Parte vii Sección J Enfermedades de el Córnea De desarrollo Anormalidades de Córnea Capítulo 55 Anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma Preeya K. Gupta, Michelle J. Kim, Terry Kim Llave Conceptos Las anomalías del desarrollo de la córnea pueden ocurrir como defectos aislados o en asociación con otros o anomalías sistémicas. La megalocornea debe distinguirse de la buftalmos. debido al glaucoma congénito, en el que también están presentes otras características como presión intraocular elevada, estrías de Haab, cambios en el disco óptico y agrandamiento de todo el globo. La microcórnea se diagnostica cuando el diámetro corneal horizontal es menor o igual a 10 mm en una globo de tamaño normal, en comparación con microftalmos anterior (todo el segmento anterior es pequeño), microftalmos (todo el ojo es pequeño y desorganizado) y nanoftalmos (todo el ojo es pequeño pero por lo demás normal). La esclerocórnea se caracteriza por una córnea plana con escleralización progresiva periférica y luego central, ya menudo requiere un trasplante de córnea. Los pacientes con queratoglobus tienen una córnea difusamente adelgazada y tienen riesgo de perforación con traumatismo leve. Este capítulo está dedicado a enfermedades específicas que aparecen predominantemente en la primera infancia o la niñez como resultado de la alteración del desarrollo normal de la córnea y sus estructuras asociadas. Estas anomalías del desarrollo pueden surgir debido a uno o una combinación de varios procesos genéticos, infecciosos, inflamatorios, tóxicos, metabólicos, traumáticos o mecánicos y pueden ocurrir en cualquier momento durante la inducción, diferenciación y maduración de los tejidos. Se cree que la mayoría de los factores etiológicos ejercen su influencia durante el período de orpanogénesis (entre la cuarta y la sexta semanas de gestación) o durante el período de diferenciación del segmento anterior (entre la sexta y la decimosexta semanas de gestación). Las agresiones del desarrollo con un inicio más temprano dan como resultado lesiones más graves y extensas que las que tienen lugar en una fecha intrauterina posterior. Por lo tanto, no solo la naturaleza sino también el momento en que se producen estos insultos contribuyen a determinar el grado de daño y pueden ayudar al médico a deducir la cronología de las enfermedades embriológicas. eventos. Los puntos de tiempo exactos del desarrollo insulto también como los mecanismos fisiopatológicos y los elementos causales específicos involucrados son a menudo especulativos y desconocidos. Los trastornos del desarrollo pueden manifestarse al nacer y se refieren a aquellas condiciones que ocurren como consecuencia de alguna alteración (es) del crecimiento normal y la diferenciación (recuadro SS. 1). El descriptivoEl término “congénito” se refiere a cualquier condición que sea evidente en el momento del nacimiento y no tenga implicaciones en cuanto al proceso etiológico, el mecanismo de la lesión o el estado hereditario. Por lo tanto, las anomalías del desarrollo de la córnea deben considerarse como una subcategoría separada y distinta de trastornos congénitos, ya que no todas las anomalías congénitas de la córnea son el resultado de errores en el desarrollo. Aunque rara vez se encuentra en la práctica oftálmica de rutina En la actualidad, es importante reconocer las anomalías corneales del desarrollo en el recién nacido o en el niño por varias razones. Proporcionar el diagnóstico correcto puede informar al médico sobre la historia natural de la afección, indicar el tratamiento médico o quirúrgico necesario y determinar la programación adecuada de la atención de seguimiento. Un examen rápido también puede alertar al médico sobre las diversas complicaciones oculares y sistémicas que pueden acompañar al trastorno y justificar una investigación adicional por parte de otros subespecialistas. Por último, la identificación y el análisis precisos de la enfermedad ayudan a los padres a afrontar la realidad del pronóstico y los guían en la búsqueda del asesoramiento genético adecuado cuando esté indicado. La multitud de otras anomalías congénitas que causan Las opacidades corneales que no se consideran realmente de origen evolutivo se tratan en el capítulo 19 y los síndromes de escisión de la cámara anterior se tratan en el capítulo 56. El presente capítulo se centrará en las anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma. Las anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma representan una interesante colección de condiciones causadas por un defecto en el desarrollo que resulta en una salida de la estructura corneal normal. Estas alteraciones en el desarrollo normal a menudo involucran las estructuras vecinas del ángulo de la cámara anterior, el iris y el cristalino. Algunas de las asociaciones oculares y sistémicas con las diversas anomalías corneales afectan al segmento anterior y se producen debido a la estrecha relación embriológica entre estas estructuras y la córnea. Sin embargo, algunas de estas asociaciones no tienen ninguna conexión con el proceso de desarrollo y simplemente reflejan casos reportados de varias características acompañantes. 599 CAPÍTULO 55 De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma Bosquejo del capítulo Ausencia de el Córnea Anomalías de Tamaño Anomalías de Forma Congénito Anterior Estafiloma y 599.e1 PARTE vii ENFERMEDADES DE EL CÓRNEA Sección 1 De desarrollo Anormalidades de Córnea Caja 55.1 Anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma 1 Ausencia de la córnea Cierto ausencia de el córnea Criptoftalmos verdadero (ablepharon) Pseudocriptoftalmos (anquiloblefaron total) Anomalías del tamaño de la córnea Megalocornea Microcornea Anomalías de la forma corneal Córnea ovalada Horizontal Vertical Astigmatismo Esclerocórnea (córnea plana) Queratocono posterior Circunscrito generalizado Queratoglobo Congénito anterior estafiloma y queratectasia Ausencia de la Córnea Aunque la ausencia de la córnea no refleja una anomalía de tamaño o forma, se analiza en este capítulo porque representa una desviación extrema de la estructura corneal normal. La verdadera ausencia de la córnea es una condición muy rara que siempre va acompañada de agenesia de varias otras estructuras del segmento anterior. Manschot describió un caso de afaquia congénita primaria que se asoció con una córnea faltante.' La verdadera ausencia de la córnea nunca puede ser un hallazgo aislado simplemente por su estrecha relación con la diferenciación embriológica de otras estructuras del segmento anterior ». La ausencia de la córnea, el iris, el cristalino y otras estructuras anteriores se encuentra en un espectro de agenesia, siendo el anoftalmos (ausencia de todo el ojo) el ejemplo más extremo. El verdadero criptoftalmos, también conocido como criptoftalmos completo o ablepharon, ocurre cuando la piel reemplaza la arquitectura normal del párpado y se conecta al globo subyacente, dejando la córnea y parte de la conjuntiva desprotegidas y expuestas (lo hizo. SS.1).' La córnea y la conjuntiva están presentes en esta afección, pero experimentan un cambio metaplásico (denominado transformación dermoide) para formar piel.' El criptoftalmos es muy raro, con una prevalencia estimada de 0,20 por 100 000 nacimientos según un estudio en una población europea ». Esta condición suele ser bilateral, aunque puede ser asimétrica y comúnmente se transmite como un rasgo autosómico recesivo.' El criptoftalmos también se acompaña de la ausencia de pestañas o cejas, y las glándulas lagrimales y los canalículos también suelen estar ausentes. ' " El ojo mismo suele contener una cámara anterior pequeña o ausente; el iris, el cristalino, la red trabecular y el canal de Schlemm con frecuencia no existen o son reemplazados por tejido conectivo ”. De las anomalías sistémicas asociadas notificadas, las anomalías craneofaciales son las más frecuentes; otros incluyen sindactilia, espina bífida, orejas y dientes deformados, labio leporino o 600 1 2 Fig. 55.1 Criptoftalmos. (A) Feto de 21 semanas con múltiples anomalías congénitas, incluido criptoftalmos. Los párpados están completamente fusionados y los ojos no son visibles. Note el pliegue de piel que va desde la frente hasta la mejilla (/). (B) Mismo caso. La histopatología muestra tejido fibrovascular superficial (J) con ausencia del tejido corneal normal. Posterior al tejido fibrovascular, se ve el material del cristalino (2). paladar, atresia laríngea o anal, hernias ventrales, desplazamiento del pezón o del ombligo, encefalocele basal, anomalías penitourinarias, anomalías cardíacas y retraso mental ». ' ' El término síndrome de criptoftalmos, también denominado síndrome de Fraser, se ha utilizado para describir a los pacientes que cumplen los criterios específicos descritos por ThomaS (tabla Sfi.1). ' Tabla 55.1 Criterios diagnósticos del síndrome de criptoftalmos Criterios principales Criterios menores Grygtoghthalmos Sindactilia • Anormal genitales • Hermano con criptoftalmos paladar hendido síndrome defectos Congénito malformación de el nariz Congénito malformación de el orejas • Congénito nJalformatic ›n de la laringe • Labio leporino y / o • Esquelético • Umbilical hernia • Renal agenesia • Mental retraso Para diagnostico of síndrome de criptoftalmos, pacientes debe tener al menos dos criterios mayores y un criterio menor, o pueden tener un criterio mayor y cuatro criterios menores c / - / 'ter / a. 14 mm 3,5 mm = 1,0 mm Higo. 55,2 Mepalocórnea. El corneal diámetro medidas a p r o x i m a d a m e n t e 14 mm. El pseudocriptoftalmos (anquiloblefaron total) es una afección relacionada en la que los párpados se forman pero no se separan, dejando una córnea y conjuntiva normales totalmente cubiertas por piel. A diferencia de su verdadera contraparte, tanto las pestañas como las cejas están presentes en un ojo por lo demás normal, y la visión se restaura mediante la creación quirúrgica de una fisura palpebral."' Con la excepción del pseudocriptoftalmos, las dos condiciones anteriores se asocian con un pronóstico visual muy deprimente sin tratamiento indicado. Además de la educación y el asesoramiento adecuados, la única intervención justificada puede ser con fines cosméticos." Si bien el pseudocriptoftalmos se asocia con un excelente potencial visual después de la cirugía, los párpados recién abiertos plantean un desafío continuo en términos de prevenir el cierre del párpado y mantener un párpado funcionalmente normal. Anomalías de Tamaño El tamaño de la córnea de un recién nacido normal mide aproximadamente 10 mm de diámetro horizontal, mientras que el tamaño de la córnea de un adulto normal mide aproximadamente 12 mm de diámetro horizontal. El diámetro horizontal medido de la córnea normal prácticamente siempre excede el diámetro vertical en aproximadamente 1 mm debido a la invasión escleral prominente presente en el limbo superior e inferior. La córnea suele alcanzar el tamaño de un adulto a los dos años de edad.'' Megalocornea Megalocornea, como su nombre lo indica, se refiere a una córnea agrandada definida por tener un diámetro horizontal mayor o igual a 13 mm. Es una condición no progresiva que suele ser bilateral y simétrica. Debido a su transmisión predominante como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, el 90% de los casos se encuentran en la población masculina.'' La megalocornea es causada por mutaciones en CHRDL1 en Xq23." I' Dominio autosómico También se han notificado casos nantes, autosómicos recesivos y esporádicos."' Las características clínicas que se han descrito para la megalocornea incluyen una córnea agrandada pero clara de grosor ligeramente por debajo de lo normal o normal (Fiy. Fifi.2). El la córnea generalmente posee una pendiente mayor de lo normal, pero puede ser normal por queratometría.' Se ha demostrado histológicamente normal en todos los aspectos, con una densidad de células endoteliales normal.'' Aunque la megalocórnea se ve con mayor frecuencia como una condición aislada, se han documentado muchas asociaciones oculares y sistémicas (Eox SS.2). La córnea más empinada suele dar lugar a astigmatismo y miopía habituales.'' Muchos de los hallazgos oculares asociados que involucran Se cree que el cristalino, el iris y el ángulo iridocorneal existen de forma secundaria a los cambios anatómicos coexistentes de un segmento anterior agrandado y un anillo ciliar, lo que a veces se denomina una afección separada conocida como megaloftalmos anterior.'" El anillo ciliar ensanchado presumiblemente causa estiramiento zonular ing, resultando en facodonesis, iridodonesis y ectopia lentis. El iris también sufre estrés anatómico que se manifiesta en hipoplasia del estroma y defectos de transiluminación junto con un aumento subsiguiente de la pigmentación de la malla trabecular y formación del huso de Krukenberg. Estos cambios, junto con un ángulo anormal que contiene un exceso de tejido mesenquimatoso y procesos prominentes del iris, pueden predisponer al ojo al glaucoma ».' El etiología de megalocornea es no exactamente conocido, p e r o se han propuesto muchas teorías. La creencia más popularsostiene que la condición ocurre debido a un defecto en el crecimiento de la copa óptica donde las puntas anteriores de la copa no se cierran, dejando así un espacio más grande para ser ocupado por la córnea ". Otras explicaciones que se han postulado incluyen una parada espontánea en el desarrollo de glaucoma congénito y un crecimiento exagerado de la córnea en relación con el resto del ojo. La producción anormal de colágeno puede desempeñar un papel en la patogenia, ya que esta entidad puede estar asociada con trastornos sistémicos de la síntesis de colágeno (verCaja fi fi.2). ' ' El diagnóstico diferencial se limita principalmente a los buphthalmos por glaucoma congénito. El diagnóstico de glaucoma congénito se puede hacer fácilmente en presencia de los signos obvios y clásicos de presión intraocular elevada, estrías de Haab y cambios del disco óptico. "Sin embargo, en los casos más leves de glaucoma congénito donde estos hallazgos pueden no ser evidentes, la diferenciación puede ser difícil pero posible al encontrar una región limbal claramente delimitada, una característica distintiva de la megalocornea que no se ve en los ojos con 601 CAPÍTULO 55 De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma Caja 55.2 Asociaciones oculares y sistémicas de megalocornea Ocular Arcus juvenilis " Astigmatismo (con-la-regla) * Catarata (generalmente subcapsular posterior) Glaucoma congénito * Miosis congénita "Ectopia lentis" Ectopia lentis et pupillae " Exceso de mesenquimales tejido en ángulo lridodonesis * Hipoplasia del estroma del iris * Defectos de transiluminación del iris * Huso de Krukenberg "Distrofia corneal en mosaico" "Miopía (leve a grave) Glaucoma de ángulo abierto * Facodonesis Pigmentación de la malla trabecular * Embriotoxón posterior * Figura 55.3 Posterior luxación de la lente intraocular de la cámara en un paciente con megalocórnea. Procesos prominentes del iris De Rieger anomalía'" Sistémico Albinismo" Síndrome de Apert "'' Aracnodactilia "' Craneosinostosis Enanismo síndrome de Down " Hemiatrofia facial " Ictiosis laminar '° Síndrome de Marfan " " Mucolipidosis tipo II "° Síndrome de Neuhauser" Osteogénesis imperfecta "' glaucoma." Además, Topouzis ct al. informó el primer caso conocido de megalocornea e hipertensión ocular en un niño de 10 años que permaneció estable después de 10 años de seguimiento y demostró un modo de herencia autosómico dominante ”. La medición de la longitud axial ocular con ecografía A-scan también puede ser útil para descartar el buftalmos, en el que todo el globo ocular y la córnea están agrandados. Un estudio mostró que la biometría se puede utilizar para resaltar los hallazgos biométricos patognomónicos de la megalocornea ligada al cromosoma X que no están presentes en el glaucoma congénito u otras formas de megalocornea, como el aumento de la profundidad de la cámara anterior, la posición posterior del lente y el iris y una longitud vítrea corta. .'' Las habilidades de examen cuidadoso y el uso de estudios auxiliares pueden hacer la distinción crucial entre megalocórnea y glaucoma congénito, una condición en la que el diagnóstico temprano y la intervención quirúrgica pueden ayudar a prevenir la pérdida visual severa y otras complicaciones. No definido tratamiento además corrección de el refractivo se indica error cuando megalocornea se presenta como una anomalía aislada. Sin embargo, los exámenes oftálmicos deben realizarseformados regularmente después del diagnóstico para detectar y monitorear los diversos hallazgos asociados. Formación de cataratas, especialmente de 9 mm 3,5 mm = 1,0 mm Figura 55.4Microcórnea. El diámetro de la córnea mide aproximadamente 9 mm. El paciente es afaquia y lleva lentes de contacto de afaquia. el tipo subcapsular posterior, se ha informado que ocurre en adultos de 30 a 50 años con megalocornea. " La intervención quirúrgica suele ser un desafío; Los factores de complicación informados incluyen posible mala dilución del iris, subluxación del cristalino, pérdida del vítreo, rotura de la cápsula posterior y dislocación del cristalino intraocular (diy.SS..3). ” " El gran tamaño de la cámara anterior y de la bolsa capsular a menudo dificulta la selección de la lente intraocular; el uso de lentes intraoculares en forma de uña de iris y la implantación de lentes Artisan (actualmente no aprobadas por la FDA para este uso) ha mostrado resultados prometedores. ° ''" Microcórnea La microcórnea se define como una córnea que tiene un diámetro horizontal. eter menor o igual a 10 mm en un globo de tamaño normal (Fig. 55.4). Otros términos que no deben confundirse con microcórnea son microftalmos anterior (todo el segmento anterior es pequeño), microftalmos (todo el ojo es pequeño y desorganizado) y nanoftalmos (todo el 602 PARTE vii ENFERMEDADES DE EL CÓRNEA Sección 1 De desarrollo Anormalidades de Córnea CAPÍTULO 55 De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma ojo es pequeño pero por lo demás normal). La afección no es progresiva y puede ser unilateral o bilateral. No hay predilección por el sexo y la mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante o recesiva con casos esporádicos muy raros.'' La córnea pequeña es clara y tiene un grosor normal, pero suele ser más plana que la córnea normal. Las muestras histológicas han demostrado que la microcórnea es normal en todos los demás aspectos. A diferencia de la megalocórnea, la microcórnea rara vez es una afección aislada y puede tener muchas anomalías oculares y sistémicas asociadas (EoxSS..3). La córnea más plana Caja 55.3 Asociaciones oculares y sistémicas de microcornea Ocular Aniridia " Vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante Síndrome de axenfeld Coloboma coroideo "Glaucoma de ángulo cerrado '° Catarata congénita"' ° ''° ' Corectopia ° ' Leucoma corneal "Cornea plana" "Hipermetropía * Glaucoma infantil" Coloboma de iris Restos del ángulo mesodérmico Microblepharon Microphakia '" Glaucoma de ángulo estrecho "Nistagmo" Glaucoma de ángulo abierto ”Membrana pupilar persistente * Cambios pigmentarios retinianos Retinopatía del prematuro "anomalía de Rieger" "Coloboma uveal" de órbita pequeña Sistémico Síndrome de Alagille '"' Síndrome de Alport ' Síndrome de Cornelia de Lange '° Síndrome de Ehlers-Danlos de De Grouchy "'" Síndrome de Goltz El hipertelorismo de Grieg "" Hallerman: síndrome de Streiff "" Síndrome de Meckel "" Síndrome de Nance-Horan "" Enfermedad de Norrie Onico-osteodisplasia " Progeria "% Rubéola"" Síndrome de Sjogren-Larsson Síndrome de Smith-LemIiOpitz ”' Trisomía 3p,"" 13,"" "° 18 ''° Síndrome de Turner "° Síndrome de Waardenburg" "Síndrome de WeillMarchesani" ° Síndrome de Weyers por lo general da lugar a hipermetropía, pero cualquier error de refracción puede existir dependiendo de la longitud axial del ojo. Se cree que los cambios anatómicos producidos por la córnea más pequeña contribuyen al desarrollo del glaucoma, ya sea del tipo de ángulo estrecho resultante de una cámara anterior poco profunda y abarrotada, o del tipo de ángulo abierto causado por los restos de ángulo que quedan durante la goniodisgénesis ". El veinte por ciento de los pacientes con microcórnea desarrollan glaucoma, siendo el cierre de ángulo el más común. * ' La microcórnea posiblemente sea causada por una detención en el crecimiento. de la córnea, que comienza después del quinto mes de gestación cuando la diferenciación es completa. Otra hipótesis atribuye la afección a un crecimiento excesivo de las puntas anteriores de la copa óptica, lo que deja menos espacio para la córnea. " El diagnóstico diferencial incluye las otras condiciones enumeradas anteriormente que pueden involucrar un ojo desorganizado. Además del examen con lámpara de hendidura, el uso de la ecografía de exploración A y B puede ayudar a diferenciar la microcórnea de estas otras afecciones.' Cuando se presenta como un hallazgo aislado, el pronóstico visual es excelente, especialmente con la ayuda de anteojos. Sin embargo, debido a los frecuentes hallazgos asociados, puede estar indicado un tratamiento adicional, con un pronóstico variable para la visión. Anomalías de Forma Córnea ovalada La córnea ovalada es un término general utilizado para describir la forma aparente de una córnea de tamaño normal cuando se ve desde el frente y se presenta tanto en forma horizontal como vertical. Mientras que la córnea normal es ovalada horizontalmente, el uso del término córnea ovalada horizontal se reserva para los casos en los que existe una exageración de la invasión escleral en los meridianos horizontales superior e inferior. La córnea ovalada horizontal indica la presencia de algún grado de esclerocórnea y no tiene otros hallazgos asociados. La córnea ovalada vertical existe cuando el diámetro vertical de la córnea excede el diámetro horizontal. Simplemente se refiere a la forma de una córnea por lo demás normal y se ha informado que ocurre con coloboma de iris, microcórnea," queratitis intrauterina (generalmente secundaria a la sífilis)," Anomalía de Rieger y síndrome de Turner."' Astigmatismo El astigmatismo corneal se considera un error de refracción bastante común causado por una anomalía en la curvatura corneal donde el radio de curvatura en un meridiano difiere del de otro meridiano. Las herramientas y técnicas de diagnóstico, como la refracción manifiesta, la queratometría y la topografía corneal, han ayudado a identificar y cuantificar diferentes patrones de astigmatismo. El tratamiento convencional con anteojos correctivos y lentes de contacto, junto con las técnicas contemporáneas de queratotomía astiimática y cirugía refractiva con láser, han brindado a los pacientes varias opciones para mejorar la visión. El patrón normal de desarrollo corneal muestra una tendencia desde el astigmatismo con la regla en la primera década de la vida y progresando hasta el astigmatismo con la regla en los años posteriores. '' Sin embargo, astigmatismo contra la regla aparece ser - estar 603 PARTE vii ENFERMEDADES DE EL CÓRNEA Sección 1 De desarrollo Anormalidades de Córnea más común en bebés prematuros y de bajo peso al nacer, independientemente de la presencia o gravedad de la retinopatía del prematuro. "Las lesiones periorbitarias, como los hemangiomas, también pueden inducir astigmatismo a través de la compresión directa del globo ocular". Los estudios en gemelos sugieren una importante contribución de los efectos genéticos dominantes en el desarrollo del astigmatismo corneal "." Esclerocórnea (córnea plana) En la esclerocórnea, la córnea es plana con una curvatura de menos de 43 dioptrías (D). Si bien la curvatura en esta afección suele oscilar entre 30 y 35 D, se han informado algunos casos con lecturas de queratometría tan bajas como 20 D. ” Las curvaturas de la córnea que son iguales o incluso más bajas que la de la esclerótica son un hallazgo patognomónico. "La observación de que todos los casos de córnea plana tenían algún grado de escleralización periférica o central" llevó al argumento de que la córnea plana y la esclerocórnea son, de hecho, la misma entidad. Las similitudes en las características clínicas e histopatológicas, el patrón de herencia y las asociaciones oculares y sistémicas entre estas dos entidades ciertamente han fortalecido este argumento. El embriológico explicación por esclerocórnea mentiras en el ausencia del ángulo limbal, la estructura responsable tanto de la diferenciación limbal como de la curvatura corneal. La formación del ángulo limbal durante la séptima a la décima semanas de gestación permite que las células mesenquimales de origen de la cresta neural se diferencien en esclerótica o córnea y también permite que la curvatura corneal exceda la curvatura escleral. Con su ausencia, la interfaz normal entre la esclerótica y la córnea se altera y la curvatura de la superficie normal se aplana. Este concepto de desarrollo muy plausible no solo ilustra la estrecha relación entre la diferenciación limbal y la curvatura corneal, sino que también proporciona más evidencia de por qué la esclerocórnea y la córnea plana podrían considerarse como una sola entidad. "'Este capítulo considera córnea plana y esclerocórnea como términos descriptivos intercambiables para la misma condición. La esclerocórnea es más comúnmente bilateral (y asimétrica) que unilateral. La mayoría de los casos son esporádicos, y los casos restantes muestran una transmisión familiar. Hay una incidencia igual en hombres y mujeres '". Los pedigríes han demostrado patrones de herencia tanto autosómicos dominantes como recesivos, con los casos autosómicos recesivos exhibiendo una manifestación más severa de esclerocórnea total, y los casos autoso- males dominantes que presentan una manifestación más severa de esclerocórnea total. forma benigna de esclerocórnea periférica.'” El autosómico La forma recesiva de la esclerocórnea es causada por mutaciones en KE RA, que codifica el pequeño proteoblycano rico en leucina, el queratocano ". ' La escleralización ocurre en diversos grados y progresa desde la periferia hacia el centro. Por tanto, la córnea periférica sola (Fry. SS.S) o toda la córnea (Fry.SS.6) puede estar involucrado. Cuando se completa la escleralización (esclerocórnea total), la córnea central tiende a ser menos opaca que la córnea periférica. Las áreas afectadas parecen como si la esclerótica se hubiera extendido hacia la córnea, contribuyendo a la opacificación, así como a la vascularización profunda y superficial. Figura 55.5Esclerocórnea periférica. Hay escleralización periférica de la córnea con vascularización. La córnea central es clara en relación con la córnea periférica. Figura 55.6 Difuso esclerocórnea. Hay escleralización y vascularización completas de la córnea. Figura 55.7 Histopatolopia de esclerocórnea. Ahí es un ausencia de la capa de Bowman, aumento de la celularidad del estroma corneal y pérdida de la arquitectura normal del colágeno IameIIar. ción derivada de los vasos conjuntivales y epiesclerales normales." Los estudios histopatológicos de la esclerocórnea han revelado características morfológicas que se asemejan al tejido escleral (fig. ñS. 7). Las muestras han revelado un epitelio irregular, una membrana basal engrosada de forma variable y una capa de Bowman fragmentada o ausente. Además, el estroma vascularizado consta de fibrillas de colágeno dispuestas irregularmente de diámetro variable y aumentado presentes en la parte anterior y de fibrillas de diámetro más pequeño presentes en la parte posterior (el orden inverso es más típico para la córnea normal). Porque estas fibrillas 604 CAPÍTULO 55 De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma carecen de una organización laminar precisa y también tienen acompañamiento ing vasos sanguíneos, la transparencia óptica se pierde. Se ha encontrado que la membrana de Descemet y el endotelio son normales, anormales o están ausentes. En ocasiones, el ángulo de la cámara anterior es difícil de visualizar a través de la córnea opaca y con frecuencia es anormal, con múltiples anomalías de la cámara anterior que a menudo contribuyen al desarrollo de glaucoma. La biomicroscopía de ultrasonido se ha utilizado para ayudar en el diagnóstico, resaltar posibles anomalías estructurales asociadas y para ayudar a guiar el manejo quirúrgico." Eox 55,4 describe las muchas afecciones oculares y sistémicas asociadas ciado con esclerocórnea. Además de neutralizar cualquier error refractivo, el tratamiento se limita a la queratoplastia penetrante para los casos de opacificación corneal central. * ' " Sin embargo, el pronóstico es reservado debido a las complicaciones relacionadas con el glaucoma, la asociación frecuente con otras anomalías oculares graves y el mayor riesgo de rechazo del aloinjerto ". Caja 55,4 Asociaciones oculares y sistémicas de esclerocórnea (córnea plana) Ocular Aniridia ”" Arcus juvenilis ” Esclera azul "" Catarata'" Glaucoma de ángulo cerrado '" Sinequias anteriores congénitas " Ectopia lentis '" Hipermetropía "Microcornea" "Microftalmos" Glaucoma de ángulo estrecho '" Opacidades corneales inespecíficas "Glaucoma de ángulo abierto"'' Pseudoptosis (signo de Streiff) * Aplasia de retina '" De retina coloboma " Uveal coloboma '° Sistémico Anomalías cerebelosas " Distrofias craneales '° Criptorquidia "Quiste de Dandy-Walker" "Deformidades del oído" Epidermólisis ampollosa distrófica ”" Síndrome de Hallerman-Streiff "" Onicoosteodisplasia hereditaria "'" Síndrome de Hurler '*' Síndrome de Lobstein "Síndrome de Lohmann" "Síndrome de MaroteauxLamy Melnick: síndrome de Needles * 3 "Monosomía 21" del síndrome de Mieten Osteogénesis imperfecta “Polidactilia '° Smith-LemIiSíndrome de Opitz'“ Trisomía 13, 18 ' Desequilibrado translocación (17p, 10q) '* Posterior q u e r a t o c o n o Debido a que el queratocono anterior no se considera una verdadera anomalía del desarrollo, no se trata en este capítulo, sino que se analiza en detalle en el capítulo 72. El queratocono posterior se considera una condición poco común del desarrollo que no guarda relación con el queratocono anterior y es a veces se clasifica como uno de los síndromes de escisión de la cámara anterior. La afección suele ser unilateral, no progresiva, no inflamatoria y se asocia con una agudeza visual normal. La condición puede ocurrir de forma generalizada o circunscrita ". Generalizado posterior queratocono existe Cuándo el completo La superficie corneal posterior tiene una curvatura aumentada con un radio de curvatura más corto y una superficie corneal anterior normal. "Aunque la córnea central puede estar adelgazada, la córnea casi siempre es clara, con solo casos raros de opacidad corneal. Este patrón de queratocono posterior es menos común y se cree que ocurre esporádicamente como resultado de un paro del desarrollo. Aunque no ha habido documentación de transmisión hereditaria, todos los casos reportados han ocurrido en mujeres. La forma circunscrita más común de queratocono posterior se caracteriza por una o más lesiones localizadas en forma de cráter en la córnea posterior central o excéntrica (pero generalmente se presenta como una única lesión central) (I iy. 55.S). El enturbiamiento corneal con adelgazamiento corneal variable se encuentra con frecuencia sobre el defecto corneal posterior, que comúnmente está rodeado porendopigmento. Esta condición puede acompañar a una serie de anomalías oculares y sistémicas, que se enumeran en Eox S SS Mientras que la mayoría de los casos son esporádicos, se han citado algunos casos familiares ". "' También se cree que el queratocono posterior representa una variante leve de la anomalía de Peters, lo que implica inflamación intrauterina o alguna otra disgenesia del segmento anterior como factor etiológico. Algunos atribuyen la causa a una migración o diferenciación anormal del mesénquima secundario que normalmente forma el estroma corneal. * El histopatológico y ultraestructural caracteristicas d e queratocono posterior incluye un Descemet presente pero alterado membrana y endotelio en el área del defecto. '' Algunas de las alteraciones de la membrana de Descemet pueden implicar adelgazamiento, bandas anteriores anormales, multilaminaciones y excrecencias posteriores. Otros cambios pueden consistir en un engrosamiento irregular de la membrana basal, ruptura focal de la capa de Bowman e irregularidad del estroma "." El queratocono posterior rara vez afecta la agudeza visual, pero puede causar astigmatismo miope que debe corregirse con anteojos para prevenir la ambliopía. Cuando el enturbiamiento corneal marcado limita la visión funcional, la queratoplastia penetrante es el tratamiento de elección. Queratoglobo A diferencia del queratocono anterior, que normalmente se desarrolla durante durante los primeros 20 años de vida y rara vez se manifiesta como una afección congénita, el queratoglobo se presenta con mayor frecuencia al nacer y se considera una anomalía del desarrollo. El queratoglobo es un trastorno bilateral, no inflamatorio, ectásico en el que toda la córnea se adelgaza y toma sobre a globular forma, con queratometria lecturas como alto c o m o 605 Caja 55.5 Asociaciones oculares y sistémicas de queratocono posterior circunscrito Ocular Aniridia " Lenticono anterior '“Catarata polar anterior' *' Disgenesia del segmento anterior ™ ' Esclerosis coroidea / retiniana Ectopia lentis '" Ectropion uveae '"Glaucoma'" Atrofia del iris '* " Líneas de hierro en el epitelio 'Hipoplasia del nervio óptico ™ "PPMD con adherencias del iris'" " De retina coloboma '"' Superior lateral parte del ojo desplazamiento Sistémico Braquidactilia '" Puente nasal ancho y plano Cuello toro o palmeado "'Labio / paladar hendido'" 'Anomalías genitourinarias ™' Retraso del crecimiento'"' Hipertelorismo " Retraso mental'" Figura 55.8Queratocono posterior circunscrito. Se observa una hendidura focal de la córnea posterior con cicatrices estromales suprayacentes. 60-70 D. Se ha demostrado que la córnea es transparente, de tamaño normal y difusamente adelgazada hasta aproximadamente entre un tercio y un quinto del grosor corneal normal. El adelgazamiento puede ser más pronunciado en la córnea periférica media. Los estudios histopatológicos han revelado una capa de Bowman ausente o fragmentada, estroma adelgazado con orientación laminar normal, membrana de Descemet adelgazada con roturas focales en las capas anteriores, endotelio normal y una esclerótica adelgazada. Su forma globular crea una cámara anterior muy profunda con estructuras del segmento anterior normales y un globo de tamaño normal. La córnea no presenta líneas de tensión, anillos de hierro o cicatrices subepiteliales características del queratocono, pero puede volverse opaca y edematosa por roturas espontáneas en la membrana de Descemet. Por lo general, estas rupturas se curan durante varias semanas o meses. Atado con trastornos del tejido conectivo, se ha informado que la rotura de la córnea se produce de forma espontánea. La rotura del globo también se asocia con un traumatismo cerrado menor en el ojo o la cabeza en estos pacientes. El queratoglobo tiene una fuerte asociación con el síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, un trastorno sistémico del colágeno caracterizado por articulaciones hiperextensibles, esqueléticas anomalías, escleral azul, dientes moteados y sordera neurosensorial (fig. S S.9). "'Asociaciones con Rubenstein — Taybi También se han descrito el síndrome y la amaurosis congénita de Leber. El diagnóstico diferencial incluye queratocono, pelúcido degeneración marginal, megalocornea y buftalmos. El tratamiento se centra en corregir la miopía alta que la acompaña con gafas para prevenir la ambliopía. La queratoplastia lamelar / penetrante y la epiqueratoplastia son procedimientos técnicamente desafiantes en este entorno "'' y solo debe intentarse cuando sea absolutamente necesario. Se ha logrado cierto éxito con un abordaje en dos etapas, realizando primero una epikeratoplastia o un injerto corneoescleral laminar tectónico, seguido de una queratoplastia penetrante semanas o meses después1." El pronóstico que acompaña a una rotura del globo ocular es muy reservado debido a las complicaciones involucradas en la reparación quirúrgica de una córnea y una esclerótica delgadas. Debe fomentarse y reforzarse encarecidamente el uso de gafas protectoras en un entorno seguro. Congénito Estafiloma anterior y queratectasia Congénito anterior estafiloma se define como un ectático estafadición en la que una córnea abultada y opaca revestida posteriormente con tejido uveal sobresale a través de la fisura palpebral más allá del plano de los párpados normales ". Este trastorno puede ser unilateral o bilateral y muestra un adelgazamiento y cicatrización corneal variable junto con un segmento anterior." La lente puede incluso adherirse a la 606 PARTE vii Sección 1 ENFERMEDADES DE EL CÓRNEA De desarrollo Anormalidades de Córnea Capitulo 55 Anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma Figura 55.8Queratoglobus. (A) Queratoglobo en un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos. En este ejemplo, hay edema corneal central por un episodio de hidropesía previa. La córnea periférica está marcadamente adelgazada. (B) Mismopaciente. Hay hiperextensibilidad de las articulaciones de la mano. (C) Mismo paciente. Este paciente usa un audífono como resultado desordera neurosensorial. córnea protuberante, imitando una de las características sigue siendo el procedimiento quirúrgico recomendado en el contexto de un ojo ciego, glaucomatoso y doloroso.7 ' que se encuentran en Anomalía de Peters 7 'Hallazgos La queratectasia es esencialmente un estafiloma anterior histopatológicos característicos incluyen un epitelio irregular, congénito menos el revestimiento uveal posterior. La capa de Bowman atenuada, aumento del grosor del estroma con crecimiento vascular, ausente Membrana de Descemet condición es de otra maneraclínicamente idéntico al y endotelio junto con un revestimiento uveal posterior, estafiloma anterior congénito, y tiene orígenes que representa el epitelio pigmentado restante de un iris embriológicos propuestos similares. atrófico ". La córnea es vulnerable a la perforación en el útero y posteriormente se somete a dermoide Referencias transformación a asemejarse a el estratificado escamoso e p í t e t o 1. Manscliot WA. Afaquia congénita primaria. Arch Ophthalmol 1963; lium de piel; sin embargo, a diferencia del criptoftalmos, 69: 571. el cambio metaplástico se limita a la córnea y no afecta a 2. Duke-Elder S. Sistema de Oftalmología, vol. 3. Desarrollo normal y anormal la conjuntiva ni a los párpados ». Se cree que el estafiloma apmcnt: congénito deformidades. S t. Luis:Mosby; 1955. anterior congénito es el resultado de la migración anormal 3. Waring GO, Shields JA. Criptophtlialmos unilateral parcial con sindactyly, braquicefalia y anomalías renales. km / Ophthalmol 1975; 79: de las células de la cresta neural hacia la córnea en 437-40. desarrollo. Este factor coloca al trastorno en el mismo 4. Barisic I, Odak L,Juego E, et a1. Síndrome de Fraser: estudio grupo de enfermedades que la anomalía de Peters, es epidemiológico en una población europea. Am l Med Genet A 2013; 161 (A): 1012. decir, una forma extrema de disgenesia del segmento 5. Ide CH, Wollsclalaeger PB. Múltiple congénito anormalidades a s o c i a d o anterior. El pronóstico visual es malo debido al daño concrypt opht la a lmos. Arch Opht ha lma l 19 69 ; 8 1 : 6 38 . severo que sufren las estructuras del segmento anterior. 6. Kiindiiz K, Giinalp I.Simbléfaron congénito (criptoplatlaal abortivo) mos) asociado con meningoencefalocele. Plast oftálmico firroristr Sutg Aunque se informa que algunos pacientes con casos más 1997; 13: 139—41. leves se han sometido a queratoplastia penetrante con grados variables de éxito, la enucleación 607
