Tema 4. Genética, entorno y evolución Prof. Carlos Caudet Pastor © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados ÍNDICE 4.1 Genética, entorno y evolución 4.2 Teoría Evolutiva y Conducta predeterminada 4.3 Genética Mendeliana 4.4 Tipos de transmisión genética 4.5 Genética , Neurotransmisores y conducta humana © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Bibliografía Bibliografía para la preparación del tema: Fundamentos de Psicobiología (2016): tema 2 © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución ¿Qué es un gen? ¿Para que sirven los genes? ¿Qué función tienen? ¿Cuál es la diferencia entre Gen y Cromosoma? ¿Qué son los alelos? © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) (Cadenas de bases nitrogenadas) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Constituye la parte mínima de transmisión de la información. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución FUNCIONES DE UN GEN: -Transmitir la información hereditaria a la descendencia. -Determinar cuales proteínas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo. Las células de los seres vivos están construidas por proteínas, que son las que realizan la mayoría de funciones biológicas a través de reacciones químicas. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Conceptos básicos Gen: fragmento de ADN que dirige la síntesis de una o más proteínas para una característica determinada. Cromosomas: estructuras que contienen la Información genética. Cadena de ADN con proteínas asociadas presente en el núcleo. ADN CONDENSADO © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Primer nivel de condensación: unión de 8 histonas → Nucleosoma. Nucleosoma unidad básica de condensación del ADN Las fibras de ADN forman un rosario de nucleosomoas. Máximo nivel de condensación → Cromosoma metafásico. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Conceptos básicos TENGO 2 PARES DE CROMOSOMAS Y 2 ALELOS PARA EXPRESAR UN RASGO. Alelos: maneras en que puede expresarse un gen. Variantes en que se puede expresar un gen. Cada gen puede expresarse de manera distinta. Cada posible expresión de un gen (Alelo). Alelo Dominante. Ej.: A Alelo Recesivo. Ej.: a Locus: lugar que ocupa el gen en el cromosoma © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Conceptos básicos Homocigóticos: Dos alelos iguales. 2 genes idénticos para un mismo rasgo (AA, aa) (ej: ojos verdes-ojos verdes). Heterocigoto: Dos alelos diferentes. Uno dominante y el otro recesivo (ej: ojos marrones - ojos azules). 2 genes diferentes (Aa). Genotipo: constitución genética de una persona. Existen 3 posibilidades para un rasgo: • Homocigota dominante Ej.: AA • Homocigota recesivo Ej.: aa • Heterocigota Ej.: Aa Fenotipo: rasgos observables fruto de la interacción Genética + Ambiente. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Función estructural Contiene la información genética © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución https://www.dailymotion.com/video/x6y8ny © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución ESTRUCTURA del ADN La molécula de ADN está formada por dos cadenas poliméricas de nucleótidos, formando una escalera de doble hélice (MODELO PROPUESTO por WATSON y CRICK, 1953) Premio Nobel 1962 Francis H C Crick 1916-2004 © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados James D Watson 1928- 4.1 Genética, entorno y evolución ESTRUCTURA del ADN Enlace entre las dos cadenas mediante puentes de hidrógeno, entre las bases nitrogenadas de forma concreta: Adenina - Timina Guanina –Citosina © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Conceptos básicos ADN y ARN = Ácidos nucleicos que conforman nuestro genoma El ácido desoxirribonucleico (ADN): Ácido nucleico, formado por una doble cadena, que contiene toda la información genética hereditaria necesaria para la vida. Estructura (Bases nitrogenadas): ✓ Adenina ✓ Guanina ✓ Citosina ✓ Timina Enlace entre las dos cadenas mediante puentes de hidrógeno, entre las bases nitrogenadas de forma concreta: Adenina - Timina Guanina –Citosina Funciones: • Almacenar la información genética • Replicación • Codificación (Proteínas adecuadas para codificar la información) • Interviene en el Metabolismo celular • Mutación (Diversidad biológica. Adaptación). © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución ¿Cómo se duplica el ADN? Duplicación semiconservativa © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución ¿Cómo se duplica el ADN? El ADN tiene que pasar la información, pero antes debe replicarse o duplicarse para conservar esa información. Helicasa: Separa las dos hélices del ADN ADN polimerasa: copia la hebra del ADN original Duplicación semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución El ADN no es capaz de salir por sí solo del núcleo de la célula. Entonces… ¿cómo viaja a otros lugares? © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución ¿Qué es el ARN? El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido nucleico que posibilita la síntesis de proteínas. El ARN permite que esta sea comprendida por las células. Está compuesto por una cadena simple. El ARN no tiene Timina, sino otra base nitrogenada llamada Uracilo. Diferentes Funciones (Para sintetizar los diferentes tipos de aminoácidos del ADN voy a necesitar diferentes tipos de ARN). ARN Mensajero: Transmite la información del ADN para la síntesis de proteínas. ARN de transferencia: Reconoce y “Lee el ARNm”. ARN ribosómico: Ayuda a leer los ARNm y catalizan la síntesis de proteínas. https://www.youtube.com/watch?v=z2sICp8E1BA © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución El ADN tiene que pasar la información pero antes debe replicarse o duplicarse para conservar esa información. Helicasa: Separa las dos hélices del ADN ADN polimerasa: copia la hebra del ADN original Duplicación semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Proceso de Transcripción https://www.youtube.com/watch?v=gG7 uCskUOrA 4.1 Genética, entorno y evolución ARN Y ADN © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Cuando un gen está activo, la información del ADN se copia a una molécula de ARN mensajero. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma en el que se produce la proteína ADN - ARN – Aminoácidos -Proteínas que el cuerpo necesita para funcionar © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Imagen:Carlson 11e RESUMEN GENERAL DE LA TRANSCRIPCIÓN Y LA TRADUCCIÓN La síntesis de proteínas requiere de 2 etapas: 1. Transcripción: Copia complementaria 2. Traducción: Se traduce a Proteínas © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Cariotipo humano Conjunto de características como la altura, la forma y el número de cromosomas que permiten la identificación de un conjunto cromosómico de una especie. 1956: número de cromosomas de la especie humana 46 46 cromosomas en 23 parejas: -22 pares de AUTOSOMAS (pares del 1 al 22) -un par de gonosomas o CROMOSOMAS SEXUALES (par 23) XX © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados XY 4.1 Genética, entorno y evolución Cariotipo de un varón © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.1 Genética, entorno y evolución Cariotipo de una mujer © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados ACTIVIDAD DE DEBATE Mendel Brain crea un test de ADN que detecta rasgos de personalidad para predecir problemas de salud mental 1. ¿Cómo funciona este test genético? 2. ¿Piensas que es una buena evidencia para prevenir problemas de salud mental? 3. ¿A favor? ¿En contra? ¿Lo comprarías? https://www.europapress.es/comunitat-valenciana/noticia-mendel-brain-crea-test-adndetecta-rasgos-personalidad-predecir-prevenir-problemas-salud-mental-20230302111348.html © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Entonces… en referencia a la conducta, ¿pesa más la genética o el ambiente? TEMPERAMENTO PERSONALIDAD INTELIGENCIA TRASTORNOS MENTALES https://www.youtube.com/watch?v=21wKPHIIv60 © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.2 Teoría Evolutiva y Conducta predeterminada © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.2 Teoría Evolutiva y Conducta predeterminada Un Poco de Historia……. ¿En que consiste la Selección Natural y la evolución? Principios de Selección Natural y evolución Selección Natural y entorno Elevada Capacidad Reproductora Selección Natural (ventaja adaptativa) Variabilidad CHARLES DARWIN SELECCIÓN NATURAL: Proceso por el que los rasgos heredados que proporcionan una ventaja selectiva (aumento probabilidades de sobrevivir) llegan a prevalecer sobre una población. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.2 Teoría Evolutiva y Conducta predeterminada © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.2 Teoría Evolutiva y Conducta predeterminada FRANCIS GALTON https://www.youtube.com/watch?v=3i4Vno9e5ZQ © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.3 Genética Mendeliana © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.3 Genética Mendeliana ¿Quién fue Mendel? LEY DE MENDEL Ley de la Uniformidad Ley de la segregación Ley de la combinación Independiente © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados LEY DE LA SEGREGACIÓN Cuando se cruzan entre sí las plantas híbridas de la generación F1, la generación F2, resultante de la autofecundación resulta que ¾ partes presentan el fenotipo dominante y ¼ parte el recesivo. Proporción 3:1 en cada fenotipo. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.3 Genética Mendeliana Después de Mendel…… TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. WALTER SUTTON (1902) Y THEODOR BOVERI Gen y Cromosoma MORGAN (1910) Modificado de "Teoría cromosómica de la herencia: Figura 1", de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0) y de "Thomas Hunt Morgan", (dominio público) Mosca de la Fruta 1.Hegreness, M. y Meselson, M. (2007). What did Sutton see? Thirty years of confusion over the chromosomal basis of Mendelism (¿Qué vio Sutton? Treinta años de confusión sobre la base cromosómica del mendelismo). Genetics, 176(4), 1939-1944. http://dx.doi.org/10.1534/genetics.104.79723. 2.Baltzer, F. (1967). Theodor Boveri: The life of a great biologist 1862-1915 (Theodor Boveri: la vida de un gran biólogo 1862-1915; D. Rudnick, Trans.). En Developmental biology companion website. Consultado en http://10e.devbio.com/article.php?ch=7&id=75 3.Boveri-Sutton chromosome theory (Teoría cromosómica de Boveri-Sutton). (31 de octubre de 2015). Consultado el 8 de diciembre de 2015 en Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Boveri%E2%80%93Sutton_chromosome_theory. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.3 Genética Mendeliana Herencia No Mendeliana • Alelos Múltiples Más de un alelo para un rasgo • Dominancia Incompleta • Herencia intermedia • Codominancia Un gen dominante no se expresa totalmente (Ej: Herencia Intermedia). Fenotípo intermedio Existe una codominancia entre dos alelos • Herencia Ligada al sexo XX o XY • Herencia del Sistema ABO y Sistema Rh © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Alelos A y B (codominantes) y 0 (recesivo). 4.4 Cromosomas Sexuales Cromosomas sexuales: Humanos 23 pares (46 Cromosomas) - 22 Pares de Cromosomas - 1 par de Cromosomas Sexuales XX XY ENFERMEDAD DE HERENCIA LIGADA AL SEXO DALTONISMO HEMOFILIA EL CROMOSOMA X O Y ES PORTADOR DE ALGUNA CARÁCTERÍSTICA ESPECÍFICA © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.4 Tipos de transmisión genética © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Alteraciones genéticas © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Alteraciones genéticas © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Alteraciones genéticas © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.5 Grupo Sanguíneo SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS Y DE RH Sistema RH (Factor Rhesus) Sistema ABO Proteína responsable incompatibilidad de grupos de sangre Existen 3 tipos de genes que dan lugar a dos antígenos posibles: A y B, y la ausencia de ambos 0. A y B son codominantes entre sí y dominantes respecto a 0. de la algunos GENOTIPO FENOTIPO ++ + GENOTIPO -- - A AA AO +- + B BB B0 FENOTIPO AB AB 00 00 Eritroblastosis fetal Todos tenemos estos dos componentes: ABO + RH (Son dos Familias de Proteínas diferentes) © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.5 Genética, Neurotransmisores y Conducta Humana Neurotransmisores: complejos efectos a nivel conductual y variaciones en base a diferentes factores (drogas, psicofármacos, cambios enzimáticos, variaciones genéticas, etc. Serotonina: receptores 5HT1B asociados a reducción de la agresividad. Ratones carentes de dichos receptores mostraban niveles más altos de agresividad, así como humanos con menor activación debido a niveles bajos de 5-HT. Inactividad del receptor 5HT1A asociado a ansiedad en edad adulta (periodo crítico). Dopamina: relación gen-neurotransmisor para enfermedad de Parkinson. Alteraciones en receptor D4 asociadas a mayor búsqueda de novedad y sensaciones (menor inhibición conductual). Tanto el transportador DAT1 como el receptor DR4D, se han asociado con el TDAH (sx. Motores y atencionales en diferentes rutas cerebrales, necesidad de abordar alteraciones de forma aislada) © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 4.6 Actividades Actividad 1: Preguntas 1. Explica en qué consisten las leyes de Mendel 2. Explica en qué consisten las leyes No Mendelianas 3. ¿En qué consiste las enfermedades ligadas al sexo? Nombra y Explica brevemente alguna de ellas. © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Actividad 2: Objetivo del Proyecto: Cartografiar todos los genes a nivel físico (donde se encuentran) y a nivel funcional. Este proyecto empezó en 1990 y acabo en 2003. El genoma humano está compuesto aproximadamente por 30,000 genes individuales, localizados en los 23 pares de cromosomas que constituyen el ADN humano. Fuente Imagen: Ciberapitbiomedical © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados Actividad 4: DEBATE: Descifrar nuestro código Genético VENTAJAS TERAPÉUTICAS INCONVENIENTES ÉTICOS © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados FIN DEL TEMA ¿PREGUNTAS? © Copyright Universidad Europea. Todos los derechos reservados 55
