Universidad de La Frontera Facultad de Medicina Carrera de Fonoaudiología MANUAL PRÁCTICA PROFESIONAL FISURADOS 2019 Policlínico Fisurados HHHA Resumen El siguiente manual tiene como objetivo facilitar el estudio para los estudiantes que estén cursando por el práctico clínico de fisurados en el Hospital Hernán Henríquez Aravena, para que de esa forma cuenten con un material de apoyo actualizado que los guíe en su proceso terapéutico y prepararse para el examen de rotativa, y de igual forma, para el examen de grado. Miguel Ángel Gallado Álvarez Estudiante de Fonoaudiología UFRO15 Tabla de Contenido Fisura Labio Palatina .............................................................................................................. 3 Desarrollo Embrionario ...................................................................................................... 3 Anatomía ............................................................................................................................ 5 Anatomía Lesional ............................................................................................................. 7 Etiología ............................................................................................................................. 7 Tipos De Fisuras................................................................................................................. 8 Alteraciones Asociadas A La Fisura Labiopalatina ........................................................... 8 Síndromes Asociados A La Fisura Labiopalatina .............................................................. 9 Síndromes craneofaciales con fisuras labiopalatinas...................................................... 9 Malformaciones y síndromes asociados a fisuras faciales............................................ 10 Alteraciones Secundarias A La Fisura Labiopalatina....................................................... 11 Insuficiencia Velofaríngea............................................................................................ 11 Alteraciones Del Habla................................................................................................. 12 Compensaciones Articulatorias. ................................................................................... 12 Desarrollo Típico Del Lenguaje ....................................................................................... 13 Precursores de Forma ................................................................................................... 14 Precursores de Contenido ............................................................................................. 14 Precursores del Uso ...................................................................................................... 15 Nivel Fonético .............................................................................................................. 15 Nivel Fonológico .......................................................................................................... 15 Nivel Morfosintáctico................................................................................................... 16 Nivel Léxico Semántico ............................................................................................... 16 Nivel Pragmático .......................................................................................................... 17 Evaluación Fonoaudiológica en Fisura Labiopalatina...................................................... 17 Anamnesis .................................................................................................................... 18 Página | 1 Evaluación de EFAS .................................................................................................... 18 Evaluación de la articulación........................................................................................ 19 Evaluación de funciones orofaciales ............................................................................ 19 Evaluación del lenguaje................................................................................................ 21 Evaluación de la Voz y audición .................................................................................. 21 Evaluación de la función velofaríngea ......................................................................... 21 Diagnóstico Fonoaudiológico........................................................................................... 24 En el área de lenguaje ................................................................................................... 24 En la articulación del habla .......................................................................................... 24 En el área de Motricidad Orofacial .............................................................................. 25 Diagnósticos Diferenciales ........................................................................................... 25 Intervención En Fisura Labiopalatina .............................................................................. 26 Abordaje quirúrgico ..................................................................................................... 27 Abordaje terapéutico .................................................................................................... 28 Objetivos terapéuticos generales .................................................................................. 34 Objetivos terapéuticos específicos ............................................................................... 34 Casos Clínicos ...................................................................................................................... 36 CASO 1 ............................................................................................................................ 36 CASO 2 ............................................................................................................................ 38 CASO 3 ............................................................................................................................ 40 CASO 4 ............................................................................................................................ 42 CASO 5 ............................................................................................................................ 43 Página | 2 Fisura Labio Palatina La fisura labiopalatina (FLP) corresponde a una de las malformaciones congénitas más frecuentes producidas por una falla en la fusión de algunos procesos embrionarios que participan en la formación de la cara. La frecuencia mundial de FLP es de 1 por cada 1.200 recién nacidos vivos (RNV) y en Chile afecta a 1,8 casos por cada 1.000 RNV (1 por cada 585). Por lo cual, se esperan cerca de 400 nuevos casos por año, además existe una variabilidad en la incidencia de fisuras según la ubicación geográfica, encontrándose mayores porcentajes en regiones específicas: I, II y IX. (1) Clínicamente la FLP se puede presentar como malformación aislada (80%) o asociada a otras malformaciones, llamadas sindrómicas (20%). Actualmente se reconocen más de 300 síndromes en los cuales está presente la fisura labiopalatina. (1-2) La etiología es diversa y muchas veces incierta. Algunos casos se deben a alteraciones monogénicas, anomalías cromosómicas o a agentes ambientales. La mayoría de los casos reconoce una condición multifactorial, que incluye factores genéticos y ambientales. En cuanto a los factores ambientales involucrados participarían la vitamina A, colchicina y los glucocorticoides. Se postula que el cigarrillo y alcohol durante el embarazo pueden desencadenar de igual forma esta malformación. (2) De acuerdo con su etiología, según el momento del desarrollo embrionario en que se producen las FLP y las características epidemiológicas, estas pueden ser clasificadas en cuatro grupos: fisuras prepalatinas o de paladar primario, que pueden afectar el labio, con o sin compromiso del alvéolo; fisuras de paladar secundario, que comprometen el paladar óseo y/o blando; mixtas, con compromiso del labio y paladar; y fisuras raras, de menor ocurrencia. (1) Desarrollo Embrionario La formación del rostro ocurre entre la cuarta y octava semana del desarrollo embrionario. Las estructuras que se forman en la cuarta semana que dan origen a la cara son 5 primordios que aparecen alrededor del estomodeo embrionario (boca), estos corresponden a la prominencia frontonasal, 2 procesos maxilares y 2 procesos mandibulares. (3) Los procesos maxilares y mandibulares son derivados del primer arco branquial. El proceso frontonasal está constituido por el cerebro anterior primitivo y formará los elementos del tercio medio y central de la cara. El labio superior y la nariz se formarán a partir de la eminencia frontonasal y los procesos maxilares del primer arco branquial debido al desplazamiento y fusión de estos. (3) Página | 3 La falla en la fusión entre el proceso frontonasal y los procesos maxilares, es lo que origina la fisura labial. La migración de mesodermo a esta zona de fusión es un evento indispensable y la falla de ésta es la determinante en el origen de la fisura. (3) Durante la cuarta semana se desarrollan las placodas nasales sobre el borde inferior de la prominencia frontonasal. La proliferación del mesodermo a este nivel produce elevaciones en los márgenes denominados procesos nasales medial y lateral. El espacio dejado entre ambas corresponderá a las fosas nasales. (3) Al final de la quinta semana los procesos maxilares se desplazan anteriormente a lo largo del surco nasolacrimal en dirección ventral. Este desarrollo establece continuidad entre el ala nasal y la mejilla formada por el proceso maxilar. (3) Alrededor de las 6 semanas el proceso nasal medial crece hacia abajo para contactar y posteriormente fusionarse (alrededor de las 7 semanas) con el proceso nasal medial del lado opuesto formando la columella, piso nasal, septum caudal así como el prolabio y premaxila (paladar primario). El proceso nasal lateral, se encarga de formar las alas nasales y los hueso lacrimales. (3) Por otro lado, a partir del segmento medio del proceso frontonasal, se desarrolla la pirámide nasal (raíz, dorso y punta nasal). Posteriormente, durante la octava semana los procesos nasales mediales terminan por fusionarse con los procesos maxilares estableciendo la continuidad de los tejidos y completando así la formación de la nariz y labio superior. (3) La formación del paladar secundario (paladar duro posterior al foramen incisivo y paladar blando) toma lugar entre la octava a décimo segunda semana de gestación, a partir de los procesos palatinos. (3) Los procesos palatinos derivados de los respectivos procesos maxilares inicialmente se encuentran orientados verticalmente hacia abajo a cada lado de la cavidad oral primitiva. Para la adecuada formación del paladar estos procesos palatinos deben migrar hacia una posición horizontal para finalmente fusionarse en la línea media con el septum nasal, la cual se lleva a cabo desde la parte anterior (foramen incisivo) a la posterior (úvula). (3) La fusión y formación de hueso a este nivel se realiza en las áreas en contacto con el septum nasal. Entre estos procesos se encuentra la lengua, la cual juega un rol importante en este proceso de horizontalizacion de los procesos palatinos. Ésta se encuentra en relación con la mandíbula, la cual al crecer hacia delante moviliza la lengua dejando el espacio necesario para el descenso y fusión de los procesos palatinos. (3) Página | 4 Anatomía 1. Tensor del Velo Orig: Base de cráneo, fosa escafoidea del proceso pterigoides, ala mayor del esfenoides y porción anterolateral cartilaginosa de TE. Ins: Lámina Pterigoides con Tendón grueso que gira en el proceso hamular. 2. Elevador del Velo (40% del paladar blando) Orig: Ápex petroso del HT y de porción cartilaginosa interna de la TE. Ins: Sus fibras se mezclan con las del lado opuesto en el paladar blando. 3. Músculo úvula Orig: Aponeurosis palatal y espina nasal posterior. Borde libre paladar óseo. 4. Palatogloso Orig: Cara anterior del paladar blando. Ins: Lengua 5. Palatofaringeo Orig: Paladar blando Ins: Cartílago tiroides borde posterior. 6. Constrictor superior de la faringe Orig: Proceso hamular de la lámina pterigoidea interna Ins: Raphe mediano. 7. Músculos elevadores o Periestafilinos: Músculos pares y simétricos en relación a la Aponeurosis Palatina: Elevador del Velo: Periestafilino Interno o Eleva el velo en dirección PS. o Dilata el ostium tubárico. Tensor del Velo: Periestafilino Externo o Fibras Superficiales tensan el velo. o Abre la Trompa de Eustaquio (f. profundas). o Ambos elevan y llevan el velo a posterior asegurando su adhesión a la pared faríngea posterior. Página | 5 8. Músculos depresores: Pilares Amigdalinos Anterior/ Glosoestafilino / Palatogloso: o Eleva la base de la lengua. o Estrecha el istmo faringobucal. o Posiciona el velo. Posterior / Faringoestafilino / Palatofaríngeo: o Estrecha el itsmo faringobucal. o Acompaña a los músculos linguales en la deglución. o Tracciona el velo atrás y abajo. o Estrecha el orificio velofaríngeo. o Eleva la laringe y baja la faringe. 9. Otros Músculos (único) Músculo ácigos de la Úvula (Palatoestafilino) o Engrosa el velo, hace efecto de masa en la cara dorsal del paladar. Músculo Constrictor Superior de la faringe. o Movimiento medial de las paredes laterales faríngeas. o Alto nivel de actividad en la risa o en arcadas. o Repliegue o Cresta de Passavant (palatofaríngea) cuando es muy evidente. Página | 6 Anatomía Lesional En la fisura palatina el músculo principal es denominado hendidura de Veau y se encuentra constituido por restos del: Palatofaríngeo. Elevador del Velo (PEI). Palatogloso (en menor medida). Haces no funcionales del músculo de la úvula. Estas fibras van paralelas a la hendidura y terminan: Adheridas a la mucosa del reborde de la hendidura. En la espina nasal posterior (o su esbozo). Reborde óseo de la lámina palatina horizontal. El Tensor del Velo (PE) se convierte en una cinta fibrosa que se adhiere al reborde posterior del paladar óseo (poca importancia en la oclusión VF). El Elevador del Velo tiene acción hacia lateral en lugar de posterior y superior, con lo que además tiende a cerrar la Trompa de Eustaquio, lo que explica la patología ótica. Mecanismos musculares compensatorios Base de la lengua empuja el velo hacia arriba y atrás ayudando a cerrar contra la pared faríngea posterior. Fibras superiores del Constrictor superior que forman el repliegue de abajo hacia arriba denominado repliegue de Passavant (Cierre AP y transversal). Etiología Dentro de la etiología más común se encuentran los trastornos en la oxigenación celular durante el período de organogénesis (3a a la 8a semanas), también factores hereditario/genético en un tercio de los casos, el resto corresponde a factores multifactoriales en dos tercio de los casos. (4) Finalmente se puede asociar a Síndromes Malformativos en un 10% ya sea hereditario o asociado a otras malformaciones (cardiopatía, polidactilia, meningocele, entre otros). (4) Página | 7 Tipos De Fisuras Aunque en la literatura se describen diversos tipos de clasificaciones para distinguir los distintos tipos de fisuras, en este manual mencionaremos la más común. (5) 1. Fisura Labial: Afectan al labio con o sin compromiso del alveolo. 2. Fisura Palatal: Pueden comprometer el paladar óseo como el blando. 3. Fisura Labiopalatina: Compromete labio y paladar, corresponde al 66% de las fisuras. 4. Fisura Submucosa: No es apreciable a simple vista, se nota solo al contacto físico y con observación de la úvula, que en algunos casos es bífida. Además, puede o no causar hipernasalidad o emisión nasal. Alteraciones Asociadas A La Fisura Labiopalatina Las alteraciones asociadas a la Fisura Labiopalatina se pueden enumerar de la siguiente manera: 1. La primera alteración asociada que se puede notar son las estéticas, provocando alteraciones psicológicas, emocionales o en adaptación escolar. 2. Alteraciones nasales por rinosinositis crónicas, obstrucción nasal derivada de desviación septal. 3. Dificultades de alimentación producto problemas con la succión y deglución por ausencia de oclusión faríngea. 4. Alteración de la resonancia como hipernasalidad, también en el velo del paladar por reflujo oronasal. 5. De igual forma existen las malformaciones agregadas como Pie Bot, Pierre Robin, Treacher Collins, Crouzon, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Apert, entre otros. 6. Alteraciones neurológicas en un 10% de los casos, vale decir que el 90% de los individuos son sano neurológicamente. Página | 8 7. Dentro de los factores genéticos existe la probabilidad del 2 a 7% de tener un segundo hijo afectado con padres sanos, mientras que con un padre afectado existe entre un 4 a 11%. 8. Trastornos auditivos por Otitis media efusión con sus respectivas secuelas. Síndromes Asociados A La Fisura Labiopalatina Los síndromes asociados a fisura labiopalatina se pueden dividir en dos grandes grupos, los síndromes de origen desconocido que corresponden a todos aquellos síndromes con un patrón único para un determinado observador, también con un patrón recurrente. Por otro lado, se encuentran los síndromes de origen conocido, que incluyen historia familiar, alteraciones cromosómicas, defectos bioquímicos y aquellos inducidos por el ambiente. (6) En el presente manual se hará definición y clarificación de algunos términos para facilitar el reconocimiento de los síndromes que más se frecuentan en la práctica de fisurados del HHHA. Síndromes craneofaciales con fisuras labiopalatinas. Craneosinostosis: Forma anómala del cráneo por cierre prematuro de una o más suturas craneales. Estas cambian en nombre según la sutura craneal que se vea comprometida. (6) 1. Escafocefalia por compromiso de sutura sagital. 2. Braquicefalia por compromiso de sutura coronal. 3. Oxicefalia por compromiso de sutura sagital y coronal. 4. Plagiocefalia por sinostosis asimétrica de las suturas coronales o lambdoidea. 5. Trigonocefalia por compromiso de sutura metópica. 6. Turricefalia frente en alta por compromiso de sutura coronal. 7. Cráneo en Trébol compromiso de suturas coronal, lambdoidea y sagital. Sin embargo es común encontrar Craneosinostosis asociada con síndromes siendo heredados en forma autosómica dominante, haciendo que cada individuo afectado tenga un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutante a un hijo. Además de la relación Craneosinostosis-síndromes, aquellos que pueden presentan ambas característica y sumada una fisura labiopalatina o palatina son los siguientes (6): 1. Síndrome de Crouzon: En una proporción de 1,6/10.000 nacimientos. 2. Síndrome de Apert: En una proporción de 1/10.000 nacimientos. 3. Síndrome de Pfeiffer: En una proporción de 1/10.000 nacimientos. Página | 9 Malformaciones y síndromes asociados a fisuras faciales. En el siguiente apartado se describirán algunos síndromes que frecuentan con FLP, además de definir signos clínicos necesarios para el reconocimiento de los síndromes. (6) 1. Síndrome de Van der Woude (VWS): Fisura Labiopalatina, Úvula Bífida, Hipodoncia que corresponde a la ausencia de dientes como consecuencia de una alteración en el momento de la formación de los dientes. Este tipo síndrome corresponde al 2% del total de las fisuras. 2. Síndrome Ectrodactilia: Su característica principal es la malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia que corresponde a la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Además este síndrome cursa con fisura labiopalatina, hipoacusia, cejas y pestañas escasas. 3. Síndrome Treacher Collins: Hipoplasia malar que corresponde al desarrollo incompleto de la maxila, hipoacusia conductiva, fisuras palpebrales hacia abajo, ausencia parcial de pestañas, fisura palatina (30% casos), hipoplasia mandibular. 4. Síndrome de Apert: Fisura palatina, paladar angosto, úvula bífida, frente alta y ancha, prognatismo que es el desplazamiento hacia delante de la mandíbula con respecto al maxilar superior, otitis media crónica, fisuras palpebrales hacia abajo y proptosis que corresponde a la propulsión notable del globo ocular de la cavidad ocular. Síndromes por alteraciones cromosómicas 1. Síndrome de Down: Un 5% presenta fisura labiopalatina, sus principales signos y síntomas son la hipotonía, reflejos neonatales deprimidos, braquicefalia, facie aplanado, orejas pequeñas, protrusión lingual, manos cortas y anchas, 20% de los casos con DI. 2. Los Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Cri du chat y Síndrome de Turner son poco frecuentes en la práctica clínica aunque pueden cursar con fisura labiopalatina. Síndrome por deleción 1. Síndrome Velocardiofacial o Shprintzen o Di George: Microcefalia con discapacidad intelectual de grado variable, cara alargada y orejas dismórficas, secuencia de Pierre Robin con retrognatia, fisuras palpebrales estrechas, nariz tubular y prominente con Página | 10 alas nasales hipoplásicas y punta bulbosa. Puede haber insuficiencia velofaríngea o solamente fisura submucosa, por último las manos y dedos son alargados. Síndrome de los arcos braquiales 1. Secuencia de Pierre Robin: Consiste en presencia de microretrognatia (mandíbula excesivamente pequeña) con fisura palatina (en forma de herradura) y glosoptosis (lengua que cae hacia atrás). Con los síndromes que puede concomitar es principalmente con el síndrome de Stickler, luego el síndrome alcohólico-fetal y el síndrome hidantoína fetal. Alteraciones Secundarias A La Fisura Labiopalatina Dentro de las clasificaciones mencionadas, las fisuras de paladar secundario, al afectar el velo —que forma parte del esfínter velofaríngeo (EVF) —, son las que tienen mayores repercusiones sobre el habla y la comunicación oral. (7) Siempre que hay anomalías estructurales en las cavidades del tracto vocal (cavidades orales, nasales y faríngeas), existe un riesgo de distorsiones en la producción de sonidos del habla y la resonancia. Estas distorsiones pueden clasificarse como obligatorias o compensatorias por naturaleza. Las distorsiones obligatorias son aquellas que se producen cuando la función (es decir, la articulación) es normal, pero la estructura anormal provoca la distorsión del sonido del habla o la resonancia. Algunos ejemplos de distorsiones obligatorias son la hipernasalidad o la emisión nasal que se producen de manera secundaria a la insuficiencia velofaríngea (IVF). Es importante señalar que las distorsiones obligatorias solo pueden eliminarse con la corrección de la estructura. (7) Los errores compensatorios son aquellos que ocurren cuando la colocación de la articulación se altera en respuesta a la estructura anormal. Por ejemplo, cuando hay IVF y, por lo tanto, una falta de presión oral adecuada para ciertos sonidos del habla, la colocación oral puede cambiarse a la faringe o a la glotis donde hay una presión de aire adecuada. Los errores de habla compensatorios también pueden desarrollarse con otras anomalías estructurales, como la maloclusión dental. (7) Insuficiencia Velofaríngea Posteriormente a la cirugía de cierre del paladar, el usuario puede presentar una insuficiencia velofaríngea (IVF). En reportes internacionales esta alteración del funcionamiento del EVF se estima en alrededor del 15% de los casos. (1) Página | 11 La IVF se define como cualquier defecto estructural del velo, o bien, de las paredes velo faríngeas, donde no existe tejido suficiente para lograr el cierre del EVF. (1) Los pacientes con IVF suelen evidenciar signos clínicos característicos tales como: hipernasalidad, emisión nasal, baja presión intraoral y, en un número considerable de casos, articulación compensatoria (AC). Estas alteraciones afectan de manera variable la comunicación, siendo la AC la que más compromete la inteligibilidad. (1) Alteraciones Del Habla El impacto que ocasiona la FLP en la adquisición del habla se hace notar a edad temprana y su efecto puede continuar incluso después de la intervención quirúrgica. Los trastornos del habla que se pueden notar son la dificultad para lograr el punto articulatorio de uno o varios fonemas de manera consistente fuera de la edad de adquisición típica del niño o niña, esta dificultad articulatoria es definida como trastorno de los sonidos del habla (TSH). (8) Por otra parte, existe un porcentaje de individuos que presentan articulaciones compensatorias (AC), que corresponde a una desviación de la articulación reemplazando un punto articulatorio por otro. Esta estrategia compensatoria se cree que es desarrollada en respuesta a la descendida presión intraoral que presentan algunos niños o niñas con FLP para la articulación normal. Una vez aprendidas estas compensaciones articulatorias comienzan a persistir por una habituación que tienen los usuarios al utilizar estas técnicas articulatorias en su vida diaria. (8) Compensaciones Articulatorias. Las compensaciones articulatorias se han definido tradicionalmente como un “trastorno fonético” relacionado con un aprendizaje incorrecto, o bien, con alteraciones anatómicas y/o fisiológicas, en donde la articulación se desplaza a lugares más cercanos a la fuente de producción del aire. (1) Estas alteraciones se consideran como comportamientos secundarios a la insuficiencia velofaríngea, e incluyen un mal funcionamiento de todo el tracto vocal, afectando significativamente la inteligibilidad del habla. Diversos autores han descrito los diferentes tipos de AC, la fuente más reciente menciona los siguientes: golpe glótico, ronquido nasal, fricativa nasal posterior, fricativa faríngea, golpe del dorso del paladar y fricativa laríngea. De éstos, los más comunes son el golpe glótico y la fricativa faríngea. El golpe glótico se produce por un cierre abrupto a nivel de las cuerdas vocales y ocurre en sustitución de los fonemas explosivos (/k/, /p/ y /t/) principalmente, aunque se puede producir en sustitución de cualquier fonema consonántico. La articulación fricativa faríngea es un error compensatorio producido por la constricción de la parte posterior de la lengua y la faringe para crear fricción. Ocurre en sustitución de los fonemas fricativos (/s/, /f/ o /j/). (9) Página | 12 En un artículo publicado por Ysunza, A. & Del Carmen, M. plantean la inquietud de que las AC pueden ser un trastorno fonológico o fonético, ya que sólo un porcentaje moderado de pacientes con paladar hendido presenta articulación compensatoria y gran número de ellos nunca las desarrollan. El hecho de que sólo un porcentaje de los usuarios presente esta alteración sugiere que existe otro factor para el desarrollo de este patrón de articulación, independientemente de la incapacidad para producir suficiente presión intraoral durante la articulación del habla. Dos estudios evidencian que los problemas de habla en pacientes con hendidura son de origen fonológico, no fonético: (9) Los estudios de Chapman indican que los niños con paladar hendido producen los mismos tipos de procesos fonológicos que los niños con un desarrollo típico, pero los mantienen por más tiempo; es decir, logran la articulación correcta a una edad un poco más avanzada. Además, se encontró que los niños con paladar hendido usan el proceso fonológico de atrasar con más frecuencia y en sustitución de más sonidos que el resto de los niños. (9) En la segunda investigación estudiaron dos metodologías diferentes para el tratamiento de terapia de lenguaje en niños con paladar hendido con AC, abordaje fonológico y abordaje fonético o articulatorio. A los niños que recibieron terapia con base al abordaje fonético, se les enseñó la correcta articulación mediante repeticiones del fonema, sílabas y palabras, hasta que aprendían la correcta producción del sonido. En cambio, en el grupo de niños y niñas que recibió terapia con base en el abordaje fonológico, los errores fueron seleccionados según la manera en que eran utilizados, a nivel de reglas fonológicas, y se agruparon los fonemas que eran tratados de manera similar. Por ejemplo, tres fonemas oclusivos (/k/, /p/ y /t/), que eran sustituidos por golpe glótico y se producían atrasando el punto de articulación, eran trabajados de manera simultánea durante la intervención. Los fonemas eran enseñados y practicados dentro de contexto con un lenguaje significativo como en la lectura de cuentos. Los resultados indican que mientras que los dos grupos mejoraron la articulación del habla, el grupo que recibió terapia según el abordaje fonológico, logró reducir un año el tiempo total de terapia necesario para corregir la AC. (9) Desarrollo Típico Del Lenguaje Es sumamente importante saber durante la práctica clínica de fisurados, y en general, el desarrollo típico del lenguaje desde el nacimiento hasta el término de la edad preescolar. Para facilitar el estudio se dividirá el desarrollo del lenguaje en la edad de 0 a 2 años haciendo un análisis de los hitos del desarrollo lingüístico, y posteriormente, el desarrollo del lenguaje de 2 a 6 años haciendo un análisis por niveles del lenguaje: Fonético-Fonológico, Morfosintáctico, Léxico-Semántico y Pragmático. (10) Página | 13 Es importante comprender los términos de contenido, forma y uso del lenguaje. El contenido se desarrollara a través de las experiencias que el niño tiene con el mundo, es decir, permitirá la representación lingüística que el individuo tiene del mundo, este componente del lenguaje corresponde al significado o semántica del lenguaje. La forma corresponde a la formalidad y convencionalidad del lenguaje, donde debe ser necesario aprender las reglas no explícitas que lo rigen haciendo referencia a los aspectos formales o forma del lenguaje que corresponde al modo en cómo se estructura este sistema en cuanto a sonidos (fonología), palabras (morfología) y oraciones (sintaxis). Por último el uso del lenguaje corresponde a los propósitos con que se utiliza el lenguaje para la comunicación. Es importante notar que esta dimensión posee dos aspectos a considerar, el primero se relaciona con las funciones del lenguaje o lo que motiva a hablar a las personas, es decir, la expresión de intenciones. El segundo aspecto tiene que ver con la influencia que tiene el contexto en el desempeño lingüístico del individuo, en cuanto a su comprensión y expresión. (10) Los precursores más destacables y reconocibles antes de la producción de la primera palabra son (10): Precursores de Forma Balbuceo arcaico o rudimentario: Vocalizaciones aisladas de la clase de sonidos CV (pa, ma, ba). Balbuceo canónico o duplicado: Producción de silabas bien formadas, en las que la consonante es siempre la misma, se incorporan consonantes dentales y alveolares. (mamamama, papapapa, bababa, tatatata). Balbuceo variado o mixto: Cadenas de silabas más cortas que el balbuceo canónico y, más parecido a las primeras palabras. Ya que se incorporan varias consonantes diferentes. (tama, sapa, sama). Este tipo de balbuceo puede perdurar incluso después de que el niño dice su primera palabra. Risa, Llanto, Imitación de prosodia y Primera palabra. Precursores de Contenido Juego relacional no funcional. Juego funcional. Reproducción del no. Comprensión del nombre. Permanencia de objeto. Seguimiento de trayectorias. Página | 14 Comprensión del lenguaje (asociación de sonidos a ciertas cosas). Primera palabra. Precursores del Uso Protoconversaciones: Intercambio de sonidos con alguien con la intensión de comunicar. Intersubjetividad Primaria: contacto lineal, sonrisa social. Es una relación diádica entre madre e hijo siendo una comunicación interpersonal (cara a cara) entre sujetos que ajustan mutuamente sus estados emocionales y expresivos. Se encuentra relacionado con las protoconversaciones. Intersubjetividad Secundaria: Señalización, Atención conjunta, Referencia social, Atención compartida. Es una relación triádica madre, objeto e hijo, donde los bebés empiezan a incluir los objetos en sus interacciones con los adultos. Se encuentra relacionado con los gestos deícticos: protodeclarativos e protoimperativos. Intenciones comunicativas (imperativas, declarativas): Rutina social. Primera palabra. A continuación se explicarán por edad y nivel del lenguaje el desarrollo lingüístico. Nivel Fonético 12 – 18 meses: /p/ /t/ /k/ /m/ 2 – 3 años: /b/ /n/ /ch/ /y/ /j/ /g/ 3 – 4 años: /l/ /ñ/ /s/ /f/ 4 – 5 años: /d/ /r/ 5 – 6 años: /rr/ 6 años: Repertorio fonético completo Nivel Fonológico 0 – 3 meses: Llanto, Gorjeo, Vocalizaciones. 3 – 6 meses: Balbuceo, vocales, llanto diferenciado. 6 – 9 meses: Balbuceo reduplicado, expresiones faciales. 9 – 12 meses: Balbuceo variado, Jerga. 12 – 24 meses: Primeras palabras con significado. 2 – 3 años: Dífonos vocálicos, palabras de 2 a 3 sílabas. 3 – 4 años: Dífonos consonánticos /pl/ y /bl/, palabras de 2 a 4 sílabas. Página | 15 4 – 5 años: Dífonos consonánticos /xl/ y /xr/, expresión de polisílabos. 5 – 6 años: Dificultad en silabas en posición trabante, conciencia fonológica. 6 años: Ausencia de PSF e inteligibilidad del habla. Nivel Morfosintáctico 0 – 3 meses: Llanto, Gorjeo, Vocalizaciones. 3 – 6 meses: Balbuceo, vocales, llanto diferenciado. 6 – 9 meses: Balbuceo reduplicado, expresiones faciales. 9 – 12 meses: Balbuceo variado, Jerga, Onomatopeyas. 12 – 24 meses: Primeras palabras con significado, Holofrase que es la unión de varias palabras adultas en un solo signo con valor comunicativo oracional. 2 – 3 años: Habla telegráfica: Ausencia de uso de auxiliares, es como si el niño leyera un telegrama, emisiones 2 a 3 palabras, uso del “mío” y “para mi” 3 – 4 años: Uso de la 1° y 3° persona, enunciados de 3 – 4 palabras, “pero” “porque”, uso del presente y pasado. 4 – 5 años: Uso de tiempos verbales, comprensión de frases pasivas. 5 – 6 años: Desarrollo gramatical de la lengua, S + V + O + L + T Nivel Léxico Semántico 0 – 3 meses: Atención auditiva visual. 3 – 6 meses: Comprende la prosodia, observa rostros, comprende frases simples. 6 – 9 meses: Permanencia del objeto. 9 – 12 meses: Comprenden frases familiares, nombre y el no. 1 – 2 años: Pide objetos con palabras, vocalizaciones y gestos, señala partes del cuerpo. 2 – 3 años: Relación espacio lugar, uso del “por qué” y “yo”, categorías de partes del cuerpo, animales, objetos funcionales, acciones cotidianas y prendas de vestir. Define por función. 3 – 4 años: Oraciones interrogativas, relaciones temporales, preposiciones, reconoce familiares, uso de categorías de colores y útiles de aseo. Define por descripción y/o función. 4 – 5 años: Comprende pronombres posesivos, adverbios de tiempo, concepto de forma y uso de categorías de frutas, verduras y útiles escolares. Define por categorización, descripción y/o función. Página | 16 5 – 6 años: 2500 palabras, comprende cual es la derecha e izquierda, la edad, conoce el “ayer” y “mañana”, y uso de categorías de figuras geométricas y medios de transporte. Nivel Pragmático 0 – 3 meses: Contacto ocular. 3 – 6 meses: Sonrisa social. 6 – 9 meses: Protoconversación, atención conjunta. 9 – 12 meses: Atención comunicativa, deixis, protodeclarativos y protoimperativos. 1 – 2 años: Intención de producir palabras adulta. 2 – 3 años: Pedir, informar, preguntar, interactuar, conversación con pocos turnos de referencia. 3 – 4 años: Formula preguntas sobre referentes ausentes, expresivamente más inteligibles. 4 – 5 años: Forma opinión, toma de palabras, 5 turnos, verbalizan actividades. 5 – 6 años: Inician y mantienen conversación por muchos turnos, conversan con más de un interlocutor al mismo tiempo sobre referentes presentes y ausentes, se autocorrigen. Evaluación Fonoaudiológica en Fisura Labiopalatina Como hemos ido observando los niños con FLP poseen alteraciones globales de la comunicación oral, esto incluye trastornos del lenguaje, habla y voz. (5) La fisura puede tener repercusión en: Funciones preorales o orofaciales. Alimentación. Habla. Audición. Dentadura. Desarrollo maxilar. Insuficiencia Velofaríngea. Según lo afectado la evaluación fonoaudiológica debe seguir el siguiente patrón para facilitar la observación clínica y encontrar hallazgos que servirán para la jerarquización terapéutica. Página | 17 1. Primero se debe realizar Rapport inicial con el usuario afectado con FLP, a su vez, se debe aplicar la anamnesis a los cuidadores. 2. Evaluación de Estructuras fonoarticulatorias (EFAS). 3. Evaluación de la articulación si la edad lo permite. 4. Evaluación de Funciones orofaciales. 5. Evaluación observacional y clínica del desarrollo del lenguaje. 6. Evaluación de la insuficiencia velofaríngea. 7. Evaluación de la voz. 8. De manera paralela y de forma cualitativa realizar una evaluación auditiva. Anamnesis Una anamnesis siempre debe ir enfocada hacia como se siente el usuario y cuáles son sus expectativas de la terapia, más que solamente recabar en los datos de: Datos Familiares y personales. Antecedentes del embarazo. Antecedentes médicos. Desarrollo neuropsicomotor y cognitivo. Antecedentes clínicos de cirugías. Tratamientos. Antecedentes comportamentales. Sin embargo el objetivo principal de una anamnesis en el policlínico de fisurados es lograr una adherencia y compromiso con la terapia fonoaudiológica por parte de los cuidadores del usuario. Evaluación de EFAS Intraoral: Se realiza una evaluación de las estructuras y su función de las estructuras como paladar, velo, lengua, dentadura, amígdalas y oclusión. Para paladar se debe observar elevación del velo, su simetría, úvula y los resultados de operación. Mientras que en la dentadura es importante fijarse en el mal posicionamiento y oclusión para analizar posibles TSH orgánicos. Extraoral: Evaluación de estructura y función de nariz y labios, vale decir observar tipo de fisura y tonicidad. Página | 18 Evaluación de la articulación Evaluar siempre punto, modo y sonoridad del repertorio fonético y la existencia de posibles compensaciones articulatorias. Para ello se requiere de observación clínica exhaustiva, lograr que el individuo hable de manera espontánea, y mientras lo hace, escuchar y observar; por último, aplicar pautas de articulación como por ejemplo el TAR. Evaluación de funciones orofaciales Succión: La succión en bebés con FLP se debe observar si existe falta de presión negativa para la realización de la succión y si se logra cierre labial. Respiración: Para la evaluación formal de la respiración es necesario utilizar el espejo de Glatzel y una observación clínica audaz. Primero que todo debe haber un aseo nasal adecuado para evitar evaluaciones poco representativas y de esa manera obtener diagnósticos erróneos. OJO Y RECORDAR Principales signos y síntomas del respirador oral: Cara estrecha y larga, Labio superior corto, Labio inferior evertido, Ojeras, Paladar ojival, Apiñamiento dental, Interposición lingual, Hipotonicidad lingual, Mordida abierta. Deglución: Se debe tener en claro que la deglución tiene periodos de desarrollo distintivos y que dependen de la aparición de los dientes y la edad de los niños, por lo que se debe colocar bastante ojo en los patrones deglutorios a la hora de evaluar para detectar si la deglución se encuentra alterada. Recordemos… 1. Deglución visceral o infantil: es la que existe desde el nacimiento hasta aproximadamente los 2 años de edad, aunque puede llegar a extenderse hasta los 5 años de edad. Sus características son: Separación de los maxilares y colocación de la lengua entre los rodetes alveolares. Estabilización de la mandíbula por contracción muscular de interposición lingual del VII par craneal (Facial). La deglución es controlada por intercambio sensorial entre los labios, la lengua y la musculatura peribucal. En los recién nacidos la lengua es relativamente grande. La mandíbula se fija y se proyecta hacia delante, de tal forma que la lengua puede presionar el pezón de la madre contra la arcada dentaria superior durante el amamantamiento. La punta de la lengua se introduce entre las almohadillas gingivales anteriores y colabora en el sello labial. Página | 19 Cuando erupcionan los incisivos en el sexto mes de nacimiento, la lengua empieza a retroceder. La persistencia de los patrones de deglución infantil puede deberse a diferentes factores: la succión del pulgar, la alimentación con el biberón, la respiración bucal, la succión lingual, y los retrasos en el desarrollo del sistema nervioso central. 2. Deglución madura, adulta o somática: este patrón de deglución se va estableciendo gradualmente debido a la aparición de la dentición, al menor tamaño proporcional de la lengua con respecto a la cavidad bucal (dado que crece mucho menos que las dimensiones generales orofaciales), a la maduración neuromuscular y al cambio en la alimentación al comenzar la ingestión de alimentos sólidos. En la deglución madura normal no se produce protrusión lingual ni una postura adelantada. Sus características son: Los dientes superiores e inferiores permanecen juntos haciendo contacto intercuspídeo en el momento de la deglución. La mandíbula está firmemente estabilizada por los músculos elevadores, principalmente los músculos inervados por el V par craneal. No hay actividad contráctil al nivel de los músculos peribucales, la deglución no se exterioriza en la expresión facial como ocurría en la deglución visceral o infantil. La lengua, en el momento de deglutir, queda situada en el interior de los arcos dentarios con su vértice en contacto con la parte anterior de la bóveda palatina. La deglución se realiza en oclusión máxima, con los labios en contacto con una contracción mínima, y con una actividad peristáltica de la musculatura lingual. Según lo normotípico descrito anteriormente las alteraciones de la deglución que se pueden encontrar durante la evaluación son las siguientes: 1. Deglución atípica: Movimiento inadecuado de lengua y/o de otras estructuras que participan en el acto de deglutir, sin que haya impedimentos mecánicos. Siendo, por tanto, una alteración en la función de deglutir sin causa aparente. 2. Deglución adaptada: La deglución adaptada es consecuencia de mala oclusión, por lo tanto, es difícil conseguir un patrón de deglución correcto, ya que la lengua se adaptó a la forma de la cavidad oral o al tipo facial del individuo, o también a las características de las funciones existentes. Página | 20 Signos clínicos que se pueden notar en estas clases de deglución: Interposición lingual, Contracción periorbicular, Ausencia de contracción del masetero, Contracción del mentón, Interposición del labio inferior, Movimiento de cabeza, Ruido, Residuos en boca. Masticación Cuando se note una alteración en la masticación durante la evaluación, éste debe ser unilateral, con escape del alimento al vestíbulo y posicionamiento inadecuado del bolo. Evaluación del lenguaje Primeramente se debe realizar una evaluación lingüística general según la edad que se encuentre el niño, posteriormente se procede a realizar evaluaciones formales a través de protocolos lingüísticos y evaluaciones informales como pautas de observación o cotejos de lenguaje. Es importante la estimulación temprana en edades de 2 años hacia abajo haciendo observación de los precursores del lenguaje, vale decir, antes de los 2 años se hace observación de precursores lingüísticos, a edades mayores se hace un análisis a través de los niveles del lenguaje. Evaluación de la Voz y audición Observar si existen alteraciones vocales por sobre esfuerzo articulatorio, problemas auditivos como otitis recurrentes, en caso de existir alguna de las alteraciones anteriores se debe derivar inmediatamente al ORL. Evaluación de la función velofaríngea El funcionamiento del esfínter velofaríngeo se debe realizar durante el habla siendo normal cuando existe una articulación (aprendizaje), anatomía (estructura) y fisiología (movimiento) adecuada. En el caso de existir una disfunción velofaríngea se debe tener en cuenta si se debe a: 1. Un trastorno del aprendizaje velo faríngeo, es decir, una alteración en la articulación. 2. Una incompetencia velo faríngea, es decir, una alteración en la fisiología. 3. Una insuficiencia velo faríngea, es decir, una alteración en la anatomía. Evaluación de la insuficiencia velo faríngea La insuficiencia velo faríngea se puede definir como una “Alteración estructural del velo o de las paredes velofaríngea a nivel de la nasofaringe. En esta zona no existe tejido suficiente para lograr el cierre del esfínter velofaríngeo, el cual debe producirse durante la emisión de fonemas orales, interrumpiendo la continuidad de la cavidad nasal con la faringe”. Página | 21 Las técnicas utilizadas para la evaluación pueden ser indirectas a través de la evaluación perceptual o directas con ayuda de nasofaringoscopía o videofluorocopía. Sin embargo en la práctica clínica lo más utilizado es el protocolo de evaluación de IVF de la Fundación Gantz que valora 5 items: 1. Emisión nasal. 4. Movimientos faciales. 2. Baja presión intraoral. 5. Compensaciones 3. Resonancia. articulatorias. 1. Emisión nasal. Corresponde al escape pasivo de aire por la cavidad nasal, donde puede ser audible y/o visible. Esta se evalúa mediante percepción auditiva y espejo de Glatzel con la producción de sonidos consonánticos orales. Lo más utilizado es decir al individuo: “Pronuncia después de mí /pa/, ahora /papapapa/, ahora /pape/ /popi/, ahora /pepe patea la pelota/” (haciendo uso del espejo de glatzel) luego repetir lo mismo con el fonema /t/, /k/, /s/, /f/ y /ch/. 2. Baja presión intraoral. Corresponde a la pérdida de presión en la cavidad oral en presencia de emisión nasal generando producción de consonantes orales débiles. Se puede evaluar con la producción de consonantes de alta presión, es decir, /pa/ /ta/ /ka/. 3. Resonancia. Esta se puede clasificar como Normal, Hipernasalidad que es la excesiva resonancia nasal y se puede evaluar mediante la percepción a través de la emisión de vocales y consonantes, la Hiponasalidad que corresponde a la voz que carece parcial o totalmente de resonancia nasal y se puede evaluar a través de la producción de vocales, por último se encuentran las mixtas que es una combinación de la resonancia hipernasal e hiponasal. 4. Movimientos faciales. Son gesticulaciones compensatorias inconscientes con el intento de evitar la emisión nasal, pueden ser nasales y/o faciales, pueden ser observadas en las narinas, surco nasogeniano, entrecejo y mentón. 5. Articulaciones compensatorias. Son errores que derivan de intentos inconscientes de producir el movimiento de la válvula velofaríngea haciendo que la articulación de los fonemas de alta presión se desplacen a puntos más Página | 22 cercanos a la fuente de producción o el pasaje de aire, siendo generalmente es la glotis o la faringe. Siempre se compromete la inteligibilidad y se encuentra estrechamente asociada a IVF severa. Las más comunes de encontrar en la práctica clínica son: 1. Golpe Glótico: Es una aducción forzada de las cuerdas vocales asociada a fonemas oclusivos sordos. 2. Fricativa Faríngea: Movimiento de la válvula linguofaríngea que hace más angostas las paredes laterales en fonación. Se asocia a fonemas fricativos y africados /f/, /s/ y /ch/. Resultados de la evaluación con el protocolo de la fundación Gantz La puntuación va de 0 a 3 puntos, siendo de normal a severo respectivamente. En caso de existir articulación compensatoria no se debe registrar puntaje en ningún ítem del protocolo excepto en el ítem de articulación compensatoria donde se registra si hay presencia o ausencia. El puntaje total va sugerir el mecanismo VF o índice de IVF que presenta el usuario, siendo: Puntaje 0: Mecanismo velofaríngeo suficiente. Puntaje 1-2: Mecanismo velofaríngeo límite suficiente. Puntaje 3-6: Mecanismo velofaríngeo límite insuficiente. Puntaje 7 y más: Mecanismo velofaríngeo insuficiente. Consideraciones Para poder efectuar una evaluación de la función VF el niño debe ser mayor a dos años y cooperar con las instrucciones que se soliciten, debe ser capaz de producir al menos 2 fonemas de alta presión con buena articulación y por último, no debe presentar fistulas y en caso de poseer se debe ocluir con un chicle. Evaluación según la guía GES La guía GES divide en tres los procesos evaluativos que debe realizar el profesional Fonoaudiólogo: 1. Evaluación pre-quirúrgica Entrevista inicial con los padres. Explicación de la patología Evaluación de habilidades pre articulatorias trimestralmente entre 0 y 24 meses Página | 23 2. Evaluación pre-escolar y escolar Evaluación IVF 3. Evaluación adolescente Evaluación completa en caso de cirugía ortognática Diagnóstico Fonoaudiológico El diagnóstico clínico por parte del fonoaudiólogo que puede entregar tras la evaluación en un individuo con fisura labiopalatina son los siguientes: En el área de lenguaje Individuo con FLP y Trastorno de lenguaje: Trastorno del lenguaje asociado a Fisura Labiopalatina. Individuo con FLP y Retraso del lenguaje: Retraso del lenguaje asociado a Fisura Labiopalatina. Individuo con FLP, alteración en el lenguaje y alguna discapacidad cognitiva (DI o TGD) • Trastorno del lenguaje comprensivo y expresivo secundario a Déficit Intelectual. • Trastorno del lenguaje compresivo y expresivo secundario a DI en cuadro de síndrome (especificar síndrome) que cursa con FLP. • Trastorno del lenguaje compresivo y expresivo secundario a trastorno global del desarrollo en cuadro de síndrome (especificar el síndrome) que cursa con FLP. En la articulación del habla Sin presencia de IVF: Trastorno de los sonidos del habla de origen fonético, base funcional de fonemas /x/, /x/… etc. Trastorno de los sonidos del habla de origen fonético, base orgánica de los fonemas /x/, /x/… etc. Con presencia de IVF: Trastorno de habla secundario a FLP. Página | 24 Con presencia de Compensaciones Articulatorias: Trastorno del habla secundario a FLP complicado con compensaciones articulatorias de tipo (especificar si golpe glótico y/o fricativa faríngea) en fonemas (especificar si oclusivos sordos y/o fricativos) /x/, /x/… etc. Ejemplo: Trastorno del habla secundario a FLP complicado con compensaciones articulatorias de tipo golpe glótico en fonemas oclusivos sordos /t/ y /k/. Trastorno de la fonoarticulación secundario a FLP. En caso de existir compensación articulatoria se continua como: “Trastorno de la fonoarticulación secundario a FLP con compensación articulatoria”. Trastorno del aprendizaje velofaríngeo: Trastorno del habla secundario a fisura por trastorno del aprendizaje del cierre velofaríngeo. En el área de Motricidad Orofacial Deglución: Deglución atípica con… Ej. interposición lingual (cuanto es por alteración funcional). Deglución adaptada: por alteración orgánica, ésta es más frecuente en usuario con FLP. Respiración: Síndrome respirador oral, cuando el individuo posea todas las características faciales, físicas y de EFAs de un respirador oral. Principalmente lo realiza el ORL. Respirador Oral, diagnostico que consigna el Flgo. Masticación: Déficit en la masticación. Por ejemplo: con patrón unilateral (cuando no hay alteración de EFAs) Trastorno de la masticación, este es de origen orgánico. Diagnósticos Diferenciales Dentro de cada una de las áreas donde el fonoaudiólogo puede realizar un diagnóstico, es probable que existan diagnósticos diferenciales, que corresponden a todos aquellos hallazgos que puedan llevar a una confusión en la precisión del diagnóstico requiriendo complementar con más Página | 25 pruebas, evaluaciones o derivaciones para descartar las manifestaciones que estén provocando el diagnóstico erróneo. En áreas del lenguaje un diagnóstico que puede llevar a una confusión puede ser: Trastorno Fonológico. Hipoacusia que este comprometiendo el lenguaje. Algún Síndrome no detectado. En el área de articulación del habla puede ocurrir también: Confusión en la diferenciación entre TSH orgánico y funcional. Si no se realiza una buena observación de EFAs puede confundirse con un Trastorno Fonológico. Las compensaciones articulatorias pueden confundirse con trastorno fonológico al no ser sistemáticas y la distorsión que provocan las CA va más allá de un PSF. En el área de funciones orofaciales. La respiración oral se puede confundir por una causa obstructiva o por algo funcional, también el usuario puede ser falso respirador oral. En la masticación puede haber confusión entre consignar si es un déficit o trastorno al no realizar una buena observación de EFAs, así mismo sucede con la deglución al no distinguir con claridad si es funcional u orgánica. Intervención En Fisura Labiopalatina El tratamiento en personas con FLP es realizado por un equipo multidisciplinario compuesto por cirujanos plásticos, otorrinolaringólogo, genetista, varias especialidades odontológicas, fonoaudiólogos, psicólogos y enfermera coordinadora. La terapia se extiende por varios años y parte desde el nacimiento hasta que se completa el desarrollo y maduración del esqueleto, además de todos los procesos relacionados con el habla y lenguaje. Es fundamental que el inicio del tratamiento cuente con apoyo y orientación a los padres por parte de todos los especialistas que deban intervenir a lo largo de la vida del individuo con FLP, se debe consultar por el estado emocional, las expectativas de la terapia y las dudas tanto de la patología como del tratamiento. Para iniciar la intervención en usuarios con FLP se debe considerar que: Debe existir una evaluación e intervención precoz. Página | 26 La rehabilitación es de forma multidisciplinar. Se debe siempre guiar a padres y cuidadores. Considerar las variables individuales de cada persona. Consideraciones previas a la intervención Diagnóstico médico y genético (fisura aislada o asociada a síndrome malformativo). Estado quirúrgico. Estado de la audición y de las vías respiratorias. Estado odontológico. Evaluación psicológica. Desarrollo psicomotor y pondoestatural. Intervención temprana Estimulación temprana Se debe realizar durante la etapa prelingüistica, por lo general antes de los 2 años de vida. El objetivo de la estimulación es evitar patrones articulatorios anormales y lograr un adecuado desarrollo típico del lenguaje. Objetivos de intervención a nivel general Reparar el defecto congénito (labial, palatino, nasal) Lograr un habla, lenguaje y audición adecuados. Lograr una oclusión dental funcional y una salud dental adecuada. Lograr un buen desarrollo psicológico y social. Abordaje quirúrgico Previo al abordaje quirúrgico como tal, existe una etapa llamada “intervención prequirúrgica” que consiste en el uso de ortopedias prequirúrgicas, las cuales son aparatos que permiten alinear los segmentos maxilares, disminuyendo la amplitud de la fisura y de esa forma facilitar la cirugía primaria. (2) La primera cirugía en realizarse es el cierre labial alrededor del tercer o cuarto mes si el bebé cumple con las condiciones preoperatorias. Luego se continúa con la cirugía del paladar el cual tiene como objetivo lograr el cierre anatómico del defecto, además de una voz y crecimiento maxilar con características normales. Es durante esta etapa, que existe cierta controversia a la hora de realizar la Página | 27 cirugía, por una parte los fonoaudiólogos recomiendan que la operación se realice al año de vida porque las primeras vocalizaciones se comienzan a reflejar mucho antes, mientras que los ortodoncistas desean que el cierre del paladar se efectúe en forma tardía con el objeto que la cirugía no interfiera con el crecimiento. Sin embargo a nivel mundial, se ha llegado al consenso de que la reparación del paladar se debe efectuar precozmente en beneficio del habla. (2) Posterior a la segunda cirugía de cierre del paladar existen un porcentaje de usuarios que poseen defectos en el habla por insuficiencia velofaríngea, es por eso que estos usuarios requieren terapia fonoaudiológica y estudios adicionales de nasofibroscopia y radiología. Una vez que el usuario va creciendo se plantea la necesidad de realizar operación en la faringe llamada faringoplastia con el objetivo de corregir el escape nasal y normalizar la voz. (2) Es de suma importancia que la faringoplastia y algunas cirugías secundarias de reconstrucción estética facial se realicen antes de los 5 años para que los niños y niñas puedan iniciar su periodo escolar en las mejores condiciones con sus pares. Posteriormente se continúa con otras cirugías estéticas relacionadas con las cicatrices y el sistema odontológico, donde se analiza si requiere cirugías maxilares y también, si lo requiere, una rinoseptoplastia que consiste en corregir defectos estéticos y mejorar la función por posibles obstrucciones respiratorias por desvío del tabique nasal. (2) Por último alrededor de los 16 años se pueden realizar implantes de piezas dentarias requiriendo implantes óseos integrados. (2) Abordaje terapéutico Los objetivos de la terapia fonoaudiológica en usuario con FLP se pueden englobar en los siguientes: Eliminar o evitar articulaciones compensatorias secundarias a IVF. Lograr una adecuada resonancia. Evitar emisión nasal después de la corrección quirúrgica. Estimular correcta adquisición de fonemas. Estimular el lenguaje en los primeros años de vida. Corregir posibles retrasos y/o trastornos del lenguaje. Desde el nacimiento hasta la primera cirugía. Apoyar en el proceso de alimentación, orientación y supervisión de técnicas de alimentación. Página | 28 Estimulación del reflejo de succión si es necesario. Habla y voz: Entrevista inicial con los padres: informar sobre las dificultades y adelantarles los planes de tratamiento a medio y a largo plazo. De los 6 a los 9 meses de edad. Control de la evolución pre articulatoria (balbuceo) en el postoperatorio y evolución pre lingüística. De los 9 meses a los 2 años de edad. Estimulación del lenguaje. De los 2 a los 6 años. Promover funciones orales correctas y evitar malos hábitos orales. Promover la articulación correcta y prevenir alteraciones del habla y voz. Potenciar al máximo el cierre del esfínter VF. 6 años en adelante. Evaluación y control de IVF. Intervención en patologías de habla y voz si se precisa. Facilitar el cierre velo faríngeo. Abordaje según la Guía GES Intervención según el tipo de fisura propuesta por el ministerio de salud en la Guía Clínica fisura labiopalatina: Página | 29 Primeros meses de vida Orientar y supervisar técnicas de alimentación de manera coordinada con enfermera y/o matrona. Prevenir y estimular alteraciones del lenguaje. 3 meses 1era sesión de estimulación Periodo post quirúrgico Controles trimestrales hasta los 24 meses Prevenir y tratar alteraciones del lenguaje, habla, voz y malos hábitos orales. 2- 3 años: Diagnóstico alterado: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 34 sesiones anuales. Diagnóstico normal. Controles anuales. 4-5 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 48 sesiones anuales. Etapa escolar Tratamiento de habla, voz y lenguaje. Sesiones según edad: 6 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 48 sesiones anuales. 7- 8 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 24 sesiones anuales. 9-10 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 12 sesiones anuales Adolescencia 11-12 años: controles trimestrales 13-15 años: controles anuales Es importante analizar ahora el abordaje terapéutico desde las distintas áreas que requieren ser intervenidas en los individuos con FLP, estas áreas serán descritas de la siguiente manera: 1. Alimentación. 2. Estimulación temprana. 3. Terapia miofuncional (respiración bucal y deglución atípica). 4. Intervención en patologías del habla, voz, lenguaje y audición. 5. Eliminar AC. 6. Cierre velofaríngeo. Página | 30 Terapia en la Alimentación La posición para la alimentación deber en una angulación de 45º cuando se alimenta, para minimizar la posibilidad de regurgitación nasal y otitis. Biberón Mead Johnson: es desechable, de material exprimible y con un chupete con un orificio en forma de cruz. Biberón Habermann de Medela: consiste en una botella redonda delgada y rígida, un filtro anticólico y un chupete de silicona con diferentes grados de apertura para la salida de la leche; ayuda a disminuir el trabajo de la succión al colocar la leche en la lengua mediante presión del chupete. Placas obturadoras, que se instalan en boca solamente para alimentación* Realizar pausas. Terapia en estimulación temprana Estimulación temprana para evitar las compensaciones articulatorias, trabajando los fonemas de alta presión. Además la estimulación temprana busca prevenir alteraciones en el lenguaje respetando su desarrollo típico. Terapia en funciones orofaciales Siempre enfocada a la terapia miofuncional ya sea en interposición lingual, o deglución adaptada o atípica, o respirador oral. Terapia en alteraciones del habla Si no se corrige la articulación compensatoria no se puede mejorar la IVF, se debe comenzar con los sonidos que causan un mayor impacto negativo en la inteligibilidad, posteriormente se debe seguir progresión del desarrollo fonético normal y finalmente iniciar con los fonemas anteriores. Para los TSH se aplica el sistema tradicional que consiste en iniciar con la articulación del fonema de manera aislada, luego sílabas sin sentido para después establecer el fonema en palabras y frases, finalmente se culmina con el trabajo durante el habla espontánea. Ahora bien, esta terapia es la más utilizada dentro del enfoque motor, y complementada con la electropalatografía permite poseer mayores estrategias de intervención para lograr de manera más rápida y eficaz los objetivos para una adecuada articulación. Página | 31 Terapia en la eliminación de articulaciones compensatorias Una técnica utilizada en compensaciones articulatorias es utilizar el adelantamiento del punto articulatorio a través de estrategias de feedback táctil, visual, auditiva, principalmente en los fonemas /t/, /s/, /ch/. Mientras que para la Compensación del fonema /p/: oclusión de narinas paulatina y para la Compensación del fonema /k/: Colocación fonética. Según lo buscado en Pubmed, Kummer, A. propone una serie de técnicas para trabajar las articulaciones compensatorias, basado en su experiencia clínica, pues explica que no existe demasiada investigación ni evidencia científica sobre técnicas específicas de intervención. (7) Para golpe glótico la autora propone una serie de técnicas mencionadas a continuación: (7) Retroalimentación táctil y concientizar el golpe: haga que la persona coloque su mano sobre su cuello durante la producción de una sílaba donde normalmente produciría un golpe glótico. Dígale que sienta el "tirón" durante la producción. Luego haga que sienta su cuello durante una vocal prolongada o consonante nasal y vocal (es decir, / ma /) para sentir la diferencia. Retroalimentación visual: haga que el individuo miré su cuello en un espejo durante la producción del golpe glótico frente a una vocal prolongada o sílaba nasal-vocal. Haga que el individuo produzca consonantes oclusivas sordas, sin la vocal. (El golpe glótico no se produce hasta la transición a la vocal). Haga que la persona produzca consonantes oclusivas sordas y luego la vocal precedida por una / h /, que mantiene las cuerdas vocales abiertas y evita el golpe glótico (es decir, "p ... hhhha" para "pa" y "p hhhho" para "po ”). Disminuya gradualmente el tiempo de transición de la consonante a la vocal / h / hasta que la sílaba se produzca normalmente sin un golpe glótico. Una vez que las sílabas que comienzan con fonemas oclusivos sordos se producen fácilmente, pase a las oclusivas sonoras. Haga que el niño susurre la sílaba lentamente con una / h / entre la consonante y la vocal. Luego, gradualmente, agregue la voz "suave" y la transición a la vocal con una /h/ insertado. Para fricativa faríngea: (7) Cierre los dientes y coloque una bombilla en la punta de sus incisivos centrales durante la producción de un sonido / s /. Haga que la persona escuche el sonido del flujo de aire a través de la bombilla. Página | 32 Indique que la persona cierre los dientes. Luego coloque la bombilla delante de sus incisivos y dígale que produzca un sonido / t / mientras intenta empujar el aire a través de la bombilla con su lengua. Finalmente indique al usuario que escuche el aire que pasa por la bombilla. Indique al usuario que produzca un sonido fuerte / t / sin la bombilla. Luego haga que la persona produzca el / t / con los dientes cerrados. Esto resultará en / ts /. Indique al usuario que aumente la duración de la producción hasta que se convierta en / tssss / Indique a la persona que note la posición de la lengua y la corriente de aire que fluye sobre la lengua durante la producción. Finalmente, elimine el movimiento de la punta de la lengua para el componente / t /. Terapia para cierre velofaríngeo Si el niño tiene más de 3 puntos, se deriva a otorrino y se realiza faringoplastia. Se puede optar por el uso del Bulbofaríngeo, existen dos tipos: El Obturador, que es una placa de ortodoncia para disminuir la hipernasalidad y la resonancia. También está el elevador que sirve principalmente para las compensaciones. La hipernasalidad y la emisión nasal generalmente se deben a la IVF y, por lo tanto, no se pueden corregir con la terapia del habla. Sin embargo, si el niño se ha sometido a una cirugía por IVF y aún tiene nasalidad residual, esto puede deberse a la falta de movimiento de la nueva anatomía. El movimiento no se puede aumentar con ejercicios. En lugar, la retroalimentación auditiva se utiliza para mejorar indirectamente la función velofaríngea. (7) Técnicas propuestas: (7) Indique al usuario que ubique en la entrada de su fosa nasal un extremo de una bombilla o tubo de escucha y el otro extremo cerca de su oreja. Cuando ocurre la nasalidad, esta es fuertemente audible, lo que provee retroalimentación. Luego se le pide al individuo que intente hacer ajustes en la articulación para reducir o eliminar la nasalidad en los sonidos orales. Aun cuando, para la terapia, el Oyente Oral-Nasal es mucho más preferible. Con este dispositivo, tanto el fonoaudiólogo como el padre, pueden escuchar lo que el niño está escuchando y, por lo tanto, ayudar a que el niño reciba los comentarios apropiados. Página | 33 Otra técnica utilizada es con retroalimentación visual con nasofibroscopia, brinda la posibilidad de mejorar el cierre velofaríngeo en el habla conectada, minimiza la articulación compensatoria y activa el movimiento de la pared lateral luego de una cirugía de colgajo faríngeo. Puede ser particularmente útil entre los usuarios que tienen problemas con la retroalimentación auditiva, proporcionándoles retroalimentación visual que les permite aprender y, finalmente, lograr un cierre velofaríngeo suficiente para la articulación. Sin embargo, en base a todos los artículos estudiados en dicha revisión sistemática, se concluye que la nasofaringoscopía puede ser efectiva sólo en combinación con la terapia del habla tradicional y después de la cirugía velofaríngea, para ayudar a los usuarios con paladar hendido a optimizar su cierre velofaríngeo en la articulación, pero que la cantidad y la calidad de los estudios son limitadas y poco concluyentes, ya que presentan bajo nivel de evidencia. Objetivos terapéuticos generales A continuación se redactarán algunos ejemplos para la redacción de objetivos generales y específicos para las áreas de lenguaje, funciones orofaciales y habla. Objetivos para trabajar lenguaje 1. En niños con compromiso del lenguaje y cognitivo: Desarrollar habilidades lingüístico – comunicativa que le permita una comunicación funcional efectiva con su entorno. 2. Para niños con compromiso únicamente en el lenguaje: Desarrollar habilidades lingüístico – comunicativa de acuerdo a su edad cronológica permitiendo una comunicación efectiva con su entorno. Objetivos para funciones orofaciales 1. Adquirir un patrón de respiración correcta. 2. Objetivos para articulación del habla 3. Cuando corresponde TSH orgánicos y/o IVF: Adquirir un repertorio fonético completo según punto, modo, sonoridad y parámetros vocales acordes a las posibilidades anatómicas del usuario. Objetivos terapéuticos específicos Objetivos específicos Lenguaje 1. Seguir instrucciones de dos elementos. 2. Discriminar auditivamente pares de palabras monosílabas. Página | 34 3. Memorizar palabras de contenido bisilábicas. Objetivos específicos Funciones orofaciales. (Respiración) 1. Mantener el adosamiento la lengua al paladar duro en reposo. 2. Lograr un óptimo selle labial en reposo. Objetivos específicos para articulación del Habla 1. Lograr un adecuado punto articulatorio del fonema /s/ según sus posibilidades anatómicas. (Cuando es anatómico y porque es TSH orgánico). 2. Lograr un adecuado punto articulatorio del fonema /d/ según sus posibilidades anatómicas. 3. Articular adecuadamente el fonema /s/ en palabras y frases según sus posibilidades anatómicas. Objetivos específicos para compensaciones articulatorias 1. Articular adecuadamente el fonema /k/ según punto articulatorio, modo y sonoridad en aislado. 2. Articular adecuadamente el fonema /k/ según punto articulatorio, modo y sonoridad en sílabas. 3. Articular adecuadamente el fonema /k/ según punto articulatorio, modo y sonoridad en palabras aisladas. 4. Articular adecuadamente el fonema /k/ según punto articulatorio, modo y sonoridad en frases u oraciones. 5. Articular adecuadamente el fonema /k/ según punto articulatorio, modo y sonoridad en contexto cerrado. 6. Articular adecuadamente el fonema /k/ según punto articulatorio, modo y sonoridad en contexto abierto. Página | 35 Casos Clínicos CASO 1 Usuario de 4 años, de iniciales P.A.M.I asiste por primera vez a atención fonoaudiológica en el HHHA, en compañía de su padre, por derivación de la enfermera de la unidad de fisurados del hospital, producto de una fisura labio palatina unilateral completa asociada a síndrome velocardiofacial. En la anamnesis, el padre refiere que no se presentaron mayores dificultades durante el embarazo, ni al momento del parto. Sin embargo, señala que al momento de nacer el niño presento dificultades en la lactancia materna, ya que no podía alimentarse adecuadamente y presentaba regurgitación nasal. En cuanto al desarrollo psicomotor, señala que logró sentarse sin apoyo alrededor de los 8 meses, y logró la marcha al año y medio aproximadamente. En relación al desarrollo lingüístico, señala que el niño presentó un balbuceo precario y que se desarrolló alrededor de los 8 meses. La primera palabra, refiere que la produjo al año y medio, y que fue “mamá”. En cuanto a frases de dos palabras, este señala que recién ahora a los 3 años ha podido apreciar algunos indicios de dichas frases, ya que el niño se comunicaba preferentemente por señas y otros sonidos que no entendían del todo. En cuanto a antecedentes quirúrgicos, señala que el niño ya ha sido sometido a cirugía de labio y paladar (cirugías primarias), y que el otorrino le señaló que era necesario una evaluación del fonoaudiólogo para analizar la posible realización de una tercera cirugía. Igualmente el padre relata que el niño ha presentado dificultades de aprendizaje en el jardín, por lo que los educadores han manifestado preocupación. Presenta diagnóstico de trastorno global del desarrollo. A la evaluación fonoaudiológica mediante observación clínica se puede apreciar, en cuanto a EFAS, las narinas sin alteración, Labio superior corto e inferior evertido y lengua hipotónica, igualmente un Paladar duro alto. Respecto a la oclusión, se aprecia mordida abierta invertida. En relación al habla, se aprecia un grado importante de ininteligibilidad. El niño presenta alteración sistemática en la articulación de los fonemas /s/ y /d/ por interdentalización de estos. Igualmente se aprecia articulaciones compensatorias de los fonemas /k/ y /t/. En cuanto al desarrollo lingüístico, específicamente el nivel fonológico, se aprecia buena discriminación auditiva no verbal, pero dificultad en la discriminación auditiva verbal. Por otro lado, se observa un grado considerable de procesos de simplificación fonológico para su edad cronológica. En relación al nivel semántico, se aprecia un déficit en el vocabulario pasivo y activo, ya que nomina solo objetos de su entorno cercano, y algunas partes del cuerpo. El Nivel morfosintáctico del niño se presenta igualmente alterado, ya que se aprecia dificultad en el seguimiento de instrucciones simples y de mediana Página | 36 complejidad. Por otra parte, solo se aprecian frases de dos palabras, con dificultoso uso de palabras funcionales. Nivel pragmático: En general se observa un buen desarrollo pragmático, contacto ocular, intención comunicativa y toma de turnos. En la evaluación de indicadores de IVF, esta no se realiza ya que se aprecian articulaciones compensatorias antes mencionadas, que deben ser corregidas. 1. INDIQUE LOS INSTRUMENTOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIÓN. 2. INDIQUE LOS HALLAZGOS RELEVANTES QUE LO LLEVEN AL DIAGNÓSTICO Y A LÍNEAS TERAPÉUTICAS. JERARQUICE LOS CONTENIDOS QUE SE DESPRENDEN DE ESTOS HALLAZGOS. 3. INDIQUE EL/LOS DIAGNÓSTICOS FONOAUDIOLÓGICOS. FUNDAMÉNTELO/S. 4. INDIQUE DIAGNÓSTICO/S DIFERENCIAL/ES. FUNDAMÉNTELO/S. 5. INDIQUE EL O LOS MODELOS DE INTERVENCIÓN. 6. INDIQUE EL O LOS OBJETIVOS GENERALES. 7. INDICAR AL MENOS DOS OBJETIVOS ESPECÍFICOS DE UNO DE LOS DIAGNÓSTICOS. JERARQUIZADOS. 8. ELABORE UNA ACTIVIDAD TERAPÉUTICA RELACIONADA CON EL OBJETIVO QUE INICIARÍA EL TRATAMIENTO. INDIQUE MATERIALES, CRITERIO DE LOGRO, ESTRATEGIAS DE FACILITACIÓN, TIEMPO. 9. SEÑALE Y FUNDAMENTE LAS DERIVACIONES QUE USTED CONSIDERE PERTINENTES. (SI CORRESPONDE). 10. INDIQUE SUGERENCIAS DE TRABAJO PARA EL HOGAR Y/O CONTEXTO EDUCATIVO. Página | 37 CASO 2 S.A.L.V es un niño de 6 años con fisura labiopalatina bilateral, asiste periódicamente al policlínico de fisurados del Hospital Hernán Henríquez Aravena de Temuco. S.A.L.V asiste desde los 3 meses al policlínico y durante el ingreso se rescató en los datos anamnésicos que el embarazo fue planificado sin ninguna complicación, el parto fue cefálico, sin dificultades con APGAR 9-10 y un de peso 3.450 grs. Presento dificultades para succión de pecho materno por lo que tuvo que utilizar mamadera con chupete largo especial para fisurados. Durante la sesión se observó que ya hacía uso de la sonrisa social, poseía contacto ocular, gorjeos y comenzaba a reconocer la voz de su madre. No poseía antecedentes mórbidos y familiares relevantes. Actualmente S.A.L.V en sus EFAs posee narinas simétricas, labio superior fisurado con cicatriz, labio inferior evertido, lengua normal con frenillo funcional, paladar solo se nota cicatriz por fisura, mientras que el velo del paladar posee un movimiento insuficiente y ausencia de la úvula, las amígdalas se encuentran normales, con respecto a la dentadura mordida abierta invertida con clasificación de Angle clase III. Actualmente posee tratamiento con ortodoncistas y frenillos. Sus funciones orofaciales poseen las siguientes características: respiración nasal tipo costal alto, masticación con preferencia bilateral y deglución normal. De igual forma, la audición se encuentra normal a evaluación subjetiva y la voz es normal, con adecuada intensidad y tono vocal. El habla que se encuentra mayormente comprometida, posee cambio del punto articulatorio por su estructura anatómica de los fonemas /l/, /r/, /rr/ que pasan hacer linguolabiales, mientras que los fonemas /d/ y /s/ los hace interdentales. Además presenta una disfluencia caracterizada por darse en palabras con silabas en posición trabante. Con respecto a la evaluación de insuficiencia velofaríngea a través del protocolo de la Fundación Gantz se observa emisión nasal audible (1), visible (1), baja presión intraoral (1), ausencia de movimientos faciales y una resonancia normal, obteniendo un puntaje total de 3 puntos en la evaluación. Con respecto a los aspectos lingüísticos se nota un buen desempeño comprensivo en todos los niveles del lenguaje, mientras que en el aspecto expresivo solo se evidencia escaso uso de nexos de mayor complejidad y un discurso reducido para su edad. Durante la última sesión se comenta que S.A.L.V tuvo que ser cambiado de colegio por sufrir bullyng por parte de sus compañeros, debido a esto, la madre comenta que tuvo que cambiarlo de colegio y comenzó intervención psicológica más periódica. Página | 38 1. INDIQUE LOS INSTRUMENTOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIÓN. 2. INDIQUE LOS HALLAZGOS RELEVANTES QUE LO LLEVEN AL DIAGNÓSTICO Y A LÍNEAS TERAPÉUTICAS. JERARQUICE LOS CONTENIDOS QUE SE DESPRENDEN DE ESTOS HALLAZGOS. 3. INDIQUE EL/LOS DIAGNÓSTICOS FONOAUDIOLÓGICOS. FUNDAMÉNTELO/S. 4. INDIQUE DIAGNÓSTICO/S DIFERENCIAL/ES. FUNDAMÉNTELO/S. 5. INDIQUE EL O LOS MODELOS DE INTERVENCIÓN. 6. INDIQUE EL O LOS OBJETIVOS GENERALES. 7. INDICAR AL MENOS DOS OBJETIVOS ESPECÍFICOS DE UNO DE LOS DIAGNÓSTICOS. JERARQUIZADOS. 8. ELABORE UNA ACTIVIDAD TERAPÉUTICA RELACIONADA CON EL OBJETIVO QUE INICIARÍA EL TRATAMIENTO. INDIQUE MATERIALES, CRITERIO DE LOGRO, ESTRATEGIAS DE FACILITACIÓN, TIEMPO. 9. SEÑALE Y FUNDAMENTE LAS DERIVACIONES QUE USTED CONSIDERE PERTINENTES. (SI CORRESPONDE). 10. INDIQUE SUGERENCIAS DE TRABAJO PARA EL HOGAR Y/O CONTEXTO EDUCATIVO. Página | 39 CASO 3 G.N.P.Q es un hermoso niño de 5 años 3 meses años que nació con fisura labiopalatina izquierda total. Como antecedentes relevantes del embarazo y periodo perinatal se constata que fue producto de un embarazo no programado controlado solo desde el segundo mes. La madre estuvo expuesta a rayos X durante el primer mes de embarazo pues acompañó a su hija mayor a un examen de tórax, cuando aún no sabía que estaba embarazada. No tuvo complicaciones durante el período gestacional solo aumento moderado de la presión sanguínea hacia el final. Nació a las 39 semanas, el parto fue vaginal, sin complicaciones, peso 3.200 grs, talla: 47,5 circunferencia craneal: 35cm Apgar: 9-10. No logró succionar pecho materno, se alimentó con mamadera especial para fisurados. No hay antecedentes mórbidos de importancia, desarrollo psicomotor adecuado, sin fisuras palatinas ni otras malformaciones craneofaciales familiares. Es derivado a fonoaudiología para evaluación e inicio de tratamiento, los padres se ven muy afectados con la llegada de este hijo pues sienten que tendrá muchos problemas para desarrollarse adecuadamente y aprender, además les preocupa que lo molesten y se burlen de él en la escuela en el futuro. Además se encuentran muy complicados por la gran cantidad de atenciones que deberá tener en el futuro, pues su situación económica es precaria, además no tienen claro cuáles son las garantías que G.N.P.Q tiene, ya que es un paciente GES. G.N.P.Q al inicio de su tratamiento multidisciplinario utilizó un aparato de ortopedia prequirúrgica, hasta antes de la queiloplastia + rinoplastia que se realizó a los 5 meses luego de lo cual utilizó un conformador nasal. En controles postoperatorios se aprecia cicatriz hipertrófica con retracción cicatricial. Inicia tratamiento fonoaudiológico. Al año cuatro meses se realiza cierre total del paladar, antes de la cirugía solo utilizaba fonemas nasales y vocales, utilizando 4 palabras: mamá, mama (papa) más y nana (hermana), luego de la cirugía se observó un incremento en el lenguaje expresivo incorporando fonemas explosivos /p/, /t/ y /k/, (papá, tata, caca). Posteriormente se observa desarrollo típico del lenguaje adecuado, apreciándose resonancia nasal moderada con moderada disminución de la presión en la articulación de explosivos y fricativos. En dos oportunidades se ha realizado punción timpánica y colocación de tubos de ventilación en ambos oídos por presentar otitis media con efusión. Actualmente asiste al policlínico de fonoaudiología del hospital Dr. Hernán Henríquez Aravena en compañía de su madre sin embargo, debido a problemas económicos y por venir de una comunidad rural de Curarrehue su asistencia no ha sido regular durante los últimos 2 años. A la evaluación utilizando el protocolo de la Fundación Gantz se aprecia: labio inferior evertido e hipotónico, lengua en piso de la boca en reposo, oclusión con mordida invertida, clase 3 Angle en tratamiento de ortodoncia con placa removible y mentonera, respiración bucal, interdentalización de Página | 40 fonemas /s/, /t/, /d/, /l/, /r/ fonemas explosivos y fricativos articulados con leve presión intraoral disminuida (1), emisión nasal consistente audible (1) y visible (2), leve resonancia hipernasal (1), sin movimientos faciales ni compensaciones articulatorias. Cirujano solicita informe para decidir conducta quirúrgica. 1. INDIQUE LOS INSTRUMENTOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIÓN. 2. INDIQUE LOS HALLAZGOS RELEVANTES QUE LO LLEVEN AL DIAGNÓSTICO Y A LÍNEAS TERAPÉUTICAS. JERARQUICE LOS CONTENIDOS QUE SE DESPRENDEN DE ESTOS HALLAZGOS. 3. INDIQUE EL/LOS DIAGNÓSTICOS FONOAUDIOLÓGICOS. FUNDAMÉNTELO/S. 4. INDIQUE DIAGNÓSTICO/S DIFERENCIAL/ES. FUNDAMÉNTELO/S. 5. INDIQUE EL O LOS MODELOS DE INTERVENCIÓN. 6. INDIQUE EL O LOS OBJETIVOS GENERALES. 7. INDICAR AL MENOS DOS OBJETIVOS ESPECÍFICOS DE UNO DE LOS DIAGNÓSTICOS. JERARQUIZADOS. 8. ELABORE UNA ACTIVIDAD TERAPÉUTICA RELACIONADA CON EL OBJETIVO QUE INICIARÍA EL TRATAMIENTO. INDIQUE MATERIALES, CRITERIO DE LOGRO, ESTRATEGIAS DE FACILITACIÓN, TIEMPO. 9. SEÑALE Y FUNDAMENTE LAS DERIVACIONES QUE USTED CONSIDERE PERTINENTES. (SI CORRESPONDE). 10. INDIQUE SUGERENCIAS DE TRABAJO PARA EL HOGAR Y/O CONTEXTO EDUCATIVO. Página | 41 CASO 4 Actualmente Carolina tiene 4 años 10 meses, nació con fisura labiopalatina bilateral completa y recibió tratamiento quirúrgico, cirugía de labio y paladar y de todas las especialidades indicadas por la guía GES, incluido fonoaudiología, desde su nacimiento, presentando buena adherencia a la terapia por parte de sus padres. Debido a que ambos padres comenzaron a trabajar, dejaron su tratamiento por un periodo prolongado de tiempo, ya que se les dificultaba continuar asistiendo. Carolina y sus padres asisten nuevamente al hospital HHA a la unidad de fisurados, para reiniciar el tratamiento, ya que comentan que la niña presenta dificultades para hablar, siendo ininteligible en ocasiones, y que les preocupa, además, su conducta oposicionista y llevada a sus ideas, El cirujano de la unidad, en su observación detecta una resonancia hipernasal y baja presión intraoral al momento de hablar, por lo que deriva a fonoaudiología para una evaluación, solicitando un informe con sugerencias sobre pasos a seguir. A la evaluación fonoaudiológica, en EFAS se observa un velo corto y ausencia de úvula, lengua hipotónica en piso de la boca y paladar ojival, al igual que mordida invertida clase ANGLE III. En cuanto a funciones orofaciales, se presenta respiración oral y deglución atípica con interposición lingual. En el habla se observa una alteración sistemática de la articulación de los fonemas /d/, /l/ y /s/ por punto linguolabial y ausencia de vibrantes. Igualmente se presentan compensaciones articulatorias de los fonemas /t/, /k/, /f/, /ch/. En relación al lenguaje, se aprecia gran cantidad de procesos de simplificación fonológicos de estructura silábica y asimilación. En cuanto al nivel semántico, en general se observa adecuado, sobre todo el aspecto comprensivo. El nivel morfosintáctico se presenta alterado, con escaso uso de nexos y palabras funcionales, dificultad en flexiones verbales y PLE disminuido, igualmente un discurso narrativo escueto. En aspectos pragmáticos, se observa dificultad en el manejo del tópico, toma de turnos y atingencia al tema. La niña presenta una marcada inquietud psicomotora y actitud oposicionista. 1. INDIQUE LOS INSTRUMENTOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIÓN. 2. INDIQUE LOS HALLAZGOS RELEVANTES QUE LO LLEVEN AL DIAGNÓSTICO Y A LÍNEAS TERAPÉUTICAS. JERARQUICE LOS CONTENIDOS QUE SE DESPRENDEN DE ESTOS HALLAZGOS. 3. INDIQUE EL/LOS DIAGNÓSTICOS FONOAUDIOLÓGICOS. FUNDAMÉNTELO/S. Página | 42 4. INDIQUE DIAGNÓSTICO/S DIFERENCIAL/ES. FUNDAMÉNTELO/S. 5. INDIQUE EL O LOS MODELOS DE INTERVENCIÓN. 6. INDIQUE EL O LOS OBJETIVOS GENERALES. 7. INDICAR AL MENOS DOS OBJETIVOS ESPECÍFICOS DE UNO DE LOS DIAGNÓSTICOS. JERARQUIZADOS. 8. ELABORE UNA ACTIVIDAD TERAPÉUTICA RELACIONADA CON EL OBJETIVO QUE INICIARÍA EL TRATAMIENTO. INDIQUE MATERIALES, CRITERIO DE LOGRO, ESTRATEGIAS DE FACILITACIÓN, TIEMPO. 9. SEÑALE Y FUNDAMENTE LAS DERIVACIONES QUE USTED CONSIDERE PERTINENTES. (SI CORRESPONDE). 10. INDIQUE SUGERENCIAS DE TRABAJO PARA EL HOGAR Y/O CONTEXTO EDUCATIVO. CASO 5 Carolina de 8 años 7 meses asiste al policlínico de fisurados del hospital Hernan Henriquez Aravena luego de dos años sin recibir terapia fonoaudiológica, pues la madre refiere que luego de las primeras dos cirugías no era necesario ningún otro tipo de intervención. Durante la anamnesis, la madre se encuentra acompañada por la asistente social porque menciona que la condición que posee su hija actualmente requiere de pensión de invalidez por no lograr comunicarse y hablar bien, siendo esa la principal razón de su asistencia a la consulta fonoaudiológica. De la anamnesis se rescató que ellas provienen de un sector rural y pasan por una mala situación económica, de los antecedentes del embarazo es que fue planificado a partir de los dos meses sin otra complicación, lo que respecta al parto fue en posición cefálica, obteniendo un peso de 3450 grs, talla de 51 cm, circunferencia craneal de 31 cm y un APGAR de 9-10. De acuerdo al desarrollo psicomotor se concuerda que todo fue acorde a las edades esperadas, sin embargo, el desarrollo lingüístico se obtienen escasos datos ya que la madre dice que su hija siempre ha hablado mal. Según la evaluación con el protocolo de la Fundación Gantz se observa en los EFAS fisura labiopalatina bilateral completa, labio superior corto e inferior evertido, paladar alto y lengua en el piso de la boca con una marcada respiración oral y deglución atípica por interposición lingual, amígdalas normales, ausencia del velo del paladar, además de una mordida abierta invertida. Por tiempo no se logra aplicar con totalidad el protocolo pero se observa un gran emisión nasal con una Página | 43 exacerbada resonancia hipernasal. Según lo observado en los aspectos lingüísticos se nota una marcada inteligibilidad del habla donde se evidencia problemas para articular los fonemas /k/ y /t/ y cambio del punto articulatorio del fonema /s/, /d/, /r/, /l/, por interdentalización y labio lingual. El nivel fonético-fonológico comprensivo se encuentra totalmente acorde a la edad de Carolina, mientras que el expresivo se encuentra con demasiada ininteligibilidad, además en el nivel morfosintáctico expresivo se evidencia una reducción en la longitud de enunciados. En cuanto al nivel semántico se observa totalmente normal, por otra parte en el nivel pragmático se observa adecuado contacto ocular, pobre intención comunicativa siendo principalmente de carácter responsivo, tampoco respeta turnos de habla y no inicia, mantiene y finaliza el tópico de la conversación. 1. INDIQUE LOS INSTRUMENTOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIÓN. 2. INDIQUE LOS HALLAZGOS RELEVANTES QUE LO LLEVEN AL DIAGNÓSTICO Y A LÍNEAS TERAPÉUTICAS. JERARQUICE LOS CONTENIDOS QUE SE DESPRENDEN DE ESTOS HALLAZGOS. 3. INDIQUE EL/LOS DIAGNÓSTICOS FONOAUDIOLÓGICOS. FUNDAMÉNTELO/S. 4. INDIQUE DIAGNÓSTICO/S DIFERENCIAL/ES. FUNDAMÉNTELO/S. 5. INDIQUE EL O LOS MODELOS DE INTERVENCIÓN. 6. INDIQUE EL O LOS OBJETIVOS GENERALES. 7. INDICAR AL MENOS DOS OBJETIVOS ESPECÍFICOS DE UNO DE LOS DIAGNÓSTICOS. JERARQUIZADOS. 8. ELABORE UNA ACTIVIDAD TERAPÉUTICA RELACIONADA CON EL OBJETIVO QUE INICIARÍA EL TRATAMIENTO. INDIQUE MATERIALES, CRITERIO DE LOGRO, ESTRATEGIAS DE FACILITACIÓN, TIEMPO. 9. SEÑALE Y FUNDAMENTE LAS DERIVACIONES QUE USTED CONSIDERE PERTINENTES. (SI CORRESPONDE). 10. INDIQUE SUGERENCIAS DE TRABAJO PARA EL HOGAR Y/O CONTEXTO EDUCATIVO. Página | 44
