UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGO INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD ÁREA ACADÉMICA DE ODONTOLOGÍA SEXTO SEMESTRE GENETICA EQUIPO UNO TITULAR: Dr. ALFONSO ATITLAN GIL ALUMNOS: GARCIA HERNANDEZ PAULINA LIZBETH HERNANDEZ BRITO MARIA FERNANDA ORTEGA ROMERO LESLIE IVONNE HERNANDEZ MARTÍNEZ ALONSO SANCHEZ MORALES ANA KAREN PERIODO JUNIO-JULIO 2012 TERATOGENESIS ALTERACIONES Sindrome de Nager disostosis acrofacial paladar ehendido prácticamente universal agenesia de pulgares Herencia Autosómica dominante: el alelo Síndrome de Crouzon que se expresa es dominante, mientras que Craneosinostosis prematura con fusión de el queda oculto recesivo. sutura coronal y sagital herencia autosómica recesiva: puede Deformidad craneal permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones Orbitas llanas y exoftalmos de combinación adecuadas Prognatismo labio superior corto paladar ojival La palabra teratología proviene de la raíz griega teras, que significa malformación o monstruosidad, y que en un principio, se entendía como el estudio de los defectos anatómicos congénitos. Sin embargo en los años 70´s se acuño el término toxicología Síndrome de Carpenter craneosinostosis hipertelorismo exorbitimismo COMO SE LIGA Herencia autosómico recesivo Autosómico dominante 50% de mutaciones nuevas Se incrimina edad paterna avanzada Rasgos autosómico recesivo Síndrome de Goldenhar Microsomia craneofacial bilateral Displasia oculo auriculovertebral Síndrome de Tracher Collins2 Rasgo autosómico del desarrollo para ampliar el concepto hendiduras de Treasser dominante toxicológico para que los efectos nocivos hipoplasia huesos faciales Su gen puede ser considerados malformación oído externo transmitido o macrosotomia, paladar alto primariamente por a abarquen posición anormal y maloclusion madre no solo malformaciones abarquen estructurales anatómicas sino también situaciones de retraso mental o Displasia Cleidocraneal. cualquier alteración funcional. Teratogénesis es el proceso por el cual se producirán las malformaciones y los compuestos químicos inducir capaces malformaciones de se denominaran teratógenos. Teratogénesis toxicología es que la parte de la se ocupa de la identificación de los agentes físicos y químicos capaces desarrollo normal de del alterar el embrión, así como sus mecanismos de acción, de las patogénesis que conducen a dichas alteraciones y también de los riesgos que conlleva la exposición del Escama del los huesos frontales y occipitales aumentados de tamaño Agenecia hipoplasia de huesos claviculares Tercio medio facial hipoplasico Fracaso en erupción dentaria y supernumerarios Mentón prominente Paladar elevado y estrecho Sindrome de Gorlin Goltz Atrofia cutánea Mento con punta Cabello y cejas escasas Estrabismo Paladar hendido Patrón autosómico dominante o aparecer como mutación espontanea Herencia autosómica dominante Mutiples queratoquistes ser humano a dichos agentes1. Sindrome de Apert (acrocefalo sindactilia) Craneosinostosis Hipertelorismo Estrabismo Prognatismo Pabellon auricular anormal Erupción retardada Sindáctila bilateral Transmisión autosómica dominante Síndrome de hallerman – streiff. Hipoplasia mandibular Hipoplasia malar Nariz pequeña y picuda Boca pequeña Paladar profundo Braqiocefalia Síndrome de Pfeiffer. Autosómico dominante se transmite de forma craneosinostosis con abombamiento frontal autosómica dominante pulgares y el primer artejo son grandes penetrancia completa y braquidactilia y sindactilia cutánea ocasional expresividad variable en las manos. exorbitismo, hipoplasia maxilar, alteraciones oculares y orales similares a de Crouzon y Apert Síndrome de Jackson Weiss craneosinostosis con hipertelorismo hipoplasia leve del tercio medio primeros artejos grandes sin alteración de los pulgares con sindactilia en pies y ocasionalmente en manos Síndrome de Baller Gerhold Craneosinostosis con aplasia radial anomalías del ano, defectos urológicos anomalias cardiacas, anormalidades del transmisión autosómico recesiva sistema nervioso central y defectos vertebrales Síndrome de Saethre Chotzen hipertelorismo exorbitismo ptosis y nariz desviada. Autosómico dominante Síndrome de Pierre Robín Patrón de herencia Micrognatia autosómica recesiva Glosoptosis Ligada al cromosoma X Fisura palatina Asociado a cardiopatías Anomalía de Kleebalttschadel Cráneo trilobulado Protuberancia bitemporal y del vertex Sindrome Parry Romberg Atrofia hemifacial, Comienza en la zona paramedial de la cara (situada a 2 ó 3 través de dedo lateralmente a la línea media) con atrofia del tejido subcutáneo graso. La piel situada por encima, los músculos faciales por debajo y en algunos casos los huesos y cartílagos de la cara, pueden estar atrofiados. Icnodisistosis talla baja persistencia de fontanelas, ausencia de ángulo descrito por Marotaux & Lamy (1962) autosómico resesivo mandibular, fragilidad ósea. Síndrome Craneofrontonasal sinistosis coronal, asimetría esquelética, alteraciones ectodérmicas (pelo y uñas). Displasia Craneometafisiaria Mck obstrucción nasal autosómico dominante/ autosómico recesivo compresión de nervios craneanos y raquídeos, atrofia óptica, compresión encefálica, alteraciones en deglución, fonación y respiración Displasia Cleidocraneal es autosómica dominante es un síndrome mal formante cuyo signo más llamativo en los pacientes es el de aproximar sus hombros al tórax los patrones familiares no son mendelianos puede haber asimetría mandibular presenta dientes supernumerarios retenidos o la dentición normal no erupcionada Síndrome De Primer Y Segundo Arco microsomia hemifacial (mhf) correlación directa con la fisura 7 de Tessier afecta principalmente las regiones auditiva (del oído), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). 1 Bello J., López A.; Fundamentos de Ciencia Toxicológica, 1° edición, España, editorial Díaz de Santos, 2001; volumen I, pág. 181 2 Schmalbach J., Guevara O., Gómez P.; Semiología Quirúrgica, 1° edición, Bogotá, editorial Universidad Nacional de Colombia, 2006; volumen I, pág. 281-294 http://books.google.com.mx/books?id=8A0JRLQlC3cC&pg=PA281&dq=malformaciones+craneofaciales&hl=es&sa=X&ei=BKDjT-LkMYm8ASXw7j4CQ&ved=0CDcQ6AEwAQ#v=onepage&q=malformaciones%20craneofaciales&f=false