UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGO
INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
ÁREA ACADÉMICA DE ODONTOLOGÍA
SEXTO SEMESTRE
GENETICA
EQUIPO UNO
TITULAR: Dr. ALFONSO ATITLAN GIL
ALUMNOS:
GARCIA HERNANDEZ PAULINA LIZBETH
HERNANDEZ BRITO MARIA FERNANDA
ORTEGA ROMERO LESLIE IVONNE
HERNANDEZ MARTÍNEZ ALONSO
SANCHEZ MORALES ANA KAREN
PERIODO JUNIO-JULIO 2012
TERATOGENESIS
ALTERACIONES
Sindrome de Nager
disostosis acrofacial
paladar ehendido prácticamente universal
agenesia de pulgares
Herencia Autosómica dominante: el alelo Síndrome de Crouzon
que se expresa es dominante, mientras que
Craneosinostosis prematura con fusión de
el queda oculto recesivo.
sutura coronal y sagital
herencia
autosómica recesiva: puede
Deformidad craneal
permanecer latente durante generaciones y
manifestarse cuando se den las condiciones
Orbitas llanas y exoftalmos
de combinación adecuadas
Prognatismo labio superior corto paladar ojival
La palabra teratología proviene de la
raíz
griega
teras,
que
significa
malformación o monstruosidad, y que
en un principio, se entendía como el
estudio
de
los
defectos
anatómicos
congénitos. Sin embargo en los años
70´s
se acuño el término toxicología
Síndrome de Carpenter
craneosinostosis
hipertelorismo
exorbitimismo
COMO SE LIGA
Herencia autosómico
recesivo
Autosómico dominante
50% de mutaciones
nuevas
Se incrimina edad
paterna avanzada
Rasgos autosómico
recesivo
Síndrome de Goldenhar
Microsomia craneofacial bilateral
Displasia oculo auriculovertebral
Síndrome de Tracher Collins2
Rasgo autosómico
del desarrollo para ampliar el concepto
hendiduras de Treasser
dominante
toxicológico para que los efectos nocivos
hipoplasia huesos faciales
Su gen puede ser
considerados
malformación oído externo
transmitido
o
macrosotomia, paladar alto
primariamente por a
abarquen
posición anormal y maloclusion
madre
no
solo
malformaciones
abarquen
estructurales
anatómicas
sino
también
situaciones
de
retraso
mental
o Displasia Cleidocraneal.
cualquier alteración funcional.
Teratogénesis es el proceso por el cual
se producirán las malformaciones y los
compuestos
químicos
inducir
capaces
malformaciones
de
se
denominaran teratógenos.
Teratogénesis
toxicología
es
que
la
parte
de
la
se
ocupa
de
la
identificación de los agentes físicos y
químicos
capaces
desarrollo
normal
de
del
alterar
el
embrión,
así
como sus mecanismos de acción, de las
patogénesis
que
conducen
a
dichas
alteraciones y también de los riesgos
que
conlleva
la
exposición
del
Escama del los huesos frontales y occipitales aumentados
de tamaño
Agenecia hipoplasia de huesos claviculares
Tercio medio facial hipoplasico
Fracaso en erupción dentaria y supernumerarios
Mentón prominente
Paladar elevado y estrecho
Sindrome de Gorlin Goltz
Atrofia cutánea
Mento con punta
Cabello y cejas escasas
Estrabismo
Paladar hendido
Patrón autosómico
dominante o aparecer
como mutación
espontanea
Herencia
autosómica dominante
Mutiples queratoquistes
ser
humano a dichos agentes1.
Sindrome de Apert (acrocefalo sindactilia)
Craneosinostosis
Hipertelorismo
Estrabismo
Prognatismo
Pabellon auricular anormal
Erupción retardada
Sindáctila bilateral
Transmisión
autosómica dominante
Síndrome de hallerman – streiff.
Hipoplasia mandibular
Hipoplasia malar
Nariz pequeña y picuda
Boca pequeña
Paladar profundo
Braqiocefalia
Síndrome de Pfeiffer.
Autosómico dominante
se transmite de forma
craneosinostosis con abombamiento frontal
autosómica dominante
pulgares y el primer artejo son grandes
penetrancia completa y
braquidactilia y sindactilia cutánea ocasional
expresividad variable
en las manos.
exorbitismo, hipoplasia maxilar, alteraciones
oculares y orales similares a de Crouzon y
Apert
Síndrome de Jackson Weiss
craneosinostosis con hipertelorismo
hipoplasia leve del tercio medio
primeros artejos grandes sin alteración de los
pulgares con sindactilia en pies y
ocasionalmente en manos
Síndrome de Baller Gerhold
Craneosinostosis con aplasia radial
anomalías del ano, defectos urológicos
anomalias cardiacas, anormalidades del
transmisión
autosómico recesiva
sistema nervioso central y defectos vertebrales
Síndrome de Saethre Chotzen
hipertelorismo
exorbitismo
ptosis y nariz desviada.
Autosómico dominante
Síndrome de Pierre Robín
Patrón de herencia
Micrognatia
autosómica recesiva
Glosoptosis
Ligada al cromosoma X
Fisura palatina
Asociado a cardiopatías
Anomalía de Kleebalttschadel
Cráneo trilobulado
Protuberancia bitemporal y del vertex
Sindrome Parry Romberg
Atrofia hemifacial, Comienza en la zona
paramedial de la cara (situada a 2 ó 3 través
de dedo lateralmente a la línea media) con
atrofia del tejido subcutáneo graso.
La piel situada por encima, los músculos
faciales por debajo y en algunos casos los
huesos y cartílagos de la cara, pueden estar
atrofiados.
Icnodisistosis
talla baja
persistencia de fontanelas, ausencia de ángulo
descrito por Marotaux &
Lamy (1962) autosómico
resesivo
mandibular, fragilidad ósea.
Síndrome Craneofrontonasal
sinistosis coronal, asimetría esquelética,
alteraciones ectodérmicas (pelo y uñas).
Displasia Craneometafisiaria Mck
obstrucción nasal
autosómico dominante/
autosómico recesivo
compresión de nervios craneanos y raquídeos,
atrofia óptica,
compresión encefálica, alteraciones en deglución,
fonación y respiración
Displasia Cleidocraneal
es autosómica dominante
es un síndrome mal formante cuyo signo más
llamativo en los pacientes es el de aproximar sus
hombros al tórax los patrones familiares no son
mendelianos
puede haber asimetría mandibular
presenta dientes supernumerarios retenidos o la
dentición normal no erupcionada
Síndrome De Primer Y Segundo Arco
microsomia hemifacial (mhf)
correlación directa con la fisura 7 de Tessier
afecta principalmente las regiones auditiva
(del oído), oral (de la boca) y mandibular (de los
maxilares).
1 Bello J., López A.; Fundamentos de Ciencia Toxicológica, 1° edición, España, editorial Díaz de Santos, 2001; volumen I, pág. 181
2 Schmalbach J., Guevara O., Gómez P.; Semiología Quirúrgica, 1° edición, Bogotá, editorial Universidad Nacional de Colombia, 2006; volumen I, pág. 281-294
http://books.google.com.mx/books?id=8A0JRLQlC3cC&pg=PA281&dq=malformaciones+craneofaciales&hl=es&sa=X&ei=BKDjT-LkMYm8ASXw7j4CQ&ved=0CDcQ6AEwAQ#v=onepage&q=malformaciones%20craneofaciales&f=false