Síndrome de ehlers

UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MÉXICO
DIVISIÓN DE CIENCIAS DE LA SALUD
LIC. MEDICINA
Laboratorio multidisciplinario
Síndrome de ehlers-danlos
ERIKA ESTHER TORRES MARTÍNEZ
Q.F.B. AMÉRICA GUADALUPE SALOMÓN CRUZ
01 de diciembre de 2011
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la
síntesis de colágeno.
RESUMEN
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad hereditaria del colágeno que se presenta
sobre todo como desórdenes dermatológicos, hipermovilidad de las articulaciones. El SED se
caracteriza por excesiva movilidad de las articulaciones, piel hiperelástica, frágil y que presenta
equimosis con gran facilidad, vasos sanguíneos que se deterioran fácilmente y en pocas ocasiones
ruptura de órganos internos.
INTRODUCCION
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de
enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por, hiperextensibilidad de la piel y
fragilidad de los tejidos.
Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que
mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a
muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos
internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED
se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que
actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo. También la
excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes, El SED es la
base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas.
SINTOMAS
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La hiperlaxitud articular : los ligamentos se estiran con facilidad lo que provoca una
inestabilidad de las articulaciones que fácilmente se luxan (un hueso luxado es un hueso que
ya no está en su posición normal en la articulación y causa daño a ligamentos y nervios), o
sufren esguinces (torceduras), o dolor articular.
dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante
Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser los pies planos,
las deformidades de la columna como escoliosis, muy severa y
progresiva, las deformidades de la caja torácica, y la luxación
congénita de cadera.
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Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede
ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra.
+ Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad de muchas personas con SED
para extender su lengua hasta tocar la nariz.
+ dolor de los huesos y músculo que es debilitante.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se basa en una evaluación clínica muy completa, en las características físicas que se
encuentra y una cuidadosa historia familiar.
Pruebas de laboratorio: Aun no existe alguna prueba de laboratorio rápida y confiable. Para los
tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED existen pruebas de laboratorio que
permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy
especializados y no son totalmente seguras.
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Pruebas genéticas: si ya se conoce la mutación genética, con una prueba de ADN se puede
confirmar si padeces el tipo vascular. Además, en algunas familias afectadas por un tipo
especial de SED, que han identificado las mutaciones genéticas, se pueden realizar pruebas
genéticas que permiten el diagnóstico antes o después del nacimiento.
Biopsia de piel: En esta prueba, se toma una pequeña muestra de la piel para observarla en
el microscopio de alta potencia en donde se revelen las características anormalidades de la
estructura del colágeno que se puede ver en ciertos tipos de SED.
Análisis de orina: Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis es una
enfermedad en la que la columna vertebral presenta una curvatura anormal.
TRATAMIENTO
No existe una cura para este padecimiento pero el tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas
y prevenir complicaciones.
El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de médicos especialistas,
entre los que se pueden contar pediatras, internistas, ortopedistas, y terapistas físicos.
Terapia física: es probable que se pida una terapia física especial con ejercicios que ayuden a
fortalecer los músculos pero que no dañen. A la mayoría de las personas que tienen SED, estos
ejercicios les ayudan a estabilizar las articulaciones y a reducir la fatiga muscular y el dolor.
Se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las
articulaciones laxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la
articulación. En algunos casos es necesario el uso de férulas o ayudas externas para estabilizar las
articulaciones.
Medicamentos: Tu médico puede recetarte medicamentos para el dolor muscular o de las
articulaciones incluyendo anestésicos tópicos.
Cuidado dental: es necesario tener precauciones antes y después de cualquier tratamiento y ser
cuidadoso con la higiene dental.
Cirugía: en muy raros casos se recomienda la cirugía para reparar el daño articular que se hizo por
luxaciones frecuentes, fracturas o desgarros. Dado que la recuperación es muy complicada en una
persona afectada con SED, el cirujano puede preferir usar cinta adhesiva o pegamento quirúrgico en
vez de sutura para cerrar las incisiones porque las suturas se desgarrarán o romperán la piel que es
muy frágil.
Psicológico: Aceptar una enfermedad de por vida, es algo muy desafiante ya que, dependiendo de
la severidad de los síntomas, el paciente puede tener problemas en casa, en el trabajo y hasta en tu
forma de relacionarse con otros. Para ayudar a enfrentar estos desafíos se sugiere:
Caso clínico
En el hospital Shriners Para Niños A.c en México se observaron nueve casos de este síndrome desde enero
de 1969 hasta diciembre de 1994 cuatro fueron masculinos y 5 femeninos, entre edad de 2 y 22 años.
Mujer de 37 años de edad, casada, procedente de la provincia del Cotopaxi (Ecuador), con
antecedentes familiares de padre y abuelo paterno portadores de enfermedad cutánea similar a la
que cursa la paciente. Nacida por parto normal de un embarazo a término. Desde la infancia
presenta fragilidad e hiperextensibilidad cutáneas, aumento de la flexibilidad articular sobre todo a
nivel de articulaciones interfalángicas. Al examen físico se puede observar pseudotumoraciones de
aproximadamente 0,5 a 1 cm de diámetro, Múltiples cicatrices atróficas con la característica en
"papel de cigarrillo", localizadas sobre todo en miembros inferiores y áreas de roce.
Fig.1 Cicatrices atróficas en papel de cigarrillo
Fig. 3. Hiperextensibilidad cutánea
Fig. 2 Hiperflexibilidad articular
Fig 4. Pseudotumores de pequeño tamaño
Discusión
El síndrome de Ehlers Danlos es una patología poco frecuente, se desconoce la verdadera
incidencia de la enfermedad en nuestro medio, pues al ser una entidad que en la mayoría de casos
no afecta la calidad ni forma de vida del paciente, éste no recurre al médico para determinar el
diagnóstico o la probabilidad de un tratamiento.
Se transmiten en forma dominante pero en pocos casos es evidente la manifestación clínica familiar.
El caso clínico observado del síndrome de Ehlers Danlos, es la hiperelasticidad cutánea e
hiperextensibilidad articular, ni el examen genético habría logrado despejar esta duda, pues las
alteraciones genéticas son similares en ambos casos. La verdadera importancia de este estudio
estaría orientada a conocer la probabilidad de que en un siguiente embarazo el producto curse o no
con la enfermedad.
Lamentablemente no se brinda la posibilidad de tratamiento, solo indicar a las pacientes la
importancia del cuidado de la piel al evitar cualquier tipo de traumatismo y dejar claro que por las
características de transmisión familiar observadas, es alta la probabilidad de que una nueva
descendencia manifieste la enfermedad.
REFERENCIAS
Revista Mexicana de Ortopedia y Traumatología Sep-Oct 1997
Asociación Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Miranda Gómez, A; Frías Ancona, G; Hierro Orozco, S (2008).
Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados]». Dermatología Rev Mex
52 (3).