ALTERACIONES CROMOSOMICAS

"Año del fortalecimiento de la soberanía
nacional"
UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
DATOS
PROFESOR : Aurea Lucia Panta Boggio
ALUMNA
: Fernanda Gabriel Silva Maza
FACULTAD : Ciencias de la Salud-Obstetricia
CURSO
: Embriología Humana
CICLO
: II
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
MONOSOMAS
El término "monosomía" se utiliza para describir la
ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por
lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula
del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace
con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par
habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un
cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá
que tiene "monosomía X." La monosomía X también se
conoce con el nombre de "síndrome de Turner".
TRISOMAS
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres
cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si
un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría
que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como
síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18
y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa
simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma
18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
Mutaciones genéticas
Muchas malformaciones congénitas en el humano son hereditarias
y algunas muestran un patrón
claro de herencia mendeliana. Muchos defectos congénitos pueden
atribuirse en forma directa a un
cambio de la estructura o la función de un solo gen, de donde
deriva el concepto de mutación de
gen único. Se calcula que este tipo de defecto genera alrededor de
8% de todas las malformaciones
en el humano.
Técnicas de diagnóstico para identificar
las anomalías genéticas
Los cromosomas se tratan con
tinción de Giemsa para revelar
patrones de bandas claras y
oscuras (bandas G) específicos
de cada cromosoma. Cada
banda corresponde a entre 5 a
10 × 106 pares de bases de
ADN.
En fecha reciente se desarrollaron
técnicas de bandeo de alta
resolución en metafase, que
revelan números mayores de
bandas correspondientes a
porciones incluso menores de
ADN, lo que facilita el diagnóstico
de deleciones pequeñas.
El análisis citogenético se utiliza para
determinar el número y la integridad de
los cromosomas.
Las técnicas moleculares, como la
hibridización in situ con
fluorescencia (FISH), recurren a
sondas de ADN específicas para
identificar la ploidía de unos
cuantos cromosomas específicos,
y para detectar microdeleciones.
Las sondas fluorescentes se
hibridizan a los cromosomas o a
los loci genéticos utilizando células
colocadas sobre un portaobjetos,
y los resultados se visualizan
mediante microscopia de
fluorescencia
Los microarreglos recurren a segmentos de secuencias
específicas de ADN (sondas) anclados a una superficie sólida,
por lo general cristal o silicón (chips Affymetrix). Estas sondas
pueden ser una secuencia corta de un gen o algún otro
elemento de ADN, que se utiliza para hibridizarse con una
muestra de ADNc o ARNc (la muestra objetivo).
Para esta técnica se requieren células en división, lo que
suele implicar la siembra de cultivos celulares que se
detienen en la metafase mediante un tratamiento
químico.
La hibridización de las sondas con
las secuencias de interés se
detecta y cuantifica utilizando
fluorescencia u otras técnicas. Los
resultados permiten detectar
polimorfismos de un solo
nucleótido, mutaciones y cambios
en los niveles de expresión.
Algunas compañías ofrecen en la
actualidad este tipo de técnicas a
nivel comercial para cualquier
persona que desee analizar o
secuenciar su genoma.
La secuenciación del exoma representa una
estrategia nueva para identificar mutaciones y
polimorfismos (cambios de un solo nucleótido
[SNP] en una secuencia de ADN) responsables
de defectos congénitos y enfermedades. Con
esta técnica sólo se secuencian las regiones
codificadoras (exones) del genoma. En
conjunto, estas regiones modificadoras
constituyen el exoma y representan sólo 1% de
todo el genoma humano, lo que hace que su
secuenciación sea más práctica que la de todo
el genoma
La técnica también es superior a estrategias más antiguas
que dependían de estudios de vinculación seguidos por
clonación posicional (búsqueda de genes candidatos en
regiones específicas de los cromosomas) debido a que estas
técnicas requerían un gran número de individuos afectados
en una familia y no podían aplicarse al estudio de individuos
afectados provenientes de distintas familias. A pesar de esto,
debe recordarse que la secuenciación del exoma sólo
permite identificar variantes que alteran las proteínas
ubicadas en las regiones codificadoras de los genes. Otras
anomalías genéticas que inducen defectos congénitos y se
ubican fuera de la región codificadora deben identificarse
mediante secuenciación de todo el genoma, pero en este
momento el gasto y el tiempo que se requieren para
conducir estos estudios son prohibitivos.