172
I
EMBRIOLOG[A CLINICA
Protrusion lingual lateral
AGENESIA DE LA Gl.ANDULA TIROIDES
La ausencia de la qlandula tiroides o de cualquiera de sus
lobules es una anomalfa infrecuente. En las situaciones de
hemiagenesia tiroidea (agenesia unilateral), el lobule afectado
con mayor frecuencia es el izquierdo. Las mutaciones en el
receptor de la hormona estimulante del tiroides posiblemente
Agujero ciego
delalengua
Copula
estan implicadas en algunos casos.
Eminencia
hipofarfngea
A
0
1
Esotaqo
DESARROLLO DE LA LENGUA
Hacia el final de la cuarta semana aparece una elevacion triangular
en la linea media de! suelo de la faringe primitiva, inmediatamente
por delante del agujero ciego (fig. 9-23A). Es el tuberculo impar
(yema lingual) y constituye el primer signo de! desarrollo de la
lengua. Poco tiempo despues, a cada !ado de este esbozo medial
de la lengua aparecen dos tuberculos laterales (yemas linguales
distales). Las tres eminencias linguales se deben a la proliferacion
de rnesenquirna en las zonas ventromediales del primer par de los
arcos faringeos. Los tuberculos laterales aumentan rapidamente de
tamafio, se fusionan entre sf y Hegan a cubrir al tuberculo impar.
Los tuberculos laterales fusionados forman los dos tercios
anteriores (parte oral) de la lengua (v. fig. 9­23C). La zona super­
ficial de fusion de estos esbozos esta indicada por el surco medial
de la lengua y profundamente por el septo lingual fibroso. El
tuberculo impar no forma ninguna parte reconocible en la lengua
de) adulto. La forrnacion de! tercio posterior (parte farfngea)
de la lengua esta indicada en el feto por dos elevaciones que se
desarrollan caudales al agujero ciego (v. fig. 9-23A). La copula
se forma por la fusion de las panes ventromediales de! segundo
par de arcos faringeos. La eminencia hipofaringea se desarrolla
caudal a la copula a partir de! mesenquirna existente en las partes
ventromediales de los arcos faringeos tercero y cuarto.
A medida que se desarrolla la lengua, la eminencia hipofaringea
cubre gradualmente la copula y finalmente desaparece (v. fig. 9-23B
y C). En consecuencia, el tercio posterior de la lengua se desarrolla
a partir de la parte rostral de la eminencia hipofaringea. La linea
de fusion de las partes anterior y posterior de la lengua esta indica­
da de manera imprecisa por un surco con forma de «V», el surco ter­
minal (v. fig. 9­23C). Celulas de cresta neural migran hacia la len­
gua en desarrollo y originan su tejido conjuntivo y su vasculatura.
La mayorfa de los rmisculos de la lengua proceden de los
mioblastos (celulas musculares primitivas) que migran desde
los miotomas occipitales segundo a quinto (v. fig. 9-SA). El
nervio hipogloso (XII par craneal) acompafia a los mioblastos
(precursores miogenicos) durante su migracion e inerva los mus­
culos de la lengua a medida que se desarrollan. En el momento
de! nacimiento, las partes anterior y posterior de la lengua se
localizan en el interior de la cavidad oral; el tercio posterior de
la lengua desciende hasta la orofaringe (parte oral de la faringe)
hacia los 4 afios. Entre Los mecanismos moleculares implicados
en el desarrollo de la lengua estdn factores reguladores miogenicos y las genes box PAX3 y PAX7.
Papilas linguales y yemas gustativas
Las papilas linguales aparecen hacia el final de la octava semana. Las
papilas circunvaladas y foliadas aparecen en primer lugar en
la proximidad de las ramas terminales de! nervio glosofaringeo
Surco laringotraqueal
Migracion
del mesodermo
correspondiente
al tercer arco
Hendidura
glotica
(abertura para
el aparato vocal)
B
Surco en la lfnea
media (surco medio)
Papi las
circunvaladas
Surco terminal
Parle farfngea
delalengua
Agujero ciego
c
Epiglotis
Arcos farfngeos de los que derivan las estructuras de la lengua
D
Primer arco farfngeo
(rama mandibular, PC V)
D
Segundo arco farfngeo
(cuerda del tfmpano, PC VII)
II
Tercer arco farfngeo
(nervio glosofarfngeo, PC IX)
II
Cuarto arco farfngeo
(nervio vago, PC X)
FIGURA 9 - 2 3 A y B, Cortes horizontales esquernaticos a
traves de la faringe en el nivel mostrado en la figura 9-SA, que muestra las fases sucesivas en el desarrollo de la lengua durante la cuarta
y quinta semanas. C, Representaci6n esquematica de la lengua del
adulto que muestra los arcos farfngeos de los cuales deriva la inervaci6n de su mucosa.
CAPITULO 9
(IX par craneal). Las papilas fungifonnes aparecen mas tarde en
la proximidad de las rerminaciones del nervio de la cuerda del
timpano, rama del nervio facial (VII par craneal). Las numerosas
pa pi las linguales alargadas se denominan papilas filiformes debi­
do a su forma, similar a la de un hilo. Se desarrollan durante el
periodo fetal inicial (10­11 semanas). Contienen terminaciones
nerviosas aferentes sensibles al tacto.
Las yemas gustativas (nidos celulares en las papilas) se desa­
rrollan durante las semanas 11 a 13 debido a una interaccion
inductiva entre las celulas epiteliales de la lengua y celulas ner­
viosas gustativas (relativas al sentido del gusto) procedentes del
nervio de la cuerda del tfmpano y los nervios glosofarfngeo y
vago. La mayorfa de las yemas gustarivas se forman en la superfi­
cie dorsal de la lengua, aunque algunas se desarrollan en los arcos
palatoglosos, el paladar, la superficie posterior de la epigloris y la
pared posterior de la orofaringe. Es posible provocar respuestas
faciales fetales mediante la aplicacion de sustancias de sabor
amargo a las 26­28 semanas, lo cual indica que en esta fase del
desarrollo ya se han establecido las vias reflejas entre las yemas
gustativas y los musculos faciales.
I
QUISTES Y FISTULAS LINGUALES
CONGENITOS
Los quistes (sacos que contienen material liquido o semi­
s61ido) en la lengua pueden proceder de restos del conducto
tirogloso (v. fig. 9-16). Pueden aumentar de tarnario y causar
molestias faringeas o disfagia (dificultad para la degluci6n), o
ambas. Las fistulas tarnbien pueden deberse a la persistencia
de restos linguales del conducto tirogloso; se abren en la
cavidad oral a traves del agujero ciego.
I
I
I
173
'
ANQUILOGLOSIA
El frenillo lingual conecta normalmente la superficie inferior de
la lengua con el suelo de la boca. En ocasiones, el frenillo lingual
es corto y se extiende hasta la punta de la lengua (fig. 9­24).
Esta situaci6n impide la protrusion libre de la lengua y puede
dificultar el amamantamiento del recien nacido. La anquilo­
glosia (un terrnino que significa «lengua fija») se observa en
aproximadamente 1 de cada 300 neonatos estadounidenses,
pero con frecuencia carece de significaci6n funcional permanen­
te. El frenillo corto se suele distender con el paso del tiempo,
haciendo innecesaria la correcci6n quirurqica de esta anomalia.
lnervaci6n de la lengua
El desarrollo de la lengua explica su inervacion (v. fig. 9­23).
La inervacion sensitiva de la mucosa de la casi totalidad de los
dos tercios anteriores de la lengua procede de la rama lingual de
la division mandibular del nervio trigernino (V par craneal), el
nervio del primer arco farfngeo. Este arco forma los tuberculos
linguales medial y laterales. A pesar de que el nervio facial (VII par
craneal) es el nervio del segundo arco faringeo, su rama cuerda
del tirnpano inerva las yemas gustativas localizadas en los dos
tercios anteriores de la lengua, excepto en lo que se refiere a las
pa pi las circunvaladas. Dado que el componente del segundo arco,
la copula (porcion estrecha que conecra dos estrucruras), queda
cubierto por el crecimiento del tercer arco, el nervio facial no
inerva ninguna parte de la mucosa de la lengua, excepro en lo que
se refiere a las yemas gustativas localizadas en su pane anterior.
Las papilas circunvaladas situadas en la pa rte anterior de la lengua
estan inervadas por el nervio glosofaringeo (IX par craneal) del
tercer arco farfngeo (v. fig. 9­23C). Esto suele explicarse porque
la mucosa del tercio posterior de la lengua queda ligeramente des­
plazada en direccion anterior a medida que se desarrolla la lengua.
El tercio posterior de la lengua esta inervado principalmente
por el nervio glosofaringeo (IX par craneal) del tercer arco farfn­
geo. La rama larfngea superior del nervio vago (X par craneal),
correspondiente al cuarto arco, inerva una pequefia zona de la
lengua situada por delante de la epiglotis (v. fig. 9­23C). Todos
los rnusculos de la lengua estan inervados por el nervio hipogloso
(XII par craneal), excepto el palatogloso, que esta inervado por
el plexo faringeo a traves de fibras nerviosas que se originan en el
nervio vago (X par craneal).
APARATO FARINGEO, CARA Y CUELLO
'
MACROGLOSIA
La lengua excesivamente grande no es una anomalia fre­
cuente. Se debe a la hipertrofia generalizada de la lengua en
desarrollo, habitualmente a consecuencia de un linfangioma
(un tumor de los vasos linfaticos) o hipertrofia muscular. La
macroglosia se observa a menudo en pacientes con sindrome
de Down ode Beckwith­Wiedemann.
I
ANOMALIAS CONGENITAS
DE LA LENGUA
Las anomalias conqenitas de la lengua son infrecuentes, a
excepci6n de las fisuras linguales ya la hipertrofia de las
papilas linguales, que son tipicas de los nirios con sindrome
de Down (v. cap. 20, fig. 20­60).
FIGURA 9 - 2 4
Lactante con anquiloglosia (lengua fija). Se
puede observar el frenillo corto, un pliegue de membrana mucosa que
se extiende desde el suelo de la boca hasta la linea media de la super­
ficie inferior de la lengua. La anquiloglosia impide sacar la lengua y,
de este modo, dificulta el amamantamiento. (Par cortesia de la Ora. Evelyn Jain, Lakeview Breastfeeding Clinic, Calgary, Alberta, Ceriede.)
174
I
I
EMBRIOLOGiA CLiNICA
DESARROLLO DE LA CARA
MICROGLOSIA
La lengua excesivamente pequeiia es una anomalia rara que
en general se asocia a micrognatia (desarrollo insuficiente
de la mandfbula y retroceso del ment6n) y defectos en los
miembros (sfndrome de Hanhart).
LENGUA BIFIDA O HENDIDA
(GLOSOSOUISIS)
La fusion incompleta de los tuberculos laterales (v. fig. 9-23A)
provoca la aparici6n de un surco profundo en la lfnea media
de la lengua (v. fig. 9-23A y 0; habitualmente, esta hendidura
no alcanza la punta de la lengua. La glososquisis es una rnalformaci6n conqenita sumamente infrecuente.
DESARROLLO DE LAS GLANDULAS
SALIVALES
Durante la sexta y la seprima semanas, las glandulas salivales se
desarrollan en forma de estructuras muy ramificadas, originadas
por un patron de rarnificacion que tiene lugar en yemas epiteliales
solidas provenientes de la cavidad oral primitiva, patron que esta
influenciado por la via de sehalizacion Notch (v. fig. 9­6C). Los
extremos en forma de maza de estas yemas epiteliales crecen en
el mesenquirna subyacente. El tejido conjuntivo de las glandulas
deriva de las celulas de la cresta neural. Todo el tejido parenqui­
matoso (secretor) procede de la proliferacion del epitelio oral.
Las glandulas par6tidas son las primeras en aparecer, al
comienzo de la sexta semana (v. fig. 9­6C). Se originan a partir de
yemas que aparecen en el revestimiento ectodermico oral, situadas
en la proximidad de los angulos de! estomodeo. El alargamiento
de! maxilar y la mandibula genera el crecimiento en longitud de!
conducto parotideo, mientras que el resto de la glandula perrna­
nece practicarnente en su lugar de origen. Mas adelante, las yemas
alargadas se canalizan (desarrollan una luz en su interior) y se
convierten en conductos aproximadamente a las 10 semanas. Los
extremos redondeados de los cordones se diferencian en acinos
(estructuras con forma de racimos de uva). La actividad secretora
se inicia a las 18 semanas. La capsula y el tejido conjumivo de las
glandulas proceden de! mesenquirna circundante.
Las glandulas submandibulares aparecen al final de la sexta
semana y se desarrollan a partir de yemas endodermicas que surgen
en el suelo de! estomodeo. Los grupos celulares solidos crecen en
direccion posterior, lateralmente a la lengua en desarrollo. Mas
adelante se ramifican y se diferencian. Los acinos comienzan a
formarse a las 12 semanas y la actividad secretora se inicia a las
16 semanas. El crecimiento de las glandulas submandibulares con­
tinua despues de! nacimiento con la formaci6n de acinos mucosos.
En las zonas laterales a la lengua se forma un surco lineal que se
cierra al poco tiempo y que constituye el conducto submandibular.
Las glandulas sublinguales aparecen durante la octava serna­
na, unas 2 semanas despues que el resto de las glandulas salivales
(v. fig. 9­6C). Se desarrollan a partir de multiples yemas epitelia­
les endoderrnicas que se ramifican y canalizan para formar entre
10 y 12 conductos que se abren de manera independiente en el
suelo de la boca.
El primordio facial aparece al comienzo de la cuarta semana
alrededor de! estomodeo (primordio de la boca; fig. 9-25A y B).
El desarrollo facial depende de la influencia inductiva de! pro­
sencefalo (a traves de gradientes rnorfogenicos sonic hedgehog),
la zona ectoderrnica frontonasal y el ojo en desarrollo. Los cinco
primordios faciales que aparecen en forma de prominencias
alrededor de! estomodeo (v. fig. 9-25A) son los siguientes:
Un proceso frontonasal.
Dos procesos maxilares bilaterales.
Dos procesos mandibulares bilaterales.
Los procesos maxilares y mandibulares son derivados de!
primer par de arcos faringeos, Estas prominencias se deben,
principalmente, a la expansion de poblaciones de celulas de
cresta neural que se originan en los bordes laterales de los plie­
gues neurales rnesencefalico y rornbencefalico rostral durante la
cuarta semana. Estas celulas constituyen la fuente principal de
las componentes de tejido conjuntivo, incluyendo el cartilago, el
hueso y los ligamemos de las regiones facial y oral.
El proceso frontonasal rodea la parte ventrolateral de! pro­
sencefalo, el cual origina las vesiculas opticas que forman una
parte importante de los ojos (v. fig. 9­25C). La parte frontal de!
proceso frontonasal da lugar a la frente; la parte nasal forma el
limite rostral de! estomodeo y de la nariz. Los procesos maxilares
forman los limites laterales de! estomodeo, mientras que los
procesos mandibulares constituyen el limire caudal de! estomodeo
(fig. 9­26). Las prominencias faciales son centros de crecimiento
activo de! mesenquirna subyacente. Este tejido conjuntivo ernbrio­
nario es continuo entre una prominencia y la siguiente.
El desarrollo facial se produce principalmente entre la cuarta
y la octava semanas (v. fig. 9-25A a G). Hacia el final de! perio­
do embrionario, la cara tiene un aspecto claramente humano.
Las proporciones faciales se desarrollan durante el periodo fetal
(v. fig. 9­25H e I). La mandibula y el labio inferior son las primeras
partes de la cara en formarse. Proceden de la fusion de los extremos
mediales de los procesos mandibulares en el piano medio. El hoyuelo
de la barbilla se debe a la fusion incompleta de dichas prominencias.
Hacia el final de la cuarta semana aparecen, en las partes inferola­
terales de! proceso frontonasal, engrosamientos ovales bilaterales de!
ectodermo de superficie que se denominan placodas nasales y que son
los primordios de! epitelio nasal ( figs. 9­2 7 y 9-28A y B). Inicialmente,
estas placodas son convexas, pero mas adelante se estiran y aparece
una depresion plana en cada placoda. El rnesenquima prolifera en
los bordes de las placodas y provoca la aparicion de elevaciones con
forma de herradura que corresponden a las prorninencias nasales
mediales y laterales. Como consecuencia, las placodas nasales se hacen
mas profundas, originando las fosas nasales (v. fig. 9­28C y D). Estas
fosas son los primordios de los orificios anteriores de la nariz (narinas)
y de las cavidades nasales (v. fig. 9-28E), mientras que las prorninen­
cias nasales laterales forman las alas (partes laterales) de la nariz.
Debido a la proliferacion de! mesenquima en los procesos
maxilares, estos aumentan de tarnafio y crecen medialmente
el uno hacia el otro y rarnbien hacia las prominencias nasa­
les (v. figs. 9­25D a G, 9­26 y 9­27). Esta expansion, causada
fundamentalmente por proliferacion celular, provoca el des­
plazamiento de las prominencias nasales mediales hacia el piano
medio y entre sf, un proceso regulado por la sefial de! receptor
o­polipeptfdico del factor de crecimiento derivado de las plaque­
tas (PDGFRA). Cada prominencia nasal lateral esta separada del
proceso maxilar por una hendidura denominada surco nasola­
grimal (v. fig. 9­25C y D).
CAPITULO 9
D
Proceso frontonasal
D
Proceso maxilar
APARATO FARINGEO, CARA Y CUELLO
•
175
Proceso mandibular
Arcos
farfngeos:
Primera
Segundo
A
Placoda cristaliniana
Placoda nasal
B
28 dfas
Segundo area farfngeo
Fosa nasal
Ojo
Surco nasolagrimal
c
31 dias
Fosa nasal
Surco nasolagrimal
D
33 dfas
Conducto auditivo externo
(primera hendidura farfngea)
Prominencia nasal medial
_g
v
-cl
c:
::,
Conducto auditivo externo----'----...;
y montfculos auriculares
"'
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c:
­o
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N
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0
0
u,
E
35 dlas
FIGURA 9-25
desarrollo.
A a I, Diagramas que muestran visiones frontal y lateral de la cara humana para representar las fases progresivas de su
(Continua)
176
EMBRIOLOGIA CLiNICA
Conducto auditivo
externo
F
Parpado
Ofdo
externo
G
48 dfas
Parpados cerrados
Segmento intermaxilar
H
10 semanas
14 semanas
FIGURA 9-25, (cont.)
CAPITULO 9
APARATO FARiNGEO, CARA Y CUELLO
177
Proceso
frontonasal
Proceso rnaxilar
Entrada al estomodeo
Proceso mandibular
Segundo arco farfngeo
Tercer arco farfngeo
­ ­ ­ s==­�
Vena
umbilical
FIGURA 9 · 2 6 Imagen de microscopia
electronics de barrido correspondiente a la vision
ventral de un ernbrion en estadio 14 de Carnegie
(30­32 dias). (Por cortesia de/ difunto Prof. emerita
Or. K. V Hinrichsen, Medizinische Fakultiit, lnstitut
fi.ir Anatomie, Ruhr-Universitiit Bochum, Bochum,
Alemania.)
Cuarto arco faringeo ----:..:::...:::.�
Entrada al celoma
intraembrionario
Medula
espinal
FIGURA 9 · 2 7 Imagen de microscopia electronics de barrido correspondiente a la vision ventral de un ernbrion humano de,
aproximadamente, 33 dias (estadio 15 de Carnegie, con una longitud
occipucio-coccix de 8 mm). Se puede observar el proceso frontonasal (PFN) prominente que rodea al telencefalo (prosencefalo). Tarnbien
se observan las fositas nasales (FN) (placodas nasales profundizadas)
localizadas en las regiones ventrolaterales del proceso frontonasal.
Estas fosas estan rodeadas por las prominencias nasales medial y
laterales. Los procesos maxilares (PMx) forman los limites laterales del
estomodeo. Los procesos mandibulares (PMn) fusionados se localizan inmediatamente caudales al estomodeo. El segundo arco farin­
geo (AF2) es claramente visible y muestra bordes sobresalientes
(operculos). Tarnbien es claramente visible el tercer arco faringeo (AF3).
(Tomada de Hinrichsen K: The early development of morphology and patterns of the face in the human embryo. Adv Anat Embryol Cell Biol 1985;98: J .)
Hacia el final de la quinta semana comienzan a desarrollar­
se los primordios de las orejas (la parte externa de los oidos;
fig. 9­29, y v. fig. 9­25£). Se forman seis monticulos auriculares
(rres eminencias mesenquimales a cada lado) alrededor de la pri­
mera hendidura faringea, que representan el primordio de la oreja
y el conducto auditivo externo, respecrivamente. Al principio, las
orejas se localizan en la region del cuello (fig. 9­30); sin embargo,
a medida que se desarrolla la rnandibula, se acaban localizando en
la pa rte lateral de la cabeza, a la alrura de los ojos (v. fig. 9­25 H).
Hacia el final de la sexra semana, cada proceso maxilar ha
empezado a unirse a la prominencia nasal lateral a lo largo de la
linea del surco nasolagrimal (figs. 9­31 y 9­32). De esta manera
se establece una continuidad entre la parte lateral de la nariz,
formada por la prominencia nasal lateral, y la region de la mejilla,
formada por el proceso maxilar.
El conducto nasolagrimal se desarrolla a partir de un engrosa­
mienro alargado de! ectoderrno con forma de baston que surge en
el suelo de! surco nasolagrimal. Este engrosamiento se transforma
en un cordon epitelial solido que se separa del ecrodermo y se
introduce en el mesenquirna. Mas adelanre, como consecuencia
de apoptosis (muerte celular programada), este cordon epitelial
se canaliza y se convierte en un conducto. El extremo superior de
dicho conducto se expande para formar el saco lagrimal. Hacia
el final de! periodo feral, el conducto nasolagrimal drena en el
mearo inferior, localizado en la pared lateral de la cavidad nasal.
El conducto es completamente permeable tras el nacimienro.
Enrre las semanas 7 y 10, las prominencias nasales mediates se
fusionan con las prominencias nasales laterales y el proceso maxi­
lar (v. fig. 9­25G y H). La fusion de estas prominencias requiere
la desinregracion de los epitelios de superficie que contactan, lo
que provoca que se enrremezclen con las celulas mesenquimales
subyacenres. La fusion de la prominencia nasal medial y el pro­
ceso maxilar establece una continuidad entre el maxilar y el labio
superior, al tiempo que separa las fosas nasales de! estomodeo.
178
EMBRIOLOGIA CLINICA
Proceso frontonasal
Placoda nasal
Nivel de carte
de Ba E
A
Estomodeo
B
Mesenquima (derivado
del mesodermo)
Placoda nasal (derivada
del ectodermo superficial)
____/
�Plaoodaoasal
c
Fosita nasal
Prominencia nasal lateral
D
Fosita nasal
Prominencia nasal medial
__/
�
E
\
Saco nasal (primordio
de la cavidad nasal)
Prominencia nasal lateral
Narinas
FIGURA 9- 2 8
Fases progresivas en el desarrollo de un saco
nasal humano (cavidad nasal primitiva). A, Vision ventral de un ernbrion
de, aproximadamente, 28 dias. Ba E, Cortes transversales a traves de
la parte izquierda del saco nasal en desarrollo.
FI GURA 9 · 2 9 Imagen de microscopia electronics de barrido
correspondiente a la region craneofacial de un ernbrion humano de,
aproximadamente, 41 dias (estadio 16 de Carnegie; longitud occipucio-coccix, 10,8 mm) vista oblicuamente. El proceso maxilar (PMx) esta
hinchado en direccion lateral y se introduce en forma de curia entre
las prominencias nasal es lateral (PNL) y medial (PNM), que rodean a la
fosita nasal (FN). Los monticulos auriculares (MA) se pueden observar a
ambos lados de la hendidura faringea, entre el primer y segundo areas,
y su destino final es la forrnacion del meato acustico externo (MAE).
PMn, proceso mandibular; E, estomodeo. (Tomada de Hinrichsen K:
The early development of morphology and patterns of the face in the
human embryo. Adv Anat Embryol Cell Biol 1985;98:1.)
A medida que se fusionan, las prominencias nasales mediales
forman el segmento intermaxilar (v. figs. 9­25H y 9-32E y F). Este
segmento origina la parte medial (philtrum) de) labio superior,
la parte premaxilar de) maxilar y su encfa asociada, asi como el
paladar primario.
En estudios clinicos y embriol6gicos se ha observado que el
labio superior se forma en su totalidad a partir de los procesos
maxilares. Al parecer, las partes mas inferiores de las prominen­
cias nasales mediales se sinian profundamente y quedan cubiertas
por extensiones mediales de los procesos maxilares, que forman
el philtrum (v. fig. 9­25H e J). Adernas de los derivados de los
tejidos conjuntivo y muscular, tambien proceden varios huesos
del mesenquima de las prominencias faciales.
Hasta el final de la sexta semana, el maxilar y la mandibula
primitivos estan formados por masas de tejido mesenquimatoso.
Los labios y las encias comienzan a desarrollarse a partir de un
engrosamiento lineal del ectodermo, la lamina labiogingival, que
crece hacia el mesenquima subyacente (v. fig. 9­36B). De manera
gradual, la mayor parte de la lamina degenera y deja un surco
labiogingival entre los labios y las encias (v. fig. 9­36H). En el
piano medio persiste una pequeii.a zona de la lamina labiogingival
que finalmente forma el frenillo del labio superior, que une el
labio a la encia.
El desarrollo posterior de la cara se produce con lentitud a
lo largo de) periodo fetal y se debe, principalmente, a cambios
CAPITULO 9
Plexo vascular
del cuero cabelludo
Parpado
Ojo
APARATO FARINGEO, CARA Y CUELLO
179
FIGURA 9 · 3 0 Vision ventral de la cara de un
ernbrion en estadio 22 de Carnegie de, aproximadamente, 54 dias. Se puede observar que los ojos estan
muy separados y que las orejas muestran una implantacion baja en esta fase del desarrollo. (Tomada de
Nishimura H, Semba R, Tanimura T, Tanaka 0: Prenatal
development of the human with special reference
to craniofacial structures: an atlas. Bethesda, MD,
U.S. Department of Health, Education, and Welfare,
National Institutes of Health, 1977)
Orificio nasal anterior
Boca
Ofdo externo
en las proporciones y posiciones relativas de los componentes
faciales. Durante el periodo fetal inicial, la nariz es plana y la
mandfbula esta poco desarrollada (v. fig. 9­25H). A las 14 sema­
nas, la nariz y la mandfbula alcanzan su forma caracterfstica
definitiva cuando se completa el desarrollo facial (v. fig. 9­251).
A medida que el cerebro aumenta de tarnafio, la cavidad era­
neal (espacio ocupado por el cerebra) se expande bilateralmen­
te, proceso por la cual las 6rbitas (cavidades 6seas que albergan
los globos oculares), que tenian una orientaci6n lateral, asumen
una orientaci6n anterior. Aparentemente, la zona de abertura
de] meato acustico externo (conducto auditivo) parece elevarse,
pero en realidad se mantiene estacionaria. La impresi6n de que
esta estructura se eleva se debe al alargamiento de la mandibula.
El aspecto pcquefio de la cara antes de] nacimiento se debe
al desarrollo rudimentario de! maxilar y la mandibula, a la
falta de erupci6n de los dientes de leche (dentici6n primaria)
y al pequefio tarnafio de las cavidades nasales y de los senos
maxilares.
El desarrollo facial exige la presencia de todos los compo­
nentes siguientes:
FIGURA 9 • 3 1 Imagen de microscopia electronics de barrido
correspondiente a la region nasal derecha de un ernbrion humano de,
aproximadamente, 41 dias (estadio 17 de Carnegie, longitud occipuciococcix de 10,8 mm), en la cual se muestra el proceso maxilar (PMx) al
fusionarse con la prominencia nasal medial (PNM). Entre ambas estructuras pueden observarse puentes epiteliales. Entre el PMx y la prominencia nasal lateral (PNL) se observa la ranura que representa el surco
nasolagrimal. Observese la fosa nasal (FN) de gran tamafio. (Tomada
de Hinrichsen K: The early development of morphology and patterns of
the face in the human embryo. Adv Anat Embryol Cell Biol 1985;98:1.)
El proceso frontonasal forma la frente, por un lade, y el dorso
y el vertice de la nariz, por el orro (v. fig. 9­25F).
Las prominencias nasales laterales forman las alas (partes
laterales) de la nariz.
Las prominencias nasales mediales forman el tabique nasal,
el hueso etmoides y la lamina cribosa (aberturas para el paso
de los nervios olfatorios).
Los procesos maxilares forman las regiones altas de la mejilla
y el labio superior.
Los procesos mandibulares producen el ment6n, el labio
inferior y las zonas bajas de la mejilla.
180
EMBRIOLOGiA CLiNICA
Fosa nasal
Prominencias nasales
medial y lateral
Mesenquirna
Prominencia
nasal lateral
Surco nasolagrimal _------
A
Placoda nasal
Fosa nasal/
Proceso
frontonasal
Prominencia
nasal medial
Proceso
maxilar
Proceso
maxilar
Prominencias nasales
mediales fusionadas entre sf
Prominencias nasales
mediales fusionadas
Paladar primario
Maxilar
en desarrollo
E
F
Proceso palatino medio
(segmento intermaxilar)
Surco medio
del labio superior
Primordio
de la parte
premaxilar
del maxilar
FIGURA 9 - 3 2
Desarrollo inicial del maxilar, el paladar y el labio superior. A, llustracion de una vision frontal de un ernbrion de unas 5 semanas. B y C, Esquemas correspondientes a cortes horizontales en los niveles mostrados en A. Las f/echas en C indican el crecimiento subsiguiente
de la prominencia nasal medial y el proceso maxilar hacia la lfnea media, asi como la fusion de las prominencias entre si. D a F, Cortes similares
efectuados en embriones de mayor edad que muestran la fusion de las prominencias nasales mediales entre si y con los procesos maxilares para
formar el labio superior. En estudios recientes se ha sugerido que el labio superior se forma por complete a partir de los procesos maxilares.
I
ATRESIA DEL CONDUCTO
NASOLAGRIMAL
En ocasiones, parte del conducto nasolagrimal nose canaliza
y esto ocasiona una atresia conqenita (falta de abertura) de
dicho conducto. Se observan sfntomas clfnicos asociados a la
obstruccion de este conducto en, aproximadamente, el 6%
de los recien nacidos.
I
SENOS Y QUISTES AURICULARES
CONGENITOS
Los senos y los quistes auriculares de tamafio pequefio se
suelen localizar en una zona triangular de la piel anterior al
pabell6n auricular del oido externo (v. fig. 9-9F). Sin embargo,
tarnbien pueden aparecer en otras localizaciones alrededor
o en el l6bulo de la oreja. A pesar de que algunos senos y
quistes corresponden a restos de la primera hendidura farfngea, otros representan pliegues ectoderrnicos secuestrados
durante la formaci6n de la oreja a partir de los seis montfculos
auriculares (masas nodulares de rnesenquirna del primer y
segundo arcos farfngeos que se fusionan para formar la oreja).
Se considera que estos senos y quistes son anomalfas de
caracter menor que no generan problemas clfnicos graves.
CAPITULO 9
APARATO FARiNGEO, CARA Y CUELLO
181
Cavidad nasal
Faringe
Membrana
oronasal
rornpiendose
Nanna
Lengua
Paladar primario
B
A
Bulbo olfatorio
Fibras del nervio olfatorio
Epitelio olfatorio
Nervios olfatorios
Conchas nasales
Cavidad nasal
Paladar secundario
Tap6n
epitelial
Coan a
Cavidad oral
c
Orofaringe
inferior
D
FIGURA 9 • 3 3
Cortes sagitales de la cabeza que muestran el desarrollo de las cavidades nasales. Se ha eliminado el tabique nasal. A, Desarrollo a
las 5 semanas. B, A las 6 semanas, se muestra la fragmentaci6n de la membrana oronasal. C, A las 7 semanas, se muestra el establecimiento de la comunicaci6n entre las cavidades nasal y oral, y el desarrollo del epitelio olfatorio. D, A las 12 semanas, se muestra el paladar y la pared lateral de la cavidad nasal.
DESARROLLO DE LAS CAVIDADES
NASAL ES
t::
·;;
A medida que se desarrolla la cara, las placodas nasales profundizan
para formar las fosas nasales (v. figs. 9­27, 9­28 y 9­31). La prolife­
raci6n del rnesenquima circundante forma las prorninencias nasales
mediales y laterales, con el hundimiento consiguiente de las fosas
nasales y la formaci6n de los sacos nasales primitivos. Cada saco na­
sal crece dorsal y ventralmente al prosencefalo en desarrollo. Al
principio, los sacos esran separados de la cavidad oral por la mem­
brana oronasal (fig. 9-33A). Esta membrana se rompe al final de la
sexta semana y las cavidades nasal y oral entran en comunicaci6n
(v. fig. 9-33B y C). En las cavidades nasales se forman ta pones epirelia­
les transitorios debido a la proliferaci6n de las celulas que las revisten.
Hacia la mitad de la semana 16 los tapones nasales desaparecen.
Las regiones de continuidad entre las cavidades nasal y oral son
las coanas primitivas (abertura derecha o izquierda de la cavidad
nasal en la nasofaringe). Despues del desarrollo del paladar secun­
dario, las coanas se localizan en la union entre la cavidad nasal
y la faringe (v. figs. 9­33D y 9­36). Al tiempo que se producen
estos cambios, se desarrollan los cornetes nasales superior, media
e inferior en forma de elevaciones en las paredes laterales de las
cavidades nasales (v. fig. 9­33D). Sirnultanearnenre, el epitelio
ecroderrnico del techo de cada cavidad nasal se especializa y forma
el epitelio olfatorio (v. fig. 9­33C). Algunas celulas epiteliales se
diferencian en celulas receptoras olfativas (neuronas). Los axones
de esras neuronas forman los nervios olfatorios, que crecen hacia
los bulbos olfatorios del cerebro (v. fig. 9­33C y D).
La mayor parte del labia superior, el maxilar y el paladar secun­
dario se forma a partir de los procesos maxilares (v. fig. 9­25H).
Esras prominencias se fusionan lateralmente con los procesos
mandibulares. Los labios y las mejillas primitivos son invadidos
por el rnesenquima correspondiente al segundo par de areas
faringeos, que se diferencia en los rruisculos faciales (v. fig. 9­5 y
tabla 9­1). Esros musculos de la expresi6n facial esran inervados
por el nervio facial (VII par craneal), que corresponde al segundo
area faringeo. El mesenquima del primer par de areas faringeos se
diferencia en los musculos de la masticacion y algun rruisculo mas,
todos los cuales esran inervados por el nervio trigemino (V par
craneal), nervio correspondiente al primer par de areas faringeos.
Senos paranasales
Algunos senos paranasales, coma los senos maxilares, comienzan
a desarrollarse durante la vida fetal rardia; el resto de ellos lo hace
despues del nacimiento. Se forman a partir de divcrticulos (evagi­
naciones) de las paredes de las cavidades nasales y se convierten
en extensiones neumaticas (rellenas de aire) de las cavidades nasa­
les en los huesos adyacentes, como los senos maxilares en los
maxilares y el seno frontal en el hueso frontal. Las aberturas ori­
ginales de los diverticulos se mantienen y forman los orificios de
desembocadura de los senos en el adulto.
6rgano vomeronasal
La aparici6n del primordio vomeronasal adopta la forma de
engrosamientos epiteliales bilaterales en el tabique nasal. La inva­
ginaci6n posterior de los primordios y su separaci6n respecto del
epitelio de! tabique nasal resulta en la aparici6n de un 6rgano
vomeronasal (OVN) tubular entre los dias 37 y 43 (fig. 9­34).
Esta estructura quimiosensitiva, que finaliza de manera ciega en la
parte posterior, alcanza su maxima grado de desarrollo entre las
semanas 12 y 14. Despues se produce una sustitucion gradual de la
182
EMBRIOLOG[A CLINICA
Epitelio olfatorio
Tabique nasal
Cavidad nasal
Nervio vomeronasal
Cartflago paraseptal
Lengua
­­­­=­­=­
Proceso palatino lateral
Cavidad oral
FIGURA 9 - 3 4 Microfotografia correspondiente a un corte
frontal a traves de la cavidad oral y las regiones nasales en desarrollo
de un embri6n humano de 22 mm de, aproximadamente, 54 dias. Se
puede observar el 6rgano vomeronasal tubular bilateral. (Por cortesia
def Dr. Kunwar Bhatnagar, Department of Anatomical Sciences and
Neurobiology, School of Medicine, University of Louisville, Louisville, KY.)
poblacion receptora por celulas ciliares parcheadas. El OVN esta
presente de manera constante en forma de una estructura bilateral
similar a un conducto y localizada en el tabique nasal, cranealmen­
te al cartilago paraseptal (v. fig. 9­34). El OVN humano tubular y
su diminuta abertura anterior son los homologos verdaderos de!
OVN de otros mamiferos, reptiles y anfibios, usado como organo
olfatorio auxiliar para detectar, normalmente, feromonas.
I
DESARROLLO POSNATAL
DE LOS SENOS PARANASALES
La mayor parte de los senos paranasales es rudimentaria o
inexistente en los recien nacidos. Los senos maxilares tienen
un tarnafio pequefio en el momenta del nacimiento. Estos
senos crecen lentamente hasta la pubertad y no se desa­
rrollan de manera completa hasta que aparece la denticion
permanente al inicio de la edad adulta.
En el momenta del nacimiento no existen los senos fronta­
les ni los senos esfenoidales. Las celdillas (senos) etmoidales
tienen un tarnafio pequefio antes de los 2 afios y no comienzan
a crecer de man era rapida hasta los 6­8 afios, En los lactantes
de, aproximadamente, 2 afios, las dos celdillas etmoidales mas
anteriores crecen hacia el hueso frontal para formar un seno
frontal a cada lado. En general, los senos frontales pueden
verse en las radiograffas efectuadas a partir de los 7 afios,
Las dos celdillas etmoidales mas posteriores crecen hacia el
hueso esfenoides, aproximadamente, a los 2 afios y forman los
dos senos esfenoidales. El crecimiento de los senos paranasales
es importante en lo que se refiere al tamafio y la confiquracion
de la cara durante la lactancia y la nifiez, al tiempo que durante
la adolescencia incrementa la resonancia de la voz.
DESARROLLO DEL PALADAR
El paladar se desarrolla a partir de dos esbozos, el paladar pri­
mario y el secundario. La palatogenesis (regulada rnorfogene­
ticamente) se inicia en la sexta semana, cornpletandose en la
semana 12. En este proceso estdn implicadas vias de sehalizacion,
coma WNT y PRICKLEl. El periodo critico de! desarrollo de!
paladar va desde el final de la sexta semana hasta el comienzo
de la novena. El paladar se desarrolla en dos fases: desarrollo de!
paladar primario y desarrollo de! paladar secundario.
Paladar primario
Al comienzo de la sexta semana comienza a desarrollarse el pala­
dar primario (proceso medial) (v. figs. 9-32F y 9­33 ). lnicialmente,
este segmento, que esta formado por la fusion de las prominencias
nasales mediales, es una masa de mesenquirna con forma de curia
que se localiza entre las superficies internas de los procesos maxi­
lares de los maxilares en desarrollo. El paladar primario forma
la parte anterior y medial de! maxilar, la porcion premaxilar del
maxilar superior (fig. 9­35B). Representa tan solo una pequefia
parte de! paladar duro de! adulto (anterior al agujero incisivo).
Paladar secundario
El paladar secundario es el primordio de la mayor parte de!
paladar duro y de todo el paladar blando (v. figs. 9­33D y 9­35).
Comienza a desarrollarse al principio de la sexta semana a partir
de dos proyecciones mesenquimatosas que se extienden desde las
partes mediales de los procesos maxilares. Inicialmente, estos
procesos palatinos (estantes palatinos) se proyectan en direccion
inferomedial a cada !ado de la lengua (figs. 9-36B y 9­37 A y B).
A medida que los maxilares y la mandibula se alargan, empujan
la lengua y hacen que se aleje respecto a su raiz, de forma que
queda en una posicion mas baja en la boca.
Durante las semanas septirna y octava, los procesos palati­
nos asumen una posicion horizontal por encima de la lengua
(v. figs. 9-36E a H, y 9­37C). Este cambio de orientacion se
produce como consecuencia de un proceso de desplazamiento
intrinseco, facilitado parcialmente por la presencia de acido
hialuronico en el mesenquirna de los procesos palatinos.
En el paladar primario se desarrolla gradualmente hueso que
forma la parte premaxilar de! maxilar, en el cual al final quedan
alojados los incisivos (v. fig. 9­35B). Al mismo tiempo, tiene lugar
una expansion osea desde los huesos maxilar y palatino hacia
los procesos palatinos (laterales) para formar el paladar duro
(v. fig. 9-36E y G). Las partes posteriores de estos procesos no
muestran osificacion. Se extienden en direccion posterior hasta
mas alla de! tabique nasal y se fusionan para formar el paladar
blando, incluyendo su proyeccion conica blanda, la uvula (v.
fig. 9­36D, Fy H). El rafe palatino medio indica la linea de fusion
de los procesos palatinos (v. fig. 9­36H).
En el piano medio de! paladar, entre la parte anterior de! maxi­
lar y los procesos palatinos, persiste un pequefio canal nasopala­
tino. Este canal esta representado en el paladar duro de! adulto
por el agujero incisivo (v. fig. 9-35B), que es la abertura cormin de
los pequefios conductos incisivos derecho e izquierdo. Una sutura
irregular discurre a cada !ado, desde el agujero incisivo hasta el
proceso alveolar de! maxilar, entre los dientes incisivos laterales
y los caninos (v. fig. 9­35B). Dicha sutura es visible en la region
anterior de los paladares de las personas jovenes e indica la zona
de fusion entre los paladares primario y secundario embrionarios.
O
8
CAPITULO 9
183
APARATO FARiNGEO, CARA Y CUELLO
Dientes incisivos
Parle premaxilar
del maxilar
Paladar duro
Paladar
blando
Lengua
Mandfbula
A
Sutura entre -----f-ct""-''-"
la parte premaxilar
del maxilar
y el proceso
palatino del maxilar
Hueso palatino
FIGURA 9- 3 5
A, Corte sag ital de la cabeza de un feto de 20 semanas con ilustraci6n de la localizaci6n del paladar. B, Paladar 6seo y arco
alveolar en un adulto joven. En el craneo de las personas j6venes suele observarse la sutura entre la pa rte premaxilar del maxilar y los procesos
palatinos de los maxilares fusionados. Sin embargo, esta sutura no es visible en el paladar duro de la mayoria de los craneos desecados, pues
generalmente proceden de adultos de edad avanzada.
El tabique nasal se desarrolla en forma de un crecimiento
en direccion inferior de las panes mediales de las prominencias
nasales mediales fusionadas (v. figs. 9­36 y 9­3 7). La fusion entre
el tabique nasal y los procesos palatinos comienza en la parte
anterior durante la novena semana y finaliza en la parte posterior
hacia la semana 12 por encima del primordio del paladar duro
(v. fig. 9­36D a H).
El texto continua en la pag, 191
FISURA LABIAL Y FISURA PALATINA (LABIO Y PALADAR HENDIDOS)
La fisura de labio y la fisura palatina son malformaciones craneofaciales coriqenitas frecuentes. Un informe de 2014 del
U.S. Department of Health and Human Services sefialaba que,
en Estados Unidos, nacen aproximadamente 7.000 nifios con
fisuras orofaciales cada afio. Estos defectos suelen clasificarse
en funci6n de criterios del desarrollo, tornandose como referencia anat6mica el agujero incisivo (v. fig. 9-358). Estas fisuras
son especialmente llamativas, pues originan alteraciones en el
aspecto de la cara y problemas con el habla. Existen dos grupos principales de fisuras labiales y palatinas (figs. 9-38 a 9-40):
Fisuras anteriores, entre las cuales esta el labio hendido
con o sin fisura de la pa rte alveolar del maxilar. La fisura
anterior completa es aquella en la que el defecto se
extiende a traves del labia y de la pa rte alveolar del
maxilar hasta el agujero incisivo, separando las partes
anterior y posterior del paladar (v. fig. 9-39E y F). Las
fisuras anteriores se deben a una deficiencia en la fusion
del rnesenquirna de los procesos maxi la res y del proceso
palatino media (v. fig. 9-32E).
Fisuras posteriores, entre las cuales estan las fisuras del
paladar secundario, se extienden a traves de las regiones
blanda y dura del paladar hasta alcanzar el agujero
incisivo, separando las partes anterior y posterior del
paladar (v. fig. 9-39G y H). Estos defectos se deben al
desarrollo defectuoso del paladar secundario ya fallos
en el crecimiento de los procesos palatinos, lo que
impide su fusion. Hay otros factores que tambien pueden
contribuir a estos defectos conqenitos. como la anchura
excesiva del estomodeo, la movilidad de los procesos
palatines y la degeneraci6n focal alterada del epitelio
palatino.
El labio hendido, asociado o no al paladar hendido, se observa en, aproximadamente, 1 de cada 1.000 recien nacidos; sin
embargo, su frecuencia muestra variaciones importantes entre
los distintos grupos etnicos. El 60-80% de los nifios afectados
son de sexo masculino. Las fisuras van desde el labia hendido
incompleto hasta cuadros en que la fisura se extiende hasta
la nariz y a tr aves de la parte alveolar del maxilar (v. figs. 9-38
y 9-40A y 8). El labio hendido puede ser unilateral o bilateral.
El labio hendido unilateral (v. figs. 9-38, 9-39E y F, y 9-40A) se
debe a la falta de fusion del proceso maxilar del lado afectado
con las prominencias nasales mediales, lo que se debe a la
falta de fusion de las masas mesenquimales ya defectos de
proliferaci6n del rnesenquirna, asi como de desaparicion del
epitelio de superficie. Este problema provoca la aparicion de un
surco labial persistente (fig. 9-41 D). El epitelio del surco labial se
estira y los tejidos del suelo del surco se fragmentan. A consecuencia de ello, el labio queda dividido en dos partes, medial y
lateral (v. fig. 9-41 G y H). En ocasiones hay una banda de tejido
(denominada banda de Simonart) que une las partes del labia
hendido unilateral incompleto.
El labio hendido bilateral se debe a la falta de fusion de las
masas mesenquimales de los dos procesos maxilares con las
prominencias nasales mediales (fig. 9-42C y D; v. fig. 9-408).
El epitelio de los dos surcos labiales queda distendido y se
fragmenta (v. fig. 9-41 H). En los casos bilaterales, los defectos
pueden no ser iguales y observarse grados variables de afectacion en cada lado. Cuando hay una fisura bilateral completa
(Continua)
184
I
EMBRIOLOGIA CLINICA
FISURA LABIAL Y FISURA PALATINA {LABIO Y PALADAR HENDIDOS) (cont.)
del labio y de la parte alveolar del maxilar, el proceso palatine
medio cuelga libremente y se proyecta en direccion anterior
(v. fig. 9-408). Estos defectos tienen un caracter especialmente
deformante debido a la perdida de continuidad del rnusculo
orbicular de los labios (v. fig. 9-58). que cierra la boca y frunce
los labios.
La fisura labial mediana es una anomalia infrecuente que se
debe a una deficiencia del mesenquirna. Este defecto provoca
un fallo parcial o complete de la fusion de las prominencias
nasales mediales para formar el proceso palatine medio. La
fisura labial mediana es una caracterfstica clave del sfndrome
de Mohr, que se transmite de manera autosornica recesiva. La
fisura mediana del labio inferior tarnbien es muy infrecuente y se
debe a la falta de fusion completa de las masas del rnesenquirna
de los procesos mandibulares y la reduccion consiguiente de la
fisura embrionaria que queda entre ellos (v. fig. 9-25A).
La fisura palatina, asociada o no a fisura de labio, se observa
en, aproximadamente, 1 de cada 2.500 recien nacidos y es
mas frecuente en los nifios de sexo femenino que en los de
sexo masculine. La fisura puede afectar unicarnente a la uvula
(la uvula hendida, con aspecto en cola de pez; v. fig. 9-398), y
en algunos casos esta fisura se puede extender a traves de las
regiones blanda y dura del paladar (v. figs. 9-39C y D, y 9-42).
En los casos severos asociados a labio hendido, la fisura del
paladar se extiende en ambos lados a traves de la parte alveolar
del maxilar y de los labios (v. figs. 9-39G y H, y 9-408).
La fisura palatina completa es el grado rnaxirno de fisura
de cualquier tipo concrete; por ejemplo, la fisura completa del
paladar posterior es un defecto en el que la fisura se extiende a
traves del paladar blando y llega en direccion anterior hasta el
agujero incisive. La referencia anatornica para distinguir las fisuras anteriores de las posteriores es el agujero incisive. Las fisuras
unilaterales y bilaterales del paladar se clasifican en tres grupos:
Fisuras de/ paladar primario o anterior (es decir, fisuras
anteriores al agujero incisive), que se deben a la falta
de fusion de las masas mesenquimales de los procesos
I
palatines con el rnesenquirna del paladar primario
(v. fig. 9-39E y F).
Fisuras de/ paladar secundario o posterior (es decir, fisuras
posteriores al aqujero incisive), que se deben a la falta
de fusion de las masas mesenquimales de los procesos
palatines entre sf y con el tabique nasal (v. fig. 9-39C y D).
Fisuras de las partes primaria y secundaria de/ paladar
(es decir, fisuras en los paladares anterior y posterior), que
se deben a la falta de fusion de las masas mesenquimales
de los procesos palatines con el mesenquirna del paladar
primario, entre sf y con el tabique nasal (v. fig. 9-39G y H).
La mayorfa de las fisuras del labio y el paladar se debe a
facto res multiples (herencia multifactorial; v. cap. 20, fig. 20-1 ),
incluyendo factores qeneticos y no geneticos, cada uno de los
cuales puede provocar una alteracion de caracter menor del
desarrollo. En varios estudios se ha demostrado que el gen
del factor regulador del interferon 6 (IRF-6) esta implicado en la
aparicion de las fisuras aisladas.
Algunas fisuras del labio, el paladar o ambos aparecen
formando parte de sfndromes determinados por la rnutacion
de un gen unico, Otras fisuras forman parte de sfndromes crornosornicos. especialmente la trisomfa 13 (v. cap. 20, fig. 20-8).
Al parecer, ciertos casos de fisura labial, palatina o ambas se
deben a terat6genos (p. ej., farmacos antiepilepticos), En estudios efectuados en gemelos se ha observado que los factores
geneticos tienen mas importancia en el labio hendido, asociado
o no con paladar hendido, que en los casos de paladar hendido
aislado.
El hermano de un nifio con paladar hendido muestra un riesgo elevado de presentar tarnbien paladar hendido, pero no de
presentar labio hendido. La fisura del labio y del proceso alveolar
del maxilar que se continua incluyendo el paladar se suele transmitir a traves de un gen ligado al sexo masculine. En los casos en
los que no esta afectado ninguno de los progenitores, el riesgo
de aparicion en otros hijos es de, aproximadamente, el 4%.
OTROS DEFECTOS FACIALES
La microstomfa conqenita (boca pequefia) se debe a la fusion
excesiva de las masas mesenquimatosas de los procesos maxilar
y mandibular correspondientes al primer arco farfngeo. En los
casos mas severos, el defecto se puede asociar a un desarrollo
insuficiente (hipoplasia) de la mandfbula. Aparece un orificio
nasal unico cuando solamente se forma una placoda nasal.
La nariz bffida se debe a la falta de fusion completa de las
prominencias nasales mediales; los orificios nasales externos
estan muy separados y el puente nasal es bffido. En las formas
leves de nariz bffida se observa un surco en la punta de la nariz.
Hacia el comienzo del segundo trimestre (v. fig. 9-25) es
posible identificar ecoqraficarnente las caracterfsticas de la cara
del feto. Mediante esta tecnica de imagen (fig. 9-43) pueden
identificarse facilmente defectos como el labio hendido.
CAPfTULO 9
APARATO FARiNGEO, CARA Y CUELLO
185
Plano de los cortes
de C, E y G
Proceso palatine medio
Encfa en desarrollo
Labio superior
en desarrollo
Cavidad nasal
Zona de fusion
futura
Cavidad oral
Lengua
Lamina
labiogingival
Tabique nasal
B
A
Proceso palatine lateral
­­­­­�
Nervio olfatorio
Surco labiogingival
Ojo
Proceso
palatine
medio
Proceso
Tabique nasal
--.llt"""lr-- palatine
lateral
Proceso maxilar
c
Lengua
Proceso
mandibular
Cornetes nasales
Tabique
nasal
Proceso palatine lateral
D
Nervio olfatorio
Surco medio del labio superior
Tabique nasal
Encfa
Hueso en desarrollo
en el proceso maxilar
\
Paladar
primario
Paladar
---'.,.....,__-secundario
Proceso palatine lateral
Proceso
palatine
lateral
E
Cavidad oral
Cornetes nasales
Mandfbula
Cartilage del primer
arco farfngeo
F
Frenillo del labio
Cavidad nasal
Paladar duro
Tabique nasal
Papila incisiva
Labio superior
Encfa
Hueso en desarrollo
en el maxilar
Procesos palatines
laterales fusionados
Paladar blando
G
Lengua
H
Uvula
FIGURA 9 · 3 6 A, Corte sagital de la cabeza del ernbrion al final de la sexta semana que muestra el proceso palatino medial. B, D, F y
H, Techo de la boca entre las semanas 6 y 12, que ilustra el desarrollo del paladar. Las /ineas de puntos en Dy F indican las zonas de fusion de
los procesos palatinos. Las flechas indican el crecimiento medial y posterior de los procesos palatinos. C, E y G, Cortes frontales de la cabeza con
ilustraci6n de la fusion entre side los procesos palatinos, del tabique nasal y de la separaci6n entre las cavidades nasal y oral.
186
EMBRIOLOGIA CLINICA
FIGURA 9 · 3 8
Lactante con labia y paladar hendidos unilaterales. El labia hendido, asociado o no con el paladar hendido,
se observa en, aproximadamente, 1 de cada 1.000 recien nacidos; la mayorfa de los lactantes afectados son de sexo masculino.
(Por cortesia def Dr. A.E. Chudley, Section of Genetics and Metabolism,
Department of Pediatrics and Child Health, Children's Hospital, Winnipeg, Manitoba, Canada.)
I
FIGURA 9 · 3 7
Cortes frontales de cabezas de embriones
humanos; se muestra el desarrollo de los procesos palatinos (P), el
tabique nasal (TN) y la lengua (L) durante la octava semana. A, Corte
de un embri6n con una longitud occipucio-c6ccix (LOC) de 24 mm,
en el que se muestra el desarrollo inicial de los procesos palatinos.
B, Embri6n con una LOC de 27 mm. En este carte se muestra el paladar
inmediatamente antes de la elevaci6n del proceso palatino. C, Embri6n
con una LOC de 29 mm (cerca del final de la octava semana). Los procesos palatinos estan elevados y fusionados. (Tomada de Sandham A:
Embryonic facial vertical dimension and its relationship to palatal shelf
elevation. Early Hum Dev 1985;72:247.)
'
I
FISURAS FACIALES
Existen varios tipos de fisuras faciales, todos ellos infrecuentes. Las fisuras faciales graves se asocian, a menudo, con
defectos en la cabeza. Las fisuras faciales oblicuas son, a
menudo, bilaterales y se extienden desde el labia superior
hasta el borde medial de la 6rbita (cavidad 6sea que alberga
el globo ocular). En estos casos, los conductos nasolagrimales
son surcos abiertos (persistencia de los surcos nasolagrimales;
fig. 9-44). Las fisuras faciales oblicuas asociadas con labia
hendido se deben a la falta de fusion de las masas mesenquimales de los procesos maxilares con las prominencias
nasales laterales y mediales. Las fisuras faciales laterales o
transversales van desde la boca hasta el pabell6n auricular.
Las fisuras bilaterales producen una boca de tamafio muy
grande, un trastorno denominado macrostomfa. En los casos
severos, las fisuras cruzan las mejillas y se extienden hasta la
proximidad de los pabellones auriculares.
CAPITULO 9
APARATO FARfNGEO, CARA Y CUELLO
187
Papi la
incisiva
A
..-i7""---U.- Paladar
blando
B
Uvula hendida
Uvula
Tabique nasal
c
Paladar
primario
incisivo
Paladar
E
Tabique nasal
G
FI GURA 9 • 3 9 Diversos tipos de labio y paladar hendidos. A, Labio y paladar normales. B, Uvula hendida. C, Fisura unilateral en el paladar
secundario (posterior). D, Fisura bilateral en la parte posterior del paladar. E, Fisura unilateral completa del labio y del proceso alveolar maxilar
asociada a una fisura unilateral del paladar primario (anterior). F, Fisura bilateral completa del labio y del proceso alveolar de ambos maxilares, asociada con fisura bilateral de la parte anterior del paladar. G, Fisura bilateral completa del labio y proceso alveolar de ambos maxilares asociada
a fisura bilateral de la parte anterior del paladar ya fisura unilateral de la parte posterior del paladar. H, Fisura bilateral completa del labio y del
proceso alveolar de los maxilares asociada a fisura bilateral completa de las partes anterior y posterior del paladar.
188
EMBRIOLOGIA CLINICA
FIGURA 9 · 4 0 Malformaciones conqenitas del labio y el paladar. A, Lactante con labio y paladar hendidos unilaterales. B, Lactante con
labio y paladar hendidos bilaterales. (Por cortesia de los Ores. Barry H. Grayson y Bruno L. Vendittelli, New York University Medical Center, Institute of Reconstructive Plastic Surgery, Nueva York, NY)
CAPiTULO 9
APARATO FARINGEO, CARA Y CUELLO
189
Prominencias
nasales
mediales
Prominencias
nasales mediales
Ectodermo
Nivel
de corte de B
Proceso maxilar
A
Mesenquima
Normal
An6malo
Relleno del surco
Nivel
de corte de D
c
Surco labial persistente
Fusion de las prominencias nasales mediales
­.
Surco casi borrado
Nivel
de corte de F
E
Musculo en desarrollo
F
Surco labial persistente
Proceso maxilar
y prominencia nasal
Lugar de futu ro
colapso tisular
medial fusionados
Surco medio del labio superior
Labio hendido unilateral completo
Parle lateral
separada del labio
Nivel
de corte de H
G
FI G U RA 9 - 41 Esquemas que ilustran el fundamento embriol6gico del labio hendido unilateral completo. A, Esquema de un embri6n
de 5 semanas. B, Corte horizontal a traves de la cabeza, que muestra los surcos entre los procesos maxilares y las prominencias nasales mediales
fusionadas. C, Esquema de un embri6n de 6 semanas que muestra un surco labial persistente en el lado izquierdo. D, Corte horizontal a traves
de la cabeza, que muestra el surco que se rellena gradualmente en el lado derecho tras la proliferaci6n del rnesenquirna (flechas). E, Esquema de
un embri6n de 7 semanas. F, Corte horizontal a traves de la cabeza; se muestra que el epitelio en el lado derecho ha sido eliminado casi por
completo del surco entre el proceso maxilar y la prominencias nasal medial. G, Esquema de un feto de 10 semanas con labio hendido unilateral completo. H, Corte horizontal a traves de la cabeza tras el estiramiento del epitelio y la fragmentaci6n de los tejidos en el suelo del surco
labial persistente en el lado izquierdo, resultando en un labio hendido unilateral completo.
