E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación P. Colas, S. Ruiz, F. Delteil Resumen: Las dificultades de adquisición del lenguaje oral son un motivo frecuente de consulta en pediatría. La identificación y el tratamiento precoces de un trastorno grave y persistente son fundamentales, debido al impacto sobre el desarrollo del niño al nivel cognitivo, escolar, social y psicoafectivo, pero también a las repercusiones en la edad adulta. Las recomendaciones actuales son una identificación y una detección precoz a partir de los 18 meses. La identificación suele realizarla el entorno familiar y/o escolar, así como el médico de atención primaria. Diversas pruebas permiten al médico detectar un trastorno del lenguaje oral para evaluar su gravedad en lo que respecta a la expresión y la comprensión, y orientar a continuación hacia un tratamiento logopédico precoz y adecuado. Un proceso diagnóstico es indispensable para precisar el carácter adquirido secundario o del desarrollo del trastorno. Requiere un conocimiento de las etapas normales del desarrollo del lenguaje oral y de la clasificación de los trastornos. Los trastornos son raros en pediatría. Los trastornos secundarios y del desarrollo son los más frecuentes. Este proceso tiene una finalidad etiológica, pero también terapéutica, pues el tratamiento y la evolución son diferentes dependiendo de la etiología, de si el trastorno depende o no del desarrollo, de su gravedad y de la presencia o no de comorbilidades. Requiere una evaluación global del niño que permita precisar sus competencias no verbales, intelectuales e instrumentales, sus facultades de comunicación y su desarrollo psicoafectivo. Permite realizar una prescripción informada y no sistemática, en particular de una valoración logopédica, para un tratamiento adecuado. © 2020 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados. Palabras clave: Niño; Lenguaje; Desarrollo; Detección precoz; Clasificación; Etiología Plan ■ Introducción 1 ■ Etapas de desarrollo del lenguaje oral 1 ■ Detección precoz Cuestiones que se deben plantear ante las dificultades del lenguaje Proponer un test de detección precoz 2 3 4 ■ Clasificación Trastornos adquiridos Trastornos del desarrollo secundarios Trastornos del desarrollo primarios 4 4 4 6 ■ Conclusión 7 Introducción El dominio del lenguaje oral es indispensable y fundamental para permitir un desarrollo armonioso del niño, tanto en el plano de su personalidad, de su desarrollo psicoafectivo y social, como en el plano de su éxito escolar y, a continuación, de su autonomía, así como de su inserción profesional y social. Los trastornos del lenguaje oral son frecuentes, pues afectan al 6-7% de los niños [1] . No se habla de trastorno antes de los 3 años de edad, debido a la heterogeneidad del desarrollo del lenguaje antes de esa edad, sino de dificultades de la adquisición del lenguaje oral. Es preciso que el médico de atención primaria los identifique y los evalúe desde los 18 meses de edad [2] . El examen médico debe estar guiado por un proceso diagnóstico y etiológico riguroso. Para ello, el conocimiento de las etapas de desarrollo del lenguaje oral y de la clasificación de los trastornos es fundamental, pues la respuesta terapéutica que se debe proponer no es la misma si el trastorno es adquirido, secundario o primario del desarrollo. Las recomendaciones de la Haute Autorité de Santé (HAS) son claras: un trastorno es un déficit demostrado persistente a pesar de las ayudas implementadas. La exploración física asociada a una evaluación de la audición y de las funciones de comunicación verbales y no verbales tiene la finalidad de verificar la existencia del trastorno, definir su especificidad y/o el síndrome en el que se inscribe, su gravedad y la posible existencia de comorbilidades. La precocidad del diagnóstico permite la implementación de intervenciones terapéuticas y pedagógicas adecuadas dirigidas a limitar o atenuar las consecuencias funcionales, psicológicas y sociales que se asocian en ocasiones. Estas consecuencias son muy variables en función de la gravedad del trastorno, de las posibles comorbilidades asociadas, de los recursos cognitivos del niño, del entorno social y escolar, así como de la precocidad de las respuestas pedagógicas y terapéuticas implementadas. Etapas de desarrollo del lenguaje oral A pesar de una literatura prolífica sobre el tema, el desarrollo del lenguaje oral no siempre se comprende por completo, debido a la complejidad de las interacciones entre las capacidades neurocognitivas del niño y el entorno psicoafectivo, cultural, social y EMC - Pediatría Volume 55 > n◦ 3 > septiembre 2020 http://dx.doi.org/10.1016/S1245-1789(20)44099-5 Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021. Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2021. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados. 1 E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación Cuadro 1. Desarrollo del lenguaje oral según Chevrie-Muller. Comprensión Expresión 0-6 meses: reacciona a la voz sobre todo materna y a la prosodia 0-6 meses: gorjeo, después balbuceo simple 8 meses: balbuceo canónico «bababa» 8-10 meses: comprensión de algunas palabras: «no», reacciona a su nombre 10-12 meses: primeras palabras «papá, mamá» 15 meses: comprensión de una orden simple 18 meses: jerga con palabras incluidas 18 meses: señala una parte del cuerpo 19-23 meses: 7-20 palabras emitidas, asociación de 2 palabras «papá macha» 24 meses: comprende una orden doble 24 meses: 50 palabras, frase corta SVC, aparición del artículo, de la negación y de los pronombres personales «yo no quiero eso» 3 años: comprensión del lenguaje habitual 36 meses: cuenta una historia con frases de al menos 3 palabras y utiliza el «Yo» SVC: sujeto-verbo-complemento. escolar en el que evoluciona [3] . El desarrollo de las competencias lingüísticas comienza mucho antes del nacimiento. Desde el 6.◦ mes de gestación, el sistema auditivo está suficientemente desarrollado para que el feto comience a tratar los sonidos, en particular los del lenguaje, se familiarice con la voz de su madre y de su entorno, y se sensibilice a la prosodia y a las características específicas del lenguaje materno [4] . Por tanto, al nacer el bebé tiene predisposiciones, es capaz de articular y de discriminar todos los sonidos de todas las lenguas, pero ya es más sensible a su lengua materna y se va a especializar rápidamente en ella, gracias a la prosodia, así como a la calidad y a la cantidad de las interacciones y los intercambios con su entorno al percibir los afectos que acompañan a la palabra. El lenguaje oral es una facultad compleja constituida por varios componentes [5] : • la prosodia: melodía de la palabra; • el fonetismo: articulación de los sonidos del habla; • la fonología: encadenamiento de los sonidos del habla; • el léxico: repertorio de las palabras; • la sintaxis: organización de las palabras en frases; • la pragmática: utilización del lenguaje en una función de comunicación teniendo en cuenta los conocimientos del interlocutor y el contexto; • la semántica: acceso al sentido. El lenguaje tiene dos componentes: uno expresivo, que permite la producción de un mensaje, y otro receptivo, que permite su comprensión [6] . Los componentes semánticos y pragmáticos necesitan un buen dominio de la sintaxis y un buen nivel de vocabulario. Todos estos diferentes componentes tienen un componente expresivo y otro receptivo. Se desarrollan de forma asincrónica, pero en interacción continua entre sí, pues el desarrollo de unos conlleva el de los otros. Los numerosos estudios del desarrollo normal del lenguaje muestran que antes de los 4 años el lenguaje oral se desarrolla de forma muy distinta de un niño a otro para dar lugar al final a un nivel comparable en todos los niños [7] . Desde el punto de vista expresivo, las primeras vocalizaciones aparecen hacia los 2-3 meses, tras lo que se diversifican. A partir del 8.◦ mes, el bebé emite sus primeras series de sílabas simples, en lo que constituye el balbuceo canónico. Las primeras palabras aparecen antes de los 18 meses, hacia los 10-12 meses. Entre los 12 y los 18 meses, el niño desarrolla su léxico hasta un estadio de 50 palabras, cantidad esencial para permitir la implementación de la gramática, el ensamblaje de las palabras y la adquisición de las primeras frases. Entre los 18 y los 30 meses, se observa una explosión léxica (10 palabras diarias) que provoca la adquisición de las primeras estructuras sintácticas. Las primeras frases sujeto-verbo-complemento se instauran progresivamente entre los 2 y los 3 años. A partir de 3 años, el niño utiliza los artículos, las preposiciones y el pronombre sujeto. Las frases son cada vez más variadas y complejas. A partir de los 4 años, domina la estructura fundamental de la lengua y continuará enriqueciendo y desarrollando su lenguaje, perfeccionando su utilización gracias a las interacciones e intercambios que multiplica. Por tanto, el entorno constituye un factor determinante en la dinámica del desarrollo del lenguaje. Varios 2 estudios han demostrado que la extensión del léxico se correlacionaba con el nivel social y, sobre todo, con el nivel de estudios de la madre [8] . Desde el punto de vista receptivo, a partir del nacimiento, el niño reacciona a las voces de su entorno, en particular a la de su madre, y enseguida se familiariza con su lengua materna gracias a la prosodia. A lo largo de los meses, perfecciona su comprensión de las palabras e integra las estructuras gramaticales. Hacia los 810 meses, reacciona a su nombre y comprende varias palabras, como «no». A los 15 meses comprende una orden simple. A los 18 meses, comprende alrededor de 200 palabras y puede señalar una parte del cuerpo. Su comprensión de las estructuras sintácticas mejora. A los 24 meses comprende una orden doble. A los 3 años, comprende el lenguaje diario. El lenguaje elaborado es un lenguaje de alto nivel [9] . Su acceso requiere un buen nivel de todas las competencias lingüísticas (léxico, sintaxis, semántica y habilidades pragmáticas) en una utilización compleja que permita acceder al dominio del sentido figurado, de las metáforas, del humor y del doble sentido. Este nivel no es igual según las personas, sino que varía en función del nivel sociocultural, de la edad o de la región de origen. En el Cuadro 1 se resumen las principales etapas del desarrollo del lenguaje oral [10] . “ Punto importante Hitos en el desarrollo normal del lenguaje oral • Primeras palabras antes de los 18 meses. • Primeras asociaciones de palabras antes de los 2 años. • Primeras frases antes de los 3 años. • Inteligibilidad del lenguaje del niño por alguien ajeno a la familia al comienzo de la educación infantil. Detección precoz Las recomendaciones actuales de la HAS (enero de 2018) son una identificación y detección precoz sistemáticas de las dificultades de adquisición del lenguaje oral en los niños a partir de los 18 meses con búsqueda de signos de alarma a ciertas edades clave, 18 meses, 24 meses, entre los 3 y los 4 años y a los 5 años, que justifican la implementación de acciones terapéuticas y pedagógicas (Cuadro 2) [2] . Antes de los 3 años, hay que descartar un trastorno de la audición y/o un trastorno de la comunicación no verbal (trastorno del espectro autista). A partir de los 3 años, si el problema del lenguaje oral es aislado, la exploración médica, que englobe la evaluación de la audición y de las competencias verbales y no verbales, tiene la finalidad de verificar la existencia del trastorno, definir su especificidad y/o el marco en el que se inscribe, su gravedad y la posible existencia de comorbilidades. Cuando existe un desarrollo insuficiente del lenguaje sin signos de gravedad, basta con una respuesta pedagógica preventiva, una orientación EMC - Pediatría Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021. Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2021. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados. Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación E – 4-103-C-50 Cuadro 2. Dificultades de adquisición del lenguaje oral. Signos de alerta para el médico de atención primaria y acciones que deben llevarse a cabo (Haute Autorité de Santé: Les parcours de soins. Diciembre 2017). ¿Cuándo preocuparse? Signos de alarma Acciones que se deben llevar a cabo A los 18 meses Ninguna palabra con significado Ausencia de balbuceo Descartar primero una duda sobre la audición Descartar un trastorno de la comunicación no verbal A los 24 meses Lenguaje muy pobre Ausencia de asociación de palabras No parece comprender bien, aunque se comunica bien (mirada, gestos, etc.) Alteración de la comprensión Exploración física, audición Descartar un trastorno de comunicación verbal y no verbal: ausencia de juego de «hacer algo parecido» o de imitación, de señalamiento protodeclarativo, de atención compartida que puede representar una alerta hacia un trastorno autista Valoración logopédica y rehabilitación si es precisa (sobre todo en caso de vulnerabilidad familiar, de antecedentes familiares o de prematuridad) 3 años/4 años y medio Si criterios de gravedad: ausencia de lenguaje inteligible para las personas no allegadas (los progenitores o la fratría pueden comprenderle en ocasiones) Ausencia de frases constituidas (verbo-complemento o sujeto-verbo) Alteración de la comprensión Exploración física Diagnóstico diferencial (audición/comunicación) Valoración logopédica y rehabilitación si es preciso (± otras) 4 años y medio/5 años Si lenguaje insuficiente, pero sin signos de gravedad Respuesta pedagógica preventiva Orientación parental Seguimiento a los 6 meses por el médico del niño Valoración logopédica y rehabilitación si no hay progresos o si el trastorno persiste a los 5 años Antes de los 3 años A los 3 años y después si consulta aislada sobre el lenguaje oral parental y un seguimiento médico. Sin embargo, se recomienda solicitar una valoración logopédica, con rehabilitación si es necesario, a partir de los 3 años si hay signos de gravedad, si no se observan progresos a pesar de la respuesta pedagógica preventiva y/o si el trastorno persiste a los 5 años. Cuestiones que se deben plantear ante las dificultades del lenguaje En primer lugar y de forma sistemática: ¿la audición es normal? Se debe verificar en una consulta especializada de otorrinolaringología (ORL) de forma sistemática con realización de un audiograma. Se pueden realizar unos potenciales provocados auditivos del tronco del encéfalo para verificar la audición si el niño no colabora lo suficiente. Las recomendaciones europeas recientes aconsejan sospechar, en cualquier niño que presente un trastorno del desarrollo del lenguaje o de la comunicación y que tenga un audiograma normal, un trastorno del tratamiento auditivo (auditory processing disorder), aún denominado trastorno del tratamiento auditivo central, y plantear su diagnóstico. Esto necesita unos métodos de evaluación fiables y equipos formados para permitir la realización y el análisis de pruebas más sofisticadas de audiometría verbal en ambiente ruidoso o de percepción de sonidos complejos no lingüísticos, además de la audiometría tonal y verbal, y de la timpanometría [11] . Sin embargo, este tipo de consultas muy especializadas no parece estar aún suficientemente desarrollado en Francia para una generalización de la detección precoz. ¿Existen signos sugestivos de un trastorno del lenguaje oral durante el desarrollo precoz? Hay que buscar la presencia de: • a los 18 meses: ninguna palabra con significado y ausencia de balbuceo; • a los 24 meses: ausencia de asociación de palabras, lenguaje muy pobre, dificultades de comprensión pese a una buena comunicación (mirada, gestos, etc.); • a los 3 años/4 años y medio: un discurso ininteligible para las personas ajenas a la familia, ausencia de frases constituidas (verbo-complemento; sujeto-verbo), dificultades de comprensión; • a los 5 años: persistencia de dificultades de expresión y/o de comprensión. ¿Existen trastornos asociados? Es indispensable repetir la anamnesis completa del desarrollo del niño para precisar el contexto en el que se inscribe el trastorno: búsqueda de antecedentes de trastorno del lenguaje oral o de los aprendizajes en la familia, anomalía del desarrollo de la gestación y/o del parto (crecimiento intrauterino retardado, prematuridad), posibles complicaciones posibles peri y posnatales, patologías intercurrentes, desarrollo psicomotor (motricidad global y fina, autonomía en las actividades de la vida diaria), desarrollo psicoafectivo (conducta, control de las emociones) y calidad de las interacciones sociales. También es indispensable realizar una exploración física en busca de malformaciones y/o de particularidades morfológicas, así como orientar hacia una consulta especializada neuropediátrica y/o genética si es preciso. ¿El niño recibe una estimulación suficiente? Es necesario analizar la calidad de la estimulación lingüística y de las interacciones, así como el contexto familiar y social. El desarrollo de un niño se ve muy influido por la frecuencia y la calidad de las interacciones con su entorno familiar, social y escolar [4] . ¿Cómo interactúa el niño con el adulto y sus compañeros? ¿La comunicación no verbal es satisfactoria? La observación de propio niño y su descripción por su familia o incluso sus profesores son importantes para detectar dificultades de comunicación o dificultades en el plano psicoafectivo (ansiedad, inhibición, retraimiento o, por el contrario, agitación o inestabilidad) que podrían influir en su esfuerzo por el lenguaje. EMC - Pediatría Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021. Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2021. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados. 3 E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación Cuadro 3. Principales tests de detección precoz de un trastorno del lenguaje oral en Francia. Test Nombre completo Dominios evaluados Tiempo de realización Edad de realización ERTL4 Prueba de identificación de los trastornos del lenguaje a los 4 años Competencias verbales y gestuales 5 min 3 años 9 m a 4 años 6 m BSEDS Valoración de salud. Evaluación del desarrollo para la escolaridad Lenguaje oral Prerrequisito al lenguaje escrito 1h 5-6 años ERTL6 Prueba de identificación de los trastornos del lenguaje a los 6 años Lenguaje oral Prerrequisito al lenguaje escrito Competencias gráficas Capacidades lógicas 20 min 2.o y 3.er trimestre de GSM 1.er trimestre de CP EVAL MATER Estudio de detección selectiva de trastornos de aprendizaje en educación infantil (maternelle) Lenguaje oral Conducta Motricidad 45 min 3 años 6 m a 4 años 6 m EDA Evaluación de las funciones cognitivas y de los aprendizajes Lenguaje oral Lenguaje escrito Competencias lógico-matemáticas Competencias no verbales Variable en función de las pruebas presentadas MSM a CM2 BMTi Batería modulable de tests informatizada Lenguaje oral y escrita Cognición matemática Funciones no verbales, atención Variable en función de las pruebas presentadas MSM a 5.o GSM: grande section maternelle (5-6 años); CP: curso preparatorio; MSM: moyenne section maternelle (4-5 años); CM: curso medio. ¿Existe bilingüismo en la familia? En caso afirmativo, el desarrollo del lenguaje puede estar ligeramente retrasado de forma fisiológica, pero no hay que pasar por alto un verdadero trastorno del lenguaje. Proponer un test de detección precoz Ante una inquietud o una duda sobre el lenguaje de un niño, después de haber verificado la audición en función de la edad según las recomendaciones de la HAS, se debe realizar una evaluación objetiva utilizando un test de detección precoz escalonado, referido a la norma de los niños de edad y de nivel escolar equivalentes, para solicitar una valoración logopédica que permita comenzar una rehabilitación adecuada si es preciso [1] . Antes de los 3 años y medio, se utilizan sobre todo cuestionarios de lenguaje y de conducta al nivel médico: el Inventario Francés del Desarrollo Comunicativo (IFDC), que evalúa las competencias verbales y gestuales de los niños a los 12, 18 y 24 meses [12] , o el test de Detección Precoz y Prevención del Lenguaje a los 3 años (DPL3) de los 3 años a los 3 años y 6 meses [13] . A partir de los 3 años y medio, los médicos disponen de diferentes baterías, de las que algunas sólo evalúan las competencias verbales, mientras que otras más completas permiten también una evaluación de las competencias no verbales y de las adquisiciones escolares. En el Cuadro 3 se presenta una descripción sintética de las distintas herramientas existentes [14–17] . Respecto a la BMTi, que se publicó en invierno de 2018, existirá una versión simplificada para que la utilice el médico de atención primaria [18] . “ Punto importante Criterios de gravedad ante los que es indispensable la realización de una valoración logopédica, con rehabilitación si es preciso • Ausencia de asociación de palabras a los 2 años. • Mutismo o discurso ininteligible a los 3 años. • Agramatismo (ausencia de frases de tres palabras) a los 3-4 años. • Trastornos de la comprensión. • Trastorno del lenguaje oral persistente a los 5 años. 4 Clasificación Es indispensable determinar el contexto en el que se inscribe el trastorno del desarrollo del lenguaje oral, si parece aislado o si forma parte de un cuadro de dificultades más globales o asociadas, para precisar el carácter específico o no del trastorno (Fig. 1). Un trastorno del lenguaje oral puede deberse a una patología o inscribirse en un síndrome que requiera un tratamiento global particular. Por ejemplo, puede inscribirse en un cuadro de trastornos adquiridos, de trastornos del neurodesarrollo secundarios de orígenes diversos, en relación con una deficiencia sensorial, una deficiencia intelectual, de origen genético o psicopatológico, o ser aislado en el caso de un trastorno del desarrollo primario. Trastornos adquiridos Los trastornos adquiridos son raros en los niños. Se producen en un niño con un desarrollo del lenguaje oral normal en un primer momento. Se relacionan con la aparición de una lesión cerebral cuyo origen puede ser traumático, vascular, inflamatorio, infeccioso o tumoral, y que es responsable de una pérdida de las adquisiciones lingüísticas. En tal caso, se habla de afasia [19] . Entre estos trastornos adquiridos, se debe reconocer el síndrome de Landau-Kleffner [20] , denominado también afasia-epilepsia, que se manifiesta en primer lugar por una regresión lingüística que afecta a la comprensión y, después, a la expresión del lenguaje, que puede dar lugar a una agnosia auditivoverbal y a una afasia. Se produce en niños de 3-8 años, a menudo sin antecedentes neurológicos notables ni lesión cerebral, que tienen un desarrollo del lenguaje inicialmente normal. En ocasiones, se sospecha erróneamente una sordera, que se descarta por la realización de un audiograma. Hay que pensar en él ante cualquier dato de regresión del lenguaje o ante un déficit importante de la comprensión, y proponer la realización de un electroencefalograma de sueño (EEG de siesta) en busca de puntas-ondas continuas del sueño, sincrónicas, de gran amplitud, presentes principalmente en las regiones temporales. El tratamiento debe ser lo más precoz posible. Si no se aplica un tratamiento, las consecuencias cognitivas y lingüísticas son irreversibles. Trastornos del desarrollo secundarios Trastornos relacionados con una deficiencia sensorial La sordera es la primera causa en la que se debe pensar ante un trastorno del desarrollo del lenguaje oral. Se debe buscar EMC - Pediatría Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021. Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2021. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados. Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación E – 4-103-C-50 Detección de un trastorno del habla y/o del lenguaje Verificar la audición Sordera TRATAMIENTO ORL Audición normal Evaluación médica - Antecedente y/o anomalía en la exploración física y neurológica - Retraso psicomotor asociado - Antecedente de regresión del lenguaje - Particularidades morfológicas - Patología/malformaciones asociadas Consulta de neuropediatría para pruebas complementarias: RM, pruebas de laboratorio, EEG y/o consulta genética Trastorno adquirido Deficiencia intelectual Exploración física sin particularidades Entorno social sugestivo de maltrato y/o carencia Trastorno de comunicación asociado: contacto y conducta inadecuados, trastorno de las relaciones sociales Evaluación social Trastorno del espectro autista Síndrome genético Consulta de paidopsiquiatría y/o centro de recursos Evaluación intelectual no verbal Dificultades de abstracción no verbal asociadas Eficiencia intelectual normal en el plano no verbal Deficiencia intelectual Trastorno del desarrollo del lenguaje oral Consulta de neuropediatría Figura 1. Árbol de decisiones. Proceso diagnóstico ante un trastorno del lenguaje oral. RM: resonancia magnética; EEG: electroencefalograma. sistemáticamente ante cualquier déficit del desarrollo del lenguaje oral mediante la realización de una exploración ORL completa en una consulta especializada. Cualquier patología ORL asociada a un trastorno del lenguaje oral se debe tratar de forma activa. La detección precoz de la sordera permanente neonatal se implantó progresivamente en Francia a partir de 2012. Se lleva a cabo mediante la realización sistemática de pruebas de otoemisiones acústicas en la etapa posnatal. Ha permitido una mejora de la edad del diagnóstico, de la adaptación audioprotésica y del tratamiento de las sorderas bilaterales graves y profundas. En la actualidad, varios estudios destacan la necesidad de reforzar la etapa posterior a la detección precoz para detectar las sorderas secundarias, que siguen siendo frecuentes. La edad de tratamiento de las sorderas neurosensoriales moderadas bilaterales aún es demasiado tardía [21] . En lo que respecta a las sorderas leves, el 12-18% de los niños presentarán una otitis serosa persistente en los cinco primeros años de vida. Sin embargo, el impacto de las otitis de repetición sobre el desarrollo del lenguaje es motivo de debate, aunque muchos estudios sugieren que el tratamiento de una pérdida de audición leve permite mejorar el lenguaje [19] . Trastornos relacionados con una deficiencia intelectual Un trastorno del lenguaje oral puede formar parte de un cuadro más global de deficiencia intelectual. Es indispensable proponer una evaluación de las competencias intelectuales del niño para determinar su perfil cognitivo. Se pueden utilizar varias escalas: la escala de evaluación de la conducta adaptativa de Vineland [22] para los más pequeños (antes de los 3 años) y, después, las escalas de inteligencia de Wechsler (WPPSI 2-7 años, WISC 6-16 años) [23, 24] . Sin embargo, hay que estar muy atento a la lectura de los resultados, porque el trastorno del lenguaje oral puede influir en la evaluación. El impacto negativo de un trastorno del lenguaje sobre las pruebas de razonamiento verbal se ha descrito adecuadamente en la literatura. Provoca una disminución del cociente intelectual (CI) más o menos marcada en función del peso de las pruebas verbales [25] . Esto puede influir también en el razonamiento no verbal en función de las pruebas utilizadas. Por tanto, hay que ser prudente y proponer en los más pequeños, o cuando el trastorno del lenguaje oral sea severo, una evaluación exclusiva de las competencias no verbales para no clasificar erróneamente al niño como deficiente [26] . Una deficiencia intelectual se define por una disminución significativa de las capacidades intelectuales y de la conducta adaptativa (CI menor de 70 según la Organización Mundial de la Salud [OMS]). Representa el 2-3% de la población general. La deficiencia leve corresponde a un CI de 55-69. El niño tiene acceso al lenguaje, pero este está alterado. Los resultados de la escolaridad de los 3 a los 6 años son relativamente adecuados. Las dificultades aparecen a partir de los 6 años, cuando suele requerirse una orientación en una clase especializada en educación primaria. En la deficiencia intelectual moderada (CI 40-54), el trastorno del lenguaje oral se asocia a un retraso del desarrollo psicomotor. Las inquietudes aparecen antes de la edad escolar y se EMC - Pediatría Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021. Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2021. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados. 5 E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación asocian a dificultades de acceso a la autonomía. Para la deficiencia grave (CI 25-39), el trastorno del lenguaje oral se integra en un cuadro global franco de dependencia completa para las actividades de la vida diaria. Trastornos de origen genético Algunos trastornos del desarrollo secundarios son de origen genético. En estos casos, el trastorno del lenguaje oral se inscribe en un síndrome que presenta características propias que se deben identificar: particularidades morfológicas, anomalías o patologías asociadas. Entre los numerosos síndromes de origen genético en los que el lenguaje oral está alterado, se encuentra el síndrome de deleción 22q11 (microdeleción 22q11.2, síndrome de Di George o síndrome velocardiofacial). Afecta a uno de cada 5.000 nacimientos [27] . Se debe sospechar ante cualquier trastorno de la fonación (rinolalia e insuficiencia velar casi constante) asociado al trastorno del lenguaje. También se asocian dificultades de aprendizaje y particularidades morfológicas, pero también cardiopatías, anomalías del paladar y un cierto número de otras anomalías o malformaciones. No existe un déficit intelectual en más de la mitad de ellos. El perfil cognitivo es particular y puede asociar trastornos visuoespaciales, trastornos de las funciones ejecutivas (memoria, atención, hiperactividad), trastornos psicopatológicos y, en la adolescencia, una evolución hacia patologías psiquiátricas (esquizofrenia). El diagnóstico citogenético se realiza mediante la solicitud de un examen especializado y orientado hacia la búsqueda de una deleción 22q11. En la actualidad, el gen Fox P2, situado en el brazo largo del cromosoma 7, es el único gen identificado cuyas mutaciones son directamente responsables de anomalías del lenguaje y del habla [28] . Sin embargo, este no es el único gen implicado en los trastornos específicos del lenguaje oral y parece incluso no ser un gen principal de susceptibilidad para esta patología (ninguna mutación observada en 43 familias [210 personas] en las que varias personas tenían un trastorno grave de desarrollo del lenguaje oral). La región 7q31 contiene uno o varios genes diferentes de Fox P2 muy implicados en el origen genético de los trastornos del lenguaje [29] . Se debe señalar que esta misma región también es una región de susceptibilidad al autismo, lo que tiene aún más interés, porque varios trabajos recientes sugieren una etiología común para los trastornos del neurodesarrollo del lenguaje oral y el autismo. Otros locus (en particular en los cromosomas 16 y 19) se han asociado a los trastornos del lenguaje oral [3] . Trastornos de origen psicopatológico Un trastorno del lenguaje oral también puede formar parte de un cuadro más global de un trastorno de la comunicación. Según el Manual diagnóstico y estadístico de las enfermedades mentales, 5.a edición (DSM-5), los trastornos del espectro autista tienen una prevalencia estimada del 1% de la población general [30] . Esto representa 6-7/1.000 nacimientos. Se definen por tres criterios: alteración cualitativa de las interacciones sociales, alteración cualitativa de la comunicación y características restringidas, repetitivas y estereotipadas de las conductas, de los intereses y de las actividades. Se observa el carácter anormal del juego simbólico o de imaginación antes de los 3 años. No hay juego imitativo variado y espontáneo ni juego de imitación social. El niño no comparte sus intereses, sus placeres ni sus éxitos. No llega a relacionarse con sus compañeros. El contacto ocular y la postura corporal o gestual no son adecuados. Se observa una ausencia de reciprocidad social y de control emocional. El lenguaje oral se desarrolla lentamente, con retraso o puede incluso estar ausente. El niño no puede entablar o sostener una conversación con los demás. El uso del lenguaje es estereotipado o repetitivo. El componente pragmático del lenguaje está particularmente afectado. La comunicación presenta una alteración de su componente verbal, pero también no verbal, gestual y conductual. 6 Trastornos del neurodesarrollo secundarios evitables Ante un trastorno del desarrollo del lenguaje oral, hay que pensar también en los trastornos causados por el alcoholismo fetal, que son trastornos del neurodesarrollo evitables y no reproducibles si se diagnostican. En Francia, el consumo de alcohol durante el embarazo es la primera causa de trastorno del desarrollo no genético, de retraso mental, de inadaptación social y de trastornos del neurodesarrollo diversos. El diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo causado por el alcoholismo fetal aún sigue sin establecerse con demasiada frecuencia [31] . Los perfiles cognitivos son diversos y heterogéneos, con asociación de déficits cognitivos múltiples y complejos. No existe un fenotipo bien identificable, al contrario que en el síndrome de alcoholismo fetal, ni una deficiencia intelectual sistemática [32] . Según un metaanálisis reciente, en el 50% de los casos hay un trastorno deficitario de la atención y de las funciones ejecutivas, en un 20% una deficiencia intelectual y en el 10-20%, trastornos del lenguaje y de los aprendizajes [33] . Los síndromes de alcoholismo fetal suponen 1,3/1.000 nacimientos en Francia, pero los trastornos del neurodesarrollo causados por el alcoholismo fetal constituyen 9/1.000 de los nacimientos, pese a ser totalmente evitables [31] . Trastornos del desarrollo primarios Se trata, por definición, de un trastorno del desarrollo del lenguaje oral que se produce en un niño con competencias intelectuales conservadas, que no presenta deficiencia sensorial, auditiva o visual, lesión cerebral adquirida, patología neurológica, genética ni psicológica demostrada (trastorno del espectro autista) y tampoco una carencia grave afectiva o educativa. Por tanto, el trastorno se define por lo que no es y no por lo que es: es un diagnóstico de exclusión. En el estado actual de los conocimientos, la causa de estos trastornos del neurodesarrollo del lenguaje oral no es identificable [34] . En la actualidad, este término incluye los trastornos del habla y/o del lenguaje en un continuum de gravedad. Ya no se distingue entre retraso simple y trastorno grave (antes denominado «disfasia»), porque antes de los cinco años y medio suele ser difícil predecir el carácter duradero y grave del trastorno, su evolución y sus consecuencias sobre las adquisiciones escolares, en particular en cuanto a la adquisición del lenguaje escrito. Un estudio longitudinal (datos personales no publicados) realizado en el CRTLA de Bicêtre ha descrito la evolución de las competencias lingüísticas en una serie de casos, el impacto de un trastorno del lenguaje oral sobre la adquisición del lenguaje escrito y las repercusiones sobre los planos psicoafectivo, escolar y social. Los resultados coinciden con la literatura. El riesgo de trastorno del lenguaje escrito es importante (70%) si a los cinco años y medio persiste un trastorno expresivo y/o mixto, pero también existe para los trastornos fonológicos simples (33%). El riesgo de repercusiones graves sobre los aprendizajes y sobre el desarrollo psicoafectivo y social es más elevado si a los cinco años y medio persiste un trastorno grave de desarrollo del lenguaje oral expresivo y/o receptivo. El proyecto terapéutico y pedagógico se debe adaptar en función de los criterios de gravedad y un trastorno grave justifica una rehabilitación logopédica intensiva lo más precoz posible, pero un trastorno más leve no se debe pasar por alto. El término «trastorno específico del lenguaje oral» utilizado hasta el momento ha recibido muchas críticas, pues esta denominación es demasiado imprecisa y puede excluir a los niños que tengan comorbilidades muy frecuentes, como trastornos del desarrollo motor y/o de la atención, así como de las funciones ejecutivas y/o de los aprendizajes. En 2014, Bishop insistió en la necesidad de una nomenclatura única y común [35] . Parece perfilarse un consenso para utilizar a partir de ahora el término de «trastorno del desarrollo del lenguaje oral» [36] . La prevalencia de los trastornos del desarrollo del lenguaje oral se estima en alrededor del 7% [37] . Se observan en el 8% de los niños y en el 6% de las niñas. En el DSM-5, los trastornos del lenguaje oral forman parte de los trastornos del neurodesarrollo y se integran en el subgrupo «trastornos de la comunicación» [30] . La denominación EMC - Pediatría Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021. Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2021. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados. Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación E – 4-103-C-50 «específico» se ha retirado. Se distinguen los trastornos del habla, que afectan a la fonología y la articulación, de los trastornos del lenguaje, que afectan sobre todo al vocabulario y la sintaxis. El diagnóstico se basa siempre en las dificultades marcadas del lenguaje, cuantificables mediante tests de lenguaje estandarizados, que interfieren de forma significativa en el éxito escolar, la comunicación y la integración social del niño, en ausencia de déficits significativos en las pruebas de inteligencia no verbal. El diagnóstico integra la posible asociación (que, además, es muy frecuente) de comorbilidades como los trastornos de los aprendizajes, trastornos por déficit de atención, trastornos del desarrollo de la coordinación y trastorno de la comunicación social (pragmática). La Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE), 10.a revisión, elaborada por la OMS, diferenciaba los trastornos específicos del lenguaje oral en tres subgrupos: trastornos fonológicos (articulatorio y/o fonológico), trastornos expresivos y trastornos mixtos (expresivos y receptivos) [38] . La CIE-11, publicada en 2018, que aún no está en vigor, retoma una clasificación parecida a la del DSM-5. La literatura describe una evolución esencialmente positiva, con una mejoría constante de las competencias lingüísticas, aunque heterogénea según las personas. Se ha descrito una fluctuación de los perfiles a lo largo del desarrollo, en relación con la imbricación de múltiples factores ambientales que engloban no sólo las competencias intelectuales no verbales del niño, su entorno social y psicoafectivo, así como las modalidades de rehabilitación, sino también otros factores como el nivel de estudios de la madre, la puntuación de Apgar a los 5 minutos, el puesto que ocupa en la fratría y el sexo [39] . La probabilidad de dificultades lingüísticas graves persistentes en la adolescencia es mayor si a los cinco años y medio existe un trastorno de la comprensión añadido al trastorno de la expresión [40] . Muchos estudios han demostrado el impacto de un trastorno del lenguaje oral sobre la adquisición del lenguaje escrito, las interacciones entre trastorno del lenguaje oral, trastorno del lenguaje escrito y trastorno de acceso al lenguaje elaborado, y sus repercusiones sobre el plano psicoafectivo y social [41–43] . De forma global, la evolución de un trastorno del desarrollo del lenguaje oral es positiva, en particular si se propone un tratamiento de rehabilitación lo bastante intensivo, adaptado a la gravedad del trastorno. Sin embargo, no existe una trayectoria del desarrollo clara que permita poner de manifiesto perfiles de una evolución específica. Además, aunque se constata una recuperación de los bajos niveles de lenguaje (fonología, léxico, sintaxis), con mucha frecuencia persisten dificultades de acceso al lenguaje elaborado (humor, doble sentido, metáforas), trastornos del lenguaje escrito (lectura, comprensión de la lectura, transcripción) secundarios o asociados, dificultades escolares más globales y dificultades psicoafectivas (fragilidad narcisista), conductuales y relacionales (dificultades de integración). Todas estas dificultades influyen en el pronóstico profesional y social en la edad adulta. Por tanto, es esencial identificar precozmente un trastorno del lenguaje oral, así como implementar con rapidez acciones pedagógicas y de rehabilitación para limitar las consecuencias sobre la vida diaria del niño, sus aprendizajes escolares, sus relaciones sociales y, en última instancia, su autonomía en la edad adulta y su inserción socioprofesional. No se debe ofrecer un mensaje tranquilizador apresurado hablando de un retraso simple, sino vigilar la adquisición de los aprendizajes fundamentales (lectura, escritura, matemáticas). La adquisición del lenguaje escrito debe apoyarse de forma precoz, porque el 40% de los niños que han tenido un retraso del lenguaje a los 3 años presentarán dificultades de aprendizaje del lenguaje escrito (lectura y transcripción) a los 78 años [44] . Las recomendaciones actuales son, en primer lugar, un refuerzo pedagógico dirigido mediante entrenamientos pedagógicos en grupos pequeños para el lenguaje oral y los prerrequisitos del lenguaje escrito en la educación infantil (3-6 años) y para el lenguaje escrito en los primeros años de la educación primaria (6-8 años). La intervención de los profesionales sanitarios y la implementación de una rehabilitación logopédica lo bastante intensiva son indispensables si la evolución no es satisfactoria a pesar de las soluciones pedagógicas y/o si el trastorno es grave de entrada. Esto necesita una detección precoz y una solicitud informada para no medicalizar las dificultades que requieran un refuerzo pedagógico y no retrasar así un tratamiento de rehabilitación necesario para un trastorno grave. Conclusión El desarrollo del lenguaje oral se relaciona con múltiples factores que engloban las competencias intelectuales del niño, pero también su entorno social, psicoafectivo y escolar. Todos ellos interactúan en una relación compleja que se debe tener en cuenta. Un trastorno persistente del desarrollo del lenguaje oral tiene repercusiones importantes sobre el plano escolar y la integración social del niño. En la actualidad, es bien conocida la relación entre el trastorno del lenguaje oral y el trastorno del lenguaje escrito, así como las dificultades resultantes sobre los aprendizajes fundamentales (lectura, transcripción, matemáticas). Por tanto, es indispensable detectar de forma precoz un trastorno del lenguaje oral, verificar de forma sistemática la integridad de la audición en una consulta especializada y, dependiendo de la edad, realizar una evaluación logopédica para orientar el tratamiento. A continuación, se debe proponer un seguimiento médico con regularidad con evaluaciones pluridisciplinares intelectuales, instrumentales y psicológicas para adaptar el proyecto terapéutico y pedagógico a lo largo de todo el desarrollo del niño en función de sus necesidades. La valoración logopédica debe permitir evaluar de forma objetiva, mediante la realización de tests con resultados numéricos, escalonados y estandarizados, todos los componentes del lenguaje oral y, en función de la edad, debe incluir también una evaluación de las adquisiciones del lenguaje escrito para analizar las repercusiones del trastorno del lenguaje oral sobre el acceso al lenguaje escrito y precisar un posible trastorno de los aprendizajes asociado. Un análisis global médico es indispensable para orientar los tratamientos de rehabilitación, los apoyos y las adaptaciones pedagógicas. Una escolaridad adaptada y una rehabilitación logopédica intensiva son indispensables para los trastornos graves, sin las cuales la evolución puede ser muy limitada, y las consecuencias sobre la adaptación y la autonomía social, escolar y profesional, muy incapacitantes. Suele ser necesario un acompañamiento psicológico para mejorar las dificultades psicoafectivas y de integración social asociadas consecutivas. Para citar este artículo, no utilice esta referencia sino la referencia de la versión original publicada en EMC – Psychiatrie 2019;16(2):1-8 [37-201-D-10]. Bibliografía [1] Chevrie-Muller C, Watier L, Arabia J, Arabia C, Dellatolas G. Repérage par les enseignants des difficultés de langage et de comportement chez 2059 enfants de 3 ans ½. Rev Epidemiol Sante Publique 2005;53:645–57. [2] HAS. Comment améliorer le parcours de santé d’un enfant avec troubles spécifiques du langage et des apprentissages. www.has-sante.fr 2017. [3] Webster RI, Shevell MI. 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