Subido por Beatriz Linares

Detección precoz de los trastornos del lenguae

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E – 4-103-C-50
Detección precoz de los trastornos
del lenguaje oral en la infancia
y su clasificación
P. Colas, S. Ruiz, F. Delteil
Resumen: Las dificultades de adquisición del lenguaje oral son un motivo frecuente de consulta en pediatría. La identificación y el tratamiento precoces de un trastorno grave y persistente son fundamentales,
debido al impacto sobre el desarrollo del niño al nivel cognitivo, escolar, social y psicoafectivo, pero
también a las repercusiones en la edad adulta. Las recomendaciones actuales son una identificación
y una detección precoz a partir de los 18 meses. La identificación suele realizarla el entorno familiar
y/o escolar, así como el médico de atención primaria. Diversas pruebas permiten al médico detectar un
trastorno del lenguaje oral para evaluar su gravedad en lo que respecta a la expresión y la comprensión,
y orientar a continuación hacia un tratamiento logopédico precoz y adecuado. Un proceso diagnóstico
es indispensable para precisar el carácter adquirido secundario o del desarrollo del trastorno. Requiere un
conocimiento de las etapas normales del desarrollo del lenguaje oral y de la clasificación de los trastornos.
Los trastornos son raros en pediatría. Los trastornos secundarios y del desarrollo son los más frecuentes.
Este proceso tiene una finalidad etiológica, pero también terapéutica, pues el tratamiento y la evolución
son diferentes dependiendo de la etiología, de si el trastorno depende o no del desarrollo, de su gravedad
y de la presencia o no de comorbilidades. Requiere una evaluación global del niño que permita precisar
sus competencias no verbales, intelectuales e instrumentales, sus facultades de comunicación y su desarrollo psicoafectivo. Permite realizar una prescripción informada y no sistemática, en particular de una
valoración logopédica, para un tratamiento adecuado.
© 2020 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.
Palabras clave: Niño; Lenguaje; Desarrollo; Detección precoz; Clasificación; Etiología
Plan
■
Introducción
1
■
Etapas de desarrollo del lenguaje oral
1
■
Detección precoz
Cuestiones que se deben plantear ante las dificultades del lenguaje
Proponer un test de detección precoz
2
3
4
■
Clasificación
Trastornos adquiridos
Trastornos del desarrollo secundarios
Trastornos del desarrollo primarios
4
4
4
6
■
Conclusión
7
Introducción
El dominio del lenguaje oral es indispensable y fundamental
para permitir un desarrollo armonioso del niño, tanto en el plano
de su personalidad, de su desarrollo psicoafectivo y social, como
en el plano de su éxito escolar y, a continuación, de su autonomía,
así como de su inserción profesional y social. Los trastornos del
lenguaje oral son frecuentes, pues afectan al 6-7% de los niños [1] .
No se habla de trastorno antes de los 3 años de edad, debido a la
heterogeneidad del desarrollo del lenguaje antes de esa edad, sino
de dificultades de la adquisición del lenguaje oral. Es preciso que
el médico de atención primaria los identifique y los evalúe desde
los 18 meses de edad [2] . El examen médico debe estar guiado
por un proceso diagnóstico y etiológico riguroso. Para ello, el
conocimiento de las etapas de desarrollo del lenguaje oral y de
la clasificación de los trastornos es fundamental, pues la respuesta
terapéutica que se debe proponer no es la misma si el trastorno es
adquirido, secundario o primario del desarrollo. Las recomendaciones de la Haute Autorité de Santé (HAS) son claras: un trastorno
es un déficit demostrado persistente a pesar de las ayudas implementadas. La exploración física asociada a una evaluación de la
audición y de las funciones de comunicación verbales y no verbales tiene la finalidad de verificar la existencia del trastorno, definir
su especificidad y/o el síndrome en el que se inscribe, su gravedad y la posible existencia de comorbilidades. La precocidad del
diagnóstico permite la implementación de intervenciones terapéuticas y pedagógicas adecuadas dirigidas a limitar o atenuar las
consecuencias funcionales, psicológicas y sociales que se asocian
en ocasiones. Estas consecuencias son muy variables en función
de la gravedad del trastorno, de las posibles comorbilidades asociadas, de los recursos cognitivos del niño, del entorno social y
escolar, así como de la precocidad de las respuestas pedagógicas y
terapéuticas implementadas.
Etapas de desarrollo del lenguaje
oral
A pesar de una literatura prolífica sobre el tema, el desarrollo
del lenguaje oral no siempre se comprende por completo, debido
a la complejidad de las interacciones entre las capacidades neurocognitivas del niño y el entorno psicoafectivo, cultural, social y
EMC - Pediatría
Volume 55 > n◦ 3 > septiembre 2020
http://dx.doi.org/10.1016/S1245-1789(20)44099-5
Descargado para Anonymous User (n/a) en University of Santiago Chile de ClinicalKey.es por Elsevier en marzo 06, 2021.
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1
E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación
Cuadro 1.
Desarrollo del lenguaje oral según Chevrie-Muller.
Comprensión
Expresión
0-6 meses: reacciona a la voz sobre todo materna y a la prosodia
0-6 meses: gorjeo, después balbuceo simple
8 meses: balbuceo canónico «bababa»
8-10 meses: comprensión de algunas palabras: «no», reacciona a
su nombre
10-12 meses: primeras palabras «papá, mamá»
15 meses: comprensión de una orden simple
18 meses: jerga con palabras incluidas
18 meses: señala una parte del cuerpo
19-23 meses: 7-20 palabras emitidas, asociación de 2 palabras «papá macha»
24 meses: comprende una orden doble
24 meses: 50 palabras, frase corta SVC, aparición del artículo, de la negación y
de los pronombres personales «yo no quiero eso»
3 años: comprensión del lenguaje habitual
36 meses: cuenta una historia con frases de al menos 3 palabras y utiliza el «Yo»
SVC: sujeto-verbo-complemento.
escolar en el que evoluciona [3] . El desarrollo de las competencias
lingüísticas comienza mucho antes del nacimiento. Desde el 6.◦
mes de gestación, el sistema auditivo está suficientemente desarrollado para que el feto comience a tratar los sonidos, en particular
los del lenguaje, se familiarice con la voz de su madre y de su
entorno, y se sensibilice a la prosodia y a las características específicas del lenguaje materno [4] . Por tanto, al nacer el bebé tiene
predisposiciones, es capaz de articular y de discriminar todos los
sonidos de todas las lenguas, pero ya es más sensible a su lengua
materna y se va a especializar rápidamente en ella, gracias a la
prosodia, así como a la calidad y a la cantidad de las interacciones y los intercambios con su entorno al percibir los afectos que
acompañan a la palabra.
El lenguaje oral es una facultad compleja constituida por varios
componentes [5] :
• la prosodia: melodía de la palabra;
• el fonetismo: articulación de los sonidos del habla;
• la fonología: encadenamiento de los sonidos del habla;
• el léxico: repertorio de las palabras;
• la sintaxis: organización de las palabras en frases;
• la pragmática: utilización del lenguaje en una función de comunicación teniendo en cuenta los conocimientos del interlocutor
y el contexto;
• la semántica: acceso al sentido.
El lenguaje tiene dos componentes: uno expresivo, que permite la producción de un mensaje, y otro receptivo, que permite
su comprensión [6] . Los componentes semánticos y pragmáticos
necesitan un buen dominio de la sintaxis y un buen nivel de
vocabulario.
Todos estos diferentes componentes tienen un componente
expresivo y otro receptivo. Se desarrollan de forma asincrónica,
pero en interacción continua entre sí, pues el desarrollo de unos
conlleva el de los otros. Los numerosos estudios del desarrollo
normal del lenguaje muestran que antes de los 4 años el lenguaje
oral se desarrolla de forma muy distinta de un niño a otro para
dar lugar al final a un nivel comparable en todos los niños [7] .
Desde el punto de vista expresivo, las primeras vocalizaciones
aparecen hacia los 2-3 meses, tras lo que se diversifican. A partir
del 8.◦ mes, el bebé emite sus primeras series de sílabas simples,
en lo que constituye el balbuceo canónico. Las primeras palabras
aparecen antes de los 18 meses, hacia los 10-12 meses.
Entre los 12 y los 18 meses, el niño desarrolla su léxico hasta un
estadio de 50 palabras, cantidad esencial para permitir la implementación de la gramática, el ensamblaje de las palabras y la
adquisición de las primeras frases.
Entre los 18 y los 30 meses, se observa una explosión léxica (10
palabras diarias) que provoca la adquisición de las primeras estructuras sintácticas. Las primeras frases sujeto-verbo-complemento se
instauran progresivamente entre los 2 y los 3 años.
A partir de 3 años, el niño utiliza los artículos, las preposiciones
y el pronombre sujeto. Las frases son cada vez más variadas y
complejas.
A partir de los 4 años, domina la estructura fundamental de la
lengua y continuará enriqueciendo y desarrollando su lenguaje,
perfeccionando su utilización gracias a las interacciones e intercambios que multiplica. Por tanto, el entorno constituye un factor
determinante en la dinámica del desarrollo del lenguaje. Varios
2
estudios han demostrado que la extensión del léxico se correlacionaba con el nivel social y, sobre todo, con el nivel de estudios
de la madre [8] .
Desde el punto de vista receptivo, a partir del nacimiento, el
niño reacciona a las voces de su entorno, en particular a la de su
madre, y enseguida se familiariza con su lengua materna gracias a
la prosodia. A lo largo de los meses, perfecciona su comprensión
de las palabras e integra las estructuras gramaticales. Hacia los 810 meses, reacciona a su nombre y comprende varias palabras,
como «no». A los 15 meses comprende una orden simple. A los
18 meses, comprende alrededor de 200 palabras y puede señalar
una parte del cuerpo. Su comprensión de las estructuras sintácticas
mejora. A los 24 meses comprende una orden doble. A los 3 años,
comprende el lenguaje diario.
El lenguaje elaborado es un lenguaje de alto nivel [9] . Su acceso
requiere un buen nivel de todas las competencias lingüísticas
(léxico, sintaxis, semántica y habilidades pragmáticas) en una utilización compleja que permita acceder al dominio del sentido
figurado, de las metáforas, del humor y del doble sentido. Este
nivel no es igual según las personas, sino que varía en función del
nivel sociocultural, de la edad o de la región de origen.
En el Cuadro 1 se resumen las principales etapas del desarrollo
del lenguaje oral [10] .
“ Punto importante
Hitos en el desarrollo normal del lenguaje oral
• Primeras palabras antes de los 18 meses.
• Primeras asociaciones de palabras antes de los 2 años.
• Primeras frases antes de los 3 años.
• Inteligibilidad del lenguaje del niño por alguien ajeno a
la familia al comienzo de la educación infantil.
Detección precoz
Las recomendaciones actuales de la HAS (enero de 2018) son
una identificación y detección precoz sistemáticas de las dificultades de adquisición del lenguaje oral en los niños a partir de los
18 meses con búsqueda de signos de alarma a ciertas edades clave,
18 meses, 24 meses, entre los 3 y los 4 años y a los 5 años, que justifican la implementación de acciones terapéuticas y pedagógicas
(Cuadro 2) [2] . Antes de los 3 años, hay que descartar un trastorno
de la audición y/o un trastorno de la comunicación no verbal (trastorno del espectro autista). A partir de los 3 años, si el problema
del lenguaje oral es aislado, la exploración médica, que englobe
la evaluación de la audición y de las competencias verbales y no
verbales, tiene la finalidad de verificar la existencia del trastorno,
definir su especificidad y/o el marco en el que se inscribe, su gravedad y la posible existencia de comorbilidades. Cuando existe
un desarrollo insuficiente del lenguaje sin signos de gravedad,
basta con una respuesta pedagógica preventiva, una orientación
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Cuadro 2.
Dificultades de adquisición del lenguaje oral. Signos de alerta para el médico de atención primaria y acciones que deben llevarse a cabo (Haute Autorité de
Santé: Les parcours de soins. Diciembre 2017).
¿Cuándo preocuparse?
Signos de alarma
Acciones que se deben llevar a cabo
A los 18 meses
Ninguna palabra con significado
Ausencia de balbuceo
Descartar primero una duda sobre la audición
Descartar un trastorno de la comunicación no verbal
A los 24 meses
Lenguaje muy pobre
Ausencia de asociación de palabras
No parece comprender bien, aunque se
comunica bien (mirada, gestos, etc.)
Alteración de la comprensión
Exploración física, audición
Descartar un trastorno de comunicación verbal y no
verbal: ausencia de juego de «hacer algo parecido» o de
imitación, de señalamiento protodeclarativo, de
atención compartida que puede representar una alerta
hacia un trastorno autista
Valoración logopédica y rehabilitación si es precisa
(sobre todo en caso de vulnerabilidad familiar, de
antecedentes familiares o de prematuridad)
3 años/4 años y medio
Si criterios de gravedad:
ausencia de lenguaje inteligible para las
personas no allegadas (los progenitores o
la fratría pueden comprenderle en
ocasiones)
Ausencia de frases constituidas
(verbo-complemento o sujeto-verbo)
Alteración de la comprensión
Exploración física
Diagnóstico diferencial (audición/comunicación)
Valoración logopédica y rehabilitación si es preciso (±
otras)
4 años y medio/5 años
Si lenguaje insuficiente, pero sin signos
de gravedad
Respuesta pedagógica preventiva
Orientación parental
Seguimiento a los 6 meses por el médico del niño
Valoración logopédica y rehabilitación si no hay
progresos o si el trastorno persiste a los 5 años
Antes de los 3 años
A los 3 años y después si consulta aislada
sobre el lenguaje oral
parental y un seguimiento médico. Sin embargo, se recomienda
solicitar una valoración logopédica, con rehabilitación si es necesario, a partir de los 3 años si hay signos de gravedad, si no se
observan progresos a pesar de la respuesta pedagógica preventiva
y/o si el trastorno persiste a los 5 años.
Cuestiones que se deben plantear ante
las dificultades del lenguaje
En primer lugar y de forma sistemática:
¿la audición es normal?
Se debe verificar en una consulta especializada de otorrinolaringología (ORL) de forma sistemática con realización de un
audiograma. Se pueden realizar unos potenciales provocados auditivos del tronco del encéfalo para verificar la audición si el niño
no colabora lo suficiente.
Las recomendaciones europeas recientes aconsejan sospechar,
en cualquier niño que presente un trastorno del desarrollo del lenguaje o de la comunicación y que tenga un audiograma normal,
un trastorno del tratamiento auditivo (auditory processing disorder),
aún denominado trastorno del tratamiento auditivo central, y
plantear su diagnóstico. Esto necesita unos métodos de evaluación
fiables y equipos formados para permitir la realización y el análisis de pruebas más sofisticadas de audiometría verbal en ambiente
ruidoso o de percepción de sonidos complejos no lingüísticos,
además de la audiometría tonal y verbal, y de la timpanometría [11] . Sin embargo, este tipo de consultas muy especializadas
no parece estar aún suficientemente desarrollado en Francia para
una generalización de la detección precoz.
¿Existen signos sugestivos de un trastorno
del lenguaje oral durante el desarrollo precoz?
Hay que buscar la presencia de:
• a los 18 meses: ninguna palabra con significado y ausencia de
balbuceo;
• a los 24 meses: ausencia de asociación de palabras, lenguaje muy
pobre, dificultades de comprensión pese a una buena comunicación (mirada, gestos, etc.);
• a los 3 años/4 años y medio: un discurso ininteligible para
las personas ajenas a la familia, ausencia de frases constituidas
(verbo-complemento; sujeto-verbo), dificultades de comprensión;
• a los 5 años: persistencia de dificultades de expresión y/o de
comprensión.
¿Existen trastornos asociados?
Es indispensable repetir la anamnesis completa del desarrollo
del niño para precisar el contexto en el que se inscribe el trastorno: búsqueda de antecedentes de trastorno del lenguaje oral
o de los aprendizajes en la familia, anomalía del desarrollo de
la gestación y/o del parto (crecimiento intrauterino retardado,
prematuridad), posibles complicaciones posibles peri y posnatales, patologías intercurrentes, desarrollo psicomotor (motricidad
global y fina, autonomía en las actividades de la vida diaria),
desarrollo psicoafectivo (conducta, control de las emociones) y
calidad de las interacciones sociales. También es indispensable
realizar una exploración física en busca de malformaciones y/o de
particularidades morfológicas, así como orientar hacia una consulta especializada neuropediátrica y/o genética si es preciso.
¿El niño recibe una estimulación suficiente?
Es necesario analizar la calidad de la estimulación lingüística y
de las interacciones, así como el contexto familiar y social. El desarrollo de un niño se ve muy influido por la frecuencia y la calidad
de las interacciones con su entorno familiar, social y escolar [4] .
¿Cómo interactúa el niño con el adulto
y sus compañeros? ¿La comunicación no verbal
es satisfactoria?
La observación de propio niño y su descripción por su familia
o incluso sus profesores son importantes para detectar dificultades de comunicación o dificultades en el plano psicoafectivo
(ansiedad, inhibición, retraimiento o, por el contrario, agitación
o inestabilidad) que podrían influir en su esfuerzo por el lenguaje.
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E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación
Cuadro 3.
Principales tests de detección precoz de un trastorno del lenguaje oral en Francia.
Test
Nombre completo
Dominios evaluados
Tiempo de realización
Edad de realización
ERTL4
Prueba de identificación de
los trastornos del lenguaje
a los 4 años
Competencias verbales y gestuales
5 min
3 años 9 m a 4 años 6 m
BSEDS
Valoración de salud.
Evaluación del desarrollo
para la escolaridad
Lenguaje oral
Prerrequisito al lenguaje escrito
1h
5-6 años
ERTL6
Prueba de identificación de
los trastornos del lenguaje
a los 6 años
Lenguaje oral
Prerrequisito al lenguaje escrito
Competencias gráficas
Capacidades lógicas
20 min
2.o y 3.er trimestre de GSM
1.er trimestre de CP
EVAL MATER
Estudio de detección
selectiva de trastornos de
aprendizaje en educación
infantil (maternelle)
Lenguaje oral
Conducta
Motricidad
45 min
3 años 6 m a 4 años 6 m
EDA
Evaluación de las
funciones cognitivas y de
los aprendizajes
Lenguaje oral
Lenguaje escrito
Competencias lógico-matemáticas
Competencias no verbales
Variable en función de las
pruebas presentadas
MSM a CM2
BMTi
Batería modulable de tests
informatizada
Lenguaje oral y escrita
Cognición matemática
Funciones no verbales, atención
Variable en función de las
pruebas presentadas
MSM a 5.o
GSM: grande section maternelle (5-6 años); CP: curso preparatorio; MSM: moyenne section maternelle (4-5 años); CM: curso medio.
¿Existe bilingüismo en la familia?
En caso afirmativo, el desarrollo del lenguaje puede estar ligeramente retrasado de forma fisiológica, pero no hay que pasar por
alto un verdadero trastorno del lenguaje.
Proponer un test de detección precoz
Ante una inquietud o una duda sobre el lenguaje de un niño,
después de haber verificado la audición en función de la edad
según las recomendaciones de la HAS, se debe realizar una evaluación objetiva utilizando un test de detección precoz escalonado,
referido a la norma de los niños de edad y de nivel escolar equivalentes, para solicitar una valoración logopédica que permita
comenzar una rehabilitación adecuada si es preciso [1] .
Antes de los 3 años y medio, se utilizan sobre todo cuestionarios
de lenguaje y de conducta al nivel médico: el Inventario Francés
del Desarrollo Comunicativo (IFDC), que evalúa las competencias
verbales y gestuales de los niños a los 12, 18 y 24 meses [12] , o el
test de Detección Precoz y Prevención del Lenguaje a los 3 años
(DPL3) de los 3 años a los 3 años y 6 meses [13] . A partir de los
3 años y medio, los médicos disponen de diferentes baterías, de
las que algunas sólo evalúan las competencias verbales, mientras
que otras más completas permiten también una evaluación de las
competencias no verbales y de las adquisiciones escolares.
En el Cuadro 3 se presenta una descripción sintética de las distintas herramientas existentes [14–17] . Respecto a la BMTi, que se
publicó en invierno de 2018, existirá una versión simplificada para
que la utilice el médico de atención primaria [18] .
“ Punto importante
Criterios de gravedad ante los que es indispensable la realización de una valoración logopédica,
con rehabilitación si es preciso
• Ausencia de asociación de palabras a los 2 años.
• Mutismo o discurso ininteligible a los 3 años.
• Agramatismo (ausencia de frases de tres palabras) a los
3-4 años.
• Trastornos de la comprensión.
• Trastorno del lenguaje oral persistente a los 5 años.
4
Clasificación
Es indispensable determinar el contexto en el que se inscribe
el trastorno del desarrollo del lenguaje oral, si parece aislado o si
forma parte de un cuadro de dificultades más globales o asociadas, para precisar el carácter específico o no del trastorno (Fig. 1).
Un trastorno del lenguaje oral puede deberse a una patología o
inscribirse en un síndrome que requiera un tratamiento global
particular. Por ejemplo, puede inscribirse en un cuadro de trastornos adquiridos, de trastornos del neurodesarrollo secundarios de
orígenes diversos, en relación con una deficiencia sensorial, una
deficiencia intelectual, de origen genético o psicopatológico, o ser
aislado en el caso de un trastorno del desarrollo primario.
Trastornos adquiridos
Los trastornos adquiridos son raros en los niños. Se producen
en un niño con un desarrollo del lenguaje oral normal en un
primer momento. Se relacionan con la aparición de una lesión
cerebral cuyo origen puede ser traumático, vascular, inflamatorio,
infeccioso o tumoral, y que es responsable de una pérdida de las
adquisiciones lingüísticas. En tal caso, se habla de afasia [19] .
Entre estos trastornos adquiridos, se debe reconocer el síndrome
de Landau-Kleffner [20] , denominado también afasia-epilepsia, que
se manifiesta en primer lugar por una regresión lingüística que
afecta a la comprensión y, después, a la expresión del lenguaje,
que puede dar lugar a una agnosia auditivoverbal y a una afasia. Se produce en niños de 3-8 años, a menudo sin antecedentes
neurológicos notables ni lesión cerebral, que tienen un desarrollo
del lenguaje inicialmente normal. En ocasiones, se sospecha erróneamente una sordera, que se descarta por la realización de un
audiograma. Hay que pensar en él ante cualquier dato de regresión del lenguaje o ante un déficit importante de la comprensión,
y proponer la realización de un electroencefalograma de sueño
(EEG de siesta) en busca de puntas-ondas continuas del sueño,
sincrónicas, de gran amplitud, presentes principalmente en las
regiones temporales. El tratamiento debe ser lo más precoz posible. Si no se aplica un tratamiento, las consecuencias cognitivas y
lingüísticas son irreversibles.
Trastornos del desarrollo secundarios
Trastornos relacionados con una deficiencia
sensorial
La sordera es la primera causa en la que se debe pensar ante
un trastorno del desarrollo del lenguaje oral. Se debe buscar
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Detección de un
trastorno del habla
y/o del lenguaje
Verificar la audición
Sordera
TRATAMIENTO ORL
Audición normal
Evaluación médica
- Antecedente y/o anomalía en la
exploración física y neurológica
- Retraso psicomotor asociado
- Antecedente de regresión del
lenguaje
- Particularidades morfológicas
- Patología/malformaciones
asociadas
Consulta de neuropediatría para
pruebas complementarias: RM,
pruebas de laboratorio, EEG y/o
consulta genética
Trastorno
adquirido
Deficiencia
intelectual
Exploración física
sin particularidades
Entorno social
sugestivo de maltrato
y/o carencia
Trastorno de
comunicación asociado:
contacto y conducta
inadecuados, trastorno
de las relaciones sociales
Evaluación social
Trastorno del
espectro autista
Síndrome
genético
Consulta de
paidopsiquiatría y/o
centro de recursos
Evaluación intelectual
no verbal
Dificultades de
abstracción no
verbal asociadas
Eficiencia
intelectual
normal en el
plano no verbal
Deficiencia
intelectual
Trastorno del
desarrollo del
lenguaje oral
Consulta de
neuropediatría
Figura 1.
Árbol de decisiones. Proceso diagnóstico ante un trastorno del lenguaje oral. RM: resonancia magnética; EEG: electroencefalograma.
sistemáticamente ante cualquier déficit del desarrollo del lenguaje
oral mediante la realización de una exploración ORL completa en
una consulta especializada. Cualquier patología ORL asociada a
un trastorno del lenguaje oral se debe tratar de forma activa. La
detección precoz de la sordera permanente neonatal se implantó
progresivamente en Francia a partir de 2012. Se lleva a cabo
mediante la realización sistemática de pruebas de otoemisiones
acústicas en la etapa posnatal. Ha permitido una mejora de la edad
del diagnóstico, de la adaptación audioprotésica y del tratamiento
de las sorderas bilaterales graves y profundas. En la actualidad,
varios estudios destacan la necesidad de reforzar la etapa posterior a la detección precoz para detectar las sorderas secundarias,
que siguen siendo frecuentes. La edad de tratamiento de las sorderas neurosensoriales moderadas bilaterales aún es demasiado
tardía [21] . En lo que respecta a las sorderas leves, el 12-18% de
los niños presentarán una otitis serosa persistente en los cinco
primeros años de vida. Sin embargo, el impacto de las otitis de
repetición sobre el desarrollo del lenguaje es motivo de debate,
aunque muchos estudios sugieren que el tratamiento de una pérdida de audición leve permite mejorar el lenguaje [19] .
Trastornos relacionados con una deficiencia
intelectual
Un trastorno del lenguaje oral puede formar parte de un cuadro
más global de deficiencia intelectual. Es indispensable proponer
una evaluación de las competencias intelectuales del niño para
determinar su perfil cognitivo. Se pueden utilizar varias escalas:
la escala de evaluación de la conducta adaptativa de Vineland [22]
para los más pequeños (antes de los 3 años) y, después, las escalas de inteligencia de Wechsler (WPPSI 2-7 años, WISC 6-16
años) [23, 24] . Sin embargo, hay que estar muy atento a la lectura de
los resultados, porque el trastorno del lenguaje oral puede influir
en la evaluación. El impacto negativo de un trastorno del lenguaje
sobre las pruebas de razonamiento verbal se ha descrito adecuadamente en la literatura. Provoca una disminución del cociente
intelectual (CI) más o menos marcada en función del peso de
las pruebas verbales [25] . Esto puede influir también en el razonamiento no verbal en función de las pruebas utilizadas. Por tanto,
hay que ser prudente y proponer en los más pequeños, o cuando
el trastorno del lenguaje oral sea severo, una evaluación exclusiva
de las competencias no verbales para no clasificar erróneamente
al niño como deficiente [26] . Una deficiencia intelectual se define
por una disminución significativa de las capacidades intelectuales
y de la conducta adaptativa (CI menor de 70 según la Organización
Mundial de la Salud [OMS]). Representa el 2-3% de la población
general. La deficiencia leve corresponde a un CI de 55-69. El niño
tiene acceso al lenguaje, pero este está alterado. Los resultados
de la escolaridad de los 3 a los 6 años son relativamente adecuados. Las dificultades aparecen a partir de los 6 años, cuando suele
requerirse una orientación en una clase especializada en educación primaria. En la deficiencia intelectual moderada (CI 40-54),
el trastorno del lenguaje oral se asocia a un retraso del desarrollo
psicomotor. Las inquietudes aparecen antes de la edad escolar y se
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E – 4-103-C-50 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación
asocian a dificultades de acceso a la autonomía. Para la deficiencia
grave (CI 25-39), el trastorno del lenguaje oral se integra en un cuadro global franco de dependencia completa para las actividades de
la vida diaria.
Trastornos de origen genético
Algunos trastornos del desarrollo secundarios son de origen
genético. En estos casos, el trastorno del lenguaje oral se inscribe
en un síndrome que presenta características propias que se deben
identificar: particularidades morfológicas, anomalías o patologías
asociadas.
Entre los numerosos síndromes de origen genético en los que
el lenguaje oral está alterado, se encuentra el síndrome de deleción 22q11 (microdeleción 22q11.2, síndrome de Di George o
síndrome velocardiofacial). Afecta a uno de cada 5.000 nacimientos [27] . Se debe sospechar ante cualquier trastorno de la fonación
(rinolalia e insuficiencia velar casi constante) asociado al trastorno
del lenguaje. También se asocian dificultades de aprendizaje y particularidades morfológicas, pero también cardiopatías, anomalías
del paladar y un cierto número de otras anomalías o malformaciones. No existe un déficit intelectual en más de la mitad de ellos. El
perfil cognitivo es particular y puede asociar trastornos visuoespaciales, trastornos de las funciones ejecutivas (memoria, atención,
hiperactividad), trastornos psicopatológicos y, en la adolescencia,
una evolución hacia patologías psiquiátricas (esquizofrenia). El
diagnóstico citogenético se realiza mediante la solicitud de un examen especializado y orientado hacia la búsqueda de una deleción
22q11.
En la actualidad, el gen Fox P2, situado en el brazo largo del
cromosoma 7, es el único gen identificado cuyas mutaciones
son directamente responsables de anomalías del lenguaje y del
habla [28] . Sin embargo, este no es el único gen implicado en
los trastornos específicos del lenguaje oral y parece incluso no
ser un gen principal de susceptibilidad para esta patología (ninguna mutación observada en 43 familias [210 personas] en las
que varias personas tenían un trastorno grave de desarrollo del
lenguaje oral).
La región 7q31 contiene uno o varios genes diferentes de Fox
P2 muy implicados en el origen genético de los trastornos del
lenguaje [29] . Se debe señalar que esta misma región también es
una región de susceptibilidad al autismo, lo que tiene aún más
interés, porque varios trabajos recientes sugieren una etiología
común para los trastornos del neurodesarrollo del lenguaje oral
y el autismo.
Otros locus (en particular en los cromosomas 16 y 19) se han
asociado a los trastornos del lenguaje oral [3] .
Trastornos de origen psicopatológico
Un trastorno del lenguaje oral también puede formar parte
de un cuadro más global de un trastorno de la comunicación.
Según el Manual diagnóstico y estadístico de las enfermedades mentales, 5.a edición (DSM-5), los trastornos del espectro autista tienen
una prevalencia estimada del 1% de la población general [30] .
Esto representa 6-7/1.000 nacimientos. Se definen por tres criterios: alteración cualitativa de las interacciones sociales, alteración
cualitativa de la comunicación y características restringidas, repetitivas y estereotipadas de las conductas, de los intereses y de las
actividades. Se observa el carácter anormal del juego simbólico
o de imaginación antes de los 3 años. No hay juego imitativo
variado y espontáneo ni juego de imitación social. El niño no
comparte sus intereses, sus placeres ni sus éxitos. No llega a relacionarse con sus compañeros. El contacto ocular y la postura corporal
o gestual no son adecuados. Se observa una ausencia de reciprocidad social y de control emocional. El lenguaje oral se desarrolla
lentamente, con retraso o puede incluso estar ausente. El niño no
puede entablar o sostener una conversación con los demás. El uso
del lenguaje es estereotipado o repetitivo. El componente pragmático del lenguaje está particularmente afectado. La comunicación
presenta una alteración de su componente verbal, pero también
no verbal, gestual y conductual.
6
Trastornos del neurodesarrollo secundarios
evitables
Ante un trastorno del desarrollo del lenguaje oral, hay que pensar también en los trastornos causados por el alcoholismo fetal,
que son trastornos del neurodesarrollo evitables y no reproducibles si se diagnostican. En Francia, el consumo de alcohol durante
el embarazo es la primera causa de trastorno del desarrollo no
genético, de retraso mental, de inadaptación social y de trastornos del neurodesarrollo diversos. El diagnóstico de trastorno del
neurodesarrollo causado por el alcoholismo fetal aún sigue sin
establecerse con demasiada frecuencia [31] . Los perfiles cognitivos
son diversos y heterogéneos, con asociación de déficits cognitivos
múltiples y complejos. No existe un fenotipo bien identificable,
al contrario que en el síndrome de alcoholismo fetal, ni una deficiencia intelectual sistemática [32] . Según un metaanálisis reciente,
en el 50% de los casos hay un trastorno deficitario de la atención y
de las funciones ejecutivas, en un 20% una deficiencia intelectual
y en el 10-20%, trastornos del lenguaje y de los aprendizajes [33] .
Los síndromes de alcoholismo fetal suponen 1,3/1.000 nacimientos en Francia, pero los trastornos del neurodesarrollo causados
por el alcoholismo fetal constituyen 9/1.000 de los nacimientos,
pese a ser totalmente evitables [31] .
Trastornos del desarrollo primarios
Se trata, por definición, de un trastorno del desarrollo del
lenguaje oral que se produce en un niño con competencias intelectuales conservadas, que no presenta deficiencia sensorial, auditiva
o visual, lesión cerebral adquirida, patología neurológica, genética ni psicológica demostrada (trastorno del espectro autista) y
tampoco una carencia grave afectiva o educativa. Por tanto, el
trastorno se define por lo que no es y no por lo que es: es un
diagnóstico de exclusión.
En el estado actual de los conocimientos, la causa de estos trastornos del neurodesarrollo del lenguaje oral no es identificable [34] .
En la actualidad, este término incluye los trastornos del habla
y/o del lenguaje en un continuum de gravedad. Ya no se distingue entre retraso simple y trastorno grave (antes denominado
«disfasia»), porque antes de los cinco años y medio suele ser difícil
predecir el carácter duradero y grave del trastorno, su evolución y
sus consecuencias sobre las adquisiciones escolares, en particular
en cuanto a la adquisición del lenguaje escrito. Un estudio longitudinal (datos personales no publicados) realizado en el CRTLA de
Bicêtre ha descrito la evolución de las competencias lingüísticas
en una serie de casos, el impacto de un trastorno del lenguaje oral
sobre la adquisición del lenguaje escrito y las repercusiones sobre
los planos psicoafectivo, escolar y social. Los resultados coinciden con la literatura. El riesgo de trastorno del lenguaje escrito
es importante (70%) si a los cinco años y medio persiste un trastorno expresivo y/o mixto, pero también existe para los trastornos
fonológicos simples (33%). El riesgo de repercusiones graves sobre
los aprendizajes y sobre el desarrollo psicoafectivo y social es más
elevado si a los cinco años y medio persiste un trastorno grave de
desarrollo del lenguaje oral expresivo y/o receptivo. El proyecto
terapéutico y pedagógico se debe adaptar en función de los criterios de gravedad y un trastorno grave justifica una rehabilitación
logopédica intensiva lo más precoz posible, pero un trastorno más
leve no se debe pasar por alto.
El término «trastorno específico del lenguaje oral» utilizado
hasta el momento ha recibido muchas críticas, pues esta denominación es demasiado imprecisa y puede excluir a los niños
que tengan comorbilidades muy frecuentes, como trastornos del
desarrollo motor y/o de la atención, así como de las funciones
ejecutivas y/o de los aprendizajes. En 2014, Bishop insistió en la
necesidad de una nomenclatura única y común [35] . Parece perfilarse un consenso para utilizar a partir de ahora el término de
«trastorno del desarrollo del lenguaje oral» [36] . La prevalencia de
los trastornos del desarrollo del lenguaje oral se estima en alrededor del 7% [37] . Se observan en el 8% de los niños y en el 6% de
las niñas.
En el DSM-5, los trastornos del lenguaje oral forman parte
de los trastornos del neurodesarrollo y se integran en el subgrupo «trastornos de la comunicación» [30] . La denominación
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Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación E – 4-103-C-50
«específico» se ha retirado. Se distinguen los trastornos del habla,
que afectan a la fonología y la articulación, de los trastornos del
lenguaje, que afectan sobre todo al vocabulario y la sintaxis. El
diagnóstico se basa siempre en las dificultades marcadas del lenguaje, cuantificables mediante tests de lenguaje estandarizados,
que interfieren de forma significativa en el éxito escolar, la comunicación y la integración social del niño, en ausencia de déficits
significativos en las pruebas de inteligencia no verbal. El diagnóstico integra la posible asociación (que, además, es muy frecuente)
de comorbilidades como los trastornos de los aprendizajes, trastornos por déficit de atención, trastornos del desarrollo de la
coordinación y trastorno de la comunicación social (pragmática).
La Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE), 10.a
revisión, elaborada por la OMS, diferenciaba los trastornos específicos del lenguaje oral en tres subgrupos: trastornos fonológicos
(articulatorio y/o fonológico), trastornos expresivos y trastornos
mixtos (expresivos y receptivos) [38] . La CIE-11, publicada en 2018,
que aún no está en vigor, retoma una clasificación parecida a la
del DSM-5.
La literatura describe una evolución esencialmente positiva, con
una mejoría constante de las competencias lingüísticas, aunque
heterogénea según las personas. Se ha descrito una fluctuación de
los perfiles a lo largo del desarrollo, en relación con la imbricación de múltiples factores ambientales que engloban no sólo las
competencias intelectuales no verbales del niño, su entorno social
y psicoafectivo, así como las modalidades de rehabilitación, sino
también otros factores como el nivel de estudios de la madre, la
puntuación de Apgar a los 5 minutos, el puesto que ocupa en la
fratría y el sexo [39] .
La probabilidad de dificultades lingüísticas graves persistentes en la adolescencia es mayor si a los cinco años y medio
existe un trastorno de la comprensión añadido al trastorno de
la expresión [40] . Muchos estudios han demostrado el impacto
de un trastorno del lenguaje oral sobre la adquisición del lenguaje escrito, las interacciones entre trastorno del lenguaje oral,
trastorno del lenguaje escrito y trastorno de acceso al lenguaje
elaborado, y sus repercusiones sobre el plano psicoafectivo y
social [41–43] . De forma global, la evolución de un trastorno del
desarrollo del lenguaje oral es positiva, en particular si se propone
un tratamiento de rehabilitación lo bastante intensivo, adaptado
a la gravedad del trastorno. Sin embargo, no existe una trayectoria del desarrollo clara que permita poner de manifiesto perfiles
de una evolución específica. Además, aunque se constata una
recuperación de los bajos niveles de lenguaje (fonología, léxico,
sintaxis), con mucha frecuencia persisten dificultades de acceso al
lenguaje elaborado (humor, doble sentido, metáforas), trastornos
del lenguaje escrito (lectura, comprensión de la lectura, transcripción) secundarios o asociados, dificultades escolares más globales
y dificultades psicoafectivas (fragilidad narcisista), conductuales y
relacionales (dificultades de integración). Todas estas dificultades
influyen en el pronóstico profesional y social en la edad adulta.
Por tanto, es esencial identificar precozmente un trastorno del
lenguaje oral, así como implementar con rapidez acciones pedagógicas y de rehabilitación para limitar las consecuencias sobre
la vida diaria del niño, sus aprendizajes escolares, sus relaciones
sociales y, en última instancia, su autonomía en la edad adulta
y su inserción socioprofesional. No se debe ofrecer un mensaje
tranquilizador apresurado hablando de un retraso simple, sino
vigilar la adquisición de los aprendizajes fundamentales (lectura,
escritura, matemáticas). La adquisición del lenguaje escrito debe
apoyarse de forma precoz, porque el 40% de los niños que han
tenido un retraso del lenguaje a los 3 años presentarán dificultades
de aprendizaje del lenguaje escrito (lectura y transcripción) a los 78 años [44] . Las recomendaciones actuales son, en primer lugar, un
refuerzo pedagógico dirigido mediante entrenamientos pedagógicos en grupos pequeños para el lenguaje oral y los prerrequisitos
del lenguaje escrito en la educación infantil (3-6 años) y para el
lenguaje escrito en los primeros años de la educación primaria (6-8
años). La intervención de los profesionales sanitarios y la implementación de una rehabilitación logopédica lo bastante intensiva
son indispensables si la evolución no es satisfactoria a pesar de las
soluciones pedagógicas y/o si el trastorno es grave de entrada. Esto
necesita una detección precoz y una solicitud informada para no
medicalizar las dificultades que requieran un refuerzo pedagógico
y no retrasar así un tratamiento de rehabilitación necesario para
un trastorno grave.
Conclusión
El desarrollo del lenguaje oral se relaciona con múltiples factores que engloban las competencias intelectuales del niño, pero
también su entorno social, psicoafectivo y escolar. Todos ellos
interactúan en una relación compleja que se debe tener en cuenta.
Un trastorno persistente del desarrollo del lenguaje oral tiene
repercusiones importantes sobre el plano escolar y la integración
social del niño. En la actualidad, es bien conocida la relación entre
el trastorno del lenguaje oral y el trastorno del lenguaje escrito,
así como las dificultades resultantes sobre los aprendizajes fundamentales (lectura, transcripción, matemáticas). Por tanto, es
indispensable detectar de forma precoz un trastorno del lenguaje
oral, verificar de forma sistemática la integridad de la audición en
una consulta especializada y, dependiendo de la edad, realizar una
evaluación logopédica para orientar el tratamiento. A continuación, se debe proponer un seguimiento médico con regularidad
con evaluaciones pluridisciplinares intelectuales, instrumentales
y psicológicas para adaptar el proyecto terapéutico y pedagógico
a lo largo de todo el desarrollo del niño en función de sus necesidades. La valoración logopédica debe permitir evaluar de forma
objetiva, mediante la realización de tests con resultados numéricos, escalonados y estandarizados, todos los componentes del
lenguaje oral y, en función de la edad, debe incluir también una
evaluación de las adquisiciones del lenguaje escrito para analizar
las repercusiones del trastorno del lenguaje oral sobre el acceso al
lenguaje escrito y precisar un posible trastorno de los aprendizajes
asociado. Un análisis global médico es indispensable para orientar
los tratamientos de rehabilitación, los apoyos y las adaptaciones
pedagógicas. Una escolaridad adaptada y una rehabilitación logopédica intensiva son indispensables para los trastornos graves, sin
las cuales la evolución puede ser muy limitada, y las consecuencias
sobre la adaptación y la autonomía social, escolar y profesional, muy incapacitantes. Suele ser necesario un acompañamiento
psicológico para mejorar las dificultades psicoafectivas y de integración social asociadas consecutivas. Para citar este artículo, no
utilice esta referencia sino la referencia de la versión original publicada en EMC – Psychiatrie 2019;16(2):1-8 [37-201-D-10].
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Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo: Colas P, Ruiz S, Delteil F. Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la
infancia y su clasificación. EMC - Pediatría 2020;55(3):1-8 [Artículo E – 4-103-C-50].
Disponibles en www.em-consulte.com/es
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