Embriología del Aparto Faríngeo, cara y cuello domingo, 9 de mayo de 2021 10:19 El arco faríngeo • El arco faríngeo está formado por los arcos, bolsas, surcos y membranas faríngeas, estás estructuras embrionarias me van a contribuir a la formación de la cara y el cuello • Arco faríngeos ○ Comienza su desarrollo a partir de la cuarta semana, a partir de la migración de células de la cresta. En la cuarta semana se pueden observar la formación de cuatro pares (los quinto y sexto son rudimentarios, por lo que no son visibles) ○ Los arcos están separados entre sí por los surcos o hendiduras faríngea, cada arco va a estar formado por un núcleo de mesénquima tejido conjuntivo embrionario revestido externamente por ectodermo e internamente por endodermo ○ Un arco faríngeo típico consta de una artería, un vástago cartilaginoso que forma el esqueleto del arco, un componente muscular, nervios sensitivos y motor ▪ Cabe resaltar que el quinto arco faríngeo no va a generar estructuras ya que es transitorio en el ser humano ○ Los arcos faríngeos va a contribuir a la formación de la cara, cavidades nasales, boca, laringe, faringe y cuello. ○ Durante la quinta semana el segundo arco aumenta de tamaño cubriendo el terco y cuarto, formando una depresión ectodérmica que se denomina seno cervical. ▪ En la séptima semana las hendiduras faríngeas segunda a cuarta y el seno cervical han desaparecido (cuello liso) • Bolsas faríngeas ○ El endodermo de la faringe revista las porciones internas de los arcos faríngeos y se introduce en las bolsas faríngeas (invaginaciones de endodermo primitivos) ○ Hay cuatro pares de bolsas faríngeas que se enumeran al igual de los arcos de manera cefalocaudal ○ El endodermo de las bolsas que contacta con el ectodermo de los surcos me va a general la formación de las membranas faríngeas de doble capa (separa las bolsas de las hendiduras) ○ Derivados: ▪ Primera bolsa □ Se va a expandir formando el receso tubo timpánico (futura cavidad timpánica y antro mastoideo), la porción distal me va a contribuir a la formación del tímpano. La conexión del receso tubo timpánico con la faringe a medida que se alargue me va a generar la trompa auditiva ▪ Segunda bolsa Genetica Clínica página 1 ▪ Segunda bolsa □ Me va a generar la formación de la amígdala palatina, la mayor parte de está cavidad queda borrada, pero lo que se mantiene va a formar el seno amigdalar ▪ Tercera bolsa faríngea □ Se va a generar una parte bulbar dorsal y una parte ventral hueca y alargada La parte bulbar dorsal se va a diferenciar en la glándula paratiroides inferior de cada lado y la parte ventral se van a fusionar formando el timo □ El timo y las glándulas paratiroides inferiores pierden sus conexiones con la faringe a medida que el encéfalo y sus estructuras asociadas se expanden ventral y las estructuras cardiacas ventral ▪ Cuarta bolsa faríngea □ Su conexión con la faringe se va a ir reduciendo hasta generarse un conducto estrecho que se degenera al poco tiempo □ Me va a producir las glándula paratiroides superiores, esto debido a que las inferiores aunque vienen de un arco superior al igual que el timo sufren un proceso de descenso □ Me generan las células parafoliculares de la glándula tiroides. El primordio de la glándula tiroides inicia ventral debajo de la lengua, a medida que se va desarrollando el feto esté va descendiendo pero se mantiene conectada a la lengua por un tiempo mediante un conducto estrecho (conducto tirogloso) Se degenera generalmente en la séptima semana, pero su abertura proximal persiste debajo de la lengua denominada agujero ciego Las células parafoliculares provienen del cuerpo ultimo branquial • Hendiduras faríngeas ○ Son las que separan externamente los arcos faríngeas ○ Solo el primer par persiste en forma de conducto auditivo externo ○ Las demás se van a localizar en el seno cervical, las cuales normalmente se borraran a medida que se desarrolla el cuello • Membranas faríngeas ○ Estás aparecen en el suelo de las hendiduras faríngeas. Son infiltradas por mesénquima que va a separar el endodermo de las bolsas y el ectodermo de las hendiduras ○ La primera se va a convertir en la membrana timpánica • Malformaciones congénitas ○ Senos cervicales(branquiales) ▪ Los hay externos e internos; los externos son infrecuentes y se deben casi siempre a falta de ocupación del segundo arco del seno cervical, los internos se abren en el seno amigdalar o próximo al arco palatino faríngeo y suelen deberse a la persistencia de la parte proximal de la segunda bolsa faríngea ○ Fistula cervical (branquia) ▪ Se abre internamente en el seno amigdalar y externamente en la parte lateral del cuello ▪ Se debe a la persistencia de la segunda hendidura faríngea y de la segunda bolsa faríngea ○ Fistula del seno piriforme ▪ Parece ser debido a la persistencia de restos del cuerpo branquial en su trayecto hasta la glándula tiroides ○ Quistes cervicales ▪ Restos del seno cervical, de la segunda hendidura faríngea o de ambos pueden persistir y dar lugar a un quiste esférico o alargado ▪ Se pueden asociar a senos cervicales y pueden drenar a través de estos. ▪ Se suelen localizar de manera libre en el cuello inmediatamente debajo del ángulo de la mandíbula ○ Vestigios branquiales ▪ Restos cartilaginosos u óseos de los cartílagos de los arcos faríngeos, en la parte lateral del cuello ○ Síndrome del primer arco faríngeo ▪ El desarrollo anómalo de los componentes del primer arco me va a generar diferentes anomalías congénitas en ojos, oídos mandíbula y paladar Genetica Clínica página 2 anomalías congénitas en ojos, oídos mandíbula y paladar ▪ Se da como resultado de la migración insuficiente de las células de la cresta neural hacia el primer arco durante la cuarta semana □ Síndrome de Treacher Collins Herencia autosómica dominante Se observa hipoplasia malar (desarrollo insuficiente de los huesos cigomáticos) asociada a fisuras vertebrales con descenso diagonal, defectos en los párpados inferiores, deformidades en las orejas y alteraciones en oído medio e interno □ Secuencia de Pierre Robin Herencia autosómica recesiva Hipoplasia de la mandíbula, paladar hendido y defectos en ojos y oídos En el complejo de Robin el efecto iniciador es una mandíbula pequeña, que genera un desplazamiento posterior de la lengua con obstrucción de la fusión de los procesos palatinos (generando un paladar hendido bilateral) ○ Síndrome de di George ▪ Hipoparatiroidismo congénito, con aumento de la susceptibilidad a las infecciones ▪ Se debe a que las bolsas faríngeas tercera y cuarta no se diferencian hacia la formación del timo y de las glándulas paratiroides ○ Tejido tímico accesorio ▪ Puede existir de manera aísla en la proximidad de las glándulas paratiroides inferiores ▪ Este tejido se separa del timo en desarrollo a medida que se desplaza caudalmente en el cuello ○ Glándulas paratiroides ectópicas ▪ Se puede localizar en un punto cercano a la tiroides o al timo en el interior de este ○ Número anómalo de glándulas paratiroides ▪ Las supernumerarias se deben a una división de los primordios originales ▪ La ausencia se debe a la falta de diferenciación de uno de los primordios o a su atrofia en estadios iniciales ○ Quistes y senos del conducto tirogloso ▪ Se pueden formar en cualquier punto del trayecto del conducto tirogloso ▪ El quiste cuando produce infección puede abrir a través de la piel dando una fístula del conducto tirogloso ○ Glándula tiroides ectópica ▪ Se suele localizar en el trayecto del conducto tirogloso ▪ Lo normal es que se localice en una zona alta del cuello ○ Agenesia de la glándula tiroides Desarrollo de la lengua • Al final de la cuarta semana aparece una tumefacción lingual media. Posterior a esto van a aparecer dos tumefacciones linguales laterales ○ Los tres se origina a proliferación del mesénquima en las zonas ventromediales del primer par de arcos faríngeos • Los laterales van a aumentar de tamaño hasta fusionarse y recubrir la tumefacción lingual media. Estos dos me van a formar los dos tercios anteriores de la lengua ○ La tumefacción lingual media no forma ninguna parte reconocible en el adulto • La formación del tercio posterior se va a desarrollar por 2 elevación la cópula que secundaria a la fusión de las partes ventro mediales del segundo par de arcos y la eminencia hipofaríngea la cual se desarrolla de la parte ventro medial de los pares tercero y cuarto formando la cual va a cubrir gradualmente la copula ○ El tercio posterior de la lengua se desarrolla a partir de la parte rostral de la eminencia hipofaríngea • El lugar de fusión de la parte anterior y posterior se denomina surco terminal • Anomalías de lengua ○ Quistes y fístulas linguales congénitos ▪ Pueden ser restos del conducto tirogloso ○ Anquiloglosia ▪ Frenillo lingual corto y que se extiende hasta la punta de la lengua ▪ Impide la protrusión de la lengua y dificulta el amamantamiento Genetica Clínica página 3 ▪ Impide la protrusión de la lengua y dificulta el amamantamiento ○ Macroglosia ▪ Hipertrofia generalizada de la lengua, generalmente secundaria a un tumor de los vasos linfáticos o hipertrofia muscular ○ Microglosia => Se suele asociar a micrognatia ○ Lengua bífida o hendida ▪ Es secundaria a la fusión incompleta de las protrusiones linguales laterales Desarrollo de la cara • El primordio facial aparece al comienzo de la cuarta semana alrededor del estomodeo (boca primitiva). Los cuales se ven influenciados por los centros de organización prosencefálico y rombencéfalo • Los cinco primordios faciales son una prominencia frontonasal, prominencias maxilares bilaterales y mandibulares bilaterales (las dos últimas derivadas del primer arco faríngeo) ○ Va a rodear la parte ventral lateral del prosencéfalo que da lugar a las vesículas ópticas (futuros ojos). La parte frontal me va a generar la frente y la nasal forma el límite rostral del estomodeo(boca) y la nariz. ○ Las prominencias maxilares forman los limites laterales del estomodeos y las prominencia mandibulares que constituyen el límite caudal del estomodeo • El desarrollo facial tiene lugar principalmente entre la cuarta y octava semana ○ La mandíbula y el labio inferior son los primeros en formarse, secundarios a la fusión de los extremos mediales de las prominencias mandibulares ○ Al final de la cuarta semana aparecen las partes inferolaterales de la prominencia frontonasal llamadas placodas nasales, en estás se va a generar una depresión (futuras fosas nasales) y alrededor de las fosas las prominencias nasales mediales (parte medial de la nariz) y laterales (alas nasales) ○ A la par se va generando un crecimiento de las prominencias maxilares por lo que se van acercando de lateral a medial hasta unirse entre ellas y con las prominencias nasales. Cada prominencia nasal está separada de la prominencia maxilar por una hendidura denominada surco nasolagrimal ○ Hacia el fin de la quinta semana se empiezan a desarrollar los 6 montículos auriculares (3 en cada lado) los cuales son los primordios de la oreja y el conducto auditivo externo. ▪ Al comienzo está se localiza en el cuello, pero a medida que se desarrolla la mandíbula se localiza lateral de la cabeza, a la altura de los ojos ○ Hacia el final de la sexta semana, cada prominencia maxilar empieza unirse a la nasal lateral a lo largo de la línea del surco naso lagrimal ▪ El conducto naso lagrimal se desarrolla de un engrosamiento del ectodermo que surgen en el suelo del surco naso lagrimal ○ Entre las semanas 7 y 10 las prominencias nasales mediales se fusionan entre sí y con las prominencias maxilares y laterales ▪ Esto genera una continuidad entre el maxilar y el labio, y al tiempo separa las fosas nasales del estomodeo ▪ A medida que se fusionan, las prominencias nasales mediales forman un segmento intermaxilar (filtrum, parte premaxilar dele maxilar y la encía asociada y paladar primario) ▪ El labio superior se forma en su totalidad a partir de las prominencias maxilares • Anomalías ○ Atresia del conducto naso lagrimal => Se debe a una falta de canalización, llegando a verse en un 6% de los Recién nacidos ○ Senos y quistes auriculares congénitos ▪ Se suelen localizar en una zona triangular de la piel anterior al pabellón auricular ▪ Corresponder a restos del primer arco y/o pliegues endodérmicos de secuestros de los seis montículos auriculares Desarrollo de las cavidades nasales • Posterior a la formación de las fosas nasales, se va a generar una profundización de está generando sacos nasales primitivos. Estos van a estar separados de la cavidad oral por la membrana oronasal. ○ En las cavidades nasales se forman tapones epiteliales transitorios debido a la proliferación de las células que las revisten • Las regiones de continuidad entre cavidad nasal y oral son las coanas primitivas (a medida que estás vayan Genetica Clínica página 4 • Las regiones de continuidad entre cavidad nasal y oral son las coanas primitivas (a medida que estás vayan profundizándose y se genere el paladar secundario (van a localizarse entre cavidad nasal y faringe) • Los senos paranasales comienzan a desarrollarse durante la vida fetal tardía; el resto de ellos lo hacen después del nacimiento a partir de invaginaciones de las cavidades nasales Desarrollo del paladar • Su desarrollo inicia en la sexta semana y finaliza en la semana 12. El período crítico va desde el final de la sexta hasta el comienzo de la novena • Paladar primario; es el que empieza a desarrollarse a comienzos de la sexta semana (proceso medio), formado por la fusión de las prominencias nasales mediales ○ Va a formar la parte anterior y de la línea media dele maxilar, la parte premaxilar dele maxilar superior • Paladar secundario; primordio de las partes dura y blanda del paladar, se extiende desde las partes internas de las prominencias maxilares (procesos palatinos). Comienzan estando inferomedial a la lengua, pero a medida que avanza su desarrollo secundario a un desplazamiento intrínseco van a quedar horizontal y superior a la misma. ○ Los procesos palatinos van a ir desarrollándose hacia medial y posterior hasta fusionarse en la línea media con el proceso palatino medio, con el tabique nasal y entre ellos mismos • La fusión entre el tabique nasal y los procesos palatinos comienza en la parte anterior durante la novena semana y finaliza en la parte posterior hacia la semana 12 • Defectos del paladar y el labio ○ Se pueden clasificar en aquellas con anomalías con hendidura anterior o anomalías con fisura posterior (se tiene como punto referencia anatómico el agujero incisivo) ○ Labio hendido ▪ Se observa en 1 de cada 1000 recién nacidos ▪ Siendo un 60-80% de los niños afectos del sexo masculino ▪ Pueden ser unilateral o bilateral (en ambos se da por una falta de fusión de la prominencia maxila con las prominencias nasales mediales) ▪ Infrecuentes □ Labio hendido medio => Es una anomalía infrecuente y es secundaria a una deficiencia de mesénquima □ Hendidura media del labio inferior=> Se debe a una falta de fusión completa de las prominencias mandibulares ○ Paladar hendido ▪ Se observa en 1 de cada 2500 recién nacidos ▪ Es más frecuentes en las niñas ▪ Puede afectar únicamente la úvula ▪ La mayoría son de origen multifactorial ▪ Las fisuras unilateral y bilaterales se pueden clasificar en tres grupos □ Fisuras del paladar primario o anterior (falta de fusión entre las laterales y el primario) □ Fisuras del paladar secundario o posterior (falta de fusión entre los procesos palatinos y con el tabique nasal) □ Fisuras de las partes primarias y secundarias(ambas) ○ Otros ▪ Microstomia □ Fusión excesiva de las masas mesenquimales de las prominencias maxilar y mandibular correspondiente ▪ Nariz bífida □ Secundaria a la falta de fusión completa de las prominencias nasales mediales Bibliografía 1. 2. Genetica Clínica página 5
