GUIA CANCER Y ANOMALIAS CROMOSOMICAS

FUNDACIÓN EDUCACIONAL LUCILA GODOY
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS/BIOLOGÍA
GUÍA DE ESTUDIO
“CÁNCER, DESCONTROL DE LA DIVISIÓN CELULAR”
En ocasiones, las células sufren alteraciones del material genético, lo que provoca
trastornos de diversos tipos. Estas alteraciones se denominan mutaciones y sus efectos en
el organismo son muy variados. Si la mutación se produce en alguno de los genes implicados
en la regulación del ciclo celular, el individuo puede desarrollar un cáncer, el que se
caracteriza por una proliferación celular rápida y descontrolada.
El cáncer se inicia cuando un grupo de células de un lugar específico del organismo
comienza a dividirse de manera inusual, lo que origina
una masa de células denominada tumor.
Hay tumores benignos, que son los que están
restringidos a un lugar determinado, y otros malignos,
que son aquellos cuyas células pueden invadir otros
tejidos, “viajando” en la sangre o en la linfa, proliferando
y produciendo más tumores malignos. Este fenómeno se
denomina metástasis y es propio de la mayoría de los
tipos de cáncer.
Si bien en muchos casos la causa del cáncer tiene
un componente hereditario, existen factores
ambientales que pueden actuar como agentes que
pueden producir mutaciones en el ADN. Algunos de ellos
son la contaminación, la exposición a rayos UV, el
consumo de tabaco o la inhalación de ciertas sustancias
químicas, entre otros. Por otro lado, existen evidencias
de que la infección de ciertos virus está asociada a
algunos tipos de cáncer, como es el caso del virus del
papiloma humano, que puede provocar cáncer cervicouterino. Todos los factores, ya sean
químicos, físicos o biológicos, que causan algún tipo de cáncer se denominan agentes
carcinógenos.
Actualmente se conocen al menos dos grupos de genes cuya alteración puede generar
cualquier tipo de cáncer. Estos son:
• Protooncogenes: Grupo de genes cuya función es estimular la división celular y que, en
condiciones normales, están presentes en las células. Cuando se produce una mutación en
alguno de ellos, se generan oncogenes o genes causantes de tumores, cuya expresión
provoca un aumento descontrolado del crecimiento y la reproducción celular.
• Antioncogenes o Genes supresores de tumores: Genes que inhiben la división celular, ya
sea deteniendo el ciclo o bien produciendo la muerte de la célula (apoptosis). Se activan
cuando la célula ha sido infectada por un virus, entre otros factores. La mutación, por
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ejemplo, del gen p53 y la consiguiente formación de una proteína p53 no funcional puede
ocasionar cáncer de colon y recto, mamas, pulmones, vejiga y cerebro.
ANEUPLOIDÍAS: PROBLEMAS EN LA SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Las aneuploidías corresponden a anomalías que se evidencian en el número de
cromosomas de un individuo y se producen por la no disyunción (separación) de los
cromosomas homólogos durante la etapa de anafase I meiótica. Las más comunes y viables
son las monosomías y trisomías.
Monosomías
Se entiende como monosomía a la falta de un cromosoma en el cariotipo, provocada
por la no disyunción de los homólogos y la consecuente formación de un gameto con 22
cromosomas en vez de 23. En el ser humano existe una monosomía que es viable, el
síndrome de Turner, cuyo cariotipo es 45(XO), es decir, las células presentan solo 45
cromosomas debido a la ausencia (O) de un cromosoma sexual.
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Trisomías
En estos casos, hay un cromosoma extra debido a la
formación de un gameto de 24 cromosomas por la no
disyunción de uno de los pares homólogos. En seres
humanos se da la no disyunción en el par sexual,
derivándose en síndromes tales como: síndrome de
Klinefelter, 47(XXY), síndrome del XYY, 47(XYY) y síndrome
del XXX, 47 (XXX). También pueden producirse trisomías
por la no disyunción en los cromosomas autosómicos:
síndrome de Down, condición que se caracteriza por
presentar una trisomía en el par 21. También se
documentan trisomías en el par 13 (síndrome de Patau) y
en el par 18 (síndrome de Edwards).
Cariotipo de un individuo con Síndrome de Down
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