Acondroplasia Que Es Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo, el cual causa enanismo en el 70% de los casos, está dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias. Lo que ocurre es que durante el desarrollo fetal y la niñez los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos, pero en estas personas se desarrolla de una manera anormalmente lenta, sobretodo en extremidades por lo que las personas son de baja estatura. Los problemas de salud que presentan son respiratorios, como la apnea, obesidad e infecciones en el oído. Y aun no existe un tratamiento específico o una cura para esta enfermedad, sino más bien los niños deben seguir un tratamiento por si existe el posible caso de hidrocefalia u otra complicación. (Rarediseases, 2017) Que genes Las mutaciones que se dan en el gen FGFR3 son las que provocan la acondroplasia, ya que este gen es el que proporciona las instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblastico tipo 3, también de una proteína que está relacionada con el control de diversos procesos de crecimiento de las células cartilaginosas que si es que se da una mutación esto provocaría que haya una disminución en la proliferación y en el crecimiento de las células, por lo que se vería reducido el crecimiento longitudinal de los huesos. (Instituto de Medicina Genómica, s/f) Porque se causa o hereda Este trastorno genético se hereda con el seguimiento de un patrón autosómico dominante, o dicho de otra forma se da debido a una copia del gen alterado, una sola es suficiente para producir la enfermedad. En el 80% de los casos se puede dar a nuevas mutaciones, ya que ninguno de los padres padece de la enfermedad, ya que las mutaciones del gen son de manera espontánea, y las mutaciones se dan en las células germinales de los padres. Existe un 50% de probabilidades de que el niño padezca la enfermedad si es que el progenitor padece de la enfermedad. (Instituto de Medicina Genómica, s/f) Neurofibromatosis Que Es Es un trastorno genético del sistema nervioso, el cual afecta en el crecimiento de las células provocando el crecimiento de tumores en los nervios. Muchos de estos tumores son benignos, aunque hay casos en los que puedan convertirse en cáncer. Esta se puede heredar de los padres o puede pasarse por medio de una mutación en los genes. En el caso de la neurofibromatosis existen tres tipos: Tipo 1: Provoca cambios en la piel y deformaciones en los huesos, esto se da en la etapa de la niñez y pueden estar presentes síntomas en el nacimiento. Tipo 2: Provoca la pérdida del oído, problemas de equilibrio y estos síntomas suelen ocurrir en la adolescencia. La schwanomatosis: la cual provoca un dolor intenso, pero es el que se da con menor frecuencia. (Medlineplus, s/f) Que genes NF1 es el gen que se ubica en el cromosoma 17, el cual produce una proteína denominada neurofribromina que ayuda a regular el crecimiento celular. En el caso de que haya una mutación en este gen, provocara la perdida de la neurofribromina, lo que hará que pierda el control del crecimiento celular. NF2 es el gen que se ubica en el cromosoma 22, el cual produce la proteína merlina, que se encarga de suprimir tumores. La mutación de este gen ocasiona la perdida de merlina y hace exista una proliferación descontrolada de las células. Por ultimo Schwannomatosis se da debido a la mutación de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen tumores. (Mayoclinic, s/f) Porque se causa o hereda Esta enfermedad es autosómica dominante, por lo que un gen alterado de cualquiera de los padres es suficiente para que se de esta enfermedad, por lo que si un padre está afectado existe un riesgo de 50% de que el hijo padezca de esta enfermedad. Aun que actualmente el 50% de los casos se debe a mutaciones espontaneas, es decir que ninguno de los progenitores tiene esta enfermedad. En el caso de la schwannomatosis que es el tipo más raro, aun no se conoce bien como este se hereda, aunque el 85% de los casos de este se deben por nuevas mutaciones. (Instituto de Medicina Genómica, s/f) Síndrome de Marfan Que Es Es un trastorno del tejido conectivo, que afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, ojos, corazón, pulmones y la aorta. Los individuos afectados suelen ser altos y delgados, sobre todo en las extremidades y en los dedos tanto de pies y manos son más alargados de lo normal. Otros síntomas notorios son una cara larga, mandíbula pequeña, una curvatura anormal en la columna y el pecho hundido. Más de la mitad de los individuos con esta enfermedad tienen problemas con su visión, con miopía y astigmatismo. La mayoría de las personas con este síndrome tienen anormalidades en el corazón y la aorta, ya que produce un debilitamiento en la aorta, lo que puede llevar a una ruptura en el revestimiento de la aorta. No existe cura para este síndrome, pero hay avances de prevención y tratamientos para mejorar la expectativa de vida. (Instituto de Medicina Genómica, s/f) Que genes En la mayoría de los casos de diagnóstico del síndrome de marfan, se debe a la mutación en el gen FBN1, (15q21), el cual se encarga de codificar la fibrilina-1, una proteína esencial que tiene el tejido conectivo. También se han detectado nuevas formas relacionadas de la enfermedad, mutaciones en el gen TGFBR2, localizada en el cromosoma 3, el cual se encarga de codificar para el receptor del TFG-beta (Orphanet, 2016) Porque se causa o hereda Las personas con síndrome de Marfan lo han heredado de un gen anormal de unos de sus padres, aunque al igual que las otras enfermedades, esta puede ocurrir sin antecedentes familiares ante esta enfermedad. Pero el niño que nazca de un progenitor con síndrome de Marfan, ya sea padre o madre, tendrá un 50% de probabilidad que el niño herede el gen anormal. (Powell N. 2018) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Que Es La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria que en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y se atrofian, esta enfermedad es una de las más frecuentes y que afecta a una de cada 2500 personas, esta puede comenzar en la adolescencia o también en etapas posteriores de la vida., esta enfermedad es una neuropatía sensitiva y motora, es decir que afecta nervios motores y nervios sensitivos. Esta se puede clasificar en varios tipos de enfermedad, por lo que se clasifican según el tipo de daño que causa: Desmielinizacion: los axones están vivos, pero la vaina de mielina que lo rodea se encuentra dañada o destruida. Daño al axón: el axón está afectado en su mayor parte, por lo que a veces estos axones mueren. (Rubin M. 2018) Que genes La CMT1A puede ser producida debido a duplicaciones de 1.4 Mb o por mutaciones en el gen PMP22 (17p12). La CMT1E puede estar causada por mutaciones dados en el gen PMP22(17p12). La CMT1B puede darse por mutaciones en el gen MPZ (1q22). Las demás están asociadas con variantes patogénicas con mutaciones en LITAF (16p13.3), EGR2 (10q21.1) y NEFL (8p21.2) respectivamente con CMT1C, CMT1D Y CMT1F. (Pareyson D, Pisciotta C. 2016) Porque se causa o hereda Esta enfermedad es casi siempre autosómica dominante, pero hay heterogeneidad genética y se han implica más de 30 genes patogénicos. El síndrome más común es el CMT1A, que en el 55% de los casos del CMT, el cual es causado habitualmente por una trisomía alélica de una región que ocupa 1.5Mb en 17p11.2 y que contiene el gen PMP22 y su acumulo en las células de Schwann. El patrón de herencia de esta enfermedad cambia dependiendo del tipo, en el caso del tipo 1 y 2 que se da la mayoría de veces, este se debe a un patrón de herencia autosómica dominante, es decir que solo se necesita una copia del gen alterado para padecer esta enfermedad. (Errando C. 2014) Referencias: Acondroplasia [Internet]. Rarediseases. 2017 [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia Acondroplasia [Internet]. Instituto de Medicina Genómica [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-geneticaenfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-hereditarias/acondroplasia/#efstooglepane-1-0 Neurofibromatosis [Internet]. Medlineplus. 2020 [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/neurofibromatosis.html Neurofibromatosis [Internet]. Mayoclinic. [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptomscauses/syc-20350490 Neurofibromatosis [Internet]. Instituto de Medicina Genómica [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-geneticaenfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-hereditarias/neurofibromatosis/ Síndrome de Marfan [Internet]. Instituto de Medicina Genómica [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-geneticaenfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-hereditarias/neurofibromatosis/ El síndrome de Marfan [Internet]. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. 2016 [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Marfan_Es_es_HAN_ORPHA109.pdf Powell N. Síndrome de Marfan [Internet]. Kidshealth. 2018 [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/marfan-esp.html Rubin M. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth [Internet]. msdmanuals. 2018 [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/enfermedadescerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-de-los-nerviosperif%C3%A9ricos/enfermedad-de-charcot-marie-tooth Pareyson D, Pisciotta C. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 [Internet]. orphanet. 2016 [citado 20 abril 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=65753 Errando C. Charcot-Marie-Tooth disease [Internet]. orphanet. 2014 [citado 20 abril 2020]. Disponible https://www.orpha.net/data/patho/Ans/es/Charcot_Marie_Tooth_ES.pdf en:
