-1- Título original: X Concurso de casos clínicos para residentes de Neurología 2013. © 2013, Sociedad Española de Neurología. Todos los derechos reservados. ISBN: 978-84-15198-85-7 Realizado por: Luzán 5, S. A. de Ediciones Pasaje de la Virgen de la Alegría, 14 28027 Madrid e-mail: [email protected] http://www.luzan5.es Los contenidos expresados en cada uno de los casos reflejan la opinión de los autores de cada uno de ellos. En ningún caso los miembros del comité científico, la editorial, ni el patrocinador de la obra, han de compartir necesariamente el contenido de cada uno de los capítulos, debiéndose remitir el lector a la bibliografía original o a los autores en caso de precisar información adicional sobre lo publicado. Los titulares del © se oponen expresamente a cualquier utilización del contenido de esta publicación sin su expresa autorización, lo que incluye la reproducción, modificación, registro, copia, explotación, distribución, comunicación pública, transformación, transmisión, envío, reutilización, publicación, tratamiento o cualquier otra utilización total o parcial en cualquier modo, medio o formato de esta publicación. La infracción de los derechos mencionados puede ser constitutiva de delito contra la propiedad intelectual (artículos 270 y siguientes del Código Penal). -2- Un año más nos encontramos con la publicación de los casos clínicos presentados al Concurso de Casos Clínicos para Residentes de Neurología, esta vez en su X edición. Aquellos que ya conocen las ediciones previas sabrán que se trata de un conjunto de casos clínicos neurológicos de máximo interés, ya sea por su rareza, por sus peculiaridades nosológicas o por el interés de su estudio. Este año se han presentado 218 casos, de los cuales han sido seleccionados para la fase final del concurso seis. Los criterios de esta dura selección han sido la originalidad del caso, la adecuación del estudio y la propia presentación del mismo. Pero, independientemente de la selección de los finalistas, es de resaltar que se trata de una colección de casos neurológicos de sumo interés para el lector, adaptados a un formato uniforme y de una óptima calidad y presentados por residentes procedentes de todo tipo de hospitales de nuestro país. Suponen para el lector un pequeño abanico de entretenimiento, y se leen, al menos así ha ocurrido en mi caso, con el mismo gusto que las historias cortas detectivescas y con el mismo interés por encontrar al velado asesino. Llama igualmente la atención el delicado gusto por la correcta presentación de los casos, por la escritura limpia y adecuada, por el respeto a las reglas de gramática, de puntuación, tan olvidadas en nuestro rápido mundo de hoy en día, y que nos demuestran que nuestras nuevas generaciones de neurólogos serán, afortunadamente, otra vez más médicos completos, humanistas... Desde la vocalía de docencia de la Sociedad Española de Neurología, queremos resaltar el doble efecto docente de esta iniciativa: por un lado, que ayude a la formación del residente en la escritura y la exposición científica, faceta fundamental en su futura vida profesional; y por otro, que suponga una actividad docente para todos aquellos que leen el libro, sean médicos adjuntos o residentes. -3- Queremos agradecer, por tanto, a todos los residentes participantes su estupendo trabajo, a los tutores la labor de estímulo y supervisión y a Almirall el apoyo económico a esta actividad. Ya no queremos retrasar más el disfrute de estas pequeñas joyas a los lectores. Solo les deseamos una buena y agradable lectura. Lucía Galán Dávila Vocal de Docencia de la Sociedad Española de Neurología Cefaleas Paciente joven con cefalea y crisis focales Esther Blanco Vicente Colaboradores: Ángel Martín Montes, María de los Ángeles Mangas Guijarro, Olga Trabajos García Supervisor: María José Aguilar-Amat Prior (Médico Adjunto) -5- Otras patologías neurológicas Cuando el paciente no ve nada y al médico no le convence lo que ve Marta Saavedra Piñeiro Colaboradores: Clara Domínguez Vivero, Gustavo Fernández Pajarín, María Pardo Parrado Supervisor: Xiana Rodríguez Osorio (Médico Adjunto) • • • • • • • • • • • • • • Diplopía y paraparesia dolorosa subaguda Marta Fernández Matarrubia Colaboradores: Sergio Muñiz Castrillo, Aida Orviz García, Belén Abarrategui Yagüe Supervisor: Jesús Porta Etessam (Facultativo Especialista de Área) Cuando la difusión mejora la sensibilidad diagnóstica .......................................................21 Cefalea retroocular derecha y paresia del VI par contralateral ..........................................26 A través del imaginario mundo del ictus ..........................................................................................................................30 El secreto está en sus labios ..............................................................................................34 “Caramba con el dichoso virus... Me ha puesto borracha” .................................................39 Tetraparesia flácida arrefléxica aguda: no todo es Guillain-Barré ......................................43 Neuralgia central, tratamiento periférico.............................................................................48 “Doctor, no puedo escribir” .................................................................................................51 Síndrome de hipercoagulabilidad de origen neoplásico .....................................................54 Paciente de 35 años de edad con cefalea infrecuente ......................................................58 Cefalea persistente e intensa como síntoma de alarma ante una paresia del VI par craneal de posible etiología isquémica ..........................................................62 “¡Mi mujer no se despierta!”................................................................................................65 Multineuritis craneal como presentación de un síndrome de Ramsay-Hunt atípico ..........69 Cefalea con déficit neurológico focal reversible .................................................................72 Una cefalea paralizante .....................................................................................................75 En racimos, pero predecible ..............................................................................................79 Yo soy yo y mi herencia ......................................................................................................82 Cefalea y desviación lingual ...............................................................................................87 La mujer que se desnuda en sitios inapropiados ...............................................................91 Encefalopatía epiléptica connatal con epilepsia connatal con epilepsia mioclónica de la infancia (Dravet) con una nueva mutación del SCN1A .......................94 En neurología, la exploración general no debe olvidarse ..................................................96 -7- Vértigo, sordera y diplopía: una presentación infrecuente de una enfermedad frecuente ......................................................................................100 “¡Ictus y luego no puedo salir del cuarto de baño!” ..........................................................104 Ictus y herpes zóster oftálmico .........................................................................................109 Angiopatía proliferativa cerebral como causa de angiopatía proliferativa ........................ 113 Síndrome de Tolosa-Hunt: Oftalmoplejía dolorosa como debut de la enfermedad de Wegener ................................................................. 117 Crisis epilépticas en el postparto ......................................................................................121 Por la boca muere el pez... y a veces el cerebro del ser humano ...................................125 Doctor, no puedo estar de pie ..........................................................................................130 La liposolubilidad de una ataxia .......................................................................................134 A la vejez, viruelas ............................................................................................................137 Paraplejia flácida del despertar en un varón joven: un mal augurio .................................140 Cefalea y vértigo de altos vuelos......................................................................................144 Mujer de mediana edad con cefalea y fiebre de instauración subaguda .........................148 ¿Qué pone aquí?..............................................................................................................152 ¡No me toques la cabeza!.................................................................................................156 Dolor facial como síntoma inicial en un ictus protuberancial ............................................159 Oftalmoplejia compleja recurrente ....................................................................................162 Miopatía de inicio tardío. Cuando no es lo que parece ....................................................165 Un síndrome cerebeloso poco frecuente..........................................................................170 Hay cosas del corazón que la razón no entiende ............................................................174 La noche eterna. Los días no vividos ...............................................................................179 Varón de 38 años de edad que consulta por cefalea ......................................................183 Una etiología distinta de cefalea y alteración de la visión ................................................188 Cefalea de inicio agudo con alteración visual ..................................................................192 Hemorragia subaracnoidea en convexidad: una etiología infrecuente ............................195 Dolor malar: una causa infrecuente pero que se debe considerar ...................................199 Cefalea, hipotensión arterial y paresia oculomotora de causa inhabitual ........................202 Mejor tumbada que de pie ................................................................................................206 Cefalea en Urgencias: cefalea secundaria. Lesiones ocupantes de espacio, a tener presentes como sospecha diagnóstica ............................................................210 -8- Trombectomía mecánica en una mujer con infarto cerebral durante el puerperio ...........213 Paciente joven con cefalea y crisis focales ......................................................................217 ¿Por qué no me atendió un neurólogo? ...........................................................................221 ¿Qué ves cuando no ves?................................................................................................225 Paciente de 15 años con poliartralgias y disminución del nivel de consciencia ...............228 Trastorno agudo del lenguaje en un paciente joven con fenotipo marfanoide .................232 Parálisis facial periférica en un paciente oncológico ........................................................235 Mononeuritis múltiple: ¿Tiene usted asma? ....................................................................239 Hemorragia cerebral de curso fatal como manifestación de una vasculitis aislada del sistema nervioso central .........................................................................................243 Varón con alteración brusca del lenguaje y de la marcha ................................................247 ¡Mi padre, doctora, se ha olvidado de fumar! ...................................................................252 Disartria, displasia y ptosis palpebral ...............................................................................256 ¿Todo se queda en una cefalea postpunción? .................................................................260 ¿Solo un aura prolongada? ..............................................................................................264 Primer episodio de cefalea con datos de alarma en una paciente con cefalea tensional crónica: buscando las diferencias .............................................268 Conducta inapropiada ......................................................................................................273 El meningococo que se dio a la fuga................................................................................277 Disección vertebral bilateral tras manipulación cervical quiropráctica .............................282 No siempre es lo que parece. La exploración de las funciones corticales fue la clave ....286 Cefalea secundaria a... ¿conectivopatía indiferenciada? .................................................290 Cefalea crónica. Coexistencia de hipertensión intracraneal idiopática y malformación de Chiari tipo I ....................................................................................295 Neuralgia de V2 derecha secundaria ...............................................................................299 El primer problema fue una meningitis .............................................................................303 Ataxia sensitiva asimétrica ¿central o periférica? ............................................................306 Distonía cervical: un síntoma atípico de síndrome de abstinencia ..................................310 Mujer de 70 años de edad con alteración del sueño ........................................................314 Alucinaciones musicales en una músico profesional .......................................................318 Cefalea holocraneal inicial: tirando del hilo ......................................................................322 Lesiones isquémicas cerebrales múltiples en un paciente con VIH y VHC .....................326 -9- Síndrome de las 4h. Se puede tener a un paciente bien diagnosticado sin diagnosticar ............................................................................................................330 Ictus criptogénico de repetición: la importancia de los antecedentes personales ............334 Cefalea y multineuropatía craneal ....................................................................................338 Código ictus del despertar ................................................................................................342 Paraparesia progresiva en un varón de 68 años de edad ...............................................346 Cefalea y síndrome de Horner tras un paseo en canoa ...................................................350 Somnolencia y debilidad, ¿una relación inusual? ............................................................355 Un trasplante complicado .................................................................................................359 Epilepsia parcial idiopática farmacosensible y descargas epileptiformes periódicas focales o lateralizadas crónicas ..................................................................362 ¡Siempre ha sido un poco loquita! ....................................................................................365 Coma por infarto de la arteria cerebral anterior bilateral ..................................................368 Varón joven con cefalea periocular y fiebre......................................................................372 Cefalea y alteraciones cutáneas en una paciente con antecedente de hemorragia intracraneal ...............................................................376 Varón de 55 años de edad con cambio en la lateralidad de la cefalea tras intervencionismo ...................................................................................................380 Mujer de 73 años de edad con cefalea y visión doble recurrentes ..................................383 Cefalea en racimos atípica y malformación arteriovenosa ...............................................387 Cefalea en una paciente con adenocarcinoma de útero ..................................................390 Alteración de la migración neuronal y pérdida de consciencia ........................................394 Cuando la cefalea altera el ritmo ......................................................................................398 Cefalea episódica frecuente y papiledema ......................................................................401 Lesiones desmielizantes secundarias al tratamiento con etanercept ..............................405 Cefalea progresiva y vómitos en escopetazo ...................................................................409 ¡Mami, no puedo mover bien la pierna! ............................................................................413 Este dolor de cabeza me ha dejado ciega ......................................................................418 El tiempo: un buen instrumento diagnóstico.....................................................................422 Crisis epilépticas después del almuerzo en un varón de 75 años de edad .....................426 Encefalitis anti-NMDAR asociada a tiroiditis de Hashimoto ............................................429 Utilidad de las secuencias de difusión en las lesiones del hipocampo ............................434 - 10 - Cefalea en trueno posicional de inicio en la senectud: cuando aprieta la soga ...............438 Diplopía tras 10 años de embolización de una fístula carótido-cavernosa directa ..........442 Cuando el paciente no ve nada y al médico no le convence lo que ve ............................445 Leve cefalea y torpeza mental..........................................................................................449 Calcificaciones intracerebrales, ¿fisiológicas o patológicas? ...........................................453 No es SAHOS todo lo que ronca ......................................................................................457 Fou rire prodromique ........................................................................................................461 Neurointervencionismo (rescate agudo intraarterial) en un ictus isquémico de perfil cardioembólico ...............................................................................................464 Cefalea e hipertensión arterial en el postparto .................................................................467 No hay síntoma irrelevante ni tratamiento inocuo ............................................................471 Doctora, ¿por qué habla así la abuelita?..........................................................................475 Cuadros confusionales recurrentes en un varón de 78 años de edad .............................479 Doctor, veo el mundo al revés ..........................................................................................482 Episodios de disminución del nivel de consciencia repentinos y transitorios tras trasplante hepático ..........................................................................486 Cefalea con bandera roja .................................................................................................490 ¡Y por cuarta vez resucitó!................................................................................................494 Hemicorea en el contexto de hiperglucemia no cetósica en una paciente diabética mal controlada ....................................................................498 Dificultad para la acomodación y asimetría pupilar ..........................................................503 Infarto isquémico en la corona radiada izquierda secundario a angiopatía cerebral radioinducida .............................................................................505 Síndrome de Anton y cefalea ...........................................................................................508 Hemorragia subaracnoidea no traumática no aneurismática. ¿Qué buscar, qué descartar y qué esperar? ................................................................512 Mielitis longitudinalmente extensa como presentación de enfermedad autoinmune .......516 Hemorragia cerebral y demencia en un paciente con infección luética subyacente ........521 Cefalea frontal crónica y ptosis palpebral.........................................................................525 Un coma agudo peculiar...................................................................................................529 Hemorragia cerebral protrombótica ..................................................................................533 Miopatía por alteración en el metabolismo lipídico...........................................................536 - 11 - Cuadro migrañoso con crisis tónico-clónicas: ayuda de la neuroimagen para el diagnóstico etiológico ......................................................................................539 Años quejándome de pérdida de memoria e inestabilidad y al final tenía razón .............543 Dos primarios coincidentes ..............................................................................................548 Encefalitis límbica autoinmune por anticuerpos anti-LGI-1 .............................................552 Un día, tras años de trastorno del ánimo y dolor difuso, el paciente nota temblor ..........556 ¿Una simple otitis de larga evolución? .............................................................................559 Migraine sans migraine ....................................................................................................562 Focalidad neurológica en un paciente con antecedente de ablación de la aurícula izquierda .......................................................................................................................566 “Me dijeron que me operase de bocio, pero no quise, doctor” .........................................571 Debilidad, dolor e hipoestesia asimétrica en los miembros superiores e inferiores .........575 Malformación arteriovenosa: ¿pseudotumoral? ...............................................................579 Dolor abdominal y tetraparesia en una paciente joven ....................................................583 Migraña y malformación arteriovenosa ............................................................................588 Crisis epilépticas y alteración mnésica .............................................................................592 Brote psicótico en una mujer joven ..................................................................................596 El infarto de los clones .....................................................................................................601 Cefalea asociada a ictus de causa infrecuente: sífilis meningovascular ..........................604 Historia de una cefalea y diplopía alternante ...................................................................607 Psicocirugía mediante traumatismo craneoencefálico y manejo farmacológico de la impulsividad ..................................................................612 Ictus isquémico por 5-fluorouracilo ...................................................................................616 Neuritis óptica bilateral, cefalea y diplejia facial secuencial: entre dos grandes simuladoras ....................................................................................620 Un caso atípico de síndrome de cefalea y focalidad neurológica transitoria con linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo ...............................................................623 Cefalea y alteración visual en una paciente joven ...........................................................627 “Doctor, se me cae la cabeza” ..........................................................................................630 “Doctor, he empezado bruscamente a ver mal de lejos” ..................................................634 Cesárea urgente por cefalea ............................................................................................637 Una mujer en el barril .......................................................................................................641 ¿Qué garrapata me ha picado?........................................................................................645 - 12 - Mi marido no paraba de preguntar qué hora es ...............................................................649 Diplopía y paraparesia dolorosa subaguda ......................................................................653 Diplopía como manifestación de una patología otorrinolaringológica ..............................657 Caricias que duelen ..........................................................................................................660 Neuropatía trigeminal de origen tumoral ..........................................................................664 ¿Criterios diagnósticos o evidencia clínica?.....................................................................668 Migralepsia versus crisis focales con cefalea postictal ...................................................672 Ictus en el paciente joven: el valor de una exhaustiva anamnesis ...................................675 El valor de los síntomas psiquiátricos en el diagnóstico neurológico: la enfermedad de Huntington .......................................................................................679 Cefalea intensa, diplopía y elevación de la temperatura de presentación brusca ..........683 ¡Doctor, no se me pasa el dolor de cabeza! –¿Algún antecedente significativo, toma algún tratamiento? –Nada importante, solo la píldora ........................................686 Causa inusual de cefalea posterior con diplopía vertical asociada ..................................689 Te vi como un Devic .........................................................................................................692 Alucinaciones visuales complejas (alucinosis peduncular) en el seno de un ictus isquémico con afectación mesencefálica y del tálamo medial bilateral .......................695 Encefalopatía de Wernicke desencadenada por intoxicación por antifúngicos agrícolas ............................................................................................697 Una presentación típica de una patología atípica ............................................................701 Cefalea ortostática con buena respuesta a la colocación de un parche de sangre autóloga ......................................................................................................704 La aportación de Jean Baptiste Paulin Trolard .................................................................707 Lipomas intracraneales y epilepsia ..................................................................................710 Multineuropatía craneal izquierda asociada a dolor facial atípico en un paciente con patología local intervenida ............................................................713 Una hemorragia sorpresa .................................................................................................716 Cefalea espontáneamente reversible ...............................................................................719 Doctora, mi marido no se despierta..................................................................................723 Disminución de la consciencia y movimientos anormales de causa insospechada .........727 Un cambio seguro ............................................................................................................731 Cefaleas de causa inhabitual ...........................................................................................735 Dolor retroocular y acúfeno pulsátil, síntomas de novo en una paciente migrañosa .......739 - 13 - Mujer de 25 años con cefalea y síntomas neurológicos focales ......................................743 Migraña con desenlace inesperado..................................................................................746 Crisis epilépticas secundarias a sangrado por cavernoma ..............................................750 Me he quemado y no siento nada ....................................................................................754 Cefalea postraumatismo lumbar.......................................................................................759 Disminución del nivel de consciencia tras clínica de cefalea de días de evolución ........763 Cefalea del anciano ..........................................................................................................767 Cefalea secundaria a un hematoma en el cuerpo calloso en una paciente joven. Una localización poco habitual de la hemorragia intraparenquimatosa .......................771 Fístula carótido-cavernosa como complicación del tratamiento intravascular en el ictus isquémico agudo .........................................................................................775 Tetraparesia flácida subaguda en un paciente con patología respiratoria restrictiva .......778 Gota a gota... Historia de una infección del sistema nervioso central por un microorganismo poco común .......................................................................................782 Caprichos cerebrales de la hipertensión arterial ..............................................................786 Cefalea frontal asociada a ptosis y miosis súbita en una mujer joven .............................790 Cefalea estrictamente unilateral en un adolescente ........................................................793 Estatus epiléptico como causa de síndrome de discinesia apical transitoria ...................795 Niño de 9 años con cefalea, febrícula y dolor abdominal .................................................799 “Tengo el cerebro oxidado” ...............................................................................................803 ¡Mamá, me duele la cabeza y no puedo hacer pis! ..........................................................806 Paciente con despertares paroxísticos durante el sueño .................................................809 Cefalea y fiebre en un paciente con antecedente de cirugía bariátrica ........................... 811 ¡Échale un pulso a la hipotensión ortostática! ..................................................................816 Cefalea e ictus de causa inhabitual ..................................................................................820 Varón joven con cefalea y otalgia asociada a hipoacusia e inestabilidad .......................824 La triada bitalámica ..........................................................................................................827 Demencia compresiva ......................................................................................................831 Leucemia mieloide crónica en un paciente con esclerosis múltiple en tratamiento con interferón beta 1a ..........................................................................834 Dificultad para conducir de inicio agudo ...........................................................................838 Sinusitis complicada en un paciente inmunocomprometido .............................................841 “El que la sigue, la consigue” ...........................................................................................845 - 14 - Abarrategui Yagüe, B. Abdelnour Ruiz, C. Abril Jaramillo, J. Adarmes Gómez, A. D. Aguado Puente, A. Aícua Rapún, I. Alonso Jiménez, A. Alonso Modino, D. Álvarez Escudero, M. R. Álvarez Fernández, L. Álvarez Gutiérrez, J. Álvarez Mariño, B. Álvarez Rodríguez, E. Andreu Reinón, M. E. Aracil Bolaños, I. Arenaza Basterrechea, N. Arnau Barrés, J. Arruti González, M. Avellón Liaño, H. Aznar Gómez, P. Báez Martínez, E. M. Bas Abad, M. Bashir Viturro, S. Belchí Guillamón, O. Bellosta Diago, E. Beltrán Revollo, C. Benítez Rivero, S. Betancourt Gómez, L. Blanco Cantó, M. E. Blanco Vicente, E. Bocero Sánchez, A. Boix Moreno, A. Bragado Alba, D. Bravo Quelle, N. Cabezudo García, P. Cajaraville Martínez, S. Calvo Pérez, L. M. Camacho Velásquez, J. L. Camiña Muñiz, J. Camps Renom, P. Canneti Heredia, B. Caravaca Gómez, T. Carmona Abellán, M. M. Carrasco Torres, R. Carreón Guarnizo, E. Carrillo Padilla, F. Castaño León, A. M. Castillo Álvarez, F. Ceballos Ortiz, J. M. Ceballos Rodríguez, R. M. Cerdá Fuentes, N. A. Cerdán Esparcia, A. Cerdán Sánchez, M. Colina Lizuaín, S. Coll Presa, C. Cortés Vicente, E. Cots Foraster, A. Crespo Burillo, J. A. Cruz Herranz, A. Cruz Velásquez, G. J. Cubas Régulo, E. Cuesta Muñoz, J. Damas Hermoso, F. De Aragao Soares Homem, A. C. De Fuenmayor Fernández de la Hoz, C. P. De la Cruz Rodríguez, C. De la Fuente Blanco, R. De la Riva Juez, P. De Torres Chacón, M. R. Delgado Gil, V. Delis Gómez, S. Díaz Cuervo, I. - 15 - Díaz de Terán Velasco, F. J. Díaz González, S. Domingo Monge, F. J. Domingo Santos, Á. Domínguez Mayoral, A. M. Domínguez Rubio, R. Domínguez Vivero, C. Eichau Madueño, S. Esteve Belloch, P. Fernández Díaz, E. Fernández Menéndez, S. Fernández Pajarín, G. Fernández Pérez, J. Fernández Valiente, M. Figueroa Paternina, A. Fontes Villalba, A. Fraga Bau, A. Fraga Vilanova, V. Franco Villegas, A. C. Fuentes Ramírez, F. A. Galán Sánchez-Seco, V. Galiana Ivars, A. Gallardo Tur, A. Gallego de la Sacristana, M. M. Garayoa Irigoyen, V. García Arratibel, A. García Caldentey, J. García de las Cuevas, M. García Gixot, S. García Lax, N. García Rubio, S. García Santiago, R. García Sobrino, T. García Torres, M. A. Garnés Sánchez, C. M. Gata Maya, D. Giménez Martínez, J. M. Giraldo Restrepo, N. Gómez Aznar, P. Gómez Betancur, L. Gómez Caravaca, M. T. Gómez Cibeira, E. Gómez González, A. González Belmar, P. González Eizaguirre, A. González Gómez, F. J. González Nafría, N. González Sánchez, M. González Suárez, I. Gonzalo Yubero, N. Guerrero Molina, M. P. Guijarro Sobrino, B. Gutiérrez Ríos, R. Gutiérrez Ruano, B. Guzmán Fernández, M. A. Guzmán Martín, A. Hernández Carballo, C. Hernández Martínez, J. J. Hernández Santana, E. Hernando Quintana, N. Herranz Calero, E. Hidalgo de la Cruz, M. Iacampo Leiva, L. D. Iglesias Mohedano, A. M. Illán Gala, I. Imaz Aguayo, L. Iridoy Zulet, M. Isern Longares, J. A. Ivanovski, T. Jarauta Lahoz, L. Juárez Belaúnde, A. L. Juega Mariño, J. M. Kawiorski, M. Lallena Arteaga, E. Lara Lezama, L. B. Lara Sarabia, O. León Ruiz, M. Llamas Osorio, Y. C. Llorente Ayuso, L. López Baz, A. López Blanco, R. López Dequidt, I. López Fernández, J. López García, A. López Martínez, M. J. López Mesonero, L. López Ruiz, R. López Sarnago, P. Lozano Ros, A. Luciano García, Z. Madrid Navarro, C. J. Mangas Guijarro, M. Á. Máñez Miró, J. U. Marín Lahoz, J. Martín Montes, Á. Martín Sánchez, C. Martín Santana, I. Martínez Lizana, E. I. Martínez Merino, L. Martínez Pueyo, Á. Martínez Ramos, J. Martínez Tomás, C. Martínez Velasco, E. Mascarell Estrada, J. - 16 - Matarazzo, M. Mateos Salas, T. Matute Lozano, C. Mauri Fábrega, L. Méndez Guerrero, A. J. Méndez Miralles, M. Á. Mendoza Rodríguez, A. Miguel Martín, B. Milán Tomás, A. Millán Bustamante, B. A. Mínguez Olaondo, A. Miñano Guillamón, E. Miranda Acuña, J. A. Miranda Bacallado, Y. Molina Sánchez, M. Molina Seguín, J. Mollá Insa, B. Monteagudo Gómez, M. Monteiro Matos, H. A. Moragues Benito, M. D. Morales Casado, M. I. Morel Silva, E. G. Morollón Sánchez-Mateos, N. Muiño Acuña, E. Mulero Carrillo, P. Muñiz Castrillo, S. Muñoz García, A. Muñoz González, A. Muñoz Novillo, J. Muñoz Ruiz, T. Murcia García, F. J. Murillo Espejo, E. Navalpotro Gómez, I. Nogueira Fernández, V. Olaskoaga Caballer, A. Olivie García, L. Oropesa Ruiz, J. M. Orviz García, A. Pacheco Cortegana, E. M. Padilla León, D. Pagola Lorz, I. Palazón Cabanes, B. Palazón García, E. Palmí Cortés, I. Pardiñas Barón, B. Pardo Parrado, M. Payán Ortiz, M. Pedraza Hueso, M. I. Pelegrina Molina, J. Pérez Carbonell, L. Pérez Hernández, A. Pérez Ruiz, D. Pestana Grafiña, D. Pinel Ríos, J. Piñar Morales, R. Portela Sánchez, A. Prada González, C. Prefasi Gomar, D. Prieto León, M. Puig Pijoan, A. Pulido Fontes, L. Pulido Valdeolivas, I. Ramírez de Cartagena Alonso, A. Ramos Araque, M. E. Ramos Rodríguez, D. Ramos Rua, L. Renau Lagranja, J. Reyes Bueno, J. A. Rigual Bobillo, R. Rioboo de Larriva, F. Ríos Prego, M. Rivero Sanz, E. Rodríguez Acevedo, B. Rodríguez Carrillo, J. C. Rodríguez Castro, E. Rodríguez Peguero, F. J. Rodríguez Román, A. Rodríguez Sanz, A. Roig Arnall, C. Rojo Suárez, N. Romero Delgado, F. Rovira Sirvent, D. Rubio Baines, I. Rubio Flores, L. Ruiz López, M. Ruiz Palomino, P. Ruiz Piñero, M. Saavedra Piñeiro, M. Sainz de la Maza Cantero, S. San Narciso de la Rosa, J. Sanabria Sanchinel, A. A. Sánchez Gálvez, R. M. Sánchez García, J. A. Sánchez Larsen, Á. Sánchez López, P. Sánchez Lozano, P. Sánchez Martínez, J. Sánchez Ortuño, I. M. Sánchez Ruiz, D. Sánchez Ruiz de Gordoa, J. Sanjuán Pérez, M. T. Santamaría Cadavid, M. Sanz Monllor, A. Segundo Rodríguez, J. C. - 17 - Simonet Hernández, C. Solano Vila, B. Sotoca Fernández, J. J. Suárez Pinilla, M. Suller Martí, A. Tainta Cuezva, M. Tejada Meza, H. Tejera Martín, I. Terceño Izaga, M. Torres Cobo, Á. Trabajos García, O. Treviño Peinado, C. Trillo Senín, S. Urbaneja Romero, P. Usero Ruiz, M. Vaduva, R. C. Valencia Guadalajara, C. Vargas Fernández, C. C. Vassallo Recio, S. A. Vicente Alba, P. Vidal de Francisco, D. Vila Bedmar, S. Vilaplana Domínguez, L. Villarreal Pérez, L. Viloria Alebesque, A. Zamora García, M. I. Zapata Arriaza, E. Zubizarreta Nafarrate, I. - 18 - Acosta Brito, I. A. Aguilar-Amat Prior, M. J. Alarcia Alejos, R. Andrés del Barrio, M. T. Arés Luque, A. Arias Rivas, S. Arjona Padillo, A. Arpa Gutiérrez, F. J. Aymerich Soler, N. Barrero Hernández, F. Bártulos Iglesias, M. Brañas Fernández, F. Bustamante Toledo, R. Calleja Castaño, P. Capablo Liesa, J. L. Carbonell Corvillo, P. Carrasco García de León, S. Carreras Rodríguez, M. T. Carvajal Hernández, A. Castillo Calvo, B. Castrillo Sanz, A. Cemillán Fernández, C. A. Claramonte Clausell, B. Clavera de la Gándara, B. Costa Arpín, E. Costa-Frossard França, L. Croissier Elías, C. Cruz Culebras, A. De Andrés Frutos, C. De Castro Lorenzo, P. De la Torre Laviana, F. J. De Toledo Heras, M. Delgado Mederos, R. Díaz Guzmán, J. Erro Aguirre, E. Espinosa Rosso, R. Fernández Díaz, Á. Gago Veiga, A. Gállego Pérez-Larraya, J. Gamero García, M. Á. García Arguedas, C. García Campos, Ó. García García, J. García Medina, A. M. García Muñozguren, S. García Ribas, G. García Soldevilla, M. Á. García Trujillo, L. Geffner Sclarsky, D. Gómara López, S. Gómez Eguílaz, M. Gómez Ontañón, E. González Hernández, A. González Marcos, J. R. Gracia Naya, M. Guerrero Peral, Á. L. Gutiérrez Gutiérrez, G. Hernández Clares, R. Hernández González, A. Hernández Hortelano, E. Herrera Isasi, M. Herrera Varo, N. Herrero San Martín, A. O. Lara Lara, M. Lema Facal, M. T. Llamas Velasco, S. Lobato Casado, P. López Alburquerque, J. T. López Ariztegui, N. López Domínguez, J. M. López Ferreiro, A. López López, M. - 19 - López Pérez, M. Á Luna Rodríguez, A. Malo de Molina Zamora, R. Marín Marín, J. Marta Moreno, E. Martí Fàbregas, J. Martí Martínez, S. Martín Barriga, M. L. Martín Martínez, J. Martín Polo, J. Martínez Agredano, P. Martínez Bermejo, A. Martínez García, A. B. Martínez Ginés, M. L. Martínez Salio, A. Martínez Sánchez, P. Martínez Simón, J. Martínez Vila, E. A. Massot Cladera, M. Meca Lallana, V. Moniche Álvarez, F. Monton Álvarez, F. Morán Sánchez, J. C. Moro Miguel, A. Muñoz Escudero, F. Muñoz Fernández, C. Navas Vinagre, I. Nieto González, P. Nombela Merchán, F. Pagonabarraga Mora, J. Palomino García, A. Parra Martínez, J. Pérez Errazquin, F. Pérez Pérez, J. Pérez Sánchez, S. Pérez Sempere, Á. Pías Peleteiro, J. M. Planellas Giné, L. Porta Etessam, J. Poza Aldea, J. J. Puy Núñez, A. Ramón Carbajo, C. Redondo Robles, L. Reig Rosselló, G. Riverol Fernández, M. Rodríguez Campello, A. Rodríguez García, E. Rodríguez Osorio, X. Rodríguez Rodríguez, M. Romero Godoy, J. Romero Martínez, A. Romero Villarrubia, A. Ruiz Ares, G. Ruiz Morales, J. M. Sáez Aguiar, S. Sánchez Sánchez, C. Serrano Castro, V. P. Serrano Ponz, M. Sierra Hidalgo, F. Silva Blas, Y. Soriano Soriano, C. Tallón Barranco, A. Tejeiro Martínez, J. Tejero Juste, C. Vázquez Alen, P. Velázquez Benito, A. Viguera Romero, J. Vilar Fabra, C. Villanueva Osorio, J. A. Villarejo Galende, A. Villegas Martínez, I. Vives Pastor, B. Zamarbide Capdepón, I. Zapata Wainberg, G. - 20 - Cuando la difusión mejora la sensibilidad diagnóstica M. León Ruiz, V. Galán Sánchez-Seco, C. Abdelnour Ruiz, M. Molina Sánchez Servicio de Neurología Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares SUPERVISIÓN M. Á. García Soldevilla Médico Adjunto y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 68 años con antecedentes de hiperlipidemia y osteoporosis, en tratamiento con atorvastatina, calcio y vitamina D. Acudió a consultas de Neurología derivada por su médico de Atención Primaria, al presentar un cuadro clínico rápidamente progresivo de aproximadamente 3 meses de evolución, consistente en fallos mnésicos y de atención, a lo cual se habían añadido en las últimas 2 semanas, episodios de desorientación en tiempo, espacio y persona, una marcha inestable con varias caídas subsiguientes y una voz “gangosa”. Dada la galopante progresión clínica con gran incapacidad funcional, se decidió ingresar a la paciente en la planta de Neurología. Examen físico Afebril, normotensa. Eupneica en reposo, con saturación de oxígeno basal del 97%. Exploración sistémica: sin alteraciones. Exploración neurológica: consciente, atenta, alerta, desorientada en tiempo, espacio y persona. Lenguaje escandido con alguna incoherencia, gramaticalmente correcto, sin elementos disfásicos ni disártricos. Mala asociación de ideas, capacidad de abstracción y raciocinio. Memoria remota 2/3, memoria de fijación 2/3 y recuerdo diferido 1/3 (con pistas 2/3). Computando 12 puntos en el Fototest y 11 puntos en el Minimental Test de Folstein. Con anosognosia y prosopagnosia, pero sin apraxias groseras. Campimetría visual por confrontación inalterada. Isocoria normorreactiva. Pares craneales normales con reflejos corneal y nauseoso conservados. Balance muscular y reflejos normales. Presencia de signos de Hoffmann, Trömner y Babinski bilateralmente. Sin amiotrofias ni fasciculaciones. Presencia de asinergia, dismetría y discronometría bilaterales en las pruebas dedo-nariz y talón-rodilla, así como disdiadococinesia. Pruebas de Romberg y Bárány inalteradas. Imposibilidad para la deambulación de forma autónoma (astasia-abasia). Presencia de paratonía (gegenhalten) en miembros superiores, así como signo de Stewart-Holmes bilateral y mioclonías ocasionales, sin reacción de sobresalto exagerada asociada. Sin alteraciones en la sensibilidad superficial/profunda, ni signos meníngeos. - 21 - Pruebas complementarias • Analítica sanguínea (con perfil metabólico) y analítica de orina (con aclaramiento de creatinina): sin alteraciones. • Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR), con bioquímica, citología, proteína 14-3-3, microbiología y anticuerpos onconeuronales: sin alteraciones. • Electromiografía (EMG) y electroencefalograma (EEG): sin alteraciones. • Resonancia magnética (RM) craneal: supratentorialmente llama la atención una hiperintensidad de señal en la secuencia FLAIR (fig. 1A), en el putamen y el núcleo caudado de forma bilateral y simétrica. En las secuencias de difusión (fig. 1B), estas áreas presentan restricción al movimiento del agua, visualizándose hiperintensas en B1000 (con un mayor realce que en la secuencia FLAIR), así como la sustancia gris cortical de ambos cíngulos y de los lóbulos frontal y temporal izquierdos. Por último, se objetiva en la región subcortical neoestriatal afectada una hiposeñal bilateral en los mapas ADC (cociente de difusión aparente). Estos hallazgos son sugestivos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), como primera posibilidad. Diagnóstico Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) probable (tabla I)1. Tratamiento Al no existir tratamiento curativo, de acuerdo con la familia, se optó por evitar pruebas agresivas y prolongar la hospitalización, lo cual no iba a modificar el curso ni el pronóstico de la enfermedad. Se informó a la familia sobre: la naturaleza de esta enfermedad, su infausto pronóstico, su carácter de enfermedad de declaración obligatoria (cumplimentando el formulario del Centro Nacional de Epidemiología destinado a tal efecto) y la recomendación transmitida desde el Servicio de Medicina Preventiva de nuestro centro de realizar una necropsia encefálica tras un futuro fallecimiento de la paciente, para lo cual la familia aceptó y firmó el consentimiento informado. En la medida en que fueran acaeciendo cambios significativos, se pondrían de nuevo en contacto con el Servicio de Neurología de nuestro hospital. Evolución La paciente falleció un año más tarde a causa de una neumonía broncoaspirativa debida a la disfagia neurogénica producida por su enfermedad de base. En la necropsia encefálica se confirmó la presencia de depósitos a nivel cerebeloso de placas de proteína priónica (PrP) patógena resistente a la degradación por la proteinasa K (PrPSc), con positividad para la tinción con ácido peryódico de Schiff (PAS). Rediagnosticando la entidad nosológica responsable de la defunción de la paciente como ECJe definitiva (tabla I)1. Tras enviar a analizar el ADN obtenido a partir de una muestra salival de la paciente, el estudio del polimorfismo alélico del codón 129 del gen de la proteína priónica PRNP (PRioN Protein) (del brazo corto del cromosoma 20) y del tipo de PrPSc por Western blot, reveló que se trataba de la variante MV2 de ECJe. DISCUSIÓN La ECJ es la prionopatía humana más frecuente. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa transmisible caracterizada por: pérdida neuronal con depósitos encefálicos de - 22 - PrPSc, espongiosis/gliosis encefálicas y demencia rápidamente progresiva fatal. Su forma más prevalente e incidente es la ECJe. La incidencia anual de ECJe es de 1-2 casos/millón. No hay diferencias de sexo y la incidencia aumenta con la edad, alcanzando un pico a los 65-75 años, y desciende posteriormente2. Su clasificación genético-molecular, basada en el polimorfismo del codón 129 del gen PRNP que codifica para metionina (M) o valina (V) y en el tipo de PrPSc (1 o 2), explica su variabilidad fenotípica con 6 subtipos moleculares de ECJe (MM1, MM2, MV1, MV2, VV1 y VV2)2. El de nuestra paciente (MV2) representa el 8% de las formas de ECJe. En el cuadro clínico predomina la semiología cerebelosa seguida de deterioro cognitivo, signos oculomotores y piramidales/extrapiramidales. El curso clínico es prolongado, con una supervivencia media de 15 meses. La característica histopatológica es la presencia de PrPSc en forma de placas con avidez por tinciones para amiloide (placas de kuru) en las capas de las células de Purkinje y los granos del cerebelo2. En este raro subgrupo (igual que MM2 y MV1) es donde la RM craneal presenta mayor sensibilidad, por encima del EEG y la proteína 14-3-31. El diagnóstico se basa en la clínica y el hallazgo de complejos pseudoperiódicos generalizados en el EEG y de la proteína 14-3-3 en el LCR. Sin embargo, ninguno es patognomónico de ECJe ni su ausencia la excluye, especialmente en el curso temprano de la enfermedad, lo que dificulta el diagnóstico precoz ante mortem3. La RM craneal se ha erigido como una herramienta clave cuyos hallazgos se relacionan con los diferentes subtipos de ECJe. Aunque el diagnóstico definitivo de ECJe es histopatológico, la RM craneal mediante las secuencias FLAIR, y sobre todo de difusión, muestra alteraciones características que, junto a una clínica compatible, serían suficientes para realizar un diagnóstico precoz y de gran fiabilidad4. Tradicionalmente en la ECJe la neuroimagen se ha utilizado para descartar otras enfermedades. Sin embargo, en los últimos años esta tendencia ha cambiado hacia la obtención de “hallazgos positivos”4. La difusión es la secuencia más sensible para detectar alteraciones encefálicas en la ECJe, siendo la que más precozmente lo consigue, diferenciando la ECJe de otras causas de demencia rápidamente progresiva. La difusión consigue visualizar las lesiones corticales debido a su alta ratio señal/ruido (como en nuestro caso). Otra ventaja es su corto tiempo de adquisición, siendo efectiva en eliminar artefactos de movimiento (más aún en pacientes con ECJe que pueden presentar descargas mioclónicas)5. Por último, la secuencia de difusión es la única que provee imágenes en las cuales el contraste depende del movimiento de las moléculas de agua, alterado en estadios iniciales de la ECJe, debido a cambios de los constituyentes de la membrana celular. La difusión de las moléculas de agua se reduce principalmente por la vacuolización que se observa en la espongiosis encefálica. Esto se traduce en restricción a la difusión en las regiones encefálicas afectadas4. Nuestro caso ejemplifica la mejora de la sensibilidad diagnóstica de algunos subtipos infrecuentes de ECJe, que aporta la inclusión de la RM craneal dentro de los criterios de ECJe. Por tanto, consideramos conveniente, en un contexto clínico adecuado, sospechar esta enfermedad, especialmente en los casos en que se observen áreas hiperintensas que afecten a dos regiones corticales (temporal, parietal y/u occipital) y/o neoestriado en las secuencias FLAIR y, especialmente de difusión, estando ausentes otros hallazgos característicos (por ejemplo, EEG típico o proteína 14-3-3 en el LCR). Ayudando así a realizar un diagnóstico precoz y fiable, optimizar recursos diagnósticos, prevenir su transmisión y diferenciarla de otras causas de demencia rápidamente progresiva. - 23 - BIBLIOGRAFÍA 1. Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009; 132: 265968. 2. Pascual Gómez J. Tratado de Neurología. 2.ª ed. Madrid: Luzán 5; 2012; p. 531-52. 3. Wang LH, Bucelli RC, Patrick E, Rajderkar D, Álvarez E. III, Lim MM, et al. Role of magnetic resonance imaging, cerebrospinal fluid, and electroencephalogram in diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol. 2013; 260: 498-506. 4. Fujita K, Harada M, Sasaki M, Yuasa T, Sakai K, Hamaguchi T, et al. Multicentre, multiobserver study of diffusion-weighted and fluid-attenuated inversion recovery MRI for the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a reliability and agreement study. BMJ Open. 2012; 2: e000649. 5. Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, Henry RG, Haman A, Torres-Cahe C, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology. 2011; 76: 1711-9. I. Signos clínicos • Demencia • Cerebeloso o visual • Piramidal o extrapiramidal • Mutismo acinético II. Pruebas complementarias • Complejos pseudoperiódicos en el electroencefalograma • Detección de 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (en casos de duración < 2 años) • Hiperintensidad en la resonancia magnética (difusión o FLAIR) en caudado y putamen o al menos en dos regiones corticales (temporal-parietal-occipital) • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica definitiva: confirmación neuropatológica o inmunohistoquímica • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica probable: dos de I y menos uno de II • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica posible: dos de I y duración < 2 años Tabla I. Criterios diagnósticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. - 24 - Fig. 1. Imágenes de cortes en el plano axial de la resonancia magnética craneal. Secuencias FLAIR (fluidattenuated inversion recovery) (A) y de difusión (B). - 25 - Cefalea retroocular derecha y paresia del VI par contralateral C. Treviño Peinado, L. Imaz Aguayo, A. Fontes Villalba, A. Mínguez Olaondo Servicio de Neurología Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN J. Gallego Pérez de Larraya Colaborador del Departamento de Neurología CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 47 años, diestro, con antecedentes de hipertensión, cuadros presincopales y vértigo posicional paroxístico benigno. Acudió a consulta de Neurología por dolor intenso (8/10 en la escala verbal de dolor) en la región retroocular derecha de inicio súbito y resolución espontánea en unos 5 minutos. Se inició tras zambullirse de cabeza en una piscina. Posteriormente comenzó con episodios frecuentes de dolor retroocular derecho irradiado al hemicráneo ipsilateral. El dolor era de intensidad moderada y de carácter sordo, aunque en ocasiones percibía sensación de “pinchazos”. No se acompañaba de náuseas, vómitos, fonofobia, fotofobia, inyección conjuntival, rinorrea ni lagrimeo. No empeoraba con la actividad física, pero sí con las maniobras de Valsalva. Inicialmente los episodios aparecían a días alternos, siendo de duración máxima de 3 horas, para aparecer unos 2 meses después con una frecuencia diaria y duración mantenida a lo largo del día. Empeoraba con el descanso nocturno. Trataba el dolor con ibuprofeno, con mejoría parcial y transitoria. Se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral, que no mostró alteraciones. Fue tratado durante un mes con amitriptilina 25 mg, con resolución completa del dolor. Tras permanecer asintomático durante 6 meses, comenzó con visión doble en el plano horizontal que aumentaba con la mirada lateral hacia la izquierda. Examen físico No se apreciaron alteraciones en el aspecto ocular y el resto de la exploración general física fue normal. Tampoco se apreciaron alteraciones en el fondo de ojo ni en la campimetría por confrontación. Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas. En el examen neurológico destacaba una limitación para la abducción del ojo izquierdo por paresia del VI par izquierdo que condicionaba una diplopía horizontal con la mirada al frente que se acentuaba con la divergencia ocular y con la mirada hacia la izquierda. El resto del examen neurológico fue rigurosamente normal. - 26 - Pruebas complementarias • Se repitió la RM cerebral (fig. 1A), que mostró una lesión hiperintensa de 28 mm de diámetro, localizada en el seno cavernoso izquierdo que se extendía hacia el vértice de la órbita del mismo lado. Dicha lesión realzaba de forma intensa y homogénea tras la administración de contraste paramagnético y se asociaba además con un realce dural. • La analítica sanguínea (hemograma, ionograma, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, perfil hepático, pruebas de función renal, perfil tiroideo, batería de autoinmunidad, ECA, FR, beta2-microglobulina, lactato deshidrogenasa y serologías para VIH, VDRL y Lyme) fue normal. • El análisis del líquido cefalorraquídeo mostró una discreta hiperproteinorraquia (57,3 mg/ dl), con normoglucorraquia y normocelularidad. • Los cultivos bacteriológicos, virológicos, de micobacterias y micológicos fueron normales. La reacción en cadena de la polimerasa de Mycobacterium tuberculosis resultó negativa. • La tomografía computarizada (TC) de tórax y abdomen no mostró alteraciones significativas. Diagnóstico Paresia del nervio motor ocular externo izquierda secundaria a una lesión en el seno cavernoso izquierdo de etiología probablemente inflamatoria, compatible con síndrome de Tolosa-Hunt. Las exploraciones complementarias realizadas, dirigidas a la búsqueda de una afección sistémica infecciosa, autoinmunitaria o tumoral resultaron negativas. Tratamiento y evolución Durante el ingreso hospitalario, el paciente comenzó con dolor retroocular izquierdo leve de características punzantes. Ante la negatividad de las exploraciones realizadas, y teniendo en cuenta la posibilidad de una etiología inflamatoria, se inició tratamiento por vía intravenosa con metilprednisolona 500 mg/día durante 3 días, con resolución del dolor retroocular. Al alta continuó con tratamiento esteroideo por vía oral (prednisona 80 mg/día durante 2 semanas, con posterior pauta descendente). Dos meses después del alta se encontraba asintomático y la RM cerebral mostró una sensible mejoría, con práctica recuperación de la normalidad del seno cavernoso (fig. 1B). DISCUSIÓN Eduardo Tolosa describió por primera vez en 1954 el caso de un paciente con dolor orbitario izquierdo, oftalmoplejía ipsilateral, pérdida de visión e hipoestesia en la primera rama del nervio trigémino. El estudio del seno cavernoso afectado puso de manifiesto una inflamación granulomatosa que infiltraba la porción intracavernosa de la carótida interna y de los nervios craneales adyacentes. William E. Hunt (1961) presentó seis casos compatibles con la descripción de Tolosa, estableció los primeros criterios diagnósticos y señaló la buena respuesta a la corticoterapia. El síndrome de Tolosa-Hunt cursa con parálisis oculomotora y dolor retroorbitario, causado por la inflamación granulomatosa idiopática del seno cavernoso. Su etiología es desconocida1. Se llega al diagnóstico por exclusión de otras etiologías y por la recuperación con corticoterapia. Los factores precipitantes generan un proceso inflamatorio granulomatoso inespecífico con fibroblastos, linfocitos y plasmocitos en la pared del seno cavernoso con o sin extensión a la fisura orbitaria superior. La afectación de los nervios craneales III, IV y/o - 27 - VI parece relacionarse más con la infiltración que con la compresión extrínseca. Algunos casos publicados de síndrome de Tolosa-Hunt tienen afectación adicional del nervio trigémino (en general, la primera rama), o de los nervios óptico, facial o auditivo. La inervación simpática de la pupila puede estar afectada ocasionalmente2. La RM cerebral con gadolinio ha facilitado la identificación de las lesiones del seno cavernoso1 y de las áreas orbitarias y ha permitido la revisión de los criterios de la Clasificación Internacional de Cefaleas (2004) incluyendo la presencia del granuloma como criterio diagnóstico, permitiendo además la monitorización de la respuesta al tratamiento2 (tabla I). Sin embargo, existen casos sin alteraciones en la RM. La Mantia et al.3 revisaron 124 casos de síndrome de Tolosa-Hunt desde 1998 hasta 2002. De ellos, tan solo el 35% de los pacientes presentaban alteraciones en la RM o evidencia de granulomas mediante biopsia. Por otra parte, se pueden apreciar lesiones en ambos senos cavernosos de forma simultánea o bien aparecer con carácter recidivante, o existir alternancia de lado, como en el presente caso, en el que de forma atípica apareció primero el dolor y posteriormente, en el lado contrario, la oftalmoplejía ipsilateral a la lesión que se observó en la RM cerebral. El tratamiento consiste en corticoterapia intravenosa seguida de una pauta oral. En casos refractarios, se pueden utilizar otros fármacos como metotrexato 7,5 mg semanal, azatioprina 2-3 mg/kg/día o infliximab 4 mg/kg, con buena respuesta clínica4. La oftalmoplejía puede tardar de semanas a meses en desaparecer a pesar del tratamiento precoz. El tratamiento con corticosteroides puede mantenerse según la serie considerada. BIBLIOGRAFÍA 1. Jain R, Sawhney S, Koul RL, Chand P. Tolosa-Hunt syndrome: MRI appearances. J Med Imaging Radiat Oncol. 2008; 52: 447-51. 2. Headache Classification Subcommittee of the International Headache Society. The International Classification of Headache Disorders: 2nd edition. Cephalalgia. 2004; 24 (Suppl 1): 9-160. 3. La Mantia L, Curone M, Rapoport AM, Bussone G; International Headache Society. Tolosa-Hunt syndrome: critical literature review based on IHS 2004 criteria. Cephalalgia. 2006; 26: 772-81. 4. O’Connor G, Hutchinson M. Tolosa-Hunt syndrome responsive to infliximab therapy. J Neurol. 2009; 256: 660-1. - 28 - Fig. 1. Resonancia magnética cerebral (secuencia T1 con administración de gadolinio, plano axial). A. Se observa una lesión hiperintensa de 28 mm de diámetro, localizada en el seno cavernoso izquierdo, que se extiende hacia el vértice de la órbita del mismo lado. Dicha lesión realza de forma intensa y homogénea tras la administración de contraste paramagnético y se asocia además a un realce dural. Presenta un amplio contacto con la arteria carótida interna izquierda, pero no altera su morfología. B. Práctica resolución de la lesión apreciada al cabo de 2 meses tras el tratamiento corticoideo. Criterios diagnósticos del síndrome de Tolosa-Hunt ICHD-II A. Uno o más episodios de dolor orbitario unilateral persistente durante semanas si no se trata. B. Parálisis de uno o más de los nervios craneales III, IV, y/o VI y/o demostración de un granuloma por RM o biopsia. C. La parálisis coincide con el comienzo del dolor, o lo sigue en las siguientes 2 semanas. D. El dolor y la paresia se resuelven en 72 horas cuando se instaura un correcto tratamiento corticoideo. E. Se han excluido otras causas por investigaciones apropiadas (tumores, vasculitis, meningitis basal, sarcoidosis, diabetes y migraña oftalmopléjica. Tabla I. Síndrome de Tolosa-Hunt. Criterios ICHD-II. - 29 - A través del imaginario mundo del ictus J. L. Camacho Velásquez, A. Suller Martí, E. Bellosta Diago, A. Viloria Alebesque Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza SUPERVISIÓN C. Tejero Juste Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 55 años con antecedentes de valvulopatía aórtica reumática que precisó sustitución por prótesis mecánica. Medicación habitual: acenocumarol. Acude al Servicio de Urgencias por un cuadro clínico de un día de evolución sin claro momento de inicio, caracterizado por presentar sensación de parestesias en el miembro inferior izquierdo que fueron progresando al miembro superior homolateral; al hablar notaba dificultades de articulación y su familia apreció una desviación de la comisura labial leve transitoria. Además, sus familiares indican que presenciaron conductas extrañas para su forma de comportarse habitual, como beber de una botella de aceite, tomar los mismos medicamentos de forma repetida, mantener una conversación incoherente la cual consistía en temas de conversación extraños e inhabituales en él; también presentaba alteraciones de la memoria a corto plazo. Cuando entrevistamos al paciente, indica que él no nota ni recuerda haber actuado diferente en los últimos días y lo único que le preocupaba era la sensación parestésica. Examen físico Consciente, parcialmente orientado en persona y espacio, pero no así en tiempo, actitud indiferente hacia su situación. Cuadrantanopsia superior izquierda, resto de pares craneales normales, leve paresia del miembro superior izquierdo 4+/5 con componente atáxico, hemihipoestesia braquiocrural izquierda, reflejos osteotendinosos simétricos, reflejo cutáneo-plantar izquierdo indiferente y derecho flexor. El resto del examen físico no evidenció ninguna otra alteración, con excepción de la auscultación del clic valvular. Pruebas complementarias • Bioquímica: destacaban calcio 8,24 mg/dl (hipocalcemia), fósforo 1,89 mg/dl (hipofosfatemia); con sodio, cloro, potasio, hemoglobina glicosilada, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL, triglicéridos, lipoproteína A, homocisteína, microalbuminuria, vitamina B12, ácido fólico y TSH normales. - 30 - • Hemograma: normal. Coagulación: hipocoagulabilidad con INR 1,3 (niveles infraterapéuticos). • Tomografía computarizada (TC) cerebral basal: ya era apreciable una hipodensidad en el territorio de las ramas perforantes talámicas dorsolaterales y temporooccipital de la arteria cerebral posterior derecha (figs. 1 y 2). • Estudio neurosonológico: aumento de ecogenicidad del locus niger izquierdo, sin otras alteraciones. • Electrocardiograma: normal. • Electroencefalograma: sobre un ritmo de base normal se detectó una interferencia lenta posterior derecha que tiende a generalizar al resto del hemisferio tras la maniobra de hiperventilación. Diagnóstico Ictus isquémico en el territorio parcial de la arteria cerebral posterior derecha. Etiología cardioembólica. Tratamiento Anticoagulación. Evolución Durante su ingreso, el paciente presentó episodios transitorios y repetidos de ilusiones ópticas tales como notar que en el hemicampo visual izquierdo las imágenes se distorsionaban (dismorfopsia), “veía a mi esposa y parecía como si se alargase el cuerpo a la vez que se alejaba” (macropsia y teleopsia respectivamente), “veía gente en el lado izquierdo que estaban vestidos de blanco, veía coches que cruzaban de un lado a otro y siempre eran de color blanco”, “mi esposa estaba de blanco y cuando se ponía a mi derecha aparecía con la ropa que realmente llevaba puesta”, notaba la aparición de figuras geométricas e inversión de la imagen en dicho campo visual; “las imágenes iban como lentas y a veces parecía como si se congelaran” (palinopsia). Se le realizó un estudio electroencefalográfico, en el cual se detectaba una interferencia en la región posterior derecha (coincidente con el territorio de la lesión isquémica); es de resaltar que la consciencia estaba preservada en estos episodios y el paciente los reconocía convencido de que eran ilusiones. Por el hallazgo en el electroencefalograma y la sintomatología sugerente de crisis focal del lóbulo occipital se inició mediación antiepiléptica con levetiracetam, mejorando considerablemente la sintomatología, que llegó a desaparecer por completo. El cuadro clínico relatado anteriormente es compatible con síndrome de Alicia en el país de las maravillas. El paciente tuvo una buena respuesta terapéutica, con estabilidad hemodinámica en todo momento, y sin presentar otra complicación, razón por la cual se le dio el alta hospitalaria. DISCUSIÓN El síndrome de Alicia en el país de las maravillas, descrito por primera vez por Lippman1 en 1953, se define como una serie de trastornos de la percepción visual, que consiste en alteraciones de la forma, tamaño, color y situación espacial de objetos. Dentro de las al- 31 - teraciones visuales que se presentan destacan la inversión del campo visual, palinopsia (percepción reiterada de imágenes por parte de un individuo tras la desaparición del estímulo visual que las originó), prosopagnosia (incapacidad para reconocer caras conocidas), teleopsia (las imágenes parecen alejarse), micropsia (los objetos son más pequeñas de lo que en realidad son, llamada también alucinación liliputiense o liliputianismo), peliopsia (las imágenes parecen acercarse), alestesia óptica (pérdida de la visión estereoscópica), poliopia (percepción de múltiples imágenes), zoopsia (percepción de animales), acromatopsia (incapacidad para percibir colores), agnosia visual (incapacidad de reconocer objetos) y akinetopsia (pérdida de la percepción del movimiento de objetos)2-5; ocasionalmente puede acompañarse también de sensación de despersonalización, desrealización y alteración de la percepción del tiempo, las cuales pueden ensombrecer el diagnóstico y confundirlo con alteraciones psiquiátricas1. El dato más importante de este síndrome es que los pacientes son conscientes de la naturaleza ilusoria de sus percepciones4. Entre las causas más frecuentes de este síndrome se encuentran infecciones del sistema nervioso central (particularmente por el virus de Epstein-Barr), migraña, epilepsia, sustancias alucinógenas como el LSD o la marihuana; asimismo, de forma aislada se describió este síndrome secundario a medicación con topiramato y dextrometorfano. Estudios de estimulación eléctrica directa del cerebro, electroencefalogramas y resonancia magnética funcional sugieren alteración del córtex visual primario del lado no dominante (áreas 18 y 19 de Brodmann) que corresponden a la cisura calcarina y al giro lingual derecho, estando estas zonas hipoactivas3, también se encontraron alteraciones en la región parietal superior del hemisferio derecho, la cual se encontraba hiperactiva; en los casos secundarios a migrañas, los potenciales evocados visuales suelen mostrar aumento de amplitud, probablemente por isquemia transitoria del tracto visual. En el paciente presentado anteriormente se determinó que el síndrome era secundario a actividad epiléptica la cual, a su vez, era secuela de una lesión isquémica en el lóbulo occipital derecho por inadecuado nivel sérico de anticoagulante. BIBLIOGRAFÍA 1. Losada Del Pozo R, Cantarin Extremera V, García Penas J, Duat Rodríguez A, López Marín L, Gutiérrez-Solana L, et al. Características y evolución de los pacientes con síndrome de Alicia en el País de las Maravillas. Rev Neurol. 2011; 53: 641-8. 2. Cinbis M, Aysun S. Alice in Wonderland syndrome as an initial manifestation of EpsteinBarr virus infection. Br J Ophtalmol. 1992; 76: 316. 3. Brumm K, Walenski M, Haist F, Robbins S, Grannet D, Love T. Functional MRI of a child with Alice in Wonderland syndrome during an episode of micropsia. JAAPOS. 2010; 14: 317-22. 4. Hamed S. A migraine variant with abdominal colic and Alice in Wonderland syndrome: a case report and review. BMC Neurology. 2010; 10: 2. 5. Dimple G, Bernard P. Complex hallucinations and panic attacks in a 13-year-old with migraines: The Alice in Wonderland Syndrome. Innov Clin Neurosci. 2013; 10: 30-2. - 32 - Fig. 1. Hipodensidad en la región de la arteria cerebral posterior derecha. Fig. 2. Hipodensidad de las ramas perforantes talámicas dorsolaterales de la arteria cerebral posterior derecha. - 33 - El secreto está en sus labios J. Sánchez Martínez, J. Mascarell Estrada, L. Villaplana Domínguez, F. J. Domingo Monge Servicio de Neurología Consorcio Hospital General Universitario de Valencia. Valencia SUPERVISIÓN A. Romero Martínez Médico Adjunto y Coordinador Unidad de Ictus CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 30 años que, estando previamente bien, tras agacharse para recoger un objeto nota de forma súbita alteración del habla y pérdida de fuerza en las extremidades derechas. Es asistida por el médico del SAMU que, ante la sospecha de un cuadro clínico de naturaleza vascular, activa el código ictus y la traslada al hospital. A su llegada al hospital, la paciente había mejorado notablemente, con normalización del habla unos 20 minutos tras el inicio del episodio y de la fuerza en las extremidades derechas a las 2 horas aproximadamente. Había notado además cefalea occipital y mareo de carácter leve, que cedieron espontáneamente. Al interrogatorio negaba otros síntomas durante el episodio o en los días previos. Se realizaron de urgencia una analítica sanguínea, un electrocardiograma (ECG), una radiografía de tórax y una angio-TC cerebral, cuyo resultado estaba dentro de la normalidad. Dada la gran mejoría de la focalidad neurológica, se desestima la realización de trombólisis intravenosa e ingresa en el Servicio de Neurología bajo el diagnóstico de sospecha de accidente isquémico transitorio en paciente joven, iniciándose el tratamiento protocolizado que incluye antiagregación plaquetaria. Entre sus antecedentes personales destacaban un hábito tabáquico de 4-5 cigarrillos/día, una intervención de varices y cuatro embarazos a término junto a un aborto con episodios de flebitis en todos ellos. Anemia ferropénica por la que había tomado hierro oral en alguna ocasión. Un hermano suyo había fallecido a los 8 años por hemorragia cerebral secundaria a aneurisma. Finalmente, durante la Anamnesis refirió que su madre había sido diagnosticada de un síndrome de Rendu-Osler-Weber y una tromboembolia pulmonar a los 40 años. La paciente no se había realizado el estudio genético de la enfermedad, al no concederle importancia a tal hecho. En el interrogatorio describió episodios de epistaxis frecuentes y dos de sus cuatro hermanos tenían, al igual que ella, máculas violáceas en los labios con apariencia de telangiectasias. - 34 - Examen físico A su ingreso en Neurología la paciente se encontraba asintomática y la exploración física general y neurológica no revelaba datos patológicos, salvo pequeñas máculas violáceas en los labios, la mucosa oral, la zona de los antebrazos y el escote, compatibles con telangiectasias. Pruebas complementarias • Se realizaron una analítica sanguínea ampliada con estudio de trombofilia, funciones tiroidea, hepática y renal, estudio de lípidos, vitamina B12, ácido fólico, autoinmunidad, marcadores de inflamación, serologías, etc., que resultaron dentro de la normalidad salvo por una anemia ferropénica de carácter leve. • Una resonancia magnética (RM) cerebral con estudio de difusión desveló un infarto lacunar frontal izquierdo en fase aguda (fig. 1). • Un estudio de shunt derecha-izquierda mediante ecografía Doppler fue positivo, con un patrón ducha tanto con valsalva como en reposo. • Dados los antecedentes, se realizó una angio-TC tóraco-abdominal, que reveló una malformación arteriovenosa (MAV) bronquial inferior izquierda con imagen de pseudoaneurisma. La arteria esplénica se encontraba dilatada y era tortuosa, con al menos tres imágenes de pseudoaneurisma. En el hígado se apreciaban varias lesiones menores de 1 cm sugestivas de telangiectasias, y otras dos lesiones de mayor tamaño cuyo diagnóstico diferencial se encontraba entre telangiectasias o hemangiomas (fig. 2). Diagnóstico Criterios diagnósticos de Curaçao para la enfermedad de Rendu-Osler-Weber: 1. Epistaxis recurrente 2. Telangiectasias múltiples en localizaciones típicas (labios, cavidad oral, nariz, lechos subungueales, dedos). 3. Lesiones viscerales (pulmonares, hepáticas, cerebrales, gastrointestinales, medulares). 4. Historia familiar. Un paciente de primer grado con enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Definitivo: 3 criterios. Probable: 2 criterios. Infarto isquémico lacunar frontal izquierdo por embolismo paradójico secundario a malformación arteriovenosa pulmonar en una paciente con síndrome de Rendu-Osler-Weber. Tratamiento Tras el estudio de los resultados de las exploraciones complementarias se discutió el caso junto con los Servicios de Cirugía Vascular y Radiología Intervencionista, optándose por la embolización de la MAV por vía endovascular de forma programada. La paciente fue dada de alta con ácido acetilsalicílico 100 mg 1 vez al día. Se informó a los familiares de primer grado del riesgo de padecer la enfermedad y la posibilidad de realización de un estudio genético según el caso. Evolución La embolización de la MAV pulmonar mediante radiología intervencionista no presentó complicaciones. En su seguimiento en consultas externas no se han vuelto a repetir los - 35 - episodios de focalidad neurológica. Actualmente está pendiente de ligadura de la arteria esplénica desde la raíz y esplenectomía por cirugía general, ya que no se consideran subsidiarias de tratamiento endovascular. Está en seguimiento por Medicina Digestiva a causa de los hemangiomas y las telangiectasias hepáticas. El seguimiento de la paciente es multidisciplinar y haciendo hincapié en la importancia del estudio de los familiares afectados. DISCUSIÓN El síndrome de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad vascular autosómico dominante caracterizada por la presencia frecuente de epistaxis de repetición y telangiectasias mucocutáneas. También es habitual encontrar en los pacientes afectados MAV viscerales (pulmón 50%, hígado 30%, cerebro 10% y médula espinal 1%). La sospecha de esta entidad puede ayudar al neurólogo a orientar el diagnóstico de pacientes que presenten un déficit neurológico focal sea cual sea su edad. Un simple vistazo a la piel y mucosas del paciente es suficiente para sospechar esta enfermedad de RenduOsler-Weber y marcará la necesidad de hacer un estudio de extensión en el caso de clínica neurológica o de cualquier otro tipo. Revisada recientemente por importantes organizaciones de países como Francia, Dinamarca y Japón, la incidencia estimada es de 1 de cada 8-10.000 habitantes/año. Los genes responsables están relacionados con la superfamilia de TGF-beta (> 600 mutaciones en los genes) y se ha supuesto un desequilibrio entre factores antiangiogénicos (BMP9) y proangiogénicos (VEGF). En un 20% de las familias HHT no se hallan mutaciones. Los tipos más frecuentes son la THH tipo I relacionada con el gen ENG (endoglin) y asociada con epistaxis y MAVP más precoces, y la THH tipo II relacionada con el gen ACVRL 1 (activin receptor-like kinasa ALK-1) relacionada con MAV hepáticas sintomáticas, algunas de ellas con necesidad de intervención quirúrgica. Las manifestaciones clínicas pueden variar enormemente incluso dentro de una misma familia y algunas son edad-dependientes, como la presencia de telangiectasias que pueden ser asintomáticas o bien provocar una anemia de intensidad variable por sangrado crónico en el tubo digestivo. Otras manifestaciones son las enfermedades cerebrovasculares de naturaleza tanto isquémica como hemorrágica o los infartos espinales, menos frecuentes. También podemos encontrar trombosis venosa pulmonar, hipertensión pulmonar, hepatopatías e incluso abscesos cerebrales. Al igual que en otras entidades clínicas, se ha descrito recientemente un rango clínico relacionado con la THH que incluye la hipertensión pulmonar, la poliposis juvenil, el estado protrombótico y diversas alteraciones inmunitarias. Para llevar a cabo el diagnóstico se siguen utilizando los criterios diagnósticos de Curaçao, siendo suficientes tres de los cuatro criterios para el diagnóstico definitivo y dos para el probable. El tratamiento es multidisciplinar dependiendo de las manifestaciones clínicas y las necesidades de intervención quirúrgica de cada paciente. Se están ensayando diversos fármacos con acción antiangiogénica con resultados esperanzadores, sobre todo para MAV hepáticas múltiples que producen clínica. Se recomienda la abstención tabáquica y la higiene dental para prevenir los abscesos cerebrales encontrados en algunos pacientes. Es importante la evolución de estos pacientes y el screening genético de familiares, si bien tan solo se recomienda en casos particulares como individuos asintomáticos con familiares de primer grado - 36 - afectados. Se recomienda el diagnóstico precoz de MAV hepáticas y pulmonares mediante ecografía Doppler, mientras que el de aquellas del sistema nervioso central sigue siendo un tema controvertido, quedando la decisión en manos del paciente bajo el consejo de su neurólogo. BIBLIOGRAFÍA 1. Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care. J Thromb Haemost. 2010; 8: 1447-56 2. Fulbright RK, Chaloupka JC, Putman CM, Sze GK, Merriam MM, Lee GK, et al. MR of hereditary hemorrhagic telangiectasia: prevalence and spectrum of cerebrovascular malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 1998; 19: 477-84. 3. Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 860-71. 4. Krings T, Ozanne A, Chng SM, Álvarez H, Rodesch G, Lasjaunias PL. Neurovascular phenotypes in hereditary haemorrhagic telangiectasia patients according to age. Review of 50 consecutive patients aged 1 day-60 years. Neuroradiology. 2005; 47: 711-20. 5. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Kjeldsen AD, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000; 91: 66-7. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral, estudio de difusión, corte axial: alteración en la intensidad de señal en la convexidad del lóbulo frontal izquierdo compatible con proceso vascular de naturaleza isquémica en fase aguda de menos de 1 cm de diámetro. - 37 - Fig. 2. Angio-TC tóraco-abdominal: fístula arteriovenosa bronquial inferior izquierda con imagen de pseudoaneurisma. Arteria esplénica dilatada y tortuosa con al menos tres imágenes de pseudoaneurisma. - 38 - “Caramba con el dichoso virus... Me ha puesto borracha” C. Prada González, J. A. Isern Longares, D. Pérez Ruiz, J. Álvarez Gutiérrez Servicio de Medicina Interna Hospital del Bierzo. Ponferrada SUPERVISIÓN Á. Fernández Díaz Licenciado Especialista Neurología CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 21 años de edad. Antecedentes familiares: tía materna diagnosticada de lupus sistémico; hermana con aftosis oral recurrente, y diversos familiares de segundo grado maternos tenían una tiroidopatía, sin poder precisar más datos. Negaba alergias medicamentosas, factores de riesgo vasculares, consumo de tóxicos o relaciones de riesgo. No tenía mascotas de compañía ni había realizado viajes exóticos. La paciente ingresa en el Servicio de Medicina Interna por presentar un cuadro de inicio ictal 72 horas antes, consistente en mareo con náuseas y vómitos, incapacidad para bipedestación autónoma y sensación de oscilopsia con dudoso trastorno del habla asociado. Al parecer no había pérdida de control esfinteriano ni problemas en la fuerza o en la sensibilidad de las extremidades. El cuadro clínico se interpretó como un proceso vertiginoso que, dadas la edad y la refractariedad al tratamiento con sulpiride, hizo sospechar la existencia de un proceso central como causa. Reinterrogada nuevamente, la paciente comentó que 4 semanas antes de iniciarse el cuadro clínico había pasado una mononucleosis infecciosa confirmada por serología. Examen físico Paciente consciente, orientada y colaboradora. Temperatura 36,5 ºC. Tensión arterial 120/65 mmHg. Signos meníngeos negativos. Pares craneales: pupilas medias y reactivas de modo bilateral. Nistagmo espontáneo horizontal y vertical, inagotable, que no se suprime con la fijación de la mirada y que no sigue la ley de Hering. Resto de pares normales. Sistema motor: fuerza conservada en las cuatro extremidades, con reflejos miotáticos presentes y discretamente exaltados de modo global. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad normal en todas sus modalidades. Cerebelo: habla escandida, con Stewart Holmes positivo en la extremidad superior izquierda. Dismetría grave en las cuatro extremidades, de predominio en las inferiores. Ataxia troncal grave que impide la bipedestación y la deambulación autónomas. Exploración general sin evidencia de ojo rojo, lesiones faringoamigdalares, aftas orogenitales o hepatoesplenomegalia. - 39 - Pruebas complementarias • Analítica amplia incluyendo hemograma, bioquímica, proteinograma, función tiroidea con autoanticuerpos tiroideos, ANA, ANCA, ECA, anticuerpos antifosfolípido y velocidad de sedimentación globular: todo dentro de la más rigurosa normalidad. • Serologías frente a virus neurotropos, Borrellia, Brucella spp., Treponema spp.: anticuerpos IgG virus de Epstein-Barr (VEB) y EBNA positivos. IGM anti-VEB y anticuerpos heterófilos negativos. Resto normal. • Anticuerpos anti-GQ1b en sangre (extraídos en fase aguda): negativos. • Radiografía de tórax: normal. • Tomografía computarizada craneal al ingreso: se observa una hiperdensidad relativa de los hemisferios cerebelosos sin hidrocefalia asociada. • Resonancia magnética craneal con contraste: se aprecia una hiperintensidad en ambos hemisferios cerebelosos y en la zona vermiana, con leve captación de contraste, sin obliteración del acueducto de Silvio, compatible con cerebelitis aguda (figs. 1 y 2). • Punción lumbar: leucocitos 405 cél./ml (80% mononucleares, 20% polimorfonucleares), proteínas totales 107 mg/dl, glucosa 58 mg/dl (> 60% glucemia simultánea); cultivos para hongos, bacterias y virus negativos. Reacción en cadena de la polimerasa frente a herpesvirus y virus neurotropos, citología y ECA negativas o normales. Bandas oligoclonales negativas. Diagnóstico Cerebelitis aguda postinfecciosa. Tratamiento Con la sospecha inicial de rombencefalitis aguda de probable origen parainfeccioso se pautó tratamiento con pulsoterapia esteroidea, aciclovir intravenoso y antibióticos de amplio espectro; 72 horas después se retiraron los antimicrobianos, así como el aciclovir, dada la negatividad de los resultados microbiológicos. Evolución La evolución fue muy favorable, apreciándose una mejoría franca de la ataxia y de la dismetría en las extremidades; el trastorno de la motilidad ocular desapareció en las 24 horas siguientes al inicio de la pulsoterapia. En el momento actual, la paciente es independiente para las actividades de la vida diaria. DISCUSIÓN La cerebelitis aguda postinfecciosa es un proceso desmielinizante inflamatorio de probable origen autoinmunitario1. Generalmente, la clínica se inicia entre los 6 días y las 3 semanas después del inicio del cuadro infeccioso, siendo el virus de la varicela el más frecuentemente implicado en este proceso; no obstante, otros virus (Epstein-Barr, sarampión, parotiditis, virus herpes simple 1, influenza, enterovirus) y diversas bacterias (Mycoplasma pneumoniae, Legionella pneumophila, Borrellia spp.2) también pueden verse implicados. Generalmente, el cuadro clínico suele ser brusco, con instauración en pocas horas y siendo la ataxia truncal la manifestación fundamental. Otros signos cerebelosos pueden asociarse - 40 - en proporciones variables. La presencia de fiebre, cefalea y alteración de conciencia debe hacernos pensar en otras posibilidades. El perfil del líquido cefalorraquídeo es variable, siendo la pleocitosis de predominio mononuclear con discreta hiperproteinorraquia el hallazgo más frecuente. Los hallazgos más habituales en la resonancia magnética3 son la presencia de alteraciones difusas en ambos hemisferios cerebelosos; se han descrito afectaciones unilaterales, afectaciones vermianas y del pedúnculo cerebeloso superior, realce leptomeníngeo, sin que los patrones tengan un claro significado pronóstico. La evolución suele ser favorable en un amplio porcentaje de casos (90% en algunas series), pero la presencia de complicaciones como hipertensión intracraneal e hidrocefalia obstructiva por colapso del IV ventrículo se han recogido en la literatura médica como causa de evolución fatal4. La presencia de lesiones secuelares o atrofia en controles posteriores es posible. El diagnóstico diferencial debe hacerse con las rombencefalitis infecciosas o tóxicas en un primer lugar; los hallazgos de microbiología y la ausencia de consumo de tóxicos descartan estos procesos. Lesiones tumorales o vasculares pueden provocar este proceso. La hipótesis autoinmunitaria debe contemplar la existencia de enfermedades sistémicas (tipo lupus eritematoso sistémico, Beçhet, sarcoidosis, etc.) que en nuestro caso quedan descartadas por falta de datos en el resto de órganos de la economía. Otra posibilidad es la de una encefalitis aguda diseminada5, pero en estos casos suele haber afectación del nivel de conciencia (que la paciente no presentaba) y lesiones supratentoriales (especialmente frontales, que tampoco se hallan en nuestro caso); la esclerosis múltiple tiene una evolución crónica y asocia lesiones supratentoriales de predominio periventricular, así como bandas oligoclonales, que no se hallaban en nuestro caso. El otro cuadro clínico con el que se planteó el diferencial de modo inicial fue con el de un síndrome de Miller-Fisher, dada la ataxia y la afectación oculomotora; no obstante, dada la negatividad de los anti-GQ1b (presentes en más del 90% de los casos en fase aguda), la pleocitosis del líquido cefalorraquídeo (en estos casos hay únicamente disociación albúminocitológica) y la falta de datos de afectación polirradicular nos llevó a desechar esta posibilidad. Otros diagnósticos (enfermedad de Lhermitte-Duclos, astrocitoma pilocítico, etc.) se descartan por edad de la paciente y la falta de congruencia con el espectro clínico. Presentamos el caso de una cerebelitis aguda postinfecciosa asociada a virus de EpsteinBarr. Las pruebas microbiológicas descartaron reactivación del virus o infección activa dentro del sistema nervioso central. No existe tratamiento específico de esta entidad. Se sabe que el aciclovir inhibe la replicación vírica, pero no tiene efecto sobre los síntomas de la enfermedad. El empleo de corticosteroides debe reservarse para las complicaciones graves de la enfermedad, como son las manifestaciones neurológicas. BIBLIOGRAFÍA 1. NeuroPedWikia. Última actualización 6 de octubre de 2012. Disponible en: http: //www. neuropedwikia.es. Consultado el día 13 de Abril de 2013. Ataxia aguda postinfecciosa 2. Van der Stappen A, De Cauwer H, Van den Hauwe L. Letter to the editor. Eur Radiol. 2005; 15: 1071-2. 3. De Bruecker Y, Claus F, Demaerel P, Ballaux F, Sciot R, Lagae L, et al. MRI findings in acute cerebellitis. Eur Radiol. 2004; 14: 1478-83. 4. Martínez Del Villar M, González Toro MC, Serna Berna JV, Jadraque Rodríguez R, Martínez Pastor P, Gómez Gosálvez F. Cerebelitis aguda fulminante: caso excepcional y de evolución fatal. Rev Neurol. 2013; 56: 63-4. - 41 - 5. Gorostiza Laborda D, Mateos Goñi B, Berástegui Imaz M, Escudero Martínez I, Iturre Salinas B. Afectación difusa del cerebelo en la edad pediátrica: hallazgos en resonancia magnética. Radiología. 2013; 55: 253-60. Fig. 1. Hiperdensidad de los hemisferios cerebelosos en secuencias FLAIR-T2 con afectación vermiana asociada. Fig. 2. Hiperdensidad de los hemisferios cerebelosos en secuencias FLAIR-T2 con afectación vermiana asociada. - 42 - Tetraparesia flácida arrefléxica aguda: no todo es Guillain-Barré A. M. Domínguez Mayoral, R. de Torres Chacón, J. Molina Seguin, F. Damas Hermoso Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN S. Pérez Sánchez Médico Adjunto y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 73 años con antecedentes personales de alergia al ácido acetilsalicílico y a los betalactámicos, hipertensión arterial, exfumador, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquiectasias, infección tuberculosa antigua remitida tras tratamiento y ulcus gástrico. Acudió al Servicio de Urgencias por un cuadro clínico subagudo de unos 10 días de evolución de debilidad generalizada en los miembros inferiores y sensación de “tirantez” a nivel de ambos gemelos, de forma que le resultaba dificultoso incorporarse a la bipedestación. Un par de días después comienza con sensación dolorosa en el brazo derecho y posteriormente se añade debilidad en ambos miembros superiores. En los días siguientes notó dificultad para la deglución y cambio en el tono de voz. Examen físico La exploración general fue normal. A nivel neurológico destacaba disfonía, disfagia, velo del paladar descendido en el lado derecho, paresia facial supranuclear inferior izquierda, debilidad de predominio proximal 3/5 en los miembros derechos, 2/5 en el miembro superior izquierdo, 1/5 en el miembro inferior izquierdo y arreflexia generalizada. No se encontraron trastornos sensitivos. Los reflejos cutáneo-plantares eran indiferentes. • Pruebas complementarias En el hemograma se apreció una discreta anemia normocítica normocroma. A nivel bioquímico destacaban: proteína C reactiva 176,3 mg/dl, GGT 334 UI/l, GOT 92 UI/l, GPT 60 UI/l, CPK 471 UI/l y beta-2-microglobulina 7,36 mg/ml. Se detectó una insuficiencia renal leve no conocida, con unas cifras medias de creatinina y urea en torno a 1,2 mg/dl y 62 mg/dl respectivamente. Destaca la positividad de los anticuerpos anti-mieloperoxidasa (p-ANCA) a títulos de 543 UI/ml. El resto de cribado habitual de autoinmunidad y el proteinograma no mostraron hallazgos relevantes. Los anticuerpos antineuronales y antigangliósidos y los marcadores tumorales resultaron negativos. Las serologías para virus de hepatitis B y C no mostraron datos de infección. Durante el ingreso se registró proteinuria en un estudio de orina. - 43 - • Se solicitaron una ecografía y una tomografía computarizada (TC) tóraco-abdominal, donde se apreciaron hallazgos bronquiectásicos residuales, un pequeño derrame pleural izquierdo y adelgazamiento cortical renal, más evidente en el riñón izquierdo en relación con cambios inflamatorios crónicos. • Se realizó una punción lumbar y se obtuvieron resultados normales tanto en la bioquímica como en la microbiología del líquido cefalorraquídeo. Resulta llamativo que la determinación de las bandas oligoclonales de Ig mostró un patrón en espejo. • En la resonancia magnética (RM) cerebral se apreciaron múltiples lesiones isquémicas subcorticales en la región protuberancial y el territorio profundo de ambas arterias cerebrales medias, restringiendo en difusión la lesión troncoencefálica (fig. 1). • Se solicitó un electroneurograma, cuyo resultado reflejó una afectación periférica parcheada y asimétrica de posible patrón axonal compatible con mononeuritis múltiple (descenso marcado de amplitudes y ausencia de ondas F en cubital, peroneal y tibial posterior izquierdos, más evidente en los miembros inferiores y en menor medida en tibial posterior y cubital derecho). En el electromiograma se encontraron hallazgos miopáticos. • La biopsia renal mostró signos inespecíficos de glomeruloesclerosis global (60%) con depósitos granulares difusos en asas y mesangio de IgM y C1q, así como cilindros tubulares de IgA. La biopsia del nervio sural reveló necrosis fibrinoide de vasos de mediano calibre compatible con poliarteritis nodosa microvascular (fig. 2). Diagnóstico • • Poliangeítis microscópica o poliarteritis nodosa microvascular (PAM). Mononeuritis múltiple en relación con PAM. • Accidente vascular cerebral (AVC) isquémico agudo en el territorio posterior a nivel protuberancial y AVC isquémico crónico en las ramas profundas de ambas cerebrales medias de probable etiología vasculítica. • Posible miositis inflamatoria en relación con PAM. Tratamiento Se inició tratamiento empírico en Urgencias con inmunoglobulinas IgG humanas a razón de 0,9 mg/kg de peso/día y metilprednisolona 1 g cada 24 horas durante ambas por vía intravenosa y durante 5 días. Además, se instauró ácido acetilsalicílico 100 mg y atorvastatina 80 mg cada 24 horas. Tras la estabilización del paciente, se añadió ciclofosfamida 2 mg/kg/día. Evolución Durante su ingreso, el paciente presentó una evolución tórpida. Tras la instauración de la corticoterapia y las inmunoglobulinas se apreció una discreta mejoría funcional de la movilidad, más evidente en el hemicuerpo derecho. DISCUSIÓN La poliangeítis microvascular (PAM) se caracteriza por la afectación vascular necrosante y segmentaria (sobre todo en capilares, arteriolas y vénulas, aunque también puede lesionar vasos de mediano tamaño). Otro dato característico es la asociación con ANCA, que se relaciona con los síndromes renopulmonares. Sobre la base de estas dos características definidas - 44 - en la Conferencia Internacional de Chappel Hill sobre la Nomenclatura de las Vasculitis, se hizo el diagnóstico de nuestro caso1. Se trata de una vasculitis infrecuente que predomina en varones de edad media. El debut en forma de tetraparesia flácida y arreflexia orientaba a una patología periférica con el principal diagnóstico diferencial entre una polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda idiopática (AIDP) y una mononeuritis múltiple. Tanto la asimetría como la mayor afectación de los miembros inferiores, con predilección por los nervios peroneal y tibial posterior, orientaban a la etiología vasculítica. En nuestro caso, se unió el dato de una glomerulonefritis como única manifestación del síndrome renopulmonar. El debut con clínica neurológica es habitual. La afectación periférica oscila entre 10-58% de los casos, siendo la mononeuritis múltiple la manifestación neurológica más frecuente por delante de otras polineuropatías2. Resulta menos conocida la asociación de esta vasculitis con otra lesión periférica como puede ser la miositis. Sugieren esta posibilidad la clínica de mialgias y los hallazgos neurofisiológicos junto a la elevación de CPK, GOT, GPT y parámetros de fase aguda. Por otro lado, la afectación del sistema nervioso central es mucho menos frecuente (12-18%) y suele ser una manifestación más tardía. El ámbito clínico varía desde lesiones vasculares hasta paquimeningitis y neuropatías craneales3,4. La afectación central explica datos del cuadro clínico descrito como son disfagia, disfonía y paresia facial supranuclear, reflejando ictus isquémicos múltiples de las ramas terminales. Parece probable que la etiología de estas lesiones centrales se relacione con un mecanismo vasculítico sobre la base de la concordancia cronológica con el debut del caso y el riesgo vascular bajo-moderado del paciente. La conjunción de clínica neurológica central y periférica en la PAM está poco documentada en la literatura médica2-4, por lo que la relevancia del caso reside en la novedosa descripción de hallazgos simultáneos de mononeuritis múltiple, miositis e ictus isquémicos múltiples en relación con el debut de esta vasculitis. Otra aportación podría ser la utilidad de la detección de las bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo, con el típico patrón en espejo para apoyar el diagnóstico. La biopsia del nervio sural descubre datos de vasculitis necrosantes en el 80% de los pacientes. Si bien las muestras en otros órganos como riñón o músculo pueden resultar más rentables, en un caso como el nuestro, donde han predominado las manifestaciones neurológicas periféricas, el análisis del nervio ha supuesto la clave diagnóstica. Para la confirmación de la afectación miopática por la vasculitis hubiera resultado útil la biopsia muscular. El tratamiento de la PAM se basa en la corticoterapia a dosis altas y de forma precoz (prednisona 1 mg/kg/día). Otro de los fármacos de primera línea es la ciclofosfamida a dosis de 2 mg/kg/día. Además, se están investigando otras terapias de segunda línea como las inmunoglobulinas intravenosas5. En conclusión, la conjunción de tetraparesia flácida arrefléxica asimétrica con mayor afectación de los miembros inferiores y un síndrome reno-pulmonar debe hacernos sospechar la posibilidad de una vasculitis asociada a ANCA, diferenciándola siempre de formas de AIDP. Las determinaciones de anticuerpos y la biopsia resultan claves para el diagnóstico, aunque puede estar justificado el inicio del tratamiento empírico si la sospecha clínica es consistente. BIBLIOGRAFÍA 1. Jennette JC, Falk R, Bacon PA, Basu N, Cid CD, Ferrario F, et al. 2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides. Arthritis Rheum. 2013; 65: 1-11 2. Birnbaum J, Danoff S, Askin FB, Stone JH. Microscopic polyangiitis presenting as a ‘pulmonary-muscle’ syndrome: Is subclinical alveolar hemorrhage the mechanism of pulmonary fibrosis? Arthritis Rheum. 2007; 56: 2065-71. - 45 - 3. Ben Sassi S, Ben Ghorbel I, Mizouni H, Houman MH, Hentati F. Microscopic polyangiitis presenting with peripheral and central neurological manifestations. Neurol Sci. 2011; 32: 727-9. 4. Chen NC, Lai PH, Fang HC, Chou KJ, Chen CL. Microscopic polyangiitis with an initial presentation of pontine infarction. Am J Med Sci. 2012; 344: 163-5. 5. Hogan SL, Falk RJ, Chin H, Cai J, Jennette CE, Jennette JC, et al. Predictors of relapse and treatment resistance in antineutrophil cytoplasmic antibody-associated small-vessel vasculitis. Ann Intern Med. 2005; 143: 621-31. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral donde se aprecian lesiones hiperintensas en T2 compatibles con accidentes vasculares cerebrales isquémicos crónicos en el territorio profundo de ambas arterias cerebrales medias y una lesión protuberancial que restringe en difusión en relación con isquemia aguda en el territorio posterior. - 46 - Fig. 2. Biopsia del nervio sural donde se muestra afectación de las capas del vaso, con especial predilección por la íntima, así como obliteración de la luz y necrosis fibrinoide compatibles con poliangeítis microscópica. - 47 - Neuralgia central, tratamiento periférico M. I. Pedraza Hueso, P. Mulero Carrillo, C. de la Cruz Rodríguez, M. Ruiz Piñero Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Valladolid SUPERVISIÓN Á. L. Guerrero Peral Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente mujer de 39 años de edad con antecedente de mioma uterino intervenido. En tratamiento inicial con anticonceptivos orales y melatonina. Sin antecedentes familiares de cefaleas. Fue remitida a la consulta de cefaleas tras cambio de domicilio para su seguimiento de un cuadro clínico de 6 años de evolución consistente en episodios de dolor intenso, lancinante, de segundos de duración, localizado en la hemicara derecha, sobre todo en la región correspondiente a la segunda y tercera ramas del nervio trigémino. Sin claro punto gatillo cutáneo, el dolor se desencadenaba frecuentemente al comer. Tras estos episodios mantenía un dolor basal en la región mandibular derecha de menor intensidad. El dolor no se acompañaba de síntomas vegetativos, fotofobia, fonofobia u osmofobia, ni de síntomas autonómicos. En el hospital donde había sido diagnosticada se había propuesto inicialmente tratamiento con carbamacepina, no tolerada por somnolencia, y, posteriormente, lamotrigina a dosis bajas, con lo que presentó una mejoría parcial. En los días con mayor dolor llegaba a tomar hasta 4 comprimidos de tramadol. Examen físico Sin alteraciones en la exploración general realizada. Como únicos hallazgos en la exploración neurológica se apreció dolor a la palpación en las salidas de los nervios supraorbitario, infraorbitario y mandibular derechos, junto con alodinia en el territorio correspondiente a la inervación de los dos últimos. Pruebas complementarias • La paciente aportaba una resonancia magnética (RM) cerebral, que estaba dentro de la normalidad. - 48 - Diagnóstico Neuralgia del trigémino clásica (NTC) con afectación de sus tres ramas (Criterios diagnósticos de la 2.ª edición de la Clasificación Internacional de Cefaleas, CIC-II 13.1.1)1 (tabla I). Tratamiento Se recomendó aumentar de forma progresiva la dosis de lamotrigina hasta alcanzar una dosis de 100 mg cada 12 horas. Evolución La paciente presentó una mejoría importante al incrementar la dosis de lamotrigina, con control casi absoluto del dolor. En una revisión, 8 meses más tarde, la paciente manifestó su deseo de embarazo. Tras comentar las posibilidades terapéuticas, se acordó con ella la reducción de la dosis de lamotrigina hasta su supresión. Al producirse la reaparición de los episodios de dolor intenso y mantenerse en la exploración la sensibilidad a la palpación en las salidas de los nervios supraorbitario, infraorbitario y mandibular, se decidió llevar a cabo el bloqueo de los tres nervios utilizando una combinación 1:1 de bupivacaína 0,5% y mepivacaína 2%, presentando una importante mejoría en los tres territorios. Al reaparecer el dolor se repitieron los bloqueos en tiempos diferentes (tabla II). DISCUSIÓN La neuralgia del trigémino clásica (NTC) es una entidad recogida en la CIC-II1, y caracterizada por dolores muy breves de inicio y final bruscos, generalmente sin molestia basal entre los paroxismos2. La NTC es un ejemplo de neuralgia central que, a diferencia de las neuralgias periféricas o epicraneales, en las que el dolor tiene un patrón crónico y continuo, en ocasiones sin exacerbaciones sobreimpuestas3. El tratamiento de la NTC se basa en fármacos neuromoduladores con los que se consiguió una gran eficacia en este caso. En los casos refractarios, los abordajes invasivos buscan interrumpir la transmisión dolorosa en el ganglio de Gasser o aislar la raíz del trigémino en la fosa posterior. Recientemente se ha mostrado que la inhibición de la sensibilización periférica mediante el uso de toxina botulínica es útil en casos refractarios a neuromoduladores, antes de proponer procedimientos invasivos4. El deseo de gestación de nuestra paciente desaconsejaba el uso de neuromoduladores y toxina. La sensibilidad en la salida de las ramas terminales del trigémino nos llevó a pensar en su bloqueo anestésico, técnica comúnmente empleada en el manejo de neuralgias epicraneales5, como alternativa segura que, en este caso, está resultando eficaz. BIBLIOGRAFÍA 1. Headache Classification Subcommittee of the International Headache Society. The International Classification of headache disorders, 2nd ed. Cephalalgia. 2004; 24 (Suppl 1): 9-160. 2. Larsen A, Piepgras D, Chyatte D, Rizzolo D. Trigeminal neuralgia: diagnosis and medical and surgical management. JAAPA. 2011; 24: 20-5. 3. Pareja JA, Pareja J, Yangüela J. Nummular headache, trochleitis, supraorbital neuralgia, and other epicranial headaches and neuralgias: the epicranias. J Headache Pain. 2003; 4: 125-31. - 49 - 4. Wu CJ, Lian YJ, Zheng YK, Zhang HF, Chen Y, Xie NC, et al. Botulinum toxin type A for the treatment of trigeminal neuralgia: results from a randomized, double-blind, placebocontrolled trial. Cephalalgia. 2012; 32: 443-50. 5. Ashkenazi A, Blumenfeld A, Napchan U, Narouze S, Grosberg B, Nett R, et al; Interventional Procedures Special Interest Section of the American Headache. Peripheral nerve blocks and trigger point injections in headache management: a systematic review and suggestions for future research. Headache. 2010; 50: 943-52. Criterios diagnósticos de la neuralgia del trigémino clásica, CIC-2 A. Ataque de dolor paroxístico que dura desde una fracción de segundo a 2 minutos, en el territorio de una o más divisiones del nervio trigémino y que cumple los criterios B y C. B. El dolor tiene por lo menos una de las siguientes características: 1. Intenso, cortante, superficial o punzante. 2. Precipitado desde zonas gatillo, o por factores desencadenantes. C. Los ataques son estereotipados en un mismo paciente. D. No hay evidencia clínica de déficit neurológico. E No es atribuible a otros trastornos. Tabla I. Criterios diagnósticos de la neuralgia del trigémino clásica, CIC-2. Nervio bloqueado Supraorbitario Infraorbitario Respuesta y repetición de los bloqueos Inicio de los 1 mes 3 meses 7 meses bloqueos + – – – Mandibular + Bloqueo + – + + –Ausencia de dolor Tabla II. Respuesta y repetición de los bloqueos. - 50 - – + + + “Doctor, no puedo escribir” J. Pinel Ríos, P. Cabezudo García, T. Sanjuán Pérez, A. Gallardo Tur Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Málaga SUPERVISIÓN F. Pérez Errazquin Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 70 años que fue estudiada en el Servicio de Neurología por episodios de caídas espontáneas por falta de tono postural en las piernas, momentáneas, sin clara alteración de conciencia. Estos episodios le ocurren desde los 45 años de edad, con una frecuencia variable de 1-2 por año y sin aparente factor desencadenante. Con estudios realizados repetitivos de electroencefalograma (EEG), tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) cerebral normales y estudio cardiológico sin alteraciones, el cuadro clínico es catalogado de drop-attack idiopático. Está asintomática desde hace 5 años de estos episodios, sin ningún tipo de tratamiento y sin ningún antecedente personal médico más a destacar. Desde hace 2 años, en sus revisiones en consulta se viene quejando de dolor en ambas manos y dificultad para firmar, todo lo ha notado a raíz de ponerse a escribir en la escuela de adultos para alfabetizarse. Refiere además temblor de la mano derecha. No ha vuelto a presentar nuevos episodios de pérdida de tono postural. En el momento actual no toma ningún tipo de medicación. No presenta otros síntomas neurológicos ni generales. Examen físico Exploración general sin hallazgos relevantes. Normotensa y afebril. Exploración neurológica: funciones superiores normales. Lenguaje normal. Capacidad para leer conservada. No temblor postural ni cinético de manos. Al intentar escribir se desencadena un temblor de pronosupinación con incapacidad para escribir con la mano derecha, como si se le quedara el bolígrafo imantado a la mesa, que desaparece si realiza otras actividades con esa mano, por ejemplo tapping o abotonarse la camisa. No se objetiva distonía ni signos parkinsonianos. El resto de exploración, incluyendo fondo de ojo, campimetría, pares craneales, balance motor, sensitivo, cerebelo y marcha, es normal (fig. 1). Pruebas complementarias • Se realiza estudio analítico (hemograma, bioquímica básica, coagulación y hormonas tiroideas), sin alteraciones. Ceruloplasmina y cobre en sangre normales. Ausencia de acantocitos en el frotis de sangre periférica. - 51 - • RM de cráneo normal. • RM de columna cervical: degeneración discoosteofitaria posterior con disminución de la altura de los discos C5, C6 y C7, sin signos de mielomalacia. Cordón medular, unión craneocervical y estructuras de la fosa posterior sin alteraciones. • EEG normal. • Electromiograma (EMG) con síndrome del túnel del carpo bilateral de intensidad moderada; resto del estudio sin alteraciones. • SPECT-TC de cerebro: de transportadores de dopamina presinápticos (I123.Ioflupano) (DATSCAN) sin alteraciones, hallazgos compatibles con integridad de la vía nigroestriada. Diagnóstico Temblor primario de la escritura. Tratamiento No aceptó su inclusión en un ensayo terapéutico con toxina botulínica, ni fármacos. Se le aconsejó a la paciente que comenzara a escribir con la mano izquierda o bien a través del ordenador. Actualmente está en seguimiento por el Servicio de Neurología. Evolución En un principio se planteó diagnóstico diferencial entre las siguientes entidades: síndrome de mano alienígena como inicio de una forma atípica de degeneración córtico-basal, temblor esencial, distonía focal (calambre del escribiente) y temblor específico de tarea. Ante las características clínicas y semiológicas del cuadro clínico y la normalidad de todas las pruebas complementarias, se llegó finalmente al diagnóstico de temblor primario de la escritura idiopático. DISCUSIÓN El temblor es un movimiento involuntario, rítmico, oscilatorio, alrededor de un plano, producido por la contracción alternante o síncrona de músculos antagonistas de una parte del cuerpo y es la forma más común de trastorno del movimiento. El temblor de tarea específica es en gran medida o exclusivamente limitado a tareas determinadas (escribir, tocar instrumentos musicales, hablar o sonreír). El temblor primario de la escritura (TPE) se considera un tipo de temblor de tarea específica. La fisiopatología es desconocida, y todavía hay cierta controversia en cuanto a si es una variante de temblor esencial, un tipo de distonía focal, tal como el calambre del escribiente, o una entidad nosológica independiente1. Fue descrito por primera vez en 1979 por Rothwell, el término se utiliza para definir un temblor de acción específico en el que la pronación del antebrazo provoca un temblor de pronación/supinación durante la escritura pero no visto durante otros movimientos del brazo. Los pacientes se clasifican como tipo A o B en función de si el temblor aparece durante la escritura (tipo A: temblor inducido por tarea), o si aparece al adoptar la posición de la mano normalmente utilizada para la escritura (tipo B: temblor sensible de posición). Puede ocurrir esporádicamente o heredarse como un rasgo autosómico dominante. En un estudio de Bain2, un 33% de los pacientes tenían antecedentes familiares de TPE. La presencia de una historia familiar de TPE implica que existe susceptibilidad genética a la enfermedad, aun así, la incidencia de traumatismo anterior (19%) sugiere también que la - 52 - expresión de temblor puede depender de factores ambientales2. Suele ser considerado un trastorno no progresivo, y algunos pacientes tienen la enfermedad desde hace décadas sin síntomas o remisiones. La discapacidad causada por el TPE puede variar de leve a grave, dependiendo de la profesión del paciente. En la actualidad no existen ensayos clínicos aleatorizados ni controlados que comparen la utilización de tratamiento médico frente al quirúrgico. El tratamiento médico incluye el uso de propranolol, primidona y fármacos anticolinérgicos, pero solo en aproximadamente un 50% de los casos logran tener éxito. El papel de las inyecciones intramusculares de toxina botulínica está por determinar, pero la impresión inicial es favorable y el beneficio puede durar hasta 5 meses. Recientemente, un dispositivo de escritura utilizado con éxito en el calambre del escribiente mejoró las puntuaciones de escritura en estos pacientes. Una opción adicional para el paciente es cambiar a escribir con la otra mano o través de otros dispositivos (ordenador); sin embargo, la experiencia ha demostrado que en un 10-20% de los casos el problema termina por desarrollarse en el otro lado. Por último, si todo esto no es eficaz la cirugía estereotáxica (talamotomía o estimulación cerebral profunda) puede resultar un tratamiento útil en casos muy seleccionados, con alta incapacitación por razones profesionales. BIBLIOGRAFÍA 1. Hai C, Yu-ping W, Hua W, Ying S. Advances in primary writing tremor. Parkinsonism Relat Disord. 2010; 16: 561-5 2. Bain PG, Findley LJ, Britton TC, Rothwell JC, Gresty MA, Thompson PD, et al. Primary writing tremor. Brain. 1995; 118: 1461-72. Fig. 1. Ejemplo de escritura del paciente y espirales dibujado con la mano afectada. - 53 - Síndrome de hipercoagulabilidad de origen neoplásico J. Molina Seguin, E. M. Pacheco Cortegana, F. Damas Hermoso, A. M. Domínguez Mayoral Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN M. Á. Gamero García Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 47 años, con antecedentes de trastornos menstruales en tratamiento con progesterona, que es traída por el 061 al Servicio de Urgencias sobre las 6:30 h como código ictus. Sobre las 00:00 h la paciente se encontraba bien, yéndose a dormir, pero a las 6 de la madrugada, su hermana escucha un golpe y se la encuentra en el suelo sin poder movilizar el hemicuerpo izquierdo. Examen físico A su llegada a Urgencias se encuentra somnolienta, con apertura ocular ante estímulos verbales, desviación de la mirada conjugada a la derecha, reflejo de amenaza izquierdo abolido, parálisis facial supranuclear izquierda, hemiparesia izquierda de predominio braquial y Babinski izquierdo. Pruebas complementarias • Se realizó una tomografía computarizada (TC) de cráneo, donde no se objetivó ningún hallazgo significativo. • • Se solicitó una resonancia magnética (RM) craneal al desconocer el tiempo de evolución. En dicho estudio se observó, en la secuencia de difusión, una restricción a nivel insular, putamen y parietal derechos, así como en la angio-RM, un trombo a nivel del segmento M1 de la arteria cerebral media derecha (ACM). Dados los resultados de la neuroimagen y el tiempo de evolución, se decide la realización de un intervencionismo percutáneo. En el mismo acto, se lleva a cabo una arteriografía, donde se confirma la oclusión antes comentada junto con otra a nivel distal de la carótida derecha y un llenado del territorio de la arteria cerebral anterior (ACA) derecha por la arteria carótida izquierda (fig. 1). Se implanta un stent retirador solitaire, extrayendo todo el trombo a nivel de la carótida interna derecha de aspecto crónico y otro a nivel de la - 54 - ACM y ACA de aspecto más friable, agudo. Finalmente, pasa a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) para su control. • En dicha Unidad, la paciente mejora progresivamente, pero a los 2 días vuelve a presentar un nuevo déficit motor izquierdo, realizándose un nuevo estudio de angio-RM cerebral, donde se observó una nueva oclusión en el mismo nivel que anteriormente, con lo que se procede a la trombectomía mecánica extrayéndose el trombo de aspecto filiforme en su totalidad (fig. 2). Al finalizar la intervención, se realiza una TC cráneo de control, objetivándose una imagen hiperdensa en el área de la ACM derecha, que en un estudio posterior desapareció, con lo que se consideró una captación de contraste, manteniéndose la antiagregación e iniciando de la fisioterapia. • Posteriormente, se revisan las imágenes radiológicas abdominales de la historia clínica y se observa una masa en la fosa iliaca derecha. Se le repite una ecografía abdominal y al confirmarse se procede a la punción de dicha lesión mediante eco guiada, siendo informado por el patólogo como adenocarcinoma ovárico de células claras. • Ante estos hallazgos se realiza una TC tóraco-abdominal, donde solo destaca la presencia de líquido libre intraperitoneal e imágenes nodulares a nivel hepático (hemangiomas) y otras a nivel de la fosa iliaca derecha que no captan contraste. Diagnóstico Accidente cerebrovascular isquémico del territorio de la ACM derecha secundario a síndrome de hipercoagulabilidad por adenocarcinoma ovárico de células claras. Evolución y tratamiento Dado que la paciente iba evolucionando favorablemente sin volver a repetir el cuadro clínico, se decide su ingreso en Neurología, donde continúa con la fisioterapia y recupera parcialmente la fuerza a nivel del miembro inferior izquierdo. Se vuelve a contactar con el Servicio de Ginecología, quien difiere la intervención y es dada de alta. A la semana del alta, la paciente vuelve a ingresar a cargo del Servicio de Medicina Interna por trombosis venosa profunda en ambos miembros inferiores y arteriales de los troncos tibio-peroneos bilateral. Finalmente, se ingresa en el Servicio de Ginecología, interviniéndola. Se realizó una histerectomía total con omentectomía y anexectomía bilateral, junto con linfadenectomía pélvica y paraaórtica y extirpación de la lesión metastásica en el peritoneo pélvico. DISCUSIÓN La enfermedad cerebrovascular (ECV) es la segunda causa de muerte más frecuente en mayores de 60 años a nivel mundial y la quinta entre los 15 y 59 años. Su incidencia global, según los subtipos, sería: 80% isquémicos, 15% hemorragias intracerebrales y 5% hemorragias subaracnoideas. De las formas isquémicas existen varias etiologías, siendo la aterotrombótica la más frecuente (50%), seguida de enfermedad de pequeño vaso (25%), cardioembólica (20%) y otras causas raras (5%). Entre estas causas se encontraría el estado de hipercoagulabilidad por una neoplasia, ya que se ha observado que hasta un 15% de los pacientes oncológicos desarrollan una ECV1. El mecanismo de producción podría ser directo, como sería la compresión u oclusión de los vasos por el tumor, o indirecto, como las coagulopatías o el tratamiento coadyuvante de radioterapia y quimioterapia. - 55 - Estas coagulopatías pueden producir eventos hemorrágicos y trombóticos tanto en el sistema venoso, más frecuentemente, como a nivel de la circulación arterial, siendo la vascularización en los miembros superiores e inferiores y cerebrales las más afectadas2. Se ha demostrado que estos estados procoagulantes se producen porque las células tumorales interactúan con los elementos de la hemostasia, liberando el factor tisular o las proteasas de la cisteína que activan, de forma independiente, la cascada de la coagulación. De los tumores con mayor riesgo de producir estos estados de hipercoagulabilidad, y como consecuencia una ECV isquémica, son las metástasis, seguidas de algunos tumores primarios como es el de pulmón, páncreas y gástrico3. En relación con los estudios complementarios, se debe realizar un estudio de coagulación, sobre todo a aquellos pacientes que no presenten factores de riesgo vascular que puedan justificar la ECV. Otro parámetro que se debe incluir son los dímeros-D, ya que en el estudio realizado por Schwarzbach et al. se concluyó que su incremento era un factor de riesgo para producir dicha patología. Este hecho, junto con una RM donde se observaban infartos múltiples en diversos territorios vasculares, apoyaría la hipótesis de un embolismo cerebral4. BIBLIOGRAFÍA 1. Vagner Ramírez B, Henao Rendón NA, Oliveros Ortiz MI. Enfermedad cerebrovascular y trastornos de hipercoagulabilidad en pacientes con cáncer: reporte de caso y revisión de la literatura. Medicina UPB. 2008; 27: 140-7 2. Arboix A. Cerebrovascular disease in the cancer patient. Rev Neurol. 2000; 31: 1250-2. 3. Rickles FR, Levine MN. Epidemiology of thrombosis in cancer. Acta Haematol. 2001; 106: 6-12. 4. Schwarzbach CJ, Schaefer A, Ebert A, Held V, Bolognese M, Kablau M, et al. The importance of cancer-associated hypercoagulation as a possible stroke etiology. Stroke. 2012; 43: 3029-34. Fig. 1A. Arteriografía de urgencias donde se observa falta de irrigación vascular a nivel del territorio de la arteria cerebral media derecha y la arteria cerebral anterior derecha. 1B. Arteriografía de control donde se observa revascularización de la arteria cerebral media derecha después de la extracción del trombo. - 56 - Fig. 2. Trombo filiforme extraído en una segunda trombectomía mecánica. - 57 - Paciente de 35 años de edad con cefalea infrecuente F. J. Díaz de Terán Velasco, I. Pulido Valdeolivas, A. Ramírez de Cartagena Alonso, I. Illán Gala Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN M. Lara Lara Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 35 años sin otros antecedentes familiares o personales de interés, a excepción de episodios repetidos y autolimitados (uno al año aproximadamente) de mareo y déficits sensitivos con vómitos y cefalea con adormecimiento desde la adolescencia. Nunca ha consultado por esta clínica. La paciente consulta por un episodio autolimitado de unos 40 minutos de duración de mareo, diplopía, disartria y acúfenos seguido de tendencia a la somnolencia y cefalea pulsátil, de intensidad moderada-grave de predominio en la región occipital. Asocia náuseas y vómitos. Refiere que el episodio es similar a los que suele tener anualmente, pero ante la persistencia de la cefalea y el adormecimiento a las 5 horas decide acudir a Urgencias para su valoración. Examen físico Tensión arterial 115/88 mmHg, frecuencia cardiaca 76 lpm, saturación 98%, BMtest 110mg/ dl. Paciente postrada en posición antiálgica por cefalea intensa y nauseosa. Funciones cognitivas: conservadas con tendencia leve a la somnolencia. Nervios craneales, sistema motor, sensibilidad y cerebelo sin alteraciones. Marcha no explorada por incapacidad funcional por cefalea. Fondo de ojo: normal. • Pruebas complementarias Análisis: sin alteraciones. • Tomografía computarizada craneal: sin alteraciones. • Punción lumbar: presión de apertura de 21 cm H2O. Líquido claro acelular. Glucosa 69 mg/dl (sistémica 101 mg/dl), proteínas totales 15,7 mg/dl, lactato 1,3 mmol/l, ADA 3,5 UI/l, ENE 25,7 ng/ml. Índice de Tibbling 0,43. • Doppler TC-VB: detección de shunt derecha-izquierda con paso de hits en patrón de ducha. Resto sin alteraciones significativas. - 58 - • Dúplex de troncos supraaórticos (TSA): sin alteraciones significativas. • Holter-EEG: monitorización ambulatoria durante 22 horas, en la que no se han encontrado hallazgos de valoración patológica. • Estudio de hemostasia: aumento de la capacidad hemostásica de las plaquetas a velocidades altas de flujo. • Ecocardiograma transesofágico: foramen oval permeable con pequeño aneurisma interauricular que tras su valoración por el Servicio de Cardiología decide mantener una actitud conservadora. • Resonancia magnética (RM) cerebral con angio-RM: a nivel subfrontal paramedial derecho se observa una imagen de hipointensidad difusa, no pudiéndose descartar un quiste aracnoideo. Resto sin alteraciones. Todas las arterias craneales y extracraneales se aprecian sin alteración, incluida la arteria basilar y sus ramas Diagnóstico Migraña de tipo basilar. Tratamiento y evolución Tras la administración de analgesia habitual la cefalea cedió y se decidió ingresar a la paciente para continuar el resto del estudio. Inicialmente, la sospecha fue un ictus troncoencefálico, si bien se estableció un diagnóstico diferencial que incluía malformaciones arteriovenosas, tumores de la fosa posterior, vértigos periféricos, epilepsia, esclerosis múltiple, enfermedades mitocondriales, migraña e infecciones del sistema nervioso central. Dada la ausencia de alteraciones significativas en los análisis realizados, la punción lumbar y la neuroimagen, así como en el estudio neurosonológico, se decide dar el alta hospitalaria a la paciente con el diagnóstico de migraña de tipo basilar al cumplir criterios para la misma según la International Classification of Headache Disorders, 2.ª edición (tabla I). Se propuso instaurar tratamiento preventivo, pero la paciente lo rechazó por la baja frecuencia de los episodios. En las consultas sucesivas refiere encontrarse asintomática. Se decidió ampliar el estudio ambulatorio para descartar otras posibles causas con un ecocardiograma transesofágico que mostró la presencia de un foramen oval permeable y un estudio de hemostasia que evidenció un mayor riesgo para la formación de agregados plaquetarios en condiciones de alto flujo, por lo que se decidió, de manera conjunta con Hematología, la antiagregación de la paciente. Seis meses después la paciente acudió de nuevo a Urgencias por mareo intenso, náuseas, vómitos, habla disártrica y somnolencia y posterior cefalea pulsátil occipital izquierda de gran intensidad que cedió tras la administración de sueroterapia, antieméticos y antiinflamatorios no esteroideos intravenosos, recibiendo el alta con naproxeno, almotriptán si requiriese, así como tratamiento preventivo con propranolol. En las consultas sucesivas, la paciente refiere sentirse bien y haber sufrido un episodio de características similares a los previos, pero con buena resolución tras la toma de triptán, pero se suspende el propranolol por hipotensión sintomática. Tras casi 2 años con buen control acude de nuevo a Urgencias por estatus convulsivo con posterior pérdida de consciencia que precisó su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos para ventilación mecánica de nuevo con estudio de neuroimagen, así como demás Pruebas complementarias sin alteraciones. Tras tratamiento con ácido valproico y un ingreso de 7 días, la paciente se encuentra asintomática, por lo que se decide darle el alta hospitalaria con su tratamiento previo y ácido valproico con el doble objetivo de controlar las crisis y actuar como prevención de su migraña de tipo basilar. Actualmente no ha presentado nuevos episodios y tolera bien la medicación. - 59 - DISCUSIÓN Englobada dentro de las migrañas con aura y descrita por Bickerstaff en 1961, la migraña tipo basilar afecta en el 80% de los casos a mujeres, iniciándose entre los 10-30 años en la mayoría de los casos1. Su etiología es desconocida, si bien hay descrita una mutación aislada en el ATP1A2 en un caso de migraña de tipo basilar familiar2. Originalmente se denominó migraña de la arteria basilar o migraña basilar pero dado que la implicación del territorio de la arteria basilar es incierto (la afectación podría ser bihemisférica) el término preferido es migraña de tipo basilar3, y tiene su génesis en la depresión cortical propagada como otras migrañas. La clínica suele ser aura de tipo basilar (por orden de frecuencia vértigo, disartria, tinnitus, alteraciones visuales, parestesias bilaterales, etc.)1. La cefalea es de tipo migrañoso y en un alto porcentaje de pacientes de predominio occipital, como la paciente del caso. La ausencia de déficit motor (modificación de 2004) y la ausencia de un claro defecto genético son las dos principales diferencias respecto a la migraña hemipléjica. La gravedad de la patología a descartar justifica la realización de una RM cerebral, sobre todo teniendo en cuenta su capacidad para ver la fosa posterior, así como una angio-RM que puede aportar elementos de juicio para indicar una angiografía convencional si lo requieren los hallazgos obtenidos. El EEG también es útil en el diagnóstico diferencial de las epilepsias que simulan una migraña de tipo basilar. Respecto a su tratamiento, no existe evidencia de que haya que tratarla de modo distinto a otras migrañas; sin embargo, a pesar de la ausencia de datos convincentes de su origen vasoespástico, tradicionalmente los triptanes han sido contraindicados y aunque existen ensayos favorables de tratamiento con triptanes en la migraña de tipo basilar4 no son a gran escala por lo que, en general, persiste esta no recomendación (grado C). La prevención tampoco es distinta de otras migrañas y son de elección cuando existan antecedentes de crisis epilépticas o anomalías epileptiformes en el EEG, el ácido valproico (caso de la paciente descrita), la lamotrigina y el topiramato. Y es que conviene recordar que la prevalencia de epilepsia en pacientes con migraña está entre el 1-17%, con una media de 5,9%, sustancialmente más alta que la prevalencia de epilepsia en población general, estimada en torno al 0,5%5. BIBLIOGRAFÍA 1. Kirchmann M, Thomsen LL, Olesen J. Basilar-type migraine: clinical, epidemiologic, and genetic features. Neurology. 2006; 66: 880-6 2. Ambrosini A, D’Onofrio M, Grieco GS, Di Mambro A, Montagna G, Fortini D, et al. Familial basilar migraine associated with a new mutation in the ATP1A2 gene. Neurology. 2005; 65: 1826-8. 3. Headache Classification Committee of the International Headache Society: The International Classification of Headache Disorders, 2nd ed. Cephalalgia. 2004; 24 (Suppl 1): 9-160. 4. Klapper J, Mathew N, Nett R. Triptans in the treatment of basilar migraine and migraine with prolonged aura. Headache. 2001; 41: 981-4. 5. Andermann E, Andermann FA. Migraine-epilepsy relationships: epidemiological and genetic aspects. En: Andermann FA, Lugaresi E (eds.). Migraine and epilepsy. Boston: Butterworth; 1987; p. 281-91. - 60 - Al menos dos ataques que cumplan los criterios B-C. Aura consistente en al menos dos de los siguientes síntomas que sean completamente reversibles. Se excluye el déficit motor. Disartria Vértigo Tinitus Hiperacusia Diplopía Síntomas visuales simultáneamente en campos nasal y temporal de ambos ojos Ataxia Disminución del nivel de conciencia Parestesias bilaterales simultáneas Al menos uno de los siguientes Al menos uno de los síntomas del aura deben desarrollarse en > 5 minutos y/o diferentes síntomas deben ocurrir en sucesión en > 5 minutos Cada síntoma dura > 5 minutos y < 60 minutos La cefalea que cumple criterios B-D comienza durante el aura o en los siguientes 60 minutos. No atribuible a otro desorden. Tabla I. Criterios diagnósticos de la migraña de tipo basilar. Modificado de The International Classification of Headache Disorders, 2nd ed. Cephalalgia. 2004; 24 (Supp1): 9-160. - 61 - Cefalea persistente e intensa como síntoma de alarma ante una paresia del VI par craneal de posible etiología isquémica M. Iridoy Zulet, L. Pulido Fontes, J. Sánchez Ruiz de Gordoa, L. Martínez Merino Servicio de Neurología Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN N. Aymerich Soler Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 52 años con factores de riesgo cardiovascular, hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2, bien controlados con tratamiento médico. Presenta un cuadro de diplopía binocular de inicio brusco junto con cefalea de 3 semanas de evolución, de localización occipital, que irradia a la región frontal, opresiva, que mejora con la medicación analgésica, aunque sin llegar a desaparecer por completo. Refiere antecedente de infección respiratoria de vías altas, con febrícula y tos sin expectoración la semana previa al inicio de la cefalea, que se resuelve por completo sin necesidad de medicación. No refiere otra sintomatología asociada. Examen físico Hemodinámicamente estable. Afebril. Funciones superiores conservadas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Campimetría normal por confrontación. Limitación para la abducción completa del ojo derecho. Resto de pares craneales normales. No claudicación motora ni sensitiva. No dismetrías. Marcha estable. Reflejos osteotendinosos normales. No signos meníngeos. Maniobras de fatigabilidad negativas. Pruebas complementarias • Electrocardiograma: ritmo sinusal. • Radiografía de tórax: normal. • Tomografía computarizada (TC) craneal: sin datos de patología aguda. • Analítica sanguínea: hemograma, coagulación y bioquímica normales. Serología para Lyme-Borrelia burgdoferi IgM positivo. IgG > 240 mg/dl. • Líquido cefalorraquídeo: hematíes 25/mm3, leucocitos 425/mm3, mononucleares 95%, polimorfonucleares 5%, glucosa 40 mg/dl, proteínas 60 mg/dl. Serología Lyme > 240. IgG 119,3 mg/dl. Presencia de bandas oligoclonales. - 62 - • Resonancia magnética craneal: realce leptomeníngeo en el conducto auditivo izquierdo. Sin otras alteraciones. Diagnóstico Neuroborreliosis que cursa con meningitis y mononeuritis del VI par craneal. Tratamiento Ceftriaxona 2 g/24 horas por vía intravenosa durante 28 días. Evolución Inicialmente se realizan una TC craneal, un electrocardiograma, una radiografía de tórax y analítica sanguínea básica con bioquímica, coagulación y hemograma, que resultan normales, por lo que se decide darle el alta a su domicilio con el diagnóstico de mononeuritis del VI par craneal de etiología vascular en un paciente con factores de riesgo cardiovascular y cefalea de características tensionales. Sin embargo, a los 2 días valoramos nuevamente al paciente por persistencia de la cefalea, holocraneal y opresiva, de intensidad creciente, que llega a despertarle del sueño. Indagamos de forma más exhaustiva entre los antecedentes personales. El paciente cuenta que es ganadero de profesión, por lo que ha sufrido múltiples picaduras por garrapata a lo largo de los últimos años, pero recuerda un episodio reciente en el que presentó una marca circular rojiza alrededor de la picadura, por la que no llegó a consultar con ningún médico y que terminó desapareciendo con el tiempo. Realizamos una punción lumbar, donde objetivamos una pleocitosis de predominio mononuclear con ligera hiperproteinorraquia. Teniendo en cuenta el antecedente de picadura por garrapata, solicitamos serologías en sangre y en líquido cefalorraquídeo, siendo en ambas positiva para Borrelia burgdorferi. Con el diagnóstico de enfermedad de Lyme diseminada en el sistema nervioso central, realizamos tratamiento con ceftriaxona 2 g/24 horas por vía intravenosa durante 28 días, logrando la resolución completa de la sintomatología. DISCUSIÓN La neuroborreliosis típicamente cursa con meningitis, multirradiculitis y paresia de los nervios craneales. Tal y como describen G. Stanek et al.1, el 80% de los pacientes europeos con neuroborreliosis cursan con una afectación de un par craneal aislado, presentando marcada predilección por el VII (unilateral o bilateral), siendo inusual la afectación del nervio oculomotor, como en el caso de nuestro paciente, que presenta una parálisis aislada del VI par craneal. Es característica en la fase precoz, previa a la diseminación de la espiroqueta, la aparición del eritema crónico migrans situado habitualmente alrededor de la picadura; sin embargo, este puede pasar inadvertido para algunos pacientes2. En nuestro caso, ante la presencia de factores de riesgo vascular, se pensó inicialmente en una mononeuropatía de causa isquémica asociada a cefalea (de intensidad leve en ese momento) tensional favorecida por la diplopía. El aumento de la intensidad del dolor y la aparición de signos de alarma para cefalea secundaria nos hizo replantear el diagnóstico y pensar en otras etiologías. Para el diagnóstico de la neuroborreliosis son necesarios una clínica compatible, la exclusión de otras etiologías y el estudio serológico simultáneo en muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo3. El tratamiento es fuente de polémica, J. J. Halperin et al.4 proponen tratamiento antibiótico (ceftriaxona o cefotaxima) por vía parenteral, durante al menos 14-28 días, y en nuestro caso comprobamos que esta pauta fue eficaz. - 63 - BIBLIOGRAFÍA 1. Stanek G, Fingerle V, Hunfeld KP, Jaulhac B, Kaiser R, Krause A, et al. Lyme Borreliosis: Clinical case definitions for diagnosis and management in Europe. Clin Microbiol Infect. 2011; 17: 69-79 2. Stanek G, Wormser GP, Gray J, Strle F. Lyme Borreliosis. Lancet. 2012; 379: 461-73. 3. Sillanpää H, Skogman BH, Sarvas H, Seppälä IJ, Lahdenne P. Cerebroespinal fluid chemokine CXCL13 in the diagnosis of neuroborreliosis in children. Scand J Infect Dis. 2013; 45: 526-30. 4. Halperin JJ. Nervous system Lyme disease. Infect Dis Clin N Am. 2008; 22: 275-88. - 64 - “¡Mi mujer no se despierta!” M. González Sánchez, R. López Blanco, L. Llorente Ayuso, C. P. de Fuenmayor Fernández de la Hoz Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN J. Díaz Guzmán Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 72 años con antecedentes de hipertensión, dislipemia y poliartralgia en estudio, en tratamiento con eprosartán, ibuprofeno y prednisona en pauta descendente. Es traída al hospital por presentar, mientras dormía, un ronquido fuerte que alerta a su marido, encontrándola con disminución del nivel de conciencia y arreactividad ante estímulos dolorosos y táctiles, así como rigidez en la extensión de las extremidades sin movimientos asociados, y respiración estertorosa. Tras varios minutos la paciente queda en atonía muscular, persistiendo bajo el nivel de conciencia, sin poder despertar. Examen físico A la hora aproximadamente de este cuadro fue valorada en Urgencias por Neurología, encontrando a la paciente estuporosa, con apertura ocular y emisión de gruñidos ante estímulos dolorosos axiales, que localizaba con el miembro superior izquierdo, así como desviación cefálica moderada a la izquierda. Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas, y presentaba movimientos oculares desconjugados y roving ocular que pasaba la línea media. Asimismo, se apreció paresia faciobraquiocrural derecha de predominio braquial 3/5 con reflejo cutáneo-plantar extensor ipsilateral. La paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril en todo momento. Unos 30 minutos después se observa una mejoría importante, encontrándose la paciente ligeramente somnolienta, inatenta, con lenguaje disártrico y persistencia de la hemiparesia derecha. La exploración general era normal, salvo una auscultación cardiaca arrítmica y sin soplos. Pruebas complementarias • Se realizó una analítica completa, que no mostró alteraciones salvo una leve hipercapnia (pCO2 54 mmHg) sin acidosis. • El electrocardiograma (ECG) demostró una fibrilación auricular no conocida previamente. - 65 - • En el estudio de neuroimagen con tomografía computarizada (TC) y angio-TC craneal no se observaron anomalías vasculares o en el parénquima cerebral. • Un electroencefalograma (EEG) urgente describía un sueño patológico con preservación de la arquitectura eléctrica, sin enlentecimiento, asimetrías ni actividad epileptiforme. • Descartada razonablemente la sospecha diagnóstica de cuadro comicial con el resultado del EEG, se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral urgente, en la que se observó una restricción en la difusión en la región paramediana de ambos tálamos, de predominio izquierdo, que se extendía hacia la región más medial del pedúnculo cerebral izquierdo (fig. 1). El estudio con duplex transcraneal y de los troncos supraaórticos demostró una ligera ateromatosis carotídea bilateral, sin estenosis, y un eje vertebrobasilar normal. • El ecocardiograma transtorácico fue normal. Diagnóstico Ictus isquémico agudo en el territorio de la arteria de Percheron (tálamo paramediano bilateral y mesencéfalo rostral izquierdo) de presumible etiología cardioembólica. Tratamiento Se inició anticoagulación con dicumarínicos tras terapia puente con heparina de bajo peso molecular (HBPM) y se sustituyó el eprosartán por atenolol para el control dual de la frecuencia cardiaca y la hipertensión arterial. No se produjeron complicaciones hemorrágicas ni otros efectos adversos. Evolución Durante la evolución del cuadro clínico en la planta se observó, además de la focalidad ya descrita en Urgencias, la presencia de un trastorno amnésico y conductual importante consistente en desorientación, déficit de atención y dificultad de aprendizaje, apatía y confabulación, así como paresia bilateral de la mirada vertical y de la aducción del ojo izquierdo. La paciente no presentaba ptosis ni alteraciones pupilares. El cuadro clínico fue mejorando progresivamente, presentando al alta una discreta tendencia a la hipersomnia, déficit atencional y alteración en la capacidad de aprendizaje, así como paresia de la mirada vertical de tipo supranuclear y torpeza en el miembro superior derecho. Fue dada de alta con un plan de rehabilitación de forma ambulatoria. DISCUSIÓN La irrigación talámica es compleja y está sujeta a variaciones importantes interindividuales. En la mayoría de los casos, las arterias tálamo-perforantes, que se originan en el segmento P1 de ambas arterias cerebrales posteriores, irrigan el núcleo talámico paramediano de forma ipsilateral; y la arteria polar procedente de la arteria comunicante posterior el núcleo anterior. Las arterias tálamo-geniculadas y la arteria coroidea posterior vascularizan los territorios inferolateral y posterior talámicos respectivamente1 (fig. 2A). La arteria de Percheron es una variante anatómica poco frecuente en la que una única arteria tálamo-perforante dominante irriga la región paramediana de ambos tálamos (fig. 2B), y en casi la mitad de los casos según las series1,2, el mesencéfalo rostral. Además, se ha visto que el núcleo anterior de los tálamos también está irrigado por esta estructura vascular en aproximadamente un 15% de los casos1,2. - 66 - Una lesión a dicho nivel da lugar a una triada característica consistente en alteración del nivel de conciencia (generalmente fluctuante), parálisis oculomotora (la alteración de la mirada vertical de tipo supranuclear es lo más característico) y trastornos cognitivo-conductuales. Cuando el territorio anterior se encuentra afectado, la alteración amnésica es más profunda y persistente. Además, pueden aparecer muchos otros signos y síntomas acompañantes, generalmente en relación con lesiones en el mesencéfalo rostral, como disartria, déficits motores o sensitivos, otras alteraciones oculomotoras (la lesión nuclear del III nervio craneal es lo más frecuente), ataxia cerebelosa o trastornos del movimiento1,3. La etiología más habitual es la cardioembólica en las distintas series3,4. El diagnóstico se realiza principalmente por RM cerebral y suele demorarse un promedio de 7 días según la serie de De la Cruz-Cosme et al.3 debido a la baja sensibilidad de la TC craneal al inicio del cuadro clínico, la variabilidad clínica existente y el predominio de la disminución del nivel de conciencia que dificulta la exploración, así como el amplio diagnóstico diferencial que puede establecerse en relación con la clínica y la neuroimagen. En múltiples ocasiones se confunde con cuadros tóxico-metabólicos, infecciosos, inflamatorios, infiltrativos, vasculares venosos e incluso comiciales, como ocurrió inicialmente con este caso. Además, la identificación anatómica de la arteria de Percheron en la angiografía por RM no siempre es posible, por lo que la no visualización de la misma no excluye su presencia4, y la realización de una arteriografía convencional expondría al paciente a riesgos innecesarios. En conclusión, la arteria de Percheron es una variante anatómica poco frecuente cuya patología isquémica da lugar a un cuadro característico. Conocer la clínica y la radiología típicas de esta entidad puede hacernos mejorar la rapidez en el diagnóstico e instaurar un tratamiento adecuado con la mayor precocidad posible. BIBLIOGRAFÍA 1. Lazzaro NA, Wright B, Castillo M, Fischbein NJ, Glastonbury CM, Hildenbrand PG, et al. Artery of Percheron infarction: imaging patterns and clinical spectrum. Am J Neurorradiol. 2010; 31: 1283-89 2. Amin OS, Shwani SS, Zangana HM, Hussein EM, Ameen NA. Bilateral infarction of paramedian thalami: a report of two cases of artery of Percheron occlusion and review of the literature. BMJ Case Rep. 2011 Mar 3; 2011. 3. De la Cruz Cosme C, Márquez Martínez M, Aguilar Cuevas R, Romero Acebal M, Valdivielso Felices P. Síndrome de la arteria de Percherón: variabilidad clínica y diagnóstico diferencial. Rev Neurolog. 2011; 53: 193-200. 4. Adamczyk P, Mack WJ. The artery of Percheron and etiologies of bilateral thalamic stroke. World Neurosurgery 2013 Feb 14. - 67 - A B Fig. 1. Resonancia magnética, corte axial en secuencia DWI a nivel de los tálamos (A) y el mesencéfalo (B): se observa una restricción en la difusión en la región medial de ambos tálamos, mayor en el izquierdo, que se extiende hacia la región rostral del hemimesencéfalo izquierdo. Fig. 2A. Anatomía de los núcleos talámicos que se afectan en la oclusión de la arteria de Percheron. 2B. Variante anatómica de la irrigación de la región paramediana del tálamo a través de la arteria de Percheron (imagen izquierda). Variante de vascularización normal (imagen derecha). - 68 - Multineuritis craneal como presentación de un síndrome de Ramsay-Hunt atípico E. Rivero Sanz, J. L. Camacho Velásquez, A. Sanabria Sanchinel, J. Cuesta Muñoz Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza SUPERVISIÓN A. Velázquez Benito Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 69 años, sin alergias conocidas, con antecedentes de hipertensión arterial, leucemia linfoide crónica tratada en 2007 con quimioterapia (actualmente en remisión), histerectomía y anexectomía. Acude al Servicio de Urgencias por presentar fiebre y odinofagia de 10 días de evolución, por lo que se le pauta tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico y antiinflamatorios. Tres días después acude a Urgencias de nuevo por persistencia de la misma sintomatología y se le realiza una radiografía de tórax y una analítica general, sin objetivar alteraciones. Se solicita colaboración a Otorrinolaringología (ORL), quien decide ingresar a la paciente ante la sospecha de infección vírica/bacteriana complicada a nivel de la orofaringe. Tras 24 horas de ingreso, la paciente desarrolló una parálisis facial derecha, diplopía horizontal, hipoacusia brusca en el oído derecho y disestesias en la región V3. Examen físico Consciente, orientada, normohidratada, fiebre elevada (hasta 39 ºC). Se observaron lesiones vesiculosas en el tronco y en la cara en diferentes estadios evolutivos, no pruriginosas, así como pápulas de pequeño tamaño en la región cervical. Se palpaba una adenopatía submandibular derecha de gran tamaño, no adenopatías retroauriculares, ni supraclaviculares, pero sí adenopatías laterocervicales bilaterales de más de 1 cm de diámetro ligeramente dolorosas al tacto. A nivel de la orofaringe se objetivaron múltiples placas pultáceas en el paladar blando, la úvula y la amígdala derecha y alguna lesión vesiculosa aislada. No se observaron vesículas en el pabellón auricular. Neurológicamente, destaca asimetría facial por parálisis facial periférica derecha, limitación total para la abducción del ojo derecho (paresia completa del VI par craneal), hipoacusia derecha y alteración de la sensibilidad en la región de la tercera rama del V par craneal derecho. No había alteraciones pupilares, signos de irritación meníngea u otros datos de focalidad. - 69 - Pruebas complementarias • Analítica de urgencias: hemograma y bioquímica normales. • Tomografía computarizada (TC) craneal: sin hallazgos patológicos. • Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR): - Bioquímica: hematíes 1.280/mm3, leucocitos 53/mm3 (6% segmentados, 84% linfocitos, 10% monocitos), glucosa 91 mg/dl, proteínas totales 0,39 g/l. - Serologías: reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para virus de la varicela zóster (VVZ) positivo. Resto de virus neurotropos (virus de Epstein-Barr [VEB], virus herpes simplex [VHS], citomegalovirus y enterovirus) negativos. - Miocrobiología: baciloscopia negativa. • Serología en suero: IgM anti-VHS e IgM anti-VVZ positivos. • • Frotis faríngeo: cultivo negativo. Audiometría: cofosis oído derecho. • Resonancia magnética (RM): sin alteraciones a nivel de los pares V, VI, VII y VIII. No se aprecian alteraciones intracraneales ni antes ni tras la administración de contraste paramagnético. • Control LCR: PCR VVZ negativo. Bioquímica y celularidad normales. Diagnóstico Síndrome de Ramsay-Hunt con afectación múltiple de pares craneales. Tratamiento Ante la sospecha diagnóstica, se comenzó tratamiento con aciclovir intravenoso (dosis de 10 mg/kg/8 horas) y amoxicilina-ácido clavulánico (1 g/8 horas), junto con metilprednisolona para disminuir el proceso inflamatorio. Se añadió gabapentina para paliar los síntomas de afectación de V3. Evolución A los 2 días de ingreso, la paciente presenta cefalea, síndrome vertiginoso y parálisis facial periférica y parálisis del VI par craneal del lado derecho pese al tratamiento con aciclovir. Se realiza un tomografía computarizada (TC) cerebral, que es normal, y una punción lumbar, donde la PCR es positiva para VVZ. Se traslada al Servicio de Infecciosos ante la sospecha de meningitis vírica. A su vez, se solicita la colaboración del Servicio de Hematología, donde confirman que la paciente sigue en remisión de la leucemia linfoide crónica. Durante la estancia en el Servicio de Infecciosas persistía la adenopatía submandibular derecha, con resolución de las lesiones cutáneas y orofaríngeas. Persistía la parálisis del VII par craneal con ligera mejoría de la parálisis del VI, y desarrolla un dolor neuropático en la tercera rama del V par. DISCUSIÓN El VVZ es un alfaherpesvirus exclusivamente neurotrópico en los humanos. Su primoinfección causa la varicela y posteriormente permanece latente en los nervios craneales, gan- 70 - glios de la raíz dorsal y ganglios autonómicos. La reactivación del VVZ produce el herpes zóster cutáneo (una erupción cutánea vesiculosa y dolor neuropático siguiendo una dermatoma concreto). Otras complicaciones de esta reactivación son el dolor neuropático crónico (neuralgia postherpética), meningo-encefalitis, cerebelitis y parálisis de pares craneales (tanto aislados como múltiples, siendo en orden de frecuencia decrecientes los siguientes: VII, VIII, IX, X, V, III/XII y VI). El síndrome de Ramsay-Hunt (SRH) se define como una parálisis facial periférica acompañada de una erupción vesicular en el pabellón auricular o en la mucosa oral causada por VVZ. Se han descrito casos con ausencia de dicha erupción, pero se asocia un incremento de anticuerpos al VVZ o presencia de ADN de VVZ en la piel auricular, células mononucleares, o en la saliva. El SRH puede acompañarse de paresia de otros pares craneales, por ejemplo alteraciones oculomotoras, hiperestesia o dolor facial, síntomas cócleo-vestibulares, disfagia y parálisis de las cuerdas vocales. Los casos de SRH con afectación múltiple de pares craneales no son frecuentes, aunque existen en la literatura médica descripciones de casos aislados que incluso pueden cursar con plexitis, disfagia, esofagitis y gastroparesia. Nuestra paciente cumplía criterios de un SRH atípico (erupción vesicular en la mucosa oral, afectación múltiple de pares craneales: V3, VI, VII y VIII). Se objetivó, asimismo, la presencia de ADN de VVZ (PCR) en LCR y anticuerpos IgM contra VVZ en suero, que posteriormente negativizaron en LCR. El tratamiento del SRH es la combinación de aciclovir intravenoso y corticosteroides, habitualmente prednisona 1 mg/kg, durante 2 semanas para la reducción del edema secundario al proceso inflamatorio. En conclusión, el SRH es un diagnóstico poco común con una incidencia de 5/100.000 que se incrementa en pacientes mayores de 60 años o inmunodeprimidos. Su tratamiento precoz con corticosteroides y antivirales incrementa la recuperación y mejora el pronóstico, aunque la recuperación completa de la parálisis facial y otros pares craneales es variable. BIBLIOGRAFÍA 1. Gilden D, Cohrs RJ, Mahalingam R, Nagel MA. Neurological disease produced by varicella zoster virus reactivation without rash. Curr Top Microbiol Immunol. 2010; 342: 243-53 2. Kim YH, Chang MY, Jung HH, Park YS, Lee SH, Lee JH, et al. Prognosis of Ramsay Hunt syndrome presenting as cranial polyneuropathy. Laryngoscope. 2010; 120: 2270-6. 3. Paliwal M, Prasanna KS, Saraswat VA, Misra A, Krishnani N, Ghoshal UC. Varicella zoster cranial polyneuropathy presenting with dysphagia, esophagitis and gastroparesis. J Neurogastroenterol Motil. 2011; 17: 192-4. 4. Wagner G, Klinge H, Sachse MM. Ramsay Hunt Syndrome. J German Soc Dermatol. 2012; 10: 238-43. - 71 - Cefalea con déficit neurológico focal reversible B. Solano Vila, I. Aicua Rapún, P. López Sarnago, H. Monteiro Matos Servicio de Neurología Complejo Asistencial de Burgos. Burgos SUPERVISIÓN N. Herrera Varo Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de un varón de 29 años de edad con antecedentes personales de migraña con aura prolongadas visuales y sensitivas (de 4 a 12 horas) desde la infancia. Antecedentes familiares: madre catalogada de migraña y padre de cefaleas intensas no filiadas. Dos tíos maternos diagnosticados de migraña hemipléjica familiar. Acude al Servicio de Urgencias por cefalea hemicraneal derecha intensa y pulsátil de más de 12 horas de evolución acompañada de náuseas, vómitos y alteración del lenguaje. Examen físico En la exploración sistémica únicamente destaca temperatura de 38,7 ºC. En la exploración neurológica se objetiva una afasia mixta, leve facial central derecha, hemiparesia en los miembros derechos y un reflejo cutáneo-plantar extensor derecho; resto normal, incluyendo signos meníngeos. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea. Hemograma: leucocitos 18,3 mil/mm3, neutrófilos 92%, resto normal. Coagulación y bioquímica (incluyendo iones, perfil hepático/renal y proteína C reactiva) normal. • Punción lumbar (repetida en tres ocasiones: el día del ingreso, a las 48 horas y a los 5 días): acelular y con parámetros normales. • • Tomografía computarizada craneal: sin hallazgos patológicos. Resonancia magnética cerebral: se objetivó una mayor apertura de los surcos corticales frontales izquierdos, engrosamiento occipital para sagital izquierdo y un aumento global de la vascularización en ambos hemisferios (fig. 1). - 72 - • Electroencefalograma: se observaron signos de disfunción extensa en todo el hemisferio izquierdo y regiones frontotemporales derechas con aceptable sincronización de la actividad basal en regiones posteriores del hemisferio derecho (fig. 2). Diagnóstico Migraña hemipléjica familiar (MHF). Tratamiento y Evolución Se trata de un varón de 29 años con antecedentes familiares de migraña hemipléjica que ingresa con clínica deficitaria (debilidad hemicorporal derecha con afectación facial) y afasia mixta. Asociaba cuadro febril, por lo que se instauró inicialmente tratamiento antiherpético, que posteriormente se descartó mediante confirmación de PCR seriada negativa a las 24 y 48 horas del ingreso con bioquímica normal en el LCR. Durante el ingreso presentó además un episodio de crisis tónico-clónicas generalizadas (que pueden asociarse con este tipo de migraña). Se inició tratamiento con acetazolamida y levetiracetam, con mejoría progresiva del cuadro clínico. A los 15 días fue dado de alta con tratamiento antiepiléptico y en la exploración neurológica presentaba discreta pobreza en el discurso del lenguaje, sin dificultad en la nominación y un leve facial derecho gestual (recuperando completamente la debilidad hemicorporal derecha). DISCUSIÓN La primera característica que diferencia la migraña hemipléjica del resto de migrañas es la presencia de un déficit motor (aura motora) en al menos dos crisis. Probablemente la causa es una depresión funcional neuronal que se propaga por la corteza cerebral (onda de despolarización a través de la glía y las neuronas). Los tres tipos conocidos de MHF son canalopatías: MHF1: CACNA1A, MHF2: ATP1A2, y MHF3: SCN1A. El primer miembro de una familia que presenta migraña hemipléjica es diagnosticado de MHE. Algunos casos de MHE son causados por las mismas mutaciones genéticas que causan la MHF (mutación de novo o herencia de padres asintomáticos). Además del déficit motor (unilateral), se puede acompañar de: cefalea intensa, alteraciones visuales, hipoestesia, parestesias, afasia, fiebre, letargia, coma o crisis epilépticas. Los síntomas pueden durar de horas hasta días, raramente semanas y la gran mayoría se resuelven completamente. El diagnóstico de migraña hemipléjica es principalmente clínico. En los criterios diagnósticos de habla de aura totalmente reversible, aunque algunos pacientes presentan déficits neurológicos permanentes. En el diagnóstico diferencial tenemos que incluir las enfermedades cerebrovasculares (accidente isquémico transitorio/infarto isquémico o hemorrágico) y los tumores. Los pacientes con crisis graves requieren ingreso hospitalario para el control de la fiebre, las crisis convulsivas y la alteración del nivel de consciencia. El tratamiento se realiza con los mismos fármacos utilizados en los pacientes con migraña típica con aura (excepto los que pueden provocar vasoconstricción). Los fármacos de primera línea son: verapamilo, flunarizina, acetazolamida e incluso lamotrigina. No se recomienda el uso de beta-bloqueantes, triptanes y derivados de la ergotamina (predisposición - 73 - a prolongar el aura o producir isquemia), aunque actualmente existe mucha controversia en la literatura médica. BIBLIOGRAFÍA 1. Black DF, Robertson CE. Uptodate 2012 2. Díaz Insa S. Comité ad hoc del Grupo de Estudio de cefaleas. Guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de las cefaleas. 2011. 3. Jen JC. Familial hemiplegic migraine. NCBI. 2009. 4. Russell MB, Ducros A. Sporadic and familial hemiplegic migraine: pathophysiological mechanisms, clinical characteristics, diagnosis, and management. Lancet Neurol. 2001; 10: 457-70. 5. Welch MA, Peres MFP. Hemiplegic migraine. Medlink. 2012. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral a las 48 horas del ingreso. Corte axial, secuencia FLAIR. Fig. 2. Electroencefalograma a las 24 horas del ingreso. - 74 - Una cefalea paralizante A. Suller Martí, J. L. Camacho Velásquez, E. Bellosta Diago Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza SUPERVISIÓN A. Velázquez Benito Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 80 años, con alergia al ácido acetilsalicílico. Antecedentes médicos: hipertensión arterial, insuficiencia venosa periférica, insuficiencia moderada-grave, hemorragia cerebral intraparenquimatosa en 2010 con hemiparesia izquierda residual, diabetes mellitus tipo II. En tratamiento con: alopurinol 100 mg, manidipino 20 mg, atorvastatina 40 mg, sertralina 50 mg, clopidogrel 75 mg, furosemida 40 mg, sulfato ferroso, linagliptina 5 mg y glibenclamida 5 mg. Es remitido al Servicio de Urgencias por su médico de Atención Primaria por presentar cefalea frontal bilateral de intensidad moderada, de características opresivas en el contexto de cifras de presión arterial elevadas (190/80 mmHg), sin asociar náuseas ni vómitos ni otro síntoma de alarma ni focalidad. En Urgencias la presión arterial se normalizó y la cefalea cedió con analgesia habitual. La exploración realizada fue normal, tanto la general como la neurológica, y ante la buena evolución el paciente fue dado de alta. A los 2 días, el paciente acude de nuevo a Urgencias por persistencia de la cefalea y por presentar de forma brusca ptosis del ojo derecho y dificultad para los movimientos oculares de dicho ojo. No asociaba cuadro febril, ni otra focalidad neurológica, aunque sí polidipsia marcada. Examen físico Buen nivel de conciencia, orientado, reactivo y receptivo, normohidratado y normocoloreado. Pares craneales: paresia facial central izquierda residual, ptosis derecha con pupila media poco reactiva a la luz, limitación para todos los movimientos oculares del ojo derecho sin nistagmo asociado en el ojo izquierdo, no eyección conjuntival ni proptosis. Diplopía en todas las posiciones de la mirada. Hemiparesia izquierda espástica residual (balances motores: 2/5 en la extremidad superior y 3+/5 en la extremidad inferior); sin alteraciones sensitivas. Clonus izquierdo inagotable. Babinski izquierdo. No signos de irritación meníngea. No se detectaron alteraciones a nivel cutáneo en la hemifacies derecha. - 75 - Pruebas complementarias • Bioquímica: glucosa 306 mg/dl, HbA1c 6,7%, proteínas totales 5,76 g/dl, colesterol 141 mg/dl, triglicéridos 273 mg/dl, col-HDL 39 mg/dl, col-LDL 47,4 mg/dl, homocisteína 21,1 mmol/l, creatinina 3,09 mg/dl, urea 1,1 g/l. • Hemograma: hemoglobina 12,5 g/dl, hematocrito 36,8%, volumen corpuscular medio 100,2 fl, 9.700 leucocitos/mm3, neutrófilos 89,4%, velocidad de sedimentación globular 50 mm, ácido fólico 2,74 ng/ml, vitamina B12 181 pg/ml. • Metabolismo del hierro: 175 mg/dl, resto sin alteraciones. • Inmunidad: beta-2-microglobulinas 9,85 mg/ml; resto sin alteraciones. • • Serología frente a VIH, lúes: negativas. Estudio de coagulación: sin alteraciones. • Estudio hormonal: TSH 0,06 mUI/ml, ACTH 203 pg/ml, prolactina 0,97 ng/ml, T3 libre 1,78 pg/ml, T4 libre 0,65 ng/dl, testosterona libre 2,62 pg/ml, testosterona total 0,42 ng/ml. • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 72 lpm, sin alteraciones de la repolarización ni bloqueos. • Radiografía de tórax: sin alteraciones pleuroparenquimatosas de carácter agudo. • Tomografía computarizada (TC) cerebral: infartos lacunares crónicos en los ganglios basales bilaterales. • Estudio campimétrico: ojo izquierdo normal, derecho no valorable por ptosis. • Estudio neurosonológico: ateromatosis carotídea con placas muy heterogéneas y muy profusas sin repercusión hemodinámica significativa. Asimetría de flujo venoso cavernoso inespecífica. • Resonancia magnética (RM) cerebral con contraste (figs. 1 y 2): atrofia corticosubcortical. Macroadenoma hipofisario de aproximadamente 22 mm de diámetro con extensión al seno cavernoso derecho y afectación inflamatoria con obliteración del seno esfenoidal. Diagnóstico Síndrome del seno cavernoso por macroadenoma hipofisario con extensión al seno cavernoso derecho. Tratamiento Al alta se pautó seguir con la medicación que tomaba previamente y tratamiento con insulina para el control de las glucemias. Evolución El paciente se mantuvo estable desde su ingreso, a excepción de las cifras de glucemia, que presentaron oscilaciones importantes, precisando por ello el ajuste de las insulinas por parte del Servicio de Endocrinología. A su ingreso, se inició tratamiento con metronidazol y ceftriaxona, así como anticoagulación con heparina de bajo peso molecular; dichos tratamientos se suspendieron tras el resultado de la RM. Las constantes vitales fueron normales durante el ingreso, manteniéndose afebril. La afectación ocular se mantuvo sin cambios a lo largo del ingreso, sin nueva focalidad neurológica. Tras ser valorado por Neurocirugía, se desestimó la intervención quirúrgica y se planteó seguimiento ambulatorio. - 76 - DISCUSIÓN El seno cavernoso es un plexo venoso extradural, rodeado por la duramadre que establece contacto con: arteria carótida interna, pares craneales (III, IV, V1, V2, VI), fibras simpáticas, quiasma óptico, silla turca e hipófisis. La clínica que provoca la afectación del seno, independientemente de la etiología del proceso que lo cause, se denomina síndrome del seno cavernoso. La clínica de presentación es variable: paresia completa o incompleta de nervios oculomotores, síndrome de Horner, alteraciones de la sensibilidad facial, con o sin preservación del reflejo pupilar, dolor retroocular y cefalea inespecífica. Etiológicamente hay que destacar la infección bacteriana o fúngica del seno cavernoso, procesos inflamatorios, lesiones vasculares y neoplasias. Respecto a las causas infecciosas, la tromboflebitis del seno cavernoso es una condición potencialmente mortal, causada por una invasión bacteriana o fúngica en el paciente diabético mal controlado o inmunodeprimido (como en el caso que nos ocupa). Otra etiología importante es la inflamatoria, como el síndrome de Tolosa-Hunt (cuadro recurrente de oftalmoplejía dolorosa por infiltración granulomatosa) y el pseudotumor inflamatorio (una entidad poco frecuente que cursa con inflamación idiopática por infiltración de la base del cráneo y fibrosis variable). Respecto a las lesiones vasculares, la entidad más importante es el aneurisma de la arteria carótida interna, aunque deben tenerse en cuenta también la fístula carótido-cavernosa y la fistula arteriovenosa dural. Finalmente, las neoplasias que causan la clínica por la invasión directa intracraneal son sobre todo adenoma pituitario, metástasis, meningioma, tumores neurogénicos y hemangiomas. El manejo clínico y terapéutico de cada una de las etiologías es distinto y precisa en algunos casos el uso de antibioterapia empírica de amplio espectro, anticoagulación profiláctica e incluso intervención quirúrgica, dependiendo de la afectación y de la comorbilidad del paciente. BIBLIOGRAFÍA 1. Aryasit O, Preechawai P, Aui-Aree N. Clinical presentation, etiology and prognosis of orbital apex syndrome. Orbit. 2013; 32: 91-4 2. Hyun Lee J, Kyu Lee H, Kang Park J, Gon Choi C, Chul Sun D. Cavernous sinus syndrome: clinical features and differential diagnosis with MR imaging. AJR. 2003; 181: 583-90. 3. Keane JR. Cavernous sinus syndrome: analysis of 151 cases. Arch Neurol. 1996; 53: 967-71. 4. Schuknecht B, Simmen D, Yuksel C, Valavanis A. Tributary venosinus occlusion and septic cavernous sinus thrombosis: CT and MR findings. AJNR. 1998; 19: 617-26. 5. Van Overbeeke JJ, Bartels RH, Pieters JM. Cavernous sinus syndrome. Tijdschr Geneeskd. 2000; 144: 156-60. - 77 - Fig. 1. Macroadenoma hipofisario. Fig. 2. Imagen de la resonancia magnética cerebral con contraste donde se aprecia que el adenoma capta homogéneamente y se extiende hasta el seno cavernoso infiltrándolo. - 78 - En racimos, pero predecible M. Ruiz Piñero, C. de la Cruz Rodríguez, E. Martínez Velasco, H. Avellón Liaño Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Valladolid SUPERVISIÓN Á. L. Guerrero Peral Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 48 años, con antecedentes de cirugía de varices e hipertensión arterial en tratamiento médico con amilorida e hidroclorotiazida. Sin hábitos tóxicos ni antecedentes familiares de interés. Fue remitida por su médico de Atención Primaria a la consulta monográfica de cefaleas tras haber sufrido en los últimos años cuatro acúmulos, de entre 2 y 4 semanas, de cefalea de carácter punzante, localizada fundamentalmente en la zona periocular izquierda, de intensidad moderada y recuperación en unos 5-10 minutos. De forma característica este dolor siempre era desencadenado por el coito, pero por ninguna otra actividad. No se acompañaba de síntomas autonómicos ni vegetativos, tampoco de sonofobia o fotofobia. En los periodos intercríticos se encontraba libre de síntomas. No existía ritmo circanual aparente. Examen físico La exploración tanto general como neurológica resultó totalmente normal. Pruebas complementarias • Resonancia magnética (RM) cerebral: estructuras tubulares a nivel occipital posterior, en la línea media, en posible relación con una pequeña anomalía del desarrollo venoso. Fue considerado un hallazgo casual sin relación con la cefalea. • • RM cervical: discoartrosis C4-C5, C5-C6 y C6-C7 con barras osteodiscales difusas y un componente blando en el receso lateral derecho de C5-C6. Angio-RM cerebral: muestra la mencionada anomalía del desarrollo venoso, sin otros hallazgos patológicos. Diagnóstico Cefalea primaria asociada a la actividad sexual. - 79 - Criterios diagnósticos de la 2.ª edición de la Clasificación Internacional de Cefaleas (CIC-II): 4.41 (Tabla I). Tratamiento Se recomendó tratamiento preventivo episódico con nimodipino en caso de nuevo acúmulo. Evolución Pendiente de evolución. DISCUSIÓN La cefalea primaria relacionada con la actividad sexual es una entidad poco frecuente. En el registro de nuestra consulta de cefaleas se ha diagnosticado en 6 pacientes de un total de 2.400 atendidos (0,25%). Generalmente sigue un curso episódico y su recurrencia se favorece por la presencia de otras cefaleas primarias, lo que no ocurre en nuestro caso2. Según el momento y la forma de instauración del dolor se han diferenciado principalmente la cefalea preorgásmica, sorda y relacionada con la excitación sexual, y la orgásmica, repentina e intensa1 (Tabla I). Su fisiopatología es discutida; su coexistencia con las cefaleas primarias de la tos o el esfuerzo físico sugiere como mecanismo común el aumento de la presión intracraneal (PIC) durante maniobras de Valsalva o la hipersensibilidad a la PIC de receptores venosos3. La cefalea en racimos es la más episódica de todas las cefaleas primarias y en ella está implicada el reloj cerebral, el hipotálamo4, cuya activación puede ser terapéutica en casos de cefalea en racimos refractaria. El hipotálamo se activa intensamente durante el orgasmo; una modulación en esta localización puede ser la explicación de la resolución que se ha descrito de episodios de CA con la actividad sexual5. BIBLIOGRAFÍA 1. Headache classification subcommittee of the International Headache Society. The International Classification of Headache Disorders 2nd Ed. Cephalalgia. 2004; (Suppl 1): 1-160. 2. Frese A, Rahmann A, Gregor N, Biehl K, Husstedt I-W, Evers S. Headache associated with sexual activity: prognosis and treatment options. Cephalalgia. 2007; 27: 1265-70. 3. Wang SJ, Fuh JL. The “other” headaches: primary cough, exertion, sex, and primary stabbing headaches. Curr Pain Headache Rep. 2010; 14: 41-6. 4. Waldenlind E, Sjöstrand C. Pathophysiology of cluster headache and other trigeminal autonomic cephalalgias. Handb Clin Neurol. 2010; 97: 389-411. 5. Gotkine M, Steiner I, Biran I. Now dear, I have a headache! Immediate improvement of cluster headaches after sexual activity. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006; 77: 1296. - 80 - Preorgásmica A. B. C. Dolor sordo en la cabeza y el cuello asociado con conciencia de la contracción de los músculos del cuello y/o mandíbula y que cumple el criterio B Ocurre durante la actividad sexual y aumenta con la excitación sexual No atribuida a otro trastorno Orgásmica A. Cefalea repentina e intensa (“explosiva”), que cumpla el criterio B C. No atribuida a otro trastorno B. Se produce durante el orgasmo Tabla I. Criterios diagnósticos de cefalea primaria asociada a actividad sexual (CIC-2: 4.4) - 81 - Yo soy yo y mi herencia N. Arenaza Basterrechea, P. López Sarnago, H. A. Monteiro Matos, I. Aícua Rapún Servicio de Neurología Complejo Asistencial de Burgos. Burgos SUPERVISIÓN M. Bártulos Iglesias Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 69 años, exfumador y bebedor escaso de vino, sin otros hábitos tóxicos, hipertensión arterial, fibrilación auricular paroxística, diabetes mellitus de tipo 2 conocida desde hace 18 años sin complicaciones microangiopáticas y anticuerpos para virus de la hepatitis C con antígeno de superficie no infeccioso. Jubilado; trabajó en la construcción sin contacto con tóxicos. En tratamiento con antidiabéticos orales. Antecedentes familiares: madre fallecida a los 77 años, en silla de ruedas. Cuatro hermanos (padres no cosanguíneos): mujer de 52 años y varón de 65 años, sanos; varón fallecido con 66 años por un tumor cerebral; varón de 63 años con un linfoma. Tío por parte materna fallecido joven, en silla de ruedas. Un primo precisó un trasplante hepático. Consultó en Neurología porque desde 2009 presentaba hormigueos en las manos y los pies acompañados de hipoestesia, así como sensación de pies fríos, pautándose gabapentina. En una consulta posterior, el paciente aquejaba dificultad para caminar con pérdida de fuerza de predominio en las extremidades inferiores, alguna caída “por tropiezo” y dificultad para levantarse de las sillas. No refería clínica sistémica. Tras la exploración neurológica y el electromiograma, el paciente fue diagnosticado de una polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), recibiendo tratamiento con cuatro ciclos de inmunoglobulinas, aunque con ausencia de respuesta. A la clínica expuesta se sumó una quemadura en la mano izquierda por falta de sensibilidad termoalgésica y se replanteó el diagnóstico. Examen físico Auscultación cardiaca: tonos arrítmicos. Auscultación pulmonar normal. Exploración neurológica: lenguaje normal. Funciones superiores conservadas. Pares craneales normales. Atrofia importante de cuádriceps y gemelos, y de interóseos y eminencias tenares en ambas manos. Fuerza segmentaria: flexión cervical a 4/5, extensión a 5–/5, deltoides a 4/5, tríceps y bíceps a 4/5, extensores de la muñeca a 4–/5, flexores a 4/5, interóseos a 2–/5, aductor I dedo a 2/5, psoas y cuádriceps a 4/5 bilateral, bíceps femoral a 4/5, tibial anterior a 2/5 bilateral. Anestesia desde rodillas a distal, parestesias desde rodillas - 82 - a distal y en guante. Sensibilidad vibratoria abolida en las extremidades superiores y levemente disminuida en las extremidades inferiores. No discrimina frío/calor en las manos. Arreflexia universal. Coordinación normal. Marcha con pie caído bilateral y evidente debilidad de la cintura pélvica. Imposibilidad de marcha de puntillas y de talones, así como en tándem. Romberg negativo. Pruebas complementarias • Analítica: bioquímica general (perfil renal, hepático e iones) normal, salvo glucemia 130 mg/dl. Hemograma, perfil lipídico, metabolismo férrico (salvo ferritina 629 ng/ml), vitamina B12 y ácido fólico, hormonas tiroideas, proteinograma e inmunoelectroforesis normales. Serologías: HBsAg, antiHBc y antiHBs, positivos; sífilis, Borrelia, VIH, negativos. Autoinmunidad: anticuerpos antineuronales, antigangliósidos, ENA, ANA, ANCA, crioglobulinas, negativos; factor reumatoide e inmunoglobulinas normales. Líquido cefalorraquídeo: 3 células/mm3, glucorraquia 73 mg/dl, proteinorraquia 61,4 mg/ dl. Cultivos convencional y de incubación prolongada negativos. Citología: acelular. • • Tomografía computarizada (TC) tóraco-abdómino-pélvica: normal. • Radiografía de tórax: sin alteraciones de interés. • Electromiograma: ausencia de potenciales sensitivos en las extremidades superiores e inferiores. Alargamiento de la latencia distal motora en los nervios medianos y cubitales con disminución de velocidad motora. Bloqueo motor mediano izquierdo en el antebrazo con disminución de amplitud del 53%. Ausencia de potencial motor en los peroneos y tibiales posteriores. Denervación en gemelos, recto, tibial anterior, abductor corto del pulgar y flexor cubital del carpo derechos con patrones al máximo esfuerzo reducidos neurógenos. Compatible con polineuropatía sensitivo motora axonal, con datos de desmielinización. • Biopsia de nervio sural: no inflamación ni depósito de amiloide. Pérdida casi total de fibras mielinizadas. • • Ecocardiografía transtorácica: miocardiopatía hipertrófica concéntrica grave del ventrículo izquierdo, con función sistólica conservada y disfunción diastólica. Hipertensión pulmonar ligera. Resonancia magnética cardiaca: ventrículo izquierdo no dilatado, con función sistólica conservada y sin alteraciones de la contractilidad. Hipertrofia concéntrica de predominio septal. Ventrículo derecho no dilatado con función conservada. Con contraste, realce subendocárdico. Estudio sugestivo de miocardiopatía infiltrante. • • Electrocardiograma: fibrilación auricular. Estudio genético: estudio molecular de amiloidosis familiar en sangre: mutación valina30-metionina en el exón 2 del gen de la transtirretina. Diagnóstico Polineuropatía amiloidótica familiar por mutación de la transtirretina (PAF-TTR) a nivel de Val30Met en el gen de la TTR. Miocardiopatía hipertrófica secundaria. Tratamiento Sintomático. - 83 - Evolución En estos momentos se está procediendo al estudio genético de los hermanos del paciente. El enfermo no podrá beneficiarse del tafamidis ni del trasplante hepático. DISCUSIÓN Presentamos el caso de un varón con diabetes mellitus que desarrolló una polineuropatía sensitivo-motora mixta de predominio axonal y mayor afectación de las extremidades inferiores. La rápida evolución de la misma (uso de muleta al año del inicio de los síntomas) no concuerda con la típica evolución de una polineuropatía por diabetes y comenzaron a descartarse causas paraneoplásicas, infecciosas, autoinmunes, carenciales, tóxicas, metabólicas, etc. Inicialmente, se interpretó como una CIDP, apoyado por la ausencia de depósitos de amiloide en la biopsia tisular, la menor velocidad de conducción nerviosa y la ausencia de disfunción autonómica. Tras la ausencia de respuesta a inmunoglobulinas, la afectación termoalgésica, los antecedentes familiares y la presencia de una miocardiopatía hipertrófica, se procedió al estudio genético que confirmó la sospecha. La PAF-TTR es el tipo más frecuente de amiloidosis hereditaria, con transmisión autosómica dominante. Se trata de una polineuropatía degenerativa axonal, progresiva y heterogénea, caracterizada por alteraciones sensitivas, motoras y neurovegetativas1. La transtirretina es un tetrámero cuya síntesis es sobre todo hepática y cuya mutación conlleva el cúmulo de fibrillas de amiloide y su depósito en el tejido nervioso periférico y autónomo. El diagnóstico de confirmación es genético; la biopsia de tejido (mucosa rectal, glándulas salivales, nervio periférico) puede ser negativa debido a la desigualdad con que se deposita el amiloide y por la dificultad en la tinción. La mutación más frecuente es la Val30Met, con una afectación inicial de la sensibilidad termoalgésica, en las extremidades inferiores, progresión de distal a proximal, posterior afectación motora y, finalmente, pérdida de la sensibilidad táctil y afectación de las extremidades superiores. Fue descrita por primera vez en Portugal en 19522 y más tarde en Japón y Suecia. Esta enfermedad conlleva un impacto brutal en la vida del paciente y en la de sus familiares. Alcanza su máximo cénit en apenas 10 años, con un paciente en silla de ruedas debido a la gravedad de la polineuropatía, pero manteniendo las funciones superiores conservadas. Debemos recalcar que nos hallamos ante una enfermedad multisistémica (Tabla I). Las causas más frecuentes de fallecimiento son las infecciones, caquexia (por malabsorción) o muerte súbita por arritmias y la insuficiencia renal grave. En la fecha actual, se ha producido un gran cambio en la actitud ante estos pacientes. El tratamiento consta de una terapia sintomática y otra curativa. El trasplante hepático es eficaz porque deja de producirse transtirretina mutada. Está indicado en pacientes jóvenes, sintomáticos y, en principio, no tiene efecto sobre la afectación cardiaca u ocular. Es digna de mención una actitud terapéutica en boga, el trasplante hepático secuencial; el hígado del afectado es trasplantado a otro paciente con una hepatopatía con menor supervivencia que la sometida a la presencia del hígado con amiloidosis; y es que actualmente la donación de trasplantes sigue siendo insuficiente para la demanda que existe. Por otro lado, en el año 2011, la Agencia Europea del Medicamento aprobó el uso del tafamidis3,4, que retrasa la evolución de la enfermedad y, por tanto, la necesidad de un trasplante hepático. Está indicado en pacientes levemente sintomáticos, independientemente de la edad y con o sin contraindicación para el trasplante hepático (una genética positiva no equivale a desarrollar la enfermedad). Es un estabilizador de la TTR, pues se une a la forma tetramérica e inhibe su disociación en monómeros (fig. 1)5. - 84 - Por tanto, ante una polineuropatía de predominio axonal, con afectación sensitivo-motora y disautonómica, aún en ausencia de antecedentes familiares, deben valorarse el estudio del gen transtirretina, y posteriormente, las diversas posibilidades terapéuticas en función del estadio de la enfermedad y la edad, y, por supuesto, el consejo genético. BIBLIOGRAFÍA 1. Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011; 10: 1086-97. 2. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy; familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of peripheral nerves. Brain. 1952; 75: 408-27. 3. Agencia Europea del Medicamento. Disponible en: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/002294/WC500117862.pdf [29/04/13] 4. Coelho T, Maia LF, Martins da Silva A, Waddington Cruz M, Planté-Bordeneuve V, Lozeron P, et al. Tafamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology. 2012; 79: 785-92. 5. Adams D, Lozeron P, Lacroix C. Recent advances in the treatment of familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2012; 25: 564-72. Fig. 1. Esquema terapéutico actual de la polineuropatía amiloidótica familiar (modificada de Adams4). - 85 - Autonómica Cardiaca Renal Dolor neuropático Gastrointestinal: estreñimiento/diarreas, vómitos Miocardiopatía hipertrófica Insuficiencia renal Trastornos tróficos Urinaria: vejiga neurógena Bloqueos Disfunción eréctil Miocardiopatía restrictiva Insuficiencia cardiaca Neurológica Síndrome de túnel del carpo Caídas Hipotensión ortostática Anhidrosis Arritmias Tabla I. Clínica más relevante en la PAF-TTR. - 86 - Síndrome nefrítico Ocular Glaucoma Opacidades en el cuerpo vítreo Cefalea y desviación lingual L. Ramos Rua, L. Álvarez Fernández, V. Nogueira Fernández Servicio de Neurología Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo SUPERVISIÓN F. Brañas Fernández Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 61 años con antecedentes de episodios de disección espontánea de arteria carótida interna (ACI) en 1995 y disección espontánea de carotídea derecha en 2003, en zonas de bucle. En ambos casos cursaron con cefalea y parálisis del nervio hipogloso de uno y otro lado, con resolución completa. Venía recibiendo tratamiento con triflusal y simvastatina. Consulta en 2012 en el Servicio de Urgencias por cefalea hemicraneal izquierda de 4 días de evolución de carácter continuo, no pulsátil, sin fotofobia, sonofobia ni síntomas autonómicos. No mejoraba con tratamiento analgésico habitual. Refería desviación de la lengua hacia la izquierda desde hacía 3 días. Examen físico Exploración física general: normal, latido carotídeo conservado, simétrico y sin soplos. Exploración neurológica: destacaba desviación de la lengua hacia la izquierda cuando la mantenía protruida; atrofia y fascinaciones de la hemilengua izquierda. Pruebas complementarias • Electrocardiograma: ritmo sinusal normal a 71 lpm, bloqueo de la rama derecha. • Analítica: hemograma y bioquímica normales. • Resonancia magnética (RM) craneal: normal. • Angio-RM de troncos supraaórticos: se observa una lesión ulcerada a nivel de la carótida interna izquierda en la porción cervical distal, sin objetivarse datos de disección. • • Angio-TC de troncos supraaórticos (figs. 1 y 2): se descarta disección en arterias carótidas. En la porción cervical distal de la arteria carótida interna izquierda se observa una imagen de 3,3 x 3,3 mm (flecha gruesa), en las proximidades del agujero condíleo ipsilateral (flecha fina), compatible con un pseudoaneurisma. Angio-RM de las arterias renales: sin alteraciones. - 87 - Diagnóstico Pseudoaneurisma de la arteria carótida interna izquierda que comprime el nervio hipogloso izquierdo. Tratamiento En nuestro caso, se optó por un tratamiento conservador con antiagregación, dada la evolución favorable, el pequeño tamaño del aneurisma y la localización extracraneal. Evolución Al cabo de 2 meses se encontraba asintomático, apreciándose en la exploración la resolución completa del déficit. DISCUSIÓN La parálisis aislada del XII par craneal es una neuropatía craneal poco frecuente. Cursa con alteración de los movimientos de la lengua. Cuando no se asocia a otros déficits neurológicos habitualmente es periférica. Tras su salida por el agujero condíleo, el nervio hipogloso pasa entre la vena yugular y la arteria carótida interna, por ello afecciones carotídeas pueden lesionarlo de forma aislada. Aunque nuestro paciente presentaba aisladamente una parálisis del XII par craneal, la existencia de cefalea y los antecedentes de disección carotídea obligaron a considerar que se tratase de una nueva disección arterial. A pesar de que habitualmente cursa con cefalea, cervicalgia y síndrome de Horner ipsilateral (con o sin signos de isquemia cerebral), hasta en un 5% de los casos puede cursar con afectación del nervio hipogloso aislada o en combinación con afectación de los pares craneales XI, X o XI. Las pruebas de imagen descartaron la existencia de disección arterial, pero objetivaron un pseudoaneurisma en la ACI distal, próximo al agujero condíleo, lugar de salida del cráneo del nervio hipogloso. Los pseudoaneurismas carotídeos son poco frecuentes (menos del 20% de los casos de aneurismas extracraneales). Pueden ocurrir como complicación de una disección carotídea –como en el presente caso–, de procedimientos sobre la carótida –endarterectomías y cateterismos– o ser de origen traumático. Cuando producen lesión nerviosa, esta puede ser por dos mecanismos: por la compresión de fibras o por compromiso del aporte sanguíneo al nervio. En nuestro paciente, dada la patología recidivante de la pared arterial de las ACI, se solicitó un estudio angio-RM de las arterias renales para descartar una displasia fibromuscular, que se asocia en un 22% de los casos a aneurismas de ACI extracraneal. Otra anomalía de la pared vascular que predispone a la disección es la tortuosidad del vaso, que en nuestro paciente era muy marcada. El tratamiento de los aneurismas depende de la naturaleza, localización, estado del paciente, edad y comorbilidad. Una opción es el tratamiento conservador mediante vigilancia. Otras opciones incluirían la reparación quirúrgica, la terapia intravascular o la combinación de ambas. - 88 - BIBLIOGRAFÍA 1. Ferlazzo E, Gasparini S, Arcudi L, Versace P, Aguglia U. Isolated hypoglossal nerve palsy due to spontaneous carotid artery dissection: a neuroimagen study. Letter to the editor. Neurology Science. March 2013. 2. Levin S, Sullivan T. Surgical repair of a common carotid artery pseudoaneurism after minor blunt trauma. Ann Vasc Surg. 2013; 27: 241.e7-9. 3. Magge D, Farber A, Vladimir F, Woodson J, Collins K, Shaw P, et al. Diagnosis and management of traumatic pseudoaneurysm of the carotid artery: case report and review of the literature. Vascular. 2008; 16: 350-5. 4. Riancho J, Infante J, Mateo JI, Berciano J, Agea L. Unilateral isolated hypoglossal nerve palsy associated with internal carotid artery dissection. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013; 84: 706. 5. Sturzenegger M, Huber P. Cranial nerve palsies in spontaneous carotid artery dissection. J Neurol, Neurosurg Psychiat. 1993; 56: 1191-9. Fig. 1. En la porción cervical distal de la arteria carótida interna izquierda se observa una imagen de 3,3 x 3,3 mm (flecha gruesa), en las proximidades del agujero condíleo ipsilateral (flecha fina), compatible con un pseudoaneurisma. - 89 - Fig. 2. Angio-TC de troncos supraaórticos. - 90 - La mujer que se desnuda en sitios inapropiados M. Payán Ortiz, J. Fernández Pérez, P. Sánchez López Servicio de Neurología Hospital Torrecárdenas. Almería SUPERVISIÓN A. Arjona Padillo Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de una paciente de 58 años con obesidad y antecedentes personales de hipertensión y dislipemia. Estaba en tratamiento con losartán. La paciente comenzó 7 días antes de acudir a nuestro hospital con alteraciones conductuales sin motivo aparente, como mostrarse desnuda en sitios inadecuados, con amnesia de esos episodios. Sus familiares referían además un cambio en el carácter y una leve tendencia a la somnolencia. Acude al Servicio de Urgencias por la persistencia de la sintomatología descrita, que refieren fue de instauración brusca. Examen físico A su llegada estaba orientada, pero solo parcialmente en tiempo. Fluencia, nominación y repetición conservadas. Inatención. Sin defectos campimétricos por confrontación. Pares craneales normales. Fuerza conservada en las extremidades; no presentaba alteraciones de la sensibilidad. Coordinación conservada. Reflejos miotáticos normorrefléxicos. Reflejos cutáneo-plantares flexores. Mini Mental State Examination 24/30. El resto de la exploración neurológica fue normal. Pruebas complementarias • Analítica: normal. • Electrocardiograma: ritmo sinusal, sin alteraciones de la repolarización. • • Tomografía computarizada (TC) craneal (sin contraste) de urgencias: área hipodensa en la zona de la rodilla cápsula interna derecha. Dúplex de troncos supraaórticos y transcraneal: placas de ateroma aisladas en ambas carótidas. Velocidades intracraneales en rango alto de la normalidad. - 91 - • Electroencefalograma: sin alteraciones de valoración patológica, mostrando actividad beta difusa compatible. • Resonancia magnética cerebral: lesión hiperintensa en T2, FLAIR y difusión e hipointensa en T1, localizada en rodilla de cápsula interna derecha (características radiológicas subagudas) (fig. 1). Diagnóstico Infarto lacunar en rodilla de cápsula interna derecha. Tratamiento Se inició tratamiento con antiagregación, hipolipemiantes y un antihipertensivo. Evolución Tras la última revisión que ha tenido (9 meses desde el alta hospitalaria) la paciente se encuentra asintomática. DISCUSIÓN Los criterios más recientes publicados por la American Heart Association/ American Stroke Association (AHA-ASA) para el deterioro cognitivo y la demencia vascular definen deterioro cognitivo vascular (DCV) por la evidencia clínica de una lesión cerebral vascular (puede ser subclínica) y el deterioro cognitivo que afecte al menos a un dominio cognitivo. Estos criterios no precisan un deterioro de la memoria para su diagnóstico1. En la demencia por infarto estratégico lacunar, la estructura más frecuente afectada es el tálamo. Existen otras localizaciones estratégicas como la cabeza del núcleo caudado y la cápsula interna2. En este sentido, Ghika et al., en un trabajo publicado hace años, encontraron déficits neuropsicológicos en hasta el 34% de su serie con infartos lacunares en el territorio de las perforantes profundas del sistema carotídeo3. No existen muchos casos reportados de DCV por infarto lacunar en rodilla de la cápsula interna, especialmente en la derecha4,5. Tetemichi estudió a 6 pacientes cuyo inicio fue un síndrome confusional agudo, con nivel de vigilancia fluctuante, inatención, desorientación, déficit mnésico, respuestas inadecuadas y evocación confusa del pasado, junto a escasa o ausente debilidad contralateral. El sexto paciente, que tenía la lesión en el lado derecho, cursó al principio la misma sintomatología, excepto el déficit afásico, pero mejoró notablemente en los 3 meses siguientes. Armin Schnider describió un caso de infarto en rodilla capsular derecha con confusión, amnesia y confabulaciones. En resumen, presentamos un síndrome de rodilla de cápsula interna derecha por infarto lacunar que se manifestó con una alteración conductual. Este síndrome está muy poco descrito en la literatura médica y cumple los actuales criterios de deterioro cognitivo vascular de la AHA-ASA. - 92 - BIBLIOGRAFÍA 1. Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, DeCarli C, Greenberg SM, Iadecola C, et al. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2011; 42: 2672-713. 2. Stephan BC, Matthews FE, Khaw KT, Dufouil C, Brayne C. Beyond mild cognitive impairment: vascular cognitive impairment, no dementia (VCIND). Alzheimers Res Therl. 2009; 1-4. 3. Ghika J, Bogousslavsky J, Regli F. Infarcts in the territory of the deep perforators from de carotid system. Neurology. 1989; 39: 507-12. 4. Schnider A, Gutbrod K, Hess CW, Schroth G. Memory without context: amnesia with confabulations after infarction of the right capsular genu. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996; 61: 186-93. 5. Tanaka H, Hoshino Y, Watanabe Y, Sakurai K, Takekawa H, Hirata K.A case of strategicinfarct mild cognitive impairment. Neurologist. 2012; 18. Fig. 1A. Resonancia magnética craneal, secuencia T2 con hiperintensidad en rodilla de cápsula interna derecha. 1B. Secuencia de difusión en la resonancia magnética craneal con restricción a la difusión en rodilla de cápsula interna derecha. - 93 - Encefalopatía epiléptica connatal con epilepsia connatal con epilepsia mioclónica de la infancia (Dravet) con una nueva mutación del SCN1A P. Sánchez López, M. Payán Ortiz, J. Fernández Pérez Servicio de Neurología Hospital Torrecárdenas. Almería SUPERVISIÓN V. P. Serrano Castro Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de una mujer de 48 años, cuyo embarazo transcurrió sin incidencias y el parto fue a término sin complicaciones. Con 5 meses de edad tuvo su primer evento convulsivo sin fiebre. A partir de este suceso, comenzó a presentar episodios estereotipados predominantemente, pero no exclusivamente, febriles. Deambuló de forma autónoma hacia los 12 meses de edad. Padece un retraso mental sin pérdida de conocimientos adquiridos, sin llegar a estar escolarizada. No tiene antecedentes familiares de epilepsia. El espectro clínico de la paciente está integrado fundamentalmente por dos tipos de crisis: unas corresponden a crisis tónicas con sacudidas clónicas de ambos miembros superiores; y otras, con semiología de crisis parciales complejas. Examen físico Consciente. Retraso mental. Pares craneales normales. Fuerza conservada en las extremidades. No alteraciones de la sensibilidad tactoalgésica. Reflejos cutáneo-plantares normorrefléxicos. Resto de la exploración sin hallazgos significativos. Pruebas complementarias • En el electroencefalograma (EEG) intercrítico se identificó una actividad de base con brotes generalizados y simétricos de ondas theta irregulares. • • La resonancia magnética craneal evidenció una hemiatrofia cerebral izquierda. Además, se solicitó un estudio genético, que detectó una nueva mutación en la posición 2416 (c.2416-2 A > G), en el intrón 14 del gen SCN1A, en heterocigosis. Diagnóstico Epilepsia mioclónica de la infancia (Dravet). - 94 - Tratamiento Desde el punto de vista clínico, siempre se ha comportado como una epilepsia refractaria, a pesar de tomar distintos antiepilépticos en dosis y combinaciones diferentes. Evolución Actualmente, se mantiene con un control que podemos considerar aceptable (una crisis al mes aproximadamente) en tratamiento con carbamazepina, depakine y rivotril. DISCUSIÓN La mutación encontrada en esta paciente no provoca cambio aminoacídico, pero sí puede inducir defecto de splicing. Esto originaría una proteína alterada por modificación o afectación de la región aceptora de splicing. No está descrita en la bibliografía ni en las bases de datos científicas consultadas. La extrema cercanía de la mutación respecto al exón 14 hace suponer que el proceso de eliminación de la región intrónica entre exones (zona no codificante) no se efectuaría de modo apropiado. Por tanto, puede conllevar un posible efecto nocivo (Tabla I). Esta mutación de factible valor patogénico nos reafirma en la necesidad de proceder al análisis genético del SCN1A en los pacientes incluidos dentro del amplio espectro clínico de las encefalopatías de la infancia y las crisis febriles plus. BIBLIOGRAFÍA 1. Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Dibbens LM, Berkovic SF, Harkin LA. SCN1A mutations and epilepsy. Hum Mutat. 2005; 25: 535-42. 2. Lossin C. A catalog of SCN1A variants. Brain Develop. 2009; 31: 114-30. 3. Marini C, Scheffer IE, Nabbout R, Suls A, Jonghe P, Zara F, et al. The genetics of Dravet syndrome. Epilepsia. 2011; 52 (Suppl. 2): 24-9. Tabla I. Variación genética encontrada en la paciente. - 95 - En neurología, la exploración general no debe olvidarse C. Simonet Hernández, M. I. Zamora García, N. Morollón Sánchez-Mateos, R. Gutiérrez Ríos Servicio de Neurología Complejo Asistencial de Segovia. Segovia SUPERVISIÓN A. Castrillo Sanz CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 93 años de edad, hipertensa y dislipémica, sin tratamiento farmacológico, que presenta sin ningún esfuerzo previo un cuadro de inicio brusco consistente en dolor lumbar irradiado a ambos miembros inferiores asociado a debilidad e imposibilidad para mantenerse en bipedestación y deambular. Examen físico A su llegada al Servicio de Urgencias, la paciente se encuentra afebril, con unas cifras de tensión arterial de 188/96 mmHg y una frecuencia cardiaca de 96 lpm. La exploración general es normal, incluidos ambos pulsos pedios, que están presentes. En la exploración neurológica destaca plejia del miembro inferior derecho, paresia (4/5) del miembro inferior izquierdo, hipoestesia de ambos miembros inferiores y nivel sensitivo D10. Los REM están presentes y simétricos, con reflejo cutáneo-plantar flexor izquierdo e indiferente derecho. Pruebas complementarias • • Hemograma: hemoglobina 13,7 g/dl, hematocrito 39,2%, leucocitos 14 x 10³/µl, plaquetas 320 x 10³/µl. Coagulación: normal. • Gasometría venosa: normal. • Bioquímica: glucosa 207 mg/dl, creatinina 0,9 mg/dl, sodio 135 mmol/l, potasio 4,7 mmol/l, troponina T 581 pg/ml. • Sistemático de orina: nitritos negativos. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 100 lpm, sin otras alteraciones. - 96 - • Tomografía computarizada (TC) craneal: atrofia córtico-subcortical con hipodensidad de sustancia blanca compatible con enfermedad de vaso de pequeño calibre. • TC de la columna dorsal sin contraste: en el recorrido visualizado se observa la aorta de calibre normal. Diagnóstico Trombosis de la aorta abdominal asociada a síndrome de la arteria espinal anterior. Bloqueo aurículo-ventricular completo. Tratamiento Ante la gravedad de la situación se inicia tratamiento paliativo, produciéndose el fallecimiento a las pocas horas. Evolución A las 6 horas del ingreso, la paciente comienza con un cuadro de agitación psicomotriz, por lo que es de nuevo valorada. A la exploración llamaba la atención la desaparición del pulso pedio derecho, siendo muy débil en el izquierdo, así como livideces desde el abdomen hasta la raíz de ambos miembros inferiores (más acusada en el derecho), por lo que se decide realizar una angio-TC abdómino-pélvica, que confirma la trombosis aórtica aguda que afecta al 90% de la luz, a nivel de la bifurcación aorto-ilíaca (fig. 1). En el ECG se observa además un bloqueo auriculoventricular completo. En las siguientes horas empezó con signos de bajo gasto que no se lograron revertir con fármacos vasoactivos, así como aumento de las livideces, como se demuestra en la figura 2. DISCUSIÓN La oclusión aórtica aguda es una entidad poco frecuente pero con graves consecuencias, por lo que exige un diagnóstico precoz y un manejo urgente. Aún así, el riesgo de complicaciones es elevado, presentando una alta mortalidad (75% en las no intervenidas y entre 20-50% en las intervenidas)1. El motivo de la oclusión suele ser un émbolo desde la bifurcación aortoilíaca, trombosis in situ o vasculopatías propias de la aorta como la disección traumática o aneurismática. Son causas menos frecuentes las vasculitis, los estados de hipercoagulabilidad y las infecciones fúngicas1-3. El cuadro clínico típico consiste en dolor, frialdad, palidez y ausencia de pulsos distales en los miembros inferiores3. De forma más infrecuente puede debutar como un cuadro consistente en paraplejia. Cuando esto ocurre, como es el caso de nuestra paciente, el diagnóstico se puede demorar más, ya que se tiende a buscar causas de origen neurológico, más que vascular. Por este motivo, es tan importante incluir en el diagnóstico diferencial de una paraparesia de inicio súbito la obstrucción aórtica aguda. Nos ayudará en el diagnóstico la presencia de dolor en los miembros inferiores, alteraciones sensitivas y ausencia de pulsos, aunque sea en el curso evolutivo, sin olvidar los antecedentes de enfermedad cardiovascular o cirugía vascular reciente2. El motivo por el cual se produce una paraplejia en el contexto de una oclusión aórtica aguda se encuentra en el desarrollo del llamado síndrome de la arteria espinal anterior. Esta arte- 97 - ria recibe irrigación de las ramas intercostales torácicas y de las radiculares lumbares procedentes de la arteria aorta, lo que explicaría que una obstrucción a ese nivel produzca una isquemia en el territorio medular anterior. Además, es importante saber que los territorios torácicos bajos reciben menos colaterales y dependen básicamente de la arteria medular magna o arteria de Adamkiewicz, por lo que son más susceptibles a la isquemia1-4. La prueba de imagen de elección ante la sospecha de una obstrucción aórtica aguda es la angio-TC. Una vez tengamos el diagnóstico definitivo, se iniciará la anticoagulación y se programará la cirugía lo antes posible (entendiendo con ello las siguientes 8 horas)2. El tratamiento definitivo es quirúrgico y consiste en revascularizar la zona obstruida mediante diferentes técnicas como trombólisis, tromboembolectomía, reconstrucción aórtica y bypass extra o intraanatómico (la más utilizada hasta ahora). Las últimas técnicas quirúrgicas endovasculares han disminuido la alta mortalidad asociada a la cirugía1. A pesar de ello, hay casos en los que se asocia una alta comorbilidad, en los que además el diagnóstico ha sido tardío que no suelen ser candidatos a cirugía y suelen adoptarse medidas conservadoras, como el caso que nos ocupa. Con nuestro caso queremos poner de manifiesto la importancia de no olvidar en el diagnóstico diferencial de una paraplejia aguda la causa vascular y hacer una exploración general en todos los casos, ya que de un diagnóstico precoz depende la posibilidad de poder instaurar un tratamiento efectivo y evitar así la mortalidad que tienen algunos casos. BIBLIOGRAFÍA 1. Wong SS, Roche-Nagle G, Oreopoulos G. Acute thrombosis of an abdominal aortic aneurysm presenting as cauda equina syndrome. J Vasc Surg. 2013; 57: 218-20. 2. Cowan KN, Lawlor DK. Sudden onset of paraplegia from acute aortic occlusion: A review of 2 cases and their unique presentation. Am J Emerg Med. 2006; 24: 479-81. 3. Triantafyllopoulos GK, Athanassacopoulos M, Maltezos C, Pneumaticos SG. Acute infrarenal aortic thrombosis presenting with flaccid paraplegia. Spine (Phila Pa 1976). 2011; 36: E1042-5. 4. Joo JB, Cummings AJ. Acute thoracoabdominal aortic dissection presenting as painless, transient paralysis of the lower extremities: A case report. J Emerg Med. 2000; 19: 333-7. - 98 - A B Fig. 1. Angio-TC (A), tomografía computarizada abdominal con contraste (B). Se objetiva la amputación completa de la arteria femoral derecha. Fig. 2. Livideces en los miembros inferiores. - 99 - Vértigo, sordera y diplopía: una presentación infrecuente de una enfermedad frecuente L. Olivie García, R. Rigual Bobillo, M. A. García Torres, B. Guijarro Sobrino Servicio de Neurología Fundación Jiménez Díaz. Madrid SUPERVISIÓN I. Zamarbide Capdepón Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 75 años, con antecedentes de hipertensión arterial y dislipemia en tratamiento, que ingresa procedente de Urgencias en el Servicio de Neurología por vértigo y diplopía. Comenzó de forma brusca y en reposo, con un cuadro de mareo descrito como vértigo con giro de objetos, intenso e incapacitante, acompañado de síntomas vegetativos y pérdida de audición del oído derecho, sin otra sintomatología añadida. Fue valorada por su médico de Atención Primaria, quien indicó tratamiento sintomático, sin beneficio. Una semana más tarde, acudió al Servicio de Urgencias nuevamente por la persistencia de los síntomas y la aparición de vesículas en el oído derecho, por lo que fue valorada con la impresión diagnóstica de herpes zóster ótico derecho y se indicó tratamiento con sulpirida y valaciclovir. Tras 8 días, la paciente refiere diplopía horizontal binocular, sin mejoría de los síntomas previos. Valorada por Oftalmología, se objetiva paresia del IV par craneal derecho. Se realizan una analítica general básica (11.888 leucocitos/mm3, neutrófilos 82%, sin otras alteraciones), una tomografía computarizada (TC) craneal y de órbitas (sin hallazgos reseñables) y se decide su ingreso en el Servicio de Neurología para completar el estudio. La paciente no tuvo fiebre o síntomas infecciosos sistémicos previos, no presentó TCE ni otra sintomatología en el resto de la anamnesis orientada. Examen físico Exploración general: buen estado general. Destaca: leve deshidratación. Conducto auditivo externo (CAE) derecho con múltiples vesículas herpéticas. Exploración neurológica. Funciones corticales: buen nivel de conciencia. Orientada en las tres esferas. Lenguaje verbal coherente sin elementos disfásicos ni disartria. No heminegligencia visuoespacial. No extinción sensitiva o visual. Nervios craneales: pupilas isocóricas, reflejos fotomotor y consensual conservados. Campimetría por confrontación normal. Mirada primaria con tendencia a la abducción del ojo izquierdo, paresia en la aducción del ojo izquierdo sin ptosis palpebral. Nistagmo horizontal en la extrema mirada horizontal derecha. V par craneal sensitivo y motor sin alteraciones. No asimetría ni debilidad facial. Hipoacusia derecha. Prueba de Weber lateralizada a la izquierda. Prueba de Rinne positiva de modo bilateral. Pares craneales bajos sin alteraciones. - 100 - Sistema motor: no claudicación en maniobras antigravitatorias. Fuerza muscular normal, 5/5 por grupos musculares. Tono y trofismo normales. REM ++/++++ simétricos bilaterales, sin respuestas patológicas. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidades: conservadas en todas sus modalidades. Equilibrio, coordinación y marcha: sin signos cerebelosos. Bipedestación y marcha no explorables por sintomatología vertiginosa activa de la paciente. No signos meníngeos. Pruebas complementarias • Analítica general: hemograma, coagulación básica, bioquímica completa, enzimas, iones, perfil lipídico, perfil tiroideo, vitamina B12 y ácido fólico normales. Velocidad de sedimentación globular 6 mm/h. • Estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR): presión de apertura normal. Glucosa 55 mg/dl (40-70 mg/dl), proteínas totales 23,40 mg/dl (inferior a 40 mg/dl). Celularidad: 40 leucocitos/mm3, con predominio de MN (90%), 0 hematíes/mm3. • Anatomía patológica: citología benigna. Frotis con pleocitosis linfocitaria mononuclear. • Microbiología: cultivo en medios habituales para bacterias negativo. Estudio virológico: herpes zóster, herpes simple 1 y 2 y enterovirus negativo. • Radiografía de tórax: sin alteraciones. • Resonancia magnética (RM) cerebral con contraste: reemplazamiento del LCR normal del fundus del conducto auditivo interno (CAI) derecho por material hipointenso en T2, que muestra intenso realce tras administrar gadolinio. Asocia además realce de la cóclea (espiras basal y media fundamentalmente), del vestíbulo y de la totalidad del canal del nervio facial (segmentos laberíntico, rodilla anterior, timpánico, rodilla posterior y mastoideo). Los hallazgos son compatibles con proceso inflamatorio, afectando a los nervios facial y vestibulo-coclear derechos. No se evidencia realce meníngeo (figs. 1 y 2). • • RM cerebral de control (15 días después): estabilidad radiológica respecto a la RM previa, objetivándose cambios inflamatorios que afectan a los pares craneales VII y VIII derechos. Audiometría tonal: hipoacusia moderada en graves y medias de oído derecho con caída simétrica en agudos. Oído izquierdo: normoacusia. Diagnóstico Herpes zóster ótico derecho con afectación polineurítica inflamatoria del VIII par craneal (ramas vestibular y coclear) derecho, del III par craneal izquierdo y probablemente del IV par craneal derecho. Tratamiento Medidas generales: reposo, hidratación, antieméticos. Se instauró tratamiento con: aciclovir intravenoso 10 mg/kg/día, 3 veces al día durante 15 días; diazepam, 5 mg cada 8 horas, y sulpirida intravenosa, 100 mg cada 8 horas. Evolución El ingreso estuvo marcado por importantes síntomas vertiginosos, hipoacusia derecha, mareo, náuseas y vómitos, además de la diplopía, que fueron mejorando de forma lenta progresivamente. Un mes más tarde solamente persistía la diplopía horizontal en la mirada - 101 - extrema izquierda con nistagmo horizonto-rotatorio en la supralevoversión, hipoacusia y marcha inestable con tendencia a la lateropulsión derecha. Fue valorada en el Servicio de Otorrinolaringología, realizándose pruebas calóricas y VNG, que objetivaron un déficit vestibular derecho del 100%. Mantiene la hipoacusia y AT estables. DISCUSIÓN La tríada clínica de parálisis facial, herpes auricular (vesículas o costras en el CAE) y pérdida auditiva, fue descrita en 1907 por Ramsay-Hunt como un nuevo síndrome1. Más tarde, en 1944, Denny-Brown describió la afectación de otros pares craneales, sugiriendo la existencia de subgrupos del nuevo síndrome2. En la actualidad, el cuadro clínico se reconoce como una multineuritis de pares craneales, caracterizada por afectación tanto de nervios sensitivos como motores. Y aunque la descripción original alude al daño conjunto del VII y VIII nervios craneales, el concepto se ha extendido para incluir a cualquiera de los nervios craneales que se comunican con el nervio facial. Después del nervio auditivo, se ha encontrado afectación en el V, el IX y el X; en este último caso se produce parálisis de las cuerdas vocales y trastornos de la deglución; en otras publicaciones también se reporta afectación del XII par. En contra de lo que pudiera pensarse, este síndrome es relativamente frecuente en jóvenes e incluso en niños. Esta paciente presenta un síndrome de Ramsay-Hunt con las características clásicas (hipoacusia neurosensorial y vértigo por afectación del VIII nervio craneal), pero con el dato peculiar de que se manifiesta sin parálisis facial periférica, y que se afecta sin embargo el IV par craneal ipsilateral y el III par craneal contralateral, sin la presencia de erupción cutánea en dermatomas correspondientes a la rama V1 del nervio trigémino, conformando un cuadro clínico de multineuritis de pares craneales3. Las imágenes obtenidas por RM muestran cambios inflamatorios que afectan a los nervios craneales VII y VIII, similares a las reportadas en otras series de casos4. No hemos encontrado referencias en la bibliografía que describan afectación de pares craneales oculomotores en casos de herpes zóster ótico aislado; sin embargo, la teoría que postula la diseminación transaxonal del virus entre el nervio facial, el nervio trigémino y el tracto y el núcleo trigeminal espinal5, podría explicar también una diseminación a otros nervios craneales. BIBLIOGRAFÍA 1. Hunt JR. On herpetic inflammations of the geniculate ganglion: a new syndrome and its complications. J New Ment Dis. 1907; 34: 73-96. 2. Denny-Brown D, Adams RD, Fizgerald PJ. Pathologic features of herpes zoster, a note on geniculate herpes. Arch Neurol Psychiatr. 1944; 51: 216-31. 3. Shim HJ, Jung H, Park DC, Lee JH, Yeo SG. Ramsay Hunt syndrome with multicranial nerve involvement. Acta Otolaryngol. 2011; 131: 210-5. 4. Iwasaki H, Toda N, Takahashi M, Azuma T, Nakamura K, Takao S, et al. Vestibular and cochlear neuritis in patients with Ramsay Hunt syndrome: a Gd-enhanced MRI study. Acta Otolaryngol. 2013; 133: 373-7. 5. Hung CW, Wang SJ, Chen SP, Lirng JF, Fuh JL. Trigeminal herpes zoster and Ramsay Hunt syndrome with a lesion in the spinal trigeminal nucleus and tract. J Neurol. 2010; 257: 1045-6. - 102 - Fig. 1. Reemplazamiento del líquido cefalorraquídeo normal del fundus del conducto auditivo interno derecho por material hipointenso. Fig. 2. Intenso realce de la totalidad del canal del nervio facial (segmentos laberíntico, rodilla anterior, timpánico, rodilla posterior y mastoideo). - 103 - “¡Ictus y luego no puedo salir del cuarto de baño!” J. Abril Jaramillo, F. Damas Hermoso, A. N. Domínguez Mayoral, M. R. de Torres Chacón Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN J. M. López Domínguez Neurólogo CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 54 años, sin antecedentes familiares de demencia; antecedentes personales de hipertensión arterial y dislipemia. Ingresó en Neurología en febrero de 2013 porque 3 semanas antes, y estando previamente bien, comienza con metamorfopsias, descritas como sensación de aumento y disminución de tamaño de los marcos de las puertas (además, no podía manejar la motocicleta, bajar escaleras, apilar cajas en su trabajo), también fotopsias e inestabilidad en la marcha. Con la oclusión ocular alternante los síntomas no se modificaban, leía bien, pero le costaba trabajo escribir, desviándose hacia arriba o abajo; fue valorado por Oftalmología, descartando patología. Se le practicaron: una resonancia magnética (RM) craneal, que objetivó un foco que restringía en difusión occipital izquierdo; un electroencefalograma (EEG) en privación de sueño, que mostró actividad fundamental ligeramente enlentecida; una angiografía TOF y un eco-Doppler TSA/DCT normales, y fue dado de alta como posible ictus isquémico en el territorio de ACP-izquierdo asociado a crisis hipertensiva, recibiendo tratamiento con enalapril 20 mg, omeprazol 20 mg, clopidogrel 75 mg, ácido acetilsalicílico 100 mg, amlodipino 10 mg y atorvastatina 80 mg. Enfermedad actual: en marzo de 2013 acude nuevamente a Urgencias porque el cuadro clínico ha progresado, no puede salir de las estancias en su domicilio (entra al cuarto de baño y no puede salir y se desespera, no sabe cómo acostarse en la cama), continúa refiriendo fotopsias, ahora no distingue bien los colores, alexia y dificultad visuoespacial. Titubeo en la marcha y debilidad en el miembro superior izquierdo junto a movimientos involuntarios. En un mes pasa a ser dependiente totalmente para las actividades básicas de la vida diaria, presentando una escala modificada de Rankin de 5. Examen físico Consciente, vigil, orientado en tiempo y persona con dificultad en el espacio. No disartria ni afasia. Agrafia, alexia, discalculia, apraxia constructiva, del vestir, ideatoria, ideomotora y de la marcha, agnosia visual. Memoria a largo plazo algo preservada. Pares craneales: heminegligencia izquierda, con cierto grado de anosognosia. Fuerza muscular y sensibilidades normales. Dismetría dedo-nariz izquierdo. - 104 - Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: hemograma, bioquímica y serología normales. • Líquido cefalorraquídeo (LCR): proteínas 36,40 mg/dl, glucosa-l 83,32 mg/dl, Pandy negativo, cloruros-l 118,10 mEq/l. Celularidad: no se observan leucocitos/mm3. Tinción de Gram y cultivos negativos. • RM sin contraste, difusión (20/3/13): restricción de la difusión de la cortical cerebral, lóbulo occipital izquierdo y derecho, ambos lóbulos parietales, lóbulos frontales, núcleos de la base, no apreciables en el resto de las secuencias. Tan solo se aprecia una tenue hiperintensidad de señal de la cortical, con un patrón giral en las localizaciones mencionadas en las secuencias FLAIR (en plano coronal y axial) (fig. 1). • • EEG: registro en privación de sueño caracterizada por actividad fundamental ligeramente enlentecida. Sueño espontáneo, probables fases N1 y N2 de AASM dentro de la normalidad. En un nuevo electrocardiograma se objetivan aumento en la muestra de actividad fundamental moderadamente enlentecida y descargas epileptiformes periódicas lateralizadas bilaterales (BiPLESD) de periodicidad corta, más expresivas sobre las regiones parasagitales; en relación con el trazado anterior evidenciamos un aumento de la proporción y de la expresividad de dichas descargas, que podrían ser compatibles con enfermedad por priones (fig. 2). • Exploración neuropsicológica: acalculia, sin alteraciones significativas en la memoria declarativa en la actualidad, simultagnosia, heminegligencia, apraxia constructiva, ideomotora, imantación práxica. • La exploración de funciones ejecutivas con pruebas visuomotoras tipo Torre de Londres o el test del Zoo se encuentran artefactadas por la alteración visuoespacial. Pruebas frontales verbales de razonamiento, evocación categorial, semejanzas o definición de refranes dentro de la normalidad. Go no go sin trastornos actualmente. Conclusión: alteraciones cognitivas de características corticales y predominio primario de zonas cerebrales posteriores parietooccipitales. • Proteína 14.3.3: negativo. • Necropsia: se confirma el diagnóstico de encefalopatía espongiforme. Diagnóstico Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica de Heidenhain. Tratamiento El tratamiento fue encaminado al mejor control sintomático y de las complicaciones, debido a que no existe tratamiento actual que cure la enfermedad, el paciente se le administro tratamiento con levetiracetam, baclofeno, diazepam, además de su tratamiento habitual para posteriormente recibir cuidados paliativos a nivel hospitalario y en su domicilio. Evolución En la evolución presentó mioclonías en los brazos derecho e izquierdo, ceguera cortical acompañándose de cierta rigidez generalizada, hipocinesia y rueda dentada. Imposibili- 105 - dad para la marcha, ataxia hacia la izquierda, mayor deterioro cognitivo, de las funciones superiores, acompañado de alucinaciones visuales, empeoramiento del estado general y muerte. DISCUSIÓN La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una degeneración rápidamente progresiva incluida entre las encefalopatías espongiformes y asociada a demencia y otras anomalías, principalmente visuales y cerebelares. Causada por una conversión de una proteína celular normal a una isoforma anormal conocida como PrPc1, forma parte de las encefalopatías espongiformes cuya clasificación figura como: 1. Esporádica: tipo mioclónica, amaurótica o de Heidenhain, discinética, atáxica, amiotrófica o panencefálica. 2. Adquirida: iatrogénica, kuru, variante. 3. Genética: familiar, insomnio familiar letal, síndrome Gerstmann-Strausser-Schinke. Es típica a los 60 años, con una mortalidad al año del 90%, aparece en todo el mundo sin importar las estaciones, con una incidencia anual de 1-2 casos por millón de habitantes, y más en zonas urbanas que en rurales; la aparición de casos familiares indica la susceptibilidad a la infección, aunque la posibilidad de exposición al agente causante no se descarta. El único tipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob demostrada es la transmisión iatrogénica posterior a implantes corneales, grapas durales de individuos infectados o electrodos de electroencefalograma contaminados o inyecciones de hormona de crecimiento gonadotrofina tomadas de cadáveres. Clínica: los primeros síntomas incluyen típicamente demencia, cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, juicio, pensamiento, piramidalismo, insomnio, depresión o sensaciones inusitadas y en el caso que describimos enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de Heidenhain, se asocian alteraciones visuales en un 10-20% en el momento de su presentación y del 30-50% durante el curso de la enfermedad, considerando la ceguera cortical como un dato temprano de encefalopatía espongiforme. El deterioro es progresivo, presentando mioclono, ceguera y trastornos autonómicos; con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse y hablar y caen en mutismo acinético y coma, siendo muchas veces las infecciones respiratorias las causantes de la muerte2,3. En este caso hemos tomado en consideración el punto de vista neuropsicológico en la evolución, situación poco descrita hasta la actualidad. Las pruebas diagnósticas incluyen LCR, RM cerebral incluyendo la secuencia de difusión4, EEG que muestra patrón enlentecido con descargas epileptógenas (BiPLESD) y proteína 14.3.3, confirmándose su diagnóstico por biopsia cerebral. Actualmente no existe tratamiento que pueda curar o controlar la enfermedad de CreutzfeldtJakob. La variante de Heidenhain presenta muchas dificultades diagnósticas, ya que, en ocasiones la primera consulta es a Oftalmología. Es importante mantener siempre una alta sospecha ante manifestaciones atípicas dadas sus implicaciones diagnósticas, epidemiológicas y el deterioro rápidamente progresivo. - 106 - BIBLIOGRAFÍA 1. World Health Organization. WHO manual for surveillance of human transmissible spongiform encephalopathies including variant Creutzfeldt-Jakob disease. Geneva: WHO; 2003. 2. Kretzschmar HA, Ironside JW, DeArmond SJ, Tateishi J. Diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol. 1996; 53: 913-20. 3. Collins SJ, Sánchez-Juan P, Masters CL, Klug GM, Van Duijn C, Poleggi A, et al. Determinants of diagnostic investigation sensitivities across the clinical spectrum of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2006; 129: 2278-87. 4. Kallenberg K, Schulz-Schaeffer WJ, Jastrow U, Poser S, Meissner B, Tschampa HJ, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: comparative analysis of MR imaging sequences. AJNR Am J Neuroradiol. 2006; 27: 1459-62. Fig. 1. Resonancia magnética: restricción de difusión parietooccipital y núcleos de la base. - 107 - Fig. 2. Electroencefalograma: actividad fundamental enlentecida con descargas epileptiformes periódicas lateralizadas bilaterales (BiPLESD). - 108 - Ictus y herpes zóster oftálmico A. Olaskoaga Caballer, I. Rubio Baines, M. Iridoy Zulet, J. Sánchez Ruiz de Gordoa Sección de Neurología Hospital de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN E. Erro Aguirre Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 61 años con antecedentes personales de hipertensión arterial (HTA) y nefrectomía 3 años antes por carcinoma papilar urotelial. Dos meses antes fue diagnosticado de herpes zóster oftálmico complicado con una intensa neuralgia en el territorio de la primera rama del V (V1) par craneal izquierdo Acude al Servicio de Urgencias por episodios reversibles de disestesias en la extremidad superior derecha durante los últimos 3 días, que en ese momento afectaban también a la extremidad inferior; el cuadro clínico iba acompañado de leve hemiparesia derecha. Examen físico Tensión arterial 198/125 mmHg, frecuencia cardiaca 101 lpm, afebril. Consciente y orientado en tiempo y espacio. Lenguaje disártrico. Paresia del III par izquierdo, con ptosis, limitación de la aducción y la supra e infravergencia y leve midriasis. El paciente refería diplopía a la mirada a la derecha y hacia arriba. Inyección conjuntival izquierda. Lesiones cutáneas subagudas por herpes zóster en el territorio del V1 par. Leve paresia facial central derecha. Hemiparesia derecha a 4/5. Hemihipoestesia derecha. Reflejos osteotendinosos normales. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. No signos meníngeos. No se auscultan soplos cardiacos. • Pruebas complementarias Analítica de urgencias: hemograma completo y bioquímica de rutina: sin alteraciones significativas. • Tomografía computarizada (TC) craneal: pequeño infarto crónico en el brazo posterior de la cápsula interna. • Resonancia magnética (RM) craneal: muestra en secuencias T2 una lesión hiperintensa multifocal, córtico-subcortical, que afecta a la región temporal posterior, corona radiada y, de forma parcheada, a la región cortical frontal y parietal izquierda. Se acompaña de - 109 - restricción en difusión. Todo ello es compatible con infartos subagudos en el territorio de la arteria cerebral media (ACM) izquierda. • La angio-RM no muestra alteraciones (fig. 1). • Estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR): 40 leucocitos/mm3 (100% mononucleares), glucosa 53 mg/dl, proteína 73,16 mg/dl. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para virus varicela-zóster (VVZ) negativo. • Doppler transcraneal: asimetría menor del 30% de la ACM izquierda respecto a la derecha. • Dúplex de troncos supraaórticos: ateromatosis carotídea leve sin estenosis. Se exploraron con sonda de dúplex cervical las ramas temporales de la arteria carótida externa de forma bilateral, sin objetivarse alteraciones morfológicas ni aceleraciones. • Electroencefalograma (EEG): sin asimetrías ni anomalías focales. No actividad epileptiforme en el sueño superficial ni bajo métodos de activación. Diagnóstico Infarto multifocal en el territorio de la arteria cerebral media izquierda por vasculitis secundaria a infección por VVZ. Meningoencefalitis por VVZ con parálisis del III par craneal izquierdo secundaria. Tratamiento Aciclovir intravenoso, 10 mg/kg cada 8 horas. Evolución A las pocas horas de ser ingresado, el paciente presentó empeoramiento clínico con desorientación y agitación, empeoramiento del lenguaje con disfasia mixta moderada-grave de predominio motor. Por este motivo se realizó una punción lumbar, que mostró un LCR con los hallazgos arriba indicados, y se inició tratamiento con aciclovir intravenoso. Durante el ingreso el paciente presentó una encefalopatía metabólica por fallo renal agudo, que mejoró al corregirse la función renal. Por todo ello, se ajustó la dosis del tratamiento antivírico. A los 14 días de iniciado el tratamiento con aciclovir se realizó una nueva punción lumbar, que mostró nuevamente pleocitosis linfocitaria, por lo que prolongó el tratamiento hasta cumplir 21 días. A lo largo del ingreso el paciente presentó una progresiva mejoría. Al alta se encontraba con un buen nivel de consciencia, lenguaje normal, leve tumefacción del párpado izquierdo e inyección conjuntival. No presentaba ptosis ni oftalmoparesia y las pupilas eran isocóricas. También había desaparecido el déficit motor en las extremidades derechas. DISCUSIÓN El VVZ causa un exantema viral agudo en la infancia, permanece latente, pero puede reactivarse años más tarde y dar lugar a complicaciones neurológicas. La infección primaria, típica de la infancia, se asocia con cerebelitis en forma de ataxia aguda. La reactivación por VVZ puede dar como resultado cuadros de neuropatía periférica, mielitis, infartos cerebrales o encefalitis. La infección por herpes zóster se presenta funda- 110 - mentalmente en pacientes de edades avanzadas e inmunocomprometidos. La localización más frecuente es la región torácica, seguida por la correspondiente a la división oftálmica del nervio trigémino (V1). La patogenia del ictus asociado a VVZ es una vasculopatía como resultado de la infección e inflamación de vasos intracraneales que aparece, sobre todo, como consecuencia de un herpes zóster oftálmico. El virus alcanza los vasos a través de la vía hematógena y de los nervios sensitivos. El VVZ es el único virus humano conocido que se replica en vasos arteriales. Puede haber dos presentaciones de vasculopatía por VVZ: la de pequeño y la de gran vaso. Habitualmente, los infartos por macroangiopatía aparecen por transporte transaxonal del virus desde fibras aferentes trigeminales que inervan los vasos de la circulación anterior. Predomina en ancianos inmunocompetentes, suele restringir a 1-3 arterias cerebrales y tiende a provocar un infarto unifocal. Mientras que los infartos de la sustancia blanca profunda y gris (por microangiopatía) pueden ser debidos al transporte de VVZ de fibras aferentes trigeminales o cervicales a ramas perforantes de la circulación posterior. Se ve más frecuentemente en pacientes inmunodeprimidos y produce infartos multifocales1,2. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son primordiales para minimizar la morbilidad del herpes zóster, así como la morbimortalidad por vasculitis. Algunos estudios sugieren que la detección de anticuerpos anti-VVZ en el LCR es el método diagnóstico más sensible para demostrar la infección del sistema nervioso por el VVZ. Algunos autores mostraron que el valor diagnóstico de la detección de anticuerpos anti-VVZ en el LCR es mucho mayor que el de la detección de ADN por PCR3,4. En relación con el tratamiento, el aciclovir intravenoso ha demostrado ser capaz de reducir la diseminación y las complicaciones neurológicas del VVZ. Debido a que la vasculopatía por VVZ es secundaria a la infección viral en arterias de pequeño y gran tamaño; algunos autores recomiendan asociar al tratamiento con aciclovir (10-15 mg/kg cada 8 horas durante 7-10 días) una tanda de esteroides, por ejemplo 60-80 mg/día de prednisona durante 3-5 días5. En este caso, consideramos que la base patogénica del ictus que presentó el paciente fue una vasculopatía por VVZ; basándonos en la cronopatología, con la presentación del ictus a los 2 meses de la aparición del rash cutáneo por VVZ en el territorio del V1 con una tórpida y virulenta evolución. La pleocitosis linfocitaria en el LCR sería otro dato a favor de esta hipótesis. En contra está el hecho de que la angio-RM no mostró alteraciones y que la PCR para VVZ no haya detectado ADN en LCR. Sin embargo, la determinación de la IgG antiVVZ, aunque algunos autores la consideran una prueba más sensible y específica para el diagnóstico de vasculopatía por VVZ, no es una prueba de uso estandarizado en nuestro medio. El tratamiento con aciclovir resultó eficaz, mejorando de manera sustancial la sintomatología del paciente. Este hecho refuerza nuestra hipótesis a favor del diagnóstico de infarto por vasculopatía debida a VVZ. BIBLIOGRAFÍA 1. Gilden DH, Cohrs RJ, Mahalingam R. VZV vasculopathy and postherpetic neuralgia. Neurology. 2005; 64: 21-5. 2. Amlie-Lefond C, Jubelt B. Neurologic manifestations of varicella zoster virus infections. Curr Neurol Neurosc Rep. 2009; 9: 430-4. 3. Nagel MA, Cohrs RJ, Mahalingam R, Wellish MC, Forghani B, Schiller A, et al. The varicella zoster virus vasculopathies: Clinical, CSF, imaging, and virologic features. Neurology. 2008; 70: 853-60. - 111 - 4. Nagel MA, Forghani B, Mahalingam R, Wellish MC, Cohrs RJ, Russman AN, et al. The value of detecting anti-VZV IgG antibody in CSF to diagnose VZV vasculopathy. Neurology. 2007; 68: 1069-73. 5. Gilden DH, Kleinschmidt-DeMasters BK, LaGuardia JJ, Mahalingam R, Cohrs RJ. Neurologic complications of the reactivation of varicella-zoster virus. N Engl J Med. 2000; 342: 635-45. Fig. 1. Secuencias FLAIR y difusión que muestran el ictus agudo. - 112 - Angiopatía proliferativa cerebral como causa de angiopatía proliferativa M. T. Gómez Caravaca, L. Mauri Fábrega, O. Lara Sarabia Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN F. J. de la Torre Laviana Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 53 años de edad con antecedentes personales de hipertensión arterial, exfumador, obesidad, dislipemia, síndrome de apnea-hipopnea, angioma cerebral desde hacía 25 años con crisis parciales complejas asociadas y cardiopatía isquémica con by-pass aortocoronario. Se encontraba en tratamiento con un comprimido al día de atenolol 50 mg, ácido acetilsalicílico 100 mg, fenobarbital 100 mg y simvastatina 20 mg. El paciente fue traído por los Servicios de Urgencias tras presentar un episodio de pérdida de consciencia con caída al suelo y cuadro confusional posterior. No refería síntomas previos al episodio ni asociados al mismo. Examen físico El paciente se encontraba con tendencia al sueño, poco colaborador e inatento, bien hidratado y perfundido, normotenso, eupneico en reposo y afebril. Cifras de glucemia normal. En la auscultación cardiorrespiratoria, tonos rítmicos sin soplos a buena frecuencia. No soplos carotídeos. En la escala de Glasgow la puntuación era de 14 puntos sobre 15. A la exploración neurológica no se detectó ninguna focalidad. Pruebas complementarias • • Al paciente se le realiza una tomografía computarizada (TC) craneal, donde se evidencia una hemorragia triventricular con calcificaciones en el seno del nido y atrofia del tejido cerebral adyacente, con múltiples trayectos hiperdensos correspondientes a venas de drenaje cortical tortuosas y dilatadas. Por este motivo se realiza de forma urgente una arteriografía cerebral de tres vasos. En ella se objetiva una malformación arteriovenosa parietal posterior derecha, grado III en la escala de Spetzler-Martin, con extensión occipital, con numerosos aportes arteriales predominantemente a partir de las ramas ependimarias de la arteria cerebral posterior - 113 - • derecha, visualizándose a este nivel varios aneurismas plexales. Además, presentaba otros aportes arteriales a partir de las ramas de la arteria carótida externa (meníngea media, temporal superficial, occipital y temporal profunda) y ramas de la ACI derecha (arteria cerebral media, cerebral anterior y cerebral posterior), con drenaje a las venas corticales dilatadas. En la periferia del nido, angiogénesis asociada (figs. 1 y 2). Desde el punto analítico, no se objetivan alteraciones relevantes. Diagnóstico Hemorragia intraventricular secundaria a malformación arteriovenosa parieto-occipital derecha e hidrocefalia obstructiva. Tratamiento El paciente ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos para vigilancia y monitorización, con buen nivel de consciencia y hemodinámicamente estable. Al tercer día de evolución, se observó empeoramiento, con aumento de la intensidad de la cefalea, cuadro de agitación y disminución del nivel de consciencia, por lo que se repite la prueba de imagen, donde se objetiva hidrocefalia, colocándose un drenaje ventricular temporal. Además, fue preciso iniciar tratamiento hipotensor con inhibidores de angiotensina por cifras elevadas de tensión arterial con poliuria, pérdidas de sodio por orina y tendencia a la hiponatremia. Tras la estabilización clínica, el paciente pasó a planta, donde se mantuvo asintomático, dándose posteriormente de alta. Dada la complejidad de la malformación arteriovenosa y el riesgo de tratamiento de la misma, se decide su seguimiento. Al alta, se mantiene el tratamiento hipotensor con captopril 25 mg cada 8 horas y fenobarbital 100 mg al día. Evolución Tras el ingreso, el paciente se mantuvo asintomático. Se decidió embolizar la lesión de forma programada posteriormente, consiguiendo solo embolizar la malformación arteriovenosa parcialmente. DISCUSIÓN La angiopatía proliferativa cerebral es una malformación vascular infrecuente distinta a las malformaciones arteriovenosas clásicas: nido de gran tamaño, ausencia de flujo relacionado con aneurismas, presencia de alimentación a través de múltiples arterias de predomino transdural y venas de drenaje de pequeño tamaño, presencia difusa de la angiogénesis, flujo más lento, etc. Pueden ser lobares o hemisféricas. Su frecuencia es mayor en mujeres jóvenes. Puede presentarse como convulsiones (45%), cefalea (41%) y/o transitorios déficits neurológicos focales de forma progresiva (16%), con bajo riesgo de hemorragia (riesgo recidiva 70%). Su fisiopatología es aun desconocida, donde la angiogénesis se induce como consecuencia de menor perfusión cerebral secundaria a oclusiones arteriales, por defectos de su pared, entre otras, contribuyendo a una oferta transdural infra-supratentorial a la lesión y al tejido cerebral sano. Su tratamiento solo se realiza en casos muy seleccionados debido a la gran fragilidad capilar. - 114 - BIBLIOGRAFÍA 1. Lasjaunias PL, Landrieu P, Rodesch G, Alvarez H, Ozanne A, Holmin S, et al. Cerebral proliferative angiopathy: clinical and angiographic description of an entity different from cerebral AVMs. Stroke. 2008; 39: 878-85. Fig. 1. Arteriografía cerebral, proyección antero-posterior. - 115 - Fig. 2. Arteriografía cerebral, proyección lateral. - 116 - Síndrome de Tolosa-Hunt: Oftalmoplejía dolorosa como debut de la enfermedad de Wegener I. Aracil Bolaños, J. Marín Lahoz, C. Roig Arnall, J. J. Sotoca Fernández Servicio de Neurología Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona SUPERVISIÓN J. Pérez Pérez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 67 años de edad que acude a Urgencias por cefalea continua de 2 semanas de evolución localizada a nivel retroocular e irradiación frontal, sin síntomas vegetativos acompañantes, que dificultaba el descanso nocturno y no cedía con analgesia convencional. Además, al cuadro de cefalea se le fue añadiendo de forma progresiva diplopía en los días previos. Presenta como antecedentes personales alergia a corticoides, hipertensión arterial, tuberculosis pulmonar y ganglionar tratada durante 9 meses y cardiopatía isquémica. Examen físico La exploración física general no objetiva alteraciones. En la exploración neurológica se observa una campimetría normal con limitación para la abducción más importante que a la aducción, con afectación de la supra e infraducción del ojo izquierdo1, y leve discromatopsia (fig. 1). En el examen del fondo de ojo se describe una papila de bordes nítidos. La paciente es valorada por Oftalmología, describiendo estos una leve alteración del epitelio retiniano macular, PIO 18 mmHg, no vitritis ni vasculitis. Pruebas complementarias En el Servicio de Urgencias se solicitan: • • Analítica sanguínea, en la que destaca ionograma con una hiponatremia de 124 mmol/l y creatinina de 93 mmol/l, con fórmula y coagulación normales. Radiografía de tórax y electrocardiograma sin alteraciones. • Tomografía computarizada (TC) craneal sin signos de alteraciones parenquimatosas, hemorragias, masas o ventriculomegalia. • En la punción lumbar se obtienen 0 células, glucorraquia y proteinorraquia dentro de los valores normales, y no se observan gérmenes en tinción de gram, bacilos ácido-alcohol resistentes ni hongos. - 117 - Durante la hospitalización en planta de Neurología se solicitan: • Analítica con marcadores inmunofenotípicos, electroforesis de proteínas, factor reumatoide y estudio de complemento, sin alteraciones. Se obtienen ANA y c-ANCA positivos a un título de 1/80. • Proteína de Bence-Jones en orina, negativa. • Serologías de VIH y lúes, negativas. • Resonancia magnética2: se observa asimetría de los senos cavernosos con engrosamiento de la pared del seno izquierdo, con captación de contraste en la paquimeninge de la fosa craneal media izquierda, base del cráneo hasta la fosa pterigomaxilar (fig. 2). • Valoración otorrinolaringológica: dismorfia septal izquierda, con meatos medios libres bilaterales, receso esfenoetmoidal libre y cavum normal. • TC torácica de alta resolución: se objetivan múltiples opacidades nodulares subcentimétricas, que en estudios previos ya se encontraban presentes, pero hallando algunas nuevas que orientan a reactivación de tuberculosis latente. • TC abdominal sin alteraciones. • Biopsia de fosa pterigomaxilar: muestra material granulomatoso, tejido fibroso y células inflamatorias. Diagnóstico Tras la exploración neurológica se orienta el caso como síndrome del seno cavernoso. Se plantean tres hipótesis: • Reactivación tuberculosa. La paciente había sido diagnosticada y tratada correctamente para tuberculosis y, dado que no se llegaron a aislar micobacterias, se decidió ampliar el diagnóstico diferencial a otras enfermedades granulomatosas. • Proceso neoformativo, que se descarta mediante marcadores inmunofenotípicos y biopsia. • Enfermedad sistémica inflamatoria, que dada la presencia de anticuerpos tipo c-ANCA, la insuficiencia renal leve y las imágenes de afectación del seno cavernoso con extensión al territorio ORL, orientan hacia una granulomatosis con poliangeítis (enfermedad de Wegener). No obstante, la paciente no cumple los criterios clásicos de enfermedad de Wegener, aunque existe una fuerte sospecha de una forma limitada de la misma. Tratamiento Dado el antecedente de tuberculosis y la posible alergia a corticoides, se decide no iniciar tratamiento empírico. A medida que la orientación diagnóstica se aproxima a una vasculitis, se plantea la posibilidad de realizar terapia de desensibilización con corticoides, pero la paciente es reacia y la cefalea mejora con analgesia convencional, aunque persisten la oftalmoparesia y la discromatopsia. Evolución La paciente es dada de alta con buen control del dolor, aunque persiste la diplopía en la visión binocular. Pasados 15 días, la paciente reconsulta por lesiones petequiales en las extremidades, presentando deterioro de las cifras de función renal, por lo que se practica una biopsia renal, en la que se objetiva necrosis fibrinoide sin semilunas, añadiéndose clínica - 118 - de hemoptisis con imágenes de TC sugerentes de hemorragia alveolar. Se comienza tratamiento con ciclofosfamida y prednisona en bolos, y dada la afectación pulmonar, se inician plasmaféresis y hemodiafiltración vena-vena. Tras 3 semanas de tratamiento, se consigue la remisión de la clínica, la movilidad ocular es normal y no dolorosa, y es dada de alta a su domicilio con controles ambulatorios. Doce meses después, a causa de una infección respiratoria vírica complicada por la inmunosupresión y la sobreinfección bacteriana, la paciente fallece en la Unidad de Cuidados Intensivos. DISCUSIÓN La granulomatosis con poliangeítis (antiguamente, enfermedad de Wegener) incluye, según el American College of Rheumatology, la presencia de inflamación nasal u oral, radiografía de tórax con nódulos o infiltrados, sedimento urinario alterado e inflamación granulomatosa en la biopsia arterial o la región perivascular (3 de 4 criterios). En la forma limitada de enfermedad de Wegener3, sin embargo, la afectación pulmonar y renal puede estar ausente. En algunos casos, la forma limitada constituye un heraldo de la enfermedad generalizada, como ocurre en el caso presentado, donde la paciente comenzó con clínica nefrítica y respiratoria apenas 2 semanas después del diagnóstico de síndrome del seno cavernoso. La paciente que nos ocupa conllevaba una serie de retos diagnósticos. Inicialmente, la presencia de una masa en el seno cavernoso obligaba a descartar otras causas importantes de enfermedad paquimeníngea, como el linfoma cerebral primario, o la tuberculosis meníngea. La afectación de la fosa pterigomaxilar, junto con la elevación de los títulos de c-ANCA, indicaba una fuerte sospecha de granulomatosis con poliangeítis, pero dada la ausencia de criterios otorrinolaringológicos –en ningún momento se observaron aftas o úlceras–, y la inespecificidad de la histología obtenida, en la que no se hallaron granulomas, fue imposible emitir un diagnóstico categórico. La existencia de infiltrados pulmonares constituía otro elemento de confusión: no se podía excluir la posibilidad de secuelas de una tuberculosis pasada, dado que apenas había cambios entre las imágenes de la TC pulmonar postuberculosis y las obtenidas durante el ingreso. Por último, la supuesta alergia corticoidea de la paciente y su negativa a realizarse pruebas de desensibilización impidieron observar la respuesta terapéutica, e hicieron imposible que la paciente recibiera un tratamiento adecuado al alta. BIBLIOGRAFÍA 1. Nishino H, Rubino FA, De Remee RA, Swanson JW, Parisi JE. Neurological involvement in Wegener´s granulomatosis: an analysis of 324 consecutive patients at the Mayo Clinic. Ann Neurol. 1993; 33: 4-9. 2. Provenzale JM, Allen NB. Wegener granulomatosis: CT and MR findings. AJNR Am J Neuroradiol. 1996; 17: 785-92. 3. Thajeb P, Tsai JJ. Cerebral and oculorhinal manifestations of a limited form of Wegener granulomatosis with c-ANCA-associated vasculitis. J Neuroimaging. 2001; 11: 59-62. - 119 - Fig. 1. Se observa oftalmoplejia (III + VI pares) no DPAR, no ptosis palpebral. Fig. 2. En la resonancia magnética se observa captación de contraste en el seno cavernoso izquierdo con extensión a las paquimeninges y la fosa pterigopalatina. - 120 - Crisis epilépticas en el postparto J. Renau Lagranja, J. Arnau Barrés, B. Mollá Insa, M. Bas Abad Servicio de Neurología Hospital General de Castellón. Castellón de la Plana SUPERVISIÓN C. Soriano Soriano Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 31 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, hábitos tóxicos ni factores de riesgo cardiovascular. No refería historia de migraña o epilepsia. Gestación normal con parto vaginal a término hacía 15 días, sin complicaciones. Durante el embarazo se detectó discreta elevación de las cifras de tensión arterial, sin otros problemas añadidos y sin precisar tratamiento médico. Es traída a Urgencias por los familiares por presentar una crisis convulsiva en su domicilio. La paciente refería que de forma brusca notó mareo y visión de luces de colores, posteriormente, según los testigos, presentó rigidez generalizada, caída al suelo con pérdida de consciencia y movimientos tónico-clónicos en los cuatro miembros durante 1-2 minutos. El episodio se repitió durante el traslado al hospital en ambulancia, presentando un nuevo episodio a su llegada a Urgencias, que cedió con 2 mg de diazepam y 1 g de levetiracetam. En el momento de la admisión destacaban cifras de tensión arterial de 200/110 mmHg. La paciente refería que los dos días previos había presentando cefalea holocraneal opresiva, sin otra clínica asociada. Examen físico Buen estado general, normocoloreada y normohidratada, eupneica en reposo con saturación de oxígeno basal 98%, afebril, con tensión arterial 200/110 mmHg. Auscultación cardiaca: rítmica a 70 lpm, sin soplos. Auscultación respiratoria: murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni megalias. Extremidades inferiores sin edemas, con pulsos conservados y simétricos. Neurológicamente: paciente en estado postcrítico, somnolienta, despertando fácilmente a estímulos, bradipsíquica, orientada en espacio y persona, desorientada en tiempo, sin alteraciones del lenguaje ni de la comprensión, pares craneales conservados, campimetría por confrontación normal, fuerza conservada en los cuatro miembros, no alteración sensitiva, no dismetrías, reflejos osteotendinosos normorreactivos y simétricos, reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. - 121 - Pruebas complementarias • Analítica al ingreso: hemograma y hemostasia dentro de la normalidad. Autoinmunidad: ANA, ANCA, ASMA, AMA, LKM, anti-reticulina, anti-células parietales: negativo. Proteinograma normal. TSH, ácido fólico y vitamina B12 normales. Función renal, hepática e ionograma dentro de la normalidad. • Orina de 24 horas: destaca proteinuria de 305 mg/día (normal 0-150 mg/día). • Ecografía abdominal: ambos riñones de tamaño, morfología y ecoestructura normales. El estudio Doppler muestra flujo intrarrenal con curvas de morfología normal sin evidencia de parvus tardus. Hígado y bazo de tamaño y ecoestructura normales. Útero postgrávido sin otras alteraciones valorables en la pelvis. • Tomografía computarizada (TC) craneal: dentro de la normalidad. • • Resonancia magnética (RM) cerebral con angio-RM y angiografía venosa: alteración parcheada de la intensidad de señal corticosubcortical parietooccipital bilateral compatible con encefalopatía aguda reversible (PRES), sin transformación hemorrágica, con perfusión de senos venosos conservada y leve alteración de la barrera hematoencefálica parietooccipital parasagital bilateral de predominio derecho (fig. 1). RM cerebral de control a los 7 días: se aprecia una práctica normalización de la intensidad de señal corticosubcortical parietooccipital bilateral con respecto al estudio previo, persistiendo una mínima alteración edematosa de aproximadamente 1,5 cm de la intensidad de señal corticosubcortical parietal superior parasagital derecha, sin restricción de la difusión ni complicación hemorrágica, manteniéndose la amplitud del sistema ventricular y de los surcos cerebrales sin signos de hidrocefalia (fig. 2). Diagnóstico Síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES) asociado a eclampsia tardía. Tratamiento Al ingreso se inició tratamiento con fármacos antiepilépticos (levetiracetam 1 g inicial seguido de 500 mg cada 12 horas) con buen control de las crisis, sin presentar nuevos episodios durante los días de ingreso. Se inició tratamiento antihipertensivo con bolos de labetalol endovenosos, seguidos de tratamiento oral con enalapril 20 mg cada 24 horas, alfametildopa 250 mg cada 8 horas, labetalol 100 mg cada 12 horas y nifedipino 30 mg cada 12 horas, con descenso progresivo de la medicación tras el control de las cifras tensionales. Evolución La paciente evolucionó de forma favorable, estando al alta consciente y orientada, sin signos de encefalopatía, con MMSE 30/30, sin alteración visual ni focalidad neurológica. DISCUSIÓN El PRES fue descrito por primer vez en 1996 por Hinchey et al. Es una entidad clínicoradiológica caracterizada por cefalea, alteración del estado mental, anomalías visuales corticales y crisis epilépticas, objetivándose en la neuroimagen lesiones en la sustancia blanca subcortical de predominio (aunque no exclusivamente) en áreas parietooccipitales. Este síndrome se ha asociado a diversas entidades, incluyendo insuficiencia renal crónica, eclampsia, hipertensión arterial grave, púrpura trombótica trombocitopénica, enfermedades - 122 - autoinmunes, infecciones con sepsis y exposición a agentes inmunomoduladores como la ciclosporina, el tacrolimús, el cisplatino o la ciclofosfamida, entre otros. El tratamiento de este síndrome se basa en el control de las crisis epilépticas y de la tensión arterial, eliminando los factores predisponentes. El pronóstico suele ser favorable, con desaparición de las alteraciones en la RM y sin secuelas neurológicas1,2. La eclampsia es una complicación obstétrica grave consistente en hipertensión arterial (> 140/90 mmHg), proteinuria y crisis epilépticas, generalmente durante el embarazo o como máximo en las 48 horas tras el parto. La eclampsia fuera de este periodo, pero durante el primer mes postparto, se denomina eclampsia tardía y representa menos del 15% de las eclampsias. El tratamiento se basa en el control de la tensión arterial, siendo los fármacos más utilizados el labetalol, la hidralazina o el nifedipino. En algunos casos se ha empleado el sulfato de magnesio y los glucocorticoides2,3. Existen pocos casos en la literatura médica sobre el PRES en la eclampsia postparto2,3. En una serie donde se incluyeron a 46 pacientes con eclampsia y PRES, los síntomas comenzaron tras el parto en la mitad de las pacientes, iniciándose la primera crisis en el sexto día (rango 0-14). Las pacientes con eclampsia tardía experimentaron cifras tensionales más elevadas que las pacientes con eclampsia anteparto. No se encontraron diferencias en cuanto a la edad maternal, la raza, el índice de masa corporal o el número de gestaciones previas1. En nuestro caso, nos planteamos inicialmente el diagnóstico diferencial con la trombosis de seno venoso y con el síndrome de vasoconstricción cerebral reversible. La RM cerebral y la evolución de la clínica fueron la clave del diagnóstico, ya que la TC craneal fue normal. Se inició de forma precoz tratamiento antiepiléptico y antihipertensivo, con buena respuesta, estando al alta asintomática. Destacamos la importancia de tener presente el PRES en el diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas en el puerperio, ya que es importante el reconocimiento precoz y el tratamiento médico agresivo, siendo la evolución favorable en la mayor parte de los casos. BIBLIOGRAFÍA 1. Brewer J, Owens MY, Wallace K, Reeves AA, Morris R, Khan M, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome in 46 of 47 patients with eclampsia. Am J Obstet Gynecol. 2013; 208: 468.e1-6. 2. Chiou YH, Chen PH. Reversible posterior encephalopathy syndrome as the presentation of late postpartum eclampsia: a case report. Acta Neurol Taiwan. 2007; 16: 158-62. 3. Kauntia R, Valsalan R, Seshadri S, Pandit VR, Prabhu MM. Late postpartum preeclampsia with posterior reversible encephalopathy syndrome. Ritesh Kauntia, Rohith Valsalan, Shuba Seshadri, Vinay R Pandit, M. M. Prabhu. Indian J Med Sci. 2009; 63: 508-11. - 123 - Fig. 1. Resonancia magnética cerebral en secuencias DWI y FLAIR donde se objetiva una alteración parcheada de la intensidad de señal corticosubcortical parietooccipital bilateral. Fig. 2. Resonancia magnética cerebral en secuencia FLAIR donde se aprecia una práctica normalización de la intensidad de señal, persistiendo una mínima alteración edematosa corticosubcortical parietal superior. - 124 - Por la boca muere el pez... y a veces el cerebro del ser humano F. J. Murcia García, R. M. Ceballos Rodríguez, A. J. Méndez Guerrero Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN J. M. Ruiz Morales Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón, 57 años, fumador de 20 cigarrillos al día desde hace más de 40 años, bebedor moderado y con antecedente de infecciones dentarias de repetición sin otras enfermedades médico-quirúrgicas de interés. Presenta cuadro rápidamente progresivo, no brusco, de aproximadamente 72 horas de evolución, consistente en debilidad cada vez más intensa en la extremidad superior izquierda, sin dolor ni síntomas sensitivos. El paciente negaba cefalea y/o cervicalgia. Unos 20 días antes refería haber presentado un episodio autolimitado en 48 horas de dolor punzante de características pleuríticas en la región costal izquierda que irradiaba al hombro y a la raíz de la extremidad superior ipsilaterales. Desde este episodio manifestaba tos productiva ocasional con esputo amarillento y hebras de sangre, acompañada de fiebre en picos de hasta 38 ºC. Asimismo, relataba pérdida ponderal de unos 8 kg en los últimos 4 meses asociado a astenia, sin hiporexia. Como antecedente previo al síndrome constitucional había sufrido un flemón dentario con abundante supuración, tratado con amoxicilina y antiinflamatorios. Examen físico Exploración general: temperatura 36 ºC, tensión arterial 174/96 mmHg, frecuencia cardiaca 99 lpm. Saturación de O2 basal 99%. Glucemia capilar: 250 mg/dl. Piel y mucosas: no estigmas cutáneos de endocarditis ni de venopunción. Cabeza y cuello: no adenopatías palpables. Caries dentales. Tórax, abdomen y extremidades: normales. Exploración neurológica: funciones corticales normales. Pares craneales normales. Sistema motor: hemiparesia braquio-crural izquierda desproporcionada (0/5 ESI con afectación global de la musculatura distal y proximal; 4+/5 EII). REM simétricos, presentes en las cuatro extremidades, vivos (+++/++++). RCP flexor bilateral. Sistema sensitivo: normal. Función extrapiramidal y cerebelosa: normales. Marcha y bipedestación: leve paresia con EII. Signos meníngeos: ausentes. - 125 - Pruebas complementarias • Bioquímica: destacaba glucemia de 266 mg/dl, hemoglobina glicada de 11,3% y elevación de reactantes de fase aguda (RFA) como PCR (3,94 mg/dl); resto de parámetros dentro de la normalidad. • Hemograma: destacaba leucocitosis (14.100/µl) con neutrofilia (74,9% neutrófilos), macrocitosis (VCM 102,6 fl) sin anemia y serie plaquetaria normal. • Coagulación: normal. • Estudio microbiológico en suero: negativo para VIH, sífilis, VHC y VHB. • Sistemático de orina y sedimento: normales. Estudio pulmonar: • Radiografía de tórax posteroanterior y lateral: imagen bien delimitada de consolidación en el lóbulo inferior izquierdo (LII) (fig. 1). • Tomografía computarizada (TC) torácica con CIV: lesión de 5,3 x 3,4 cm localizada en la base pulmonar izquierda, de pared gruesa y contenido hidroaéreo sugestiva de absceso pulmonar (fig. 1). • Espirometría: normal. • Estudio microbiológico del esputo y LBA por fibrobroncoscopia: tinciones para bacterias, micobacterias (BAAR) y hongos negativas. Cultivos (x2) negativos. • Biopsia transbronquial por fibrobroncoscopia: biopsia del segmento 9 del LII negativa para neoplasia, compatible con proceso inflamatorio abscesificado. • PAAF guiada por TC torácica: punción de la masa pulmonar en el segmento 9 del LII con estudio citológico compatible con material purulento y cultivo bacteriano positivo para Streptococcus intermedius (miembro del grupo Streptococcus anginosus). Estudio cardiológico: • • Electrocardiograma basal: ritmo sinusal a 90 lpm, onda P mitral, con intervalo P-R y QRS normales, sin alteraciones en la repolarización. Ecocardiograma transtorácico: sin evidencia de endocarditis ni cardiopatía estructural. Función biventricular normal. Estudio cerebral: • • TC craneal con CIV: se visualizan dos lesiones ocupantes de espacio cerebrales frontales derechas (una cortical y otra subcortical) con captación de contraste en anillo y edema perilesional. RM cerebral con administración de contraste: lesión subcortical en el centro semioval y lesión satélite cortical frontales derechas, con captación de contraste en anillo y edema vasogénico perilesional. La lesión subcortical presenta intensa restricción en secuencias de difusión (fig. 2). Diagnóstico Abscesos piógenos pulmonar y cerebrales por Streptococcus intermedius, con foco odontógeno. - 126 - Tratamiento Se inició tratamiento antibiótico empírico con meropenem y metronidazol, sustituido por ceftriaxona y metronidazol tras obtener los resultados del antibiograma. No obstante, debido a la aparición de un rash cutáneo con eosinofilia, se volvió a modificar la antibioterapia a linezolid 600 mg/12 h (3 semanas de tratamiento) y moxifloxacino 400 mg/24 h (90 días de tratamiento). Durante los primeros días fue necesario asociar corticoterapia (dexametasona) para disminuir el edema vasogénico cerebral. Para el adecuado control glucémico el paciente precisó tratamiento con insulinoterapia (insulina lispro e insulina glargina). Evolución El paciente presentó una muy buena evolución clínica, con resolución completa de la focalidad neurológica tras iniciar tratamiento antibiótico y corticoideo. En los estudios posteriores de seguimiento con RM cerebral se objetivó una progresiva disminución del tamaño de los abscesos cerebrales hasta su desaparición, así como del edema cerebral vasogénico y del absceso pulmonar. DISCUSIÓN Los abscesos cerebrales son una infección intracerebral focal que comienza como un área localizada de cerebritis y evoluciona hacia una colección de pus rodeada por una cápsula bien vascularizada. La mayor parte de los abscesos cerebrales son lesiones solitarias de localización frontal. La presencia de múltiples abscesos sugiere un mecanismo de diseminación hematógena. En estos casos suelen asentar en el territorio vascular de la arteria cerebral media, en concreto en la unión córtico-subcortical, donde el flujo sanguíneo capilar se encuentra enlentecido. En la presentación clínica de los abscesos cerebrales no hay signos patognomónicos. La tríada clásica de cefalea, fiebre y déficit neurológico focal solo se observa en el 15-30% de los casos1. Aunque raro, las infecciones dentarias pueden ser el origen de abscesos cerebrales a través de la diseminación hematógena del microorganismo causante. La cavidad oral constituye el hogar de una microflora abundante. Entre otras especies, las bacterias del grupo Streptococcus anginosus (antes conocido como grupo Milleri) y que incluye a S. anginosus, S. constellatus y S. intermedius. Este grupo de microorganismos constituye la causa más frecuente de abscesos cerebrales de origen bacteriano. Las bacterias pueden acceder al torrente sanguíneo y diseminarse a órganos distantes como el corazón, los pulmones y el cerebro, entre otros. Las manipulaciones (extracciones, implantes, anestesia local, etc.) y las infecciones dentarias son mecanismos responsables conocidos de bacteriemia. No obstante, en la mayoría de las personas, el sistema reticuloendotelial se encarga de eliminar los microorganismos circulantes. La existencia de factores predisponentes como enfermedades crónicas (por ejemplo, diabetes, cirrosis, etc.) y situaciones de inmunosupresión (VIH, pacientes trasplantados, pacientes oncológicos en tratamiento con quimioterapia, etc.) facilitan la diseminación de los microorganismos y su escape de las defensas inmunitarias del huésped2. Este era el caso de nuestro paciente, que presentaba una diabetes mellitus tipo II no conocida ni tratada hasta el ingreso. De las especies bacterianas del grupo Anginosus, S. intermedius se ha visto implicado de forma especialmente significativa en la etiopatogenia de abscesos cerebrales. Suele afectar más a varones que a mujeres, con un rango de edad variable (6-70 años). En más de la mitad de los casos descritos en la literatura médica existe alguna condición subyacente, aunque hasta la fecha solo un paciente presentaba el antecedente de infección de la cavidad oral. Tres de los pacientes descritos presentaban absceso pulmonar además del cerebral, y en estos los abscesos cerebrales eran multifocales (como en nuestro paciente), sugiriendo una diseminación hematógena del microorganismo. La mortalidad de los pacientes con - 127 - absceso cerebral por S. intermedius es del 16%, aunque el pronóstico funcional de los que sobreviven y responden al tratamiento es bueno3. Una higiene diaria dental adecuada y el tratamiento precoz de las infecciones orales constituyen el mecanismo de prevención más importante para evitar la diseminación de microorganismos a órganos y tejidos distantes desde la cavidad oral. La prevención cobra especial importancia en pacientes con alguna condición subyacente (enfermedad crónica, inmunosupresión, etc.) que disminuya las defensas inmunes del paciente2. BIBLIOGRAFÍA 1. Erdogan E, Cansever T. Pyogenic brain abscess. Neurosurg Focus. 2008; 24: 1-10. 2. Li X, Tronstad L, Olsen I. Brain abscesses caused by oral infection. Endod Dent Traumatol. 1999; 15: 95-101. 3. Saito N, Hida A, Koide Y, Ooka T, Ichikawa Y, Shimizu J, et al. Culture-negative brain abscess with Streptococcus intermedius infection with diagnosis established by direct nucleotide sequence analysis of the 16S ribosomal RNA Gene. Intern Med. 2012; 51: 211-6. A B Fig. 1A. Radiografía de tórax posteroanterior que muestra una imagen consolidante bien delimitada en el lóbulo inferior izquierdo (flecha). 1B. Imagen de la tomografía computarizada torácica con visualización del absceso pulmonar en el LII (flecha). - 128 - A B Fig. 2. Resonancia magnética cerebral. A. Se observa corte axial de secuencia T1w con contraste que muestra una lesión frontal derecha subcortical con captación en anillo y edema perilesional. B. Se visualiza secuencia de difusión que muestra una marcada restricción de la misma lesión. - 129 - Doctor, no puedo estar de pie Á. Torres Cobo, C. J. Madrid Navarro, A. Bocero Sánchez Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada SUPERVISIÓN J. Martínez Simón Facultativo Especialista de Área y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 79 años de edad que ingresa a cargo de Neurología para estudio de cuadro progresivo de alteración de la marcha. Como antecedentes personales destaca un prostatismo con incontinencia urinaria, estreñimiento y síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAHOS) grave. Historiando al paciente, comenta que desde hace unos 3 años, de manera insidiosa y progresiva, tiene problemas de inestabilidad y debilidad en los miembros inferiores. Comenta además unos episodios cada vez más frecuentes de pérdida de consciencia coincidentes con el ortostatismo o con los esfuerzos. Su familia refiere que la voz le ha cambiado, que es más difícil de entender, así como una importante labilidad emocional. Ingresado, pudimos constatar frecuentes episodios de estridor laríngeo, así como comprobar que las pérdidas de consciencia se debían a una hipotensión ortostática franca (disminución de la tensión arterial >30 mmHg en la sistólica o > 15 mmHg en la diastólica con el ortostatismo). En la anamnesis dirigida también presentaba estreñimiento e impotencia. Examen físico En la exploración destacaba que estaba alerta, atento y orientado, sin signos ni síntomas de deterioro cognitivo, con un lenguaje muy disártrico e hipofónico. FO, motilidad y pares craneales normales. Debilidad generalizada de predominio en la cintura pélvica pero capaz de levantar las extremidades desde la cama. Hiperreflexia generalizada con RCP extensores. Leve dismetría en los miembros superiores e inferiores. No rigidez, temblor ni bradicinesia. Incapaz de mantener la bipedestación sin doble apoyo, con postura en anteroflexión del tronco. • Pruebas complementarias Hemograma: con anemia normocítica-normocrómica. Resto de hemograma, bioquímica, vitamina B12, ácido fólico, autoinmunidad, marcadores tumorales y coagulación sin alteraciones. - 130 - • Electroencefalograma sin hallazgos patológicos. • Electromiograma: signos sugerentes de polineuropatía periférica sensitivo-motora de predominio axonal leve-moderada. • Tomografía computarizada (TC) de tórax-abdomen: normal. • • Resonancia magnética (RM) craneal: leucoaraiosis periventricular y atrofia generalizada, sobre todo cerebelosa, con aumento de surcos corticales y sistema ventricular. RM cervical: protrusiones discales, sin mielopatía ni estenosis del canal. • DATSCAN: reducción del sistema dopaminérgico tanto a nivel presináptico como a nivel postsináptico. Diagnóstico Atrofia multisistémica probable, forma cerebelosa con disautonomía grave. Tratamiento Primeramente medidas conservadoras para la hipotensión ortostática (aumento de sal e hidratación, medias de compresión, elevación de la cama, etc.) o tratamiento con fludrocortisona 0,1-0,4 mg en dosis ascendente unido o no a piridostigmina en dosis de 60 mg/día (en nuestro caso, ayudó enormemente a la mejora de la hipotensión ortostática). Se debe hacer un ensayo terapéutico con levodopa en las formas parkinsonianas y corregir la anemia incluso con eritropoyetina. Tratamiento sintomático de la impotencia, estreñimiento y de los trastornos del sueño o estridor (incluso con CPAP o traqueotomía). Evolución La evolución ha sido favorable, los episodios de hipotensión ortostática han sido controlados con el tratamiento conservador y con la administración de fludrocortisona y piridostigmina. Pobre respuesta a la administración de L-dopa. DISCUSIÓN La atrofia multisistémica constituye un trastorno neurodegenerativo esporádico de etiología no precisada que se caracteriza por parkinsonismo, trastornos cerebelosos, disfunción autonómica y piramidalismo; los hallazgos patológicos comprenden pérdida celular y gliosis en las neuronas estriatonígricas, olivopontocerebelosas y autonómicas, así como la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas oligodendrogliales y neuronales, ubiquitina, tau y alfasinucleína positivas. Afecta tanto a varones como a mujeres, con inicio en la sexta década de la vida como promedio y una prevalencia de 4/100.000. Existen síntomas y signos clínicos que pueden incrementar la sospecha de atrofia multisistémica y no de enfermedad de Parkinson (banderas rojas, tabla I). El paciente presentado tiene varios elementos que llaman poderosamente la atención: curso de la enfermedad rápidamente progresivo, sin antecedentes familiares de interés patológico, sin demencia, con una ataxia de la marcha y de las extremidades de forma simétrica e inestabilidad postural, ausencia de temblor de reposo, trastorno de la mecánica ventilatoria (estridor laríngeo), disautonomía grave (hipotensión ortostática e incontinencia urinaria), labilidad emocional, antecollis desproporcionado, disartria precoz, signos piramidales y pobre respuesta a L-dopa. - 131 - En la revisión del tema, hallamos que la disautonomía se manifestó en el 41% de los pacientes inicialmente, y evolutivamente en el 97 %. La impotencia es casi universal en los varones y en las mujeres predomina la incontinencia urinaria. La RM craneal en la atrofia multisistémica forma cerebelosa suele mostrar atrofia del putamen, la protuberancia, los pedúnculos cerebelosos medios y el cerebelo, así como una hiperintensidad de señal en T2 en las fibras transversas pontinas en forma de cruz (hot cross bun o “santiaguiño’), pedúnculos cerebelosos medios y cerebelo (fig. 1). La atrofia multisistémica es una enfermedad frecuentemente subdiagnosticada y con un diagnóstico prácticamente clínico, por lo que tendremos que estar alerta a la unión de varias “banderas rojas”, así como recalcar la importancia de los estudios autonómicos y la necesidad de un tratamiento integral. BIBLIOGRAFÍA 1. Wenning GK, Stefanova N, Jellinger KA, Poewe W, Schlossmacher MG. Multiple system atrophy: a primary oligodendrogliopathy. Ann Neurol. 2008; 64: 239-46. 2. Gilman S. Second consensus statement of the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008; 71: 670-6. 3. Jankovic J, Tolosa E. Multiple system atrophy. En: Aminoff MJ, Greenberg DA, Simon RP, et al. Parkinson’s Disease & Movement Disorders. 5.ª ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2007; p. 85-176. Características que apoyan el diagnóstico Características que no apoyan el diagnóstico - Distonía orofacial - Antecollis desproporcionado - Camptocormia (flexión anterior grave de la columna) y/o síndrome de Pisa (flexión lateral severa de la columna) - Alucinaciones no inducidas por drogas - Contractura de las manos o los pies - Suspiros inspiratorios - Disfonía severa - Disartria severa - Ronquido nuevo o incrementado - Frialdad de las manos o los pies - Risa y llanto anormal - Sacudidas mioclónicas, temblor postural/ acción - Clásico temblor de reposo - Neuropatía clínicamente significativa - Comienzo después de 75 años - Historia familiar de ataxia o parkinsonismo - Demencia (DSM-IV) - Lesiones de la sustancia blanca que sugieren esclerosis múltiple Tabla I. Características que apoyan el diagnóstico o no de atrofia multisistémica. - 132 - A B Fig. 1A. Importante atrofia cerebelosa. 1B. Signo del “santiaguiño”. - 133 - La liposolubilidad de una ataxia L. D. Iacampo Leiva, J. López Fernández, C. Hernández Carballo, A. Figueroa Paternina Servicio de Neurología Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife SUPERVISIÓN A. Moro Miguel Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 38 años sin alergias medicamentosas conocidas. Sin hábitos tóxicos. Celiaquía diagnosticada en 2009 con regular control por dieta exenta de gluten. Ingresó a cargo del Servicio de Aparato Digestivo en 2008 por anemia de tipo carencial y síndrome malabsortivo no filiado hasta el momento. En tratamiento desde entonces con dieta exenta de gluten y suplementos vitamínicos por vía oral. El paciente ingresa por un cuadro de trastorno de la marcha de más de un año de evolución con notable torpeza al andar asociada a alteración sensitiva de predominio distal tanto en los miembros inferiores como superiores. Examen físico Destaca en la exploración física nistagmus no agotable en la mirada vertical, junto con hipopalestesia severa en los miembros inferiores. Dismetría dedo-nariz-dedo y talón-rodilla bilateral. Marcha taloneante con aumento de la base de sustentación y Romberg con danza tendinosa tanto con los ojos abiertos como cerrados. Pruebas complementarias • Bioquímica: apolipoproteína B, ECA, IgA, vitamina B12, ácido fólico dentro de los límites normales. Proteinograma normal. Vitaminas liposolubles (ADEK): indetectables en sangre periférica. • Marcadores tumorales e inmunología: dentro de la normalidad. • Resonancia magnética (RM) craneal sin contraste: signos de atrofia hemisférica cerebelosa, sin otras alteraciones morfológicas de interés o de señal en las estructuras señaladas, excepto incipientes cambios degenerativos en la columna cervicodorsal (fig. 1). • Gastroscopia: afectación duodenal compatible con enfermedad celiaca. - 134 - Diagnóstico Ataxia espinocerebelosa secundaria a déficit de vitaminas liposolubles (vitamina E). Tratamiento Dado que el paciente no presenta niveles detectables de vitaminas liposolubles en sangre a pesar de tener suplementación vitamínica por vía oral, se inicia tratamiento por vía parenteral (intramuscular), con mejoría clínica en pocos días. Evolución Una vez instaurado tratamiento suplementario por vía parenteral con buena tolerancia y mejoría clínica, se decide continuar con el tratamiento de manera ambulatoria con una inyección intramuscular de forma indefinida y ver la evolución, tanto clínica como analítica. Seguimiento ambulatorio tanto por Endocrinología y Nutrición como por Neurología, con evolución favorable hasta el momento. DISCUSIÓN Se trata en este caso de un varón con antecedentes de celiaquía y síndrome malabsortivo que provoca que no se absorban las vitaminas liposolubles, déficit que a la larga le ha terminado provocando una ataxia tanto sensitiva como cerebelosa de causa carencial. Se describe la ataxia por déficit de vitamina E como una causa de ataxia poco frecuente. Es de dos tipos: un defecto en la absorción intestinal y una deficiencia inherente de enzimas hepáticas que bloquea la incorporación de la vitamina en lipoproteínas. Un trastorno neurológico raro de la infancia, que en esencia consiste en degeneración espinocerebelosa en relación con polineuropatía y retinopatía pigmentaria, se atribuye a la deficiencia de vitamina E consecuente a la malabsorción intestinal de grasas prolongada. Ataxia, pérdida de los reflejos tendinosos, oftalmoparesia, debilidad de los músculos proximales con elevación de la CK y disminución de la sensibilidad son las manifestaciones usuales. En los últimos años se han publicado varios casos de una forma hereditaria de degeneración espinocerebelosa atribuible a un metabolismo de la vitamina E hereditario pero condicionado que puede simular bastante el fenotipo de ataxia de Friedreich (deficiencia familiar aislada de vitamina E). En estos pacientes son normales la absorción y el transporte de vitamina E al hígado, pero la incorporación hepática de tocoferol (la forma activa de vitamina E) en proteínas de densidad muy baja es defectuosa. Una característica importante de estos casos es que la administración oral prolongada de grandes dosis de vitamina E suele detener y aun revertir la progresión de la ataxia. BIBLIOGRAFÍA 1. Federico A. Ataxia with isolated vitamin E deficiency: a treatable neurologic disorder resembling Friedreich’s ataxia. Neurol Sci. 2004; 25: 119-21. 2. Harding AE. Vitamin E and the nervous system. Crit Rev Neurobiol. 1987; 3: 89-103. 3. Jayaram S, Soman A, Tarvade S, Londhe V. Cerebellar ataxia due to isolated vitamin E deficiency. Indian J Med Sci. 2005; 59: 20-3. 4. Sokol RJ. Vitamin E deficiency and neurologic disease. Annu Rev Nutr. 1988; 8: 351-73. - 135 - Fig. 1. Corte sagital de la resonancia magnética craneal donde se aprecia importante atrofia hemisférica cerebelosa. - 136 - A la vejez, viruelas E. Bellosta Diago, A. Viloria Alebesque, A. Suller Martí Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza SUPERVISIÓN C. García Arguedas Facultativo Especialista de Área y Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 84 años, reacción medicamentosa a la azitromicina, sin confirmación de alergia, con antecedentes personales de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipemia y accidente isquémico transitorio tipo afasia motora en 2011. Acude a Urgencias por cefalea intensa junto a vómitos persistentes en las últimas 48 horas, así como alteraciones de la conducta, oscilaciones del nivel de consciencia y episodios autolimitados de dificultad para la movilización de las extremidades derechas junto con alteración en la emisión del lenguaje. Refiere a su vez sensación distérmica y anorexia, sin sintomatología infecciosa de ningún aparato. Examen físico Tensión arterial 100/50 mmHg, frecuencia cardiaca 100 lpm, saturación de oxígeno 96%. Temperatura 36,5 ºC. Consciente, regular estado general, palidez mucocutánea. Bien hidratada. Auscultación cardiaca: tonos rítmicos sin soplos. Auscultación respiratoria: murmullo vesicular conservado en todos los campos pulmonares. Abdomen blando, depresible, sin masas ni organomegalias. Ruidos hidroaéreos conservados. Extremidades inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: bradipsiquia con dificultad ocasional para la comprensión y ejecución de órdenes sencillas, lenguaje conservado pero con limitaciones ocasionales en la comprensión y respuesta a veces en cierto modo incongruente. Limitación en la abducción de ambos ojos sugerente de paresia del sexto par bilateral. Paresia facial central derecha leve. Balance muscular en las extremidades derechas 4/5, izquierdas sin alteraciones. Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. Sensibilidad sin alteraciones. • Pruebas complementarias Análisis sanguíneo urgente: hemoglobina 9,3 g/dl, hematocrito 28,6%, volumen corpuscular medio 105,8 fl, leucocitos 11,4 mil/mm3, plaquetas 4 mil/mm3, bilirrubina total 1,4 - 137 - mg/dl, bilirrubina directa 0,3 mg/dl, proteínas totales 6,1 g/dl, lactato deshidrogenasa 1.645 UI/l, sodio 131,5 mEq/l, calcio 7,8 mg/dl, calcio iónico 1,1 mmol/l, con resto de bioquímica y coagulación normales. Orina: flora bacteriana 2+, proteinuria 2+. • Análisis sanguíneo diferido: hemoglobina 12,5 g/dl, hematocrito 33,7%, volumen corpuscular medio 102,3 fl, reticulocitos 12,09%, reticulocitos 269,4 mil/mm3, leucocitos 14 mil/ mm3, plaquetas 57 mil/mm3. Morfología sangre periférica: esquistocitos 3-4 y esferocitos 2%. Haptoglobina 7,56 mg/dl. Estudio de inmunidad celular, inmunoglobulinas, complemento, estudio de autoinmunidad, serologías (brucela, toxoplasma, virus inmunodeficiencia humana, virus Epstein-Barr, citomegalovirus, virus herpes simple, virus varicela zóster y borrelia), vitamina B12 y ácido fólico sin alteraciones. • Análisis sanguíneo al alta: hemoglobina 10,3 g/dl, hematocrito 31,6%, volumen corpuscular medio 105 fl, leucocitos 12,7 mil/mm3, plaquetas 202 mil/mm3. • Resonancia magnética cerebral urgente: sin alteraciones significativas. Diagnóstico Púrpura trombótica trombocitopénica. Tratamiento Transfusión de plaquetas. Transfusión de hematíes. Plasmaféresis. Levetiracetam 500 mg cada 12 horas, y calcio. Evolución Dada la inestabilidad clínica de la paciente, se decide su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos para su estudio y control evolutivo. Al ingreso se comienza transfusión de concentrados de hematíes y de plaquetas y se inicia tratamiento con corticoides intravenosos, antiepiléptico (levetiracetam 500 mg cada 12 horas) y calcio, tras lo cual la paciente mejora clínicamente, con desaparición de la focalidad. Debido a la persistencia de la alteración a nivel de los parámetros analíticos, se valora el caso conjuntamente con Hematología, que recomienda la realización de plasmaféresis diaria (15 en total). Tras la estabilización del cuadro clínico, la paciente es trasladada al Servicio de Hematología. Con buen estado general y recuperación de cifras analíticas, se decide el alta a su domicilio tras 30 días de hospitalización. DISCUSIÓN La púrpura trombótica trombocitopénica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente, con una incidencia estimada de entre 2 y 10 casos por millón de habitantes, con predominio en el sexo femenino, y si exceptuamos las formas congénitas, suele aparecer entre la tercera y la cuarta décadas de la vida1. Es más común en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y en mujeres embarazadas. Esta enfermedad se caracteriza por una péntada de datos que incluyen anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, insuficiencia renal, datos neurológicos y fiebre2, aunque no más del 40% de los pacientes presentarán el síndrome completo1. Las alteraciones neurológicas, típicamente fluctuantes y recurrentes, son las más frecuentes y tienen una presentación muy variable, a destacar: confusión, cefalea, parestesias, disfasia, crisis epilépticas y coma3. - 138 - La paciente debutó con una cefalea persistente asociada a vómitos y alteraciones del nivel de consciencia, por lo que en el diagnóstico diferencial inicial se incluyó la trombosis venosa y la hemorragia cerebral; sin embargo, los hallazgos de la analítica y la ausencia de alteraciones en la resonancia magnética cerebral reorientaron el diagnóstico. En el paciente adulto, la evolución espontánea de esta enfermedad es casi siempre fatal, con tasas de mortalidad superiores al 80%. En la actualidad existe un consenso general sobre la eficacia de la plasmaféresis como tratamiento, debe iniciarse lo antes posible y continuarse hasta al menos 48 horas después de alcanzar la remisión1. BIBLIOGRAFÍA 1. De la Rubia J, Contreras E, Del Río-Garma J. Púrpura trombótica trombocitopénica. Med Clin (Barc). 2011; 136: 534-40. 2. Bezov D, Lipton RB, Podoltsev N, Zhao CG, Ashina S. Headache in thrombotic thrombocytopenic purpura: two cases with pathophysiological considerations. Headache. 2010; 50: 1060-4. 3. Beydoun A, Vanderzant C, Kutluay E, Drury I. Full neurologic recovery after fulminant thrombotic thrombocytopenic purpura with status epilepticus. Seizure. 2004; 13: 549-52. - 139 - Paraplejia flácida del despertar en un varón joven: un mal augurio M. Santamaría Cadavid, I. López Dequit, T. García Sobrino, E. Rodríguez Castro Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela SUPERVISIÓN J. M. Pías Peleteiro Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 41 años de edad, con antecedentes de hábito tabáquico (10 cigarrillos/día), sin otros hábitos tóxicos. No se le conocen alergias medicamentosas ni toma ningún tratamiento de forma crónica. No refiere antecedentes familiares dignos de mención. Consulta de madrugada en el Servicio de Urgencias por pérdida de fuerza en los miembros inferiores. Había acudido a este mismo Servicio la mañana anterior por presentar un intenso dolor escapular izquierdo de inicio brusco. Se le había administrado analgesia, con resolución total del dolor. Se acuesta asintomático esa noche, salvo por dificultades para orinar, a las cuales no da importancia. Trata de levantarse a las dos de la madrugada y observa que ni tiene sensibilidad ni es capaz de movilizar las extremidades inferiores. No presenta dolor torácico ni en los miembros inferiores. Examen físico A su llegada a Urgencias el paciente mantiene una tensión arterial de 170/100 mmHg y una frecuencia cardiaca de 100 lpm. Está afebril. En la exploración general destaca la ausencia de pulsos arteriales a nivel femoral, poplíteo y pedio, aunque no se observa frialdad ni palidez en las extremidades inferiores. No se detectan soplos abdominales. El abdomen no resulta doloroso de forma espontánea ni a la palpación. Se corrobora la retención urinaria, que precisa sondaje. La restante exploración por aparatos no revela nada destacable. Al examen neurológico destaca una paraplejia flácida. Los reflejos osteotendinosos están abolidos en las extremidades inferiores, siendo normales y simétricos en las extremidades superiores. Los reflejos cutáneo-plantares son flexores. No se obtienen reflejos cutáneoabdominales, y tampoco cremastérico. Se observa una atonía anal. Todas las modalidades sensitivas exploradas, incluyendo táctil epicrítica, vibratoria, artrocinética, termoalgésica y táctil protopática, se encuentran abolidas con un nivel L1. El paciente manifiesta una notable ansiedad, pero el nivel de consciencia, la orientación y la memoria se encuentran dentro de la normalidad. La restante exploración neurológica no aporta ningún otro hallazgo. - 140 - Pruebas complementarias • Se realiza un estudio de laboratorio sanguíneo, que incluye un hemograma, un estudio de coagulación y una bioquímica básica. Todo ello resulta normal, como también un análisis de orina y un estudio de líquido cefalorraquídeo. • En el electrocardiograma se observa una taquicardia sinusal. • En la radiografía de tórax no se observan hallazgos patológicos. • Se realiza una resonancia magnética medular torácica y lumbosacra (fig. 1), en concreto a las 10 horas de que el paciente fuera consciente de la paraplejia. No se observan en secuencias T1, T2 ni FLAIR alteraciones de la señal medular. Tampoco lesiones intra o extramedulares. • Ante la clínica de dolor irruptivo escapular y posterior paraplejia flácida se decide entonces realizar una tomografía computarizada (TC) tóraco-abdominal (fig. 2), que muestra la existencia de un trombo mural en el segmento aórtico infrarrenal. El trombo se hace completo en su extremo distal, con ausencia de realce en ambas arterias iliacas primitivas. Se objetiva, asimismo, revascularización en los tercios distales de las arterias iliacas externas. Las arterias femorales se dibujan de manera filiforme. Diagnóstico Trombosis aórtica infrarrenal aguda. Paraplejia flácida asociada a abolición sensitiva completa con nivel L1. Tratamiento Se lleva a cabo una intervención quirúrgica urgente mediante la realización de un by-pass aorto-bifemoral con una prótesis de dacrón de 16 x 8 mm. Evolución La intervención quirúrgica transcurre sin complicaciones y con buen resultado quirúrgico final. Sin embargo, en las horas siguientes el paciente presenta una inestabilización hemodinámica y respiratoria, debido al desarrollo de un síndrome de revascularización, falleciendo 3 horas tras la cirugía. DISCUSIÓN La oclusión de la aorta abdominal es una patología poco frecuente que puede estar causada por una trombosis in situ sobre una arteria aparentemente sana o sobre una endoprótesis aórtica, por un embolismo cardiaco o por una disección de la arteria con posterior trombosis. El estudio etiológico recomienda valorar fuentes cardioembólicas, un estudio de hipercoagulabilidad y técnicas de imagen apropiadas como angio-TC o RM. En nuestro paciente no fue posible completar este estudio etiológico, dada la mala evolución clínica. La vascularización del segmento medular inferior (desde los últimos segmentos torácicos hasta el cono medular) depende en gran parte de la arteria radículo-medular de mayor diámetro: la arteria radicular mayor o de Adamkiewicz. Es rama de las primeras lumbares provenientes de la aorta, y llega a la médula con mayor frecuencia por una de las raíces del lado izquierdo entre los segmentos T12 y L4 (85% de los casos). Emite una rama radicular anterior gruesa y una radicular posterior menor que terminan por irrigar el engrosamiento - 141 - lumbar y constituirse en el mayor aporte nutricio para los dos tercios inferiores de la médula espinal. La oclusión aguda de la aorta puede interrumpir bruscamente el aporte arterial a la médula toracolumbar a través de la arteria de Adamkievicz. La clínica clásica consiste en dolor y palidez de los miembros inferiores, ausencia de pulsos, parestesias y debilidad, aunque también pueden aparecer datos de isquemia intestinal o renal1. La clínica neurológica que produce deriva de una lesión medular isquémica que puede manifestarse en forma de síndrome medular anterior o de mielopatía transversa, dependiendo del grado de isquemia2. En nuestro paciente se produjo una mielopatía transversa, estando afectadas todas las modalidades sensitivas. El tratamiento revascularizador tiene mejor resultado cuanto más precozmente se lleve a cabo. Las intervenciones a partir de las 8 horas de inicio de la clínica tienen peor pronóstico. Por esta razón es fundamental realizar una exploración vascular en todos los pacientes con debilidad de los miembros inferiores, a fin de evaluar la existencia de esta entidad y realizar un diagnóstico y tratamiento precoces3. Incluso tras una intervención eficaz, la revascularización puede sucederse de una reacción multisistémica debida a la liberación al torrente sanguíneo de productos de la rabdomiólisis como potasio, mioglobina y ácido láctico. Este fenómeno, denominado síndrome de revascularización4, implica con frecuencia un desenlace fatal a pesar de un tratamiento intensivo. BIBLIOGRAFÍA 1. González Sánchez S, Martínez López I, Moñux Ducajú G, Martín Conejero A, Saiz Jerez AM, Serrano Hernando FJ. Paraplejía súbita por oclusión aguda de aorta abdominal. Rev Clin Esp. 2013 Jun-Jul;213(5):e39-41. 2. Vega De Ceniga R, Gómez Vivanco R, Escalza Cortina B, Barredo Santamaría M, Barba Vélez A. Angiología. 2008; 60: 431-7. 3. Witz W, Lehmann J, Shnaker A, Korzets Z. Acute occlusion of the abdominal aorta associated with lower limb paralysis. IMAJ. 2007; 9: 115-11. 4. Triantafyllopoulos G, Athanassacopoulos M, Maltezos C, Pneumaticos S. Acute infrarenal aortic thrombosis presenting with flaccid paraplegia. Spine. 2011; 36: 1042-5. - 142 - Fig. 1. Resonancia magnética medular. Fig. 2. Corte sagital y coronal de la angio-TC tóraco-abdominal. - 143 - Cefalea y vértigo de altos vuelos S. Sainz de la Maza Cantero, C. Abdelnour Ruiz, A. Aguado Puente, F. J. González Gómez Servicio de Neurología Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid SUPERVISIÓN A. Cruz Culebras Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 48 años de edad, sin antecedentes médicos de interés que, después de un vuelo transatlántico, acude al Servicio de Urgencias por un cuadro de mareo brusco con sensación de giro de objetos, náuseas y vómitos. Refería, además, cefalea occipital izquierda de una semana de evolución, que describía como punzante y sorda, de leve-moderada intensidad. El dolor no se modificaba con cambios posturales ni maniobras de Valsalva, no le despertaba por la noche pero respondía solo parcialmente a analgesia con antiinflamatorios no esteroideos. El paciente relacionaba la cefalea con una contractura cervical postural previa, por la cual su acompañante le había manipulado la zona con masajes manuales y presión durante el vuelo. Durante las siguientes horas de su estancia en Urgencias, el paciente sufre un empeoramiento clínico progresivo, con aparición de dificultad para la deglución y somnolencia, motivo por el cual se solicita valoración urgente por Neurología. Examen físico A su llegada a Urgencias el paciente se encontraba levemente hipertenso (146/96 mmHg), con la frecuencia cardiaca dentro de los límites normales y afebril. En la exploración general, las carótidas latían simétricas y sin soplos, y la auscultación cardiopulmonar era normal. Las exploraciones neurológica y vestibular no ponían de manifiesto ninguna alteración destacable. En el momento de nuestra valoración, 7 horas después de su llegada a Urgencias, el paciente se encontraba con mal estado general, sudoroso, pálido y con tendencia al sueño, aunque despertaba fácilmente al estímulo verbal. El lenguaje era normal. Las pupilas eran simétricas y reactivas. No se objetivaban trastornos oculomotores ni asimetría facial. Presentaba disfagia severa, con imposibilidad para deglutir su propia saliva, y leve disartria. El reflejo nauseoso estaba conservado. No tenía déficit motor ni sensitivo pero destacaba importante dismetría de las extremidades izquierdas en las maniobras dedo-nariz y talónrodilla. Los signos meníngeos eran negativos. - 144 - Pruebas complementarias • A su llegada al Servicio de Urgencias se solicitaron analítica de sangre, electrocardiograma y radiografía de tórax, que resultaron normales. • Con el empeoramiento clínico, se realizó una tomografía computarizada (TC) craneal urgente, que evidenció una hiperdensidad en la arteria vertebral izquierda (fig. 1A). • Tras la valoración por parte de Neurología, se completó el estudio radiológico con: angioTC de troncos supraaórticos (fig. 2), objetivándose una imagen compatible con disección de la arteria vertebral izquierda con trombosis parcheada en su recorrido ascendente, y una TC de perfusión cerebral (fig. 1B), observándose un área de hipoperfusión en el territorio de la arteria cerebelosa postero-inferior. Diagnóstico Disección de la arteria vertebral izquierda secundaria a manipulación cervical. Tratamiento Durante la realización de las pruebas radiológicas el paciente continúa empeorando, con aparición de nistagmo multidireccional, hemihipoestesia izquierda y paresia del miembro superior izquierdo. Ante la progresión clínica, se decide realizar fibrinólisis intravenosa con rtPA, a dosis de 0,9 mg/kg, 11 horas después del inicio de los primeros síntomas. El tratamiento transcurre sin incidencias y consigue detener el deterioro neurológico. Evolución El paciente ingresa en la Unidad de Ictus durante 48 horas y pasa posteriormente a la planta de Neurología, donde experimenta una mejoría clínica progresiva significativa. En la TC de control a las 24 horas se apreciaban infartos de aspecto agudo-subagudo en ambos lóbulos cerebelosos, más extensos en el lado izquierdo, pero en la angio-TC se evidenció la resolución de los defectos de repleción de la arteria vertebral izquierda. A los 11 días de su ingreso, el paciente es dado de alta con leve ataxia de la marcha que le permite caminar sin ayuda (Rankin 1) y tratamiento preventivo antiagregante con clopidogrel. DISCUSIÓN Presentamos el caso de un paciente joven con un cuadro de cefalea de instauración aguda y sintomatología de focalidad neurológica de territorio posterior tras manipulación del cuello que, como primera sospecha clínica, nos debe hacer pensar en una disección de la arteria vertebral. Las disecciones arteriales de los vasos del cuello (DAVC) son la principal causa de ictus en pacientes jóvenes sanos. Aunque se pueden producir de forma espontánea, habitualmente se relacionan con una arteriopatía de base sobre la cual actúan factores desencadenantes como traumatismos o movimientos bruscos del cuello1,2. Pueden ser asintomáticas, acompañarse de síntomas locales –cefalea, cervicalgia, síndrome de Horner, parálisis de pares craneales– o dar lugar a un déficit neurológico transitorio o establecido1,2. El diagnóstico se realiza mediante angio-TC, más sensible en fases precoces, y angio-RM con cortes axiales - 145 - cervicales1. El tratamiento es controvertido; no se han demostrado diferencias entre antiagregación, anticoagulación, fibrinólisis o procedimientos endovasculares3,4. En caso de ictus agudo, la fibrinólisis intravenosa siempre es el tratamiento estándar2; en el territorio posterior, como es nuestro caso, la ventana puede valorar ampliarse en función de pruebas radiológicas multimodales. BIBLIOGRAFÍA 1. Debette S, Leys D. Cervical-artery dissections: predisposing factors, diagnosis, and outcome. Lancet Neurol. 2009; 8: 668-78. 2. Bousser MG. The mystery of cervical artery dissections. En: European Stroke Conference. Lisbon; 2012. 3. Cervical Artery Dissection in Stroke Study Trial Investigators. Antiplatelet therapy vs. anticoagulation in cervical artery dissection: rationale and design of the Cervical Artery Dissection in Stroke Study (CADISS). Int J Stroke. 2007; 2: 292-6. 4. Menon R, Kerry S, Norris JW, Markus HS. Treatment of cervical artery dissection: a systematic review and metaanalysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008; 79: 1122-7. A B Fig. 1A. Tomografía computarizada craneal simple: hiperdensidad en la arteria vertebral izquierda (flecha). 1B. Tomografía computarizada de perfusión cerebral: disminución del flujo sanguíneo cerebral en la periferia del hemisferio cerebeloso izquierdo (territorio PICA izquierda), sugestivo de isquemia en dicha localización. - 146 - A B Fig. 2. Angio-TC de troncos supraaórticos. A. Se visualizan defectos de repleción segmentarios, cortos, en el recorrido ascendente de la arteria vertebral izquierda (fechas). B. El segmento trombosado más largo se evidencia a nivel del agujero magno (flechas; compárese con la arteria vertebral contralateral). - 147 - Mujer de mediana edad con cefalea y fiebre de instauración subaguda C. P. de Fuenmayor Fernández de la Hoz, R. López Blanco, M. González Sánchez, L. Llorente Ayuso Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN P. Calleja Castaño Facultativo Especialista de Área y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 44 años que consulta por un cuadro de cefalea y fiebre de 2 semanas de evolución. Como único antecedente personal de interés presentó 5 años atrás un carcinoma ductal infiltrante de mama hormonodependiente, en estadio pT2N0M0, que fue tratado mediante tumorectomía, radioterapia, quimioterapia y hormonoterapia, y que desde entonces se mantiene en remisión completa. Como antecedente familiar relevante, convivió con una hermana que padeció hace 26 años una tuberculosis pulmonar tratada. Mantiene tratamiento con triptorelina (análogo de la GnRH) y exemestano (inhibidor de la aromatasa). La historia actual se inicia 2 semanas antes de que la paciente acuda al Servicio de Urgencias, cuando comienza con febrícula que se torna en los últimos días en fiebre de hasta 39,5 ºC, asociada a cefalea de características opresivas, predominante en regiones occipital y cervical, aunque con extensión holocraneal, que ha ido progresando en intensidad de manera que en la valoración inicial presenta una puntuación en la escala EVA de 7/10, y que no mejora con tratamiento analgésico convencional. También ha presentado náuseas y algún vómito de contenido alimenticio. Niega cualquier sintomatología sugestiva de focalidad neurológica, así como cualquier otra clínica a nivel sistémico en la anamnesis por aparatos. Examen físico Exploración física general: temperatura 38,9 ºC, tensión arterial 130/80 mmHg, frecuencia cardiaca 120 lpm. Sin otras alteraciones de interés. Exploración neurológica: ligera rigidez de nuca, con signo de Kernig y Brudzinski negativos. Resto normal. Pruebas complementarias • En Urgencias se realizaron estudios analíticos (bioquímica básica, hemograma, estudio de coagulación) que no mostraron alteraciones salvo por niveles de LDH de 201 UI/l, con PCR < 0,3 mg/dl y procalcitonina 0,069 ng/ml. - 148 - • La tomografía computarizada (TC) craneal fue normal; también lo fueron la radiografía de tórax y el sistemático de orina. • Se realizó una punción lumbar con presión de apertura de 300 mm H2O, sin bloqueos y con salida de líquido cefalorraquídeo claro. El resultado del estudio citobioquímico fue de 50 leucocitos/mm³ (15% polimorfonucleados, 85% mononucleados), 0 hematíes/mm³, glucosa 21 mg/dl (glucemia capilar 133 mg/dl), proteínas 1,26 g/l. • El resto del estudio se fue obteniendo a lo largo del ingreso de la paciente, del cual lo más relevante fue el cultivo de LCR positivo para Mycobacterium tuberculosis complex sensible a estreptomicina, etambutol, pirazinamida, isoniazida y rifampicina. • Interferón gamma en LCR: 166 pg/ml. • PCR para micobacterias, VHS y enterovirus en LCR: negativas. • Cultivo para bacterias en LCR: negativo. • Citología de LCR negativa para células malignas. • Serologías en LCR de lúes, Borrelia, Brucella y Cryptococcus neoformans: negativas. • Tinciones de fluorescencia y cultivos de micobacterias en esputo y orina: negativos. • Serologías en suero/plasma de VIH, VHC, VHB, lúes, Brucella, Toxoplasma: negativas. • Test de Mantoux: negativo. • Resonancia magnética (RM) craneal con contraste intravenoso: captación leptomeníngea a nivel de ambos hemisferios cerebrales y de las estructuras de la fosa posterior (fig. 1). • • TC tóraco-abdómino-pélvica: no se identifican signos de recidiva ganglionar ni diseminación a distancia de su neoplasia de mama. Marcadores tumorales: normales. Diagnóstico Meningitis tuberculosa. Tratamiento Inicialmente, ante el cuadro de meningitis con pleocitosis de predominio linfocitario, hipoglucorraquia e hiperproteinorraquia de instauración subaguda, se inició tratamiento antimicrobiano empírico con ampicilina (2 g/4 h intravenosa), aciclovir 10 mg/kg/8 h intravenoso), ceftriaxona (2 g/12 h intravenosa) y tuberculostáticos vía oral, así como con dexametasona (8 mg/6 h intravenosa). Tras descartar otras etiologías infecciosas (víricas y bacterianas), además de la tumoral (carcinomatosis meníngea) e inflamatoria no infecciosa, se mantuvo únicamente con tratamiento antituberculoso: isoniazida 300 mg/24 h (junto con piridoxina 300 mg/semana), rifampicina 600 mg/24 h, pirazinamida 2 g/24 h y levofloxacino 500 mg/12 h. Evolución La paciente presentó mejoría progresiva hasta quedarse asintomática y afebril a los 10 días del inicio del tratamiento. Como efecto secundario farmacológico presentó una hepatopatía progresiva asintomática de perfil citolítico, con valores de GOT y GPT de hasta 141 y 208 UI/l, respectivamente, a los 15 días del inicio del tratamiento, por lo que fue necesaria la sustitución de isoniazida, rifampicina y pirazinamida por tratamiento antituberculoso de - 149 - segunda línea (linezolid, etambutol y amikacina, además del levofloxacino). Dada la buena evolución del perfil hepático, se cambió progresivamente el tratamiento farmacológico, de forma que se fue de alta hospitalaria con isoniazida, rifampicina y levofloxacino durante otros 2 meses y posteriormente isoniazida y rifampicina durante otros 9 meses. En el seguimiento ambulatorio posterior la paciente se mantuvo asintomática y no presentó ninguna otra complicación. DISCUSIÓN Ante una meningitis de instauración subaguda con pleocitosis linfocitaria, hipoglucorraquia e hiperproteinorraquia hay que incluir en el diagnóstico diferencial la etiología tuberculosa, que finalmente se demostró en el caso que presentamos. La meningitis tuberculosa supone el 1% de todos los casos de tuberculosis y el 6% de las infecciones extrapulmonares en individuos inmunocompetentes. Desde el punto de vista de las manifestaciones clínicas, se distinguen tres fases más o menos diferenciadas: en primer lugar, los pacientes presentan síntomas prodrómicos que duran 2-3 semanas consistentes en malestar general, astenia, anorexia y febrícula de inicio insidioso. La segunda fase se caracteriza por comenzar a presentar meningismo, con cefalea más intensa, vómitos, disminución del nivel de consciencia y afectación de pares craneales y/o de vías largas. En la siguiente fase, denominada fase paralítica, el empeoramiento se acelera, la confusión da lugar a estupor y coma, puede haber crisis epilépticas y habitualmente déficits focales neurológicos. La mayoría de los pacientes no tratados mueren en 5-8 semanas desde el inicio de la enfermedad. Por tanto, sospechar cuanto antes la enfermedad para comenzar pronto el tratamiento antituberculoso es vital. Para el diagnóstico es fundamental el análisis de LCR, que típicamente muestra pleocitosis linfocitaria con 100-500 células/mm³, hiperproteinorraquia de 1-5 g/l e hipoglucorraquia. La PCR para detección de Mycobacterium tuberculosis proporciona una sensibilidad media del 56% y una especificidad del 98%, por lo que debe considerarse una técnica complementaria y su negatividad, como ocurrió en nuestro caso, no excluye el diagnóstico. En cuanto al tratamiento, se ha de iniciar ante la sospecha clínica alta, sin necesidad de esperar al diagnóstico definitivo, ya que el pronóstico mejora con el inicio precoz del mismo. Se recomienda iniciar un tratamiento intensivo con cuatro fármacos antituberculosos durante los dos primeros meses y continuar con al menos dos fármacos otros 7-10 meses. Por otro lado, otra de las entidades que era obligatorio descartar en nuestra paciente, tal y como se hizo, habida cuenta de sus antecedentes personales, era una carcinomatosis leptomeníngea, comúnmente causada por melanoma, cáncer de mama, cáncer de pulmón y procesos linfoproliferativos, puesto que el análisis citobioquímico de LCR en las meningitis carcinomatosas suele presentar pleocitosis moderada de menos de 500 células/mm3, hiperproteinorraquia e importante hipoglucorraquia. El diagnóstico diferencial con el que se abrió y se quiere cerrar esta discusión lo completan las meningitis fúngicas (principamente la criptococosis), las meningoencefalitis víricas, las infecciones parameníngeas con extensión meníngea (sinusitis, abscesos cerebrales y epidurales), las meningitis bacterianas decapitadas, la neurosífilis, la neurosarcoidosis y la neurobrucelosis. BIBLIOGRAFÍA 1. Blumberg HM, Burman WJ, Chaisson RE, Daley CL, Etkind SC, Friedman LN, et al. American Thoracic Society/Centers for Disease Control and Prevention/Infectious Diseases - 150 - Society of America: treatment of tuberculosis. Am J Respir Crit Care Med. 2003; 167: 603-62. 2. Chemotherapy and management of tuberculosis in the United Kingdom: recommendations 1998. Join Tuberculosis Committee of the British Thoracic Society. Thorax. 1998; 53: 536. 3. Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JJ. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Phiadelpia: Elsevier; 2012; p. 1259-67. 4. Leonard J. Central nervous system tuberculosis. UpToDate. 2013. Fig. 1. Corte axial de secuencia FLAIR con contraste intravenoso de la resonancia magnética en el que se aprecia captación leptomeníngea a nivel del tronco del encéfalo. - 151 - ¿Qué pone aquí? E. M. Pacheco Cortegana, F. J. Abril Jaramillo, S. Eichau Madueño, J. Molina Seguín Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN S. Pérez Sánchez Médico Adjunto y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 57 años de edad con antecedentes personales de hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2, hepatitis enólica y esplenectomía por plaquetopenia hacía 12 años. Era fumador de 30 cigarrillos/día y exbebedor. No tenía alergia ni había presentado reacciones adversas a ningún medicamento. Realizaba tratamiento habitual con losartán/ hidroclorotiazida, metformina y ácido acetilsalicílico. Trabajaba como arquitecto técnico. En el momento de acudir a Urgencias llevaba 5 días de evolución de la clínica, refiriendo inicialmente cefalea occipital punzante y continua, de instauración progresiva, que no aumentaba con maniobras de Valsalva ni variaba según la posición corporal, que comenzó tras realizar un esfuerzo físico. Posteriormente presentó desorientación espacial, sin ser capaz de reconocer el trayecto habitual para llegar a casa y al lugar de trabajo y necesitando ayuda para llegar a su destino, situación de desorientación que mantuvo durante unas 48 horas. A esto se le añadió dificultad para copiar números, siendo capaz de hacer cálculos numéricos, al intentar copiar los resultados escribía otros distintos y no era capaz de reconocer dichos números (esta situación, cuando acudió a Urgencias a las 24 horas, ya se había resuelto, aunque presentaba alguna dificultad). De igual modo, no era capaz de leer, al no reconocer palabras completas, aunque sí las letras. Presentaba dificultad para reconocer y describir objetos del campo visual izquierdo, no así del campo visual derecho. Examen físico En la exploración neurológica se ponía de manifiesto buen nivel de vigilancia; orientado en tiempo, espacio y persona; conservación de la memoria inmediata, a corto y a largo plazo; no se evidenciaba apraxia ideatoria, ideomotora, del vestir ni constructiva; no agnosia visual de formas, no simultagnosia; cálculo normal, aunque lento; no agrafia ni alexia; no agnosia táctil pura; los campos visuales eran normales por confrontación, no presentaba déficit neurológico motor ni sensitivo, coordinación y equilibrio normales, marcha y estática normal. La exploración general era normal. - 152 - Pruebas complementarias • Analíticamente no había hallazgos destacables. • El electrocardiograma mostraba ritmo sinusal sin signos de isquemia aguda. • La tomografía computarizada (TC) de cráneo (fig. 1) realizada en Urgencias mostraba una hipodensidad en el margen derecho del esplenio del cuerpo calloso extendido a la sustancia blanca del lóbulo occipital. • Esta lesión también era visible mediante resonancia magnética (RM) de cráneo (fig. 2), que mostraba restricción con la difusión, además de alteraciones sugestivas de encefalopatía isquémica de pequeño vaso, como hallazgos principales. • También se realizó un eco-Doppler de troncos supraaórticos y transcraneal, que mostraba ateromatosis ligera bilateral sin que provocaran estenosis significativas. Diagnóstico Con todos los datos obtenidos de la clínica y las pruebas complementarias, el paciente fue diagnosticado de ictus isquémico de la arteria cerebral posterior derecha (con afectación del margen derecho del esplenio del cuerpo calloso y parte del lóbulo occipital ipsilateral), con síndrome de desconexión interhemisférica secundario regresivo. Tratamiento En el momento del alta, el paciente se encontraba asintomático subjetivamente (ya que de forma objetiva no se apreció en ningún momento alteración), y se indicó adecuado control tensional y glucémico (conseguido durante el ingreso hospitalario) y añadió al tratamiento doble antiagregación plaquetaria y estatinas. DISCUSIÓN El cuerpo calloso es la comisura más grande del encéfalo que conecta los dos hemisferios cerebrales. Se ubica en el fondo de la cisura longitudinal, y se divide en pico, rodilla, cuerpo y esplenio1. El cuerpo calloso permite la conexión entre ambos hemisferios cerebrales mediante las neuronas transcallosas, que ejercen una acción tanto inhibidora como excitadora. De esta manera, cada hemisferio puede modular de forma selectiva y localizada el funcionamiento de regiones homólogas contralaterales. Respecto a las funciones sensitivas, hay un efecto excitador que permite completar la representación sensorial. En cuanto a las funciones motoras, hay un efecto inhibidor que permite la independencia manual necesaria para llevar a cabo maniobras bimanuales asimétricas. Las lesiones en esta estructura suponen una interrupción de la transferencia interhemisférica de la información, pudiendo producir: 1. Alteración sensorial (somatoestésico: el paciente no reconoce estímulos aplicados sobre el miembro contralateral; visual: no sabe decir si imágenes proyectadas en distintos campos visuales son idénticas o no). 2. Alteración de la denominación: incapaz de nominar estímulos, ya sean táctiles (pseudoastereognosia), visuales (pseudo-hemianopsia), auditivos, olfativos, emocionales, presentados en el hemisferio derecho. 3. Agrafia de la mano izquierda. - 153 - 4. Alteraciones de las actividades gestuales: incapacidad para realizar movimientos bimanuales asimétricos, apraxia unilateral izquierda, signo de la mano extranjera (el paciente no reconoce la mano derecha cuando la toma con la mano izquierda fuera del control visual) y dispraxia diagonística (realización de movimientos incoordinados con el hemicuerpo izquierdo), apraxia constructiva con la mano derecha. 5. Alteraciones de la memoria visual y verbal sin afectar al reconocimiento. Las causas de lesión del cuerpo calloso son múltiples: infartos del cuerpo calloso (infarto de la arteria cerebral anterior o posterior), traumatismos craneoencefálicos, tumores del cuerpo calloso, enfermedad de Marchiafava-Bignami, enfermedad desmielinizante, agenesia callosa2. El infarto del esplenio del cuerpo calloso es poco frecuente, siendo menos del 8% de los infartos del cuerpo calloso, y se suele acompañar de lesión isquémica en otras localizaciones irrigadas por la arteria cerebral posterior3. Infartos en esta localización se pueden manifestar de forma aguda o subaguda, pudiendo haber alteración del estado mental o signos de desconexión posterior anteriormente referidos. En este caso: pseudo-hemianopsia homónima izquierda (la información visual no llega a las áreas integradoras visuales), dificultad para la lectura global teniendo que leer letra a letra sin presentar agrafia (por la interrupción de las conexiones entre las áreas visuales derechas y las áreas del lenguaje izquierdas sanas, dificultando la interpretación de los símbolos lingüísticos) y agnosia topográfica4. BIBLIOGRAFÍA 1. Snell RS. El cerebro. En: Neuroanatomía clínica. 5.ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana; p. 247-80. 2. Ventura RL. El síndrome de desconexión interhemisférica cerebral. Rev Psiquiatr Salud Ment. 2003; 4: 29-42. 3. Padilla-Ibarra J, Andrade-Ramos MA, Núñez-Velasco S, Muñoz-López ME, RamírezOchoa S, Ruiz-Sandoval JL. Mujer de 60 años con alexia sin agrafia y heminegligencia derecha. Hipoc Rev Med. 2011; 25: 18-20. 4. Ardila A. Las afasias. Disponible en: http: //www.psicomeditores.com/ebooks/lasafasias/ index.html. - 154 - Fig. 1. Tomografía computarizada de cráneo: hipodensidad en el margen derecho del esplenio del cuerpo calloso. Fig. 2. Resonancia magnética de cráneo con difusión: lesión isquémica en el margen derecho del esplenio del cuerpo calloso. - 155 - ¡No me toques la cabeza! S. Fernández Menéndez, R. García Santiago, A Galiana Ivars, N. González Nafría Servicio de Neurología Complejo Asistencial de León. León SUPERVISIÓN B. Clavera de la Gándara Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 26 años, sin antecedentes médicos de interés, que acude a la consulta de Neurología por cefalea. Refiere que la cefalea empezó de manera insidiosa hace casi un año. El paciente describe que nota ardor al tocarse una zona concreta de la zona parietal derecha de su cabeza, donde además tiene la sensación de que tiene un bulto. El dolor solo aparece cuando se toca esa zona y desaparece al poco de dejar de presionarla. Además, el paciente asocia dolor cervical, que ha ido en aumento en los últimos meses. No refiere síndrome general, la cefalea no empeora con Valsalva o ejercicio. No hay antecedente traumático. Examen físico En la exploración física general no se encontraban datos patológicos, tampoco tenía focalidad neurológica. Cuando se exploraba la zona dolorosa referida, no se observaban lesiones sobre el cuero cabelludo, ni tenía dolor a la palpación del punto de Arnold. Al palpar la calota craneal parietal derecha, se objetivaba una zona con un cambio de consistencia ósea; además, se acompañaba de dolor. • Pruebas complementarias Analítica: hemograma y fórmula sin alteraciones, velocidad de sedimentación globular de 48 mm, coagulación normal, bioquímica completa sin alteraciones. • Tomografía computarizada (TC) craneal: en la región parietal derecha se identifica una lesión lítica en la calota craneal, con un diámetro antero-posterior de 5,4 cm, bordes biselados, presenta un secuestro óseo en su zona central y se asocia a una pequeña masa de partes blandas extracraneal (figs. 1 y 2). En el arco posterior de C1 se identifican otras dos lesiones líticas. • Resonancia magnética (RM) de cráneo y cervical: No alteraciones en el parénquima cerebral. Engrosamiento con hipercaptación de contraste de la duramadre en la localización de la lesión lítica ósea parietal. Lesión lítica en el arco posterior C1 que no produce deformidad significativa sobre el saco ni afecta a la médula. - 156 - • TC de cuello-tórax-abdomen-pelvis: múltiples lesiones quísticas en los campos pulmonares superiores y medios; se descubre otra lesión lítica en el arco posterior de 10º de la costilla izquierda. • Gammagrafía ósea: además de las lesiones óseas ya descritas, se revelan otras de pequeño tamaño en la columna vertebral y el fémur derecho. • PAAF de la lesión osteolítica de la calota: citología compatible con histiocitosis de células de Langerhans. Diagnóstico Histiocitosis de Langerhans con afectación ósea y pulmonar. Tratamiento Sigue tratamiento en el Servicio de Hematología. Evolución Sigue revisión por el Servicio de Hematología. La lesión en C1 no precisó de tratamiento quirúrgico. DISCUSIÓN La histiocitosis de Langerhans es una enfermedad hematológica, de naturaleza no bien conocida. Se caracteriza por lesiones infiltrativas de células relacionadas con células mononucleares fagocíticas (macrófagos) y células dendríticas. Aunque las células infiltrativas recuerdan morfológicamente a las células de Langerhans, los estudios indican que este no es el origen de las mismas. La clínica dependerá de la extensión y localización de las lesiones; lo más frecuente es que se trate de lesiones óseas líticas aisladas o múltiples. Aunque es habitual encontrar lesiones en otros órganos, sobre todo en la piel, ganglios linfáticos, pulmón, timo, hígado, bazo, médula ósea y sistema nervioso central. La clínica neurológica vendrá dada por la localización de las lesiones óseas, no solo por el dolor en la zona afectada, también por la repercusión en las estructuras circundantes. Por ejemplo, puede existir una afectación medular por lesiones en las vértebras, o afectación de pares craneales, crisis epilépticas u otras alteraciones por afectación de los huesos del cráneo. Además, existe la posibilidad de extensión de las lesiones directamente al sistema nervioso central, con posibilidad de desarrollar diabetes insípida, alteraciones cognitivas, afectación cerebelosa y aumento de la presión intracraneal. El caso tiene especial interés, ya que el motivo de consulta fue una cefalea, de la cual el paciente llevaba quejándose muchos meses, sin que se hubieran hecho las investigaciones pertinentes. Una buena anamnesis y exploración local de la zona manifestó que podría tratarse de una cefalea secundaria, por lo que se tomó la decisión de realizar una prueba de imagen que fue importante para el diagnóstico de la enfermedad de base. Un mayor retraso en el diagnóstico, hipotéticamente, podría haber derivado en una lesión medular cervical por las lesiones en C1. - 157 - BIBLIOGRAFÍA 1. D’Ambrosio N, Soohoo S, Warshall C, Johnson A, Karimi S. Craniofacial and intracranial manifestations of Langerhans cell histiocytosis: report of findings in 100 patients. AJR Am J Roentgenol. 2008; 191: 589-97. 2. Grois N, Fahrner B, Arceci RJ, Henter JI, McClain K, Lassmann H, et al. Central nervous system disease in Langerhans Cell histiocytosis. J Pediatr. 2010; 156: 873-81. 3. Grois N, Pötschger U, Prosch H, Minkov M, Arico M, Braier J, et al. Risk factors for diabetes insipidus in Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2006; 46: 228-33. Fig. 1. Radiografía lateral de cráneo (topograma) obtenida con el escáner. Fig. 2. Imagen de la tomografía computarizada craneal. - 158 - Dolor facial como síntoma inicial en un ictus protuberancial J. Arnau Barrés, J. Renau Lagranja, B. Mollá Insa, M. Bas Abad Servicio de Neurología Hospital General de Castellón. Castellón de la Plana SUPERVISIÓN B. Claramonte Clausell Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 49 años, sin antecedentes de interés, remitido a Urgencias por presentar dolor en el ojo izquierdo. El paciente describía dolor urente que había iniciado de forma brusca, localizado en el ojo izquierdo y a la izquierda de la nariz. Al poco de iniciar el dolor, presentó alteración del habla, mareo e inestabilidad de la marcha. A su llegada, el paciente se encontraba asintomático, pero durante su estancia en Urgencias reapareció el dolor con las mismas características y síntomas acompañantes. Se objetiva tensión arterial de 230/130 mmHg. El cuadro se autolimitaba espontáneamente en minutos y recidivó hasta en tres ocasiones, siempre acompañado de cifras tensionales elevadas y rebeldes al tratamiento. En una de las ocasiones, añade al cuadro clínico debilidad en el hemicuerpo derecho. Examen físico La exploración del paciente mostró un cuadro fluctuante, presentando episodios de 15 a 20 minutos de duración caracterizados por dolor ocular seguido de disartria e inestabilidad de la marcha. Entre los episodios, el paciente quedaba completamente asintomático. En uno de los episodios, el paciente presentó hemiparesia derecha con fuerza 2-3/5, sin alteración sensitiva, afasia, alteración de la motilidad ocular ni otra sintomatología acompañante. Pruebas complementarias Durante su estancia en urgencias, se realizaron una tomografía computarizada (TC) craneal y una resonancia magnética (RM) cerebral urgentes, sin encontrarse signos de lesión aguda. Diagnóstico Ictus isquémico protuberancial paramediano izquierdo. - 159 - Tratamiento Ante la inestabilidad del cuadro y la dificultad para el manejo de cifras tensionales, el paciente pasa a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), donde presenta un nuevo episodio, pero en esta ocasión, a pesar de ceder el dolor, el déficit se establece. Se descarta tratamiento trombolítico por cifras tensionales elevadas y refractarias a tratamiento. Posteriormente, se realiza un nueva RM cerebral, que muestra ictus isquémico protuberancial con distribución paramediana izquierda (fig. 1). Evolución Durante el ingreso en Cuidados Intensivos, y posteriormente en la sala de Neurología, el paciente evoluciona de forma favorable, con recuperación parcial del déficit, presentando en el momento del alta disartria parética leve y hemiparesia derecha 3/5 en el miembro superior y 4/5 en el miembro inferior. DISCUSIÓN El dolor es un síntoma de presentación poco habitual en la enfermedad vascular cerebral. A nivel del troncoencéfalo, la afectación de las estructuras sensitivas trigeminales se ha asociado con el desarrollo de dolor facial de características similares a la neuralgia del trigémino en lesiones de tipo isquémico y hemorrágico. En estos casos, el dolor suele presentarse tras el evento vascular y muy raramente aparece como síntoma inicial en el proceso agudo. Los infartos pontinos pueden cursar con alteración sensitiva en su fase aguda debido a la afectación de las vías sensitivas ascendentes. La disfunción del lemnisco medial o del tracto espinotalámico pueden provocar hormigueos, hipoestesia o entumecimiento en las extremidades contralaterales. De forma similar, en niveles bulbares, la afectación del núcleo espinal o del tracto descendente del trigémino pueden causar alteraciones sensitivas a nivel facial homolateral. En el caso de nuestro paciente, el dolor en “sal y pimienta” descrito por Caplan y Gorelik en 1983 se asocia con una lesión protuberancial paramediana ipsilateral demostrada por RM. La distribución del infarto excluye la afectación de los núcleos principal y espinal del trigémino; no obstante, a nivel protuberancial, se produce la decusación del tracto trigéminotalámico, análogo al espinotalámico y que sí podría verse afectado por lesiones con esta distribución. Aunque los mecanismos fisiopatológicos de este fenómeno no están bien definidos en la actualidad, se han comunicado varios casos con características similares. Las características del cuadro clínico son constantes, se describe un dolor agudo o escozor que aparece de forma brusca afectando al área ocular y nasal unilateral que habitualmente se presenta en forma paroxística y que se sigue de otros síntomas como disartria o debilidad en el hemicuerpo contralateral. Finalmente, el dolor cede y el déficit neurológico se establece. En muchas ocasiones, las fluctuaciones coinciden con cifras tensionales elevadas. Un hecho destacable del caso que presentamos es la ausencia de alteración en la neuroimagen mientras el cuadro tenía un curso fluctuante; la difusión no mostró ninguna alteración hasta que el déficit se hubo establecido y el dolor había cedido; esto hace pensar que el dolor responde a una disfunción sensitiva transitoria de una vía que no se encuentra directamente en el área isquémica, ya que una vez establecido el déficit, no queda alteración sensitiva residual. - 160 - En conclusión, el dolor facial en sal y pimienta supone una disfunción sensitiva transitoria relacionada con estructuras a nivel pontino. Su presencia obliga a descartar lesión protuberancial de causa vascular, especialmente si se asocia a cifras tensionales elevadas. BIBLIOGRAFÍA 1. Caplan L, Gorelick P. Salt and pepper on the face pain in acute brainstem ischemia. Ann Neurol. 1983; 13: 344-5. 2. Conforto A, Martin M, Ciríaco J, Leite C, Campos C, Yamamoto F, et al. ‘Salt and Pepper’ in the eye and face: a prelude to brainstem ischemia. Am J Ophthalmol. 2007; 144: 322-5. 3. Doi H, Nakamura M, Suenaga T, Hashimoto S. Transient eye and nose pain as an initial symptom of pontine infarction. Neurology. 2003; 60: 521-3. 4. Helgason CM, Wilbur AC. Basilar branch pontine infarction with prominent sensory signs. Stroke. 1991; 22: 1129-36. 5. Masjuan J, Baron M, Lousa M, Gobernado JM. Isolated pontine infarctions with prominent ipsilateral midfacial sensory signs. Stroke. 1997; 28: 649-51. Fig. 1. Secuencia T2 de la resonancia magnética realizada tras el establecimiento del déficit, en la que se observa un infarto protuberancial paramediano izquierdo. - 161 - Oftalmoplejia compleja recurrente D. Rovira Sirvent, E. Herranz Calero, Z. Luciano García Servicio de Neurología Hospital Universitario Severo Ochoa. Leganés SUPERVISIÓN C. A. Cemillán Fernández Jefe de Sección CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 51 años con antecedentes de hipertensión arterial, hepatopatía crónica por VHC y artritis reumatoide, que comienza 6 años antes con episodios repetidos de diplopía horizontal de duración variable (de 24 horas a 5 días), con una frecuencia aproximada trimestral, sin asociarse a alteración del lenguaje, de la deglución, signos disautonómicos y dolor ocular. Además, el paciente tenía episodios de cefalea que en los últimos 2 años había empeorado en intensidad y frecuencia, se había hecho punzante, de localización frontoparietal derecha, con una frecuencia cada 3-4 meses y con respuesta moderada a triptanes orales y analgésicos habituales. Unas horas después del inicio de la cefalea comenzaba con diplopía horizontal, náuseas, vómitos, sonofobia y fotofobia, que le impedía realizar sus actividades habituales. Examen físico En las exploraciones realizadas en los primeros años de seguimiento, se observaba una desconjugación ocular en la posición primaria de la mirada, con diplopía horizontal y empeoramiento en dextroversión extrema, con restricción de la abducción del ojo derecho. En alguna ocasión se objetivó ptosis izquierda, diplopía en la mirada extrema a la izquierda y hacia arriba y restricción oculomotora izquierda en supraversión. No había fatigabilidad. Las pupilas eran normales y el resto de la exploración neurológica fue normal. Pruebas complementarias • Bioquímica: AST 136 UI/l, ALT 121 UI/l, GGT 318 UI/l, resto normal. Hemograma normal excepto 130.000 plaquetas/mm3. Función tiroidea normal. Crioglobulinas negativas. • Anticuerpos anti-receptor de acetilcolina y anti-MUSK negativos. Estimulación repetitiva y jitter normales. • Tomografía computarizada (TC) torácica normal. • Resonancia magnética (RM) craneal con gadolinio intravenoso: lesión extraaxial adyacente al clivus en el lado derecho, a nivel de la cisterna prepontina, con amplia base de - 162 - implantación en el hueso y con unas dimensiones aproximadas de 16,5 mm (axial) x 9,3 mm (espesor) x 25,3 mm (craneocaudal), que presenta captación intensa y homogénea de contraste y que puede corresponder con un meningioma en placa (fig. 1). Diagnóstico • Episodios recurrentes de oftalmoplejia bilateral (VI par craneal derecho y III izquierdo), valorados inicialmente como miastenia gravis seronegativa. • Cefalea de características migrañosas frontoparietal derecha. • Meningioma de clivus adyacente a la cisterna prepontina derecha. Tratamiento y evolución Fue diagnosticado inicialmente de miastenia gravis seronegativa y recibió tratamiento con piridostigmina, cursos de esteroides en cada recaída con resolución de los síntomas después de unas semanas, y azatioprina. DISCUSIÓN Durante los dos primeros años de seguimiento, el cuadro clínico del paciente podría ser el de una miastenia gravis seronegativa, con episodios repetidos de diplopía horizontal, afectación de la abducción del ojo derecho, supraversión izquierda y ptosis izquierda, que respondían al tratamiento esteroideo. Es en los últimos años cuando la diplopía (paresia del VI derecho exclusivamente) siempre estaba precedida de cefalea intensa frontoorbitaria derecha. Este cambio de los síntomas nos hizo replantear el diagnóstico inicial de miastenia gravis seronegativa por el de una oftalmoplejia dolorosa. Dentro del diagnóstico diferencial, habría que pensar en el síndrome de Tolosa-Hunt, si bien el dolor se define como periocular, unilateral y urente, y la RM craneal de nuestro paciente no tiene signos de infiltración granulomatosa en los senos cavernosos (gran sensibilidad para su diagnóstico), aunque hay casos descritos con RM normal. La buena respuesta a los corticoides podría ir a su favor. Por otra parte, la aparición de un meningioma en el clivus podría afectar al canal de Dorello derecho y, por tanto, producir una neuropatía compresiva del VI par. Sin embargo, la clínica episódica y no progresiva lo hacen poco probable. En nuestro paciente, la recurrencia de los síntomas y la asociación con crisis migrañosas orientan más al diagnóstico de migraña oftalmopléjica. Esta suele iniciarse en la infancia o adolescencia, y lo más habitual es la monoparesia del III, VI o IV, ipsilateral a la crisis migrañosa. Se han descrito muchos casos de inicio en la edad adulta en pacientes con migrañas sin aura de años de evolución, en los que aparece la oftalmoplejia coincidiendo con un empeoramiento de la migraña. En los adultos, los nervios que con mayor frecuencia se afectan son el VI, el III y el IV aislados, aunque la asociación de III y VI es relativamente habitual. Responden bien al tratamiento con corticoides orales y se recomienda añadir tratamiento preventivo de migraña. BIBLIOGRAFÍA 1. Chen PK, Wang SJ. Ophthalmoplegic migraine: Migraine variant or cranial neuralgia? Cephalalgia. 2012; 32: 515-7. 2. Lal V, Sahota P, Singh P, Gupta A, Prabhakar S. Ophthalmoplegia with migraine in adults: is it ophthalmoplegic migraine? Headache. 2009; 49: 838-50. - 163 - 3. Margari L, Legrottaglie AR, Craig F, Petruzzelli MG, Procoli U, Dicuonzo F. Ophthalmoplegic migraine: Migraine or oculomotor neuropathy? Cephalalgia. 2012; 32: 1208-15. Fig. 1. Resonancia magnética craneal tras contraste intravenoso: meningioma en placa en la región del clivus derecho. - 164 - Miopatía de inicio tardío. Cuando no es lo que parece P. de la Riva Juez, M. Tainta Cuezva, N. Gonzalo Yubero, M. Arruti González Servicio de Neurología Hospital Donostia. Donostia-San Sebastián SUPERVISIÓN J. J. Poza Aldea Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 69 años remitida a consulta de Neurología general por debilidad de piernas. La paciente refiere que, alrededor de los 56 años, comenzó a sentir agarrotamiento en las manos y debilidad en los pies, que progresó lentamente a lo largo de los siguientes años. A la vez, notó que se le adelgazaba y alargaba la cara, y comenzó a sentir dolor en la región malar. Poco a poco, su postura fue cambiando. Le costaba mantenerse erguida, viéndose obligada a apoyar las manos en la región lumbar para mantenerse erecta, especialmente al andar. En los últimos años, le cuesta incorporarse de una silla si no apoya las manos en las rodillas. Tiene la sensación de que su movilidad empeora cuando hace frío. Entre sus antecedentes personales destacan varias consultas en Cardiología por cuadros sincopales con pérdida de consciencia de corta duración. El estudio cardiológico completo fue normal. Dos años antes había sido diagnosticada de hipercolesterolemia e iniciado tratamiento con lovastatina, que hubo de suspender por sufrir intensas mialgias. Había sido intervenida de fibroma mamario, polipectomía endoscópica y catarata cortical anterior bilateral. No tomaba ningún tratamiento. En cuanto a sus antecedentes familiares, un hermano sufre enfermedad de Parkinson. Sus otros seis hermanos, sus padres, sus hijos y su única nieta no tienen enfermedades neurológicas conocidas. Su padre había fallecido a los 47 años de una neoplasia de laringe. Examen físico En la exploración física destacaba una facies miopática con cierre ocular completo pero débil, oftalmoparesia con dificultad en la mirada extrema y sonrisa horizontal. Presentaba una marcada atrofia de la musculatura masticadora, tanto de los músculos temporales como de los maseteros. El paladar era ojival y la voz nasal. Se apreció una clara debilidad de los músculos flexores del cuello. Era evidente una debilidad generalizada, que afectaba tanto a los músculos del tronco como a la musculatura de las extremidades, tanto proximal como distal, si bien con un cierto predominio en esta última. La marcha era anadeante con estepaje bilateral e imposibilidad para andar de talones y puntillas. Al ponerse en pie, la paciente presentaba una camptocornia que se acentuaba con la marcha, salvo que corrigiera - 165 - la postura apoyando las manos en la región lumbar. Los reflejos estaban apagados de forma generalizada. No se objetivó déficit sensitivo. No se observó en la exploración miotonía clínica, atrofia lingual ni escápula alada. La exploración sistémica general era normal. Pruebas complementarias • La analítica completa no mostró alteraciones y la CK era de 76 UI/l. • Una resonancia magnética (RM) de pelvis realizada 2 años antes de la primera consulta mostró atrofia muscular bilateral importante en los glúteos. • Se realizó una electromiografía, que se informó como presencia de descargas miotónicas en reposo, sobre todo en las manos y patrón miopático distal en las extremidades inferiores. • • La impresión diagnóstica, inicialmente por el fenotipo clínico y posteriormente por los hallazgos de la electromiografía, fue de distrofia miotónica (DM) de Steinert y se solicitó estudio genético para DM 1, que fue negativo (5 repeticiones para el alelo 1 y 12 para el alelo 2) y para DM 2, también negativo (patrón analizado mediante TP-PCR, triplet repeat primed). Ante estos hallazgos, se amplió el estudio diagnóstico con un nuevo electromiograma, una RM muscular de cuerpo entero y una biopsia muscular. La nueva electromiografía mostró que las descargas previamente consideradas como miotónicas no tenían el patrón creciente-decreciente típico de este tipo de descargas, sino que tenían un principio y final brusco que no corresponde con la miotonía y que por tanto se consideraron como descargas pseudomiotónicas. • La RM muscular de cuerpo entero mostró una marcada atrofia y sustitución grasa en los músculos sóleo y gemelos internos, y más moderada en la musculatura dorsiflexora de pies y peroneos en las piernas, así como de semimembranoso y bíceps femoral en los muslos y de la musculatura glútea. No se observaron cambios atróficos en los músculos de las extremidades superiores ni de la cintura escapular. La musculatura paravertebral, tanto a nivel lumbar como dorsal y cervical, estaba intensamente afectada. La resolución de las imágenes obtenidas no permitió valorar adecuadamente la musculatura craneal (fig. 1). • En el estudio anatomopatológico realizado de la biopsia obtenida del músculo bíceps braquial se observó variabilidad en el tamaño de las fibras musculares. Existía un predominio de las fibras tipo 1 que tenían menor tamaño y cuyos núcleos se disponían centralmente. Las fibras tipo 2 de mayor tamaño y raramente mostraban núcleos centrales. Se concluyó que los hallazgos eran compatibles con una miopatía centronuclear (fig. 2). • Con el resultado de la biopsia, y teniendo en cuenta el fenotipo clínico y las características de la paciente, se solicitó un estudio genético para la miopatía centronuclear relacionada con la dinamina 2 que mostró una mutación en el exón 14 gen de la dinamina, DNM2 (c.1564C>T, p.Arg522Cys). Diagnóstico Miopatía centronuclear por mutación en el gen de la dinamina 2. Tratamiento No se pautó tratamiento específico. - 166 - Evolución La debilidad de la paciente ha progresado lentamente y en la actualidad presenta disfagia, disnea de moderados esfuerzos y camina con ayuda de un andador. DISCUSIÓN La miopatía centronuclear es una forma de miopatía congénita poco frecuente, que cursa con debilidad generalizada y atrofia lentamente progresivas1. Hay heterogeneidad genética, y hasta el momento se han descrito cuatro genes cuyas mutaciones pueden dar lugar a este cuadro clínico, con distinto patrón de herencia: el gen de la dinamina 2 responsable de formas autosómicas dominantes2, los que codifican la anfifisina 2 y el receptor de la rianodina, que se transmiten con un patrón autosómico recesivo, y el de la miotubularina, que se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. En nuestro caso, la ausencia de antecedentes familiares hubiera hecho pensar en principio en un patrón de herencia recesivo o en una forma esporádica por una nueva mutación. No obstante, el fallecimiento del padre antes de la edad a la que supuestamente se habían iniciado los síntomas en nuestra paciente, no nos permitía descartar un patrón de herencia autosómico dominante. La dinamina 2 es una proteína ubicua que participa en varios procesos celulares como la endocitosis, la citoquinesis, la fagocitosis y la migración celular3. La miopatía ocasionada por mutaciones en este gen tiene un fenotipo muy variable, oscilando desde formas graves de inicio neonatal a formas más leves lentamente progresivas y de inicio más tardío. El caso clínico presentado muestra los hallazgos clínicos típicos de esta miopatía, que incluyen oftalmoparesia y debilidad facial junto con debilidad de predominio distal, pero el debut de los síntomas fue llamativamente tardío. No obstante, un aspecto a considerar es que la presencia de paladar ojival en esta paciente indica que existía una disfunción de la musculatura craneofacial desde el nacimiento. Por tanto, podemos pensar que el cuadro clínico se había iniciado a una edad temprana, pero que la progresión del mismo había sido muy lenta, de modo que la debilidad de los miembros no fue evidente hasta bien entrada la edad adulta. Otro dato a favor de la presencia de una miopatía poco sintomática de inicio precoz es la aparición de mialgias intensas e incapacitantes en relación con la toma de estatinas, que obligaron a suspender el tratamiento. Se considera que los pacientes con miopatías genéticas son más susceptibles a desarrollar síntomas musculares como efecto secundario de las estatinas que los pacientes sanos, y se ha descrito que la administración de estos hipolipemiantes puede desenmascarar una miopatía subyacente que hasta ese momento se había mantenido silente4. Otro aspecto a destacar es que los pacientes con esta miopatía presentan reflejos osteotendinosos apagados o abolidos, lo que nos recuerda el solapamiento existente entre esta miopatía centronuclear y la polineuropatía periférica hereditaria tipo Charcot- Marie-Tooth asociada al gen DNM2 (CMTD1B y CMT2M). Las dos entidades pueden ser secundarias a mutaciones diferentes en el mismo dominio e incluso en aminoácidos vecinos de la proteína dinamina 2 y, en consecuencia, se ha sugerido que existe una selectividad tisular de las diferentes mutaciones del gen DNM25. Por otro lado, el diagnóstico en esta paciente se orientó inicialmente hacia una distrofia miotónica de Steinert, ya que presentaba un cuadro de debilidad típico y los hallazgos electrofisiológicos apoyaron la sospecha. Sin embargo, y una vez conocido el diagnóstico definitivo, reconocemos que la paciente presentaba rasgos sutiles que no se correspondían con esta entidad como son la oftalmoparesia y las descargas de inicio y fin brusco en el electromiograma y que, de haberse identificado y considerado, hubieran permitido orientar mejor el diagnóstico desde el inicio. La miotonía o pseudomiotonía eléctrica pero sin manifestacio- 167 - nes clínicas es un hallazgo relativamente inespecífico, que podemos encontrar en diversas miopatías, como la enfermedad de Pompe o las miopatías miofibrilares, entre otras. El caso clínico presentado es, por lo tanto, un claro ejemplo de la importancia de la exploración física exhaustiva y la interpretación correcta de las pruebas complementarias como herramientas indispensables en el diagnóstico genético dirigido de las enfermedades neuromusculares. BIBLIOGRAFÍA 1. Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 26. 2. Praefcke GJ, McMahon HT. The dynamin superfamily: universal membrane tubulation and fission molecules? Nat Rev Mol Cell Biol. 2004; 5: 133-47. 3. Bitoun M, Maugenre S, Jeannet PY, Lacène E, Ferrer X, Laforêt P, et al. Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy. Nat Genet. 2005; 37: 1207-9. 4. Sailler L, Pereira C, Bagheri A, Uro-Coste E, Roussel B, Adoue D, et al. Increased exposure to statins in patients developing chronic muscle diseases: a 2-year retrospective study. Ann Rheum Dis. 2008; 67: 614-9. 5. Böhm J, Biancalana V, Dechene ET, Bitoun M, Pierson CR, Schaefer E, et al. Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy. Hum Mutat. 2012; 33: 949-59. Fig. 1. Miopatía centronuclear por déficit de dinamina 2. Resonancia magnética muscular. Cortes axiales en secuencia T2 del muslo y la pierna. Se observa atrofia de la musculatura del compartimento posterior del muslo y de los músculos sóleo y gemelo interno en la pierna. - 168 - Fig. 2. Miopatía centronuclear por déficit de dinamina 2. Cortes anatomopatológicos de la biopsia del músculo bíceps braquial. 1. Tinción de hematoxilina-eosina que muestra atrofia de fibras con núcleos centrales. 2. Tinción NADH-TR en la que se observa que las fibras atróficas predominantes que tienen núcleos centrales son de tipo 1. - 169 - Un síndrome cerebeloso poco frecuente C. M. Garnés Sánchez, F. A. Fuentes Ramírez, J. J. Hernández Martínez, A. Guzmán Martín Servicio de Neurología Hospital General Universitario Santa María del Rosell. Cartagena SUPERVISIÓN E. Hernández Hortelano Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 42 años sin antecedentes personales de interés, salvo madre y tía maternas fallecidas de cáncer ovárico, que consulta en Urgencias por cefalea, mareo e inestabilidad progresiva de la marcha de un mes de evolución. Asocia en las últimas semanas empeoramiento clínico debido a la aparición de diplopía fluctuante y disartria. Ingresa en Neurología para su estudio. Examen físico Buen estado general, auscultación cardiaca y pulmonar anodinas, abdomen globuloso blando y depresible, sin masas ni megalias. Neurológicamente se encuentra consciente y orientada, habla discretamente disártrica, nistagmus horizontal hacia la izquierda, resto de pares craneales normales. Fuerza y sensibilidad conservadas. Leve dismetría en las extremidades derechas y sutil en las extremidades izquierdas, marcha atáxica que le impide la deambulación. En los días sucesivos presenta empeoramiento con habla escandida ininteligible, dismetría bilateral y ataxia truncal que le impide incluso la sedestación. Pruebas complementarias • En la analítica destaca Ca 19.9: 67 (valores normales < 37). • Resonancia magnética (RM) cerebral: leve hiperseñal bilateral y simétrica en ambos hemisferios cerebelosos, sugerente de cerebelitis (fig. 1). • Líquido cefalorraquídeo (LCR): 49 leucocitos (100% mononucleares), proteínas 56; glucosa: 92; BOC: positivas. • • Tomografía computarizada (TC) tóraco-abdómino-pélvica: mioma uterino. RM mamas: quistes simples. • PET-TC: adenopatía retroperitoneal interaortocava de características malignas con dudosa captación en el parametrio derecho. Se intenta punción de la adenopatía retroperitoneal con ecoendoscopio sin éxito. Autoanticuerpos anti-Yo en suero: positivos. - 170 - • Con estos hallazgos se programa para laparoscopia exploratoria en busca de neoplasia primaria de adenopatía intraaortocava. Se obtiene consentimiento de la paciente y la familia para la realización de histerectomía y doble anexectomía durante la laparoscopia un mes después del inicio de la clínica. La anatomía patológica confirma la existencia de una lesión microscópica sugerente de adenocarcinoma poco diferenciado tipo seroso localizado en las fimbrias de la trompa de Falopio derecha. Estadio IIIC de la FIGO. Diagnóstico Degeneración cerebelosa paraneoplásica con autoanticuerpos anti-Yo secundaria a adenocarcinoma poco diferenciado de fimbrias. Tratamiento Inicialmente, antes de conocerse la etiología del síndrome cerebeloso y ante el empeoramiento clínico de la paciente, se inició tratamiento con bolos de metilprednisolona e inmunoglobulinas intravenosas, presentando una leve mejoría. Durante la laparoscopia se realizó histerectomía y doble anexectomía. Tras los resultados de la anatomía patológica y conocer que se trataba de un adenocarcinoma de fimbrias se pautó tratamiento con 6 ciclos de quimioterapia (carboplatino/paclitaxel). Evolución Tras un año y medio de seguimiento, la paciente no muestra datos de recaída tumoral, siendo las analíticas con marcadores tumorales y las pruebas de imagen actualmente negativas. Los anticuerpos anti-Yo persisten a títulos elevados. Desde el punto de vista neurológico, presenta habla escandida, nistagmus horizontal a la izquierda, dismetría de las cuatro extremidades, con ataxia franca que le impide la deambulación, por lo que utiliza silla de ruedas. Ha iniciado rehabilitación y logopedia. La paciente refiere mejoría subjetiva de la clínica neurológica. DISCUSIÓN Los síndromes paraneoplásicos se definen como una constelación de síntomas no metastásicos relacionados con los efectos sistémicos de una neoplasia maligna1. La degeneración cerebelosa paraneoplásica (DCP) constituye un síndrome neurológico raro caracterizado por la aparición subaguda de disfunción cerebelosa mediada por reacción cruzada de anticuerpos contra antígenos tumorales y tejido cerebeloso2,3. A pesar de la rareza de este síndrome, más del 50% de los pacientes mayores de 50 años con degeneración cerebelosa subaguda tienen su origen en fenómenos paraneoplásicos1. El cáncer de ovario, cáncer de pulmón, cáncer de mama y el linfoma de Hodgkin son las neoplasias más frecuentemente asociadas con DCP. Los tres anticuerpos antineuronales más frecuentemente asociados con DCP son los anti-Hu, anti-Yo y anti-Ri. El desarrollo de cuadro cerebeloso subagudo con títulos elevados de anti-Yo obligaría a descartar la existencia de una neoplasia oculta, generalmente ginecológica1. Los signos y síntomas neurológicos de la DCP incluyen: ataxia, alteración de la marcha, disartria, diplopía, vértigo y nistagmus4. Estos síntomas a veces preceden al descubrimiento de la neoplasia subyacente en más de un año, y pueden dar lugar a una discapacidad grave, mientras que el tumor se encuentra asintomático2,5. La búsqueda inicial del tumor es a menudo negativa. En una minoría de - 171 - pacientes, el síndrome neurológico comienza después de que el cáncer haya sido diagnosticado, en otras ocasiones aparece anunciando la recaída de un tumor previamente tratado y, a veces, ocurre cuando el cáncer se encuentra en remisión. El diagnóstico diferencial incluye la invasión directa por el tumor o metástasis, degeneración cerebelosa familiar (suele tener un curso más lento), infecciones, lesiones vasculares, alteraciones hidroelectrolíticas o toxicidad por quimioterápicos1. El estudio diagnóstico debería incluir una TC o una RM tóraco-abdómino-pélvica, mamografía y niveles de Ca 125. Si estas pruebas son negativas, el siguiente escalón sería la realización de una PET. La laparoscopia y/o la laparotomía estarían indicadas en caso de evidencia de patología, aunque también se justificarían en el caso de estudio de imagen y mamografía negativa y presencia de anticuerpos anti-Yo positivos1. La revisión sistematizada de la literatura médicademostró la escasa asociación de DCP anti-Yo positiva con adenocarcinoma tubárico4. Se trata de una asociación poco frecuente, y más aún cuando la neoplasia se localiza en las fimbrias tubáricas, como ocurre en nuestro caso. Los títulos de anti-Yo pueden persistir indefinidamente, incluso después de la curación del cáncer subyacente1, y no suelen guardar relación con la evolución clínica u oncológica de las pacientes5. Cabe destacar la importancia de una actuación rápida y agresiva, antes de que los síntomas neurológicos progresen hacia la discapacidad o incluso la muerte, mejorando así la calidad y la supervivencia de los pacientes2. En general, el déficit neurológico suele empeorar al inicio del cuadro y posteriormente se estabiliza tras la resección tumoral, aunque la regresión de los síntomas cerebelosos tras la resección del tumor ha sido descrita1. Existen publicaciones con mejoría clínica tras plasmaféresis, inmunoglobulinas o corticoides, pero en general no existe o hay una mínima mejoría debido a que los anticuerpos son intratecales y no se ven afectados por el tratamiento con plasmaféresis o inmunoglobulinas intravenosas1,2. Este caso ilustra la importancia del conocimiento de los síndromes paraneoplásicos, del diagnóstico precoz y de un tratamiento multidisciplinar, teniendo en cuenta que a menudo preceden a un cáncer potencialmente curable y que una rápida actuación podrá obtener buenos resultados a largo plazo. BIBLIOGRAFÍA 1. Land R, Carter J, Houghton R, Atkinson K, Dalrymple C. Gynaecology meets neurology: Paraneoplastic cerebellar degeneration. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2005; 45: 79-81. 2. Russo AE, Scalone S, Leonardi GC, Scalisi A, Giorda G, Sorio R. Paraneoplastic cerebellar degeneration associated with ovarian cancer. Oncology Lett. 2013; 5: 681-3. 3. Darnell RB, Posner JB. Paraneoplastic syndromes involving the nervous system. N Engl J Med. 2003; 349: 1543-54. 4. Tanaka K, Igarashi S, Yamazaki M, Nakajima T, Miyatake T, Sakai K. Paraneoplastic cerebellar degeneration: successful early detection and treatment of cancer through characterization of the anti-Purkinje cell antibody. Intern Med. 1992; 31: 1339-42. 5. Levite R, Fishman A, Kesler A, Altaras M, Gadoth N. Paraneoplastic cerebellar degeneration heralding fallopian tube adenocarcinoma. Int J Gynecol Cancer. 2001; 11: 169-71. - 172 - Fig. 1. Resonancia magnética cerebral: leve hiperseñal bilateral y simétrica en ambos hemisferios cerebelosos, sugerente de cerebelitis. - 173 - Hay cosas del corazón que la razón no entiende M. R. de Torres Chacón, A. M. Domínguez Mayoral, E. M. Pacheco Cortegana, S. Eichau Madueño Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN J. Viguera Romero Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 19 años, sin factores de riesgo cardiovascular, sin enfermedades de interés. Consumidor ocasional de alcohol y cannabis. Acude a consultas externas de Neurología derivado por su médico de Atención Primaria por cuadros de pérdida de consciencia de alrededor de un minuto de duración, con contracciones musculares generalizadas y mordedura de la lengua. No hay relajación de esfínteres ni memoria de lo ocurrido. Recuperación posterior espontánea, rápida y con mínima desorientación. Se realiza un primer estudio con resonancia magnética (RM) y electroencefalograma (EEG) dentro de la normalidad, sin apreciarse actividad epileptiforme. Se decide no poner tratamiento y el paciente es citado al año para revisión. Al año acude a consultas de nuevo, refiriendo que ha sufrido varias crisis en este periodo, de las mismas características, a veces coincidentes con el consumo de alcohol y cannabis. Se realiza un nuevo EEG, en privación de sueño, observándose actividad fronto-rolándica derecha con difusión homo y contralateral, evidenciado durante la vigilia, la hiperventilación, la fotoestimulación y el sueño. Examen físico Consciente, orientado y colaborador. Buena coloración de piel y mucosas. Adecuado estado de nutrición e hidratación. Hemodinámicamente estable. Tensión arterial 140/64 mmHg, frecuencia cardiaca 85 lpm. Auscultación cardiaca: tonos puros y rítmicos sin soplos a buena frecuencia. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado, sin ruidos patológicos. Abdomen sin hallazgos. Miembros inferiores sin edemas, con pulsos pedios presentes y simétricos. Exploración neurológica: sin hallazgos de interés. - 174 - Tratamiento El paciente es diagnosticado de epilepsia generalizada tónico-clónica y comienza tratamiento con levetiracetam 500 mg, un comprimido cada 12 horas. Evolución Con el tratamiento prescrito, el paciente permanece estable, con buen cumplimiento terapéutico, disminuyendo el número de episodios. A los 2 años de comenzar el tratamiento se decide realizar un nuevo EEG de control. Durante la realización de la prueba presenta un episodio de mareo subjetivo con caída de cabeza y desconexión del medio acompañado de sacudidas musculares, de segundos de duración, que se traduce en el EEG por un enlentecimiento generalizado en rango delta a causa de una asistolia, objetivada en el registro electrocardiográfico, de 13-14 segundos de duración, precedido por una bradicardia progresiva, con posterior recuperación espontánea y leve desorientación (figs. 1 y 2). El paciente es derivado al Servicio de Urgencias, donde ingresa primero en Recuperación y posteriormente pasa a la Unidad de Enfermedades Coronarias. Durante el ingreso permanece asintomático en todo momento, sin repetición del episodio. El paciente es diagnosticado de síncope por paro sinusal y se decide la implantación de un marcapasos definitivo DDDR, siendo dado de alta a los pocos días. Tras lo ocurrido, el paciente es revisado en consultas externas de Neurología, donde se atribuyen los episodios de pérdida de consciencia a la patología cardiaca, pero sin poder descartar el origen epiléptico por la actividad paroxística detectada en el estudio EEG. Se decide mantener el tratamiento con levetiracetam hasta la revisión en un año, para la realización de un nuevo EEG y decisión terapéutica final. Al año, el paciente permanece asintomático y se realiza un nuevo EEG, que resulta normal, sin apreciarse actividad paroxística. Se retira el tratamiento antiepiléptico. Desde entonces, el paciente no ha vuelto a presentar nuevos síncopes ni episodios epilépticos, continúa con seguimiento en la Unidad del Ritmo con correcto funcionamiento del marcapasos. Pruebas complementarias • Primer EEG (2008): registro de vigilia con actividad fundamental dentro de la normalidad. • RM (2008): mínimo quiste mucoso en la pared lateral del seno maxilar izquierdo. Resto del estudio dentro de la normalidad. • Segundo EEG, en privación de sueño (2009): actividad fundamentalmente normal, actividad fronto-rolándica derecha con difusión homo y contralateral, evidenciando durante la vigilia, la hiperventilación, la fotoestimulación y el sueño. • Tercer EEG de control (2011): registro de vigilia con actividad fundamental dentro de los valores normales. Episodio de asistolia de 14 segundos de duración traducido por enlentecimiento generalizado del trazado electroencefalográfico de aproximadamente 6-7 segundos (figs. 1 y 2). • Electrocardiograma al ingreso en la Unidad de Enfermedades Coronarias (2011): Ritmo sinusal a 80 lpm. Eje 60º. QRS normal. No alteraciones del segmento ST ni de la onda T. No imagen de bloqueos. - 175 - • Último EEG de control (2013): registro de vigilia con actividad fundamental dentro de los valores normales, no se registra actividad paroxística, asimetrías, ni otras anomalías de significación patológica. Diagnóstico En un primer momento, el paciente es diagnosticado de epilepsia generalizada tónico-clónica, cambiando finalmente a síncopes convulsivos por paro sinusal tras observar el episodio de asistolia durante el EEG. DISCUSIÓN El síncope convulsivo se define como una “pérdida de conocimiento acompañada de contracciones musculares” y es siempre una posibilidad diagnóstica que no debemos olvidar ante una sospecha de crisis epiléptica en un paciente no diagnosticado previamente de epilepsia. La incidencia del síncope convulsivo es aproximadamente de un 12% de los pacientes que presentan un síncope1. El mecanismo fisiopatológico se cree relacionado con la desinhibición de las neuronas medulares como consecuencia de la hipoxia cerebral transitoria que acompaña al síncope. Cuando esto ocurre, hay un breve aumento de las señales reticuloespinales, que activan las motoneuronas de la médula, dando como resultado sacudidas mioclónicas, espasmos tónicos e incluso eversión ocular y automatismos, que pueden hacernos confundir el episodio con una crisis epiléptica2. Debemos sospechar que nos encontramos ante esta entidad en pacientes con historia familiar de patología cardiaca o episodios de muerte súbita y, sobre todo, cuando el episodio se acompaña de síntomas como náuseas, mareo con sensación de desvanecimiento, sudoración profusa y palidez antes de la pérdida del tono postural y las sacudidas musculares que usualmente suelen ser breves, raramente duran más de un minuto, multifocales y asincrónicas, pudiendo afectar tanto a la musculatura proximal como a la distal y orofacial3. La recuperación es rápida, aunque puede acompañarse de un breve periodo de desorientación posterior. Las patologías más comúnmente asociadas al síncope convulsivo son de causa cardiaca: bloqueos de rama, bloqueos auriculoventriculares, fenómenos de preexcitación como el síndrome de Wolff-Parkinson-White, síndrome del nodo sinusal enfermo, hipertrofia ventricular izquierda y Ssíndrome del QT largo4. El estudio para diferenciar entre síncope convulsivo y crisis epiléptica debe incluir las siguientes pruebas complementarias: • Electrocardiograma de doce derivaciones. Como la normalidad de la prueba no excluye la causa cardiaca, se debe realizar un Holter de 24 horas si la sospecha de patología cardiaca es alta. • Ecocardiograma para detectar patología estructural cardiaca. • Electroencefalograma (EEG) de 30 minutos intercrítico, que puede ser normal incluso en pacientes epilépticos conocidos. Cuando se sospecha origen epiléptico de las crisis pero el EEG es negativo, es necesaria la realización de EEG seriados para la confirmación o desestimación de la sospecha. El EEG durante el sueño y en privación de sueño aumentan las posibilidades de obtener un fenómeno epileptiforme hasta un 22-25% y 27-30% respectivamente. Si aún así no se consigue llegar a un diagnóstico y la sospecha es alta, la monitorización con video-EEG es la opción más adecuada. - 176 - • Pruebas de neuroimagen: la RM ha demostrado superioridad frente a la TC para la detección de causas relacionadas con lesión del sistema nervioso central. • Test con mesa basculante: disminuye el retorno venoso, produciendo fenómenos de ortostatismo. Aunque los síncopes convulsivos suelen estar ligados a patología cardiaca más que a causas neuromediadas, esta es la prueba de elección en dichos casos. Si se confirma la presencia de patología cardiaca subsidiaria de tratamiento, el marcapasos es la opción más indicada. Por lo tanto, el síncope convulsivo es una entidad que puede simular una crisis epiléptica, pero que podemos diferenciar prestando especial atención a las características del episodio y a las pruebas complementarias. Es importante su correcto diagnóstico, ya que al tener una causa cardiaca subyacente son pacientes con una alta mortalidad. BIBLIOGRAFÍA 1. McKeon A, Vaughan C, Delanty N. Seizure versus syncope. Lancet Neurol. 2006; 5: 17180. 2. Karceski SC. Seizures versus syncope: How to make the call. Practical Neurol. 2006; 5: 16-8. 3. Lempert T. Convulsive syncope. En: Gilman S (ed.). Medlink Neurology. San Diego SA: Arbor Publishing Corp; 2001. 4. Bergfeldt L. Differential diagnosis of cardiogenic syncope and seizure disorders. Heart. 2003; 89: 353-8. Fig. 1. Durante la realización del electroencefalograma se produce una bradicardia progresiva que desencadena en asistolia. - 177 - Fig. 2. Mientras dura la asistolia encontramos un enlentecimiento generalizado en rango delta de trazado, con posterior recuperación espontánea. - 178 - La noche eterna. Los días no vividos E. Fernández Díaz, E. Palazón García, M. Monteagudo Gómez, Á. Sánchez Larsen Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete SUPERVISIÓN S. García Muñozguren Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Presentamos el caso de un varón de 59 años sin antecedentes familiares de interés, con enfermedad de Parkinson idiopática (EPI) de 9 años de evolución, derivado a nuestro centro para valoración de tratamiento quirúrgico por aparición de complicaciones motoras. Desde el punto de vista motor, el paciente tenía un síndrome rígido-acinético de inicio derecho con progresión bilateral y asimétrica. Con respecto a la situación motora, el paciente presentaba buena respuesta al tratamiento con levodopa con independencia funcional en los periodos ON. Sin embargo, presentaba a diario 2-3 episodios de deterioro fin de dosis de 30-60 minutos de duración con importante trastorno de la marcha a expensas de bloqueo y festinación. Desde el punto de vista no motor, refería desde el inicio clínica de síndrome de piernas inquietas (SPI) con buena respuesta a la medicación dopaminérgica. Curiosamente, tras 5 años de tratamiento con pramipexol desarrolló un trastorno del control de los impulsos (TCI) con ludopatía, conductas compulsivas con la comida e hipersexualidad. Por este motivo se había intentado en varias ocasiones retirar los agonistas dopaminérgicos, resultando imposible por el marcado empeoramiento del SPI. En el momento de la valoración inicial seguía tratamiento con 4 tomas al día de levodopa/ carbidopa/entacapona 100/25/200 mg, levodopa/cabidopa retard 200/50 mg antes de acostarse y pramipexol 0,7 mg cada 8 horas. Examen físico Facies hipomímica. Síndrome rígido-acinético, no tremórico, asimétrico con mayor afectación derecha: bradicinesia generalizada 2/4, rigidez 2/4 en las extremidades derechas y 1/4 en las extremidades izquierdas. Marcha con disminución de braceo bilateral de predominio derecho, sin aparición de temblor, con algún bloqueo ocasional. Alteración leve de los reflejos posturales. No otros signos de afectación neurológica a otros niveles. No alteraciones en la exploración sistémica. - 179 - Pruebas complementarias • Estudio analítico, incluyendo hemograma, bioquímica completa, coagulación, proteínas totales, hormonas tiroideas, PTH, ceruloplasmina, cupremia, cupriuria, así como serologías de lúes y Brucella con resultados dentro de la normalidad. • Resonancia magnética (RM) cerebral: sin alteraciones neurorradiológicas significativas. Diagnóstico • Enfermedad de Parkinson idiopática. Estadio II-III de Hoenh-Yahr. • Trastorno del control de impulsos secundario a tratamiento con agonistas dopaminérgicos. • Síndrome de piernas inquietas grave. Tratamiento Reajuste del tratamiento dopaminérgico con aumento de la dosis de levodopa y retirada de los agonistas dopaminérgicos con el objetivo de mejorar los síntomas motores y controlar el trastorno del control de impulsos secundario a la medicación dopaminérgica. Cirugía de estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico para manejo de las complicaciones motoras. Reintroducción de pramipexol por síndrome de piernas inquietas refractario a otros fármacos y medidas conductuales para el tratamiento del trastorno del control de impulsos secundario. Evolución Tras el primer ajuste de medicación con aumento de la dosis de levodopa y la retirada progresiva del agonista dopaminérgico, se consiguió un acortamiento significativo de los periodos DFD, pero no se logró controlar la clínica de piernas inquietas. Ante esto, el paciente reinició el tratamiento con pramipexol por iniciativa propia, con la consecuente exacerbación del trastorno del control de impulsos. Con la progresión de la enfermedad, un año más tarde, se produjo un empeoramiento motor con aparición de discinesias coreicas leves y un incremento de los periodos de bloqueo diarios. Por lo tanto, ante un paciente relativamente joven con complicaciones motoras y limitación en el aumento de dosis de los AD o el uso de apormofina por el trastorno del control de impulsos, se optó por tratamiento quirúrgico con estimulación cerebral profunda (ECP) del núcleo subtalámico (NST). Tras la cirugía, el paciente alcanzó un buen control desde el punto de vista motor que permitió un descenso significativo de la dosis de LD y mejoría del TCI. Por desgracia, esto desencadenó un agravamiento del SPI con aumento de intensidad y aparición de anticipación, llegando a ser realmente invalidante. Se ensayaron sin respuesta distintos fármacos para el SPI incluyendo rogigotina, pregabalina, levetiracetam, venlafaxina, codeína y tramadol, así como una prueba terapéutica fallida con topiramato para intentar reducir la impulsividad secundaria a los AD. Finalmente, tanto el paciente como sus familiares manifestaron que preferían manejar todo el abanico de síntomas compulsivos con medidas conductuales a tener que pasar las noches eternas sin dormir paseando alrededor de su domicilio. - 180 - DISCUSIÓN El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un síntoma no motor frecuente en los pacientes con EP (hasta en un 24% de los casos). Suele ser leve y responder al tratamiento dopaminérgico tanto con agonistas como con levodopa. Otros tratamientos útiles en el SPI incluyen fármacos gabaérgicos (gabapentina o pregabalina), benzodiacepinas (clonazepam) y opioides (codeína o tramadol). Sin embargo, existen casos graves muy discapacitantes sin respuesta al tratamiento. El papel de la cirugía de estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico (ECP-NST) en el manejo de los síntomas no motores es controvertido, ya que no suelen responder de forma tan favorable como los motores (tabla I). La bibliografía publicada sobre el efecto de la ECP-NST en el SPI arroja resultados contradictorios. Por un lado, en algunos pacientes se observa una reaparición de los síntomas tras la cirugía, atribuible en parte a la reducción de la medicación dopaminérgica, como el que caso que presentamos. Por otro lado, hay casos descritos de mejoría e incluso desaparición del SPI, en probable relación con efectos de la estimulación neuronal sobre vías dopaminérgicas implicadas en la génesis del SPI. Estos resultados discrepantes pueden deberse a diferencias en los parámetros de estimulación, en la localización de los electrodos y/o en el tratamiento dopaminérgico posterior a la intervención en los distintos pacientes estudiados. El trastorno del control de impulsos (TCI) se ha observado en el 4% de los pacientes con EP, estrechamente ligado al tratamiento con agonistas dopaminérgicos. Se acepta que el mejor control de la clínica motora tras la ECP-NST, y la consiguiente reducción de la medicación dopaminérgica, conduce a una mejoría del control de impulsos. Sin embargo, también se han descrito exacerbaciones tras la cirugía, en relación con una EP de mayor duración, con mayor dificultad para revertir las alteraciones postquirúrgicas y menor reducción de la dosis de medicación. Se ha observado que la estimulación intraoperatoria del hipotálamo posterior puede desencadenar comportamientos agresivos, lo que apoya la existencia de un efecto directo de la ECP sobre el TCI, independiente de los fármacos. Nuestro caso ilustra la importancia del manejo de los síntomas no motores, que pueden llegar a causar la mayor repercusión en la calidad de vida de los pacientes con EP. Sería necesaria la realización de más estudios sobre el beneficio o sobre el efecto que tiene la ECP, como son el TCI y el SPI, ayudando a seleccionar mejor los pacientes y a optimizar su manejo posterior. BIBLIOGRAFÍA 1. Driver-Dunckley E, Evidente VG, Adler CH, Hillman R, Hernández J, Fletcher G, et al. Restless legs syndrome in Parkinson’s disease patients may improve with subthalamic stimulation. Mov Disord. 2006; 21: 1287-9. 2. Kedia S, Moro E, Tagliati M, Lang AE, Kumar R. Emergence of restless legs syndrome during subthalamic stimulation for Parkinson disease. Neurology. 2004; 63: 2410-2. 3. Sevillano-García MD, Manso-Calderón R. Síntomas no motores en enfermedad de Parkinson y estimulación cerebral profunda. Rev Neurol. 2010; 50 (Supl 2): S95-104. 4. Smeding HM, Goudriaan AE, Foncke EM, Schuurman PR, Speelman JD, Schmand B. Pathological gambling after bilateral subthalamic nucleus stimulation in Parkinson disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007; 78: 517-9. 5. Witjas T, Baunez C, Henry JM, Delfini M, Regis J, Cherif AA, et al. Addiction in Parkinson’s disease: impact of subthalamic nucleus deep brain stimulation. Mov Disord. 2005; 20: 1052-5. - 181 - Respuesta clínica tras la estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico en la enfermedad de Parkinson Respuesta favorable: Temblor, bradicinesia y rigidez Deterioro fin de dosis y/o periodos off súbitos o inesperados Trastorno de la marcha y congelación de la marcha con respuesta a LD Distonía en fase off Discinesias bifásicas, discinesias en pico y en beneficio de dosis Respuesta ocasional o inconstante: Disartria, disfagia Estreñimiento Disfunción eréctil Insomnio y fragmentación del sueño nocturno Incontinencia de esfínteres, función vesical Depresión Alteración de la termorregulación, dolor y parestesias en fase off No suelen mejorar: Síndrome de piernas inquietas Síntomas motores sin respuesta a levadopa Seborrea Hipotensión ortostática Trastornos del comportamiento durante la fase REM Trastorno cognitivo Adaptado de Driver-Dunckley E, et al, 2006. Tabla I. Signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson según respuesta a la estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico. - 182 - Varón de 38 años de edad que consulta por cefalea I. Illán Gala, F. J. Díaz de Terán Velasco, I. Pulido Valdeolivas, A. Ramírez de Cartagena Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN G. Ruiz Ares Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 38 años, natural de Perú, sin alergias medicamentosas conocidas, hábitos tóxicos, ni factores de riesgo vascular, que acude al Servicio de Urgencias por cefalea frontotemporal derecha, de carácter pulsátil y estrictamente unilateral, que empeoraba con los movimientos cefálicos y que asociaba fotofobia. Negaba alteraciones cognitivas, visuales o sensitivas previas al episodio. La cefalea era de intensidad moderada-grave y se había iniciado de forma brusca la tarde del día previo a consultar en Urgencias mientras se encontraba en reposo. En la anamnesis dirigida negó antecedentes de cefalea previa, sensación distérmica o fiebre. Tampoco refería antecedentes familiares de cefalea u otras enfermedades de interés. En el momento de consultar se encontraba en paro (había trabajado como camarero) y vivía en España con su pareja desde hacía más de 10 años. Aunque el paciente no estaba en tratamiento con ningún fármaco, había tomado un único comprimido de paracetamol 1 g por vía oral como tratamiento sintomático, con leve mejoría. Durante su estancia en Urgencias, el dolor mejoró levemente tras la administración de 25 mg de dexketoprofeno por vía intravenosa. Examen físico General: tensión arterial 125/80 mmHg, frecuencia cardiaca 70 lpm, saturación de oxígeno 99%. Afebril. Buen aspecto general, bien hidratado, nutrido y perfundido. No se objetivaron exantemas cutáneos. Carótidas rítmicas sin soplos audibles. Auscultación cardiaca y respiratoria sin alteraciones. Abdomen blando y depresible, sin masas ni organomegalias. Extremidades inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: paciente alerta. Orientado en persona, tiempo y espacio. No afasia. No apraxias. Habla fluente no disártrica. Campimetría por confrontación ocular sin alteraciones. Exploración oftalmológica en Urgencias con fondo de ojo normal, papila de bordes nítidos y color normal. Pupilas isocóricas y normorreactivas a la luz y a la acomodación. Movimientos oculares de seguimiento sin restricciones ni otras alteraciones (no se evocan nistagmos). Movimientos sacádicos oculares conservados. Nervios craneales V, VIII, IX, X, - 183 - XI y XII sin alteraciones. Balance muscular 5/5 en las cuatro extremidades. Tono y trofismo muscular normales. No alteraciones de la coordinación en maniobras dedo-nariz y talónrodilla. No disdiadococinesia. Reflejos osteotendinosos ++/++ de forma generalizada. Sensibilidad táctil, algésica, vibratoria y propioceptiva sin alteraciones. Marcha en tándem sin alteraciones. Romberg negativo. No signos meníngeos. Pruebas complementarias • Datos de laboratorio urgente: hemograma, coagulación y bioquímica sin alteraciones. Orina: sin alteraciones. • Datos de laboratorio diferidos: hemoglobina 16,3 g/dl, VCM 94,8 fl, HCM 30, 6 pg, leucocitos 6,48 x 103/microl, plaquetas 380 x 103/microl, PCR 1,4 mg/dl, LDH 148 UI/l (< 247), FA 148 UI/l (30-120), colesterol total 182 mg/dl. Coagulación en rangos de normalidad. Metabolismo del hierro sin alteraciones. Inmunología: ANA, ANCA, anticuerpos anti-Ro y anti-La negativos. C3 y C4 en rangos de normalidad. Factor reumatoide y anticuerpos anti-péptidos citrulinados negativo. Proteinograma e inmunoglobulinas en suero sin alteraciones. Enzima convertidora de angiotensina 39,4 UI (20-60). • Marcadores tumorales (Ca 15.3, Ca 19.9, AFP, PSA) en rangos de normalidad. • Radiografía de tórax: índice cardiotorácico normal. Senos costofrénicos libres. No se objetiva engrosamiento mediastínico ni infiltrados parenquimatosos. • Tomografía computarizada (TC) cerebral con y sin contraste: hipodensidad temporal derecha sin efecto de masa que respeta la corteza cerebral y que no capta contraste (fig. 1). • Resonancia magnética (RM) cerebral con y sin contraste: realce paquimeníngeo hemisférico derecho, con zonas de engrosamiento pseudonodular focal asociadas de localización temporal. Alteración de la señal córtico-subcortical temporal derecha subyacente, sugestivo de edema reactivo (fig. 1). • Angio-RM: hipoplasia del seno transverso izquierdo sin evidencia de trombosis venosa cerebral. • Punción lumbar: presión de apertura 12 mm H2O. 20 células (100% linfocitos). Proteínas 387 mg/dl, glucosa 50 mg/dl (suero 70 mg/dl), ADA 3,3 (0,5-3), índice de Tibbling 0,62 (0,3-0,7). No se observaron células tumorales. • PCR para tuberculosis (TBC) negativa. Los cultivos fueron negativos para bacterias y hongos habituales. Antígenos de hongos (criptococo, Blastomices, Coccidioides imitis, Histoplasma capsulatum, Paracoccidioides brasilensis) negativos. • Cultivos de TBC en sangre y orina negativos. • Serologías en suero y líquido cefalorraquídeo negativas para, sífilis, Brucella, Rickettsia conorii, Borrelia burgdorferi, VIH, VHB, VHC, toxoplasmosis, rubeola, CMV. PCR para virus VHS 1, VHS 2, Epstein-Barr y citoemgalovirus. • TC tóraco-abdominal: no se objetivan adenopatías mediastínicas, derrame pleural o infiltrados en el parénquima pulmonar (fig. 1). Diagnóstico Cefalea secundaria a paquimeningitis hipertrófica idiopática. - 184 - Tratamiento El paciente permaneció ingresado con buen control de la cefalea con ibuprofeno 600 mg por vía oral cada 8 horas. Evolución Después de completar el estudio y ante la mejoría de la cefalea se solicitó una RM de control, en la que se objetivó mejoría de las lesiones DISCUSIÓN El paciente refería una cefalea de características migrañosas (de intensidad moderada, unilateral, de carácter pulsátil, que empeoraba con los movimientos y que asociaba náuseas y fotofobia). En ausencia de alteraciones en la exploración u otros signos de alarma, un primer episodio de cefalea que cumple las características de una cefalea primaria no requiere la realización de una prueba de imagen1. Sin embargo, la ausencia de antecedentes personales de cefalea, el inicio brusco y la respuesta parcial a la analgesia, hicieron sospechar una cefalea secundaria, por lo que se indicó una TC craneal urgente. La paquimeningitis hipertrófica idiopática es una enfermedad rara caracterizada por el engrosamiento local o difuso de la duramadre (craneal o medular) con o sin reacción inflamatoria asociada. El diagnóstico se considera cuando, tras un estudio exhaustivo, se descartan otras causas de paquimeningitis. La biopsia, cuando se lleva a cabo, muestra un infiltrado linfocitario con células plasmáticas y granulomas no caseificantes, en ausencia de vasculitis, células tumorales o agentes infecciosos. La cefalea es el síntoma de presentación más común, seguida de las alteraciones visuales (que pueden, en ocasiones, comprometer gravemente la visión de los pacientes) y de la afectación progresiva de otros nervios craneales2. El diagnóstico diferencial de la paquimeningitis es amplio e incluye la meningitis tuberculosa y la neurosarcoidosis, entre otras causas infecciosas, por lo que supone un reto diagnóstico, en el que no siempre se alcanza un diagnóstico de certeza3 (tabla I). El curso evolutivo y las pruebas complementarias permitieron descartar razonablemente la meningitis tuberculosa y otras causas infecciosas. Sin embargo, pese a que no se observaron manifestaciones sistémicas de la sarcoidosis, se sabe que en alrededor del 5% de los casos debutan con afectación exclusiva del sistema nervioso central y las manifestaciones sistémicas no se hacen evidentes hasta años más tarde4,5. Algunos autores han propuesto el tratamiento antituberculoso empírico, mientras que otros proponen tratamiento con corticoides, habiéndose descrito mejoría en los casos progresivos con ambos tratamientos. Por otro lado, se han descrito casos de mejoría espontánea sin tratamiento. No existen estudios que comparen la eficacia de los diferentes tratamientos propuestos con placebo o entre sí, y la mejoría observada en muchos casos puede deberse al fenómeno de “regresión a la media”. Tras informar al paciente, que se encontraba asintomático, se decidió el manejo conservador y seguimiento en consultas externas de Neurología (tras haber descartado de forma razonable las principales causas infecciosas, neoplásicas e inflamatorias). Un año después del diagnóstico el paciente sigue libre de síntomas. BIBLIOGRAFÍA 1. Guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de las cefaleas. Comité ad hoc del grupo de estudio de cefaleas de la SEN. Díaz Insa S (ed). Thomson Reuters (Barcelona). 2011; p. 35. - 185 - 2. Kupersmith MJ, Martin V, Heller G, Shah A, Mitnick HJ. Idiopathic hypertrophic pachymeningitis. Neurology. 2004; 62: 686-94. 3. Arismendi-Morillo GJ, González M, Molina-Viloria OM, Cardozo JJ. Idiopathic hypertrophic pachymeningitis: a diagnostic dilemma. Rev Neurol. 2004; 39: 830-4. 4. Thurtell MJ, Keed ABR, Yan M, Gottlieb T, Spies JM, Halmagyi GM. Tuberculous cranial pachymeningitis. Neurology. 2007; 68: 298-300. 5. Gascón-Bayarri J, Mañá J, Martínez-Yélamos S, Murillo O, Reñé R, Rubio F. Neurosarcoidosis: report of 30 cases and a literature survey. Eur J Intern Med. 2011; 22: e125-32. Fig. 1A. Tomografía computarizada cerebral con contraste en la que se objetiva hipodensidad temporal derecha (flecha gris) sin captación de contraste. 1B. Resonancia magnética cerebral en secuencia T1 con gadolinio en la que se objetiva engrosamiento meníngeo con edema circundante (flecha blanca). - 186 - Neurosarcoidosis Síndrome meníngeo +/– afectación parenquimatosa 50% sarcoidosis conocida Paquimeningitis hipertrófica idiopática Meningitis tuberculosa Cefalea moderada hemicraneal Frecuente alteración visual Inespecífica (cefalea, astenia, fiebre nocturna, etc.) Engrosamiento paquimeníngeo focal o lineal. Puede asociar edema Típica afectación basal meníngea y parenquimatosa Líquido cefalorraquídeo Pleocitosis (50%) con predominio mononuclear, glucosa normal o baja, proteínas elevadas e IgG alta Pleocitosis linfocítica Glucosa normal Proteínas elevadas Pleocitosis linfocítica Hipoglucorraquia, proteínas elevadas, PCR y ADA positivas Evolución Mejoría con corticoides Otras manifestaciones de sarcoidosis Mejoría con corticoides Remisión completa ocasional Mortalidad < 5% con Tratamiento Mejoría significativa: 7 días Clínica Neuroimagen Realce meníngeo +/– afectación parenquimatosa (hiperintensidades en T2) Tabla I. Tabla comparativa de las principales entidades causantes de paquimeningitis hipertrófica barajadas en el diagnóstico diferencial - 187 - Una etiología distinta de cefalea y alteración de la visión I. M. Sánchez Ortuño, A. Sanz Monllor, N. García Lax Servicio de Neurología Hospital General Universitario Reina Sofía. Murcia SUPERVISIÓN J. Marín Marín Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 37 años. Antecedentes personales: no alergias medicamentosas. No factores de riesgo cardiovascular. No enfermedad cardiopulmonar, péptica ni renal conocida. Cefalea tensional episódica. No cirugías previas. Barrera idiomática. Marroquí. Al menos 7 años viviendo en España. Fumador 2 cigarrillos/día, no hábito enólico. Situación basal: adecuada a su edad. Trabajador agrícola. El paciente ingresa por un cuadro clínico de 3 semanas de evolución consistente en cefalea periocular derecha fluctuante, punzante, sin asociar náuseas ni vómitos, con fotofobia y sonofobia, de intensidad moderada, que asocia déficit altitudinal superior en el ojo derecho, de inicio subagudo y curso estable, y episodios de visión borrosa global de 5 minutos de duración. No ha tomado tratamiento analgésico. No lesión traumática. No signos disautonómicos oculares. No enfermedad intercurrente. Examen físico Exploración física general: tensión arterial 150/90 mmHg. Frecuencia cardiaca 60 lpm. Afebril. Pulsos temporales simétricos, arterias temporales no engrosadas. No soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, sin soplos. Murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando y depresible, no doloroso. Sin masas ni visceromegalias. Extremidades: sin edemas, pulsos periféricos presentes y simétricos. Exploración neurológica: nivel y contenido de consciencia normales. Lenguaje fluente, sin elementos afásicos ni disartria. Pupilas de forma irregular (ovaladas), levemente reactivas de forma simétrica bilateral. Agudeza visual: ojo izquierdo conservada (distingue dedos a cualquier distancia). Ojo derecho: distingue dedos a 30 cm, presentando déficit altitudinal superior a mayor distancia. Campimetría por confrontación: ojo izquierdo normal. Ojo derecho: déficit altitudinal superior. Fondo de ojo bilateral normal. Leucoma corneal izquierdo. Resto de pares craneales sin focalidad. Fuerza y sensibilidad normales. No alteración de la coordinación. Marcha normal. Romberg negativo. - 188 - Pruebas complementarias • Analítica: normal, incluyendo hemograma, hormonas tiroideas, perfil hepático y lipídico, vitamina B12 y folato. Autoinmunidad: normal, incluyendo ANA, anti-DNA, ANOE, ANCA, anticoagulante lúpico. HLA DR4 positivo. • Resonancia magnética (RM) cerebral: sin alteraciones significativas. • Exploración oftalmológica: Tyndall en cámara anterior y vítreo. Retina con aspecto edematoso en el ojo derecho, de predominio perifoveal y peripapilar. • Angiografía fluoresceínica: se objetivan puntos de fuga con paso de contraste en tiempo arterio-venoso. Patrón “en cielo estrellado” en ambos ojos. • Tomografía de coherencia óptica (OCT): múltiples desprendimientos de la capa neurosensorial de la retina en ambos ojos, los más importantes a nivel perifoveal y peripapilar. • Potenciales evocados visuales: reducción en la amplitud de la onda P100 obtenida tras la estimulación del ojo derecho sugestiva de una neuropatía óptica axonal en dicho ojo. • Punción lumbar: líquido claro, con presión de apertura normal. Bioquímica de líquido cefalorraquídeo: leucocitos 25 (96% linfocitos, 4% neutrófilos). Hematíes 15. Glucosa 107. Proteínas 26. Cultivo de líquido cefalorraquídeo: negativo. Diagnóstico Ante un paciente joven, sin factores de riesgo vascular, en el que encontramos una panuveítis bilateral, con meningitis linfocitaria, se plantea diagnóstico diferencial con causas de uveomeningitis con diagnóstico de síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada incompleto (tabla I). Tratamiento Se administraron 5 bolos de metilprednisolona intravenosa, con mejoría evidente de la cefalea y la agudeza visual. Posteriormente se continuó con prednisona 1 mg/kg/día. Evolución Se revisó a los 2 meses del cuadro, con realización de una nueva OCT, con desaparición de los desprendimientos exudativos de retina multifocales que presentaba el paciente (fig. 1). Se realizó disminución progresiva de corticoides, hasta mantenerlo con 30 mg de prednisona al día. DISCUSIÓN El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada consiste en una reacción inflamatoria de las meninges, el pigmento retiniano y la úvea, dando un cuadro de uveomeningitis1. También pueden afectarse el parénquima cerebral y los pares craneales, siendo los más frecuentemente afectados el II y el VIII. Asociado a esto pueden aparecer alteraciones dermatológicas como vitíligo y alopecia. Se trata de un proceso autoinmune mediado por células contra los melanocitos de la piel, el aparato visual y cocleovestibular (derivados de la cresta neural), siendo más frecuente en la raza negra, orientales y caucásicos de piel oscura (hispanos). Se postula una posible etiología vírica debido a que presenta un periodo prodrómico, y mayor incidencia en otoño y primavera. Parece haber susceptibilidad genética, ya que el 93% de los pacientes diagnosticados presentan HLA DR4. Las manifestaciones clínicas pasan por tres estadios: el I (prodrómico) se caracteriza por un cuadro pseudogripal consistente - 189 - en cefalea, febrícula, dolor orbital, epifora y fotofobia. En el estadio II (oftálmico), que puede durar de semanas a meses, aparecen la uveítis bilateral y los síntomas neurológicos (meningoencefalitis linfocitaria y afectación de pares craneales). En el estadio III (convalecencia), la uveítis se convierte en crónica, y puede aparecer, además, disacusia a altas frecuencias. En esta última fase es muy característico el fondo de ojo “en puesta de sol”, debido a una coloración anaranjada por pérdida de melanocitos en el epitelio pigmentario de la retina2. Las alteraciones dermatológicas pueden aparecer en cualquiera de los tres estadios, antes, durante o después de la afectación ocular y del sistema nervioso central o incluso estar ausentes. El tratamiento3 consiste en bolos de metilprednisolona a altas dosis en la fase aguda, y continuar posteriormente con prednisona a dosis de 0,5 mg/kg/día, pudiendo o no asociarse inmunosupresores como la ciclosporina o la ciclofosfamida en función de la evolución del paciente. BIBLIOGRAFÍA 1. Goodwin J. Vogt-Koyanagi-Harada syndrome. Clinical summary. Disponible en: http: // www.medlink.com/MedLinkContent.asp. 2. Riveros Frutos A, et al. Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada. Revisión. Semin Fund Esp Reumatol. 2012; 13: 142-6. 3. Gil Hernández MA, Abreu Reyes P, Hernández Brito A, Castellano Solanes J, Herrera Piñero R. Severe evolution of Vogt-Koyanagi-Harada disease. Arch Soc Canaria Oftalmol. 1986-1998; 9. Fig. 1. Desprendimiento de capa neurosensorial de la retina. Tomografía de coherencia óptica del ojo derecho antes y después del tratamiento con corticoides. - 190 - 1. Sin antecedentes de traumatismos perforantes o cirugías previas 2. Sin evidencia de enfermedades oculares previas 3. Afectación ocular bilateral (A o B, según el estadio de la enfermedad) A. Manifestaciones tempranas • Presencia de coroiditis difusa (áreas focales de líquido subretiniano o desprendimiento de retina seroso bulloso) • Si las lesiones no son tan evidentes, debe haber: áreas de retraso de relleno coroideo (AFG), áreas placoides de hiperfluorescencia y tinción del nervio óptico • Engrosamiento difuso sin escleritis posterior (ecografía) B. Manifestaciones tardías • Antecedentes de las manifestaciones previas • Despigmentación ocular: signo de sugiura o sunset glow fundus • Otros, como cicatrices numulares coriorretinianas, uveítis anterior recurrente o crónica 4. Antecedentes o hallazgos neurológicos y/o auditivos • Meningismos • Tinnitus y/o hipoacusia • Pleocitosis en líquido cefalorraquídeo 5. Hallazgos dermatológicos, posterior a la uveítis • Alopecia, vitíligo, poliosis Tabla I. Criterios diagnósticos de síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. - 191 - Cefalea de inicio agudo con alteración visual S. A. Vassallo Recio, D. Vidal de Francisco, A. Rodríguez Román, N. Rojo Suárez Servicio de Neurología Hospital Puerta del Mar. Cádiz SUPERVISIÓN S. Saéz Aguiar Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 54 años, que acude al Servicio de Urgencias por alteración visual y cefalea de inicio agudo. No alergias medicamentosas. Dislipemia. Estudiada por dolor torácico con cateterismo en 2007 con coronarias sin lesiones. Examen físico Exploración física: Buen estado general. Consciente, colaboradora. Eupneica en reposo. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos sin soplos cardiacos audibles. Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Abdomen blando, depresible, no doloroso, sin signos de visceromegalia. Miembros inferiores sin signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: funciones corticales superiores conservadas. Hemianopsia homónima derecha. Pares craneales normales. Balance motor conservado y simétrico. Reflejos osteotendinosos presentes de forma simétrica. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad normal. Cerebelo normal. Marcha normal. Pruebas complementarias • Analítica: hemograma, coagulación y bioquímica normales. Colesterol 190 mg/dl, triglicéridos 112 mg/dl. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 68 lpmo. Bloqueo bifascicular. • Tomografía computarizada (TC) craneal: lesión hipodensa parietooccipital izquierda compatible con lesión isquémica en evolución. • EDTSA: sin hallazgos patológicos. • Resonancia magnética (RM) craneal: se evidencian pequeñas hiperintensidades milimétricas en la sustancia blanca periférica de la región frontoparietal de ambos hemisferios cerebrales de probable naturaleza isquémica (lesiones microisquémicas). Infarto agudosubagudo en el territorio de la arteria cerebral posterior izquierda (fig. 1). - 192 - • Ecografía transtorácica: función VI sistólica global moderadamente deprimida. Hipocinesia-acinesia de segmentos medios y apicales con FE del 35%. Miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica moderada sugestiva de miocardiopatía no compactada. • Holter cardiaco (24 horas): frecuencia cardiaca media de 60 lpm, máxima de 94 y mínima de 50. En ritmo sinusal en todo momento. No pausas ni arritmias significativas. Extrasístoles ventriculares aisladas. • Estudio de hipercoagulabilidad: sin alteraciones. • RM cardiaca: ventrículo derecho severamente dilatado, con aumento de la trabeculación en las caras anterior y lateral media apical, septal distal y apical global, que cumple criterio cuantitativo de miocardiopatía no compactada (MCNC [NC/C = 3,5]), con función sistólica moderadamente deprimida y con realce tardío mesocárdico en el septo basal y subepicárdico y mesocárdico en la pared lateral basal, sin patrón característico. Aurícula izquierda moderadamente dilatada (fig. 2). Diagnóstico Miocardiopatía no compactada. Tratamiento Eplerenona 25 mg/24 h. Ramipril 2,5 mg/24 h. Bisoprolol 2,5 mg/24 h. Anticoagulación según pauta de Hematología. Evolución Satisfactoria, al alta persistía hemianopsia homónima derecha; sigue controles por Cardiología que mantiene igual tratamiento y por el Servicio de Hematología para sus controles de anticoagulación. DISCUSIÓN La miocardiopatía no compactada es una enfermedad congénita en la que intervienen diferentes genes; se han descrito además casos de tipo esporádico. Se caracteriza por la apariencia esponjosa del miocardio, debido al aumento de la trabeculación y los recesos intertrabeculares profundos que comunican con la cavidad ventricular izquierda1. El primer caso descrito por Engberding y Bender data de 1984. La triada clásica de las complicaciones que le acompañan son insuficiencia cardiaca por disfunción sistólica, arritmias (incluyendo muerte súbita) y fenómenos embólicos sistémicos. Las complicaciones tromboembólicas sistémicas son la tercera complicación importante. Ante la presencia de fibrilación auricular y disfunción sistólica ventricular izquierda, el riesgo tromboembólico es alto, los eventos embólicos sistémicos incluyen accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios, embolia de las arterias mesentéricas coronarias y superior, entre otros. La muerte súbita no es infrecuente en estos pacientes por las arritmias ventriculares malignas que suelen presentar. La prevalencia de esta oscila en torno al 0,014-9,5% entre las miocardiopatías2. La edad de presentación es variable, existen dos casos descritos intraútero y el de mayor edad hasta ahora reportada es un paciente de 94 años3,4. La frecuencia de ictus es alta y ocurren hasta en un 15% de los pacientes5, pudiendo ser causados por diversos mecanismos (cardioembólico). El diagnóstico se basa principalmente en las características morfológicas del ventrículo izquierdo; la ecografía ha sido la prueba - 193 - diagnóstica no invasiva inicial de rutina para detectarla; cuando la ecografía transtorácica no es concluyente se suele recurrir a la transesofágica de contraste o la resonancia cardiaca. El tratamiento se aplica siguiendo recomendaciones generales y se aconseja anticoagulación ante FEVI < 40% u otra indicación habitual como la fibrilación auricular. BIBLIOGRAFÍA 1. Sarma RJ, Chana A, Elkayam U. Left ventricular noncompaction. Prog Cardiovasc Dis. 2010; 52: 264-73. 2. Engberding R, Bender F. Echocardiographic detection of persistent myocardial sinusoids. Z Kardiol. 1984; 73: 786-8. 3. Winer N, Lefèvre M, Nomballais MF, David A, Rival JM, Gournay V, et al. Persisting spongy myocardium: a case indicating the difficulty of antenatal diagnosis. Fetal Diagn Ther. 1998; 13: 227-32. 4. Sato Y, Matsumoto N, Matsuo S, Yoda S, Iida K, Kunimasa T, et al. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium in a 94-year-old patient: depiction at echocardiography and magnetic resonance imaging. Int J Cardiol. 2007; 119: e32-4. 5. Finsterer J, Stollberger C, Mölzer G, Winkler-Dworak M, Blazek G. Cerebrovascular events in left ventricular hypertrabeculation/ noncompaction with and without myopathy. Int J Cardiol. 2008; 130: 344-8. Fig. 1. Imagen de la resonancia magnética de cráneo en secuencia T2: infarto agudo-subagudo en el territorio de la arteria cerebral posterior izquierda. Fig. 2. Imagen de la resonancia magnética de cardiaca que evidencia aumento de la trabeculación en las caras anterior y lateral media apical, que cumple criterio cuantitativo de miocardiopatía no compactada. - 194 - Hemorragia subaracnoidea en convexidad: una etiología infrecuente B. Mollá Insa, J. Renau Lagranja, J. Arnau Barrés, M. Bas Abad Servicio de Neurología Hospital General de Castelló. Castellón de la Plana SUPERVISIÓN D. Geffner Sclarsky Jefe de Servicio CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 73 años que consultó por cefalea occipital, tipo pinchazos, intermitente, que cedía de forma espontánea o con analgesia habitual, no asociada a fono ni fotofobia y que no la despertaba por las noches, de 15 días de evolución. Asociaba un episodio brusco de alteración del lenguaje de 30 minutos de duración no acompañado de otros déficits focales y con recuperación completa posterior. Refería dos vómitos de contenido alimenticio, sin otra clínica acompañante. Como antecedentes personales destacaban: alergia al ácido acetilsalicílico, neoplasia mamaria bilateral diagnosticada hacía 11 años, tratada con cirugía, radioterapia y quimioterapia, con controles posteriores negativos y en tratamiento crónico hormonal. Estaba intervenida de un pólipo uterino y mastectomía bilateral. Sin antecedentes cardiopulmonares ni de enfermedades neurológicas conocidos. Llevaba una vida activa y era independiente para las actividades de la vida diaria. Examen físico A su llegada a Urgencias, la paciente presentaba un buen estado general, estaba afebril, con cifras de tensión arterial 169/87 mmHg, saturación de O2 99%. La auscultación cardiorrespiratoria no mostraba alteraciones patológicas, abdomen no doloroso y no se evidenciaban masas palpables ni visceromegalias, miembros inferiores con pulsos pedios presentes y simétricos, sin edemas. Neurológicamente estaba consciente, orientada en tres esferas y colaboradora, no rigidez de nuca, sin alteraciones del lenguaje, destacaba una leve asimetría facial con resto de pares craneales conservados y simétricos y una fuerza en el miembro superior derecho 4/5, el resto de la exploración neurológica, incluyendo el fondo de ojo, fue estrictamente normal. • Pruebas complementarias En Urgencias se realizaron hemograma, bioquímica y coagulación básicos, que no mostraron alteraciones significativas. - 195 - • En el electrocardiograma (ECG) estaba en ritmo sinusal y sin alteraciones en la conducción ni en la repolarización cardiaca. • La radiografía de tórax fue normal. • En la tomografía computarizada (TC) craneal sin contraste se evidenció una hiperdensidad a nivel frontoparietal izquierdo sugestiva de hemorragia subaracnoidea en la convexidad (HSAc) (fig. 1). • La analítica general al ingreso, incluyendo hemograma, estudio de coagulación, iones, enzimas hepáticas, hormonas tiroideas, proteinograma, metabolismo del hierro, vitamina B12 y ácido fólico fueron normales. Destacó CEA > 550, con Ca 125, Ca 153 y Ca 199 negativos. • Eco-Doppler de troncos supraaórticos (TSA): no mostraba alteraciones patológicas. • TC: mala ventana ósea temporal bilateral. • Se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral, que mostró mínimos focos de HSA a nivel frontoparietal bilateral a la altura de la convexidad, advirtiéndose también una alteración de la intensidad de señal con realce patológico de la piamadre altamente sospechoso de carcinomatosis meníngea supra e infratentorial, así como múltiples focos nodulares subcentimétricos intraparenquimatosos con realce patológico sugestivos de pequeñas metástasis (fig. 2). • La angio-RM evidenciaba pronunciada ateromatosis a nivel extra e intracraneal, sin condicionar estenosis significativas; no se evidenciaron malformaciones aneurismáticas. La RM en fase venosa no mostró alteraciones sugestivas de trombosis. • Se amplió la RM medular, en la que no se evidenciaron alteraciones de la señal compatibles con afectación secundaria. • El líquido cefalorraquídeo (LCR) fue incoloro y transparente, con presión de apertura elevada (32 cm H2O), hipoglucorraquia (33 mg/dl), hiperproteinorraquia (51 mg/dl), 270 g/microl, 440 gb/microl (87% PMN, 13% MN). Siendo la serología y el cultivo negativos. La anatomía patológica fue positiva para células malignas. • • Se amplió el estudio con TC tóraco-abdómino-pélvica, que no mostró alteraciones patológicas salvo cambios postquirúrgicos en la región axilar derecha y presencia de prótesis mamarias. Electroencefalograma: descartó estatus no convulsivo. Diagnóstico Carcinomatosis meníngea. HSA en la convexidad fronto-parietal izquierda. Tratamiento y evolución Al inicio, la paciente presentó repetidos episodios autolimitados de afasia (máximo 15 minutos). La cefalea se hizo continua y de difícil manejo con analgesia intravenosa, asociándose a náuseas y vómitos. A los pocos días del ingreso presentó deterioro neurológico progresivo con aparición de signos meníngeos, estupor y desconexión con el medio, episodios de agitación, pupilas midriáticas reactivas al estímulo luminoso, paresia del VI par craneal derecho y disminución de la fuerza en las cuatro extremidades (Glasgow: 10). Se realizó una TC craneal, que evidenció aumento de la HSA y edema secundario a la carcinomatosis meníngea, introduciéndose tratamiento con nimodipino, dexametasona, furosemida y manitol intravenosos. Como complicaciones sistémicas presentó hiponatremia e infección - 196 - del tracto urinario, que fueron tratadas y resueltas. La paciente falleció a los pocos días del traslado a Oncología con tratamiento paliativo. DISCUSIÓN La carcinomatosis meníngea afecta al 5% de los pacientes diagnosticados de tumores sólidos metastásicos, principalmente melanoma, pulmón y tumores gastrointestinales. En mujeres el carcinoma de mama lobulillar infiltrante presenta una predilección particular por metastatizar a nivel de las leptomeninges. Las células tumorales pueden alcanzar el LCR de diversas formas, diseminarse e invadir las leptomeninges, siendo más frecuente a nivel de la base del cráneo, cisuras silvianas, cauda equina o incluso infiltrar pares craneales o raíces nerviosas. La forma de presentación clínica más frecuente suele ser: síndrome meníngeo, cefalea asociada a náuseas y vómitos (por hidrocefalia), crisis epilépticas, déficits neurológicos focales, parálisis de pares craneales o dolor radicular1,2. En nuestro caso, la forma de presentación inicial fue una cefalea no explosiva asociada a un déficit focal neurológico transitorio. Semiológicamente nos plantearía un diagnóstico diferencial entre AIT, crisis epilépticas o fenómenos de depresión propagada, pero nuestra paciente asociaba en neuroimagen una HSAc. La HSAc es una forma inusual de HSA localizada a nivel de la convexidad cerebral sin afectación del parénquima adyacente ni de las cisuras interhemisféricas, cisternas basales o ventrículos. Se han descrito diversas etiologías y formas de presentación en función de la edad de los pacientes: trombosis venosa cerebral, malformaciones vasculares, leucoencefalopatía posterior reversible, síndrome de Call Fleming, síndrome de Moyamoya, trombocitopenia, vasculitis lúpica, tumores primarios del SNC y angiopatía amiloide3-5. Realizada una revisión, pese al amplio número de patologías que entran en el diagnóstico diferencial de esta entidad, no hemos hallado descripción de casos de HSAc asociada a carcinomatosis meníngea. El mecanismo fisiopatológico propuesto consistiría en una ocupación de células metastásicas en piaracnoides con extravasación secundaria de hematíes. Destacar que la HSAc es una entidad infrecuente cuyas manifestaciones clínicas suelen diferir de las clásicas de la HSA y que hasta el momento la angiopatía amiloide constituye la principal causa de HSAc en pacientes > de 60 años3. En nuestro caso, se trataba de una paciente de 73 años con HSAc secundaria a carcinomatosis meníngea cuyo tratamiento de elección es paliativo, con supervivencia media de 2-3 meses desde el diagnóstico. BIBLIOGRAFÍA 1. Posner JB, Loeffler JS. Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of leptomeningeal metastases (carcinomatous meningitis) (sede Web) May 2, 2010; Mar 2012. Uptodate http: //www.uptodate.com. 2. Chamberlain MC. Leptomeningeal metastasis. Curr Opin Oncol. 2010; 22: 627-35. 3. Kumar S, Goddeau RP Jr, Selim MH, Thomas A, Schlaug G, Alhazzani A, et al. Atraumatic convexal subarachnoid hemorrhage: Clinical presentation, imaging patterns, and etiologies. Neurology. 2010; 74: 893-9. 4. Cuvinciuc V, Viguier A, Calviere L, Raposo N, Larrue V, Cognard C, Bonneville F. Isolated acute non traumatic cortical subarachnoid hemorrage. AJNR Am J Neuroradiol. 2010; 31: 1355-62. 5. Murai Y, Kobayashi S, Teramoto A. Subarachnoid hemorrhage of unknown etiology along the cortical convexity. J Nippon Med Sch. 2012; 79: 301-6. - 197 - Fig. 1. Hemorragia subaracnoidea en la convexidad fronto-parietal izquierda. Fig. 2. Resonancia magnética cerebral con contraste: carcinomatosis meníngea. - 198 - Dolor malar: una causa infrecuente pero que se debe considerar E. Martínez Velasco, M. I. Pedraza Hueso, H. Avellón Liaño, P. Mulero Carrillo Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Valladolid SUPERVISIÓN Á. L. Guerrero Peral Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 16 años alérgico a ácaros y gramíneas. Antecedentes personales de asma extrínseco, infección por Helicobacter pylori sometida a tratamiento erradicador en dos ocasiones, e hidrocele testicular pendiente de intervención quirúrgica. Intervenido de fimosis, amígdala, adenoides y pabellones auriculares. En tratamiento habitual con montelukast, budesonida/formoterol y salbutamol. Derivado a la consulta de cefaleas de nuestro centro por presentar desde 8 meses antes un dolor paroxístico en la región malar izquierda. Unas 3 veces al mes presentaba un dolor lancinante de inicio en la zona malar izquierda e irradiado a la arcada dentaria superior izquierda, entre el colmillo y el primer malar. La intensidad del dolor era de 8 sobre 10 en una escala analógica verbal (EAV) (siendo 0 ausencia de dolor y 10 el peor dolor imaginable). Posteriormente presentaba una molestia opresiva en la región malar de 1 hora de duración sin respuesta al paracetamol. Los episodios dolorosos se desencadenaban en ocasiones con el cierre bucal forzado. Examen físico Las exploraciones general y neurológica fueron normales. No se apreció alteración alguna en el examen llevado a cabo por Cirugía Maxilofacial. Nosotros apreciamos cómo a la palpación en la salida del nervio infraorbitario se provocaba un dolor como el descrito irradiado a la arcada superior izquierda. • Pruebas complementarias Se realizó una tomografía computarizada (TC) facial y de senos que mostró una pequeña hipertrofia mucosa en el seno maxilar izquierdo y varias raíces de piezas dentales, así como ocupación mucosa de algunas celdillas etmoidales anteriores del lado derecho y discreta hipertrofia del cornete inferior derecho. - 199 - Diagnóstico Neuralgia del infraorbitario (otras ramas terminales) (Criterios diagnósticos de la 2.ª edición de la Clasificación Internacional de Cefaleas. CIC-II 13.7)1 (tabla I). Tratamiento Dada la escasa repercusión funcional, se mantiene una actitud expectante, acordándose con el paciente la realización de bloqueo anestésico del nervio infraorbitario en caso de aumento de la frecuencia de episodios. Evolución Sin cambios en la situación clínica a los 3 meses de su primera visita. DISCUSIÓN La neuralgia del infraorbitario (NI) es causa inhabitual de dolor facial. En la serie de la consulta de Cefaleas de nuestro centro hemos diagnosticado NI a 3 pacientes entre 47 con neuralgia (6,3%) y un total de 2.400 atendidos (0,1%). El infraorbitario es rama del nervio maxilar. Su afectación traumática por lesión en el canal infraorbitario es relativamente frecuente2. Tras introducirse en los conductos dentarios anterior y superior, el infraorbitario inerva las raíces de los incisivos y el canino3, trayecto doloroso descrito por nuestro paciente. Los casos idiopáticos como el que aquí describimos son excepcionales4, y es necesario descartar lesión tumoral mediante pruebas de imagen. Aunque la CIC-II considera necesaria la respuesta al bloqueo anestésico para el diagnóstico1, la detallada descripción parte del paciente y la sensibilidad a la palpación de la salida del nervio son suficientes en este caso, en nuestra opinión. Creemos además innecesaria la realización de un bloqueo ante la repercusión clínica actual. Las neuralgias de las ramas terminales del trigémino pueden tener un patrón doloroso paroxístico o continuo, y es importante tenerlas en cuenta en los pacientes con dolor facial. La palpación de los territorios nerviosos correspondientes nos llevará al diagnóstico de esta y otras entidades5. BIBLIOGRAFÍA 1. Headache Classification Subcommittee of the International Headache Society. The International Classification of headache disorders, 2nd ed. Cephalalgia. 2004; 24 (Suppl1): 9-160. 2. Freeman BS. Post-traumatic infraorbital neuralgia. Tex State J Med. 1961; 57: 352-4. 3. Leston JM, Functional anatomy of the trigeminal nerve. Neurochirurgie. 2009; 55: 99-112. 4. Taylor RW, Samuels HS. Neuralgia involving the infraorbital nerve: report of a case. J Oral Surg (Chic). 1952; 10: 240-50. 5. Pareja JA, Pareja J, Yangüela J. Nummular headache, trochleitis, supraorbital neuralgia, and other epicranial headaches and neuralgias: the epicranias. J Headache Pain. 2003; 4: 125-31. - 200 - A. Dolor en la distribución de una rama periférica del nervio trigémino, diferente a los nervios supraorbitario y nasociliar B. Hipersensibilidad al tacto sobre el territorio del nervio afectado C. El dolor es abolido con el bloqueo anestésico o la extirpación del nervio Tabla I. Criterios diagnósticos de la neuralgia de otras ramas terminales, CIC-2. - 201 - Cefalea, hipotensión arterial y paresia oculomotora de causa inhabitual C. Abdelnour Ruiz, V. Galán Sánchez-Seco, M. León Ruiz, M. Molina Sánchez Servicio de Neurología Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares SUPERVISIÓN P. Nieto González CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 79 años, con antecedentes de hipertensión arterial, dislipidemia y bronquitis crónica, que acude al Servicio de Urgencias por presentar un cuadro clínico de 48 horas de evolución, consistente en cefalea occipital, irradiada a la región frontal izquierda, progresiva, de carácter opresivo, moderada intensidad, que le impide realizar sus actividades habituales, acompañada de mareo sin giro de objetos, diplopía, tendencia al sueño, astenia e hiporexia. No refiere fiebre ni clínica infecciosa. Examen físico Exploración general: a su llegada a Urgencias el paciente se encontraba hipotenso (tensión arterial 99/57 mmHg), con saturación basal 94%, eupneico, hidratado y afebril; resto de la exploración general normal. Exploración neurológica: paciente consciente, orientado en tiempo, espacio y persona, bradipsiquia, lenguaje fluido y coherente sin componentes disfásicos. Nervios craneales: mayor excavación de papila derecha con palidez del borde temporal en el fondo de ojo, paresia completa del tercer nervio craneal y sexto nervio craneal izquierdos, anisocoria con pupila izquierda midriática y arreactiva, ptosis palpebral y restricción para la abducción, aducción y supraversión del globo ocular; resto de los nervios craneales normales. Rigidez de nuca. Signos meníngeos negativos. Resto de la exploración neurológica normal. Pruebas complementarias • Analítica: creatinina 1,8 mg/dl, sodio 132 mEq/l, resto sin alteraciones. • Radiografía de tórax: normal. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 82 lpm, PR 0,16 s, QRS estrecho, eje izquierdo, sin alteraciones de la repolarización ni del segmento ST. • Tomografía computarizada (TC) craneal en Urgencias: se identifica una masa ovalada sellar y supraselar, de densidad heterogénea, de 18 x 28 mm (diámetros anteroposterior y transversal) que en el estudio con contraste intravenoso muestra una discreta capta- 202 - ción heterogénea de predominio central. La lesión parece erosionar y destruir la clinoides posterior izquierda con dudosa extensión hacia el seno esfenoidal. Por los hallazgos de imagen y la edad del paciente, podría ser compatible con macroadenoma hipofisario como primera posibilidad diagnóstica. • • Resonancia magnética (RM) craneal con contraste (figs. 1 y 2): seno esfenoidal libre. La silla turca se encuentra aumentada de tamaño y deprimida en su porción lateral izquierda. Contiene una imagen nodular de 22 x 23 x 24 mm, heterogénea, con áreas periféricas hiperintensas en secuencias T1 y áreas nodulares centrales más hipointensas. Esta lesión produce discreto efecto de masa con impronta en el seno cavernoso izquierdo, rodeando a la arteria carotídea interna en su porción intracavernosa, sin signos de disminución de calibre. Asimismo, desplaza el infundíbulo y comprime el remanente de la glándula hipofisaria hacia la derecha. El quiasma óptico se encuentra desplazado superiormente con impronta sobre la cisterna supraselar. En el estudio dinámico se identifican varias imágenes nodulares centrales en el nódulo referido de pequeño tamaño, con una captación menor y discretamente retrasada respecto al resto del tejido glandular hipofisario. El área más periférica de la lesión no capta contraste en el estudio dinámico. Todos estos hallazgos sugieren la existencia de un adenoma hipofisario en la hemiglándula izquierda, con áreas periféricas de sangrado. Resto del estudio sin alteraciones. Estudio hormonal: TSH 0,19 µU/ml (0,4-5), T4 libre 0,56 mU/ml (0,75-1,85), GH 0,57 ng/ ml (< 6), prolactina 5,2 ng/ml (3,5-19,5), cortisol en sangre 2,6 µg/dl, testosterona 330 pg/ ml (160-110). Resultados compatibles con panhipopituitarismo. Diagnóstico Macroadenoma hipofisario complicado con apoplejía y panhipopituitarismo. Tratamiento y evolución Al momento del ingreso se inicia tratamiento sintomático de la cefalea y sueroterapia para corregir la hipotensión arterial, la función renal y la hiponatremia, sin evidenciarse mejoría importante de las cifras tensionales, que se mantuvieron en torno a 110/60 mmHg. Tras la realización de la RM craneal y ante la sospecha de apoplejía hipofisaria, se solicita valoración por el Servicio de Endocrinología, quienes solicitan pruebas hormonales, realizándose el diagnóstico de panhipopituitarismo, motivo por el cual se inicia tratamiento sustitutivo corticoideo y de hormonas tiroideas. Asimismo, el paciente es valorado por el Servicio de Neurocirugía, quienes realizan abordaje transesfenoidal sublabial medioseptal y evacuación de la lesión supraselar. Se envía la pieza quirúrgica a Anatomía Patológica, donde se confirma el diagnóstico de adenoma de hipófisis con infarto hemorrágico completo. El paciente presentó mejoría completa de la paresia del tercer par izquierdo y de la palidez papilar derecha observada en el fondo de ojo, con persistencia de la paresia del sexto par izquierdo, por lo cual mantiene seguimiento por Oftalmología. Desde el punto de vista hormonal, mantiene seguimiento a cargo de Endocrinología por insuficiencia suprarrenal secundaria leve e hipogonadismo hipogonadotrópico, en tratamiento con corticoides y testosterona. DISCUSIÓN La apoplejía hipofisaria es una patología aguda que ocurre por un infarto isquémico o hemorrágico de un tumor hipofisario, generalmente un macroadenoma1. Clínicamente se - 203 - caracteriza por la aparición brusca de cefalea, que suele ser de localización retroocular, unilateral, en ocasiones bifrontal o suboccipital, menos frecuentemente holocraneal, y que puede acompañarse de vómitos aproximadamente en un 70% de los pacientes. Otras manifestaciones clínicas frecuentes son las alteraciones campimétricas secundarias a la compresión del quiasma óptico, de los tractos ópticos o de los nervios ópticos, y la diplopía debida a la afectación del seno cavernoso, con compresión de nervios craneales tercero, cuarto y sexto, siendo la más frecuente la paresia completa del tercer nervio craneal. Otros síntomas menos frecuentes son: hemiparesia por afectación de la porción intracavernosa de la arteria carótida interna, disminución del nivel de consciencia, meningismo, síndrome de Horner y alteración de la temperatura corporal, entre otras1,2. Aunque la patogenia de esta entidad no está definida, se han propuesto varias teorías para explicar la apoplejía: oclusión del flujo sanguíneo tumoral por crecimiento de la lesión, disminución del aporte vascular al tumor, vascularización anormal del tumor y presencia de factores vasculopáticos tumorales3. Asimismo, se han descrito como factores predisponentes: hipertensión arterial, cirugía, pruebas de función pituitaria dinámicas, anticoagulación, coagulopatías, terapia estrogénica, inicio o finalización de tratamiento con agonistas del receptor de dopamina, radioterapia, embarazo y traumatismo craneoencefálico4. Las pruebas complementarias deben incluir una analítica completa, con función renal, perfil hepático y perfil hormonal, y neuroimagen, siendo la RM de hipófisis el estudio de elección para visualizar la hemorragia del tumor hipofisario, que generalmente no se observa en la TC craneal1,3. El tratamiento agudo consiste en la administración de sueroterapia y de esteroides intravenosos para prevenir el edema y mejorar la deficiencia hormonal3,4. La descompresión transesfenoidal es el tratamiento quirúrgico definitivo, que debe realizarse de forma urgente en los casos de inestabilidad clínica, disminución del nivel de consciencia y/o alteración de la agudeza visual, y de forma programada después de transcurrida una semana del infarto hipofisario en los demás casos2,4. El pronóstico de estos pacientes suele ser bueno, y la mayor parte de las series publicadas describen que un 60% de los pacientes quedarán asintomáticos y un 19% con discapacidad leve. La oftalmoplejía mejora en aproximadamente un 91% de los casos, las alteraciones hormonales pueden persistir con cierto grado de hipopituitarismo (aproximadamente un 50% de los pacientes presentan una mejoría parcial o completa de la función hipofisaria, y un 80% de los casos necesitará al menos una terapia hormonal sustitutiva); mientras que la gravedad de la afectación de la agudeza visual dependerá del tiempo transcurrido entre el diagnóstica y la descompresión quirúrgica3. BIBLIOGRAFÍA 1. Murad-Kejbou S, Eggenberger E. Pituitary apoplexy: evaluation, management, and prognosis. Curr Opin Ophthalmol. 2009; 20: 456-61. 2. Chang CV, Felicio AC, Toscanini AC, Teixeira MJ, Cunha-Neto MB. Pituitary tumor apoplexy. Arq Neuropsiquiatr. 2009; 37: 328-33. 3. Serramito García R, García Allut A, Arcos Algaba AN, Castro Bouzas D, Santín Amo JM, Gelabert González M. Apoplejía pituitaria. Revisión del tema. Neurocirugía. 2011; 22: 44-9. 4. Rajasekaran S, Vanderpump M, Beldeweg S, Drake W, Reddy N, Lanyon M, et al. UK guidelines for the management of pituitary apoplexy. Clin Endocrinol. 2011; 74: 9-20. - 204 - Fig. 1. Resonancia magnética craneal T1 coronal con contraste. Fig. 2. Resonancia magnética craneal T1 sagital con contraste. - 205 - Mejor tumbada que de pie E. Herranz Calero, D. Rovira Sirvent, Z. Luciano García Servicio de Neurología Hospital Universitario Severo Ochoa. Leganés SUPERVISIÓN E. Rodríguez García Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 55 años, fumadora de 10 cigarrillos diarios, sin otros factores de riesgo cardiovascular. Entre sus antecedentes destacan: hipotiroidismo con anticuerpos anti-TPO positivos. Recibe tratamiento con levotiroxina y omeprazol. Acudió a consulta de Neurología general por un cuadro de cefalea de una semana de evolución, inicialmente leve, holocraneal y opresiva, que había ido aumentando progresivamente de intensidad, pasando a ser predominantemente frontal y retroocular. Refería levantarse asintomática, apareciendo el dolor poco tiempo después y aumentando a lo largo del día. La cefalea mejoraba claramente con el decúbito y respondía escasamente al metamizol, ibuprofeno y paracetamol. El día previo a la consulta había notado pesadez en ambos ojos, apareciendo enrojecimiento de la conjuntiva y edema palpebral en el ojo izquierdo. Se decidió el ingreso hospitalario. Durante su estancia en la sala de hospitalización se realizaron una tomografía computarizada (TC) craneal, que fue normal, y una resonancia magnética (RM) craneal, sin hallazgos significativos ni captación patológica de contraste. Fue valorada por Oftalmología, objetivándose fondo normal, hallando un aumento de la presión intraocular en el ojo izquierdo. Se inició tratamiento para el glaucoma de ángulo abierto con bimatoprost. La cefalea mejoró con reposo y analgesia, por lo que, descartada razonablemente la trombosis de senos venosos, la fístula carótido-cavernosa, y a petición de la paciente, se continuó el estudio ambulatoriamente. Examen físico Normotensa, 56 lpm, afebril. Eritema conjuntival y edema en el párpado superior del ojo izquierdo. No se auscultan soplos en la órbita ni en los globos oculares. El resto de la exploración física general fue normal. En la exploración neurológica, la paciente se encontraba consciente y orientada globalmente, lenguaje normal. Presentaba una discreta hipoestesia en la región malar izquierda, siendo el resto de la exploración normal. - 206 - Pruebas complementarias • Analítica: bioquímica con perfil hepático y hemograma normal salvo hemoglobina 11,4 g/ dl. Hemostasia normal. TSH 7,27 mcUI/ml (0,35-5,5), T3 libre 1,18 mcUI/ml (2,3-4,2), anticuerpos anti-TPO mayores de 1.300 UI/ml. Vitamina B12 y ácido fólico normales. ANA positivos 1/60, ENA screening 6,2, anti-SSA mayor de 300 UI/ml. Anti-DNA negativos. Serologías para VIH y Brucella negativas. • • TC craneal sin alteraciones significativas, no se apreciaron signos de trombosis en los senos de la duramadre. • RM craneal y de senos cavernosos con contraste: no se observaron captaciones patológicas del medio de contraste. Senos cavernosos simétricos. Sin hallazgos significativos. • RM craneal y de conductos auditivos internos (CAI) realizada un mes después de la primera (figs. 1 y 2): discreto descenso rostrocaudal del encéfalo, del hipotálamo y los nervios ópticos sobre la silla turca. Colecciones subdurales hipointensas en secuencia T1 e hiperintensas en T2 sugerentes de higromas en la hoz y en el tentorio. Tras la administración de gadolinio se observó engrosamiento y realce difuso dural, así como en la pared de los CAI. Disminución del tamaño del sistema ventricular y del espacio subaracnoideo. Todos estos hallazgos sugieren hipotensión del líquido cefalorraquídeo. Ambos pares craneales VII y VIII sin alteraciones del tamaño, morfología o intensidad de señal. No se observaron lesiones en los ángulos pontocerebelosos ni en los CAI. Punción lumbar: presión de apertura 12 cm H2O, leucocitos 100 céls./mm3 (97% mononucleares), hematíes 7, proteínas 53 mg/dl, glucosa normal y xantocromía negativa. Isoelectroenfoque negativo, inmunoglobulinas G y M, índice de Tibbling, índice de albúmina, índice IgM normales. Diagnóstico Cefalea por hipotensión espontánea de líquido cefalorraquídeo. Glaucoma de ángulo abierto en el ojo izquierdo. Tratamiento La cefalea se controló razonablemente con reposo en decúbito, ibuprofeno 600 mg y comprimidos de cafeína. A los pocos días del alta aparecieron acúfenos bilaterales y sensación de taponamiento que aumentaba al estar levantada y un herpes zóster torácico derecho D6 que se trató con brivudina. Se realizó una punción lumbar ambulatoria que mostró aumento de leucocitos (97% mononucleares) y leve proteinorraquia. Esto se puso en probable relación con el cuadro de herpes zóster. Valorada por Otorrinolaringología, se realizo una RM craneal y de los conductos auditivos internos en la que se observaron múltiples signos de hipotensión de líquido cefalorraquídeo incluyendo higromas y realce difuso dural con gadolinio, patología ótica. Se inició tratamiento con prednisona 60 mg diarios una semana seguido de una pauta descendente, con mejoría de la cefalea, aunque sin llegar a desaparecer, y persistencia de los acúfenos. Se remitió a la paciente a Anestesia para poner un parche epidural de sangre autóloga a nivel L2-L3. Evolución Tras el tratamiento desapareció la cefalea, persistiendo los acúfenos al final del día. Se administró un segundo parche epidural sin mejoría, pero ha vuelto a presentar cefalea. - 207 - DISCUSIÓN La hipotensión intracraneal espontánea de líquido cefalorraquídeo (LCR) es un síndrome caracterizado por cefalea ortostática, reducción del volumen del LCR y hallazgos característicos en la RM como son el realce difuso paquimeníngeo con gadolinio, adelgazamiento de los ventrículos, engrosamiento e hiperemia de los plexos venosos, presencia de colecciones de líquido (higromas), sangrados agudos subdurales y descenso del cerebro1. Los síntomas que la definen según la clasificación internacional de cefaleas (IHS) son la existencia de una cefalea difusa o sorda que empeora en los 15 minutos siguientes a los que el paciente se levante o se siente, mejora en decúbito supino y que al menos tenga una característica de entre las siguientes: rigidez de cuello, tinnitus, vértigo, diplopía, hipoacusia, fotofobia y náuseas. Además, debe resolverse antes de 7 días después de colocar un parche hemático epidural2. La hipotensión intracraneal espontánea aparece más frecuentemente en mujeres y en la cuarta y quinta décadas de la vida. Se asocia en muchas ocasiones a un traumatismo banal previo y se cree que está relacionada con una debilidad intrínseca de las meninges3. Antes de la aparición de la RM, la hipotensión intracraneal se diagnosticaba mediante punción lumbar, hallando una presión de apertura de LCR medida en decúbito lateral inferior a 60 mm H2O. Sin embargo, hoy en día se sabe que si se realizan punciones lumbares seriadas en un paciente afectado por hipotensión intracraneal espontánea se encontrarán valores variables en la presión de apertura, algunos en rangos de normalidad3, como sucede en el caso expuesto previamente. Otros hallazgos característicos en el líquido cefalorraquídeo son la proteinorraquia y la leucocitosis dependiente de células mononucleares, que también se halló en nuestra paciente. Inicialmente, esta leucocitosis se puso en relación con el brote de herpes zóster torácico que la paciente presentaba, pero en este caso parece lógico pensar que era debida a ambas causas. El tratamiento comienza por reposo en decúbito y tratamiento médico con corticoides, antiinflamatorios y cafeína, cediendo el cuadro en algunos casos. Sin embargo, la mayoría de los casos precisan otro tipo de intervenciones, siendo la más habitual el parche epidural de sangre autóloga, con buenos resultados aunque temporales en algunos casos, precisando un nuevo parche u otro tipo de técnicas. Existen otras opciones como la inyección intraespinal de suero salino, la reparación quirúrgica de fístulas durales e incluso nuevas técnicas para casos refractarios como la cirugía de reducción dural, que se cree que produce una reducción de la presión del LCR intraespinal aumentando la presión intracraneal del mismo4. BIBLIOGRAFÍA 1. Schievink WI, Tourje J. Upright MRI in spontaneus cerebrospinal fluid leaks and intracranial hypotension. Headache. 2007; 47: 1342-51. 2. Headache Classification Committee of International Headache Society. The international classification of headache disorders, 2nd edn. Cephalalgia. 2004; 24: 1-160. 3. Nowak DA, Takano B, Topka H. Spontaneous cerebrospinal fluid hypovolaemia: a therapeutic dilemma? Eur J Neurol. 2006; 13: 1128-38. 4. Wouter IS. A novel technique for treatment of intractable spontaneous intracranial hypotension: lumbar duran reduction surgery. Headache. 2009; 49: 1047-51. - 208 - Fig. 1. Resonancia magnética craneal con gadolinio. Corte coronal FLAIR mediante secuencia de reconstrucción. Fig. 2. Resonancia magnética craneal. Corte sagital FLAIR mediante secuencia de reconstrucción. - 209 - Cefalea en Urgencias: cefalea secundaria. Lesiones ocupantes de espacio, a tener presentes como sospecha diagnóstica A. A. Sanabria Sanchinel, E. Rivero Sanz, B. Pardiñas Barón Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza SUPERVISIÓN C. García Arguedas Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 46 años. Antecedentes personales: exfumador desde hace 8 años. Quiste pilonidal. Sin alergias medicamentosas conocidas. El paciente acude a Urgencias por episodios de cefalea de 5 meses de evolución. En número de más de 15 al mes, consistentes en dolor opresivo occipital y posteriormente frontal bilateral, seguido de diplopía de segundos de duración y bradipsiquia. Refiere además pérdida ponderal de 14 kg desde el inicio de los síntomas. Examen físico Normotenso y afebril. Eupneico en reposo. Pulmonar: hipoventilación global sin ruidos patológicos. Cardiaco: tonos rítmicos, no soplos, ni extratonos. Abdomen anodino. Extremidades inferiores: pulsos presentes, no signos de trombosis venosa profunda. Exploración neurológica: consciente. Orientado. No alteraciones de la nominación ni de la comprensión. Fluencia conservada. Pupilas isocóricas, normorreactivas. Reflejo fotomotor directo y consensuado presente y simétrico. No alteraciones en oculomotores. No diplopía. No alteraciones campimétricas. Paresia facial izquierda (evidente al sonreír). Reflejo faríngeo presente. No alteraciones del velo del paladar. No alteraciones motoras ni sensitivas. No dismetrías. RCP izquierdo indiferente. Romberg negativo. Marcha inestable sin clara lateralización. Pruebas complementarias • • Hemograma y bioquímica general sin alteraciones significativas. VSG: 21 mm/h. Coagulación normal. Radiografía de tórax: formación pseudonodular paramediastínica derecha y suprahiliar derecha, que en la radiografía lateral se muestra como una opacidad triangular correspondiente al segmento posterior del lóbulo posterior. - 210 - • Tomografía computarizada (TC) cerebral: edema de características malignas a nivel hemisférico derecho (fig. 1). • TC torácica y abdominal: masa de 45 mm de diámetro situada en el lóbulo superior derecho, segmento apical y segmento posterior, en contacto con la pleura visceral. Adenopatías mediastínicas en estaciones ganglionares 2R, 4L, 4R, 10 y 11 R. • Broncoscopia: neoplasia que obstruye el bronquio superior derecho. Se toma biopsia. • Anatomía patológica. Biopsia pulmonar: carcinoma pulmonar de células no pequeñas. Tipo adenocarcinoma. Grado histológico G3. Infiltración extensa en las muestras. Necrobiosis. • Resonancia magnética (RM) cerebral: lesión temporal derecha con importante infiltración meníngea. Diagnóstico Neoplasia de pulmón estadio IV. Adenocarcinoma poco diferenciado G3. Cefalea secundaria a metástasis cerebral de neoplasia primaria pulmonar. Tratamiento Corticoides primero vía intravenosa y luego orales. Se ha presentado el caso a Oncología y al Comité de Tumores. Se ha decidido el inicio de tratamiento quimioterápico y radioterápico en las próximas semanas. No se realizará tratamiento quirúrgico. Evolución El paciente mejora clínicamente de la cefalea tras corticoterapia con dexametasona IV, y se logró reducir el edema perilesional. Al momento del alta hospitalaria estaba asintomático. Iniciará tratamiento y seguimiento por Oncología Médica. DISCUSIÓN En las autopsias, el 25% de todos los pacientes con cáncer sistémico presenta metástasis intracraneales, un 15% en el cerebro, un 5% en las leptomeninges y un 5% en la duramadre. Las metástasis cerebrales se diagnostican, por lo general, en pacientes con cáncer sistémico diseminado, pero en algunos casos los síntomas y signos de la afectación intracraneal aparecen antes de que se detecte la enfermedad sistémica. A la exploración sistémica se encuentra el tumor primario, aunque en algunas ocasiones no se logra. El cáncer pulmonar no microcítico es la causa más frecuente de metástasis cerebrales, pero el melanoma y el pulmonar microcítico tienen la máxima predisposición a metastatizar al cerebro. Otros cánceres primarios que se diseminan habitualmente al cerebro son el cáncer de mama, el cáncer renal y los cánceres gastrointestinales. Alrededor del 50% de todos los pacientes con metástasis cerebral presenta lesión única, y en el otro 20% el número de lesiones es dos. La cefalea es una manifestación común en los tumores cerebrales y en la mitad de los pacientes es la peor de las manifestaciones. La cefalea tiende a ser sorda y constante, usualmente punzante. La cefalea severa es poco frecuente, a menos que exista hidrocefalia obstructiva o irritación meníngea. Hasta el 90% de los pacientes sufren cefalea a lo largo de su evolución. La cefalea es similar a la tensional en la mayoría de los casos (77%), a la - 211 - migraña en el 9% y de otros diversos tipos en el restante de los casos. Tiende a ser bifrontal, pero más acentuada en el lado de la lesión. Dentro de las características clínicas que sugieren que sea un tumor cerebral la causa de la cefalea encontramos náuseas y vómitos, empeoramiento del patrón de la cefalea y anormalidades a la exploración neurológica. Otras características que pueden ser la presentación clínica son hemiparesia, cambios cognitivos o conductuales y epilepsia En nuestro paciente, la manifestación clínica que abre la posibilidad de diagnosticar el proceso tumoral es la cefalea. Su cuadro clínico ha sido cefalea bifrontal de meses de evolución, de características tensionales, episodios de diplopía y bradipsiquia, pérdida ponderal y exploración neurológica patológica. Los hallazgos descritos son sugestivos de cefalea secundaria a lesión tumoral, lo que nos orienta a su búsqueda y diagnóstico posterior. BIBLIOGRAFÍA 1. Álvarez Sabín J. Cefalea. Otras Cefaleas. 2.ª ed. Madrid: Ediciones Harcourt; 1999. 2. Deangelis LM, Rosenfeld SS. Neurología de Merrit. Tumores metastásicos. 12.ª ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2010. 3. Forsyth PA, Posner JB. Headaches in patients with brain tumors: a study of 111 patients. Neurology. 1993; 43: 1678. Fig. 1. Lesión ocupante de espacio y edema de características malignas en el hemisferio derecho. - 212 - Trombectomía mecánica en una mujer con infarto cerebral durante el puerperio D. Prefasi Gomar, A. Rodríguez Sanz, A. Cruz Herranz, I. González Suárez Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN P. Martínez Sánchez Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 43 años que comienza bruscamente con alteración para la emisión del lenguaje con comprensión conservada y debilidad en el hemicuerpo derecho. La paciente refería cefalea holocraneal opresiva de características tensionales previa al inicio de los síntomas neurológicos. No asociaba fiebre ni síntomas infecciosos. Entre sus antecedentes destacaban diabetes gestacional que no requirió tratamiento, la presencia de un prolactinoma sin tratamiento desde los 20 años e historia de tres abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo. Se trataba de una paciente puérpera que había tenido un parto vaginal en la 39 semana de gestación sin complicaciones 2 días antes del inicio de los síntomas. Debido a la historia de abortos recurrentes, había recibido antiagregación plaquetaria durante el embarazo hasta la semana 35 de gestación. En lo que respecta a su situación basal, la paciente era independiente para las actividades básicas de la vida diaria. La paciente fue derivada de manera urgente a su hospital de referencia donde, ante la sospecha de infarto cerebral en el territorio de la arteria cerebral media izquierda, se inició tratamiento con rtPA intravenoso. En ese momento presentaba una NIHSS de 4 puntos a expensas de afasia motora y leve hemiparesia derecha. Sin embargo, tras la administración del rtPA, la paciente presentó un empeoramiento clínico. Por ello, se contactó con el centro de referencia para tratamiento endovascular, que ese día era nuestro hospital, trasladándose inmediatamente. Examen físico Exploración general: sin alteraciones. Exploración neurológica: a su llegada a nuestro hospital, la paciente presentaba afasia motora moderada y una hemiparesia de 0/5 en el miembro superior derecho y 3/5 en el miembro inferior derecho sin otras alteraciones asociadas. NIHSS 9 puntos. - 213 - Pruebas complementarias • Los estudios de laboratorio fueron normales. • Se solicitaron serologías para VIH, VHC, VHB y sífilis, que resultaron negativas. • Se realizaron una radiografía torácica y un electrocardiograma, que fueron normales. • Una tomografía computarizada (TC) cerebral realizada en su hospital de referencia mostró discreto borramiento del núcleo lenticular, cabeza del caudado y cápsula interna izquierda, con un ASPECT de 10 (fig. 1A). • La angio-TC cerebral y de troncos supraaórticos (TSA) realizada en su hospital describió isquemia aguda en el territorio de la ACM izquierda con un trombo en el segmento M1. • El dúplex transcraneal urgente realizado en nuestro hospital mostró un patrón TIBI 2 en la región M1 de la arteria cerebral media (ACM) izquierda. Una monitorización con Doppler para detección de shunt derecha-izquierda fue negativa. • En la arteriografía cerebral pretratamiento se observó un trombo en la porción distal de M1 izquierda (fig. 2A). Se realizó trombectomía mecánica con 8 pases de dispositivo en total (6 Solitaire y 2 Penumbra). Posteriormente, se objetivó una satisfactoria recanalización del segmento M1 y división inferior de la ACM izquierda (TICI 3) (fig. 2B). • Una TC cerebral a las 24 horas objetivó una hipoatenuación del núcleo lenticular y cabeza del caudado izquierdo sin signos de sangrado. • Una resonancia magnética (RM) cerebral mostró solo una pequeña lesión isquémica en el territorio de las ramas perforantes de la ACM izquierda (fig. 1B). • Un ecocardiograma transtorácico (ETT) objetivó una valvulopatía mitral reumática con estenosis leve e insuficiencia mínima y una leve dilatación de la aurícula izquierda, hallazgos confirmados con un ecocardiograma transesofágico (ETE). • Un Holter-ECG solo mostró extrasístoles ventriculares aisladas. • Un estudio de hipercoagulabilidad, incluyendo anticuerpos anticardiolipina, no mostró alteraciones. Diagnóstico Infarto cerebral en el territorio de la arteria cerebral media izquierda de etiología cardioembólica en una paciente con valvulopatía mitral reumática durante el puerperio. Tratamiento La paciente fue tratada con rtPA en su hospital, siendo trasladada a nuestro centro, donde se realizó una trombectomía mecánica, consiguiéndose restablecer el flujo en la ACM izquierda. Evolución Tras la trombectomía mecánica, la paciente fue trasladada a la UVI, donde permaneció 3 días para posteriormente ser trasladada a nuestra Unidad de Ictus. Se realizó una TC cerebral a las 24 horas del ingreso, donde se objetivó un pequeño ictus en el territorio de la ACM izquierda. A su llegada a la Unidad de Ictus, la paciente se encontraba clínica y hemodinámicamente estable, permaneciendo asintomática desde el punto de vista neurológico (NIHSS 0 pun- 214 - tos). Se realizó un estudio etiológico con estudio cardiológico (ETT, ETE, Holter-ECG) en el que se observó una válvula mitral reumática con estenosis leve y aumento de tamaño de la aurícula izquierda. No se detectó una fibrilación auricular asociada. En la RM cerebral se confirmó el infarto visto en la segunda TC cerebral. Ante la presencia de abortos de repetición, se solicitó un estudio de hipercoagulabilidad, en el que no se encontraron anomalías. La paciente fue anticoagulada con acenocumarol, sin presentar nuevos episodios de isquemia cerebral y con buen control del INR. DISCUSIÓN Los infartos cerebrales durante el embarazo y el puerperio son poco habituales, pero representan el 12% de la mortalidad materna. El mayor riesgo aparece durante el tercer trimestre de gestación y en el puerperio, debido a un incremento de factores procoagulantes en estos periodos. Existen etiologías específicas de ictus en mujeres gestantes y puérperas, entre ellas: preeclampsia, eclampsia, coriocarcinomas, embolismo de líquido amniótico, miocardiopatía periparto y angiopatía cerebral del puerperio1. Aunque el embarazo y las 4 semanas posteriores al parto son una contraindicación para el tratamiento trombolítico en pacientes con ictus agudo, más de 200 pacientes han sido tratadas con fibrinolíticos durante el embarazo, y en algunos casos la trombólisis intraarterial se ha demostrado eficaz durante el puerperio precoz2,3. Nuestro caso muestra que la trombólisis intravenosa podría ser segura en el puerperio. Por otra parte, demuestra la efectividad de la trombectomía mecánica en una mujer con infarto cerebral durante el puerperio, lo que sugiere que la realización de este procedimiento endovascular podría ser de utilidad en mujeres embarazadas y puérperas en las que la trombólisis intravenosa se considera contraindicada. Es necesaria la realización de futuros estudios que confirmen estos datos para optimizar el tratamiento de estas pacientes. BIBLIOGRAFÍA 1. Del Zotto E, Giossi A, Volonghi I, Costa P, Padovani A, Pezzini A. Ischemic stroke during pregnancy and puerperium. Review Article. Stroke Res Treat. 2011. 2. Méndez J, Masjuán J, García N, De Leciñana M. Succesful intra-arterial thrombolysis for acute ischemic stroke in the immediate postpartum period: Case report. Cardiovasc Intervent Radiol. 2008; 31: 193-5. 3. Ronning OM, Dahl A, Blake SJ, Hussain AI, Deilkas E. Stroke in the puerperium treated with intra-arterial rt-PA. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010; 81: 585-6. - 215 - Fig. 1A. Tomografía computarizada craneal que muestra leve borramiento del núcleo caudado, lenticular y cápsula interna con ASPECT 10. 1B. Resonancia magnética cerebral, secuencia FLAIR, que muestra infarto cerebral en las ramas perforantes de la ACM izquierda. Fig. 2A. Arteriografía pretratamiento que muestra un trombo en la porción distal de M1 izquierda. 2B. Arteriografía postratamiento que muestra la satisfactoria recanalización del segmento M1 y división inferior de la ACM izquierda (TICI 3). - 216 - Paciente joven con cefalea y crisis focales E. Blanco Vicente, Á. Martín Montes, M. Á. Mangas Guijarro, O. Trabajos García Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN M. J. Aguilar-Amat Prior Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 43 años de edad, sin alergias conocidas, sin factores de riesgo vascular ni consumo de tóxicos, intervenido quirúrgicamente en 2010 de una rotura de tendón de Aquiles, que es trasladado al Servicio de Urgencias por presentar en cinco ocasiones pérdida brusca de la agudeza visual en el campo visual izquierdo, seguido de movimientos clónicos en el hemicuerpo izquierdo de segundos de duración, sin pérdida de consciencia. Refería además cefalea holocraneal de carácter opresivo, asociada a náuseas y vómitos. Niega fiebre y traumatismo craneoencefálico, y no recuerda haber presentado sintomatología infecciosa en las últimas semanas. Examen físico Hemodinámicamente estable, afebril. Buen estado general. Carótidas rítmicas, simétricas, sin soplos. No bocio ni adenopatías. Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado. Abdomen blando, depresible, no doloroso, no masas ni organomegalias, ruidos hidroaéreos preservados. Extremidades: no edemas ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos presentes y simétricos. Exploración neurológica: consciente y orientado. Heminegligencia con asomatognosia, anosognosia y astereognosia izquierdas. Lenguaje normal. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Fondo de ojo sin alteraciones. Hemianopsia homónima izquierda. Movimientos oculares extrínsecos sin restricciones. No asimetría facial ni alteración de pares craneales bajos. Balance muscular 5/5 en todos los grupos musculares. Tono y trofismo muscular normales. Reflejos osteotendinosos 2/4 generalizados. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad conservada. No dismetría ni disdiadococinesia. Romberg negativo. Marcha normal. No signos meníngeos. • Pruebas complementarias Datos de laboratorio: hemograma y coagulación normales. Ionograma, glucemia, función renal, hepática y metabolismo del hierro sin hallazgos. Hormonas tiroideas normales. - 217 - Marcadores tumorales (antígeno carcinoembrionario, Ca 125, Ca 15.3, Ca 19.9, alfafetoproteína y PSA) sin alteraciones. Enzima convertidora de angiotensina 25,3 (20-60); factor reumatoide 27,3 UI/ml (< 20); C3 152 mg/dl (75-135); C4 27 mg/dl (14-60); IgG, IgM e IgA normales; ANA negativo; transglutaminasa IgA 0,30 UA/l (< 10); beta-2-microglobulina 1,8 mg/dl. VSG 12 (0-20). • Radiografía de tórax: hilios aumentados. Índice cardiotorácico en el rango de la normalidad. No infiltrados ni signos de derrame pleural. • Tomografía computarizada (TC) craneal: área hipodensa mal definida subcortical parietooccipital derecha con dudosas captaciones patológicas de contraste. • Resonancia magnética (RM) cerebral: lesión temporo-occipital derecha hiperintensa en T2 y FLAIR con extensión al cuerpo calloso y al hemisferio contralateral, con infiltración ependimaria. Realce irregular punteado tras administración de contraste (fig. 1) • Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR): hematíes 30/mcl, células < 5/mcl. IgG 2,73 mg/ dl (0-3,40); IgM 0,05 mg/dl (0-1,30), albúmina 15,9 mg/dl (0-35); índice de Tibbling para IgG 1,05 (0,30-0,70); índice de IgM 0,14 (0,02-0,10). Se observan bandas específicas en LCR de IgG; beta-2-microglobulina 2 mg/l (1-1); enzima convertidora de angiotensina 25,3 unidades ECA (20-60); adenosindeaminasa (ADA) 2,7 UI/l (0,5-3); glucosa 0,69 g/l (0,45-0,80); proteínas totales 232 mg/l (75-320); L-lactato 197 mg/l (110-210). • Estudio microbiológico: serologías negativas para sífilis, Brucella, Toxoplasma, Rickettsia, Borrelia, VIH, VHB y VHC, VVZ, CMV, VEB, VHS y VH6, en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR). Cultivo estéril en LCR. • Espectroscopia: imagen no sugestiva de tejido tumoral. • Tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET/TC): captación bilateral y simétrica de adenopatías mediastínicas e hiliares bilaterales que impresionan ser de origen inflamatorio o infeccioso. No se observa captación a nivel cerebral. • Tomografía computarizada (TC) de tórax: adenopatías mediastínicas e hiliares bilaterales en el límite de la normalidad de probable origen infeccioso o granulomatoso. • Fibrobroncoscopia: se realiza punción de als adenopatías, obteniéndose muestra para anatomía patológica, que informa de frotis con presencia de pared del bronquio y ganglio linfático, en el que se observa patrón reactivo con granulomas. Diagnóstico Sarcoidosis con manifestaciones neurológicas (lesión difusa de la sustancia blanca) y pulmonares (estadio I según la clasificación radiológica). Epilepsia focal secundaria del lóbulo temporal derecho. Tratamiento y evolución Durante la hospitalización, tras el inicio de valproato a dosis de 1.500 mg diarios, el paciente no presentó nuevas crisis epilépticas. La cefalea, el defecto campimétrico y las alteraciones sensoperceptivas remitieron de manera espontánea, estando asintomático en el momento del alta médica. Una vez confirmado mediante estudio histológico el diagnóstico de sarcoidosis, y descartada la etiología tumoral, se indicó tratamiento con prednisona a dosis de 1 mg/kg/día durante 4 semanas, observándose en la neuroimagen de control la desaparición de la lesión parenquimatosa. - 218 - DISCUSIÓN La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa sistémica de origen desconocido. Afecta predominantemente a pacientes entre los 20 y los 40 años. La forma más prevalente es la torácica, siendo la segunda enfermedad respiratoria más frecuente en adultos jóvenes después del asma1. Las manifestaciones neurológicas tienen una prevalencia entre un 5% y un 15%, y pueden ser muy variables. Las más frecuentes son la neuropatía craneal, especialmente la neuritis óptica y la parálisis facial, y las alteraciones a nivel de la médula espinal2. Entre la variabilidad de lesiones encefálicas posibles, las más prevalentes son las lesiones difusas de la sustancia blanca (en torno a un 30%)2,3. Nuestro paciente presentaba una lesión de estas características, y debutó con crisis epilépticas focales, que supone la forma clínica de inicio en entre un 14%4 y un 17%2 de los casos, según las series. El diagnóstico de neurosarcoidosis se basa en los criterios diagnósticos de Zajicek et al. (tabla I)5. Es de gran importancia descartar en estos pacientes la presencia de una neoplasia subyacente, ya que la presencia de una sarcoidosis sistémica no descarta la existencia concomitante de la misma. En nuestro paciente fue descartada esta posibilidad ante la ausencia de captación en los estudios de espectroscopia y PET-TC. BIBLIOGRAFÍA 1. Hoitsma E, Faber CG, Drent M, Sharma OP. Neurosarcoidosis: a clinical dilema. Lancet Neurol. 2004; 3: 397-407. 2. Pawate S, Moses H, Sriram S. Presentations and outcomes of neurosarcoidosis: a study of 54 cases. QJM. 2009; 102: 449-60. 3. Fels C, Riegel A, Javaheripour-Otto K, Obenauer S. Neurosarcoidosis: findings in MRI. Clin Imaging. 2004; 28: 166-9. 4. Spencer TS, Campellone JV, Maldonado I, Huang N, Usmani Q, Reginato AJ. Clinical and magnetic resonance imaging manifestations of neurosarcoidosis. Semin Arthritis Rheum. 2005; 34: 649-61. 5. Zajicek JP, Scolding NJ, Foster O, Rovaris M, Evanson J, Moseley IF, et al. Central nervous system sarcoidosis: diagnosis and management. QJM. 1999; 92: 103-17. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral, secuencia FLAIR. Lesión témporo-occipital hiperintensa con extensión al cuerpo calloso y el hemisferio contralateral. - 219 - Definitiva Probable Posible Clínica sugestiva de neurosarcoidosis Exclusión de causas alternativas Histología + en el SNC Clínica sugestiva de neurosarcoidosis Exclusión de causas alternativas Evidencia de inflamación en el SNC LCR: bandas oligoclonales; > Prots RM cerebral compatible Evidencia de sarcoidosis sistémica Histología + 2 indicadores indirectos (ECA, imagen de tórax) Clínica sugestiva de neurosarcoidosis Exclusión de causas alternativas Tabla I. Criterios diagnósticos de neurosarcoidosis, Zajicek et al. ECA: enzima convertidora de angiotensina; LCR, líquido cefalorraquídeo; SNC, sistema nervioso central. - 220 - ¿Por qué no me atendió un neurólogo? J. J. Hernández Martínez, C. M. Garnés Sánchez, F. A. Fuentes Ramírez, A. Guzmán Martín Servicio de Neurología Hospital General Universitario Santa María del Rosell. Cartagena SUPERVISIÓN M. López López Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 71 años, con antecedentes de hipertensión binocular en tratamiento con cartelol 20 mg y bimatoprost 0,1 mg/ml en gotas oculares. Gonartrosis. En seguimiento por Cardiología por posible angor. En tratamiento actual con diltiazem 300 mg. Presenta síndrome prostático (biopsia negativa) con cirugía de resección prostática vía abdominal hace 4 años. Apendicectomizado en la juventud e intervenido de cataratas de ambos ojos hace 4 años. Exfumador hace 20 años. Sobrepeso. Situación basal: Rankin 0. El día previo a su ingreso, el paciente se encuentra completamente normal. Se acuesta sobre las 23:45 horas y alrededor de las 6:50 horas, al llamarle su esposa, encuentra que no responde, con respiración superficial y que ha presentado relajación de esfínteres. Ella intenta levantarle los brazos y los mantiene contra gravedad pero no emite ninguna palabra y no obedece a órdenes. Avisan al Servicio de Urgencias, que describe Glasgow de 8 puntos y lo traslada a Urgencias del Hospital. A su llegada se procede a intubación orotraqueal y conexión a ventilación mecánica. Ingresa en la UCI. Tras descartar proceso estructural, respiratorio y tóxico-metabólico que justifique el deterioro del nivel de consciencia, y tras comprobar que al retirar la sedación el paciente continúa con deterioro del nivel de consciencia, consultan con Neurología. Ante la sospecha de ictus del territorio vertebrobasilar, solicitamos una nueva tomografía computarizada (TC) craneal y una angio-TC de los troncos supraaórticos (TSA). Durante la monitorización en la UCI, se detecta fibrilación auricular (FA) paroxística no conocida, que finalmente se hace permanente. Examen físico A la exploración tras la extubación y la retirada de la sedación el paciente se encuentra somnoliento-obnubilado, responde a la llamada vigorosa. Tras estimular durante un rato el paciente está más reactivo. Emite espontáneamente quejido y lenguaje farfulleante, es capaz de colaborar en la exploración y obedecer órdenes sencillas. Presenta ptosis palpebral bilateral, logra apertura ocular con dificultad a la llamada. Tiene una desconjugación de la mirada en posición neutra. MOE: impresiona de limitación severa en todos los planos, con - 221 - predominio vertical. Las pupilas son reactivas, algo asimétricas, pero estaban así al ingreso. Resto de pares craneales normales. Fuerza: moviliza las cuatro extremidades de forma simétrica, impresiona de forma global de 4/5. ROT ++. RCP flexor bilateral. Sensibilidad poco valorable, sensibilidad algésica conservada y simétrica en las cuatro extremidades. Pruebas complementarias • Analítica de urgencias con hemograma y coagulación normales. Bioquímica con elevación de CK-MB y pro-BNP muy leve con PCR negativa. Resto normal. Tóxicos en orina negativos. La analítica del día siguiente destaca una PCR de 13 mg/l y una leucocitosis con desviación izquierda de 14.730 leucocitos. • Punción lumbar: de aspecto claro y cristalino. Glucosa 68, proteína 45,8, leucocitos 2, ADA 0. Tinción de gram negativa. Cultivo: negativo. • Electrocardiograma: FA a 98 lpm con eje a –45 º HBAI con QRS estrecho. • Radiografía de tórax: sin hallazgos patológicos. • • TC de cráneo en urgencias (fig. 1): escasas lesiones focales en la sustancia blanca subcortical por isquemia/hipoperfusión crónica. Resto normal. TC y angio-TC de TSA: lesiones hipodensas en ambos tálamos mediales, difícilmente detectables en la TC previa. Sin stop en la arteria basilar. • RM cerebral (fig. 2): se observan dos lesiones de morfología redondeada en la región anterior de ambos tálamos e hipotálamos, hiperintensas en secuencias T2 y FLAIR T2, que restringen en difusión, compatibles con lesiones isquémicas agudas. No producen efecto de masa significativo ni desplazamiento de las estructuras de la línea media. El estudio venoso es normal y demuestra permeabilidad de senos y venas profundas. Escasas lesiones focales en la sustancia blanca subcortical de ambos hemisferios de probable origen vascular y sin significación clínica. • Ecocardio: HVI concéntrica leve. FEVI conservada. Dilatación leve de la AI (35 mm). • Urocultivo: negativo. • Hemcultivos negativos a los 5 días. • Serologías: VHS tipo I y II, CMV y VEB negativas. Diagnóstico Ictus isquémico del territorio vertebrobasilar en el territorio de la arteria de Percheron de origen cardioembólico. Infarto talámico-hipotalámico medial bilateral. ACxFA crónica. Tratamiento Dieta de fácil masticación. Digoxina 1 comp./24 horas excepto los domingos. Ranitidina 300 mg/24 h. Bimatoprost 0,1 mg/ml 1 gota cada 12 horas en ambos ojos. Atorvastatina 40 mg 1 comp./24 h en la cena. Acenocumarol según pauta de Hematología. Risperidona solución 0,5 ml a las 23 horas si agitación. - 222 - Evolución El paciente al alta está vigil, tiene limitación compleja de la mirada conjugada que ha mejorado desde el ingreso, persiste en afasia motora y con importante deterioro cognitivo de perfil frontal y presencia de alteraciones conductuales. Logra sedestación estable y con dificultad bipedestación. La marcha es dificultosa. Durante el ingreso iniciamos anticoagulación con acenocumarol por AcxFA persistente y al alta el paciente es dependiente para todas las actividades de la vida diaria. Rankin 5 y NIHSS de 9 puntos. DISCUSIÓN Este caso nos muestra la importancia de tener en la cabeza ante todo coma la posibilidad de un ictus sobre territorio estratégico y la necesidad de valoración por parte de un especialista en Neurología. El tálamo presenta una irrigación compleja que comenzó a describirse a principios del siglo xx con las aportaciones de Dejerine y Roussy. Pero fue en la década de 1960 cuando Percheron estableció con estudio de autopsias la irrigación del tálamo. La irrigación del tálamo está dada por numerosas arterias que se originan en la base del cráneo a nivel de la arteria comunicante posterior, arteria comunicante basilar y la arteria cerebral posterior. Las arterias talámicas se originan de estas estructuras y ellas son: arteria talámica polar, arteria talámica paramediana, pedículo tálamo geniculado, arteria coroidal posterior con sus dos ramas: posteromedial y posterolateral. Todas las arterias que irrigan el tálamo son ramas terminales, sin anastomosis funcionales entre ellas. Sin embargo, existen diferencias entre ellas, variables de persona a persona, que determinan características especiales a esta circulación. En nuestro caso, nos interesa la arteria paramediana o de Percherón, que se origina en la arteria comunicante basilar. Presenta tres formas distintas de origen: • Tipo 1: origen simétrico, bilateral ipsilateral (50% de frecuencia). • Tipo 2: es asimétrica, las arterias para el tálamo derecho e izquierdo nacen de una misma arteria comunicante basilar sin preferencia de lado (45% de frecuencia), dividiéndose a su vez en: tipo 2 A, que nacen independientemente en la misma comunicante basilar, y tipo 2 B, que nacen en un tronco común en una misma comunicante basilar. • Tipo 3: (frecuencia 5%) disposición simétrica, en arcada, comunicando ambas comunicantes basilares y originando dos arterias paramedianas ipsilaterales. Irriga también el núcleo medio, el núcleo heteropolar y el núcleo intralamelar. Es esencial definir el territorio de la arteria de Percherón, porque las lesiones en ella desencadenan, con alta frecuencia, alteración talámica bilateral con compromiso asociado del núcleo interpeduncular, pedúnculo cerebeloso superior, el núcleo del tercer par y la parte anterior de la sustancia gris periacueductal. Como consecuencia de esta lesión el paciente presenta durante la fase aguda hipersomnia, parálisis oculomotora, ataxia moderada de la marcha y déficits de atención, aprendizaje y memoria. Los trastornos neurocognitivos se hacen evidentes una vez resuelto el compromiso de la consciencia inicial. Alteraciones conductuales, labilidad emocional, enlentecimiento psicomotor y confabulación suelen estar presentes en los pacientes. En cuanto al pronóstico, las alteraciones neurológicas suelen revertir paulatinamente; sin embargo, la apatía, los trastornos ejecutivos y la amnesia (anterógrada y retrógrada) pueden ser severos y persistentes, dando origen a un cuadro de demencia vascular por infarto estratégico conocido como demencia talámica. - 223 - BIBLIOGRAFÍA 1. Bogousslavsky J, Regli F, Assal G. The syndrome of unilateral tuberothalamic artery territory infarction. Stroke. 1986; 17: 434- 41. 2. De la Cruz-Cosme C, Márquez-Martínez M, Aguilar-Cuevas R, Romero-Acebal M, Valdivielso-Felices P. Síndrome de la arteria de Percheron: variabilidad clínica y diagnóstico diferencial. Rev Neurol. 2011; 53: 193-200. 3. Mathews V, Whitlow W, Bryan R. Cerebral isquemia and infarction. En: Atlas SW. Magnetic resonance imaging of the brain and spine. 2.ª ed. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1996; p. 557-609. 4. Percherón G. Les artères du thalamus humain.1: artère et territoire thalamiques polaires de l´artère comunicante postérieure. Rev Neurol (Paris). 1976; 132: 297-307. Fig. 1. Tomografía computarizada de cráneo realizada en Urgencias. A B Fig. 2A. Corte coronal de la resonancia magnética cerebral en T2 donde se aprecia una lesión talámica medial bilateral y afectación del mesencéfalo. 2B. Corte sagital de la resonancia magnética cerebral en difusión que resalta la lesión isquémica aguda. - 224 - ¿Qué ves cuando no ves? A. C. de Aragao Homem, R. de la Fuente Blanco, B. Álvarez Mariño, E. G. Morel Silva Servicio de Neurología Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca SUPERVISIÓN J. C. Morán Sánchez Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente mujer con los siguientes antecedentes personales: sin alergias medicamentosas conocidas. Hipertensión arterial. Ictus isquémico en el territorio de la arteria cerebral posterior (ACP) izquierda de probable origen aterotrombótico, con hemianopsia homónima derecha como secuela en febrero de 2012. Insuficiencia renal crónica. Carcinoma ductal infiltrante (CDI) en la mama izquierda, tratado con cirugía, radioterapia y hormonoterapia (en remisión). En tratamiento habitual con ácido acetilsalicílico 300 mg/24 h, escitalopram 20 mg/24 h, emconcor 5 mg/24 h y letrozol 2,5 mg/24 h. Sin hábitos tóxicos. E-Ramkin: 1. La paciente presenta 3 días antes de acudir a Urgencias, al despertarse por la mañana, pérdida de la agudeza visual total de forma bilateral. Al no presentar mejoría de la clínica, es traída a Urgencias. Sin otros datos de focalidad neurológica. Examen físico Exploración general: tensión arterial 156/96 mmHg. Frecuencia cardiaca 69 lpm. Afebril. Saturación de O2 94%. Cabeza y cuello: carótidas rítmicas, sin soplos. Auscultación cardiaca: soplo sistólico más intenso en el foco aórtico. Resto normal. Exploración neurológica: alerta. Orientada. Lenguaje conservado, sin disartria. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Campimetría por confrontación: amaurosis bilateral. Fondo de ojo: normal. Movimientos oculares externos conservados. Resto de pares craneales normales. Motor: conservado. Sensibilidad: normal. No dismetrías ni disdiadococinesias. Marcha cautelosa por amaurosis, sin impresionar de patológica. • Pruebas complementarias Análisis: glucosa 128 mg/dl, urea: 51 mg/dl, creatinina 1,47 mg/dl. VSG 39 mm. Resto de bioquímica, hemograma y coagulación normales. Marcadores tumorales negativos. - 225 - • Electrocardiograma (ECG): eje a –30º. Morfología de bloqueo de rama derecha. Sin alteraciones en la repolarización. • • Tomografía computarizada (TC) craneal con y sin contraste intravenoso (fig. 1): hipodensidades occipital y temporal derechas en probable relación con infarto isquémico en fase aguda-subaguda. A nivel paramedial del lóbulo occipital izquierdo se objetiva un área hipodensa en probable relación con infarto isquémico en fase crónica. Doppler transcraneal y de troncos supraaórticos: compatible con oclusión de ACP derecha y estenosis vertebral intracraneal derecha y/o arteria basilar. Diagnóstico Ictus isquémico en el territorio de la ACP derecha de probable etiología aterotrombótica con amaurosis bilateral (ictus isquémico en el territorio de la ACP izquierda previo). Síndrome de Charles-Bonnet secundario al previo. Tratamiento Clopidogrel 75 mg/24 h. Ranitidina 300 mg/24 h. Retirar el ácido acetilsalicílico y el emconcor. Resto de tratamiento como venía realizando. Evolución La paciente ingresa estable en planta. Durante su estancia no presenta mejoría de la amaurosis bilateral, presentando de forma ocasional durante su ingreso alucinosis visual, con alucinaciones complejas, vívidas, en forma de personas que bailaban y se comunicaban con la paciente. No ha presentado alucinaciones de otro tipo. Ha presentado durante todo el ingreso crítica de los episodios, manteniendo durante todo el ingreso el nivel de consciencia, la capacidad cognitiva y la atención. La paciente no percibía las alucinaciones como amenazantes. Ha recibido tratamiento con risperidona, con escasa mejoría de la clínica. Se explica a la paciente y a la familia el carácter de las alucinaciones, quienes lo entienden, y la paciente es dada de alta. DISCUSIÓN El síndrome de Charles-Bonnet (SCB) está definido por la presencia de alucinaciones visuales en pacientes que padecen disminución de la agudeza visual, en ausencia de psicosis o demencia. Las alucinaciones visuales son típicamente repetitivas y estereotipadas, elementales o complejas, y en la mayoría de los casos aparecen en forma de figuras humanas. Característicamente los pacientes conservan el insight y la capacidad de reconocer que las alucinaciones no son reales. Los principales factores de riesgo para su presentación son la edad y una disminución importante de la agudeza visual, y la mayoría de los casos descritos están asociados a defectos oculares que producen una disminución progresiva inexorable de la agudeza visual, como es la degeneración macular asociada a la edad. Sin embargo, se ha demostrado mediante pruebas de imagen funcional la relación entre áreas de corteza de asociación visual y la existencia de alucinaciones visuales, sugiriendo que el SCB podría estar producido no solo por alteraciones en la vía óptica sino también por desaferentización de las áreas de la corteza de asociación visual. En este caso presentamos un SCB de inicio brusco y no progresivo, desencadenado por un mecanismo vascular (ictus isquémico occipital bilateral). - 226 - Para el tratamiento de este síndrome se han utilizado frecuentemente neurolépticos (con escasa respuesta terapéutica), antiepilépticos y varios fármacos; sin embargo, la mayoría de los pacientes suelen presentar mejoría con la simple explicación de en qué consiste este síndrome, haciendo hincapié en que el surgimiento de este tipo de alucinaciones no implica una enfermedad psiquiátrica. Durante mucho tiempo el SCB fue considerado una entidad excepcional, poco frecuente. Sin embargo, los estudios más recientes apuntan una incidencia bastante superior, sugiriendo tratarse de un síndrome frecuentemente infradiagnosticado. De esta forma, deberíamos plantearnos el diagnóstico de SCB en todo paciente con alucinaciones visuales que no presente deterioro cognitivo y que muestre una grave pérdida de agudeza visual, ya sea esta progresiva o brusca, como en este caso. BIBLIOGRAFÍA 1. Bou Khalil R, Richa S. Psychiatric, psychological comorbidities of typical and atypical Charles-Bonnet syndrome. Encephale. 2011; 37: 473-80. 2. Lerario A, Ciammola A, Poletti B, Girotti F, Silani V. Charles Bonnet syndrome: two case reports and review of the literature. J Neurol. 2013; 260: 1180-6. 3. Teunisse RJ, Cruysberg JR, Hoefnagels WH, Verbeek AL, Zitman FG. Visual hallucinations in psychologically normal people: Charles Bonnet’s syndrome. Lancet. 1996; 347: 794-7. 4. Wong TY, Chakravarthy U, Klein R, Mitchell P, Zlateva G, Buggage R, et al. The natural history and prognosis of neovascular age-related macular degeneration: a systematic review of the literature and meta-analysis. Ophthalmology. 2008; 115: 116-26. Fig. 1. Tomografía computarizada craneal con y sin contraste intravenoso. - 227 - Paciente de 15 años con poliartralgias y disminución del nivel de consciencia F. Damas Hermoso, S. Eichau Madueño, M. R. de Torres Chacón, J. Abril Jaramillo Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN M. Á. Gamero García Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente mujer de 15 años con antecedentes personales de prolapso valvular mitral, insuficiencia mitral moderada sin repercusión hemodinámica significativa en seguimiento por Cardiología. Consulta por fiebre alta termometrada (hasta 40 ºC) de unos 5 días de evolución asociada a un cuadro de malestar general y artromialgias. Es valorada por su médico de Atención Primaria, impresionando de cuadro gripal, por lo que es tratada de forma sintomática. Presenta empeoramiento progresivo de su estado general, con mayor postración y aumento de las lesiones cutáneas. Cuando acude al Servicio de Urgencias presenta disminución del nivel de consciencia junto con un episodio de pérdida de visión. Tras la valoración médica es ingresada ante la sospecha de endocarditis. Se inicia tratamiento con antibioterapia empírica con cloxacilina, vancomicina y ceftriaxona. Examen físico Exploración general: regular estado general, afectada por sensación febril (aunque al ingreso tenía una temperatura de 36,1 ºC), eupneica, saturación de O2 a 95% con gafas nasales a 1,5 litros. Tensión arterial 100/30 mmHg. Taquicardia sinusal 110 lpm. Faringe hiperémica, sin objetivarse placas exudativas, lengua saburral. Tonos cardiacos rítmicos, taquicárdicos, soplo holosistólico mitral irradiado al ápex y a la axila. Buen murmullo bilateral en plano anterior, hipoventilación de base derecha. Abdomen sin hallazgos. Miembros inferiores sin edemas, con movilización dolorosa de los mismos. Lesiones cutáneas diseminadas compatibles con vasculitis séptica (nódulos de Osler y Janeway, hemorragias en astilla subungueales). Exploración neurológica: buen nivel de consciencia. Bradipsiquia. No alteraciones campimétricas. Motilidad ocular conservada. Ligera debilidad de la musculatura facial inferior izquierda. Resto de los pares craneales no alterados. Fuerza muscular en la extremidad superior derecha 4/5, extremidad superior izquierda 4/5 a nivel proximal y 3/5 a nivel distal, en las extremidades inferiores bilaterales 4/5. No alteraciones sensitivas. Reflejos osteotendinosos simétricos 2/4. Reflejos cutáneo-plantares flexores. No signos meníngeos. - 228 - Pruebas complementarias • Hemograma: destaca una leucocitosis con neutrofilia. • • Bioquímica: creatinina 2,15 mg/dl, urea 133 mg/dl, sodio 133 mEq/l, potasio 4 mEq/l, proteína C reactiva 321 mg/l, procalcitonina 2,7 ng/ml. • Coagulación: TTPA 43. Resto normal. • Gasometría: pH 7,34, presión parcial de dióxido de carbono (pCO2) 46 mmHg, HCO3 24 mmol/l, exceso de bases –1, ácido láctico 3 mg/dl. Electrocardiograma (ECG): taquicardia sinusal a 115 lpm, ondas T negativas en III, sin otras alteraciones significativas. • Ecocardiograma transtorácico: insuficiencia mitral, al menos grado III, sobre válvula mixomatosa sin imágenes subjetivas de vegetaciones o abscesos. • Ecografía abdominal: sin imágenes sugerentes de abscesos • Radiografía de tórax: sin lesiones significativas. • Resonancia magnética (RM) craneal sin/con contraste y estudio de difusión con angiografía cerebral TOF 3D: lesiones cerebrales y cerebelosas nodulares con edema periférico con captación en anillo del contraste. Lesiones pequeñas con captaciones de contraste de forma nodulillar o anular en el lóbulo parietal derecho. Lesiones de características similares en ambos lóbulos occipitales y en el cuerpo calloso. En la secuencia eco de gradiente se observaban pequeños focos milimétricos de sangrado en el interior de las lesiones en los lóbulos parietales y en el tálamo izquierdo. El estudio angiográfico no mostraba alteraciones en las arterias carótidas internas intracraneales, sus ramas cerebrales anteriores y cerebrales medias, así como la arteria basilar y las arterias cerebrales posteriores (figs. 1 y 2). Diagnóstico • Endocarditis sobre válvula mitral nativa que condiciona insuficiencia severa secundaria. • Situación de sepsis grave. • • Insuficiencia renal aguda, probablemente prerrenal. Embolias sépticas y abscesos cerebrales. Ausencia de aneurismas micóticos. Tratamiento Se realizó en un principio tratamiento empírico con cloxacilina (2 g/4 h vía intravenosa), vancomicina 1 g/12 h vía intravenosa (ajustando la dosis a su función renal) y ceftriaxona (2 g/24 h). Tras aislar en hemocultivo Staphylococcus aureus sensible a meticilina, se decide modificar el tratamiento, manteniendo durante 6 semanas la cloxacilina. No se añade gentamicina, aunque parece que acelera la curación de la sepsis, por el riesgo de nefrotoxicidad, ya que la paciente presentaba una insuficiencia renal y su evolución general era favorable. Actualmente está pendiente de cirugía valvular. Evolución La paciente se ha estabilizado clínicamente, se normalizaron los parámetros analíticos. La exploración neurológica mejoró a los 3-4 días del inicio del tratamiento, poniendo en evidencia solo una debilidad en el miembro superior izquierdo 4/5. Las lesiones cutáneas también - 229 - mejoraron, persistiendo en escasa cuantía. La paciente está actualmente pendiente de cirugía sobre vegetación valvular cardiaca tras finalizar el ciclo antibiótico. DISCUSIÓN La endocarditis infecciosa es un proceso de etiología generalmente bacteriana, y con menor frecuencia fúngica, que se localiza en el endocardio, en particular en la superficie de las válvulas. Tiene una incidencia variable de 1,5 a 6,2/100.000 habitantes/año, siendo más frecuente en varones y afectando sobre todo a la válvula mitral. Las manifestaciones son multisistémicas1: infección valvular, embolización, bacteriemia, infección metastásica y manifestaciones inmunológicas. A nivel neurológico destacan: embolismo y absceso cerebral, aneurismas micóticos, encefalopatía tóxica y meningitis. La antibioterapia es la clave para su tratamiento. El tratamiento quirúrgico está indicado en las siguientes situaciones: destrucción valvular con insuficiencia cardiaca progresiva, fallo del tratamiento médico en el control de la infección, endocarditis por hongos, absceso del anillo valvular, embolia de repetición, prótesis inestable y dehiscencia de la válvula protésica. Se asocia a una elevada mortalidad intrahospitalaria del 15% al 25%, siendo las complicaciones neurológicas frecuentes en estos pacientes (20-40%). El momento apropiado de la cirugía cardiaca para las endocarditis infecciosas activas en pacientes con un episodio cerebrovascular reciente es muy discutido debido a las complicaciones neurológicas secundarias a la heparinización y by-pass cardiopulmonar. Hace décadas, la tendencia era evitar la cirugía durante la fase activa. Actualmente, aunque la evidencia es contradictoria, la mayoría de los autores de diversos artículos coinciden en que el retraso en la cirugía debe demorarse entre 2-4 semanas, reduciendo así el riesgo de hemorragia2,3. Sin embargo, la situación varía en pacientes con hemorragia intracraneal e insuficiencia cardiaca progresiva. La tasa de mortalidad en insuficiencia cardiaca grave es del 80% si el tratamiento es solo farmacológico. En esta situación, los beneficios potenciales de la cirugía cardiaca parecen ser mayores que el riesgo de daño cerebral, siendo recomendable llevar a cabo la sustitución valvular lo más rápidamente posible3. BIBLIOGRAFÍA 1. Fukuda W, Daitoku K, Minakawa M, Fukui K, Suzuki Y, Fukuda I. Management of infective endocarditis with cerebral complications. Ann Thorac Cardiovasc Surg. 2013 Apr 5. 2. Derex L, Bonnefoy E, Delahaye F. Impact of stroke on therapeutic decision making in infective endocarditis. J Neurol. 2010; 257: 315-21. 3. Mokhles MM, Ciampichetti I, Head SJ, Takkenberg JJ, Bogers AJ. Survival of surgically treated infective endocarditis: a comparison with the general Dutch population. Ann Thorac Surg. 2011; 91: 1407-12. - 230 - Fig. 1. Lesiones cerebelosas nodulares con edema periférico con captación en anillo del contraste. Fig. 2. Lesiones pequeñas con captaciones de contraste de forma nodulillar o anular en el lóbulo parietal derecho - 231 - Trastorno agudo del lenguaje en un paciente joven con fenotipo marfanoide L. Mauri Fábrega, M. T. Gómez Caravaca, O. Lara Sarabia, J. M. Oropesa Ruiz Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN J. R. González Marcos Jefe Unidad de Ictus CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 20 años intervenido de pectum carinatum en la infancia, diestro, sin otros antecedentes de interés. Acudió al Servicio de Urgencias por un episodio de disnea paroxística seguido de pérdida de consciencia de 2-3 minutos de duración. Tras reponerse del mismo, presentaba un trastorno del lenguaje, con dificultad para expresarse, así como para comprender lo que se le decía. Una semana antes había consultado por disnea y dolor centro-torácico intenso, realizándose una radiografía de tórax, un electrocardiograma y la cuantificación de enzimas cardiacas ultrasensibles, todo lo cual fue informado como normal. Fue dado de alta con el diagnóstico de dolor torácico atípico, derivándose para estudio ambulatorio. Desde entonces refiere persistencia parcial de los síntomas y síndrome emético sobreañadido a su reingreso. Examen físico En la exploración sistémica, llamaba la atención un hábito asténico, con extremidades largas y aracnodactilia. La tensión arterial en ambos brazos era normal y simétrica, y los pulsos periféricos débiles pero simétricos. No presentaba acrocianosis y no se auscultaron soplos cardiacos, laterocervicales, ni abdominales. Neurológicamente, presentaba una afasia mixta marcadamente fluctuante. El lenguaje, aunque escaso, estaba bien articulado y gramaticalmente bien estructurado. Sin embargo, era muy poco fluente, con parafasias fonémicas y bloqueos constantes. Presentaba fallos múltiples en la nominación e incapacidad absoluta para la repetición. Tenía dificultad en la comprensión, aunque de forma muy variable durante el examen. Por lo demás, no parecía haber ninguna otra focalidad grosera, considerando las limitaciones para colaborar del paciente para un examen exhaustivo. - 232 - Pruebas complementarias • El estudio analítico y la tomografía computarizada (TC) craneal a su ingreso resultaron normales. • Inicialmente, se planteó que la afasia descrita fuera un déficit poscrítico, por lo que se realizó un electroencefalograma urgente, que no mostró anomalías epileptiformes. Se consideró entonces la probabilidad de un origen vascular. • Una nueva TC evidenció la presencia de una lesión isquémica aguda témporo-parietal izquierda (fig. 1). • Ante dichos hallazgos, se llevó a cabo un estudio Doppler de troncos supraaórticos, el cual mostró una imagen en doble luz con trombo intramural en la arteria carótida común derecha, compatible con una disección arterial a este nivel. • La TC cérvico-tóraco-abdómino-pélvica con contraste demostró definitivamente la presencia de una disección aórtica con progresión hacia los troncos supraaórticos (arteria carótida común y subclavia izquierdas), ambas arterias renales e infarto esplénico asociado (fig. 2). Diagnóstico Ictus isquémico hemisférico izquierdo secundario a una disección aórtica tipo I De Bakey y/o A de Standford, con afectación de los troncos supraaórticos, en un paciente que cumple criterios clínicos de síndrome de Marfan. Tratamiento Se intervino de forma urgente (intervención Bono-Bental con tubo valvulado) con postoperatorio favorable. Evolución El paciente se recuperó completamente del déficit neurológico y realiza vida normal actualmente. Está pendiente de completar el estudio por la Unidad de Colagenosis. DISCUSIÓN El síndrome de Marfan (SM) es una conectivopatía hereditaria autosómica dominante por mutación del gen de la fibrilina-1. El diagnóstico de confirmación es genético, pero existen criterios clínicos orientativos, como son, en este caso: rasgos fenotípicos concretos, pectum carinatum intervenido y disección de aorta ascendente. Todos ellos criterios mayores de diagnóstico. En los casos de disección aórtica que debutan con clínica ictal, el diagnóstico precoz condiciona el pronóstico por dos razones: el garantizar un tratamiento quirúrgico temprano, evitando así la progresión de la disección, y el prevenir las complicaciones motivadas por una posible fibrinólisis, la cual no se planteó en este caso por considerarse inicialmente un origen comicial. Dichas complicaciones serían: la provocación de un hemopericardio con taponamiento cardiaco secundario en casos de disecciones valvulares, la progresión de la disección y la ruptura aórtica por disgregación del trombo mural y exposición de la pared disecada al estrés mecánico producido por la onda de pulso, y en último lugar, la posibilidad de embolismo sistémico distal múltiple no selectivo. La cirugía es, a día de hoy, la actitud - 233 - que se debe seguir en pacientes con disecciones aórticas e isquemia cerebral asociada, salvo que esta condicione per se un diagnóstico infausto. Así pues, el síndrome de Marfan constituye una infrecuente causa de ictus por disección aórtica en personas jóvenes que se debe tener muy en cuenta por las serias implicaciones que su manejo conlleva. BIBLIOGRAFÍA 1. Grupper M, Eran A, Shifrin A. Ischemic stroke, aortic dissection, and thrombolytic therapy, the importance of basic clinical skills. J Gen Intern Med. 2007 Sep;22(9):1370-2. 2. Shi-Min Y, Hua J. Marfan’s syndrome: an overview. Sao Paulo Med J. 2010; 128: 360-6. 3. Zinkstok SM, Vergouwen MD, Engelter ST, Lyrer PA, Bonati LH, Arnold M, Safety and functional outcome of thrombolysis in dissection-related ischemic stroke, a meta-analysis of individual patient data. Stroke, 2011; 42: 2515-20. Fig. 1. Tomografía computarizada de cráneo: hipodensidad témporo-parietal izquierda compatible con lesión isquémica aguda a este nivel. Fig. 2. Tomografía computarizada cérvico-tóraco-abdómino-pélvica con contraste: disección de aorta ascendente y descendente con progresión hacia la arteria carótida común derecha. - 234 - Parálisis facial periférica en un paciente oncológico A. López García, C. Valencia Guadalajara, B. Miguel Martín, N. Giraldo Restrepo Servicio de Neurología Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real SUPERVISIÓN A. Hernández González Tutor de Residentes y Médico CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 65 años, hipertenso y diabético, afectado de una hepatopatía enólica e intervenido de adenocarcinoma de colon sobre ángulo esplénico estadio IIb (T4a N0 M0) mediante hemicolectomía hepática, con buenos resultados de la misma y bordes quirúrgicos libres. Posteriormente había recibido tratamiento quirúrgico consistente en la extirpación de una metástasis hepática por recidiva de su enfermedad (hepatectomía derecha y hepatoyeyunostomía en Y de Roux), seguida de quimioterapia. En la última tomografía computarizada (TC) de control se constataba la presencia de un nódulo pulmonar milimétrico y nódulos subcutáneos en la pared abdominal. El paciente había consultado 2 meses antes en el Servicio de Urgencias por trastorno sensitivo facial izquierdo. Se realizó una TC craneal sin contraste, que no mostró alteraciones, por lo que el síntoma se atribuyó a neurotoxicidad por oxaliplatino, iniciándose tratamiento con pregabalina. Un mes antes del episodio actual, el paciente había sido diagnosticado de una parálisis facial periférica izquierda atribuida a infección herpética, que se complicó con una queratoconjuntivitis ipsilateral. Es trasladado de nuevo al Servicio de Urgencias por empeoramiento marcado del estado general y bradipsiquia en la última semana, atribuidos a insuficiencia renal aguda. En este ingreso, se solicita la opinión de Neurología por la persistencia de la parálisis facial periférica, constatando que en ningún momento había presentado vesículas sugestivas de herpes, aunque sí reconocía haber presentado diplopía fluctuante, hipoacusia izquierda e inestabilidad en el último mes. Examen físico En la exploración neurológica se objetiva disartria, parálisis facial completa izquierda de características periféricas, así como afectación de las tres ramas del trigémino, parálisis del VI par e hipoacusia ipsilaterales. En el resto de la exploración destaca una leve dismetría del miembro superior izquierdo y ataxia de la marcha con tendencia a desequilibrarse hacia la - 235 - derecha. No existían claras asimetrías en el balance motor ni otros datos patológicos salvo arreflexia en los miembros superiores. Dicha exploración neurológica reflejaba una focalidad compleja, sugestiva de afectación de múltiples territorios, con presencia de lesión de varios pares craneales contiguos (V a VIII pares izquierdos). Pruebas complementarias • En la analítica destacaban datos de insuficiencia renal aguda y síndrome urémico. • Se llevó a cabo una resonancia magnética (RM) craneal con contraste intravenoso, evidenciándose múltiples implantes metastásicos en la fosa posterior a nivel intra y extraaxial, contabilizándose al menos 11 lesiones en los hemisferios cerebelosos, y otros subcentimétricos de localización extraaxial sobre el ángulo pontocerebeloso superior derecho y la tienda del cerebelo. Era llamativo un implante petroclival izquierdo que afectaba al seno cavernoso, y que además conformaba una gran masa de partes blandas, que se extendía sobre el ángulo pontocerebeloso izquierdo afectando al conducto auditivo interno, y que ejercía impronta sobre el tallo encefálico ocasionando un importante edema vasogénico en la hemiprotuberancia y el hemimesencéfalo izquierdos, así como en el lóbulo temporal ipsilateral (fig. 1). Diagnóstico Afectación de múltiples pares craneales contiguos (V a VIII) y cerebelosa, secundaria a metástasis cerebrales múltiples, de localización infratentorial, con afectación intra y extraaxial, en un paciente con adenocarcinoma de colon extendido (metástasis hepáticas, pulmonares y subcutáneas). Tratamiento Dada la marcada progresión de la enfermedad y el importante deterioro general que presentaba el paciente, se inició radioterapia paliativa craneal y no se consideró indicada la continuación de otros tratamientos oncológicos activos. Evolución A lo largo del ingreso, se suma al declive clínico un episodio de broncoaspiración severa que desencadena un fracaso multiorgánico, produciéndose días después el fallecimiento del paciente. DISCUSIÓN El adenocarcinoma de colon es una causa importante de morbimortalidad a nivel mundial, quedando el pronóstico marcado por su capacidad de diseminación por vía linfática y hematógena. Dicho proceso metastásico se produce en aproximadamente un 15% de los casos, de los cuales tan solo en 3% se extiende al SNC1. En estos casos, la afectación cerebral es más frecuente en los pacientes con diseminación pulmonar, que al ser en ocasiones en forma de micrometástasis, puede pasar inicialmente desapercibida. Sin embargo, la incidencia de metástasis cerebrales puede estar aumentando, debido tanto a la mejora en la detección de pequeñas metástasis mediante RM, como al mejor control de la enfermedad sistémica gracias a las nuevas terapias. En comparación con la época en la que el 5-fluorouracilo era - 236 - el agente primario para la enfermedad metastásica, la supervivencia se ha incrementado notablemente con la introducción de oxaliplatino, irinotecán y agentes biológicos. La mediana de supervivencia de los pacientes con carcinoma colorrectal y metástasis cerebrales es de 6 meses2. El cerebelo es el lugar más frecuente de asentamiento de las metástasis (hasta un 55%), siendo la ataxia uno de los síntomas más descritos3. El colon distal (sigma y recto) es responsable de la mayoría de las metástasis cerebrales diagnosticadas, siendo la localización de la neoplasia en el resto de las regiones todavía más infrecuente, como es el caso que nos ocupa. La edad menor de 65 años, la presencia de una lesión del SNC solitaria, o la ausencia de enfermedad sistémica, son factores asociados a un mejor pronóstico en pacientes con cáncer de colon y metástasis en el SNC. En cuanto al tratamiento, se acepta que el manejo neuroquirúrgico de las metástasis cerebrales únicas sintomáticas por cáncer colorrectal es factible, relativamente seguro, y ofrece una oportunidad de supervivencia prolongada. En el caso de afectación múltiple cerebral, se recomienda la quimioterapia. En ambos casos debe complementarse con radioterapia holocraneal neoadyuvante4. Con este caso queremos resaltar la compleja exploración neurológica congruente con afectación a nivel infratentorial, fundamentalmente extraaxial, que llevó a completar el estudio radiológico con RM craneal con contraste. Debemos hacer hincapié en la necesidad de una exhaustiva exploración neurológica, sistemática y completa, en todo paciente afectado de un proceso neoplásico, ya que puede suponer la pronta sospecha y el precoz diagnóstico de la extensión de su enfermedad, lo cual en muchos casos permitirá al paciente acceder al tratamiento y con ello alcanzar el mejor pronóstico que podamos ofrecerle. BIBLIOGRAFÍA 1. Monganm JP, Fadul CE, Cole BF, Zaki BI, Suriawinata AA, Ripple GH, et al. Brain metastases from colorectal cancer: Risk factors, incidence, and the possible role of chemokines. Clin Colorectal Cancer. 2009; 8: 100-5. 2. Nieder C, Pawinski A, Balteskard L. Colorectal cancer metastatic to the brain: time trends in presentation and outcome. Oncology. 2009; 76: 369. 3. Pauline H, Go BZ, Zachary Klaassen MD. Gastrointestinal cancer and brain metastasis. A rare and ominous sign. Cancer. 2011; 117: 3630-40. 4. Aprile G, Zanon E, Tuniz F. Neurosurgical management and postoperative whole-brain radiotherapy for colorectal cancer patients with symptomatic brain metastases. J Cancer Res Clin Oncol. 2009; 135: 451. - 237 - Fig. 1. Afectación metastásica en secuencia FLAIR de RM (corte coronal). - 238 - Mononeuritis múltiple: ¿Tiene usted asma? Á. Sánchez Larsen, E. Palazón García, M. Monteagudo Gómez, E. Fernández Díaz Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete SUPERVISIÓN J. García García Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 58 años sin antecedentes de interés salvo asma bronquial intrínseca desde hace más de 20 años, en tratamiento con formoterol/beclometasona y salbutamol inhalados y corticoides orales durante las exacerbaciones. Consulta por un cuadro de 20 días de evolución de mialgias y dolor continuo no mecánico, localizado inicialmente en los brazos y la cintura escapular, que posteriormente se extiende al cuello y miembros inferiores. Asocia odinofagia y dolor mandibular con la masticación, y cree que le ha cambiado el tono de voz. Recientemente comienza con debilidad en los miembros inferiores, que dificulta la deambulación, y en menor medida en los miembros superiores. No alteración de esfínteres. No ha presentado fiebre. Examen físico Buen estado general. Normotensa y afebril, saturación de O2 96% basal. Eupneica en reposo. No lesiones dérmicas. Auscultación cardiopulmonar: rítmica y sin soplos. Ligera hipoventilación global con sibilantes espiratorios discretos en ambos campos pulmonares de predominio en las bases. Abdomen: blando y depresible, no doloroso, sin signos de peritonismo. Extremidades: pulsos periféricos presentes simétricos. Exploración neurológica: consciente y orientada. No debilidad craneal ni cervical. No hipoalgesia facial. Elevación simétrica del velo del paladar. Paresia de cuerda vocal derecha. Disfonía. No alteración de la movilidad lingual. Motor: en los miembros superiores balance muscular proximal 4+/5 simétrico, distal 3/5, con afectación de la musculatura dependiente de los nervios mediano y cubital, mayor en el lado derecho. Atrofia ligera de los interóseos y de la eminencia tenar bilateral. En los miembros inferiores presenta paresia proximal 4/5 y distal 2-3/5 en la flexión plantar y dorsal de ambos pies, pie caído bilateral. No atrofias musculares. Sensibilidad: hipoalgesia en el territorio mediano bilateral y cubital derecho. Hipoestesia severa bilateral en calcetín y cara lateral de ambas piernas. Hipopalestesia en los miembros superiores y apalestesia en los inferiores. ROTS ++/++++ simétricos. RCP indiferentes. Marcha en estepaje. - 239 - Pruebas complementarias • Laboratorio: CK 2.870 mg/dl, LDH 616 mg/dl, PCR 137 mg/l. FR 43. IGs normales, complemento normal. Ácido fólico y vitamina B12 normales. Proteinograma con ligero aumento de la fracción gamma. ANCA positivos a título bajo 1/160 (PR3 negativo, MPO positivos), ANA, antimembrana basal y ENA negativos. Serologías negativas. Hemograma con 14.170 leucocitosis (49% de eosinófilos), resto normal. VSG 68 mm. • Citobioquímica del líquido cefalorraquídeo (LCR): sin alteraciones patológicas. • Radiografía de tórax: aumento de la trama broncovascular a nivel de la base derecha. Bronquiectasias basales. • TACAR torácico: mediastino con alguna adenopatía subcentimétrica, con alguna subcarinal parcialmente calcificada. No derrame pleural, nódulos ni infiltrados pulmonares. Discretos tractos fibrosos en los vértices pulmonares de aspecto residual. • Espirometría: patrón obstructivo de pequeña vía, con atrapamiento aéreo. DLCo normal. Prueba broncodilatadora negativa. • Resonancia magnética (RM) cervical: mínimas barras disco-osteofitarias que disminuyen el canal sin deformar la médula espinal, la cual es de tamaño, morfología e intensidad de señal normales. • ENG: afectación multineurítica sensitivo-motora múltiple, axonal severa, con evidentes asimetrías, con afectación de ambos medianos, tibiales posteriores y peroneos, resto de troncos nerviosos conservados. Se aprecian en algunos nervios bloqueos axonales sugerentes de procesos isquémicos agudos intensos. • Biopsia del nervio sural y músculo gastrocnemio: biopsia del nervio que muestra severos infiltrados inflamatorios granulomatosos con predominio eosinofílico con importante destrucción del tejido nervioso. Biopsia muscular con resultado de infiltrados característicos de vasculitis necrotizante de pequeño-mediano vaso. Diagnóstico Enfermedad de Churg-Strauss (granulomatosis alérgica con poliangeítis) con afectación neuromuscular: mononeuritis múltiple y miopatía inflamatoria. Tratamiento Se inicia tratamiento con prednisona 60 mg al día, ciclofosfamida 500 mg en bolo intravenoso, y gabapentina en escalada terapéutica. Evolución A su ingreso en planta se inició tratamiento con altas dosis de corticoides ante el cuadro de miopatía y mononeuritis múltiple de muy probable origen inflamatorio. La eosinofilia y las mialgias se resolvieron en las primeras 48 horas, con normalización de la CK. La paciente presentó una crisis asmática, precisando bolos de corticoides con buena respuesta. Con el diagnóstico de enfermedad de Churg-Strauss se pauta un primer bolo de ciclofosfamida intravenosa, a pesar de lo cual progresa la afectación de los troncos nerviosos periféricos, por lo que iniciamos tratamiento con gammaglobulinas intravenosas, logrando la estabilización de la clínica. Debido al dolor neuropático, se inicia gabapentina, con buena tolerancia y mejoría de los síntomas. Tras el segundo bolo de ciclofosfamida presenta hematuria leve y depresión medular, por lo que se sustituye por azatioprina. Inicia tratamiento rehabilitador. - 240 - Al alta deambula autónomamente con ayuda mecánica, y sigue tratamiento con prednisona 40 mg/día en pauta descendente, azatioprina 50 mg/día y gabapentina 900-600-900 mg. DISCUSIÓN El diagnóstico diferencial de las mononeuropatías múltiples incluye diferentes tipos de patologías, entre las que destacan la diabetes mellitus y varios tipos de vasculitis (tabla I), siendo esencial para su diagnóstico diferencial los antecedentes clínicos, los resultados en las pruebas de laboratorio y los hallazgos histológicos1. La enfermedad de Churg-Strauss o granulomatosis alérgica con angeítis se encuadra dentro de las vasculitis necrotizantes sistémicas de pequeño-mediano vaso. Se caracteriza por presentar enfermedades alérgicas, asma bronquial y eosinofilia en sangre periférica y en los tejidos. El órgano más frecuentemente afectado es el pulmón, dando lugar a infiltrados periféricos migratorios no cavitados. La mononeuritis múltiple aparece hasta en un 60% de los casos y suele presentarse de forma asimétrica y aditiva. Se caracteriza por cursar con importante dolor al inicio y evolucionar hasta una afectación sensitivo-motora con atrofias musculares del territorio correspondiente. El nervio más frecuentemente afectado es el peroneo común (90%), presentándose característicamente el paciente con un “pie caído”. Otros nervios habitualmente dañados son el sural, el tibial o el mediano. En nuestra paciente se halla también lesionado el nervio recurrente laríngeo, siendo infrecuente en la enfermedad de Churg-Strauss la alteración de pares craneales o sus ramas. En caso de resultar involucrados, los pares craneales más frecuentemente afectados son el nervio óptico en forma de NOIA2 y el nervio motor ocular común3. Asimismo, en este caso la paciente presenta como primer síntoma clínico unas mialgias generalizadas, debido a una miositis inflamatoria con hallazgos histológicos en la biopsia muscular característicos de vasculitis necrotizante de pequeño-mediano vaso. Es infrecuente la polimiositis inflamatoria como síntoma inicial en el síndrome de Churg-Strauss4. Está descrito en dichos casos la mejoría rápida con tratamiento corticoideo, situación que también encontramos en nuestra paciente. Aunque el cuadro clínico es bastante sugerente, como ocurre en el caso que nos ocupa, necesitaremos de las pruebas complementarias para realizar el diagnóstico. En las pruebas de laboratorio característicamente se suelen presentar eosinofilia > 10%, aumento de la fracción IgE y anticuerpos ANCA con patrón perinuclear (MPO-ANCA). Para la histología se utilizarán piezas de biopsia muscular o del nervio sural en las que se podrá observar vasculitis necrotizante y los característicos granulomas extravasculares compuestos principalmente por eosinófilos. Los hallazgos electroneurográficos son los habituales de una mononeuritis múltiple aguda-fulminante de tipo vasculítico (afectación axonal sensitivo-motora asimétrica, bloqueos de conducción). El tratamiento de primera línea se realiza con corticoides y con ciclofosfamida. En nuestro paciente, la progresión de la clínica a pesar del tratamiento clásico nos llevó a utilizar gammaglobulinas intravenosas, pues aunque no están incluidas en los protocolos estándar de tratamiento de la enfermedad de Churg-Strauss, existen casos descritos entre la literatura médica en los que se reporta el beneficio de su uso en dicha patología5. BIBLIOGRAFÍA 1. Perea Gainza M. Protocolo diagnóstico diferencial de las polineuritis. Medicine. 2003; 8: 5405-6. 2. Shintani S, Tsuruoka S, Yamada M. Churg-Strauss syndrome associated with third nerve palsy and mononeuritis multiplex of the legs. Clin Neurol Neurosurg. 1995; 97: 172-4. - 241 - 3. Kattah JC, Chrousos GA, Katz PA, McCasland B, Kolsky MP. Anterior ischemic optic neuropathy in Churg-Strauss syndrome. Neurology. 1994; 44: 2200-2. 4. Tutor-Ureta P, Martín Jiménez ML, Bellas C, Goizueta San Martín G, Yebra-Bango M, Vargas JA. Polimiositis como forma de presentación de síndrome de Churg-Strauss. Rev Clin Esp. 2011; 211: e25-7. 5. Levy Y, George J, Fabbrizzi F, Rotman P, Paz Y, Shoenfeld Y. Marked improvement of Churg-Strauss vasculitis with intravenous gammaglobulins. South Med J. 1999; 92: 412-4. Causas de mononeuropatía múltiple Vasculitis y enfermedades inflamatorias sistémicas Isquémica Infecciones Otras PAN Enfermedad de Churg-Strauss Granulomatosis de Wegener Esclerodermia Artritis reumatoide Síndrome de Sjögren Lupus eritematoso sistémico Sarcoidosis Diabetes mellitus Púrpura trombótica trombocitopénica Lepra Leucemia Mieloma múltiple Mecánicas: atrapamiento y compresión Crioglobulinemia Neuritis sensitiva migratoria de Wartenberg Tabla I. Causas de mononeuropatía múltiple - 242 - Hemorragia cerebral de curso fatal como manifestación de una vasculitis aislada del sistema nervioso central A. Rodríguez Román, S. A. Vassallo Recio, D. Vidal de Francisco, N. Rojo Suárez Servicio de Neurología Hospital Puerta del Mar. Cádiz SUPERVISIÓN R. Espinosa Rosso Facultativo Especialista de Área y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 66 años, sin antecedentes personales de interés, que acude al Servicio de Urgencias por un cuadro de cefalea opresiva, de localización frontal e inicio brusco, no acompañada de focalidad neurológica ni náuseas o vómitos. Tampoco refiere fiebre ni sintomatología sistémica. Examen físico A su llegada al Servicio de Urgencias, la paciente presenta buen nivel de consciencia, se mostraba coherente en la relación con el entorno, obedecía órdenes y el lenguaje espontáneo era normal. El resto de la exploración neurológica no mostraba focalidad. Durante su estancia en el área de Urgencias la paciente sufre deterioro brusco del nivel de consciencia, con fluctuaciones en el mismo. En ese momento, la exploración neurológica mostraba una tendencia al sueño con bradipsiquia, los pares craneales eran normales incluyendo el fondo de ojo, presentaba una hemiparesia izquierda de predominio braquial con reflejos osteomusculares exaltados en el hemicuerpo izquierdo y Babinsky izquierdo. No había movimientos espontáneos de las extremidades. Pruebas complementarias • Analítica general sin hallazgos. Estudio de orina sin hallazgos. • Radiografía de tórax: sin hallazgos. • Tomografía computarizada (TC) craneal: hematoma intraparenquimatoso en la región posterior del lóbulo parietal derecho, de 54 x 27 x 50 mm, en sus ejes anteroposterior, transverso y craneocaudal, respectivamente, con edema periférico. En la región posterior del lóbulo parietal izquierdo se observa otro hematoma intraparenquimatoso de unos 30 x 24 x 27 mm. Adyacente a la hoz cerebral en su vertiente izquierda existe otro hematoma de 36 x 16 x 20 mm. Borramiento de suturas de forma generalizada y falta - 243 - de diferenciación entre sustancia blanca/gris, relacionada con edema cerebral difuso. Hematoma subdural en la línea media, tentorio izquierdo. • Resonancia magnética (RM) craneal: hematomas lobulares superficiales con extensión a la sustancia blanca y/o subaracnoidea, múltiples en ambos lóbulos parietales, región parasagital, circunvolución occipital del hemisferio cerebral izquierdo. Hemorragia intraventricular en ambos ventrículos laterales y hemorragia subaracnoidea (fig. 1). • Serología VIH, virus hepatotropos: negativo. Serología neurotropos: negativo. Factor reumatoide: negativo. C3 y C4 normal. Estudio de autoinmunidad: negativo. Líquido cefalorraquídeo: citobioquímica normal. No síntesis intratecal de inmunoglobulina G. Bandas oligoclonales en suero y líquido cefalorraquídeo: negativo. Cultivo de líquido cefalorraquídeo: negativo. • Arteriografía del encéfalo: irregularidad y disección de un segmento corto de C1 de la arteria carótida interna derecha, y estenosis del segmento de C1 de la arteria carótida interna izquierda, con arterias renales normales. Afilamiento generalizado de los vasos intracraneales en la que alternan zonas de reducción leve del calibre que puede estar en relación con vasculitis cerebral (fig. 2). • Biopsia meníngea: sin alteraciones. • Biopsia del parénquima cerebral: secciones de varios fragmentos de tejido cerebral asiento de marcada afectación de vasos sanguíneos de pequeño calibre a expensas de la presencia de leucocitos neutrófilos, a nivel peri e intraparietal, alternando con ocasionales fenómenos de tromboembolismo fibrinohemático y destrucción parietovascular. Periféricamente, se aprecian elementos linfocitarios e histiocitarios tanto a nivel adventicial como a nivel del parénquima cerebral, alternando en este último, con degeneración vacuolar y frecuentes focos hemorrágicos de pequeña dimensiones, así como con gliosis reactiva. No se evidencian agentes patógenos ni formaciones granulomatosas. Compatible con vasculitis. Diagnóstico Como diagnóstico sindrómico la paciente presentaba un cuadro encefalopático junto a un síndrome hemisférico derecho, producido por múltiples hemorragias intracraneales secundarias a una vasculitis primaria del sistema nervioso central. Tratamiento Se inició tratamiento con bolos de metilprednisolona a dosis de 1 g diario durante 3 días y posteriormente 0,5 g durante 2 días más, con la intención de que en caso de que no hubiera mejoría añadir ciclofosfamida. Evolución A pesar del tratamiento instaurado, la paciente presentó evolución tórpida, mostrando hipertensión intracraneal progresiva, y en la TC de control se evidencian nuevos focos hemorrágicos en los lóbulos occipitales y aumento del edema cerebral. La hipertensión intracraneal se hizo refractaria al tratamiento, condicionando definitivamente la muerte del paciente. DISCUSIÓN La vasculitis es una entidad clinicopatológica ocasionada por la inflamación de la pared de los vasos sanguíneos. Los vasos del sistema nervioso, y especialmente del cerebro, se - 244 - afectan con distinta frecuencia en la mayoría de las vasculitis sistémicas, pero se reconocen también vasculitis exclusivas del sistema nervioso. Es una entidad poco frecuente, son más habituales las afectaciones del SNC de vasculitis sistémicas. La vasculitis aislada del sistema nervioso central afecta mayoritariamente a los vasos intracraneales de mediano y pequeño calibre, de forma segmentaria. El infiltrado inflamatorio está compuesto fundamentalmente por linfocitos, células plasmáticas y granulomas con células gigantes multinucleadas, afectando con mayor frecuencia a las capas íntima y adventicia. Se caracteriza clínicamente por cefalea, encefalopatía en distintos grados y déficit neurológico. La presentación clínica puede ser focal, multifocal o difusa, y puede evolucionar de forma aguda, subaguda o crónica. Cuando la vasculitis aislada del sistema nervioso se presenta como ictus, normalmente es por una hemorragia intracraneal, que se produce en un 15% de los casos en algún momento de la enfermedad. Raramente cursa con isquemia cerebral en ausencia de signos clínicos o de laboratorio de un trastorno diseminado del sistema nervioso central, como una pleocitosis en líquido cefalorraquídeo. En 1989 Moore estableció los criterios diagnósticos, revisados en 1998: • Presentación clínica consistente en déficits neurológicos multifocales o difusos con un curso recurrente o progresivo. • Exclusión de procesos infecciosos o inflamatorios sistémicos con los estudios apropiados de laboratorio. • Estudio de líquido cefalorraquídeo que indique una inflamación del SNC (pleocitosis y/o elevación de proteínas) y que excluya infección o neoplasia. • Estudio de resonancia magnética sugestivo de vasculitis del SNC y que excluya otras alternativas diagnósticas, seguido de una angiografía cerebral que demuestre estenosis segmentarias de vasos intracraneales. • Biopsia leptomeníngea y/o parenquimatosa cerebral que demuestre la existencia de inflamación vascular y que permita excluir otros diagnósticos. El diagnóstico de este tipo de cuadros clínicos implica una alta sospecha diagnóstica, ya que las pruebas complementarias, incluyendo la arteriografía cerebral y la biopsia, tienen valores predictivos bajos, pudiendo ser negativas en muchos casos. La vasculitis primaria del sistema nervioso central debe ser diferenciada de otras patologías, entre ellas el síndrome de vasoconstricción cerebral reversible, o las vasculitis sistémicas con afectación secundaria del sistema nervioso central, mucho más frecuentes; además, debemos excluir otro tipo de procesos granulomatosos del SNC (sarcoidosis, TBC, etc.) y procesos infiltrativos (linfomas, leptomeningitis carcinomatosas, etc.). El tratamiento consiste en bolos de metilprednisolona. Los inmunosupresores añadidos al tratamiento corticoideo han mostrado mayor eficacia que los corticoides aislados. El fármaco más utilizado asociado a los corticoides es la ciclofosfamida. En casos de patología vascular isquémica, las medidas antitrombóticas deben ser tenidas en cuenta, en casos de infartos de repetición o con clínica in crescendo se debe valorar la anticoagulación. La evolución de la vasculitis primaria del sistema nervioso central es variable. Se han descrito casos de evolución fatal en los que el paciente fallece en un corto periodo de tiempo, así como casos de vasculitis autolimitadas con remisión espontánea del déficit neurológico. - 245 - BIBLIOGRAFÍA 1. Amara AW, Bashir K, Palmer CA, Walker HC. Challenges in diagnosis of isolated central nervous system vasculitis. Brain Behav. 2011; 1: 57-61. 2. Arroyo HA, Russo RA, Rugilo C. Vasculitis cerebrales. Rev Neurol. 2006; 42: 176-86. 3. Jankovic J, Fenichel G, Daroff RB, Bradley WG. Neurología clínica. Madrid: Elsevier; 2010. 4. Salvarani C, Brown RD Jr, Hunder GG. Adult primary central nervous system vasculitis. Lancet. 2012; 380: 767-77. Fig. 1. Resonancia magnética craneal. Fig. 2. Arteriografía del encéfalo, arteria carótida derecha. - 246 - Varón con alteración brusca del lenguaje y de la marcha R. C. Vaduva, B. A. Millán Bustamante Servicio de Neurología Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara SUPERVISIÓN M. T. Andrés del Barrio Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 66 años con los siguientes antecedentes personales: no alergias conocidas. Hábitos tóxicos: exfumador hasta hace 14 años, IPA 30, exbebedor importante desde hace más de 20 años, actualmente bebedor de un vaso de vino al día; no viajes, actualmente no contacto con animales, cazador, que comía lo cazado pero bajo control, hipertensión arterial, hipercolesterolemia, hipergammaglobulinemia policlonal, osteoartrosis, artritis gotosa, episodios de lumbociatalgia, intervención quirúrgica osteosíntesis del miembro inferior izquierdo (accidente laboral). Tratamiento habitual: fluvastatina, diacereína, omeprazol, enalapril + hidroclorotiazida. Situación basal: IAVD. No deterioro cognitivo. Deambulación autónoma. Jubilado, empleado en una granja de pollos. Antecedentes familiares: sin interés. El paciente es traído al Servicio de Urgencias por una clínica objetivada por la familia, el mismo día por la mañana, consistente en alteración para la emisión del lenguaje, con lenguaje incoherente y alteración en la comprensión. Además, presentaba desorientación témporo-espacial, desviación de la comisura bucal hacia la izquierda y alteración para la marcha con latero-desviación no sistematizada. En la noche previa había presentado varios vómitos alimentarios y deposiciones blandas sin productos patológicos. No fiebre. No otra focalidad neurológica en la anamnesis. El mismo día había sido valorado por su médico de Atención Primaria, que describe en el informe que el paciente presentaba una marcha atáxica y una desviación de la comisura bucal hacia la izquierda, sin signos meníngeos, por lo que le deriva a Urgencias para su estudio. Examen físico Exploración neurológica en Urgencias: consciente, desorientado en tiempo. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Nistagmus horizontal. No rigidez de nuca, no signos meníngeos, ataxia de la marcha con lateropulsión sobre todo a la derecha. Romberg positivo. Resto de la exploración sin hallazgos. - 247 - A su ingreso en planta de Neurología al día siguiente: alerta. Consciente. Obedece órdenes axiales. Lenguaje con poca fluidez y palabras aisladas. Se intoxica fácilmente con la orden previa y con órdenes de dos pasos. Nomina 1/3. No repite. Obedece órdenes por imitación después de repetirle varias veces. Desorientado en tiempo y espacio. Perseverante. No defectos campimétricos por el reflejo de amenaza. FO: no colabora, se objetiva movimiento continuo compatible con nistagmo. Pupilas isocóricas y normorreactivas. MOE: no colabora adecuadamente, no se objetivan oftalmoparesias. Leve paresia facial central izquierda. No claudica en Barré, ni en Mingazzini. Sensibilidad tactoalgésica: retira ante estímulo nociceptivo. REM +/++++ y simétricos. RCP: flexor bilateral. Imposibilidad para mantener la sedestación y la bipedestación. Coordinación: no dismetría dedo-nariz. No signos meníngeos. Tensión arterial 160/90 mmHg, frecuencia cardiaca 82 lpm, saturación de O2 basal 90%, eupneico, afebril. Exploración somática: no lesiones cutáneas. Cabeza y cuello: sin hallazgos. Auscultación cardiaca: rítmica, no soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado, crepitantes bibasales más intensos en la base derecha, roncus de forma diseminada. Abdomen: sin hallazgos. Extremidades: desviación ósea a nivel supramaleolar externo izquierdo postquirúrgica. Resto normal. Pruebas complementarias • Analítica: normal. Coagulación: déficit de ATIII (68%). Proteinograma normal. IgG 2211 e IgA 533. Beta-2-microglobulina: 1559. Marcadores tumorales negativos. Estudio de autoinmunidad normal. Hemocultivo y urocultivo: negativos. Serología en sangre: Brucela, VIH hepatitis B y C y lúes negativas. LCR: cél.: 5 hematíes: 1 glucosa: 84 proteínas: 183 ácido láctico: 2,8 alb: 102,8 adal: 4 gram. • LCR: no se observan microorganismos. Cultivo: estéril hongos y micobacterias. PCR virus herpes: no se detecta VHS ni VVZ. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 67 lpm, eje eléctrico normal, sin alteraciones de la repolarización. • Radiografía de tórax posteroanterior: rotada, aumento del ICT, no se visualiza el seno costofrénico izquierdo, con infiltrado basal izquierdo. • Ecocardiografía: cavidades cardiacas de tamaño normal. Función biventricular conservada. No valvulopatías significativas. Sin imágenes anómalas. • Ecografía de abdomen completo: normal. • Gastroscopia: linfangiectasia. Cavidad gástrica parcialmente valorable por contenido alimentario. • • Electroencefalograma (EEG): actividad cerebral enlentecida para la edad del paciente. Tomografía computarizada (TC) cerebral urgente: no se observa sangrado agudo intra o extraaxial en el momento actual. Línea media conservada. Surcos, cisternas y ventrículos simétricos. No alteraciones parenquimatosas valorables. • RM cerebroal (fig. 1): en FLAIR y T2 se observan extensas áreas de alteración en la señal a nivel del troncoencéfalo, circunvoluciones subcallosas y regiones hipocámpicas de forma bilateral, periféricamente a ambos núcleos lenticulares y de forma muy discreta en el tálamo izquierdo. - 248 - Diagnóstico • Encefalopatia de Wernicke- Korsakoff. • Infección respiratoria de vías bajas. • Déficit de antitrombina III. • Hipergammaglobulinemia policlonal. Tratamiento Tiamina 300 mg/8 h intravenosa. Evolución Además del tratamiento con tiamina intravenosa, al principio se inició tratamiento con aciclovir y ampicilina para cubrirle frente a una probable neuroinfección por herpes virus y Listeria. Tras realizar la RM cerebral que era compatible con el diagnóstico de encefalopatía de Wernicke, y ante la negatividad de los cultivos y PCR de virus neurotropos, se continúa el tratamiento solo con tiamina intravenosa y posteriormente por vía oral. Como complicación durante el ingreso presentó una infección respiratoria de vías bajas que remitió tras recibir tratamiento con antibiótico, broncodilatadores y mucolíticos. La RM cerebral de control 8 días más tarde refleja una clara mejoría radiológica, con persistencia tan solo del leve aumento de señal en FLAIR en los hipocampos. La exploración neurológica al alta objetiva solo un tándem inestable, siendo el resto de la exploración normal. Revisado a los 3 meses, el paciente sigue asintomático, con exploración neurológica normal. DISCUSIÓN Las características clínicas de la encefalopatía de Wernicke pueden variar mucho en cada individuo según la edad del paciente y la susceptibilidad genética1,2: a) Los síntomas o signos más comunes son: anomalías oculares, cambios en el estado mental, falta de coordinación de la marcha y ataxia troncal. b) Los síntomas o signos poco frecuentes son: estupor, hipotensión y taquicardia, hipotermia, alteraciones visuales y edema de papila bilateral, crisis epilépticas, pérdida de audición, alucinaciones y trastornos de la conducta. c) Los síntomas en la etapa avanzada son: hipertermia, aumento del tono muscular y parálisis espástica, discinesias coreicas y coma. Hay varias situaciones clínicas que se han relacionado con la encefalopatía de WernickeKorsakoff (tabla I). Para el diagnóstico diferencial de la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff habría que tener en cuenta: infarto talámico paramediano, síndrome del top de la basilar, síndrome de MillerFisher, encefalitis de Bickerstaff, esclerosis múltiple, encefalitis paraneoplásica, enfermedad de Behçet, enfermedad de Leigh, nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y cuadros de hipofosfatemia grave2. La investigación bioquímica relevante en la deficiencia de tiamina, el nivel sérico de piruvato y la actividad de la enzima transcetolasa eritrocitaria rara vez se ofrecen de forma rutinaria en los laboratorios hospitalarios, pero el tratamiento se debe comenzar ante la sospecha clínica y no hay que retrasarse en espera de estos resultados3. - 249 - Los estudios paraclínicos (electroencefalograma y estudio de LCR) son inespecíficos. La RM cerebral, que se considera actualmente el método más valioso para confirmar el diagnóstico de la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff, muestra en secuencia T2 afectación bilateral simétrica del tálamo, hipotálamo, cuerpos mamilares, región periacueductal, el suelo del IV ventrículo y la línea media del cerebelo2,4. El tratamiento consiste en la administración de tiamina por vía parenteral en dosis que no está bien establecida. Algunos estudios recomiendan utilizar dosis de 500 mg intravenosos diluidos en 100 ml de suero salino fisiológico a pasar en 30 minutos, 3 veces al día durante 2-3 días, y cuando se obtiene una respuesta efectiva continuar con 250 mg diarios durante 3-5 días o hasta la recuperación completa o la estabilidad clínica1,2. Según algunos autores, hay que corregir el déficit de magnesio, ya que este elemento interviene en la conversión de tiamina en su forma activa de tiamina pirofosfato5. La mejoría del estado mental se suele ver después de 2-3 semanas de tratamiento y, dado que la mayor ingesta enteral de tiamina no es tóxica, se recomienda suplementación de tiamina por vía oral durante varios meses en dosis de 30 mg dos veces al día2. BIBLIOGRAFÍA 1. Sharabi S, Bisharat N. Wernicke encephalopathy after sleeve gastrectomy. IMAJ. 2012; 14: 708-9. 2. Sechi GP, Serra A. Wernicke’s encephalopathy: new clinical settings and recent advances in diagnosis and management. Lancet Neurol. 2007; 6: 442-55. 3. Warlow C, Hankey GJ. The Lancet Handbook of treatment in Neurology. Elsevier; 2008; p. 347-8, 351. 4. Zuccoli G, Pipitone N. Neuroimaging findings in acute Wernicke’s encephalopathy: review of the literature. AJR Am J Roentgenol. 2009; 192: 501-8. 5. McLean J, Manchip S. Wernicke’s encephalopathy induced by magnesium depletion. Lancet. 1999; 353: 1768. - 250 - Fig. 1. Resonancia magnética cerebral en FLAIR corte axial, que muestra hiperintensidad periféricamente a ambos núcleos lenticulares. Dieta básica de arroz Abuso de alcohol y desnutrición crónica Procedimientos quirúrgicos gastrointestinales: gastrectomía; gastroyeyunostomía, colectomía parcial o subtotal. Tratamiento con un balón intragástrico, cirugía de by-pass gástrico, gastroplastia vertical con banda. Trastornos como: úlcera péptica, cáncer gástrico, cáncer de colon, colitis ulcerosa con megacolon; obesidad severa Vómitos o diarrea crónica recidivante: estenosis pilórica, úlcera péptica, gastritis; cólicos biliares, enfermedad de Crohn; obstrucción intestinal o perforación; diarrea, ataques de migraña; anorexia nerviosa, pancreatitis, hiperémesis gravídica Cáncer y tratamientos quimioterapéuticos: carcinoma gástrico, linfoma no-Hodgkin. Otros síndromes linfoproliferativos. Trasplante de médula ósea alogénico. Quimioterápicos: erbulozol; ifosfamida Enfermedades sistémicas: enfermedades renales, VIH, enfermedades febriles infecciosas crónicas; tirotoxicosis Déficit de magnesio: terapia diurética crónica, resección intestinal, enfermedad de Crohn Alimentación desequilibrada: restricciones en la dieta debidas a rechazo del alimento psicógena, ayuno, dietas de adelgazamiento, huelga de hambre, etc. Edad avanzada, enfermedades neurodegenerativas. Tabla I. Situaciones clínicas relacionadas con la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff2 - 251 - ¡Mi padre, doctora, se ha olvidado de fumar! M. P. Guerrero Molina Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN C. Sánchez Sánchez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 74 años, fumador desde su juventud, con antecedentes de HTA, DL e hiperuricemia, para lo que tomaba enalapril 10 mg/12 h, manidipino 10 mg/24 h, colchicina 1 comp./24 h, alopurinol 100 mg/24 h y atorvastatina 40 mg/24 h. Sin cirugías previas y con una situación basal excelente. Es traído al Servicio de Urgencias por su hija, que refiere que desde hacía 3-4 semanas presenta alteraciones conductuales (irritabilidad, ánimo depresivo, labilidad emocional, así como disminución de su actividad habitual), hiporexia, empobrecimiento del lenguaje y falta de espontaneidad, preguntas repetitivas sobre acciones cotidianas y “olvido” de su hábito tabáquico. Además, desorientación en el tiempo, de predominio vespertino, y dificultad para reconocer a sus familiares. Había comenzado también temblor intencional en la mano derecha junto con postura de flexión del codo y de dicha mano, inicialmente intermitente, posteriormente fija, asociándose movimientos clónicos arrítmicos. Además, inestabilidad de la marcha con tendencia a la latero y retropulsión, pasos cortos, bloqueos frecuentes y rigidez del tronco que había progresado hasta que esa misma mañana quedó completamente bloqueado mientras iba al baño. En las últimas 48 horas había presentado tres episodios de incontinencia urinaria. La familia relacionaba el inicio de la sintomatología tras la noticia de una enfermedad importante de un hermano. Ningún familiar había presentado un cuadro similar. Examen físico Exploración general: tensión arterial 154/90 mmHg, frecuencia cardiaca 61 lpm, temperatura 37,1 ºC. Regular estado general. Eupneico. Normocoloreado y normoperfundido. Bien hidratado y nutrido. Sin alteraciones en la exploración general. Exploración neurológica: consciente, inatento de forma, distraibilidad intensa, parcialmente colaborador. Inadecuado conductualmente: risas inmotivadas. Lenguaje escaso y repetitivo, contenido coherente la mayor parte del tiempo. Bloqueos en el lenguaje, disnomia moderada, repite adecuadamente, obedece parcialmente órdenes sencillas, no obedece órdenes complejas. Orientado en persona, desorientado en tiempo y espacio. Memoria anterógrada y capacidad de aprendizaje alteradas. Memoria retrógrada conservada. Reflejo palmomen- 252 - toniano o grasping no presentes. Pares craneales: normal salvo mioclonías mandibulares . Motor: mioclonías desencadenadas con el movimiento y con la estimulación táctil en MMSS y MMII de predominio en el MSD, arrítmicas. Tono aumentado en el MSD sin clara paresia en las extremidades, dudosa rueda dentada. MID en posición distónica con flexión dorsal e infraversión de pie. ROT presentes, simétricos ++/++++, RCP flexor bilateral. Sensibilidad: no alteraciones groseras. Cerebelo: ataxia trunca severa. Marcha: aumento de base de sustentación, incapacidad para la deambulación autónoma con tendencia a la retropulsión. Pruebas complementarias • Bioquímica, hemograma sin alteraciones relevantes salvo PCR 15 mg/dl sin leucocitosis y VSG 120 mm. Hormonas tiroideas, vitamina B12, homocisteína y ácido fólico normales. • Marcadores tumorales: PSA 7,83 ng/ml (PSA libre 1,76), Ca19.9, CEA, Ca 125 y enolasa normales. • LCR: presión de apertura 17 cm H2O. Leucocitos y hematíes 0 céls./mm³, glucosa 103 mg/dl, proteínas 0,31 g/l. Cultivo estéril, gram y VDRL y citología negativos. Proteína 14.3.3: positiva. • Radiografía de tórax sin alteraciones. • ECG: sinusal a 90 lpm. • TC: enfermedad de pequeño vaso y cambios involutivos edad-dependiente. • RM craneal (fig. 1): en difusión existe restricción cortical del hemisferio izquierdo, de predomino occipital, insular y frontal superior; y frontal cortical derecha y en la cabeza del caudado y porción anterior del putamen izquierdos. Sin correlato en T1 y T2. Enfermedad isquémica crónica de pequeño vaso II. Atrofia global de predominio supratentorial. • EEG: enlentecimiento difuso de la actividad, aunque modificable con estimulación, e intercalado, ondas agudas de morfología trifásica y distribución generalizada, sin clara periodicidad. Diagnóstico Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. Tratamiento Sintomático para mioclonías con clonazepam. Evolución A las 48 horas, la exploración se modificó sustancialmente, con somnolencia marcada, que responde a la llamada con la apertura ocular, pero no responde a órdenes sencillas ni complejas. Lenguaje muy escaso, empobrecido y repetitivo, emitiendo solo monosílabos. Sin cambios en el resto. Se repitió entonces el EEG, que demostraba además del enlentecimiento de base, la aparición de actividad trifásica periódica generalizada. En las siguientes 3 semanas el paciente se deterioró progresivamente, a lo que se añadió fiebre que no respondía a tratamiento antibiótico, junto con deterioro de la función renal y diversas alteraciones analíticas. Su familia decidió limitar el esfuerzo terapéutico, dado el pronóstico del paciente, y este falleció a los 3 meses del inicio del cuadro. - 253 - DISCUSIÓN La demencia rápidamente progresiva (DRP) es definida como un conjunto de alteraciones cognitivas, comportamentales y motoras con un periodo de evolución menor de 2 años. Muchas son las causas que pueden ocasionarla, siendo muy importante distinguir las causas potencialmente reversibles, ya sean autoinmunes, inflamatorias, infecciosas o tóxicometabólicas. Una de las entidades principales entre las que debemos hacer el diagnóstico diferencial es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Esta presenta una incidencia de 1 caso por cada millón de habitantes, principalmente entre 70 y 79 años, sin diferencias significativas en cuanto al sexo. Existen distintas variantes de la misma (tabla I), siendo la que presentaba nuestro paciente la esporádica, mayoritaria en comparación con la iatrogénica o la genética, mucho menos frecuentes. Debemos tener en cuenta que la variante esporádica ha sido presentada como la “gran imitadora”, confirmándose que en un 15-20% de las DRP fueron erróneamente atribuidas a una ECJ esporádica. Los síntomas, si bien hemos dicho que pueden ser variados, incluyen alteraciones cognitivas (39%), cerebelares (21%), comportamentales (20%), constitucionales (20%), sensoriales (11%), motoras (9%) o visuales (7%). Dentro de la propia ECJ esporádica se han definido diferentes variantes en función del genotipo del gen de la proteína priónica (PRNP) –homocigoto o heterocigoto para la metionina o valina en el codón 129 del cromosoma 20– y las propiedades moleculares de la proteína priónica patológica PrPSc, cada una de ellas con una clínica sustancialmente diferente en cuanto a forma de presentación, manifestaciones y evolución. La más frecuente, con el 70% de los casos, es la denominada MM1 y MV1 o mioclónica, de presentación tardía con una demencia rápidamente progresiva con mioclonías iniciales y corta duración de la enfermedad, 3,9 meses de media. Este fenotipo es el más asociado a la actividad periódica en el EEG. La segunda en prevalencia, con el 15% de los casos, es la variante atáxica o VV2, que se caracteriza por iniciarse con una ataxia y solo al final se acompaña de demencia, con una mayor duración de la misma, aproximadamente 8 meses de media. El tercero sería la variante MV2, que representa el 9% de los casos, definida por ataxia, demencia, sintomatología psiquiátrica y una duración media de 17 meses. De esta variante cabría destacar que se encuentran menos presentes tanto la proteína 14.3.3 en LCR como la actividad periódica en el EEG. Otras variantes mucho menos prevalentes son la VV1 y la MM2, que a su vez puede presentarse como una variante talámica o cortical, siendo en la primera los síntomas similares al insomnio familiar fatal (insomnio, hiperactividad, ataxia y deterioro cognitivo); y la segunda, la demencia, es la manifestación principal con la presencia en raras ocasiones de la afectación cerebelar o visual. Importante también reseñar la variante de la ECJ que aparece en adultos jóvenes, con una edad media de 29 años, con sintomatología psiquiátrica hasta 6 meses antes de la aparición de ataxia, alteraciones extrapiramidales y el deterioro cognitivo. El diagnóstico posible o probable (según los criterios de la OMS) se apoya en la clínica apoyado por la detección de la proteína 14.3.3 en el LCR, un EEG que presente ondas periódicas y una imagen característica en la RM con hiperintensidad en la corteza en al menos dos regiones diferentes o en el caudado y el putamen en las secuencias DWI y FLAIR, que no se corresponden con lesiones en las secuencias T1 ni T2. El único diagnóstico definitivo es el anatomopatológico, y el tratamiento únicamente sintomático. Otras entidades potencialmente reversibles a tener en cuenta, ya que podrían ser confundidas con la ECJ, son síndromes paraneoplásicos, linfomas, enfermedades desmielinizantes, encefalopatía de Hashimoto (o encefalopatía respondedora a esteroides), encefalitis límbica, sarcoidosis, TBC y VIH, entre otras. - 254 - BIBLIOGRAFÍA 1. Brandel JP, Salomon D, Hauw J-J, Haïk S, Alpérovitch A. Maladie de Creutzfeldt-Jakob chez les patients âgés de moins ou de plus de 80 ans. Psychol Neuropsychiatr Vieil. 2008; 6: 219-24. 2. Imran I, Mahmood S. An overview of human prion diseases .Virol J. 2011; 8: 559. 3. Rosenbloom MR, Atri A. The evaluation of rapidly progressive dementia. Neurologist. 2011; 17: 67-74. Fig. 1. Resonancia magnética. CLÁSICA: – Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica adquirida (PrPsc exógeno) – Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena – Variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob – Kuru GENÉTICAS (mutaciones del gen PRNP) – Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar – Insomnio familiar letal – Síndrome de Gerstann-Sträusseler-Scheinker PRNP: gen que codifica la proteína priónica. PrP: forma celular normal de la proteína priónica. Tabla I. Clasificación de las prionopatías - 255 - Disartria, disfagia y ptosis palpebral B. Palazón Cabanes, M. E. Andreu Reinón, E. Carreón Guarnizo, R. M. Sánchez Gálvez Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El Palmar SUPERVISIÓN I. Villegas Martínez Medico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 43 años que consulta por dificultad para hablar y deglutir. Antecedentes personales: alergia a antiinflamatorios no esteroideos AINE) y al ácido acetilsalicílico. HTA de un año de evolución, en tratamiento con olmesartán. No DM, ni DLP. No hábitos tóxicos. Situación basal: activo e independiente para todas las actividades. Rankin 0. No toma ningún tratamiento crónico. El paciente acude al Servicio de Urgencias por presentar alteración para la movilización de la lengua, de unas 48 horas de evolución, que le dificulta la articulación del habla y el inicio de la deglución. Desde su inicio, la clínica ha permanecido estable, sin fluctuaciones ni claro predominio horario. No ha presentado otros síntomas acompañantes. Niega traumatismo previo o dolor cervical acompañante. Examen físico Tensión arterial 122/82 mmHg, frecuencia cardiaca 72 lpm, temperatura 36,5 ºC. Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos audibles. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado, sin ruidos patológicos sobreañadidos. Exploración neurológica: consciente, orientado en las tres esferas. Lenguaje fluente, sin elementos afásicos (nomina, repite, obedece órdenes axiales y apendiculares). Disartria leve, hipernasal de componente flácido. No alteraciones en la campimetría por confrontación. Resto de funciones superiores conservadas. Pares craneales: anisocoria con la pupila derecha miótica, que aumenta en la oscuridad, reactiva a la luz; la pupila izquierda presenta una contracción perezosa a la luz con acomodación conservada. El test de cocaína al 4% provoca una midriasis de la pupila izquierda sin cambios en la pupila miótica derecha, compatible con síndrome de Horner derecho. Ptosis palpebral derecha con función conservada del músculo elevador del párpado. MOE: sin restricciones ni diplopía en todas las direcciones de la mirada. No nistagmo. V motor y sensitivo normal, reflejo corneal presente bilateral. VII par normal. Pares bajos: reflejo nauseoso presente bilateral, paresia y discreta atrofia en la hemilengua derecha en reposo, sin fasciculaciones, con desviación hacia la - 256 - izquierda al intentar la protrusión lingual, compatible con paresia del XII nervio craneal derecho. Fuerza: BM 5/5 por grupos musculares en las cuatro extremidades, con tono muscular normal. ROT 2+ simétricos de forma generalizada y RCP flexor bilateral. No alteraciones en la sensibilidad tactoalgésica ni propioceptiva en las cuatro extremidades. Cerebelo: no dismetrías en la prueba dedo-nariz ni talón-rodilla. Marcha sin alteraciones. No rigidez nucal ni signos meníngeos. Pruebas complementarias • Analítica: hemograma con VSG, bioquímica completa incluyendo hormonas tiroideas, vitamina B12, ácido fólico y estudio de coagulación normal. • ECG: ritmo sinusal a 70 lpm, PR normal, QRS estrecho con eje a –30º. • Radiografía de tórax: normal. • Tomografía computarizada (TC) craneal simple (urgencias): sin hallazgos patológicos. • Eco-Doppler de troncos supraaórticos (TSA): a 45 mm del origen de la arteria carótida interna (ACI) derecha se detecta aumento significativo de velocidades pico sistólicas (en torno a 135 cm/s) y diastólicas finales (en torno a 70 cm/s) comparadas con las de ACI contralateral, que podrían interpretarse como un signo indirecto de disección de la ACID a partir de ese nivel. Resto del estudio sin hallazgos patológicos, incluido grosor intimamedia normal. • Resonancia magnética (RM) cerebral y angio-RM cerebral y de TSA: no se aprecian lesiones en el parénquima cerebral en secuencias habituales ni de difusión. En secuencias de supresión grasa T1 con CIV se aprecia hiperseñal con forma de semiluna (fig. 1) en la carótida interna desde la porción cervical C1 hasta el segmento petroso C2, atribuible a disección de ACID, que se confirma en el estudio angiográfico (fig. 2). Diagnóstico Paresia del nervio hipogloso y síndrome de Horner derechos secundarios a disección espontánea de la arteria carótida interna derecha. Evolución A las 48 horas de su estancia en planta, el paciente presentó una cefalea hemicraneal derecha y dolor laterocervical ipsilateral, que cedieron con tratamiento analgésico habitual. Se instauró tratamiento antiagregante con clopidogrel 75 mg, por la alergia conocida del paciente al ácido acetilsalicílico. A los 4 días de ingreso se evidenció mejoría el cuadro neurooftalmológico, aunque persistió al alta la debilidad en la hemilengua derecha. DISCUSIÓN La disección arterial espontánea es debida a una disrupción no traumática en la pared arterial que origina la formación de un hematoma intramural por acúmulo de sangre entre las capas íntima y media de la pared arterial. Este puede extenderse proximal o distalmente y causar estenosis u oclusión de la luz vascular. Generalmente, afecta a la arteria carótida interna o a la arterial vertebral. Es una de las etiologías más frecuentes de ictus isquémico en jóvenes (hasta un 25% de los ictus en < 45 años)1 y se han propuesto como desencadenantes un traumatismo menor, una infección o la existencia de arteriopatía previa. - 257 - La triada clínica clásica de la disección carotídea consiste en cefalea hemicraneal con dolor cervical, síndrome de Horner ipsilateral y síntomas isquémicos2. Está presente hasta en el 50% de los pacientes. La parálisis de los nervios craneales bajos (IX-XII) es una complicación inhabitual y es más frecuente en disecciones subadventiciales de la ACI1,3. La hipótesis fisiopatológica más aceptada es la compresión directa del nervio hipogloso en el espacio retroestiloideo del cuello por el hematoma intramural. El estiramiento de las fibras simpáticas del plexo periarterial secundario a la dilatación arterial explicaría el síndrome de Horner incompleto4,5. Los eventos isquémicos cerebrales se producen por embolia arterio-arterial, mayoritariamente hacia la arteria cerebral media ipsilateral, y su prevalencia es mayor en pacientes sin síndrome de Horner ni parálisis de pares bajos1. Aunque la angiografía es el gold standard para el diagnóstico, actualmente se utilizan exploraciones no invasivas y con alta sensibilidad y especificidad como la RM cerebral con supresión grasa y la angio-RM cerebral1. BIBLIOGRAFÍA 1. Campos-Herrera CR, Scaff M, Yamamoto FI, Conforto AB. Spontaneous cervical artery dissection: an update on clinical and diagnostic aspects. Arq Neuropsiquiatr. 2008; 66: 922-7. 2. Lindsay FW, Mullin D, Keefe MA. Subacute hypoglossal nerve paresis with internal carotid artery dissection. Laryngoscope. 2003; 113: 1530-3. 3. Waespe W, Niesper J, Imhof HG, Valavanis A. Lower cranial nerve palsies due to internal carotid dissection. Stroke. 1988; 19: 1561-4. 4. Mizumaki Y, Endo S, Yamatani K, Takaku A, Tsukamoto E. Hypoglossal nerve paresis caused by spontaneous dissection of kinked internal carotid artery: case report. Neurol Med Chir. 1998; 38: 165-7. 5. Anzola GP, Gualandi GF, Orlandini A, Scipione V. Lower cranial nerve palsy produced by internal carotid artery dilatation. Report of two cases. Ital J Neurol Sci. 1987; 8: 375-9. Fig. 1. Angio-RM de troncos supraaórticos y de las arterias cerebrales: disminución significativa del calibre de la luz de la arteria carótida interna derecha cervical prepetrosa que podría corresponder a una disección carotídea. - 258 - Fig. 2. Resonancia magnética cerebral en secuencia supresión grasa T1 con CIV: hiperseñal en forma de semiluna en la arteria carótida interna derecha. - 259 - ¿Todo se queda en una cefalea postpunción? M. Monteagudo Gómez, E. Palazón García, E. Fernández Díaz, Á. Sánchez Larsen Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete SUPERVISIÓN J. García García Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 21 años, puérpera de 2 días de evolución, que tras un parto no complicado con anestesia epidural, presenta un cuadro subagudo de cefalea y vómitos que mejoran con el ortostatismo, encontrándose asintomática en decúbito supino. No se acompaña de diplopía ni de otra sintomatología neurológica. Afebril. Tras realizar una tomografía computarizada (TC) craneal, se establece el diagnóstico de cefalea postpunción lumbar, realizándose parche autólogo hemático, con resolución parcial de la cefalea en las horas posteriores. Durante el ingreso se objetivan cifras tensionales elevadas (190/115 mmHg), presentando la paciente en el quinto día del puerperio tres episodios de crisis generalizadas de inicio focal, que consisten en rigidez del miembro superior izquierdo y automatismos con la mano izquierda, con desconexión del medio y rigidez generalizada con movimientos tónico-clónicos de las cuatro extremidades, con mordedura de la cara lateral de la lengua y confusión postcrítica. Examen físico Tensión arterial 130/60 mmHg, temperatura 36,4 ºC, frecuencia cardiaca 90 lpm, frecuencia respiratoria 18 rpm, saturación de O2 100%. Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos patológicos. Abdomen: blando y depresible, no doloroso. No se palpan masas ni megalias. No signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores: no edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Alerta y orientada en tiempo, espacio y persona. Fondo de ojo normal. No trastorno del lenguaje. Campimetría por confrontación normal. PICNR. No limitación de MOE. Facial centrado. Resto de pares craneales normales. No déficit motor. No trastorno sensitivo. ROT simétricos. RCP flexor bilateral. Marcha y coordinación normales. Pruebas complementarias • Laboratorio (ingreso): bioquímica, proteínas, hormonas tiroideas, ácido fólico, vitamina B12, autoinmunidad y coagulación normales. Hemograma: 12.450 leucocitos, a expen- 260 - sas de neutrófilos. Serología IgG positiva para varicela y CMV, resto de serologías (toxoplasmosis, VIH, lúes, Brucella, Lyme y hepatitis) negativas. • Radiografía de tórax: no cardiomegalia. No infiltrados. Senos costofrénicos libres. • Tomografía computarizada (TC) craneal sin contraste: sin alteraciones neurorradiológicas. • Angio-TC craneal (quinto día puerperio): hipodensidades en el lóbulo frontal derecho y parietal posterior parasagital izquierdo. Senos venosos y venas corticales permeables. No imágenes de vasoespasmo en las arterias del polígono de Willis. • Resonancia magnética (RM) cerebral con contraste: lesiones parcheadas, bilaterales, hiperintensas en secuencias T2-FLAIR, de predominio en las regiones posteriores, sin zonas que restrinjan en la secuencia de difusión ni captaciones patológicas de contraste (fig. 1). Diagnóstico Leucoencefalopatía posterior reversible. Tratamiento Antihipertensivos (labetalol, nifedipino, doxazosina y captopril) y antiepilépticos (levetiracetam). Evolución Tras iniciar el tratamiento con antiepiléticos y antihipertensivos, se controlan las cifras de tensión arterial y no presenta nuevos episodios de crisis. Al alta, la paciente está asintomática. A los 6 meses la paciente es vista en consultas externas, permaneciendo asintomática y con buen control de las cifras de tensión arterial con un fármaco. Se realiza una RM cerebral, en la que hay una importante disminución del tamaño y del número de lesiones (fig. 2). Se inicia disminución de dosis progresiva de levetiracetam y se solicita una nueva RM para comprobar la resolución completa de las lesiones. DISCUSIÓN La leucoencefalopatía posterior reversible (PRES) es un síndrome clínico-radiológico caracterizado por la aparición subaguda de cefalea, alteración del nivel de consciencia, crisis epilépticas, ceguera cortical y otras alteraciones visuales. En las pruebas de neuroimagen aparecen lesiones que afectan a la sustancia blanca, de predominio en el territorio posterior y que en la mayoría de las ocasiones son reversibles y que traducen la existencia de edema vasogénico. Existen muchos factores que predisponen a padecer este síndrome, entre los que cabe destacar hipertensión arterial, inmunosupresión, sepsis, fármacos como los quimioterápicos, enfermedades autoinmunes, así como la eclampsia o la angiopatía postparto. Hoy en día se consideran dos teorías que justifiquen la aparición de este cuadro clínico. El 80% de los pacientes presentan cifras de tensión arterial elevadas, que provocarían un fallo en la autorregulación del flujo cerebral, con aumento de la permeabilidad del endotelio, hiperperfusión y aparición del edema vasogénico característico. Sin embargo, un 20% cursa con cifras normales o que no alcanzan los niveles para el fallo de la autorregulación cerebral; en estos casos las lesiones se podrían justificar por fenómenos de vasoconstricción, hipoperfusión e isquemia. - 261 - Al tratarse de un síndrome clínico-radiológico, las pruebas de neuroimagen son necesarias para el diagnóstico y además son útiles para establecer el diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden presentarse con el mismo cuadro clínico. Por ejemplo, en el caso que nos ocupa, la aparición en el puerperio de cefalea intensa y crisis epilépticas con disminución del nivel de consciencia también nos puede hacer considerar de entrada otros diagnósticos como la trombosis venosa cerebral o una angiopatía postparto. La TC craneal en los casos de PRES puede mostrar hipodensidades que aparecen de forma característica en el territorio posterior. Aunque no es muy sensible, ya que hasta en el 50% es normal, es una prueba muy rápida y disponible, sobre todo en Urgencias. La RM ha de realizarse siempre prestando especial atención al T2 y al FLAIR, donde se observa un edema vasogénico parcheado, difuso, bilateral y asimétrico, predominante en los lóbulos parieto-occipitales. Hasta en el 17% pueden asociarse fenómenos hemorrágicos. A la hora de iniciar el tratamiento, lo más importante es controlar las cifras de tensión arterial e iniciar tratamiento con fármacos antiepilépticos. El buen control de la tensión arterial favorece una mejoría clínica que aparece en días o semanas y una disminución de las lesiones radiológicas en meses, que generalmente desaparecen. Por último, nos parece apropiado mencionar que, aunque este síndrome con sus diferentes causas fue caracterizado por Hinckey en el año 1996, años antes un grupo de neurólogos españoles ya habían comunicado la aparición de lesiones edematosas evanescentes en las pruebas de neuroimagen en pacientes con encefalopatía hipertensiva haciendo ya alusión al componente vasogénico de las mismas. BIBLIOGRAFÍA 1. Edlow JA, Caplan LR, O´Brien K, Tibbles CD. Diagnosis of acute neurological emergencies in pregnant and post-partum women. Lancet Neurology. 2013; 12: 175-85. 2. Li Y, Jenny D, Castaldo J. Posterior reversible encephalopathy syndrome: clinicoradiological spectrum and therapeutic strategies. Hospital Practice. 2012; 40: 202-13. 3. Requena I, Arias M, Pose A, Pereiro I, Alonso A, Barba A. Hypertensive encephalopathy: contribution of magnetic resonance. Med Clin. 1991; 96: 100-2. - 262 - Fig. 1. Resonancia magnética, corte axial de secuencia FLAIR en la que se muestran lesiones parcheadas, bilaterales, hiperintensas, de predominio en las regiones posteriores. Fig. 2. Resonancia magnética, corte coronal de secuencia FLAIR: importante disminución del número y del tamaño de las lesiones en la imagen de control a los 6 meses. - 263 - ¿Solo un aura prolongada? J. Fernández Pérez, M. Payán Ortiz, P. Sánchez López Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica Complejo Hospitalario de Especialidades Torrecárdenas. Almería SUPERVISIÓN C. Muñoz Fernández Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 46 años, diestra. Etnia gitana. Sin antecedentes familiares de interés. Sin hábitos tóxicos. Insuficiencia venosa periférica. Cirugías previas: ligadura de trompas hace 15 años. Sigue tratamiento habitual con diosmina 500 mg/24 h. Desde hace unos 30 años presenta episodios de trastorno visual en forma de fotopsias seguido de acorchamiento y pérdida de fuerza hemicorporal derecha de 1 hora de duración que habitualmente se siguen o acompañan a una cefalea intensa hemicraneal y pulsátil con náuseas; la frecuencia aproximada de estos episodios era de uno al año y no había consultado previamente. Desde hace un año presenta cervicalgia, prácticamente diaria, junto con parestesias en ambas manos, dichos síntomas siempre se atribuyeron a un síndrome de latigazo cervical a consecuencia de un accidente de tráfico por alcance. Acude al Servicio de Urgencias por presentar desde hace 6 horas pérdida de fuerza y alteración de la sensibilidad en el hemicuerpo derecho, de mayor intensidad que los episodios que sufre habitualmente, refiriendo en esta ocasión cefalea de características distintas y de menor intensidad. Durante su estancia en Urgencias presentó mejoría total de la cefalea y parcial del déficit motor y sensitivo por lo que, tras ser valorada por Neurología de guardia y catalogarse como migraña con aura hemisférica, se remitió para seguimiento ambulatorio. Tres semanas después, acude la paciente a consulta general de Neurología aún con evidente pérdida de fuerza en el hemicuerpo derecho, que le dificulta en gran medida la marcha, aunque en progresiva mejoría desde el inicio. Ante la persistencia del déficit motor y los hallazgos exploratorios se decide su ingreso para completar el estudio. Examen físico General: insuficiencia venosa severa bilateral. El resto de la exploración general resultó sin hallazgos patológicos. Neurológico: consciente, orientada, ánimo deprimido con cierta labilidad emocional. Funciones superiores y habla normales. Sin afectación de pares craneales. Fuerza: hemiparesia derecha global 3/5 en MSD y 4/5 global en MID, sin atrofias musculares a la inspección. - 264 - Sensibilidad: hiperpatía en MID junto con hipoalgesia en ambos MMSS, sensibilidad táctil y propioceptiva conservadas, sin niveles sensitivos, sin afectación esfinteriana, ni fenómeno cortical de extinción sensorial. Reflejos miotáticos: 3/4 en el hemicuerpo izquierdo y 4/4 en el hemicuerpo derecho con clonus aquíleo derecho inagotable. RCP: extensor bilateral. Marcha en segador algo abigarrada, dado que la paciente presentaba ciertos rasgos funcionales que la artefactuaban, pero objetivamente patológica por hemiparesia derecha. Pruebas complementarias • Analíticas: hemograma, bioquímica con iones, perfil renal, hepático y hormonal (TSH, T3, T4, PTH) normales. Coagulación básica y especial normales. Serologías y autoanticuerpos negativos. • Radiografía de tórax: sin alteraciones en el parénquima pulmonar. Aumento en la densidad de la parrilla costal y de las cabezas humerales. • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 60 lpm. • Dúplex color de troncos supraaórticos y transcraneal: pequeñas placas de ateroma en ambos ejes carotídeos. Resto normal. • Tomografía computarizada (TC) craneal de urgencias (fig. 1B): estudio sin hallazgos salvo un llamativo engrosamiento generalizado y aumento de la densidad del diploe. • Radiografía de cráneo y cervical (fig. 1A): marcado aumento en el grosor del diploe. • Resonancia magnética (RM) de cráneo (fig. 2): Pequeña imagen hiperintensa en secuencias T2 y FLAIR en centro semioval derecho, que no restringen en difusión y que puede corresponderse con una lesión isquémica evolucionada. Engrosamiento de la calota ósea que aparece homogénea y marcadamente hipointensa en todas las secuencias. Estrechamiento del agujero magno por el sobrecrecimiento oseo junto con ocupación del mismo por las amígdalas cerebelosas y el bulbo raquídeo que presentan un descenso de 1,5 cm. • RM cervical y dorsal (fig. 2): dilatación siringomiélica desde el nivel C1 hasta el cono medular. Signos degenerativos en la columna cervical con presencia de herniación del disco C3-C4 que impronta sobre el saco dural y el cordón medular. Diagnóstico • Migraña con aura. • Cavidad siringomiélica medular completa asociada a osteopetrosis y malformación de Arnold-Chiari tipo 1. • Hernia discal C3-C4. Tratamiento Se propuso a la paciente la realización de una craniectomía suboccipital descompresiva de la fosa posterior junto con laminectomía C1, con el objetivo de ampliar el agujero magno, de tal forma que se restituyera la normal fluidodinámica del LCR, intervención que ha demostrado repercutir en el tamaño de las cavidades siringomiélicas reduciendo su volumen considerablemente1. No obstante, la paciente no deseó ser intervenida en ese momento, por lo que se derivó para continuar tratamiento rehabilitador. - 265 - Evolución Durante el ingreso hospitalario la paciente presentó mejoría progresiva del déficit motor, iniciándose de forma precoz tratamiento rehabilitador que permitió la marcha sin necesidad de ayuda. Al alta se decidió realizar un seguimiento ambulatorio conjunto por parte de Neurocirugía, Neurología y Reumatología. DISCUSIÓN En nuestra paciente, la primera sospecha clínica fue la existencia de un aura hemisférica prolongada, dados los antecedentes de cefaleas que cumplían criterios de migraña hemipléjica esporádica (1.2.5 de la IHS). Sin embargo, y aunque la presentación clínica del caso no es la típica de siringomielia por su inicio aparentemente agudo, la pérdida sensitiva disociada en los miembros superiores es muy característica de la presencia de cavidades quísticas centromedulares (interrumpen en su decusación las fibras espinotalámicas que median la sensibilidad termoalgésica). Las evidentes alteraciones anatómicas y óseas e incluso la hernia discal cervical hicieron sospechar un origen secundario de la hemiparesia derecha con piramidalismo. La osteopetrosis es un síndrome clínico caracterizado por un fallo en los osteoclastos que resulta en un defecto del remodelado óseo. De este modo, se produce un aumento generalizado y difuso de la masa ósea que en ocasiones asocia a un aumento del riesgo de fracturas, insuficiencia hematopoyética, alteraciones en la dentición, neuropatías por atrapamiento y defectos del crecimiento. La forma de debut en el adulto suele ser de herencia autosómica dominante y de evolución benigna con respecto a la infantil2. La presencia de una cavidad quística medular (siringe) o siringomielia es un trastorno de etiologías y formas heterogéneas. Existen varias teorías que intentan explicar el mecanismo patogénico de la siringomielia y, aunque ninguna lo hace de forma completa, sí parece claro que, en los casos asociados a estrechamiento del foramen magno, existe un efecto válvula sobre el LCR (hipótesis de William), permitiendo su paso desde la cavidad medular hacia la intracraneal cuando se produce una maniobra de Valsalva y, una vez acabada esta, se crearía una presión negativa en el espacio subaracnoideo medular generando una succión a través del canal central espinal, de tal forma que el LCR penetra por los espacios perivasculares y forma cavidades3. Está bien descrita la asociación entre la siringomielia y las anomalías en la fosa posterior y de la unión craneovertebral, como la malformación de Arnold-Chiari tipo 1, e incluso existen algunos casos en la literatura médica asociados a enfermedad de Paget. Si bien existen casos de alteración de la dinámica del LCR asociada a osteopetrosis que daba lugar a hidrocefalia4, son prácticamente anecdóticos los casos en la bibliografía de siringomielia secundaria al sobrecrecimiento óseo que se produce en esta entidad5. BIBLIOGRAFÍA 1. Hori S, Kurimoto M, Umemura K, Hamada H, Nagao S, Hayashi N, et al. Syringomyelia associated with Paget disease of the skull. Neurol Med Chir. 2013; 53: 115-8. 2. Michou L, Brown JP. Genetics of bone diseases: Paget´s disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis and osteogenesis imperfect. Joint Bone Spine. 2011; 78: 252-8. 3. Di Lorenzo N, Cacciola F. Adult siringomielia. Classification, pathogenesis and therapeutic approaches. J Neurosurg Sci. 2005; 49: 65-72. 4. Pryce AP, Wiener SN. Syringomyelia associated with Paget disease of the skull. Am J Roentgenol. 1990; 155: 881-2. - 266 - 5. Sari A, Demirci A. Radiographic type I autosomal dominant osteopetrosis with syringohydromyelia. Neurorad. 1996; 38: 532-3. Fig. 1. Estudios de radiología simple y tomografía computarizada craneal donde se objetiva un aumento de densidad (esclerosis) de todo el esqueleto, siendo más marcado a nivel craneal. Fig. 2. Secuencias sagitales de la resonancia magnética craneal y cervicodorsal que muestran la presencia de malformación de Chiari tipo 1 junto con un estrechamiento del foramen magno y una extensa cavidad siringomiélica a partir de C1. - 267 - Primer episodio de cefalea con datos de alarma en una paciente con cefalea tensional crónica: buscando las diferencias S. Vila Bedmar, E. Gómez Cibeira, S. Delis Gómez, M. P. Guerrero Molina Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN A. Villarejo Galende Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 34 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Hipercolesterolemia en tratamiento dietético. Estaba en seguimiento por su médico de Atención Primaria por anemia microcítica ferropénica de origen ginecológico (miomas uterinos) y por hipotiroidismo subclínico. Además, presentaba desde su adolescencia, con una frecuencia semanal (uno o dos episodios) cefalea de características opresivas, bilateral, ocasionalmente retrocular, en relación con situaciones estresantes, que se aliviaban habitualmente con analgesia y habían recibido el diagnóstico de cefalea tensional. Su tratamiento habitual consistía en suplementos de hierro (sulfato ferroso 105 mg), anticonceptivos orales (0,02 mg de etinilestradiol/3 mg de drospirenona) y antiinflamatorios no esteroideos (ibuprofeno 650 mg) si precisaba por cefalea. La paciente comenzó de forma insidiosa con un cuadro de cefalea opresiva hemicraneal derecha y sensación de “calambre” retrocular ipsilateral, muy similar a sus cefaleas habituales, pero de intensidad cada vez mayor y más limitante. Se acompañaba de náuseas y vómitos, mareo sin giro de objetos y deterioro de su estado general. Empeoraba con las maniobras de Valsalva y le impedía el descanso nocturno, llegando incluso a despertarla por la noche en alguna ocasión. Ante el empeoramiento clínico a pesar de la analgesia, decidió acudir al Servicio de Urgencias al quinto día de evolución del cuadro. Examen físico Hemodinámicamente estable y afebril. La exploración carotídea, cervical, auscultación cadiaca y pulmonar, palpación abdominal y de ambos miembros inferiores fueron normales. Desde el punto de vista neurológico, la paciente estaba con buen nivel de consciencia, bien orientada, con un lenguaje espontáneo fluente y coherente, sin elementos disártricos ni disfásicos. El único hallazgo que se objetivó fue borramiento de la papila y ausencia de pulso venoso en el fondo de ojo, sin alteraciones en la agudeza visual ni en la campimetría por confrontación, y siendo la exploración del resto de pares craneales y de vías largas (piramidal y sensitivas) completamente normal. - 268 - Pruebas complementarias • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 70 lpm, sin alteraciones de la conducción ni de la repolarización. • Radiografía de tórax: sin alteraciones. • Tomografía computarizada (TC) craneal con angio-TC en fase venosa: defecto de repleción en el seno longitudinal que se extiende por el seno transverso y el seno sigmoide derechos, en relación con trombosis venosa. • Resonancia magnética (RM) cerebral con angio-RM en fase venosa: se comprueba la trombosis parcial del seno longitudinal superior y de los senos transverso y sigmoide derechos. Además, se visualizan signos de trombosis en la vena cortical parietal posterior derecha (que se dirige al seno longitudinal superior) y en otras dos venas corticales superiores y frontales (figs. 1 y 2). • En la analítica solo destaca anemia microcítica (hemoglobina 9,8 mg/dl), con bioquímica y coagulación normales (salvo elevación de dímero-D 4.300). En el perfil férrico se documenta ferropenia severa (índice de saturación de transferrina 3%). El resto de parámetros, incluyendo VSG, PCR, perfil lipídico (LDL, HDL y triglicéridos), perfil tiroideo (TSH y T4), vitaminas (B12 y ácido fólico), hemoglobina glicada y sistemático de orina fueron normales. • • En el estudio de autoinmunidad no órgano-específico todos los anticuerpos fueron negativos: antimieloperoxidasa, antiproteinasa 3, antimembrana glomerular, ANA, anti-DNA, anti-SSA/Ro, anti-SSB/La, anti-RNP, anti-SM, anti-topo-I/scl-70, anti Jo-1/HRS, anticentrómero, antirribosomales, antigliadina, antitransglutaminasa y anticardiolipinas. El factor reumatoide y los niveles de complemento (C3 y C4) fueron normales. Estudio de hipercoagulabilidad (realizado 2 meses después del evento agudo): muestra elevación del factor VIII (170%) como causa de trombofilia. El resto del estudio (homocisteína, anticoagulante lúpico, anticardiolipina y proteínas C y S) es normal. Diagnóstico Trombosis venosa cerebral (del seno longitudinal superior y senos transverso y sigmoides derechos) en paciente con situación predisponente (elevación del factor VIII) y factores desencadenantes (tratamiento anticonceptivo, ferropenia). Tratamiento Se inició tratamiento anticoagulante una vez confirmada la presencia de trombosis venosa cerebral por neuroimagen. Se comenzó con perfusión continua de heparina sódica y posteriormente se realizó transición a acenocumarol (una vez transcurrida la fase aguda). Desde el punto de vista sintomático, precisó tratamiento combinado con antiinflamatorios no esteroideos (ibuprofeno 650 mg cada 8 horas y metamizol a demanda) y acetazolamida. En cuanto a los factores desencadenantes, se recomendó el abandono de los anticonceptivos orales, así como la intensificación de la ferroterapia oral. También se interconsultó al Servicio de Ginecología, que planteó la intervención quirúrgica (miomectomía laparoscópica) como tratamiento definitivo etiológico de la ferropenia. Evolución Un mes después la paciente se encontraba asintomática. - 269 - DISCUSIÓN En el abordaje de las cefaleas, lo más importante sin lugar a dudas es una minuciosa anamnesis, así como una detallada exploración física y neurológica. El caso clínico expuesto pone de manifiesto la importancia de saber reconocer las diferencias sutiles entre una cefalea primaria habitual y una cefalea secundaria orgánica grave. En este caso, los datos que nos orientaron a pensar que este cuadro no era un nuevo episodio de cefalea tensional, fueron su marcada intensidad, el empeoramiento pese a la analgesia y la relación con maniobras de Valsalva. En ausencia de una anamnesis detallada y dirigida, estos datos podrían haber pasado desapercibidos, con lo que el cuadro actual no habría sido sospechado y las consecuencias podrían haber sido muy graves. La trombosis venosa cerebral es un cuadro menos frecuente que la patología cerebrovascular aguda arterial isquémica, y su forma de presentación clínica puede ser muy variada e inespecífica. Por ello, es fundamental conocer los factores de riesgo, así como sus manifestaciones neurológicas. En más de la mitad de los pacientes, la presentación es como la descrita en este caso: instauración subaguda e incremento de la intensidad de los síntomas a lo largo varios días. Menos frecuentemente se presenta de forma súbita o muy cronificada. El síntoma más habitual es la cefalea, con o sin vómitos, y el papiledema, como parte de un síndrome de hipertensión intracraneal1. Por otro lado, al menos un factor de riesgo se identifica en la mayoría de los pacientes y hasta en un 50% de los casos coexisten varios factores2. En este caso, la condición protrombótica es la elevación del factor VIII. Aunque la elevación aislada del factor VIII no está aceptada como un marcador independiente de alto riesgo protrombótico, los sujetos con niveles de factor VIII superiores a 150% tienen mayor riesgo de tener un primer episodio de trombosis venosa respecto a aquellos con niveles inferiores al 100% (odds ratio ajustada de 4,8) y el riesgo aumenta cuando se asocia a tratamiento anticonceptivo hormonal3. En cuanto al diagnóstico definitivo de la trombosis venosa cerebral, la prueba más sensible para demostrar la presencia del trombo, así como la vena y/o seno dural ocluidos, es la RM potenciada en T2 con eco de gradiente y la angio-RM en fase venosa. La TC craneal puede ser normal en más del 30% de los casos, y en la mayoría los hallazgos no son específicos; a veces se encuentran signos directos de trombosis venosa cerebral (como el “signo del delta vacío”), aunque son más habituales los signos indirectos. Por tanto, aunque la TC craneal sea estrictamente normal, ante la sospecha diagnóstica de trombosis venosa cerebral hay que realizar una RM o angio-RM cerebral para confirmar o excluir el diagnóstico4. El tratamiento de elección es la anticoagulación con heparina sódica o heparina de bajo peso molecular, con el objetivo de recanalizar la vena ocluida y evitar la propagación del trombo. Incluso en pacientes con hemorragia intracraneal el tratamiento anticoagulante está indicado, ya que no se asocia a mayor incidencia de complicaciones y mejora el pronóstico vital y funcional de los pacientes (basado en estudios aleatorizados de terapia anticoagulante versus placebo). La duración de la anticoagulación depende de si existe o no un estado protrombótico subyacente y/o factor desencadenante transitorio concurrente. La trombólisis endovascular se considera una alternativa “de rescate” para pacientes que empeoran pese al tratamiento anticoagulante. Los fármacos antiagregantes pueden emplearse de forma empírica en pacientes con contraindicación para tratamiento anticoagulante, aunque no existen estudios que avalen su eficacia y seguridad en pacientes con trombosis venosa cerebral5. BIBLIOGRAFÍA 1. Bienfait HP, Van Duinen S, Tans JT. Latent cerebral venous and sinus thrombosis. J Neurol. 2003; 250: 436-9. - 270 - 2. Ferro JM, Canhão P, Stam J, Bousser MG, Barinagarrementeria F; ISCVT Investigators. Prognosis of cerebral vein and dural sinus thrombosis: Results of the International Study on Cerebral Vein and Dural Sinus Thrombosis (ISCVT). Stroke. 2004; 35: 664-70. 3. Bloemenkamp KW, Helmerhorst FM, Rosendaal FR, Vandenbroucke JP. Venous thrombosis, oral contraceptives and high factor VIII levels. Thromb Haemost. 1999; 82: 1024-7. 4. Fellner FA, Fellner C, Aichner FT, Mölzer G. Importance of T2*-weighted gradient-echo MRI for diagnosis of cortical vein thrombosis. Eur J Radiol. 2005; 56: 235-9. 5. Stam J. Thrombosis of the cerebral veins and sinuses. N Engl J Med. 2005; 352: 1791-8. Fig. 1. Trombosis parcial del seno longitudinal superior. - 271 - Fig. 2. Trombosis de los senos transverso y sigmoide derechos. - 272 - Conducta inapropiada P. Cabezudo García, A. Gallardo Tur, J. Pinel Ríos, M. T. Sanjuán Pérez Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Málaga SUPERVISIÓN V. P. Serrano Castro Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Acude a nuestras Urgencias una paciente de 75 años acompañada por sus familiares por desorientación y conducta extraña/inapropiada (desnudarse y orinar en zonas públicas entre otros) de 3 días de evolución de curso fluctuante a lo largo del día. La paciente hasta entonces era independiente para las actividades básicas de la vida diaria y no tiene antecedentes médicos de interés, salvo que realizó seguimiento psiquiátrico durante unos meses hace 6 años a raíz de la muerte de un familiar próximo con supuesto diagnóstico de depresión psicótica. Actualmente estaba en tratamiento con clorazepato dipotásico. Debemos puntualizar que antes de comenzar con las alteraciones de la conducta la paciente llevaba cerca de un mes con sintomatología similar a la cual estuvo en seguimiento previamente por Psiquiatría, consistente en ideas de carácter paranoide/ruina. La paciente se encuentra afebril, consciente, desorientada en tiempo y en espacio, colaboradora, discurso incoherente en ocasiones, niega ideación delirante. No focalidad neurológica. La paciente fue valorada por Psiquiatría con el diagnóstico de deterioro cognitivo y fue dada de alta a su domicilio con tratamiento con haloperidol y con cita en consultas externas de Neurología. La paciente acude de nuevo a urgencias 5 días después por empeoramiento del cuadro consistente en bradipsiquia, mayor grado de desorientación, confusión, somnolencia y pérdida de control de esfínteres. Es admitida en observación de Urgencias. Durante su estancia presenta fluctuaciones y empeoramiento progresivo. La paciente es valorada por nosotros. Examen físico Afebril, tensión arterial 180/76 mmHg. Consciente, somnolienta, bradipsíquica, bradilalia, desorientada. No obedece órdenes salvo alguna sencilla. Pupilas isocóricas normorreactivas. No alteración campimétrica por amenaza. Músculos oculomotores sin alteraciones. Facies simétrica. Movimientos en los miembros superiores presentes y simétricos, en los miembros inferiores, el derecho con menos movilidad que el izquierdo por artropatía crónica. Los reflejos de estiramiento muscular son vivos y simétricos, no Babinski. Existe rigidez en las extremidades. No signos meníngeos, excepto leve rigidez nucal que impresiona de - 273 - artrósica. Auscultación cardiaca con tonos arrítmicos y soplo aórtico. Resto de la exploración física sin hallazgos significativos. Pruebas complementarias A continuación se exponen las pruebas complementarias realizadas en las cuales no se encontraron hallazgos significativos: hemograma, coagulación, bioquímica, sedimento orina, radiografía de tórax, marcadores tumorales, anticuerpos onconeuronales, autoinmunidad (ANA, ANCA), LCR (bioquímica, celularidad, PCR, Gram), DaTSCAN, ecocardiograma, hormonas T3 y T4. • Pruebas complementarias con hallazgos significativos: Electrocardiograma: bloqueo AV tipo Mobitz II. • • Tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) cerebral: atrofia córtico subcortical con dilatación del sistema ventricular secundaria a la atrofia. Electroencefalograma: afectación cerebral difusa de grado moderado. • • TSH < 0,005. Ecografía y gammagrafía tiroideas compatible con bocio multinodular tóxico. • Anticuerpos anti-tiroperoxidasa (anti-TPO): 1.300 (N < 40). Diagnóstico La paciente presenta un cuadro de alteración del estado mental, tanto del contenido como del nivel de consciencia, de curso subagudo. La paciente no padecía deterioro cognitivo previo, no presentaba signos de infección y no había introducción reciente de nuevos fármacos. Mediante una adecuada anamnesis, exploración y pruebas complementarias descartamos las siguientes causas de encefalopatía subaguda: • Encefalopatía tóxico metabólica (fármacos, electrolitos, endocrino, hepática, vitaminas, etc.). • Meningoencefalitis infecciosa. • Encefalitis paraneoplásica. • Tumor cerebral. • Meningitis carcinomatosa. • Hidrocefalia crónica del adulto. • Encefalopatía posterior reversible. • Demencia por cuerpos de Lewy. • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. • Estatus epiléptico no convulsivo. • Autoinmune (vasculitis, lupus, Behçet, ADEM). • Hematoma subdural/hemorragia intracerebral. • Enfermedad psiquiátrica. Ante un cuadro clínico compatible, el haber descartado otras causas de alteración del estado mental/encefalopatía y la existencia de anti-TPO elevados podemos realizar el diagnóstico de encefalopatía de Hashimoto (EH). También es diagnosticada de tiroiditis de Hashimoto (TH). - 274 - Tratamiento y evolución Se inicia tratamiento con pulsos de 1 g/24 h de metilprednisolona durante 3 días seguidos de terapia con prednisona oral. La paciente presentó una importante mejoría de su situación neurológica durante el ingreso. Se encontraba a las pocas horas-días del inicio del tratamiento esteroideo consciente, menos desorientada, capaz de mantener una conversación coherente, reconocer familiares y entorno, así como capaz de deambular. La paciente fue citada a los 2 meses en revisión ambulatoria donde se encontraba asintomática. La excelente respuesta al tratamiento esteroideo nos reafirma el diagnóstico de EH. Recibe terapia de 10 mg/24 h de prednisona oral como mantenimiento. También recibió terapia con radioyodo para tratar la TH. DISCUSIÓN La EH es una encefalopatía aguda-subaguda asociada a títulos elevados de anticuerpos antitiroideos descrita por primera vez en 1966. En una revisión sistemática publicada en 2006 identificó solo 121 casos publicados de EH. Parece ser un síndrome raro, aunque podría estar infradiagnosticado. Su mecanismo fisiopatológico es desconocido, pero existen numerosas evidencias de que se trata de un proceso autoinmune y que no tiene relación con el hipo/hipertiroidismo puesto que, como en nuestro caso, la mayoría de los pacientes afectados son eutiroideos (T3 y T4 normales). La asociación entre la EH y la TH no está clara. Parece ser espuria o bien la misma que existe entre otros procesos autoinmunes entre sí. No existe paralelismo entre los síntomas de la EH y la TH cuando aparecen juntas. Existe buena correlación entre anticuerpos elevados y TH, pero debemos tener en cuenta que se encuentran elevados en hasta un 20% de la población sana. En la EH, cambios en los niveles de anticuerpos antitiroideos no se corresponden con cambios en los síntomas neurológicos y tampoco tiene por qué haber cambios en los niveles cuando hay mejoría con el tratamiento. El supuesto mecanismo autoinmune es desconocido, pero sí parece improbable que los anticuerpos antitiroideos estén implicados en la patogenia de la EH, puesto que no existe antígeno en el sistema nervioso central (SNC) que sea reconocido por estos anticuerpos y los estudios muestran resultados contradictorios en cuanto a la posible síntesis intratecal de los anticuerpos. La presentación es heterogénea, puede cursar fundamentalmente en dos formas: patrón stroke-like (25%), que consiste en episodios agudos, múltiples y recurrentes de déficit focales con un grado variable de disfunción cognitiva y alteración del nivel de consciencia, o bien, como en el caso de nuestra paciente, con un patrón progresivo y difuso, caracterizado por un deterioro cognitivo lentamente progresivo con demencia, confusión, alucinaciones y somnolencia. Algunos tienen presentación fulminante con coma de rápida instauración. Algunos síntomas comunes asociados son las crisis epilépticas y las mioclonías. La presencia de anticuerpos antitiroideos elevados y la exclusión de otras causas de encefalopatía apoyan el diagnóstico de EH. Es recomendable realizar la determinación de estos anticuerpos ante una encefalopatía inexplicada. La resonancia magnética, el electroencefalograma, el análisis del líquido cefalorraquídeo y otros estudios de laboratorio son esenciales para poder excluir otras causas de encefalopatía. En un paciente con encefalopatía, anticuerpos antitiroideos elevados y exclusión de otras causas de encefalopatía es recomendable iniciar terapia con corticoides. Una buena res- 275 - puesta a los mismos nos reafirma el diagnóstico de EH. También se han utilizado otros inmunosupresores en cuadros refractarios o en pacientes que no toleran corticoides con buenos resultados. La mayoría de los pacientes tienen un buen desenlace, como en el caso de nuestra paciente, pero existe una minoría de pacientes donde persisten déficits cognitivos, particularmente en casos de larga evolución sin tratamiento. Puede haber recaídas y puede que se necesite una terapia inmunosupresora prolongada. BIBLIOGRAFÍA 1. Brain L, Jellinek EH, Ball K. Hashimoto’s disease and encephalopathy. Lancet. 1966; 2: 512-4. 2. Chong JY, Rowland LP, Utiger RD. Hashimoto encephalopathy: syndrome or myth? Arch Neurol. 2003; 60: 164-71. 3. Ferracci F, Carnevale A. The neurological disorder associated with thyroid autoimmunity. J Neurol. 2006; 253: 975-84. 4. Rubin D, Aminoff M, Ross D, Wilterdink J. Hashimoto’s encephalopathy. www.uptodate. com. 2012. - 276 - El meningococo que se dio a la fuga J. López Fernández L. D. Iacampo Leiva, A. Pérez Hernández, I. Tejera Martín Servicio de Neurología Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife SUPERVISIÓN I. A. Acosta Brito Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 39 años que acude por cefalea bifrontal y vómitos. El paciente refirió comenzar con rinorrea acuosa 2 días antes de ingresar, autolimitada, tras la cual se asocia cefalea bifrontal, inicialmente opresiva, que pasa a ser pulsátil, de intensidad moderada, con fotofobia asociada, y que alivia parcialmente con analgesia. Además, cuatro episodios de vómitos. No clínica infecciosa previa respiratoria, urinaria, digestiva, ni otorrinolaringológica. No traumatismo a nivel craneal ni intervenciones neuroquirúrgicas ni otorrinolaringológicas. No viajes recientes, ni contacto con animales. No relaciones sexuales de riesgo. No fiebre. Examen físico Constantes vitales: temperatura 37’7ºC, tensión arterial 113/52 mmHg, frecuencia cardiaca 95 lpm, saturación de O2 95%. Aspecto: regular estado general. Hábito leptosómico. Eupneico. Tolera el decúbito. Piel y anejos: no lesiones cutáneas aparentes. No adenopatías. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos ni extratonos. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen y miembros inferiores: anodinos. Exploración neurológica. Estado mental y funciones superiores: consciente. Orientado en tiempo, espacio y persona. Atento. Colaborador. Lenguaje, habla y memoria normales. Obedece órdenes simples y complejas. Pares craneales: dentro de los límites de la normalidad. Motilidad: fuerza muscular 5/5 proximal y distal globalmente. ROT 2/4 en miembros superiores y miembros inferiores. RCP flexor bilateral. Sensibilidad: sensibilidad tacto-algésica y vibratoria conservada. Cerebelo y extrapiramidal: no dismetría. No disdiadococinesia. No temblor. Marcha: deambulación normal. Romberg negativo. Neurovascular: no soplos en la región laterocervical ni supraclavicular. Otros: rigidez de nuca, signos meníngeos presentes (Kernig y Brudzinski). Pruebas complementarias • Hemograma: hemoglobina 12,5 g/dl, hematocrito 38,3%, VCM 86 fl, HCM 28,1 pcgrm, plaquetas 169.000/mm3, leucocitos 17.200/mm3 (90,3% neutrófilos, 5,6% linfocitos). VSG - 277 - 6 mm. Coagulación: ,ormal. Bioquímica: glucosa, perfil renal, hepático, lipídico, férrico e iones dentro de la normalidad. Vitamina B12 normal, ácido fólico normal. Serología: sífilis, Coxackie A9 y B (1-6), Echovirus y VIH negativo, herpes simple IgG positivo e IgM negativo, VZV IgG positivo e IgM negativo, Epstein-Barr IgG positivo, Toxoplasma gondii IgG positivo e IgM pendiente, Brucella IgG negativo, Borrellia IgG negativo, Coxiella burnetii negativo. Proteinograma: normal. IgG, IgA e IgM normal. Complemento C3 y C4 normal. CH50 normal. • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 78 lpm, eje normal, PR 120 ms, BIRDHH. • Radiografía de tórax: sin hallazgos significativos. • Tomografía computarizada (TC) de cráneo: imágenes en las que se aprecian discretos signos inflamatorios a nivel de las estructuras etmoidales y nasales con restricción ventilatoria. Desviación septal. Pequeño quiste en la base del seno maxilar derecho (¿papiloma?). • Resonancia magnética (RM) cerebral (figs. 1 y 2): defecto óseo de aproximadamente 1 cm (latero-lateral) en la pared posterior del seno esfenoidal con protrusión de la dura a ese nivel sin contenido encefálico en el componente prolapsado. Ocupación subtotal del seno esfenoidal por líquido. Las secuencias craneales basales demuestran ocupación de los surcos bilaterales supratentoriales por material hiperintenso en probable relación con contenido piógeno. Adicionalmente, se identifican burbujas aéreas en el espacio subaracnoideo bilateral en probable relación con su proceso de base (fístula LCR) sin poder descartar microorganismo productor de gas. Conclusión: imágenes compatibles con meningocele esfenoidal. Neumoencéfalo en el espacio subaracnoideo probablemente secundario. • Doppler transcraneal: sin datos de vasoespasmo. • Líquido cefalorraquídeo: líquido claro. Hematíes 35/mm3, leucocitos 75/mm3 (78% neutrófilos, 22% mononucleares), glucosa 55 mg/dl, proteínas 0,79 g/l. No se observan microorganismos en la tinción de Gram. Cultivo Neisseria meningitidis cepa tipo B sensible a cefotaxima y ciprofloxacino. • Muestra de rinorrea: compatible con LCR. Líquido turbio. Hematíes 678/mm3, leucocitos 1.500/mm3 (85% neutrófilos, 15% mononucleares), glucosa 35 mg/dl, proteínas 2,73 g/l. Beta-2-transferrina presente. Diagnóstico Meningitis aguda por meningococo cepa B secundaria a fístula de LCR (meningocele esfenoidal). Tratamiento Cefotaxima 1 g/4 h + vancomicina 1 g/8 h intravenosa, y cierre de la fístula de LCR mediante técnica quirúrgica endoscópica. Evolución Desde ingreso, el paciente recibió tratamiento con antibioterapia empírica, que se prolongó posteriormente tras confirmar sensibilidad antibiótica mediante antibiograma (meningococo cepa B). A pesar de presentar rinorrea autolimitada en su domicilio, volvió a aparecer rinorrea en los primeros días de ingreso, recogiéndose muestra para análisis, la cual mostró - 278 - compatibilidad para LCR. Sumado a este hallazgo analítico se visualiza además un defecto óseo compatible con fístula de LCR en el seno esfenoidal. Por tanto, ante la presencia de fístula de LCR con meningocele esfenoidal descrita, se indicó tratamiento quirúrgico mediante técnica endoscópica para reparar el mencionado defecto, con buena evolución posterior. DISCUSIÓN La meningitis por fístula de LCR constituye una causa poco frecuente de meningitis bacteriana aguda. Por tanto, se debe tener una alta sospecha en presencia de rinorrea de líquido proveniente de LCR, la cual fue descrita inicialmente por Willis en 1682. Las fístulas de LCR se pueden clasificar según sus características, tales como la región anatómica en la que aparecen y su etiología. Atendiendo a su etiología se distinguen dos grandes grupos: 1) Espontáneas (cuando no existe episodio traumático evidente, pudiendo estar presente bien una lesión subyacente –tumor, defecto congénito de la base del cráneo– o bien ser idiopáticas), y; 2) traumáticas (cuando hay algún evento traumático que pudiera motivar su aparición). En el caso de las de causa idiopática se ha visto que el mecanismo productor podría estar relacionado con un aumento de la presión intracraneal (la cual a su vez pudiera estar motivada por alguna alteración en la reabsorción del LCR por las granulaciones aracnoideas), originando un daño en aquellas zonas más débiles de la base del cráneo (lámina cribiforme, recesos laterales del seno esfenoidal, etc.), produciendo una herniación de las meninges y/o cerebro con el resultado posterior de una fístula. Hay algunas técnicas de laboratorio que nos podrían ayudar a saber si el líquido drenado por las fosas nasales proviene de una fístula de LCR. Una de ellas es el análisis citoquímico del fluido determinando los niveles de glucosa, proteínas y electrolitos, pero con alta tasa de falsos positivos y negativos. Otra técnica más sensible y específica es la determinación de beta-2-transferrina en el fluido. Esta proteína proviene de la desialización de su forma nativa (la beta-1-transferrina) mediante la neuraminidasa cerebral. Pero no se encuentra solo en el LCR, sino también en el humor vítreo del globo ocular y la perilinfa del oído interno. En el caso de esta proteína, también se han visto falsos positivos, pero en raros casos, y fundamentalmente en enfermedades hepáticas crónicas, errores innatos del metabolismo glicoproteico y variaciones genéticas del gen de la transferrina. Aún más específica y sensible es la determinación de la proteína beta-trace, producida por las leptomeninges y los plexos coroideos, aunque de uso menos extendido que la beta-2-transferrina. Para el diagnóstico anatómico, las técnicas que mejor permiten visualizar el defecto son la TC de cráneo y la RM cerebral, la primera con mejor visualización de estructuras óseas y la segunda permitiendo determinar la composición de las estructuras herniadas y la asociación de múltiples lesiones. Otras técnicas son la cisternografía por TC y RM, o con radionúclidos (generalmente Tc-99m). El tratamiento se dirige a sellar el defecto visualizado, obteniéndose mejores resultados con técnicas endoscópicas, asociadas o no a punciones lumbares evacuadoras o tratamiento diurético con acetazolamida para controlar la presión intratecal y evitar la recurrencia. Como se menciona arriba, el desarrollo de una meningitis en el seno de una fístula de LCR es una causa poco frecuente de meningitis. A su vez, los gérmenes más habituales que la producen suelen ser el neumococo y otros gérmenes de la vía aerodigestiva superior, siendo especialmente infrecuente la originada por meningococo. El tratamiento en el caso de la originada por meningococo no se distingue del de las otras, comenzando por tratamiento antibiótico empírico con ajuste posterior según el antibiograma. Además del propio tratamiento del proceso infeccioso, se recomienda administrar un tratamiento que intente erradicar el estado de portador faríngeo mediante rifampicina, ceftriaxona, azitromicina o - 279 - quinolonas, ya que se ha observado que con el tratamiento intravenoso de la meningitis no se consigue erradicar el germen, quedando los pacientes como portadores faríngeos, aunque esta recomendación es controvertida debido a que pocos pacientes portan meningococos causantes de enfermedad tras el tratamiento intravenoso. BIBLIOGRAFÍA 1. McMains CK, Gross CW, Kountakis SE. Endoscopic management of cerebrospinal fluid rhinorrhea. Laryngoscope. 2004; 114: 1833-7. 2. Roos KL, Greenlee JE. Meningitis and encephalitis. Continuum Lifelong Learning Neurol, 2011; 17: 1010-23. 3. Schut ES, De Gans J, Van de Beek D. Community-acquired bacterial meningitis in adults. Pract Neurol. 2008; 8: 8-23. 4. Stephens DS, Greenwood B, Brandtzaeg P. Epidemic meningitis, meningococcaemia, and Neisseria meningitidis. Lancet, 2007; 369: 2196-210. 5. Wisse SK, Schlosser RJ. Evaluation of spontaneous nasal cerebrospinal fluid leaks. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2007; 15: 28-34. Fig. 1. Corte fino en plano coronal de la resonancia magnética cerebral en secuencia T2. - 280 - Fig. 2. Corte en plano sagital de la resonancia magnética cerebral en secuencia T2. - 281 - Disección vertebral bilateral tras manipulación cervical quiropráctica O. Lara Sarabia, E. Murillo Espejo, M. Prieto León Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN J. R. González Marcos Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 39 años sin antecedentes familiares de interés, en tratamiento con anticonceptivos orales y con contracturas cervicales frecuentes para las que se sometía a sesiones de tratamiento quiropráctico. Presentó, tras una de estas sesiones, un cuadro clínico de inicio brusco de cefalea occipital de intensidad moderada, que mejoró con antiinflamatorio no esteroideo (AINE). Se mantuvo así durante 3 días, al cabo de los cuales, al levantarse de su cama por la mañana comenzó a sentir mareo con la sensación de que ella estaba girando y que asoció a náuseas y vómitos. Estas sensaciones se incrementaban al mover la cabeza en la cama o cambiar la posición de decúbito a sedestación. Al intentar ponerse en pie, notó que tenía tanta inestabilidad para caminar que requirió ayuda de su esposo para dar unos pasos y salir de la habitación. Acudió al Servicio de Urgencias de nuestro hospital, se consideró que tenía un vértigo periférico y le prescribieron medicación antivertiginosa y antiemética, que aliviaron sus síntomas. No obstante, la cefalea occipital se acentuó, por lo que volvió a reconsultar. Examen físico La paciente tenía un buen estado general, estaba afebril, bien hidratada y perfundida. Se encontraba alerta, consciente y orientada. Tenía un nistagmus horizontal, agotable, con fase rápida a la derecha al mirar a la derecha. La prueba de impulso cefálico fue negativa. Al evaluar la marcha, había una leve inestabilidad que requería un aumento sutil de la base de sustentación, aunque era capaz de hacerlo en tándem. El resto de su exploración neurológica resultó normal. No había soplos en el cuello y la auscultación cardiaca y los pulsos eran normales. Pruebas complementarias • Hemograma y bioquímica básica normales. • Electrocardiograma: normal. - 282 - • Estudio de hipercoagulabilidad: negativo. • Tomografía computarizada (TC) cerebral sin contraste: infarto isquémico hemisférico cerebeloso derecho en el territorio de la arteria cerebelosa posterioinferior (PICA). • Resonancia magnética (RM) cerebral sin contraste: de confirma infarto isquémico agudo en el hemisferio cerebeloso derecho en el territorio de la PICA. • Ecocardiograma transtorácico y Holter: normales. • Doppler de los troncos supraaórticos: curvas resistivas en el segmento proximal de la arteria vertebral derecha (AVD) de buen calibre; a nivel del segmento V4, se apreciaron velocidades de pico sistólico en torno a 200-220 cm/s, compatibles con estenosis a ese nivel. Arteria vertebral izquierda (AVI) normal a nivel proximal; en V4 se encontraron curvas continuas. • Angiografía cerebral: compatible con disección de AVD a nivel de V3-V4 con oclusión posterior a la salida de la PICA (fig. 1); disección de AVI a nivel de V3-V4; relleno retrógrado de la arteria espinal anterior (fig. 2). Diagnóstico Ictus isquémico hemisférico cerebeloso derecho en el territorio de la PICA, secundario a disección de AVD. Disección de AVI asintomática. Tratamiento Se inició anticoagulación con heparina de bajo peso molecular y posteriormente se añadió acenocumarol. Evolución Para ese momento, la paciente se había recuperado casi por completo de la inestabilidad y del nistagmus. Persistió una leve cefalea occipital ocasional que se resolvía con AINE. Se le recomendó evitar esfuerzos durante un tiempo y, en especial, la manipulación del cuello. DISCUSIÓN La disección de las arterias vertebrales tiene una incidencia de aproximadamente 1-1,5 casos por 100.000 habitantes1 y es responsable de cerca del 2% de los ictus isquémicos, en especial en pacientes jóvenes, en lo que da cuenta entre un 10% y un 25% de los ictus2. Puede ser espontánea o traumática, y se ha asociado con la manipulación quiropráctica, la cual se estima produce 1 ictus por 20.000 manipulaciones3. La disección puede asociarse a infarto isquémico en general si es extradural y ocurre formación del hematoma entre la íntima y la media arterial, y se asocia a hemorragia subaracnoidea a nivel intradural al formarse un aneurisma por hematoma entre la media y la adventicia. Este último caso conlleva mayor morbilidad y mortalidad; en cambio, cuando la disección es extradural, puede no haber síntomas, ser inespecíficos o progresar de manera variable, lo que puede demorar el diagnóstico y el tratamiento, como ilustra el caso de nuestra paciente. El sitio de la disección vertebral extradural más frecuente es justo antes de hacerse intradural, después de pasar por las masas laterales de C1, es decir entre V3 y V4, situación que presentaba nuestra paciente. Este caso es importante, dado que el reconocimiento temprano permite instaurar un tratamiento oportuno y minimizar las consecuencias. Además, resalta que las - 283 - manipulaciones cervicales no son inocuas y que ante un clínica ictal vertebrobasilar en un paciente joven, es un antecedente que merece la pena ser preguntado. BIBLIOGRAFÍA 1. Bassetti C, Carruzzo A, Sturzenegger M, Tuncdogan E. Recurrence of cervical artery dissection. A prospective study of 81 patients. Stroke. 1996; 27: 1804-7. 2. Bogousslavsky J, Regli F. Ischemic stroke in adults younger than 30 years of age. Cause and prognosis. Arch Neurol. 1987; 44: 479-82. 3. Hufnagel A, Hammers A, Schonle PW, Bohm KD, Leonhardt G. Stroke following chiropractic manipulation of the cervical spine. J Neurol. 1999; 246: 683-8. Fig. 1. Disección sintomática de la arteria vertebral derecha. - 284 - Fig. 2. Disección asintomática de la arteria vertebral izquierda. - 285 - No siempre es lo que parece. La exploración de las funciones corticales fue la clave A. Alonso Jiménez, A. Portela Sánchez, E. G. Morel Silva, A. C. de Aragao Soares Homem Servicio de Neurología Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca SUPERVISIÓN J. Martín Polo Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 72 años, con antecedentes personales de obesidad, hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2 con mal control. No refiere hábitos tóxicos. Es independiente para las actividades de la vida diaria. Es remitida al Servicio de Urgencias tras despertarse con debilidad en las extremidades izquierdas que le condicionaron una caída al suelo. Examen físico En la exploración física general la paciente está afebril, con tensión arterial de 148/67 mmHg. En la auscultación: tonos cardiacos rítmicos a 70 lpm, sin soplos cardiacos ni carotídeos. Exploración neurológica: consciente aunque somnolienta, con orientación temporoespacial conservada y lenguaje levemente disártrico, sin elementos afásicos. Presenta desviación oculocefálica hacia la derecha con parálisis de la mirada conjugada hacia la izquierda. Se objetiva hemianopsia homónima izquierda por reflejo de amenaza y parálisis facial supranuclear izquierda. En la exploración de la fuerza se evidencia claudicación en las maniobras de Barré y Mingazzini de las extremidades izquierdas con fuerza segmentaria global de 4/5 y Babinski izquierdo. Hemihipoestesia sin extinción sensitiva, anosognosia ni hemiasomatognosia. Pruebas complementarias • Análisis: hiperglucemia (glucosa 208 mg/dl, HbA1 10,4%) y dislipemia mixta (colesterol total 219 mg/dl, HDL 50,6 mg/dl, LDL 141 mg/dl, triglicéridos 139 mg/dl), sin otras alteraciones (hemograma, bioquímica, coagulación, perfil tiroideo, vitamina B12 y ácido fólico normales). • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 71 lpm, sin alteraciones de la repolarización. • Tomografía computarizada (TC) cerebral: hipodensidades periventriculares en relación con enfermedad de pequeño vaso. - 286 - • TC de control: área de hipodensidad de predominio en el brazo posterior de la cápsula interna derecha en relación con lesión isquémica evolucionada de la arteria coroidea anterior derecha (fig. 1). • Estudio neurosonológico: sin evidencia de arteriopatía ni estenosis. Diagnóstico Ictus isquémico en el territorio de la arteria coroidea anterior derecha de etiología indeterminada, por ausencia de alteración en el Doppler de troncos supraaórticos y en el estudio cardiológico. Tratamiento y evolución Durante las primeras horas de ingreso, la paciente presentó deterioro clínico, con progresión del déficit motor a hemiplejia y alteración de la propiocepción en las extremidades izquierdas. Precisó sonda nasogástrica para alimentación por disfagia persistente. Se monitorizó durante 48 horas, sin evidenciarse arritmias cardiacas. Se inició tratamiento rehabilitador y farmacológico con antiagregación y anticoagulación profiláctica. Durante todo el ingreso mantuvo glucemias elevadas con difícil control a pesar de la insulinoterapia intensiva. Al alta presentaba desviación oculocefálica a la derecha con acinesia endo y exoevocada de los movimientos oculares hacia la izquierda, hemianopsia homónima izquierda, paresia facial supranuclear izquierda, leve disartria, hemiplejia y hemihipoestesia táctil izquierda. Sin alteraciones de la sensibilidad cortical. DISCUSIÓN La arteria coroidea anterior (AChA) es un pequeño vaso de anatomía variable. Suele originarse en la carótida interna terminal, aunque también puede hacerlo de la comunicante posterior o de la parte proximal de la arteria cerebral media (ACM). Desde aquí se dirige posteriormente paralela a la cintilla óptica y termina en el cuerpo geniculado lateral y el plexo coroideo del ventrículo lateral. A lo largo de su recorrido emite ramas para el tracto óptico, globo pálido, tálamo, pedúnculo cerebral y brazo posterior de la cápsula interna. Sus ramas presentan disposición y anastomosis variables en distintos individuos, lo que explica las variaciones en la clínica (fig. 2). La triada clásica que caracteriza al infarto de la AChA fue descrita inicialmente por Foix y colaboradores en 19301, en un paciente que presentaba: hemiplejia, hemihipoestesia y hemianopsia homónima derechas, sin datos de afectación cortical. El déficit motor es el síntoma más frecuente, presente en el 87-100% de los casos, y es consecuencia de la interrupción de las fibras corticoespinales a nivel del brazo posterior de la cápsula interna y el pedúnculo cerebral. Es frecuente la fluctuación motora, con progresión a hemiplejia. El déficit sensitivo es menos habitual (33-81%) y altamente variable, y la alteración visual se presenta entre el 0-42%, siendo a menudo transitoria. En las series de casos publicados con posterioridad2,3 se describen síndromes incompletos o acompañados de otros signos tales como: alteración de la sensibilidad profunda, heminegligencia espacial en la afectación derecha o alteración del lenguaje en la izquierda. En el caso que se describe la paciente presentaba una parálisis de la mirada conjugada horizontal, signo inhabitual en los casos descritos en la literatura médica. La ausencia de afasia, disminución del nivel de consciencia y cefalea puede ayudar a distinguirla clínicamente de la afectación de la ACM. Los infartos de la AChA suponen un 2,9-11% del total de ictus isquémicos. La etiopatogenia no está del todo clara, y se ha estudiado en función del tamaño del infarto medido por TC (lesiones pequeñas < 20 mm y grandes > 20 mm). - 287 - No se observaron diferencias entre los infartos de la AChA grandes y los infartos hemisféricos respecto a los factores de riesgo cardiovascular o la etiopatogenia (cardioembolismo o patología tromboembólica de arteria grande). Sin embargo, en infartos pequeños de la AChA, la patología de pequeño vaso (microateromatosis y lipohialinosis) es la más probable, como en la mayoría de los infartos profundos en general. En el caso que nos ocupa, la paciente presentó en su evolución hemiplejia, alteración de la sensibilidad superficial y profunda en las extremidades izquierdas, hemianopsia homónima izquierda y desviación oculocefálica a la derecha con parálisis completa de la mirada conjugada a la izquierda, lo que en un principio hizo sospechar un infarto extenso de la ACM derecha; sin embargo, la ausencia de datos de disfunción cortical (anosognosia, asomatognosia o desatención) puso en duda esa hipótesis topográfica, que fue aclarada posteriormente mediante TC craneal. La presencia de parálisis conjugada de la mirada constituye una forma de acinesia direccional que se atribuye a un fallo en los sistemas de activación de las motoneuronas superiores. Frecuentemente se asocia a lesiones agudas localizadas en la región premotora de los lóbulos frontales. Sin embargo, no debemos olvidar que el control intencional del movimiento implica también a estructuras subcorticales (estriado, pálido interno, sustancia negra reticular y tálamo), algunas irrigadas por la AChA, que participan de un circuito que se inicia y finaliza en las regiones premotoras del lóbulo frontal. Por este motivo, y a pesar de la escasa prevalencia, la presencia de síntomas focales motores, sensitivos y visuales en ausencia de signos de afectación cortical, incluso ante la presencia de una parálisis de la mirada conjugada contralesional, debe hacernos sospechar un infarto de la AChA. BIBLIOGRAFÍA 1. Foix C, Chavany JA, Hillemand P, Schiff-Wertheimer S. Oblitération de l’artère choroïdienne antérieure: ramollissement de son territoire cérébral: hémiplégie, hémianesthésie, hémianopsie. Bull Soc Ophtalmol. 1925; 37: 221-3. 2. Helgason C, Caplan LR, Goodwin J, Hedges T. Anterior choroidal artery-territory infarction: report of cases and review. Arch Neurol. 1986; 43: 681-6. 3. Bruno A, Graff-Radford NR, Biller J, Adams HP. Anterior choroidal artery territory infarction: a small vessel disease. Stroke. 1989; 20: 616-9. - 288 - Fig. 1. Tomografía computarizada craneal de control. Fig. 2. Localización anatómica de la arteria coroidea anterior (Prometheus. Atlas de Anatomía). - 289 - Cefalea secundaria a... ¿conectivopatía indiferenciada? J. Pelegrina Molina, R. Piñar Morales Servicio de Neurología Hospital Universitario San Cecilio. Granada SUPERVISIÓN F. Barrero Hernández Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 30 años, con antecedentes personales de poliartritis, anticuerpos antinucleares positivos y cefalea crónica, diagnosticada de conectivopatía indiferenciada, en tratamiento con hidroxicloroquina, omeprazol y naproxeno. Acude a consulta por cefalea hemicraneal izquierda pulsátil con irradiación a la nuca, con náuseas, sin llegar a vomitar, y que en ocasiones empeora con maniobras de Valsalva, y no cede de forma completa con analgesia habitual, así como sensación de visión borrosa. Dos meses después acude a Urgencias por presentar junto a su cefalea un cuadro de parestesias y sensación de debilidad en la pierna derecha de inicio subagudo y curso progresivo. No refiere otra sintomatología. Examen físico No alteración del habla ni del lenguaje. Pares craneales normales. Balance muscular con mínima paresia del miembro inferior derecho (5–/5) Reflejos osteotendinosos exaltados de forma simétrica, reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad algésica disminuida en el miembro inferior derecho sin nivel sensitivo, con sensibilidad vibratoria conservada. Signo de Lhermite positivo. Cerebelo y marcha normales. Pruebas complementarias • Hemograma, bioquímica, electroforesis de proteínas y coagulación normales. Serología negativa para hepatitis B, C, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, parvovirus B19 y lúes negativos. Homocisteína, complemento C3/C4, anticuerpos anticardiolipina y antibeta-2 glicoproteína negativos. Hormonas tiroideas normales. VSG 49 mm. ANA + 1/640 con patrón granular, anti-Ro > 240 UI/ml, anti-La 30 UI/ml y anticuerpos anti-DNA de 39 UI/ml con negativización posterior. Inmunoglobulinas, ANCA, beta-2-microglobulina, anticuerpos antitiroideos y anticuerpos antineuronales normales. • Punción lumbar con presión de apertura normal, proteínas 24 mg/dl, leucocitos 50/mm3, predominio de linfocitos 96%. Glucosa 86 mg/dl. Ausencia de flora bacteriana. Bandas - 290 - oligoclonales positivas en LCR. PCR de herpes virus, varicela-zóster y enterovirus negativos. • Potenciales evocados visuales con aumento de latencia y amplitud en ambos ojos. • Tras la realización de ERG multifocal, ERG Ganzfeld y ERG patrón para despistaje de retinopatía secundaria a toxicidad por hidroxicloroquina, se observan alteraciones compatibles con retinopatía bilateral con afectación de áreas centrales de ambas retinas y probable causa hipóxica dadas las alteraciones de los potenciales oscilatorios y la existencia de un ERG Ganzfeld invertido. • Potenciales somatosensoriales normales en las extremidades superiores y en las extremidades inferiores valores en el límite de la normalidad, mostrando amplitud reducida en la respuesta cortical con tiempos de conducción central normal. • Electroneurograma: estudio de conducción motora con disminución de amplitud del nervio peroneal en ambos lados, con velocidad de conducción normal. Estudio de conducción sensitiva normal. Reflejos radiculares con incremento de latencia y reflejo en la respuesta F del nervio tibial posterior izquierdo, respuesta H con latencia ligeramente incrementada en el lado izquierdo respecto al contralateral. • Gammagrafía de glándulas salivales con 99m-Tc: imágenes donde se observa ausencia de la capacidad de concentrar y excretar el radiotrazador en las glándulas parótidas. Las submaxilares presentan disminución importante en la capacidad de concentrar y excretar el radiotrazador. Ausencia de actividad oral significativa tras el estímulo con ácido cítrico. • Biopsia de labio que muestra atrofia focal glandular con fibrosis y disminución del componente epitelial exocrino. • Resonancia magnética (RM) craneal (fig. 1): lesión hiperintensa tanto en T2 como en FLAIR de 10 x 10 mm, córtico-subcortical parietal izquierda con captación de contraste, sin efecto masa, de probable origen desmielinizante. En la RM realizada 2 meses después aparece una nueva lesión parietal derecha. • RM cervical (fig. 2): en el cordón medular se observan lesiones desmielinizantes, que afectan a los cordones anterior de C3 con realce a la administración de contraste. Diagnóstico Síndrome de Sjögren primario con afectación del sistema nervioso central. Tratamiento Metilprednisolona 1 g/día durante 3 días con pauta descendente hasta dosis de mantenimiento de 60 mg/día. Ciclofosfamida 1.300 mg mensual (x6). Metotrexato 17,5 mg/día una vez/semana. Evolución Mejoría de la cefalea tras la prescripción de naproxeno 550 mg/8 h, amitriptilina 25 mg/día y almotriptán 12,5 mg. Recuperación completa de la fuerza y la sensibilidad en el miembro inferior derecho. Presentó leucopenia y mucositis secundaria a metotrexato, reajustándose la dosis y normalizándose las cifras de leucocitos. Presentó síndrome de Cushing secundario a corticoterapia crónica, reduciendo la dosis de mantenimiento. Persiste visión borrosa en el contexto de retinopatía de probable causa hipóxica. En controles de neuroimagen por RM de control no se aprecian lesiones de tipo inflamatorio a nivel encefálico, observándose una - 291 - lesión en el centro semioval izquierdo de 5 mm sin captación de contraste crónica, así como persistencia de una lesión en el cordón anterior a nivel de C3 sin captación de contraste. En la punción lumbar 9 meses después se normalizó la citoquímica. DISCUSIÓN El síndrome de Sjögren (SS) es una epitelitis autoinmune con la infiltración linfocítica de las glándulas exocrinas que produce queratoconjuntivitis seca y xerostomía. Al menos un tercio de los pacientes presenta alguna manifestación sistémica extraglandular (pulmonares, gastrointestinales, reumatológicas o neurológicas). Afecta al 3% de la población, en su mayoría mujeres (ratio 4:1) de mediana edad. El SS puede ser primario, cuando no está asociado a ninguna otra patología, o bien secundario, cuando aparece en el contexto de otra conectivopatía (lupus o artritis reumatoide). Los cuatro criterios diagnósticos de la enfermedad son queratoconjuntivitis seca con prueba de Shirmer, prueba de rosa de Bengala o fluoresceína positiva. Xerostomía por síntomas de sequedad bucal y disminución de la secreción salival basal y después de estímulo. Biopsia positiva de glándula salival menor. Datos de laboratorio positivos (factor reumatoide, o ANA, o anticuerpos anti-Ro o anti-La positivos)1. La prevalencia de las manifestaciones neurológicas en el síndrome de Sjögren primario varía ampliamente (10-60%), predominando la aparición de polineuropatías sensitivas puras o predominio sensitivo, como son la ataxia sensitiva o la neuropatía de fibra fina dolorosa. La mononeuropatía múltiple, la polirradiculopatía, la neuropatía craneal, la miopatía disautonomía sintomática y la afectación del SNC son menos comunes. La polineuropatía sensitiva es en muchas ocasiones la primera manifestación en el SS primario, por lo que en muchas ocasiones requiere un alto índice de sospecha para su diagnostico2. Las manifestaciones en el SNC son poco comunes (1%). La afectación puede ir desde déficit cognitivo por afectación difusa, hasta meningoencefalitis aséptica o aparición de lesiones focales a nivel encefálico, medular o neuropatía óptica. En algunos estudios se ha demostrado que la cefalea es el síntoma más frecuente en pacientes con síndrome de Sjögren primario y afectación del SNC. Dentro de las cefaleas, la migraña es la más frecuente (54%) seguida de cefalea tensional (24%), ambas relacionadas con la actividad inmunomediada de la enfermedad que produce una disfunción de las células endoteliales3. La RM sirve para valorar formas subclínicas, así como para valorar la extensión y gravedad de la afectación del SNC. La principal afectación del SNC son lesiones focales. Estos trastornos focales pueden incluir déficit motor y sensitivo, afasia, disartria, convulsiones, trastornos del movimiento y síndrome cerebeloso. Su aparición puede ser aguda, insidiosa o incluso recurrente, asemejándose a la esclerosis múltiple (EM). La afectación medular puede incluir formas agudas o crónicas, así como mielopatías progresivas, con afectación de la motoneurona inferior o la vejiga neurógena. El diagnóstico diferencial incluye linfoma, glioma, abscesos, metástasis, leucoencefalopatía multifocal progresiva, encefalomielitis diseminada y esclerosis múltiple. Al diagnóstico nos encontramos con un LCR anormal en muchas ocasiones, con un aumento de linfocitos, proteínas y síntesis intratecal de gammaglobulinas. El índice IgG está aumentado durante los períodos de actividad de la enfermedad hasta en el 50% de los casos. Es útil para el diagnóstico diferencial (infección y esclerosis múltiple). Las bandas oligoclonales pueden aparecer, pero si nos encontramos más de 3 bandas sería más específico de esclerosis múltiple4. En la RM craneal aparecen lesiones hiperintensas en la sustancia blanca subcortical y periventricular en secuencias T2 y FLAIR. Suelen ser menos pronunciadas que en los pacien- 292 - tes con esclerosis múltiple y raramente afecta a ganglios basales o de la corteza cerebral. En los estudios de velocidad de conducción nerviosa nos encontramos alteraciones cuando hay afectación del SNP y diferencia si hay degeneración axonal y/o desmielinizante. Respecto al tratamiento en la afectación del sistema nervioso, se recomienda iniciar altas dosis de corticoides y ciclofosfamida mensual5. Otra opción es la administración de Igs intravenosas. La respuesta al tratamiento de pacientes con neuropatía del SNP es baja. BIBLIOGRAFÍA 1. Vitali C, Bombardieri S, Jonsson R, Moutsopoulos HM, Alexander EL, Carsons SE, et al. Classification criteria for Sjogren’s syndrome: a revised version of the European criteria proposed by the American-European Consensus Group. Ann Rheum Dis. 2002; 61: 554-8. 2. Chai J, Logigian EL. Neurological manifestations of primary Sjogren’s syndrome. Curr Opin Neurol. 2010; 23: 509-13. 3. Gökçay F, Oder G, Celebisoy N, Gökçay A, Sirin H, Kabasakal Y. Headache in primary Sjögren’s syndrome: a prevalence study. Acta Neurol Scand. 2008; 118: 189-92. 4. Tobón GJ, Pers JO, Devauchelle-Pensec V, Youinou P. Neurological disorders in primary Sjögren’s syndrome. Autoimmune Dis. 2012; 2012: 645967. 5. de Seze J, Delalande S, Fauchais AL, Hachulla E, Stojkovic T, Ferriby D, et al. Myelopathies secondary to Sjögren’s syndrome: treatment with monthly intravenous cyclophosphamide associated with corticosteroids. J Rheumatol. 2006; 33: 709-11. Fig. 1. Resonancia magnética craneal secuencias FLAIR con lesión parietal izquierda que desaparece en la resonancia de control a los 10 meses. - 293 - Fig. 2. Resonancia magnética de la columna cervical, corte sagital y axial donde se observa una lesión en el cordón anterior a nivel de C3. - 294 - Cefalea crónica. Coexistencia de hipertensión intracraneal idiopática y malformación de Chiari tipo I S. Eichau Madueño, J. Molina Seguín, J. Abril Jaramillo, E. M. Pacheco Cortegana Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla SUPERVISIÓN S. Pérez Sánchez Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 34 años de edad con antecedentes desde la adolescencia de cefalea bitemporal opresiva con una frecuencia prácticamente diaria que se asocia a fotofobia, sin náuseas ni vómitos, aumenta en Valsalva y no la relaciona con ningún desencadenante. Además, presenta cervicalgias crónicas y de distribución radicular. Acude porque desde hace 2 semanas presenta episodios paroxísticos al agacharse o realizar esfuerzos que consisten en pérdida completa de la visión del ojo derecho de segundos de duración y le ocurren diariamente. Además, refiere episodios autolimitados de pérdida de fuerza y sensación de hormigueo en ambas manos, sin poder precisar desde hace cuánto tiempo. Examen físico La exploración general es normal y en la exploración neurológica se evidencia un buen nivel de vigilancia, orientada en tiempo, espacio y persona. Funciones superiores conservadas. Lenguaje fluente, sin disartria. Motilidad ocular extrínseca normal. Pupilas isocóricas y normorreactivas a la luz. Campimetría por confrontación sin alteraciones. Agudeza visual disminuida en el ojo derecho (20/100: 50%), conservada en el ojo izquierdo. No discromatopsia. Pares craneales normales. Balance muscular 5/5 en las cuatro extremidades. Sensibilidad tactoalgésica, térmica y profunda conservadas. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Coordinación y marcha sin alteraciones. Se detecta en fondo de ojo una papila derecha sobreelevada con bordes mal delimitados, compatible con edema de papila unilateral. • Pruebas complementarias Analítica completa sin alteraciones, incluyendo hemograma con normalidad en las tres series, VSG, bioquímica incluyendo PCR, estudio lipídico, tiroideo, autoinmunidad, vitamina B12, ácido fólico y enzima convertidora de angiotensina normales, al igual que serología completa de sífilis, VIH, Borrelia, toxoplasma y grupo de herpes negativa. - 295 - • Se realiza punción lumbar de urgencias tras la realización de una TC craneal sin contraindicaciones, obteniendo una presión de apertura de 24 cm H2O, y obteniendo líquido cefalorraquídeo claro con una citobioquímica y cultivo negativo. • TC craneal en urgencias sin hallazgos de interés. • RM y angio-RM con/sin contraste de cráneo y columna cérvico-dorso-lumbar que muestra unas amígdalas cerebelosas puntiagudas ligeramente desplazadas hacia abajo a través del agujero magno, compatible con una malformación de Chiari I. No se asocian otras alteraciones en vermis, cuarto ventrículo ni bulbo, con un sistema ventricular normal. No se identifican lesiones ocupantes de espacio, focos de hemorragia, isquemia ni de desmielinización. A nivel cervical se observa una extensa cavidad de hidrosiringomielia que ocupa la práctica totalidad del cordón medular, extendiéndose desde C1 hasta D10, sin identificar imagen de lesión tumoral distal que justifique su aparición. El cono medular normal se identifica a nivel de L1 (fig. 1). • Eco-Doppler de troncos supraaórticos y transcraneal normal. • Potenciales evocados visuales y multimodales: normalidad de ambas vías visuales para las fibras de visión central. Normalidad de la vía somestésica de ambos miembros superiores y miembro inferior izquierdo. Discreta afectación de la vía somestésica del miembro inferior derecho. • Tomografía de coherencia óptica (OCT) que confirma edema de papila unilateral en el ojo derecho (fig. 2). Diagnóstico Malformación de la unión cráneo-cervical tipo Chiari tipo I con siringomielia asociado a hipertensión intracraneal benigna. Edema de papila unilateral en el contexto de una hipertensión intracraneal. Cefalea crónica secundaria a malformación cráneo-cervical e hipertensión intracraneal. Tratamiento La paciente ha sido tratada con acetazolamida a dosis intermedias, controlándose así la cefalea, aunque persistían los episodios de disminución de visión unilateral, más espaciados en el tiempo. Evolución Se realiza una segunda OCT al mes y se aprecia mejoría, con menor elevación del papiledema, aunque sigue siendo importante. La paciente es derivada a Neurocirugía para su valoración. DISCUSIÓN La malformación de Chiari (MC) es una enfermedad que consiste en la alteración anatómica de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum. El tipo I se describe como herniación caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de 5 mm por debajo del foramen1. Entre un 40% y un 75% se admite que esta malformación cráneo-cervical se asocia con siringomielia. Y existe una asociación aún más fuerte a la inversa, hasta un 90% de las siringomielias se asocian con CM. - 296 - Mucho menos frecuente es la asociación de estas entidades con una hipertensión intracraneal idiopática (HII) sin hidrocefalia, como ocurre con nuestra paciente. La clínica de la CM y la HII en ocasiones es similar, manifestándose con papiledema y cefalea, y además ambas se presentan habitualmente en mujeres jóvenes2. La prevalencia de esta asociación, determinada mediante RM craneal, se estima entre un 1,3-5,9%3, y aunque el mecanismo es desconocido, se atribuye a una obstrucción del líquido cefalorraquídeo en el foramen magno o por disminución del volumen de la fosa posterior4. BIBLIOGRAFÍA 1. Fernández AA, Guerrero AI, Martínez MI, Vázquez ME, Fernández JB, Chesa i Octavio E, et al. Malformations of the craniocervical junction (Chiari type I and syringomyelia: classification, diagnosis and treatment). BMC Musculoskelet Disord. 2009; 17; (Suppl 1): S1. 2. Sinclair N, Assaad N, Johnston I. Pseudotumor cerebri occurring in association with the Chiari malformation. J Clinical Neurosci. 2002; 9: 99-101. 3. Jonhston I, Jacobson E, Besser M. The acquired Chiari malformation and syringomielia following spinal CSF drainage: a study of incidence of management. Acta Neurochir. 1998; 140: 417-28. 4. Banik R, Lin D, Miller NR. Prevalence of Chiari I malformation and cerebellar ectopia in patients with pseudotumor cerebri. J Neurol Sci. 2006; 247: 71-5. Fig. 1. Resonancia magnética cráneo-cervical sagital T1: muestra descenso de las amígdalas cerebelosas compatible con malformación de Chiari tipo I y extensa siringomielia cérvico-dorsal (C1 a D10). - 297 - Fig. 2. Tomografía de coherencia óptica (OCT) del ojo derecho. Importante edema de papila, apreciable por la gran elevación en la imagen en 3D. Los datos de espesor de capa de fibras nerviosas (CFNR) por sectores no son valorables. - 298 - Neuralgia de V2 derecha secundaria A. J. Méndez Guerrero, D. Gata Maya, Á. Domingo Santos, M. Matarazzo Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN J. M. Ruiz Morales Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Una mujer de 70 años fue valorada por dolor hemifacial derecho de características neuralgiformes. Entre sus antecedentes personales destacaba una hipertensión arterial de larga evolución y adecuado control tensional con monoterapia, diabetes mellitus tipo 2 diagnosticada hacía 5 años y una cardiopatía isquémica tipo angina hacía 1 año, con un estudio coronariográfico normal. Su tratamiento habitual era valsartán 160 mg un comprimido en el desayuno, metformina 850 mg cada 8 horas, ácido acetilsalicílico 100 mg al día y omeprazol 20 mg en el desayuno. La paciente acude al Servicio de Urgencias por un cuadro de 4 semanas de evolución de dolor muy intenso, de cualidad eléctrica (lo describía como una “descarga eléctrica”), de segundos de duración y localizado a nivel del ala de la nariz derecha. Este dolor inicialmente era de escasa frecuencia, pero en la última semana se había hecho casi constante, ya que se le desencadenaba al hablar o tocarse en el surco nasogeniano derecho. Su médico de Atención Primaria le había pautado tratamiento con pregabalina a dosis crecientes (hasta 150 mg al día) y parches de buprenorfina 35 mg cada 3 días, sin mejoría de sus síntomas. A la anamnesis dirigida niega cefalea, episodios previos similares, así como síntomas trigémino-autonómicos. Tampoco había presentado fiebre ni cuadro de focalidad infecciosa a ningún nivel en las semanas previas al inicio de la clínica. Examen físico Presentaba buen estado general, aunque muy angustiada por el dolor. Estaba normotensa y afebril. No se encontraron lesiones cutáneas craneofaciales ni en la mucosa oral ni yugal. Las auscultaciones cardiopulmonar y abdominal fueron normales. No otras alteraciones en el examen dirigido por aparatos y sistemas. En cuanto al examen neurológico, las funciones superiores cerebrales eran normales. En el examen de los pares craneales, la perimetría por confrontación fue normal, no había alteraciones en el examen del fondo de ojo bilateral con pulso venoso preservado. La motilidad ocular extrínseca e intrínseca fue normal. La porción motora del V nervio craneal era normal, mientras que en la porción sensitiva de la segunda rama trigeminal derecha, a nivel del ala de la nariz, existía una sensación disestésica continua, que se exacerbaba con - 299 - la palpación. No había asimetría facial y el examen de los pares craneales bajos fue normal. La fuerza y la sensibilidad eran normales. Los reflejos de estiramiento muscular eran simétricos y estaban presentes a todos los niveles, salvo los aquíleos, que no se obtenían y las respuestas plantares eran en flexión bilateral. Tanto las pruebas cerebelosas como la marcha fueron normales y los signos meníngeos fueron negativos. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea con hemograma, bioquímica, velocidad de sedimentación glomerular, proteína C reactiva, enzima convertidora de angiotensina, perfil tiroideo y coagulación normales. • Hormonas hipofisarias: prolactina 3.587 ng/ml, resto de hormonas hipofisarias dentro de los límites de la normalidad. • Marcadores tumorales (alfa-fetoproteína, tiroglobulina, antígeno carcinoembrionario, CA 125, beta-2-microglobulina, TNF-alfa): negativos. • Radiografía de tórax y electrocardiograma sin alteraciones. • Campimetría visual computarizada normal. • • Tomografía computarizada (TC) craneal (fig. 1): masa de densidad homogénea y morfología redondeada de 12 x 14 mm de diámetro mayor, localizada en la región de la silla turca que parece ampliarla, pero sin erosionarla. Tras la administración de contraste hay una captación intensa y homogénea. Estos hallazgos podrían estar en relación con un macroadenoma hipofisario. Resonancia magnética (RM) cerebral: estudio no tolerado por la paciente. Solo pudo hacerse una secuencia T1 sagital, en la que se observa una masa centrada en la silla turca de 18 mm de diámetro craneocaudal, que no establece contacto con el quiasma óptico. Esta masa parece estar en relación con el seno cavernoso derecho, sin llegar a infiltrarlo claramente. El estudio es incompleto, por lo que no se pueden extraer más conclusiones. Diagnóstico Macroadenoma hipofisario secretor de prolactina (prolactinoma). Neuralgia de la segunda rama del trigémino derecho secundaria a un prolactinoma (13.1.2 de la Clasificación Internacional de Cefaleas). Tratamiento Se inició tratamiento sintomático con carbamacepina a dosis crecientes (hasta 900 mg/día), con desaparición de la clínica dolorosa. Evolución Remitimos a la paciente a Endocrinología y Neurocirugía para su valoración y seguimiento. Se descartó la intervención quirúrgica como medida terapéutica inicial, optándose por tratamiento médico con cabergolina 0,5 mg dos veces por semana. La prolactina descendió a 125 ng/ml a las 4 semanas y a 17 ng/ml tras 3 meses de tratamiento. Se repitió la TC craneal a los 6 meses y no mostró disminución del tamaño del macroadenoma; una nueva campimetría fue normal. Por el momento, se mantiene la actitud expectante, dado el no crecimiento del adenoma y la ausencia de sintomatología compresiva. - 300 - DISCUSIÓN Los prolactinomas son los tumores hipofisarios funcionantes más frecuentes. Las manifestaciones clínicas de índole neurológica que producen son debidas a efecto de masa sobre estructuras intracraneales. De todas ellas, las más frecuentes son la cefalea y las alteraciones visuales. La neuralgia del trigémino también ha sido reportada ocasionalmente1. La neuralgia del trigémino es una de las neuralgias craneofaciales más frecuentes. Está recogida en la Clasificación Internacional de Cefaleas2, y se caracteriza por episodios paroxísticos de dolor muy intenso, lancinante, que afecta al dermatoma de una de las divisiones del nervio trigémino y, en ocasiones, provocada por factores desencadenantes y al tocar áreas gatillo. La prevalencia estimada es de 0,3%3. En cuanto a la etiología, el 90% de los casos son esenciales o debidos a una compresión de la raíz del nervio por un bucle vascular (forma clásica) y el 10% restante son debidos a la compresión del nervio por cualquier otra causa (forma secundaria). En este último grupo se han descrito multitud de etiologías, entre las que destacan tumores del ángulo pontocerebeloso4 y de la fosa craneal media, placas de desmielinización de esclerosis múltiple5, infartos bulbares laterales y malformaciones arteriovenosas, entre otras. Nuestra paciente presenta una clínica compatible con una neuralgia del trigémino de la segunda rama derecha. El hecho de que el examen neurológico no fuese completamente normal, obligaron a realizar una TC craneal urgente en busca de causas secundarias, encontrándose un macroadenoma hipofisario. Se intentó realizar un estudio con RM cerebral para mejor caracterización, pero la paciente no lo toleró; aunque no puede excluirse completamente la presencia de un bucle vascular a nivel de la salida del V nervio craneal, que hablaría de una neuralgia del trigémino esencial, el hecho de encontrar una masa selar y un examen neurológico anormal nos hace pensar en una causa sintomática de la neuralgia. El tratamiento farmacológico sintomático no difiere en las formas clásicas y sintomáticas, aunque en el último caso debe hacerse un tratamiento encaminado a la causa subyacente. BIBLIOGRAFÍA 1. Koreisha LA, Maslennikova VV, Grekhov VV. Trigeminal neuralgia in tumors of the hypophysis. Vopr Neirokhir. 1962; 26: 49-53. 2. Mueller D, Obermann M, Yoon MS, Poitz F, Hansen N, Slomke MA, et al. Prevalence of trigeminal neuralgia and persistent idiopathic facial pain: A population-based study. Cephalalgia. 2011; 31: 1542-8. 3. Shulev Y, Trashin A, Gordienko K. Skull Secondary trigeminal neuralgia in cerebellopontine angle tumors. Base. 2011; 21: 287-94. 4. Cruccu G, Biasiotta A, Di Rezze S, Fiorelli M, Galeotti F, Innocenti P, et al. Trigeminal neuralgia and pain related to multiple sclerosis. Pain. 2009; 143: 186-91. 5. Headache Classification Subcommittee of the International Headache Society. The International Classification of Headache Disorders: 2nd edition. Cephalalgia. 2004; 24 (Suppl 1): 9-160. - 301 - Fig. 1. Tomografía computarizada craneal en la que se objetiva una masa de densidad homogénea y morfología redondeada de 14 mm de diámetro mayor, localizada en la región de la silla turca, en relación con un adenoma de hipófisis. - 302 - El primer problema fue una meningitis I. Aícua Rapún, P. López Sarnago, B. Solano Vila, N. Arenaza Basterrechea Servicio de Neurología Complejo Asistencial de Burgos. Burgos SUPERVISIÓN N. Herrera Varo Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 56 años sin antecedentes de interés que acude a Urgencias por presentar desde el día anterior fiebre de 39 ºC con dificultad y dolor para tragar, a lo que se añade en la madrugada del ingreso cefalea frontal con vómitos alimenticios y malestar general. Estaba en tratamiento desde el inicio de los síntomas con azitromicina 500 mg (había tomado una única dosis). Además, la paciente comenta que había presentado emisión de contenido líquido nasal transparente de forma esporádica en los movimientos de flexión cervical. A las horas de su estancia en Urgencias su nivel de consciencia disminuyó considerablemente. Examen físico En urgencias: temperatura de 38,6 ºC, tensión arterial 133/67 mmHg. Frecuencia cardiaca 82 lpm. Auscultación cardiopulmonar normal. Orofaringe: placa pultácea en la amígdala derecha. Examen neurológico: normal excepto tendencia al sueño y discreta rigidez de nuca Pruebas complementarias Hemograma: leucocitos 10.000/mm3 (neutrófilos 9.930/mm3). Coagulación y bioquímica: sin alteraciones. • • Líquido cefalorraquídeo (LCR): turbio, presión de apertura 42 cm H2O. Leucocitos 3.521 (mononucleares 5%, polimorfonucleares 95%), hematíes 50 céls./microl, glucorraquia no detectable. Proteinorraquia 354 mg/dl. Gram: cocos gram positivos en cadena. Aglutinaciones: positiva para Streptococcus pneumoniae. Cultivo positivo para Streptococcus pneumoniae (fig. 1). • Tomografía computarizada (TC) craneal sin y con contraste: parénquima normal. Diagnóstico Meningitis neumocócica. - 303 - Tratamiento Cefotaxima 2 g intravenosa durante 14 días y corticoides los 2 primeros días. Quimioterapia y trasplante autólogo de sangre periférica. Evolución Antes de realizar la punción lumbar se pautaron 2 g de cefotaxima endovenosa y corticoides debido a la situación clínica de la paciente, que durante el ingreso prosiguió tratamiento con cefotaxima y paracetamol durante 14 días. Evolucionó favorablemente, siendo dada de alta asintomática, excepto por una leve cefalea holocraneal postural. Posteriormente acudió a revisión en consultas de Neurología a los 3 meses, presentaba leves cefaleas y persistía la licuorrea franca. Se le realizó una TC de la base del cráneo, donde no se observaron defectos en el suelo de la fosa craneal anterior ni media, así como una RM craneal con angio-RM del polígono de Willis, encontrándose un cavernoma incidental en el hemisferio cerebeloso izquierdo, pero ninguna evidencia de origen de fístula de LCR. Seis meses después es estudiada por el Servicio de Nefrología por proteinuria, encontrándose una hipercalcemia (12 mg/dl), paratohormona intacta 23,8 pg/ml y anemia, siendo derivada al Servicio de Hematología, donde se completó el estudio: • Analítica: proteínas totales en sangre 11,1 g/dl. Proteínas: inmunoglobulina G 6.450 mg/dl, cadenas ligeras lambda 13 mg/dl, cadenas ligeras kappa 1.690 mg/dl. Proteínas en orina: proteínas totales 279 mg/24 h. • • Proteinograma en sangre: pico monoclonal en fracción gamma (fig. 2). Proteinograma en orina negativo. • Citometría de flujo: células plasmáticas 2,9%. Fenotípicamente patológicas 99%. • Aspirado de médula ósea: infiltración de células plasmáticas de un 30% de características aberrante. Serie ósea: negativa. La paciente fue diagnosticada de un mieloma múltiple IgG Kappa e hipercalcemia secundaria al mieloma. DISCUSIÓN Las infecciones son la principal causa de morbilidad y mortalidad (55% de las muertes dentro de los primeros 2 meses) en pacientes con mieloma. El S. pneumoniae es el descrito con mayor frecuencia en las infecciones adquiridas en la comunidad en estos pacientes. Las infecciones neumocócicas pueden ser incluso el primer síntoma de esta enfermedad, como sucedió con nuestra paciente, en la que aunque presumiblemente la existencia de una fistula fue la primera sospecha etiológica de enfermedad, las alteraciones observadas nos hicieron valorar otra hipótesis. La predisposición para infecciones es más alta en estos pacientes por un descenso de las inmunoglobulinas policlonales y de la respuesta de anticuerpos frente a un estímulo antigénico. El descenso del complemento de la vía común, particularmente al principio y el final de la enfermedad, también influye; en relación con esto un estudio ha demostrado una correlación entre la incapacidad de unión del C3b a S. pneumoniae y la disfunción de las células dendríticas como presentadoras del antígeno a las células B (responsables de la respuesta a la vacuna). Por todo ello, se recomienda la administración de la vacuna 23-valente de neumococo, a pesar de la poca respuesta de los anticuerpos, puesto que la protección dura 2 años. El efecto protector de las inmunoglobulinas intravenosas ha demostrado prevención de infecciones y septicemias, especialmente en pacientes con poca respuesta a la vacuna. Este caso subraya la importancia de considerar el mieloma múltiple en pacientes que presentan una meningitis neumocócica. - 304 - Respecto a la morbimortalidad de la enfermedad, es muy importante iniciar el tratamiento de forma precoz con antibióticos empíricos y corticoides (que disminuyen las secuelas), ya que no altera los datos microbiológicos del LCR hasta pasadas 2-4 horas del inicio del mismo. Se recomienda además extraer hemocultivos simultáneamente a la antibioterapia, ya que no retrasa la infusión del mismo y tiene una alta sensibilidad y especificidad en la determinación del germen. BIBLIOGRAFÍA 1. Barasch E, Berger SA, Golan E, Siegman-Igra Y. Pneumococcaemia as a presenting sign in 3 cases of multiple mieloma. Scand J Haematol. 1986; 36: 229-31. 2. Bigaillon C, Pelletier C, Abdoulaye I, Villevieille T, Ceppa F, Burnat P. Pneumococcal meningitidis: a fatal complication of mieloma. Ann Hematol. 2007; 86: 381-3. 3. Costa DB, Shin B, Cooper DL. Pneumococcemia as the presenting feature of multiple myeloma. Am J Hematol. 2004; 77: 277-81. 4. Pasa S, Altintas A, Cil T, Ustun C, Bayan K, Danis R, et al. Two cases of bacterial meningitis accompanied by thalidomide therapy in patients with multiple mieloma: is thalidomide associated with bacterial meningitis? Int J Infect Dis. 2009; 12: e19-22. Fig. 1. Líquido cefalorraquídeo. Fig. 2. Proteinograma en sangre: pico monoclonal en fracción gamma. - 305 - Ataxia sensitiva asimétrica ¿central o periférica? J. M. Oropesa Ruiz, E. Zapata Arriaza, M. Usero Ruiz, T. Caravaca Gómez Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN P. Carbonell Corvillo CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 46 años, sin reacciones adversas medicamentosas conocidas, exfumadora, hipertensa en tratamiento con ramipril 5 mg/día (con buen control) y dislipemia en tratamiento dietético como únicos antecedentes personales de interés, que desde el año 2006 presenta hormigueos en la mano y el pie izquierdos. En septiembre de 2008 empieza a apreciar torpeza progresiva en el miembro inferior izquierdo. Desde entonces ha dejado de conducir porque no nota el pedal y al bajar escaleras tiene que mirar dónde apoya para no caerse. Ha sufrido varios esguinces. Refiere igualmente que cuando come tiene que apretar los objetos y mirarlos para poder llevárselos correctamente a la boca. Niega pérdida de fuerza. Refiere alternancia de episodios de diarrea con estreñimiento, sensación de boca seca y artralgias generalizadas. Examen físico Fundoscopia normal. Funciones superiores conservadas. No defectos campimétricos por confrontación. Pupilas medias reactivas a la luz. Movimientos oculares de persecución y sacádicos normales. Resto de pares craneales normales. Balance, tono y trofismo muscular normales. Sensibilidad: hipoestesia e hipoalgesia en el miembro superior izquierdo hasta el tercio superior del antebrazo y en el miembro inferior izquierdo hasta el tercio proximal del muslo con sensaciones disestésicas. Vibratoria presente en los dedos de la mano izquierda y rodilla izquierdas, normal en los miembros derechos. Posicional presente en codo y rodilla izquierdas, normal en miembros derechos. No extinción sensitiva. Arreflexia generalizada salvo tricipital derecho hipoactivo. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Pseudoatetosis en el miembro superior izquierdo. No dismetría. Marcha con aumento de base y postura pseudodistónica en el miembro inferior izquierdo. Tándem inestable. Romberg positivo (caída en 5 segundos). Auscultación cardiorrespiratoria: rítmica a unos 65 sístoles/minuto. No se auscultan soplos cardiacos ni laterocervicales. No otros ruidos aéreos sobreañadidos. - 306 - Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: normal incluyendo vitamina B12 y ácido fólico. • Serología VIH, luética y marcadores hepáticos negativos. • Antineuronales y antigangliósidos negativos. • ANA, antigliadina y antitransglutaminasa negativos. • Líquido cefalorraquídeo (LCR): citobioquímica normal. Serología negativa. • Resonancia magnética (RM) de cráneo y cérvico-dorso-lumbar: normal. • ENG: disminución de las amplitudes de los potenciales de acción sensitivos con predominio en los miembros izquierdos, estando ausentes en el miembro inferior izquierdo, conservando las velocidades de conducción. Los potenciales de acción motor son normales. Las ondas F presentan características y latencias normales. La respuesta H del lado izquierdo sobre el sóleo está abolida y se obtiene una respuesta de muy baja amplitud en el lado derecho. • Tomografía computarizada (TC) tóraco-abdominal: normal. • Tomografía por emisión de positrones (PET): normal. • Test de Schirmer: patológico (< 10 mm). Hiposecreción lacrimal. • Biopsia de la glándula salival: sin alteraciones histológicas. • Biopsia del nervio sural: se objetiva degeneración axonal, cluster de regeneración y pérdida de fibras mielinizadas (figs. 1 y 2). Diagnóstico Neuronopatía sensitiva asimétrica de etiología no determinada. Posible enfermedad de Sjögren. Tratamiento Se inicia tratamiento con prednisona a razón de 1 mg/kg de peso. Evolución Durante los 7 años de evolución el empeoramiento clínico de la paciente ha sido progresivo, sin que el tratamiento pautado haya servido para mejorar o evitar la progresión de la enfermedad. Cada vez muestra mayor dificultad para manipular objetos o abotonarse, y mucha dificultad para el manejo de la pierna izquierda. La paciente sigue aquejando importante sequedad ocular y oral, lo que le obliga a beber grandes cantidades de agua al día. DISCUSIÓN La presentación del cuadro con un déficit sensitivo progresivo y limitado a los miembros izquierdos sugirió en un primer momento un origen central (lesión estructural a nivel de la corteza somatosensorial o tálamo, degeneración combinada subaguda, etc.). Sin embargo, la hipo/arreflexia que presentaba la paciente, junto con la negatividad de las pruebas de neuroimagen, orientaron hacia un origen periférico del mismo. Las neuronopatías o ganglionopatías sensitivas son procesos poco frecuentes pero potencialmente muy invalidantes. Clínicamente se produce un déficit sensitivo con un patrón de - 307 - afectación no longitud-dependiente manifestado habitualmente como una ataxia sensitiva con pérdida de reflejos de estiramiento muscular y pseudoatetosis. La causa de la destrucción de la neurona sensitiva del ganglio de la raíz dorsal puede ser infecciosa, tóxica, genética o más frecuentemente inmunomediada, donde el síndrome de Sjögren o un cuadro paraneoplásico pueden ser detectados. Sin embargo, en aproximadamente el 50% de los casos su origen es desconocido o idiopático a pesar de los extensos estudios1. En nuestro caso, todo el estudio etiológico ha sido negativo. A pesar de que la clínica sugiere una posible enfermedad de Sjögren, no cumple criterios actualmente para tal entidad2. Aunque inicialmente el déficit sensitivo suele ser asimétrico, con el tiempo se afectan las cuatro extremidades en la mayoría de los pacientes3. En nuestro caso, de forma inusual y a pesar de la evolución progresiva de la enfermedad, mantiene una afectación asimétrica. El diagnóstico de esta entidad suele ser difícil, es necesario un estudio amplio para descartar cualquier causa desencadenante. A pesar de que la biopsia de nervio distal no objetive inflamación, debe considerarse tratamiento inmunomodulador pues se supone y se ha podido demostrar inflamación a nivel proximal en algunos pacientes, aunque la respuesta al tratamiento sea dudosa4. BIBLIOGRAFÍA 1. Sghirlanzoni A, Pareyson D, Lauria G. Sensory neuron diseases. Lancet Neurol. 2005; 4: 349-61. 2. Pavlakis PP, Alexopoulos H, Kosmidis ML, Mamali I, Moutsopoulos HM, Tzioufas AG, et al. Peripheral neuropathies in Sjögren’s syndrome: a critical update on clinical features and pathogenetic mechanisms. J Autoimmun. 2012; 39: 27-33. 3. Kuntzer T, Antoine JC, Steck AJ. Clinical features and pathophysiological basis of sensory neuronopathies (ganglionopathies). Muscle & Nerve. 2004; 30: 255-68. 4. Takahashi Y, Takata T, Hoshino M, Sakurai M, Kanazawa I. Benefit of IVIG for long-standing ataxic sensory neuronopathy with Sjogren’s syndrome. Neurology. 2003; 60: 503-5. Fig. 1. Grupo degeneración axonal. - 308 - Fig. 2. Cluster de regeneración. - 309 - Distonía cervical: un síntoma atípico de síndrome de abstinencia C. Domínguez Vivero, M. Saavedra Piñeiro, G. Fernández Pajarín, M. Pardo Parrado Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela SUPERVISIÓN A. López Ferreiro Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 26 años, enfermero de profesión, fumador de unos 15 cigarrillos al día y en tratamiento por insomnio de conciliación. No refiere otros antecedentes personales de interés. Acude a Urgencias por presentar desviación óculo-cefálica hacia la derecha, dolorosa, de 20 minutos de duración, sin afectación del nivel de consciencia. El paciente refiere que la noche anterior presentó un episodio de supraversión ocular, siendo incapaz de corregirla de forma voluntaria, que duró 1 hora y desapareció de forma espontánea. Durante ese periodo el paciente permaneció consciente, sin amnesia del episodio. No presentó otros movimientos anormales asociados ni otros síntomas. En la anamnesis dirigida niega consumo de alcohol u otros tóxicos en los días previos o la posibilidad de contacto con sustancias o fármacos de forma accidental en el trabajo (es enfermero de una Unidad de Cuidados Intensivos). Tras un interrogatorio exhaustivo recuerda haber consumido mejillones el día anterior, aunque su pareja, que también los había consumido, se encontraba asintomática. Examen físico A su llegada a Urgencias el paciente se encuentra afebril, taquicárdico y presenta cifras tensionales ligeramente elevadas. Está sudoroso y presenta desviación forzada de la mirada hacia la derecha con distonía cervical hacia el mismo lado. La auscultación es normal. El peristaltismo parece estar aumentado. Está consciente y orientado en las tres esferas. El lenguaje es normal. En la exploración ocular destaca midriasis e incapacidad para desviar la mirada hacia la izquierda y hacia abajo. Presenta lagrimeo ocular y bostezos frecuentes. En los siguientes minutos la desviación de la mirada y la distonía cervical ceden espontáneamente, siendo entonces normales los movimientos oculares extrínsecos, así como la exploración del resto de los pares craneales. Más tarde reaparece la contracción involuntaria del músculo esternocleidomastoideo izquierdo de forma paroxística, de modo más intenso en cada acceso, viéndose afectada también la musculatura paravertebral que provoca una postura similar al opistótonos. En ocasiones algunas de estas contracciones - 310 - musculares le producen dificultad para respirar. En los momentos en que no hay movimientos anormales la exploración neurológica es completamente normal. Pruebas complementarias • Inicialmente, ante la posibilidad de que el cuadro se correspondiese con patología isquémica en tiempo ventana para fibrinólisis intravenosa, solicitamos una tomografía computarizada (TC) cerebral, que no mostraba datos de patología intracraneal. • Se solicitó también un análisis de sangre, que fue normal, incluyendo enzimas de daño miocárdico y dímero D. • En la radiografía de tórax no se objetivaron anomalías. • El electrocardiograma (ECG) fue normal. • Ante la persistencia de los síntomas, a pesar de tener una TC normal, solicitamos una resonancia magnética (RM) encefálica, que no mostró alteraciones (fig. 1). • Se solicitó un análisis de orina, en el que se detectaron benzodiacepinas y opiáceos, aunque el paciente negaba el consumo de estos últimos. • Al tratarse de episodios paroxísticos de corta duración, planteamos como posibilidad la etiología comicial, por lo que solicitamos un electroencefalograma (EEG) urgente, que fue normal. • Decidimos descartar la poco probable etiología infecciosa y realizamos una punción lumbar. El análisis del LCR fue normal, al igual que la presión de apertura. • Al repetir el análisis de orina el resultado para la detección de opiáceos fue de nuevo positivo. Finalmente, nuestro paciente reconoció que consumía morfina por vía subcutánea desde hacía 3 años, a diario en los últimos 5 meses, en cantidad de unos 30-40 mg al día. Tres días antes de su asistencia a Urgencias había decidido dejar de inyectarse morfina con el objetivo de abandonar su consumo. Diagnóstico Síndrome de abstinencia de opiáceos cursando como distonía aguda. Tratamiento El paciente ingresó inicialmente en la UCI para vigilancia neurológica, donde se inició tratamiento con metadona y benzodiacepinas, con buena evolución. Fue trasladado de forma precoz a la planta de hospitalización del Servicio de Medicina Interna. Evolución Durante el ingreso se detectó hipertransaminasemia con serología de virus hepatotropos negativa y ecografía abdominal sin hallazgos relevantes, por lo que se estableció la hipótesis de probable origen farmacológico. Fue valorado por Psiquiatría, que confirmó el diagnóstico de dependencia de opiáceos y programó su seguimiento al alta. El paciente continuó tratamiento a menor dosis con metadona diaria y actualmente acude de forma regular a la Unidad de Drogodependencias en su centro de referencia. - 311 - DISCUSIÓN Este caso nos acerca al diagnóstico diferencial de los diversos tipos de movimientos involuntarios1. El paso inicial ante un paciente de estas características es definir el tipo de movimiento: la distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que resultan en una postura anormal mantenida o en movimientos anormales de torsión o sacudida repetidos. La distonía sigue un patrón predecible y afecta siempre al mismo grupo muscular, no va precedida de sensación de urgencia de movimiento y no es suprimible voluntariamente. Fisiopatológicamente se caracteriza por una co-contracción de músculos antagonistas. Estudios neurofisiológicos y de imagen funcional han evidenciado que existe una alteración funcional de los ganglios basales que modifica los patrones de descarga del pálido al tálamo y a neuronas tálamo-corticales creando un desequilibrio entre neuronas excitadoras y inhibidoras en la corteza motora. En este caso, el paciente presenta una distonía axial, pues afecta al eje longitudinal del cuerpo. Otras posturas anormales de distinta etiología pueden simular una distonía y algunas de ellas se tuvieron en cuenta en el diagnóstico diferencial: crisis tónica, espasmo por tetania, neuromiotonía, etc. Las distonías se clasifican en primarias, cuando no se acompañan de otras alteraciones neurológicas, o secundarias. Las distonías secundarias2 son un grupo heterogéneo de entidades que incluyen procesos heredodegenerativos y procesos sintomáticos en relación con factores exógenos identificables: causas ambientales, como fármacos, tóxicos, infecciones o lesiones estructurales de origen vascular, traumático o neoplásico. Las distonías agudas más frecuentes son las relacionadas con consumo de fármacos con efecto antidopaminérgico, fármacos antiepilépticos y antidepresivos. Diversos agentes neurotóxicos pueden producir distonía por lesión en los ganglios basales, aunque generalmente se acompaña de otros movimientos anormales (manganeso, monóxido de carbono, cocaína, anfetaminas, metanol, cianuro, etc.). De forma poco frecuente, la distonía puede estar provocada por infecciones del sistema nervioso central, generalmente cuando estas infecciones producen lesiones estructurales a nivel de los ganglios basales (tuberculomas, lesiones por toxoplasma, vasculitis en el seno de infección por virus herpes, etc.). Otras causas menos frecuentes son los traumatismos, isquemia cerebral, desmielinización en el contexto de esclerosis múltiple o mielinólisis central pontina y trastornos metabólicos como la hipercalcemia o la hipoglucemia. El síndrome de abstinencia de opioides u otros tóxicos no aparece entre las causas habituales de distonía3. Las manifestaciones de este trastorno varían según el tiempo transcurrido desde la interrupción de su administración (tabla I): durante las primeras horas predomina la ansiedad; en las 8-10 horas tras la última dosis aparecen sudoración, bostezos frecuentes, estornudos, lagrimeo, rinorrea y náuseas; entre el primer y el tercer día de abstinencia pueden aparecer taquicardia, hipertensión, fiebre, náuseas, vómitos, diarrea y los espasmos musculares y mialgias que vemos en nuestro caso. El tratamiento de primera elección es el uso sustitutivo de metadona4, cuya vida media es mucho más larga que la de la morfina y otros opiáceos utilizados como drogas de abuso, como la heroína. Como segunda opción a tener en cuenta en pacientes que desean interrumpir el consumo de opiáceos disponemos de la clonidina, aunque se han registrado casos de descenso marcado de la tensión arterial en sujetos sensibles, por lo que su administración debe realizarse siempre bajo estrecha vigilancia de la estabilidad hemodinámica. - 312 - BIBLIOGRAFÍA 1. Gómez-Esteban JC, Zarranz JJ. Trastornos motores. En: Zarranz JJ (ed.). Neurología. Barcelona: Elsevier; 2010; p. 47-70. 2. Valero Merino, Ferrer Casanova & Burguera Hernández. Distonías secundarias. En: Jiménez-Jiménez, Luquin, Molina, Linazasoro (eds.). Tratado de los trastornos del movimiento. Barcelona: Editorial Viguera; 2008; p. 961-87. 3. Brust JC. Substance abuse and movement disorders. Mov Disord. 2010; 25: 2010-20. 4. Abrantes Do Amarak R, Malbergier A, Guerra De Andrade A. Management of patients with substance use illnesses in psychiatric emergency department. Rev Brasil Psiquiatr. 2010; 32 (Suppl II): 104-11. Fase prodrómica (3-4 horas) Fase basal (8-10 horas) Fase acmé (1-3 días) Fase tardía (6 meses) Miedo Ansiedad, inquietud Ansiedad severa Hipotensión Búsqueda de la droga Bostezos y estornudos Temblor Bradicardia Desasosiego Sudoración Piloerección Disminución de energía Ansiedad Lagrimeo, rinorrea, congestión nasal Vómitos y diarrea Disminución de apetito Espasmos musculares y dolor Insomnio Náuseas Midriasis Hipertensión arterial y taquicardia Ansiedad Fiebre y escalofríos Tabla I. Síntomas de abstinencia de opiáceos Fig. 1. Resonancia magnética encefálica urgente. - 313 - Mujer de 70 años de edad con alteración del sueño Y. C. Llamas Osorio Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN F. J. Arpa Gutiérrez Jefe de Sección CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 70 años, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus II y dislipidemia. Síndrome ansioso depresivo y osteoporosis. Está en tratamiento habitual con son: ácido alendrónico, dobesilato cálcico, bromazepam, simvastatina, sulfato ferroso, torasemida, imipramina hidrocloruro y metformina hidrocloruro. Acude a consulta de Neurología, ya que desde hace aproximadamente 7 años presenta conductas inhabituales durante el sueño, testificado por su pareja, la cual relata que los episodios durante los primeros años se iniciaron con gritos, mordedura de labios y golpes tanto a la pareja como autoagresiones. El cuadro anteriormente descrito ha empeorado significativamente, habiendo aumentado la hiperactividad durante el sueño, por lo cual sufre traumatismos, sobre todo faciales, aumentando los episodios durante la misma noche, pudiendo tener hasta cuatro. En la actualidad utiliza vallas en la cama. Todo lo anterior aparece asociado a exacerbación de su sintomatología ansiosa-depresiva de base. La paciente refiere amnesia de todos estos episodios; solo se percata de las consecuencias por los traumatismos que observa posteriormente. Examen físico Exploración general: tensión arterial 130/75 mmHg, frecuencia cardiaca 80 lpm, temperatura 36 ºC y saturación de O2 98%. Extremidades: sin edemas, pulsos distales presentes. Piel y faneras: equimosis a nivel del tercio medio de ambos antebrazos. No deformidades. Exploración neurológica: paciente alerta, orientada en persona y espacio, desorientada en tiempo. Minimetal: 26/30. Lenguaje: fluido; nomina, repite y comprende. No apraxias. No agnosias. Pares craneales: pupilas isocóricas normorreactivas a la luz. Movimientos oculares extrínsecos sin restricciones, seguimiento horizontal ligeramente sacádico. Campimetría por confrontación normal. No asimetrías faciales. Resto de nervios sin alteraciones. Sistema motor: tono y trofismo conservados; fuerza 5/5 en las cuatro extremidades; reflejos osteotendinosos ++/++ de manera generalizada. Marcha: aceptable, aunque no es capaz de realizarla en tándem. No signos de parkinsonismo. Mínima inestabilidad en la prueba de Romberg. No clara dismetría ni disdiadocinesia. - 314 - Pruebas complementarias • • Estudio video-polisomnográfico: latencia de primera fase del sueño REM: 79 minutos. Número de ciclos de sueño REM-NREM: 3. No se observa desaturación, ni episodios de apnea-hipopnea. Roncopatía leve. Respiración oral. Durante los 3 episodios de sueño REM se registran numerosas parasomnias caracterizadas por la disminución o ausencia de atonía muscular, que se encuentra sustituida por componentes fásicos, descargas musculares que se relacionan con la actividad onírica. Desde el punto de vista comportamental, se observan movimientos masticatorios o chupeteos, sobresaltos, así como movimientos del brazo y mano derecha. No hay evidencia de alteraciones vegetativas. Conclusión: registro polisomnográfico compatible con parasomnia del sueño REM. Tomografía computarizada (TC) craneal: sin alteraciones. • • Resonancia magnética (RM): hiperostosis frontal. Discretos cambios atróficos en el parénquima, acordes con la edad. Lesión extraaxial sugestiva de meningioma de aproximadamente 12 mm en situación parasagital derecha en contacto con el eje longitudinal superior, en la transición frontoparietal. Conclusión del estudio del sistema nervioso autónomo: disautonomía de grado severo que, junto con el resto de la información obtenida, sustenta el diagnóstico de atrofia multisistémica (tabla I). • DATSCAN: trazador: I-Ioflupano. Dosis: 185 MBq. Se visualizan ambos cuerpos estriados normales (fig. 1). • Diagnóstico Trastorno del comportamiento del sueño REM (TCSREM). • Atrofia multisistémica (síndrome de Shy-Drager). • Disautonomía grave secundaria a la atrofia multisistémica. • Meningioma fronto-parietal (como hallazgo incidental). • Hipertensión arterial. Dislipidemia. Trastorno ansioso-depresivo. Tratamiento Clonazepam 2 mg cada noche. Melatonina 3 mg cada noche. Fluodocortisona 0,1 mg cada día. Evolución La paciente ha estado en seguimiento durante los últimos 5 años en nuestras consultas. Al ser diagnosticada de trastorno de conducta durante el sueño REM (TCSREM) se inició manejo con clonazepam 0,5 mg, aumentando la dosis paulatinamente hasta observar mejoría. Sin embargo, la paciente solo toleró hasta 2 mg, ya que dosis más altas se acompañaban de varios efectos secundarios como somnolencia diurna y trastornos de la memoria. Por esta razón se decidió agregar al tratamiento melatonina 3 mg cada noche. En varias de las revisiones la paciente empezó a relatar sintomatología disautonómica como mareos de predominio matutino, asociados alguno de ellos a pérdida del conocimiento; además, refería incontinencia urinaria intermitente; y a la exploración neurológica ya se empezaba a observar una ligera bradicinesia y rigidez en rueda dentada. Se decidió realizar pruebas para valorar el funcionamiento del sistema nervioso autonómo, mostrando - 315 - una grave disautonomía; además, se realizo un DATSCAN que no mostraba alteraciones de la vía dopaminérgica. Se suspendió la terapéutica antihipertensiva y se inició tratamiento con fluodrocortisona 0,1 mg/día, mostrando leve mejoría de las manifestaciones de ortostatismo. DISCUSIÓN El trastorno del comportamiento del sueño REM es una parasomnia que se caracteriza por la ausencia de atonía muscular en esta fase del sueño1, que se define por la realización de movimientos bruscos y violentos de las extremidades y de todo el cuerpo, capaces de provocar incluso traumatismos craneales graves, que pueden comprometer la vida del paciente, así como la integridad física del compañero de cama. Referimos el caso de una mujer de 70 años que comenzó a presentar trastornos del comportamiento durante el sueño. Varios años después mostraba sintomatología disautonómica y hallazgos compatibles con parkinsonismo, por lo que el TCSREM, inicialmente catalogado como idiopático, se hizo secundario al cuadro de atrofia multisistémica que se evidenció más adelante. Estos datos ponen de manifiesto que muchos de los pacientes, catalogados al inicio de TCSREM idiopático, desarrollan años después un cuadro clínico compatible con alguna enfermedad neurodegenerativa, especialmente las clasificadas como alfa-sinucleinopatías (enfermedad de Parkinson, demencia de cuerpos de Lewy y atrofia multisistémica), pasando a catalogarse como TCSREM secundario2. La mayoría de los ensayos clínicos respecto al manejo del TCSREM se han llevado a cabo con clonazepam, siendo el fármaco en el que mayor beneficio se ha evidenciado en esta entidad. No obstante, produce muchos efectos adversos, sobre todo en pacientes con demencia, trastornos de la marcha y síndrome de apnea-hipopnea concomitantes3. Otros medicamentos útiles pueden ser melatonina, pramipexol e inhibidores de la acetilcolinesterasa, estando los dos últimos muy controvertidos. Estudios recientes han demostrado que depósitos de alfa-sinucleína, sobre todo en el tegmento pontino, producen una disregulación de los movimientos musculares durante el sueño REM. Sin embargo, el riesgo de desarrollar alguna patología del espectro neurodegenerativo en pacientes con TCSREM idiopático aún no está completamente definido4. BIBLIOGRAFÍA 1. Fulda S. Idiopathic REM sleep behavior disorder as a long-term predictor of neurodegenerative disorders. EPMA J. 2011; 2: 451-8. 2. Boeve BF, Silber MH, Saper CB, Ferman TJ, Dickson DW, Parisi JE, et al. Pathophysiology of REM sleep behavior disorder and relevance to neurodegenerative disease. Brain. 2007; 130: 2770-88. 3. Nisha R, Zak RS, Maganti RK, Auerbach SH, Casey KR, Chowdhuri S, et al. Best practice guide for the treatment of REM sleep behavior disorder (RBD). J Clin Sleep Med. 2010; 6: 85-95. 4. Postuma RB, Gagnon JF, Vendette M, Fantini ML, Massicotte-Marquez J, Montplaisir J. Quantifying the risk of neurodegenerative disease in idiopathic REM sleep behavior disorder. Neurology. 2009; 72: 1296-300. 5. Second Consensus Statement of the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008; 71: 670-6. - 316 - Fig. 1. Imágenes de SPECT cerebral obtenidas con marcadores de los transportadores dopaminérgicos presinápticos sin alteraciones reseñables. Se visualizan ambos cuerpos estriados normales. AMS definida: – Demostración histopatológica de abundantes inclusiones citoplasmáticas alfa sinucleína positiva, en asociación con cambios neurodegenerativos en estructuras estrionígricas y olivopontocerebelosas. AMS probable: – Enfermedad esporádica, progresiva, de comienzo en la edad adulta (> 30) y caracterizada por: • Disfunción autonómica e incontinencia urinaria (incapacidad para el control de la liberación de la orina de la vejiga, con disfunción eréctil en varones), disminución ortostática de la presión arterial dentro de los 3 minutos de haberse parado de al menos 30 mmHg sistólica o 15 mmHg diastólica y • Parkinsonismo con pobre respuesta a la levadopa (bradicinesia con rigidez, temblor e inestabilidad postural) o • Síndrome cerebeloso (ataxia de la marcha con disartria cerebelosa, ataxia de miembros o disfunción oculomotora cerebelosa). AMS posible: – Enfermedad esporádica, progresiva, de comienzo en la edad adulta (> 30) y caracterizada por: • Parkinsonismo (bradicinesia con rigidez, temblor o inestabilidad postural) o • Síndrome cerebeloso (ataxia de la marcha con disartria cerebelosa, ataxia de miembros o disfunción oculomotora cerebelosa) y • Al menos una característica sugestiva de disfunción autonómica (urgencia miccional sin otra explicación, vaciado vesical incompleto, disfunción eréctil en varones, declinación significativa ortostática de la presión arterial que no llega a los niveles requeridos en la AMS probable) y • Al menos una de las características adicionales de AMS posible. Tabla I. Second Consensus Statement of the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008; 71: 670-6. - 317 - Alucinaciones musicales en una músico profesional E. Rodríguez Castro, I. López Dequidt, M. Santamaría Cadavid, T. García Sobrino Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela SUPERVISIÓN E. Costa Arpín Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 49 años, músico de profesión, con colitis ulcerosa como único antecedente de interés. Acudió al Servicio de Urgencias por lo que ella define como episodios de mareo. Dos semanas antes comenzó a experimentar episodios durante los cuales percibía dentro de su cabeza música de forma desorganizada. Días más tarde, mientras estaba tocando un instrumento musical, presentó sensación de mareo, sin giro de objetos, que le obligó a cesar en su actividad y que se resolvió en pocos segundos. Minutos después sufrió un nuevo episodio, esta vez con pérdida de la consciencia y caída del instrumento de las manos, asociado a palidez cutánea y clonías en los miembros superiores, recuperándose completamente en pocos segundos. Esa misma tarde, al salir del coche, experimentó nuevamente sensación de música dentro de la cabeza seguida de mareo con palidez cutánea, caída al suelo y traumatismo frontal. Refería cuadro catarral autolimitado 3 semanas antes. Examen físico La paciente presentaba buen estado general, estaba afebril y normotensa. La auscultación cardiaca era rítmica y sin soplos. La auscultación pulmonar presentaba murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. El abdomen era depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni megalias. Los pulsos distales estaban presentes y eran simétricos. No había edemas. Las funciones cerebrales superiores eran normales. El lenguaje era fluente y apropiado. Las pupilas eran simétricas y normorreactivas. La campimetría por confrontación era normal. La motilidad ocular extrínseca era normal. No presentaba asimetrías faciales. El V par sensitivo y motor era normal. La motilidad lingual y velopalatina eran normales. La fuerza, el tono y el trofismo eran normales en las cuatro extremidades. Los reflejos osteotendinosos eran normales y simétricos. Los reflejos cutáneo-plantares eran flexores. La sensibilidad era normal. Las pruebas cerebelosas eran normales. No presentaba signos meníngeos. - 318 - Pruebas complementarias • Análisis de sangre: hemograma, bioquímica, coagulación y función tiroidea normales. • Análisis de orina: de 1 a 3 hematíes por campo, resto normal. • Análisis de líquido cefalorraquídeo: aspecto claro, 1 leucocito, glucosa 50 mg/dl, proteínas 0,5 g/l. • Citología de líquido cefalorraquídeo: frotis de escasa celularidad sin evidencia de células atípicas. • Reacción en cadena de la polimerasa en líquido cefalorraquídeo: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2 no detectables, virus de Epstein-Barr no detectable, virus del herpes tipo 6 no detectable. • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 59 lpm. • Electroencefalograma: trazado de reposo e hiperventilación sin signos patológicos de valor. • Holter electrocardiográfico: ritmo sinusal, intervalos dentro de la normalidad, sin pausas ni eventos de interés. • Radiografía de tórax: sin evidencia de patología pleuropulmonar aguda. • Tomografía computarizada cerebral: lesión hiperdensa temporal derecha, con escasa visualización de la cisura de Silvio. • Resonancia magnética (RM) cerebral: engrosamiento cortical con hiperseñal en secuencias FLAIR y T2 en la región temporal anterior derecha (fig. 1), con límites imprecisos y dos pequeños focos hipercaptantes en las porciones más anterior y más craneal de la lesión, respectivamente. Hallazgos compatibles con astrocitoma de bajo grado como primera posibilidad diagnóstica. • Espectroscopia por RM: reducción del pico de N-acetilaspartato y aumento del pico de colina, hallazgos típicos de patología neoplásica aunque no patognomónicos. Diagnóstico Epilepsia sintomática cursando con crisis parciales complejas secundaria a lesión temporal derecha de probable origen neoplásico. Tratamiento Se pautó tratamiento anticomicial con levetiracetam en dosis de 500 mg cada 12 horas con buena respuesta, y tras valorar el caso de forma conjunta con el Servicio de Neurocirugía se programó la intervención quirúrgica para exéresis completa de la lesión (fig. 2). El estudio anatomopatológico de la lesión permitió establecer el diagnóstico de oligodendroglioma grado II de la OMS con un índice de proliferación medido con Ki-67 del 8%. Si bien la neoplasia no mostró rasgos morfológicos correspondientes a la forma anaplásica, el índice de proliferación fue superior al 5% aceptado por la OMS en el grado II, por lo que pudiera existir un comportamiento más agresivo de lo esperado para este grado histológico. Evolución En el momento actual han pasado 3 meses tras la intervención y la paciente se encuentra estable, no ha habido complicaciones peri ni postquirúrgicas ni nueva clínica comicial. Tam- 319 - poco se han detectado déficits manifiestos subjetivos ni objetivos que impidan el desempeño de su labor como instrumentista, la cual ha retomado. DISCUSIÓN Presentamos el caso de una paciente, músico profesional, con una neoplasia cerebral que debuta con alucinaciones musicales. Este tipo particular de alucinaciones auditivas se produce por alteraciones en los procesos cerebrales relacionados con el sonido, y habitualmente los pacientes son conscientes de su naturaleza irreal. Los principales factores implicados en su génesis son la hipoacusia, los desórdenes psiquiátricos, las lesiones cerebrales focales, la atrofia cerebral global, la epilepsia y las intoxicaciones. El más frecuente es la pérdida de audición, que aparece típicamente en mujeres de edad avanzada. Las lesiones focales se observan en sujetos jóvenes y son más prevalentes en el sexo femenino. Destacan por su frecuencia las lesiones de origen vascular y tumoral. Suelen afectar a la corteza temporal, con una tendencia no significativa a localizarse en el hemisferio derecho. En ocasiones, se ha detectado actividad epiléptica sobre las áreas correspondientes a la lesión, lo que apoya el hecho de que las alucinaciones representan crisis focales del lóbulo temporal. Se ha sugerido que, puesto que frecuentemente estas melodías son referidas como recuerdos que les vienen a la mente, podrían estar implicados circuitos responsables de la memoria. De alguna forma, la estimulación de determinadas áreas corticales podría dar lugar a reexperimentar sensaciones almacenadas1. Los tumores primarios del sistema nervioso central tienen una incidencia en Europa de 5 casos por cada 100.000 habitantes/año. Las crisis comiciales son el síntoma de presentación en un 20-40% de los casos2. Es importante señalar además que la aparición de novo de una crisis entre los 35 y los 55 años nos debe hacer sospechar una neoplasia por ser la principal causa de epilepsia sintomática en ese rango de edad3. Como primera manifestación, son más frecuentes en tumores de bajo grado y menos en los de alto grado. Otro factor fundamental que afecta a la aparición de crisis es la localización, asociándose sobre todo a los que se encuentran a nivel supratentorial. Se ha visto que la presencia de crisis como debut de la enfermedad se asocia con un mejor pronóstico, probablemente por tratarse de tumores de bajo grado, más superficiales y de fácil resección y que podrían diagnosticarse de forma más temprana gracias a esta manifestación clínica. Por otro lado, la epilepsia y ciertos tumores podrían compartir un origen biológico común, ya que algunos estudios han señalado la implicación de una disfunción de los receptores gabaérgicos a nivel del lóbulo temporal en la epilepsia y la importancia del GABA en la génesis tumoral2. Los oligodendrogliomas son tumores poco frecuentes de estirpe glial. Tienen una incidencia en Europa de 0,2 por cada 100.000 habitantes/año, con un pico entre la cuarta y la sexta décadas de la vida. En las formas de bajo grado que se presentan únicamente como crisis comiciales, como la de nuestra paciente, el tratamiento a día de hoy sigue siendo materia de debate. En cuanto a la cirugía, necesaria para verificar el diagnóstico de la lesión, no se ha demostrado con clara evidencia que una resección más extensa mejore el pronóstico frente a una más limitada, tanto para tumores de bajo como de alto grado. En los menos agresivos, la radioterapia no ha demostrado un aumento de supervivencia y se está investigando la utilidad de la quimioterapia. Es fundamental el seguimiento de estos pacientes pues, aunque la lesión se mantenga estable durante años, en algún momento progresará4. BIBLIOGRAFÍA 1. Evers S, Ellger T. The clinical spectrum of musical hallucinations. J Neurol Sci. 2004; 227: 55-65. - 320 - 2. Maschio M. Brain tumor-related epilepsy. Curr Neuropharmacol. 2012; 10: 124-33. 3. Gil-Nagel Rein A, Toledano Delgado R, García Morales I. Epilepsia. En: Pascual Gómez J. Tratado de Neurología Clínica. Barcelona: Ars Médica; 2008; p. 141-66. 4. Van den Bent MJ, Reni M, Gatta G, Vecht C. Oligodendroglioma. Crit Rev Oncol Hematol. 2008; 66: 262-72. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral en secuencia FLAIR donde se observa engrosamiento cortical con hiperseñal en la región temporal anterior derecha. Fig. 2. Craneotomía que muestra la lesión ocupante de espacio temporal derecha. - 321 - Cefalea holocraneal inicial: tirando del hilo B. Pardiñas Barón, E. Bellosta Diago Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza SUPERVISIÓN C. Tejero Juste Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 49 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés que es trasladado al hospital por presentar una crisis tónico-clónica generalizada. Desde hacía 3 días refería cefalea intensa holocraneal que había comenzado mientras trabajaba en el campo en el contexto de esfuerzo físico intenso, exposición al sol y maniobras de Valsalva. Examen físico Consciente, orientado, cefalea intensa, sin signos de focalidad neurológica. No rigidez de nuca. Fondo de ojo normal. Pruebas complementarias • Bioquímica, hemograma, estudio de coagulación, vitamina B12 y ácido fólico: sin alteraciones. • Estudio de autoinmunidad sin alteraciones. • Dímero-D: 3.612 mg/l (rango de normalidad 0-250 mg/l). • Estudio de trombofilia: déficit de proteína S. • Electrocardiograma: ritmo sinusal. • Tomografía computarizada (TC) craneal urgente: hemorragia subaracnoidea a nivel de los surcos de la convexidad parietal posterior de predominio derecho. Foco contusivo hemorrágico de escasos milímetros frontal izquierdo (fig. 1). • Angio-TC cerebral: sin alteraciones. • Arteriografía cerebral: sin imágenes sugerentes de aneurismas, malformaciones vasculares o trayectos fistulosos. En fases parenquimatosa/venosa se observa una estasis del drenaje venoso parietal posterior derecho (en la región de la sufusión hemorrágica - 322 - apreciada en la TC) debido a una trombosis incompleta del seno longitudinal superior. Drenaje profundo de la vena de Galeno al seno longitudinal superior normal. • Angio-RM cerebral de control: resolución de trombosis venosa (fig. 2). Diagnóstico Hemorragia subaracnoidea en el contexto de trombosis incompleta del seno longitudinal superior secundaria a déficit de proteína S. Tratamiento Al ingreso se inició tratamiento con nimodipino en perfusión continua como tratamiento preventivo de vasoespasmo, fenitoína 100 mg cada 8 horas para la prevención de crisis y analgesia. Al tercer día de ingreso se realizó una arteriografía, objetivando una trombosis parcial del seno longitudinal superior con mínima lámina de drenaje venoso peritrombótico. Creemos que el desencadenante de dicha trombosis fue un enlentecimiento de la circulación venosa cerebral en el contexto de esfuerzo físico en relación con maniobras de Valsalva y posible deshidratación por exposición al sol en un paciente con predisposición a trombosis por déficit de proteína S. Ante tal situación, atribuyendo la hemorragia subaracnoidea a la ruptura de un vaso venoso congestionado a causa de la trombosis, se inició tratamiento anticoagulante al octavo día del ingreso. Evolución La evolución fue favorable, resolviéndose la trombosis y siendo dado de alta el paciente asintomático. DISCUSIÓN La proteína S es una glicoproteína plasmática vitamina k dependiente sintetizada en el hígado, el endotelio vascular y los megacariocitos. Actúa como cofactor en la activación de la proteína C para la degradación de los factores de coagulación Va y VIIa inhibiendo la cascada de la coagulación, por tanto, el déficit de dicha proteína favorece fenómenos trombóticos1,2. La prevalencia estimada en la población general de déficit de proteína S es menor de 1 caso por cada 300 individuos. Dicho déficit puede ser congénito, por mutación del gen PROS1, o adquirido secundario a enfermedad hepática, déficit de vitamina K, embarazo, administración de warfarina, anemia falciforme o edad avanzada1. La mayoría de los sujetos con solo un factor de riesgo genético no desarrollarán un evento trombótico si no se asocia otro factor de riesgo circunstancial como, por ejemplo, inmovilidad, toma de anticonceptivos, embarazo, estasis sanguínea, coexistencia de neoplasia o cirugías mayores2. El tratamiento de las trombosis venosas es la anticoagulación, inicialmente con heparina, asociando warfarina al segundo o tercer día. Tras obtener dos controles de INR con valores comprendidos entre 2 y 3 y un mínimo de 5 días de tratamiento con heparina, esta se retirará manteniendo únicamente la warfarina como tratamiento. La duración del tratamiento anticoagulante es controvertida; si el primer episodio trombótico amenazó la vida u ocurrió en múltiples lugares o en localizaciones inhabituales (venas cerebrales, mesentéricas, etc.), se recomienda terapia de por vida. Si la trombosis se desencadenó por algún factor - 323 - externo y no cumple las anteriores características, se considera que presenta riesgo bajo de recurrencia y se mantendrá la anticoagulación durante 6-12 meses3-5. BIBLIOGRAFÍA 1. Oktar N, Dalbasti T. Protein S deficiency, epileptic seizures, sagittal sinus thrombosis and hemorragic infarction after ingestion of dimenhydrinate. Turk Neurosurg. 2008; 18: 85-8. 2. Nair V, Mohapatro AK, Sreedhar M, Indrajeet IK, Tewari AK, Anand AC, et al. A case of hereditary protein S deficiency presenting with cerebral sinus venous thrombosis and deep vein thrombosis at high altitude. Acta Haematol. 2008; 119: 158-61. 3. Joshi A, Jaiswal JP. Deep vein thrombosis in protein S deficiency. J Nepal Med Assoc. 2012; 49: 56-8. 4. Verma R, Patil BP, Kumar N. Early recanalisation of cerebral venous sinus thrombosis in an unusual case associated with severe protein S deficiency. BMJ Case Rep. 2012; 27. 5. Einhaupl K, Stam J, Bousser MG, De Bruijn SFTM, Ferro JM, Martinelli I, et al. EFNS guideline on the treatment of cerebral venous and sinus thrombosis in adult patients. Eur J Neurol. 2012; 17: 1229-35. Fig. 1. Tomografía computarizada craneal: hemorragia subaracnoidea en los surcos de la convexidad parietal posterior. - 324 - Fig. 2. Angio-RM cerebral: resolución de la trombosis del seno longitudinal superior. - 325 - Lesiones isquémicas cerebrales múltiples en un paciente con VIH y VHC M. Prieto León, L. Villarreal Pérez, N. A. Cerdá Fuentes, A. D. Adarmes Gómez Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN F. Moniche Álvarez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 46 años con antecedentes personales de diabetes mellitus tipo 2, exadicto a drogas por vía parenteral (heroína), VIH positivo en tratamiento en monoterapia con DRV/r con buen control (CD4 440 y carga viral indetectable), coinfección por VHC genotipo 1b sin signos de hipertensión portal y en seguimiento por Dermatología por dermatosis neutrofílica. Es ingresado en agosto de 2012 en el Servicio de Enfermedades Infecciosas por un cuadro clínico de debilidad progresiva y alteraciones visuales asociado a deterioro del nivel de consciencia. Se realiza una punción lumbar normal, serologías para sífilis y toxoplasma negativas, PCR herpes simple 1, 2 y varicela negativa. Se descarta el origen infeccioso del proceso, por lo que se avisa a Neurología para su valoración. Examen físico Exploración general: paciente encamado con aceptable estado general, bien hidratado y perfundido, eupneico al reposo y al habla. Afebril. Tensión arterial 160/100 mmHg. Peso 85 kg. Aspecto cushingoide. Auscultación cardiaca con tonos rítmicos, a buena frecuencia, sin soplos audibles. Auscultación respiratoria con murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos sobreañadidos. Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación, no masas ni megalias palpables, no signos de irritación peritoneal. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Lesiones papuloeritematosas y pruriginosas en el tronco. Exploración neurológica: buen nivel de consciencia, orientado, labilidad emocional con tendencia al llanto. No trastornos del lenguaje. Hemianopsia homónima izquierda. Balance motor: miembros superiores 5/5. Miembro inferior izquierdo 5/5. Miembro inferior derecho 3/5 global. No claros déficits en la sensibilidad tactoalgésica. Fallos en el reconocimiento de dedos en los pies. REM más vivos en el hemicuerpo derecho. RCP extensor derecho, indiferente izquierdo. No dismetrías. Marcha parética. - 326 - Pruebas complementarias • Analítica: creatinina 1,65 mg/dl GOT 47 UI/l, GPT 59 UI/l. Hemoglobina 12,7 g/dl. Resto de parámetros en rangos de normalidad. • Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 100-110 lpm, PR normal, QRS estrecho con eje normal. Onda S profunda en V2-V3. rS en III y aVF. No trastornos significativos de la repolarización cardiaca. • Líquido cefalorraquídeo: celularidad normal, proteinorraquia de 60 mg/dl, resto normal, incluyendo ADA. • Estudio de autoinmunidad (ANA, ANCA) e hipercoagulabilidad normal. Crioglobulinas negativas. • Serología negativas (sífilis, toxoplasma, PCR VHS 1,2 y varicela) salvo VIH (carga viral indetectable) y VHC (carga viral > 4.000.000). • • Arteriografía de la arteria carótida intracraneal bilateral y arteria vertebral bilateral: múltiples irregularidades parietales y estenosis en las arterias intracraneales en sus segmentos distales que afectan tanto a la circulación anterior como posterior. Asimismo, estenosis moderada en el segmento P1 izquierdo. Hallazgos compatibles con vasculitis de pequeño vaso (fig. 1). Resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC) craneales: lesiones isquémicas múltiples, algunas con transformación hemorrágica, territoriales y bilaterales, en distintos estadios (fig. 2). • • Ecocardiografía: hipertrofia VI severa con FE conservada. Electroencefalograma: actividad fundamental bilateral y simétrica, que muestra signos moderados de afectación cerebral difusa. Diagnóstico Vasculitis del sistema nervioso central (SNC) por VHC con crioglobulinemia negativa en un paciente VIH y VHC positivo. Tratamiento Durante su ingreso se inició tratamiento con bolo de ciclofosfamida 750 mg y 3 bolos de 1 g/día de metilprednisolona durante 3 días. A pesar de ello, la evolución fue tórpida. Evolución En diciembre de 2012 precisó un nuevo ingreso en el Servicio de Neurología por progresión de la patología. Presentó nuevas lesiones isquémicas cerebrales múltiples y varios episodios de isquemia miocárdica aguda, recibiendo tratamiento médico conservador. Dada la mala situación neurológica del paciente se desestimó tratamiento agresivo del VHC que, además, al ser genotipo 1b hubiera requerido un tratamiento más agresivo que el habitual y con peores resultados. En la actualidad, está en muy mala situación clínica, con medidas generales conservadoras como único tratamiento. Aunque mantiene la estabilidad hemodinámica, se encuentra desorientado, emite lenguaje y comprende órdenes simples, ceguera cortical, tendencia a la desviación cefálica a la derecha, tetraparesia: MSD 2/5, MSI 0/5, MID proximal 0/5, MID distal 3/5, MII proximal 0/5, distal 3/5. - 327 - DISCUSIÓN La infección por el VHC es un problema sanitario a escala mundial con más de 170 millones de personas infectadas en el mundo. La prevalencia del VHC en la población general varía considerablemente; así, en los países industrializados es del 1-2%, mientras que en países mediterráneos del este y África la prevalencia es mayor. En nuestro caso clínico mostramos a un paciente con vasculitis del SNC y crioglobulinemia negativa. Hay pocos estudios sobre este tema, sin embargo, hay algunos autores que defienden que el mecanismo de producción de vasculitis del SNC en aquellos pacientes con VHC y crioglobulinemia negativa consiste en la activación de la vía del complemento por el propio virus o por una interacción entre el virus y el sistema inmune. El tratamiento para pacientes con crioglobulinemia negativa todavía no se conoce. Los datos sobre seguridad y eficacia del tratamiento con interferón (basados en el tratamiento del VHC) en pacientes con vasculitis del SNC son todavía muy escasos. Hay muy pocos artículos publicados que muestren la progresión favorable de pacientes con vasculitis del SNC y crioglobulinemia positiva tratados con corticoides o interferón. Sin embargo, esos artículos no pueden apoyar una recomendación sólida de tratamiento, especialmente para aquellos pacientes con crioglobulinemia negativa. Además, es importante recalcar que para los casos severos de crioglobulinemia asociada a vasculitis se recomienda no comenzar con tratamiento antiviral hasta pasados 2-4 meses; mientras tanto, se debería comenzar tratamiento agresivo con plasmaféresis, corticoides intravenosos e incluso ciclofosfamida o rituximab. BIBLIOGRAFÍA 1. Carvalho-Filho RJ, Narciso-Schiavon JL, Tolentino LH, Schiavon LL, Ferraz ML, Silva AE. Central nervous system vasculitis and polyneuropathy as first manifestations of hepatitis C. World J Gastroenterol. 2012; 18: 188-91. 2. Roca B. Manifestaciones extrahepáticas de la infección por el virus de la hepatitis C. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2004; 22: 467-70. Fig. 1. Arteriografía que muestra irregularidades parietales y estenosis de las arterias intracraneales distales, compatibles con vasculitis de pequeño vaso. - 328 - Fig. 2. Tomografía computarizada craneal que muestra gran atrofia cortical y múltiples lesiones isquémicas bilaterales en diferentes territorios vasculares. - 329 - Síndrome de las 4h. Se puede tener a un paciente bien diagnosticado sin diagnosticar I. Tejera Martín, D. Alonso Modino, A. Pérez Hernández Servicio de Neurología Hospital Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife. Santa Cruz de Tenerife SUPERVISIÓN F. Monton Álvarez Jefe de Servicio CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 25 años diagnosticado de ataxia congénita que acude a consulta de Neurología derivado desde Neuropediatría para control y seguimiento. Antecedentes familiares: Padres sanos. No consanguinidad. Hermana fallecida en edad neonatal por cardiopatía no especificada. Tío paterno con Síndrome de Down. Antecedentes personales: Nacido de embarazo (con hiperemesis) y parto normal, sin complicaciones perinatales. Lento desarrollo psicomotor empezando a gatear a los 21 meses, sin lograr nunca independencia para la marcha. Ha ido a educación especial y en la actualidad trabaja en Centro ocupacional. HTA; infecciones de parótida de repetición en la infancia; crisis focales simples en tratamiento con valproato y carbamacepina desde los 6 hasta los 14 años de edad; déficit de GH en tratamiento con hormona de crecimiento hasta los 20 años; hipotiroidismo; hipodoncia; hipogonadismo hipogonadotropo; ingreso hospitlario en 1999 por viriasis y trombocitopenia secundaria; fractura proximal de húmero con desplazamiento y osteosíntesis de placa en 2011. Tratamiento domiciliario: Ramipril, Testosterona y Levotiroxina. El paciente es valorado por primera vez en Neuropediatría a los 21 meses de edad por incapacidad para la deambulación autónoma. En la consulta se objetiva hiperreflexia generalizada, RCP extensor bilateral, bipedestación posible sólo con apoyo bimanual y marcha con aumento de la base de sustentación. En los controles evolutivos por Neuropediatría van apareciendo, de manera progresiva, nuevos signos y síntomas en la exploración (Espasticidad en MMII, dismetría en maniobra dedo-nariz bilateral, talla baja e hipogonadismo, empeoramiento de la marcha con marcada ataxia, ausencia de piezas dentarias, crisis focales simples, temblor al inicio del movimiento, parotiditis de repetición e hipersalivación, nistagmus agotable evocado en la mirada lateral y vertical extrema, disfagia, disartria y retraso psicomotor). En la consulta de Neurología la madre del paciente refiere episodios de desconexión con el medio de segundos de duración y de frecuencia variable en los últimos meses. - 330 - Examen físico Exploración sistémica normal salvo paciente portador de prótesis dentaria, escaso vello corporal y pies en valgo. Exploración Neurológica en la primera consulta de Neurología: Alerta, colaborador, bajo coeficiente intelectual, lenguaje tosco monosilábico. Dificultad para la mirada lateral a la derecha con impersitencia de la fijación visual hacia ese lado, movimientos oculares sacádicos, no se objetiva nistagmus, no debilidad facial ni de pares bajos, movimientos de la lengua torpes sin observarse amiotrofia lingual. Leve debilidad distal de MMSS sin amiotrofias llamativas, ROT 2+ bilaterales y simétricos. RCP extensor bilateral. Hipopalestesia de grado moderado de predominio en MMII. Dismetría de miembros con temblor final. Ataxia de tronco. Marcha atáxica con necesidad de apoyo. Pruebas complementarias • Estudio analítico: Cabe destacar déficit de HGH, IGF1, LH y testosterona así como hipotiroidismo. Resto de estudios analíticos, incluyendo de screening de ataxias (&alpha; -fetoptoteína, proteinograma, IgA, IgE, IgG, IgM, ácido fitánico, ácidos grasos de cadena muy larga, vitamina E y Coenzima Q 10, piruvato y lactato, albúmina, colesterol, ceruloplasmina, serologías...) todos normales. • EMG: Normal. • TC cráneo: Hipoplasia cerebelosa. • EEG: Normal. • Estudio cromosómico: 46 XY. • Estudio de ataxia de Friedreich: negativo. • Ortopantomografía: Anormalidades en la dentogénesis con hipodoncia (fig. 1). • Electroretinograma: normal. • PEV: Neuritis óptica bilateral desmielinizante leve. • PEATC: normales. • Sialografía de parótidas: normal. • RM: Hipomielinización central con predominio en centros semiovales. Atrofia de fosa posterior de predominio pontino y cerebeloso. Engrosamiento difuso de calota craneal (fig 2). Diagnóstico • Ataxia congénita asociada a hipodoncia, hipogonadismo hipogonadotrópico e hipomielinización central (sindrome de las 4h) • Posibles ausencias atípicas. Tratamiento Se inicia tratamiento con valproato 1000 mg cada 24 horas. - 331 - Evolución Leve disminución en la frecuencia de las crisis de ausencia con aumento del temblor y de la ataxia de la marcha. Resto sin cambios. DISCUSIÓN El síndrome de las 4H se caracteriza por la presencia de hipogonadismo hipogonadotropo, hipodoncia e hipomielinización central(1,2). Desde el punto de vista neurológico los síntomas más frecuentes son la ataxia cerebelosa, la espasticidad y el temblor, pero también puede acompañarse de discapacidad intelectual y/o regresión cognitiva lenta; disartria, dismetría, hipersalivación; disfagia; nistagmo, restricción progresiva de la mirada vertical, atrofia óptica; convulsiones y neuropatía periférica. Lo interesante de nuestro caso es lo inhabitual de esta patología y el hecho de que el paciente se encontraba diagnosticado de todos y cada uno de los componentes de este síndrome, pero al ser una entidad tan poco frecuente y conocida no se había dado nombre a su enfermedad. Ciertamente no existe tratamiento específico para el síndrome de las 4H pero el llegar al diagnóstico puede aportar diferentes beneficios (el alivio para la familia ante un diagnóstico definitivo, el cese de la realización de más pruebas complementarias y la posibilidad de realizar consejo genético). Desde el punto de vista genético es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones bialélicas en el gen POLR3A (81% de los casos) o el gen POLR3B (19% de los casos)(2). BIBLIOGRAFÍA 1. Potic A, Brais B, MPhil PhD, Choquet K, Schiffmann R, Bernard G. 4H Syndrome With Late-Onset Growth Hormone Deficiency Caused by POLR3A Mutations.Arch Neurol. 2012; 69(7): 920-923. 2. Vanderver A, Tonduti D, Bernard G, Lai J, Rossi C, Carosso G, et al. More than hypomyelination in Pol-III disorder.J Neuropathol Exp Neurol. 2013; 72(1): 67-75. - 332 - Fig. 1. Ortopanatomografía donde se objetiva ausencia de piezas dentarias y piezas en posición anómala. Fig. 2. Resonancia magnética craneal secuencia T2 FLAIR donde se objetiva hipomielinización difusa. - 333 - Ictus criptogénico de repetición: la importancia de los antecedentes personales I. López Dequidt, E. Rodríguez Castro, T. García Sobrino, M. Santamaría Cadavid Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela SUPERVISIÓN S. Arias Rivas Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 55 años con los siguientes antecedentes médicos: hipertenso, dislipidémico y exfumador. Ingresa por ictus isquémico en el territorio de la arteria cerebral media (ACM) izquierda, con una puntuación en la escala NIHSS de 18 puntos, recibiendo rTPA intravenoso con buena evolución clínica, quedando con una afasia mixta como secuela. El estudio etiológico completo, que consistió en la realización de dúplex de troncos supraaórticos, dúplex transcraneal incluido test de microburbujas, ecocardiografía transtorácica, Holterelectrocardiograma (ECG) de 24 horas, estudio de hipercoagulabilidad, estudio inmunológico y de biomarcadores fue rigurosamente normal, por lo que se etiquetó de ictus isquémico de origen criptogénico. Como antecedentes quirúrgicos destaca que hacía 5 años había sido operado de una displasia fibrosa ósea de la clavícula izquierda de 9 cm que infiltraba la musculatura escalena y la grasa mediastínica; además, contactaba con el cayado aórtico. La cirugía fue larga y laboriosa, con complicaciones postquirúrgicas como el desarrollo de un hemotórax que requirió minitoracotomías de limpieza. Su tratamiento habitual era losartán 50 mg cada 24 horas, ácido acetilsalicílico 100 mg cada 24 horas y atorvastatina 80 mg cada 24 horas. Nuestro paciente acude a Urgencias un mes y medio después por un nuevo episodio de inicio brusco, esta vez de debilidad en las extremidades izquierdas de 45 minutos de evolución, compatible con un nuevo evento vascular. Examen físico Tensión arterial (TA) 139/74 mmHg, frecuencia cardiaca (FC) 79 lpm; se encontraba afebril. La exploración general fue normal. En la exploración neurológica presentaba afasia mixta parcial (residual), desviación óculo cefálica hacia la derecha, hemianopsia homónima izquierda, paresia facial supranuclear izquierda, hemiplejia e hipoestesia de extremidades izquierdas y reflejo cutáneo plantar derecho extensor, el izquierdo era flexor. Con una puntuación en la escala NIHSS de 22 puntos. - 334 - Pruebas complementarias • Estudio urgente de laboratorio: normal. • ECG: ritmo sinusal a 78 lpm. • Radiografía de tórax: aumento de la silueta cardiopericárdica. • TC cerebral (1 hora desde el inicio de la clínica): lesión hipodensa en el territorio de la arteria cerebral media izquierda subaguda. No signos precoces de isquemia en el territorio de la arteria cerebral media derecha. • Angio-RM cerebral (3 horas desde el inicio de la clínica): hiperseñal a nivel de la ínsula y el núcleo estriado derechos en secuencia FLAIR, con restricción de la difusión a este nivel (fig. 1). En la secuencia angio-RM se observa un vacío de señal en el inicio de la arteria cerebral media derecha y cerebral anterior derecha. Diagnóstico Ictus isquémico agudo en el territorio de la arteria cerebral media derecha. Tratamiento Se desestimó la administración de rtPA intravenoso por haber presentado un ictus previo hacía menos de 3 meses. Tras el resultado de la angio-RM cerebral también se desestimó la fibrinólisis intraarterial por tiempo de evolución (> 4,5 horas) y ausencia de mismatch difusión-FLAIR. Evolución Durante el ingreso presentó febrícula, disnea y aumento de GOT y LDH; ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar se procedió a la realización de una angiografía-TC de tórax con contraste, que mostró una masa mediastínica de 7 x 7,5 x 7 cm, hipodensa en su periferia, con una zona central hiperdensa y de morfología sacular de 4 x 3,5 x 3 cm secundaria a la extravasación de contraste desde el cayado aórtico que se podía corresponder con un pseudoaneurisma trombosado probablemente postquirúrgico en el cayado aórtico a nivel del istmo, de 8 cm de diámetro total. Además, se apreciaba un hematoma intramural aórtico en la aorta descendente de 9 mm de grosor (fig. 2). El diagnóstico final fue de ictus isquémico de ACM izquierda y de ictus isquémico en el territorio de la ACM derecha de sus ramas profundas; ambos de etiología embólica arterioarterial en relación con pseudoaneurisma trombosado de cayado aórtico. Fue dado de alta con una NIHSS de 22 puntos y una escala de Rankin modificada de 5 puntos. Se desestimó cirugía en ese momento por las secuelas neurológicas y la anticoagulación por riesgo de ruptura. Posteriormente fue intervenido sin complicaciones. DISCUSIÓN 1. ¿No fibrinólisis? En nuestro caso, se plantea el abordaje terapéutico de ictus de repetición precoz 1. En las guías clínicas se recoge que haber presentado un ictus previo hace menos de 3 meses constituye una contraindicación para la utilización de fibrinólisis intravenosa. Sin embargo, existen estudios observacionales que demuestran la relativa seguridad de la administración de rTPA fuera de las guías clínicas2,3. En el estudio VISTA (Virtual International Stroke Trials Archive), se demuestra que los resultados según la Escala de Rankin modificada son significativamente mejores (OR 1,55 [95% CI 1,40-1,72]) en aque- 335 - llos pacientes que a pesar de haber presentado un ictus isquémico previo, han recibido tratamiento trombolítico2. Posiblemente, el abordaje más correcto en estos casos será la valoración de casos individuales, teniendo en cuenta la gravedad del ictus previo, la resolución total o parcial de la clínica, el tiempo desde el ictus previo y el riesgo de sangrado actual. 2. ¿Se ha realizado un estudio completo? Nuestro paciente presenta un ictus de perfil embólico en el que el estudio etiológico fue normal, incluido el estudio ecocardiográfico transtorácico (ETT). Probablemente hubiera sido necesario completar el estudio con una ecocardiografía transesofágica (ETE) que según las guías clínicas debe realizarse en todos los pacientes < 45 años sin otras anomalías, en los casos de cardiopatía no bien aclarada o sospecha de etiología embólica con ETT insuficiente, en todos aquellos portadores de prótesis valvulares o bien cuando se sospeche endocarditis o embolismo paradójico, también en ictus de causa desconocida con sospecha de fibrilación auricular paroxística y cuando interesa descartar placas en la aorta (> 60 años con ictus de causa desconocida y aterosclerosis clínica o factores de riesgo cardiovascular importantes)4. En el caso que nos ocupa, el paciente presenta una causa poco frecuente de cardiopatía embolígena5. En una serie de 702 pacientes con ictus o AIT criptogénico en el que el estudio basal no demostró etiología causal se realizó un ETE en el que se encontraron alteraciones en 369 pacientes (52,6%). Los hallazgos más frecuentes fueron foramen oval permeable (21,7%), anomalías valvulares (15,8%) y placas en la aorta (14,5%). Tan solo se encontraron 3 casos de aneurismas aórticos (0,4%). 3. Los pseudoaneurismas son colecciones de sangre contenidas por tejido conectivo circundante, fuera de la pared aórtica, a menudo, por ruptura de la misma. La angiografia TC/ RM es la prueba diagnóstica de elección. Se trata con betabloqueantes con un control agresivo de la TA (TA sistólica en torno a 105-120 mmHg). El tratamiento quirúrgico reparador es de elección. BIBLIOGRAFÍA 1. Jauch EC, Saver JL, Adams HP Jr, Bruno A, Connors JJ, Demaerschalk BM, et al. Guidelines for the early management of patients with acute ischemic stroke. Stroke. 2013; 44: 870-947. 2. Mishra NK, Davis SM, Kaste M, Lees KR; VISTA Collaboration. Comparison of outcomes following thrombolytic therapy among patients with prior stroke and diabetes in the virtual international stroke trials archive (VISTA). Diabetes Care. 2010; 33: 2531-7. 3. Tong D. Are all IV thrombolysis exclusion criteria necessary? Being SMART about evidence-based medicine. Neurology. 2011; 76: 1780-1. 4. Cheitlin MD, Armstrong WF, Aurigemma GP, Beller GA, Bierman FZ, Davis JL, et al. ACC/ AHA/ASE 2003 guideline update for the clinical application of echocardiography. Circulation. 2003; 108: 1146-62. 5. Knebel F, Masuhr F, von Hausen W, Walde T, Dreger H, Raab V, et al. Transesophageal echocardiography in patients with cryptogenic cerebral ischemia. Cardiovascular Ultrasound. 2009; 7: 15. - 336 - A B Fig. 1. Resonancia magnética cerebral: restricción de la difusión a nivel de la ínsula y el núcleo estriado derechos en secuencia DWI (A), con hiperseñal a ese nivel en la secuencia FLAIR (B). Fig. 2. Angio-TC de tórax con contraste: masa mediastínica de 7 x 7,5 x 7 cm, hipodensa en su periferia con una zona central hiperdensa y de morfología sacular de 4 x 3,5 x 3 cm secundaria a la extravasación de contraste desde el cayado aórtico, que se corresponde con un pseudoaneurisma trombosado probablemente postquirúrgico en el cayado aórtico a nivel del istmo, de 8 cm de diámetro total. - 337 - Cefalea y multineuropatía craneal R. López Blanco, L. Llorente Ayuso, C. P. de Fuenmayor Fernández de la Hoz, M. González Sánchez Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN P. Calleja Castaño Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 42 años, ecuatoriano, que acude a Urgencias por cefalea frontal y periorbitaria izquierda, de una semana de evolución de 3-5 minutos de duración y con cinco episodios al día, de intensidad y frecuencia crecientes, sin fotofobia, rinorrea, lagrimeo, ni modificación tras maniobras de Valsalva. Se acompañó progresivamente de diplopía en la mirada horizontal hacia la izquierda, así como de hipoestesia facial superior y media izquierdas, presentando además durante su ingreso hipoestesia y paresia de la musculatura mandibular, así como una parálisis facial completa izquierda, sin fiebre, ni otra clínica sistémica o neurológica. Entre los antecedentes personales no existían factores de riesgo cerebrovascular, pero sí un episodio similar al actual de cefalea y diplopía 5 años antes, por el que acudió a otro hospital, sin diagnóstico claro, que se resolvió completamente. Residía en España desde hacía 15 años, siendo el último viaje a su país de origen 3 años atrás. Trabajaba en la construcción. Padre fallecido por ictus. No refería ingesta de tóxicos, fármacos, ni productos de herbolario. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Bien hidratado y nutrido. Temperatura 36,8 ºC, tensión arterial 140/96 mmHg, frecuencia cardiaca 64 lpm. Buena perfusión distal. Eupneico. Ausencia de lesiones cutáneo-mucosas. Pupilas isocóricas y normorreactivas a la luz, no meningismo. Fondo de ojos sin alteraciones. Paresia del nervio VI, con hipoestesia en el territorio V1,V2,V3, paresia de la musculatura mandibular y parálisis facial superior e inferior ipsilaterales en el lado izquierdo, sin otras alteraciones. Fuerza y sensibilidad en todas sus modalidades conservadas de forma simétrica en las cuatro extremidades. Reflejos miotáticos simétricos y normoactivos, con reflejo cutáneo plantar flexor bilateral. Coordinación, postura y marcha dentro de la normalidad. - 338 - Pruebas complementarias • Se realizaron una bioquímica general, hemograma, coagulación, autoinmunidad, PCR, VSG, espectro electroforético e inmunoelectroforético, enzima convertidora de angiotensina, marcadores tumorales, sedimento orina, electrocardiograma y radiografía de tórax sin alteraciones. • Punción lumbar: presión de apertura 14 cm de agua. Líquido cristalino, sin bloqueos. Citobioquímica de líquido cefalorraquídeo dentro de la normalidad, citometría de flujo y citología negativas para células malignas. Índice de IgG en LCR normal y ausencia de bandas oligoclonales. • Microbiología: serologías sífilis, VIH, Borrelia, virus hepatotropos negativas. Mantoux negativo. BAAR en esputo negativo. • Tomografía computarizada (TC) craneal (sin contraste) (fig. 1): se observa en la región del seno cavernoso izquierdo asimetría respecto al derecho, así como engrosamiento mucoso del seno maxilar izquierdo. • Resonancia magnética (RM) craneal sin y con contraste (fig. 2): se objetiva un engrosamiento de la región del seno cavernoso izquierdo, que aparece isointenso en T2 y con realce homogéneo tras la administración de contraste. Asocia engrosamiento y captación de la duramadre que recubre la base del lóbulo temporal izquierdo, así como del borde libre del tentorio. Existe además un engrosamiento y captación del V par craneal izquierdo en su salida a través del foramen oval, sin afectación de estructuras perineurales. • TC tóraco-abdómino-pélvica: sin alteraciones. • PET-TC: incremento de la actividad metabólica de carácter bilateral y simétrico en las amígdalas palatinas, de carácter inflamatorio-infeccioso. No se objetivan adenopatías con actividad metabólica ni otros focos que sugieran actividad metabólica anormal. • Biopsia amigdalar bilateral: sin hallazgos de células malignas. Diagnóstico Síndrome de Tolosa-Hunt. Tratamiento Se inició tratamiento con analgésicos no esteroideos, y prednisona 1 mg/kg/día durante una semana, con buena respuesta, continuándose con pauta descendente escalonada. Evolución Mejoría de la cefalea y de la afectación de los nervios craneales, resolviéndose por completo. Se realizan sucesivos controles radiológicos mediante RM craneal que evidencian la disminución significativa del tamaño de las lesiones. DISCUSIÓN El síndrome de Tolosa-Hunt es un proceso inflamatorio granulomatoso del seno cavernoso o de la fisura orbitaria superior, pero en raras ocasiones afecta a zonas adyacentes1. Su causa es desconocida, con una incidencia de 1 caso por millón de habitantes. Cursa clínicamente con uno o más episodios de dolor orbitario y/o cefalea frontal unilateral seguidos de la afectación del III, IV o VI nervios craneales, así como divisiones superiores del V. Rara - 339 - vez se afectan el nervio facial1,2, así como la rama inferior del trigémino, como describimos en el presente caso, e incluso el VIII nervio craneal y aparición de un síndrome de Horner. La afectación de los nervios craneales ocurre en menos de 2 semanas desde la aparición del dolor. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, junto con la exclusión de otras etiologías, basándose en los criterios revisados de ICHD-II (International Headache Clasification)3. La herramienta diagnóstica de elección es la resonancia magnética (RM) craneal centrada en el seno cavernoso, siendo fundamental para el diagnóstico diferencial de lesiones vasculares, tumorales, inflamatorias e infecciosas4. Se deben excluir otras causas de oftalmoplejía dolorosa, como neoplasias (tumores intracraneales primarios o metástasis), lesiones vasculares (aneurismas, disecciones y fistulas carótido cavernosas) y procesos inflamatorios (pseudotumor orbitario, arteritis de la temporal y sarcoidosis) e infecciosos (hongos, micobacterias, etc.), además de la neuropatía ocular diabética y la migraña oftalmopléjica. El manejo clínico-terapéutico debe fundamentarse en descartar otros procesos, mediante análisis de sangre convencionales, así como estudios citológico, bioquímico y microbiológico, de líquido cefalorraquídeo. En ocasiones, ante lesiones con características clínicas atípicas o localización inusual, como en el caso que nos ocupa, debe plantearse un estudio de extensión. Tras descartarse otras causas subyacentes debe iniciarse tratamiento corticoideo3,5, con seguimiento estrecho de la respuesta clínica y radiológica mediante RM4, siendo excepcional la realización de biopsia o cirugía para casos que ofrezcan serias dudas diagnósticas o la evolución sea inesperada. BIBLIOGRAFÍA 1. Iaconetta G, Stella L, Esposito M, Cappabianca P. Tolosa Hunt syndrome extending in the cerebello-pontine angle. Cephalalgia. 2005; 25: 746-50. 2. Tessitore E, Tessitore A. Tolosa-’Hunt syndrome preceded by facial palsy. Headache. 2000; 40: 393-6. 3. Colnaghi S, Versino M, Marchioni E, Pichiecchio A, Bastianello S, Cosi V, et al. ICHD-II diagnostic criteria for Tolosa-Hunt syndrome in idiopathic inflammatory syndromes of the orbit and/or the cavernous sinus. Cephalalgia. 2008; 28: 577-84. 4. Cakirer S. MRI findings in Tolosa-Hunt syndrome before and after systemic corticosteroid therapy. Eur J Radiol. 2003; 45: 83-90. 5. Hung CH, Chang KH, Wu YM, Chen YL, Lyu RK, Chang HS, et al. A comparison of benign and inflammatory manifestations of Tolosa-Hunt syndrome. Cephalalgia. 2013 Mar 8. - 340 - Fig. 1A. Tomografía computarizada craneal axial sin contraste. 1B. Resonancia magnética craneal axial T1 con contraste con supresión grasa. Se observa una imagen hiperdensa en el seno cavernoso izquierdo que capta contraste en la resonancia magnética. Fig. 2. Resonancia magnética craneal coronal T1 con contraste y supresión grasa. A. Pretratamiento. B. Dos meses postratamiento. Apreciamos una disminución de captación en el seno cavernoso y la duramadre que recubre la base del lóbulo temporal. - 341 - Código ictus del despertar L. Pulido Fontes, J. Sánchez Ruiz de Gordoa, M. Iridoy Zulet, P. Gómez Aznar Servicio de Neurología Hospital de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN E. Erro Aguirre Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 63 años con diagnóstico previo de hipertensión arterial e hipertrofia prostática benigna, remitido a Urgencias como código ictus. A las 5:30 horas de la madrugada es encontrado en el suelo con dificultad para la movilización y con lenguaje repetitivo e incoherente. La última vez visto asintomático fue a las 00:00 h. El paciente se encuentra disfásico, confuso y desorientado, por lo que no es posible la anamnesis al mismo. La familia no aporta más datos de interés, negando sintomatología los días previos. Examen físico Tensión arterial 141/81 mmHg, frecuencia cardiaca 75 lpm, saturación de O2 99% (FiO2 21%), temperatura 35,8 ºC. DTX: 100. Consciente, desorientado, confuso. Alteración fluctuante del lenguaje con rasgos disfásicos mixtos. No trastornos campimétricos, de pares craneales ni alteraciones motoras ni sensitivas. Pruebas complementarias • Se practican de urgencias: analítica sanguínea, radiografía de tórax y ECG, que son normales. • Ante la sospecha clínica de ictus en el territorio de la ACM izquierda de tiempo de evolución indeterminado se realizan una TC craneal basal y multimodal con perfusión y una angio-TC donde no se evidencian alteraciones. Diagnóstico Ante el resultado de las pruebas complementarias se desestima tratamiento fibrinolítico y el paciente ingresa en la Unidad de Ictus con orientación diagnóstica de ictus isquémico de la ACM izquierda. - 342 - En el momento del ingreso en la Unidad de Ictus se presencia una crisis generalizada de inicio parcial que yugula con diazepam. Se plantea la posibilidad de que la situación inicial del paciente correspondiera a un periodo postcrítico, permaneciendo aun la causa inicial de la crisis no aclarada, sin descartar la causa vascular. Se solicita un electroencefalograma urgente, donde se identifica un patrón de descargas epileptiformes lateralizadas periódicas (PLED) Hemodinámicamente el paciente presenta febrícula, y desde el punto de vista neurológico continúa presentando trastorno del lenguaje, con mejoría respecto a la exploración inicial. Tras 6 horas del ingreso se realiza una punción lumbar para análisis del LCR, solicitando PCR VHS ante la sospecha clínica y apoyada en el EEG de encefalitis herpética. Tratamiento Tras la punción lumbar, cuya bioquímica de urgencias es normal, se inicia tratamiento empírico con aciclovir 750 mg/8 h. Evolución La posterior evolución del paciente a lo largo de los días de ingreso, en espera de la RM y el resultado de la PCR VHS, es favorable, recuperando la normalidad del lenguaje. El paciente refiere dificultad para la evocación de recuerdos y se queja de que ocasionalmente nota olores extraños, siendo la exploración normal en todo momento. A los días obtenemos el resultado negativo del análisis de la PCR VHS y en la RM se muestran hallazgos compatibles con encefalitis límbica izquierda. Se completa el tratamiento con aciclovir (10 dosis) y se inicia el estudio etiológico de la encefalitis límbica, realizándose diagnóstico diferencial con patología autoinmune, inflamatoria y paraneoplásica. Se realiza el estudio de extensión tumoral, que resulta negativo, serologías sanguíneas y marcadores de autoinmunidad en sangre negativas y se realiza estudio en el LCR de anticuerpos onconeuronales, los cuales resultan igualmente negativos. Se solicita una nueva RM de control, que se realiza a los 5 días de la primera, apreciándose una imagen pseudonodular en la región temporal izquierda que presenta restricción a la difusión, sin objetivarse realces patológicos tras contraste. Se plantea la posibilidad de proceso tumoral infiltrante de bajo grado. Ante la situación de estabilidad, el paciente es dado de alta a su domicilio con seguimiento ambulatorio en el Servicio de Neurología y Neurocirugía, recibiendo tratamiento con levetirazetam 1.000 mg/12 h, con el diagnóstico de epilepsia del lóbulo temporal sintomática a lesión sugestiva de glioma de bajo grado. Un mes tras el alta, el paciente ingresa nuevamente por status parcial complejo con necesidad de aumento de la dosis de levetirazetam a 1.500 mg/12 h y añadiéndose lacosamida 200 mg/12 h. Durante el ingreso se realiza una nueva RM (fig. 1), donde se objetiva un aumento relativo de la lesión respecto a la previa, con una zona captante de contraste infracentimétrica. Desde el punto de vista neurológico, el paciente evoluciona hacia su situación previa. El paciente es dado de alta, quedando citado para una nueva RM de control en 2 meses. En la nueva RM de control (fig. 2) se aprecia la lesión previa con áreas de captación en su interior que se acompañan de un aumento de la perfusión, siendo todo ello compatible con progresión tumoral. El paciente es valorado por Neurocirugía y se realiza una biopsia estereotáxica de la lesión. El estudio anatomopatológico dio como resultado el diagnóstico de oligodendroglioma grado III. - 343 - Tras continuar el paciente refiriendo quejas de memoria y labilidad emocional, con ocasionales fallos en la nominación a la exploración, es valorado por los Servicios de Oncología Médica y Radioterápica, iniciándose tratamiento con temozolomida y radioterapia. DISCUSIÓN El diagnóstico inicial de nuestro paciente fue el de ictus por el inicio tan agudo de los síntomas; sin embargo, la normalidad del estudio de TC-perfusión y angio-TC hizo pensar que nos encontrábamos ante un pseudoictus o stroke-mimic. La aparición de crisis epiléptica, febrícula, alteraciones en el EEG y en la RM hicieron considerar el diagnóstico de encefalitis herpética. La evolución clínica posterior y la negatividad de la PCR para VHS en LCR permitieron desestimar este diagnóstico, a pesar de que existen en la literatura médica casos de encefalitis herpética con PCR VHS negativa1, por lo que se mantuvo el tratamiento con aciclovir. Los estudios sucesivos de RM sugerían la presencia de un glioma de bajo grado. En la bibliografía existen casos similares al nuestro en los que un glioma simula una encefalitis herpética2-4. La biopsia finalmente confirmó que se trataba de un oligodendroglioma grado III. Deseamos insistir en que un inadecuado control de las crisis epilépticas secundarias a una lesión tumoral de aspecto radiológico benigno debe hacer siempre sospechar que puede tratarse de una lesión de un mayor grado histológico, lo que obliga a realizar controles radiológicos y a no retrasar el estudio histológico mediante biopsia estereotáxica. BIBLIOGRAFÍA 1. Adler AC, Kadimi S, Apaloo C, Marcu C. Herpes simplex encephalitis with two falsenegative cerebrospinal fluid PCR tests and review of negative PCR results in the clinical setting. Case Rep Neurol. 2011; 3: 172-8. 2. Roche JC, Ara JR, Martín J. Oligodendroglioma simulating acute herpetic encephalitis. Neurología. 2009; 24: 429-34. 3. Nagata R, Ikeda K, Nakamura Y, Ishikawa Y, Miura K, Sato R, et al. A case of gliomatosis cerebri mimicking limbic encephalitis: malignant transformation to glioblastoma. Intern Med. 2010; 49: 1307-10. 4. Nam TS, Choi KH, Kim MK, Cho KH. Glioblastoma mimicking herpes simplex encephalitis. J Korean Neurosurg Soc. 2011; 50: 119-22. - 344 - Fig. 1. Resonancia magnética, secuencia FLAIR. Fig. 2. Resonancia magnética, secuencia FLAIR. - 345 - Paraparesia progresiva en un varón de 68 años de edad N. A. Cerdá Fuentes, E. Zapata Arriaza, A. D. Adarmes Gómez, E. Murillo Espejo Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN A. Palomino García Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 68 años, hipertenso en tratamiento como único antecedente de interés, que consulta por un cuadro de 3 meses de evolución de debilidad en los miembros inferiores y que refiere de comienzo súbito tras levantarse de una silla. Fue empeorando progresivamente, a veces de forma escalonada, de manera que al principio era capaz de subir escaleras con dificultad y de caminar 20-30 minutos, y en el momento en que consulta ya no es capaz de subir escaleras y solo puede caminar 2-3 metros. Además, refería dolor en la región lumbosacra y los muslos más reciente, sensación de adormecimiento en estos últimos e incontinencia urinaria y estreñimiento desde 15 días antes del ingreso. Examen físico El paciente se encontraba afebril, con cifras tensionales de 182/88 mmHg. En la exploración neurológica el paciente estaba consciente y orientado, con pares craneales normales. Claudicación de ambos miembros inferiores en Mingazzini a los 5 segundos. Balance motor: miembros superiores normal, psoas derecho 4/5, psoas izquierdo 4+/5, cuádriceps derecho 4+/5, cuádriceps izquierdo 5/5, distal normal bilateral. Reflejos en miembros superiores presentes y simétricos. Reflejos rotulianos y aquíleos abolidos. Reflejo cutáneo-plantar indiferente bilateral. Hipoalgesia fluctuante en los miembros inferiores sin clara distribución radicular. Sensibilidad posicional conservada. Sensibilidad vibratoria abolida bilateralmente desde las crestas ilíacas. Romberg positivo con caída hacia atrás. Marcha estable, camina de talones y de puntillas con dificultad. Pruebas complementarias • • Analítica: plaquetas 796.000/mm3. Resto normal. Autoinmunidad, serología y marcadores tumorales normales. • Estudio de coagulación: déficit de proteína S libre y estudio de mutación del gen JAK2 positivo. - 346 - • En la resonancia magnética (fig. 1) se aprecian hallazgos compatibles con una malformación vascular espinal asociada a una extensa lesión hiperintensa que afecta al cordón desde D5 hasta el cono en relación con mielopatía hipertensiva venosa. • En la arteriografía diagnóstica (fig. 2) se demostró una fístula arteriovenosa dural dependiente de la arteria intercostal D12 izquierda. Diagnóstico Fístula dural arteriovenosa espinal dependiente de la arteria intercostal D12 en un paciente con síndrome de hipercoagulabilidad (mutación en el gen JAK2 y déficit parcial de proteína S libre). Tratamiento Se realizó mediante embolización intraarterial una oclusión de la rama arterial dependiente de la arteria intercostal D12 y del pie de la vena. Evolución Tras el tratamiento, el paciente refirió desaparición de las parestesias y la alteración sensitiva, pero persistía el déficit motor proximal a 4/4+ derecho/izquierdo. Fue trasladado a la Unidad de Lesionados Medulares para la reeducación de esfínteres. Al alta el paciente tenía micciones espontáneas con sensación premiccional. DISCUSIÓN La fistula dural arteriovenosa es la malformación vascular más frecuente de la médula espinal, y predomina en varones en torno a los 60 años a nivel toracolumbar (como nuestro caso). La etiología aún no se conoce. Nuestro paciente presenta un síndrome de hipercoagulabilidad asociado, aunque es excepcional que las fístulas durales espinales obedezcan a causas secundarias como sucede en las fístulas durales craneales. El retraso diagnóstico media de 12 a 44 meses debido a la clínica lentamente progresiva que inicialmente puede simular una enfermedad neuromuscular por afectación de la segunda motoneurona. Se produce una comunicación entre una rama dural de una arteria radicular, o bien de la misma arteria radicular o la radiculomedular, con una vena radicular, a nivel de la duramadre. Esta comunicación produce hipertensión del sistema venoso de drenaje medular que disminuye la presión de perfusión de los tejidos, produciéndose edema e isquemia medular. La isquemia predomina caudalmente (afectación de la cola de caballo y signos de segunda motoneurona), y con la progresión de la enfermedad se extiende en sentido ascendente afectando a la médula y produciendo signos de primera motoneurona. La presentación habitual es con síntomas motores y sensitivos en el momento del diagnóstico. Los síntomas motores dependen del nivel de la fístula, siendo lo más frecuente una paraparesia que asocia signos de primera y segunda motoneurona. Los síntomas sensitivos pueden comenzar con una afectación en calcetín pero, según progresa la enfermedad, acaban produciendo un nivel sensitivo que afecta a todas las modalidades de sensibilidad básicas. La incontinencia de esfínteres es el síntoma más tardío. En cuanto al tratamiento, el quirúrgico ha sido considerado clásicamente de elección; sin embargo, los avances en el diseño y producción de agentes embolizantes han permitido - 347 - que el tratamiento endovascular cobre importancia por su seguridad y eficacia. Actualmente, el tratamiento quirúrgico ha quedado relegado a los casos recurrentes, en centros en los que no es posible realizar la técnica endovascular o cuando esta está contraindicada (la arteria nutricia irriga también a la médula y hay riesgo de isquemia). La alteración de la marcha y los síntomas motores son los que mejor respuesta tienen al tratamiento, demorándose o siendo incompleta la mejoría en la disfunción de esfínteres. BIBLIOGRAFÍA 1. Cenzato M, Debernardi A, Stefini R, D´Aliberti G, Piparo M, Talamonti G, et al. Spinal dural arteriovenous fistulas: outcome and prognostic factors. Neurosurg Focus. 2012; 32: E11. 2. Jellema K, Tijssen CC, Van Gijn J. Spinal dural arteriovenous fistulas: a congestive myelopathy that initially mimics a peripheral nerve disorder. Brain. 2006; 129: 3150-64. 3. Koch C. Spinal dural arteriovenous fistula. Curr Opin Neurol. 2006; 19: 69-75. 4. Patsalides A, Santillan A, Knopman J, Tsiouris A, Riina H, Gobin YP. Endovascular management of spinal dural arteriovenous fistulas. J Neurolntervent Surg. 2011; 3: 80-4. Fig. 1. Resonancia magnética dorsolumbar que muestra hiperintensidad central medular en T2. - 348 - Fig. 2. Arteriografía del paciente. La imagen muestra cómo se rellena de contraste la vena de drenaje de la fístula. - 349 - Cefalea y síndrome de Horner tras un paseo en canoa M. Pardo Parrado, G. Fernández Pajarín, M. Saavedra Piñeiro, C. Domínguez Vivero Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela SUPERVISIÓN X. Rodríguez Osorio Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 40 años, con antecedentes de migraña con aura, que consulta por presentar esa mañana un episodio de cefalea fronto-temporal izquierda, que describe como opresivo, no se incrementa con maniobras de Valsalva y es diferente a sus migrañas habituales, con buena respuesta al paracetamol. No asocia dolor cervical, pero sí dolor retroocular. Cuando llega al trabajo, sus compañeros aprecian que tiene el párpado izquierdo caído, y al mirarse al espejo observa la pupila izquierda más pequeña. No sabe precisar si presenta sudoración normal en el lado izquierdo de la cara y no ha notado pérdida de fuerza ni alteraciones sensitivas. Desde entonces ha presentado de forma autolimitada episodios de minutos de duración de cefalea retroocular de características similares. Aunque no refiere traumatismos inmediatamente anteriores a la clínica, cuenta que 15 días antes del episodio, estando en una canoa, sufrió un golpe fuerte, volcó y salió hacia la orilla, con resultado de traumatismo craneoencefálico leve y esguince de tobillo. Examen físico A su ingreso se encontraba afebril y con cifras de tensión arterial y frecuencia cardiaca dentro de los límites normales. La exploración general por aparatos no demostró alteraciones destacables. En la exploración neurológica, el nivel de consciencia, la orientación y el lenguaje fueron normales. Destacaba una ligera ptosis palpebral izquierda, con miosis reactiva izquierda (a los reflejos de acomodación, fotomotor directo y consensuado). La motilidad ocular extrínseca y el campo visual por confrontación fueron normales, al igual que la motilidad facial, lingual y velopalatina. Presentaba fuerza, tono y trofismo normales en las cuatro extremidades, y los reflejos musculares eran vivos, con predominancia en el hemicuerpo izquierdo. El reflejo cutáneo-plantar derecho era flexor y el izquierdo, con respuesta asimétrica, indiferente. Las modalidades sensitivas fueron normales, al igual que las pruebas cerebelosas. No presentaba signos de irritación meníngea y la marcha era normal. - 350 - • Pruebas complementarias • Se realizó a su ingreso un análisis de sangre, incluyendo hemograma, estudio de coagulación y bioquímica, que fueron normales. El proteinograma, las hormonas tiroideas y las cifras de ácido fólico y vitamina B12 estaban dentro de los límites de la normalidad, y el estudio inmunológico tampoco mostró alteraciones. • El electrocardiograma mostró un ritmo sinusal normal a 63 lpm. • En la radiografía de tórax no se observaban datos de patología pleuropulmonar y la silueta cardiopericárdica se encontraba dentro de límites normales. Se realizó una tomografía computarizada cerebral, que fue normal. • • La resonancia magnética cerebral y cervical no evidenció lesiones en el parénquima encefálico ni en el cordón medular cervical. El estudio de angio-RM puso de manifiesto una ligera disminución de calibre de la arteria carótida interna izquierda en relación con una disección (fig. 1), observándose un pequeño aneurisma disecante de aproximadamente 4 mm en el segmento cervical distal de dicha arteria. Se completó el estudio con una ecografía abdominal, que descartó lesiones en los vasos sanguíneos abdominales. • También se realizó el estudio del gen de la protrombina y del factor V de Leiden, que no mostraron alteraciones. Diagnóstico Síndrome de Horner. Disección de arteria carótida interna izquierda postraumática. Tratamiento Tras la demostración mediante pruebas de imagen de una disección de arteria carótida interna izquierda se inició anticoagulación con heparina sódica intravenosa y posterior anticoagulación oral durante 3 meses, que se sustituyó después por ácido acetilsalicílico. Evolución Durante el ingreso hospitalario la paciente presentó una mejoría clínica, con resolución del síndrome de Horner. A los 2 meses del inicio de la clínica se realizó un control con angio-RM cerebral, que puso de manifiesto la normalización del calibre, flujo y morfología de la arteria carótida interna izquierda en sus vertientes cervical e intracraneal. DISCUSIÓN Se denomina síndrome de Horner a la asociación de ptosis, miosis y anhidrosis (esta última puede estar presente o no), que se produce como consecuencia de la interrupción de la vía simpática ipsilateral en algún punto de su trayecto1. La ptosis y la atrofia de la grasa periorbitaria, por la falta de inervación, pueden dar lugar a una sensación de enoftalmos. La ptosis se produce por la pérdida de inervación del músculo de Müller en el párpado superior y la miosis es consecuencia de la falta de inervación simpática del músculo dilatador de la pupila. Las posibles localizaciones de la lesión y las causas de la misma se resumen en la tabla I2. El diagnóstico se va a realizar mediante pruebas farmacológicas (colirios de cocaína al 5% e hidroxianfetamina al 1%) y los estudios de imagen permitirán, en algunos casos, llegar a un diagnóstico etiológico. - 351 - La disección de una arteria se define como la rotura de la capa íntima de la pared arterial. Esto permite que la sangre se introduzca en la pared del vaso, produciendo la disección. Las disecciones arteriales pueden producirse de forma espontánea, como consecuencia de un traumatismo o ante la presencia de conectivopatías. La prueba de elección para el diagnóstico de la disección carotídea es la angiografía, aunque en la actualidad la angio-RM de los troncos supraaórticos es una buena alternativa. Su tratamiento, cuyo objetivo es prevenir los episodios trombóticos y/o embólicos derivados de la afectación vascular, suele ser conservador y consiste en antiagregación o anticoagulación, aunque existen controversias sobre la indicación de una u otra. En la actualidad se suele preferir la anticoagulación en los casos de mayor estenosis y la antiagregación cuando la primera esté contraindicada o en ictus extensos, aunque no existen evidencias significativas en las tasas de morbimortalidad entre ambos grupos terapéuticos3. En la mayoría de los casos la recanalización completa sucede entre los 6 y los 12 meses, tras lo que se recomienda suspender la anticoagulación y continuar con antiagregación. La mayoría de los pacientes suelen consultar después de un evento isquémico cerebral. Sin embargo, en tan solo el 20% de los casos el paciente presenta únicamente síntomas y/o signos locales (cefalea, dolor cervical, tinnitus, síndrome de Horner, parálisis de algún par craneal); de ellos, el síndrome de Horner, generalmente acompañado de dolor, es el signo focal más frecuente (10-13% de los casos)4. En estos casos, el diagnóstico y abordaje terapéutico precoces son prioritarios para evitar complicaciones isquémicas 5. BIBLIOGRAFÍA 1. Creavin ST, Rice CM, Pollentine A, Cowburn P. Carotid artery dissection presenting with isolated headache and Horner syndrome after minor head injury. Am J Emerg Med. 2012; 30: 2103. 2. Zarranz JJ. Neurología. 4.ª ed. Madrid: Elsevier; 2008. 3. Debette S, Leys D. Cervical-artery dissections: predisposing factors, diagnosis, and outcome. Lancet Neurol. 2009; 8: 668-78. 4. Arnold M, Baumgartner RW, Stapf C, Nedeltchev K, Buffon F, Benninger D, et al. Ultrasound diagnosis of spontaneous carotid dissection with isolated Horner syndrome. Stroke. 2008; 39: 82-6. 5. Flaherty PM, Flynn JM. Horner syndrome due to carotid dissection. J Emerg Med. 2011; 41: 43-6. - 352 - Fig. 1. Imagen de la angio-RM (corte axial, secuencia TOF arterial), que muestra el “signo de la media luna” (flecha), indicativo de una disección arterial, en este caso de la arteria carótida interna izquierda. - 353 - Primera neurona Segunda neurona Preganglionar Postganglionar Respuesta a colirios Localización de la lesión Causas principales Alteración de la sudoración SNC (hipotálamo, tronco cerebral, médula cérvico-torácica) Infarto bulbar Tumores Desmielinización Siringomielia En todo el hemicuerpo ipsilateral a la lesión La pupila afectada no se dilata Ambas pupilas se dilatan Tumores Cuello y tórax Traumatismos En la cara ipsilateral a la lesión La pupila afectada no se dilata Ambas pupilas se dilatan Ninguna La pupila afectada no se dilata La pupila afectada no se dilata Ambas pupilas se dilatan Ambas pupilas se dilatan Carótida interna Lesiones en la región del seno cavernoso Disección carotídea Aneurisma carotideo Iatrogénico Cluster headache Respuesta fisiológica Cocaína Hidroxianfetamina Tabla I. Resumen de los distintos tipos de síndrome de Horner y las principales causas de cada uno de ellos2 - 354 - Somnolencia y debilidad, ¿una relación inusual? A. Mínguez Olaondo, C. Treviño Peinado, L. Imaz Aguayo, I. Pagola Lorz Servicio de Neurología Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN E. A. Martínez Vila Jefe del Departamento CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 38 años, diestra, que consulta por presentar desde la adolescencia gran facilidad para quedarse dormida durante el día. La paciente refiere tener episodios de ataques de sueño, que no puede controlar, generalmente cuando se encuentra en situaciones de reposo o que no requieran una especial atención, pero no siempre. Debido a su trabajo tiene que cambiar con frecuencia de turno, variando la duración del sueño desde 4-5 horas hasta 11 horas diarias. Es frecuente que duerma siestas de hasta 2-3 horas, a pesar de haber dormido bien durante la noche. Aunque llegue a dormir 14 horas seguidas el resto del día, sigue teniendo momentos de somnolencia. Con cierta frecuencia, al entrar en sueño, aprecia imágenes y escenas conocidas relacionadas con lo que acababa de ver o le había sucedido previamente. No describe síntomas compatibles con parálisis del sueño ni tampoco episodios de pérdida de tono muscular. Estos síntomas le interfieren en su actividad laboral y le condicionan su vida cotidiana. Le han comentado que durante el sueño ronca, aunque no sabe si presenta apneas. No presenta cefalea matutina. Aprecia también que desde hace más de 10 años camina con mayor torpeza; de siempre le ha costado correr, y ha tenido caídas frecuentes por ello. No le da mayor importancia y nunca había consultado por ello, ya que lo atribuye a que siempre ha sido muy poco ágil. La paciente no tiene otros antecedentes patológicos de interés y no sigue ningún tratamiento médico de forma regular. Entre los antecedentes familiares, su padre está diagnosticado de distrofia miotónica tipo I (DM1) y es portador de marcapasos. Su hermana también está diagnosticada de DM1 y es portadora de marcapasos. Su madre fue intervenida de un meningioma. Examen físico Tensión arterial 90/70 mmHg, frecuencia cardiaca 60 lpm. Buena coloración de piel y mucosas. Auscultación cardiopulmonar normal. No soplos carotídeos. No ingurgitación yugular. - 355 - Abdomen blando y depresible, sin visceromegalias. Pulsos periféricos presentes. Alopecia moderada de predominio frontal y más marcada en el vértex. Exploración neurológica: funciones superiores conservadas. Voz nasal. Leve disartria. Paladar ojival. Leve ptosis palpebral bilateral. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Movimientos oculares extrínsecos sin limitación. Campimetría por confrontación normal. Fondo de ojo normal. No déficit motor ni sensitivo facial. Resto de pares craneales sin alteraciones. No déficit motor en las extremidades. Sensibilidad profunda y superficial normal. Reflejos osteotendinosos hipoactivos y simétricos. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Amiotrofia de maseteros y musculatura distal de extremidades superiores. Fenómeno miotónico a la percusión en la eminencia tenar de ambas manos y en la lengua. Debilidad a 4–/5 de interóseos de ambas manos, 4–/5 flexo-extensión del carpo, 3/5 para flexión dorsal de ambos pies, a 3–/5 para la extensión del primer dedo del pie bilateralmente y 3+/5 en gemelos. Romberg negativo. Marcha lenta, a paso corto, arrastrando algo los pies. Puntas, talones y tándem no posibles. Hiperlordosis lumbar. Pruebas complementarias • Resonancia magnética (RM) cerebral: sin hallazgos significativos. • Pruebas de función respiratoria: alteración ventilatoria restrictiva incipiente. • EEG-polisomnografía: estudio compatible con síndrome de apneas obstructivas del sueño leve. El test de latencias muestra una latencia de sueño normal, pero en 3 de las 5 siestas la latencia es < 5 minutos, entrando en REM en 3 de ellas. • EMG: descargas miotónicas espontáneas y tras percusión difusa, más evidentes a nivel de la eminencia tenar e hipotenar. Los potenciales de unidad motora son de características miopáticas. • Electrocardiograma: arritmia sinusal con frecuencia cardiaca variable entre 45 y 60 lpm. Bloqueo de rama derecha. • Ecocardiograma-Doppler: ventrículo izquierdo de morfología y función sistólica normales. Velocidades Doppler normales. Resto del estudio normal. • Estudio genético: se confirma DM tipo1. Diagnóstico Distrofia miotónica tipo 1 asociada a narcolepsia con alucinaciones hipnagógicas y sin cataplejia, con síndrome de apneas obstructivas del sueño leve. Tratamiento Se inicia tratamiento con modafinilo 100 mg en desayuno y comida. Evolución A los 2 meses, la hipersomnia diurna y los ataques de sueño incoercibles que motivaron la consulta inicial habían desaparecido, si bien refería mal descanso nocturno por despertar precoz, aunque no realizara siestas. Tres meses más tarde, la dosis de modafinilo del mediodía se redujo a la mitad. En esta revisión, la paciente tenía ya un adecuado sueño nocturno y aceptable nivel de alerta diurna, aunque todavía realizaba alguna siesta. El déficit motor y la torpeza al caminar se mantenían sin cambios. Dos meses después, la paciente - 356 - suprime la toma de modafinilo del mediodía, constatándose en las revisiones efectuadas en los meses siguientes, la desaparición de la hipersomnia diurna y de las alucinaciones hipnagógicas. Dormía unas 8 horas por la noche con sueño reparador. DISCUSIÓN La DM1 es la distrofia muscular más frecuente de la edad adulta, con una herencia autosómica dominante y con penetrancia casi completa y expresividad variable. Es debida a la expansión del triplete CTG en el gen DMPK 19q13.35, que en estos pacientes tiene entre 50-4.000 repeticiones (frente a 5-35 repeticiones en sujetos normales) y siendo mayor la gravedad clínica cuanto mayor sea el número de repeticiones. La DM1 es una enfermedad multisistémica y el síntoma inicial en adolescentes y adultos suele ser la miotonía, que raramente es incapacitante. La miotonía es menor con contracciones voluntarias débiles repetidas y empeora con bajas temperaturas. Progresivamente se instauran debilidad en los miembros de predominio distal y facial, atrofia muscular generalizada y calvicie que confiere a los enfermos un aspecto característico. El diagnóstico es clínico, en base a los síntomas y signos típicos, ya referidos, al trazado miopático y fenómenos miotónicos registrados en el EMG, requiriendo la confirmación el análisis genético. En estadios avanzados, la miotonía apenas se detecta clínicamente, mientras que la mayor debilidad del diafragma y del resto de la musculatura respiratoria predispone a infecciones pulmonares y broncoaspiraciones, así como a hipoventilación alveolar crónica que empeora durante el sueño, contribuyendo a la hipersomnia diurna. La hipersomnia se acompaña de anomalías del sueño REM que pueden simular una narcolepsia, pero el sistema de la hipocretina y su nivel en LCR son normales. Parece existir una mayor prevalencia de dolor y molestias en las extremidades inferiores en pacientes con DM1 que tienen exceso de sueño diurno frente a los que no lo tienen. Aunque estos síntomas, además de la presencia de frialdad y palidez de manos y pies son comunes en pacientes con DM1, la prevalencia del síndrome de piernas inquietas es la misma que en la población general. Por otro lado, parece existir también una mayor frecuencia de alucinaciones hipnagógicas en pacientes con DM1 y exceso de sueño diurno. La hipersomnolencia en la DM1 parece deberse a una alteración del sistema nervioso central, consecuencia de la pérdida de neuronas serotoninérgicas del rafe dorsal y del núcleo central-superior del troncoencéfalo. Existe por tanto una frecuente asociación entre las alteraciones respiratorias durante el sueño, que producen somnolencia diurna, y la DM1, que podría explicarse por la debilidad muscular y por disfunción de los centros respiratorios encefálicos. Los pacientes con DM1 duermen más durante la noche y duermen más tiempo durante el día, los que tienen mayor afectación muscular. Los que tienen exceso de sueño diurno suelen tener más alucinaciones hipnagógicas y mayor sensación de dolor y cansancio en las piernas. En especial, un paciente con exceso de sueño diurno deberá ser evaluado mediante la realización de estudios del sueño y tests de función respiratoria dado que su etiología parece ser multifactorial. En cuanto al tratamiento, ha sido demostrado que el modafinilo tiene un efecto beneficioso en pacientes con DM1 en los que el exceso de sueño diurno limita su actividad diaria, aunque este tratamiento debe aplicarse de manera individualizada1-3. BIBLIOGRAFÍA 1. Dauvilliers YA, Laberge L. Myotonic dystrophy type 1, daytime sleepiness and REM sleep dysregulation. Sleep Med. 2012; 16: 539-45. - 357 - 2. Laberge L, Bégin P, Montplaisir J, Mathieu J. Sleep complaints in patients with myotonic dystrophy. J Sleep Res. 2004; 13: 95-100. 3. Hilton-Jones D, Bowler M, Lochmueller H, Longman C, Petty R, Roberts M, et al. Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1- The patients’ perspective. Neuromusc Disord. 2012; 22: 597-603. - 358 - Un trasplante complicado L. Llorente Ayuso, M. González Sánchez, R. López Blanco, C. P. de Fuenmayor Fernández de la Hoz Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN J. M. Ruiz Morales Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 34 años con atresia biliar congénita intervenida a los 2 meses de vida. Trombosis e hipertensión portal presinusoidal con múltiples complicaciones secundarias. Insuficiencia renal crónica secundaria a glomerulonefritis mesangial IgA, habiendo recibido dos trasplantes renales fallidos, en hemodiálisis crónica. Ingresada en nuestro centro tras recibir su tercer trasplante renal y primer trasplante hepático. Seguía tratamiento inmunosupresor con corticosteroides, micofenolato mofetilo, timoglobulina y altas dosis de tacrolimús por síndrome de hiperinmunización. Tras dos crisis tónico-clónicas generalizadas, desarrolla en las horas siguientes cefalea, vómitos y un cuadro de encefalopatía progresiva con somnolencia hasta el estupor, episodios de agitación y alucinaciones visuales. En días previos se habían registrado cifras tensionales elevadas respecto a sus habituales y objetivado niveles séricos altos de tacrolimús. Examen físico Afebril. Ojos cerrados, con apertura al estímulo táctil vigoroso únicamente. No emitía lenguaje ni obedecía órdenes. No establecía contacto visual ni seguía con la mirada. No se evidenciaron oftalmoparesias evidentes ni movimientos oculares erráticos. Isocoria reactiva. No asimetrías faciales. Movilizaba las cuatro extremidades de forma simétrica al estímulo doloroso. RCP flexor bilateral. ROT simétricos, normoactivos. Dudosos signos de irritación meníngea. Pruebas complementarias • • En la analítica destacaba creatinina 1,5 mg/dl, iones normales. Enzimas hepáticas y coagulación normales. Niveles de tacrolimús 16,4 ng/ml. En la tomografía computarizada (TC) craneal se objetivó una hipodensidad córtico-subcortical parietooccipital bilateral, más evidente en el lado izquierdo, sin claro efecto masa local, salvo parcial amputación de surcos corticales. Se acompañaba de hemorragia subaracnoidea en los surcos occipitales y parietales del lado izquierdo. - 359 - • • Ante la sospecha de estatus epiléptico no convulsivo se realizó un EEG urgente, donde se observaron descargas epileptiformes lateralizadas periódicas (PLEDS), que ocasionalmente recordaban a PLEDS-plus, en la región témporo-occipital izquierda. En dos momentos del registro se transmitieron al hemisferio contralateral. El trazado era compatible con estatus focal témporo-occipital izquierdo. Resonancia magnética cerebral: aumento de la intensidad de señal en las secuencias de TR largo del córtex parieto-occipital bilateral y temporal derecho, así como en el pulvinar de ambos tálamos. Múltiples focos hiperintensos de sustancia blanca bilateral de predominio parieto-occipital. Además, imágenes lineales, hiperintensas en secuencia FLAIR, occipitales izquierdas sugestivas de hemorragia subaracnoidea y algún foco puntiforme hiperintenso en T2 en la sustancia blanca periatrial izquierda sugestivo de foco hemorrágico. Estos hallazgos eran compatibles con PRES hemorrágica (fig. 1). En la secuencia potenciada en difusión (DWI) se observó restricción de la difusión, sin descenso del ADC, en áreas córtico-subcorticales parieto-occipitales y pulvinar talámico bilateralmente e ínsula derecha, en relación con edema local (fig. 2). Diagnóstico Encefalopatía posterior reversible (PRES) asociada a toxicidad por tacrolimús e hipertensión arterial relativa. Estatus epiléptico focal secundario. Tratamiento La paciente ingresó en la UCI. Se inició tratamiento antiepiléptico con levetiracetam, se suspendió el tacrolimús y se controló la tensión arterial. Registros electroencefalográficos diarios revelaron la persistencia del trazado compatible con estatus epiléptico, requiriendo la adición de lacosamida y topiramato. Evolución Diez días después del inicio del cuadro, desapareció el patrón de estatus eléctrico y la paciente recuperó de manera progresiva el nivel de consciencia hasta quedar asintomática. Se confirmó la mejoría radiológica en una resonancia magnética (RM) craneal realizada un mes después del inicio de los síntomas, aunque persistía una pequeña imagen de infarto en la región témporo-occipital izquierda, considerada el foco epileptógeno. DISCUSIÓN La encefalopatía posterior reversible (PRES) es un síndrome descrito recientemente, cada vez diagnosticado con mayor frecuencia. El cuadro clínico consiste en cefalea, confusión y/o deterioro del nivel de consciencia, alteraciones visuales y crisis comiciales, que suelen ser el síntoma de inicio. En ocasiones se presenta como estatus epiléptico, como en el caso de nuestra paciente. Se instaura rápidamente en 12-48 horas y suele resolverse en menos de una semana. La fisiopatología es aún poco conocida, pero se postula un fallo en la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral, más marcado en la circulación posterior, debido al aumento de la tensión arterial sistémica (crisis hipertensiva, eclampsia) o disfunción endotelial por tóxicos circulantes (fármacos inmunosupresores, sepsis). En cualquier caso, existe rotura de la barrera hematoencefálica con edema vasogénico y/o isquemia por vasoespasmo focal. - 360 - Los fármacos inmunosupresores que más se han relacionado con este síndrome son los inhibidores de la calcineurina: ciclosporina y tacrolimús. En nuestra paciente, el factor desencadenante se consideró la terapia con tacrolimús, junto a la hipertensión arterial relativa y la nefropatía de base. La tomografía computarizada (TC) craneal solo detecta alteraciones en el 50% de los casos; por ello, ante una combinación de crisis, alteraciones visuales y cefalea debe realizarse una RM temprana. En ella se identifican lesiones hiperintensas en FLAIR y T2 en la sustancia blanca parieto-occipital bilateral, más o menos simétricas, si bien pueden afectarse otras regiones del encéfalo y la sustancia gris. En ocasiones se observa hemorragia intracraneal subaracnoidea y/o intraparenquimatosa, así como imágenes sugestivas de isquemia. El diagnóstico diferencial debe realizarse con infartos de la circulación posterior, síndrome de vasoconstricción cerebral reversible, vasculitis o encefalitis. El tratamiento consiste fundamentalmente en eliminar el factor etiológico desencadenante y el control de las posibles crisis comiciales. El pronóstico es generalmente bueno. Las lesiones radiológicas suelen resolverse más lentamente que la clínica. BIBLIOGRAFÍA 1. Hinchey J, Chaves C, Appignani B, Breen J, Pao L, Wang A, et al. A reversible posterior leukoencephalopathy syndrome. N Engl J Med. 1996; 334: 494-500. 2. Lanzino G, Cloft H, Hemstreet MK, West K, Alston S, Ishitani M. Reversible posterior leukoencephalopathy following organ transplantation. Description of two cases. Clin Neurol Neurosurg. 1997; 99: 222-6. 3. Mammoser A. Calcineurin inhibitor encephalopathy. Semin Neurol. 2012; 32: 517. 4. Roth C, Ferbert A. Posterior reversible encephalopathy syndrome: long-term follow-up. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010; 81: 773. - 361 - Epilepsia parcial idiopática farmacosensible y descargas epileptiformes periódicas focales o lateralizadas crónicas V. Galán Sánchez-Seco, C. Abdelnour Ruiz, M. León Ruiz, M. Molina Sánchez Servicio de Neurología Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares SUPERVISIÓN J. Tejeiro Martínez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 26 años evaluada en consultas externas de Neurología por haber presentado durante el sueño nocturno dos episodios compatibles con crisis generalizadas tónico-clónicas, sin aparentes factores desencadenantes. No existen antecedentes personales de interés clínico. Nacida de un embarazo a término sin complicaciones, parto vaginal eutócico sin datos de sufrimiento fetal, desarrollo psicomotor infantil normal, no convulsiones febriles, progresión escolar normal, no patología neurológica (traumatismos craneoencefálicos, infecciones, etc.). Los antecedentes familiares no aportaban datos relevantes. Es la segunda hija de padres sanos, no consanguíneos. No existen epilépticos entre los familiares próximos. Examen físico En el momento de la entrevista la paciente presentaba buen estado general, no evidenciándose alteraciones significativas en la exploración por órganos y aparatos. Exploración neurológica: consciente y globalmente orientada. Alerta y colaboradora. Lenguaje y habla normales. Campimetría por confrontación sin alteraciones. Fondo de ojo sin papiledema ni palidez papilar. Isocoria normorreactiva. Motilidad ocular extrínseca sin restricciones. No nistagmo. No asimetrías faciales. Resto de pares craneales explorados sin alteraciones. Fuerza 5/5 en todos los grupos musculares. Tono normal. Reflejos de estiramiento muscular 2/4 de forma global y simétrica. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad superficial y profunda sin alteraciones. No dismetrías ni disdiadococinesia. Bipedestación y marcha estables. No meningismo. Pruebas complementarias • Hemograma: sin alteraciones significativas. • Bioquímica básica: sin alteraciones significativas. - 362 - • Coagulación: sin alteraciones significativas. • Hormonas tiroideas: sin alteraciones significativas. • Anticuerpos antitiroideos: negativos. • Anticuerpos antidecarboxilasa del ácido glutámico: negativos. • Anticuerpos contra canales de potasio voltaje dependientes. • Citobioquímica en líquido cefalorraquídeo: sin alteraciones significativas. • Radiografía de tórax: sin alteraciones. • Resonancia magnética cerebral (3 Tesla): sin alteraciones significativas. • SPECT cerebral de perfusión con Tc99m-HMPAO: sin alteraciones significativas. • Electroencefalograma (en vigilia): actividad de fondo normal y descargas de ondas agudas y ondas lentas de mediana amplitud y escasa duración, localizadas sobre amplias áreas del hemisferio derecho, de nula reactividad, que aparecen de forma periódica (intervalo variable 1-3 segundos) y muy constante durante el registro (fig. 1). Diagnóstico Epilepsia parcial ¿idiopática? Tratamiento Lamotrigina 200 mg/12 horas. Evolución Durante 14 meses de seguimiento ambulatorio la paciente permanece asintomática, sin que se refieran efectos adversos farmacológicos. Los datos de la anamnesis, la exploración física y los exámenes complementarios no revelan una posible etiología de las crisis. Diversos EEG realizados durante este periodo continúan presentando descargas epileptiformes periódicas lateralizadas en el hemisferio derecho. Por otra parte, estudios de neuroimagen repetidos no han podido demostrar una lesión focal en el hemisferio derecho. DISCUSIÓN Las descargas epileptiformes periódicas focales o lateralizadas (conocidas con el acrónimo PLED, periodic lateralized epileptiform discharges) constituyen un patrón electroencefalográfico poco habitual, con frecuencia asociado a crisis epilépticas clínicas (80% de los casos), considerándose un patrón interictal. En general, ocurren en respuesta a una lesión cerebral hemisférica aguda o subaguda (vascular, encefalitis, tumores de rápido crecimiento, abscesos, traumatismos, hematoma subdural), aunque también se han observado en diversas encefalopatías metabólicas (hipoglucemia, hiponatremia, hipoxia), tóxicas (alcohol, aminofilina), migraña, esclerosis múltiple, enfermedades infecciosas (cisticercosis, sífilis, prionopatías), enfermedad de Behçet; en un 20% de los casos la etiología es desconocida. Existen casos descritos en la literatura médica de persistencia de las PLED en lesiones crónicas como malformaciones corticales, traumatismos craneoencefálicos, infartos isquémicos, abscesos cerebrales crónicos, esclerosis múltiple, quistes porencefálicos o esclerosis tuberosa. También se objetivan PLED crónicas en pacientes epilépticos, habitualmente refractarios al tratamiento médico, y en un pequeño porcentaje de casos la etiología es desconocida. - 363 - En el presente caso, el control crítico con monoterapia antiepiléptica es excelente y no se ha podido evidenciar una alteración estructural focal en el hemisferio derecho, a pesar de la elevada sospecha de existencia de una malformación del desarrollo cortical, fundamentalmente una anomalía de la migración neuronal. En conclusión, los aspectos más interesantes del caso clínico, a nuestro entender, pueden ser: conocer la existencia de PLED crónicas, que constituyen un patrón electroencefalográfico inhabitual, y destacar que pueden asociarse a crisis epilépticas de buen control farmacológico y no tener una etiología evidente, con los medios diagnósticos disponibles en el momento actual. BIBLIOGRAFÍA 1. Fitzpatrick W, Lowry N. PLEDs: clinical correlates. Can J Neurol Sci. 2007; 34: 443-50. 2. Tellez-Centeno JF, Pillai SN, Hill MD, Pillay N. Chronic PLEDs with transitional rhythmic discharges (PLEDs-plus) in remote stroke. Epileptic Disord. 2007; 9: 164-9. 3. Westmoreland BF, Klass DW, Sharbrough FW. Chronic periodic lateralized epileptiform discharges. Arch Neurol. 1986; 43: 494-6. Fig. 1. Descargas periódicas lateralizadas en el hemisferio derecho. - 364 - ¡Siempre ha sido un poco loquita! T. Ivanovski, M. Ruiz López, Á. Milán Tomás Servicio de Neurología Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca SUPERVISIÓN B. Vives Pastor Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de mujer de 30 años, que trabaja en hostelería, está casada y tiene un hijo de 3 años. Como únicos antecedentes destacaban consumo de marihuana ocasional y un episodio depresivo breve. La paciente acudió a Urgencias por presentar dos episodios de desconexión del medio y movimientos tónico clónicos generalizados. Tras la evaluación inicial, y ante la normalidad de las pruebas, se dio de alta con levetiracetam de 750 mg cada 12 horas. La paciente volvió a acudir a Urgencias en 8 días, como explicaba su marido, por episodios de amnesia, alteración de la conducta y alucinaciones auditivas. Sin embargo, decía que la paciente siempre ha sido una persona peculiar y “un poco loquita”. Dada la nueva situación clínica, se decidió su ingreso hospitalario. Examen físico Exploración psicopatológica: bradipsíquica, ideas delirantes no estructuradas y cierta desorganización del pensamiento. Exploración neurológica y general normal. Pruebas complementarias • Analítica de sangre: hemograma y coagulación normales. Bioquímica: creatinina cinasa (CK) 497 UI/l, resto normal. • Radiografía de tórax: sin hallazgos patológicos. • Tomografía computarizada (TC) de cráneo urgente: sin signos de patología intracraneal aguda. • Electroencefalograma (EEG): dentro de la normalidad. - 365 - • Resonancia magnética (RM) cerebral: sin hallazgos patológicos reseñables. • Punción lumbar: presión de apertura normal, líquido cefalorraquídeo (LCR) transparente, hematíes 8/mm3, leucocito 8/mm3 (predominio linfocítico), proteínas 0,38 g/l, glucosa 60 mg/dl (sangre 81 mg/dl), reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para virus neurotropos, incluyendo el virus del herpes simple negativa, tinción de gram y cultivo general negativos. • Estudio inmunológico: anticuerpos contra receptor de NMDA positivos en LCR, resto negativo. • • Serología de VIH, Lyme, virus neurotropos negativos. TC tóraco-abdómino-pélvica: masa anexal derecha de 8 cm compatible con teratoma. • Estudio neuropsicológico: déficit atencional-ejecutivo en la denominación visuoverbal y memoria. Diagnóstico Encefalitis anti R-NMDA. Tratamiento Megadosis de corticoides seguidos de pauta descendente y anexectomía derecha. Aripiprazol 10 mg en la cena, diazepam 5 mg en la cena y ácido valproico 500 mg cada 8 horas. Evolución Ante la sospecha de efecto adverso de la medicación, la misma se cambió por ácido valproico 500 mg cada 8 horas. Se completó el estudio con una resonancia magnética (RM) cerebral, estudio inmunológico y serológico descartando posibles causas del cuadro. Se realizó punción lumbar, obteniendo LCR en cuyo análisis solo se objetivó presencia de 8 leucocitos de predominio linfocitario. Se inició aciclovir de forma empírica, que se suspendió tras obtener resultado negativo de PCR de HSV. En el análisis inmunológico del LCR se detectó la presencia de anticuerpos contra R-NMDA, confirmando el diagnóstico de encefalitis con anticuerpos contra R-MNDA. Ante los nuevos hallazgos se amplió el estudio confirmando una masa anexal de 8 cm compatible con teratoma. Se administró tratamiento con megadosis de corticoides seguidos de pauta descendente y se realizó una anexectomía. La paciente presentó buena evolución clínica. Un mes después refería mejoría de la memoria, sin volver a tener crisis epilépticas o alucinaciones, a pesar de suspender voluntariamente el tratamiento antiepiléptico y antipsicótico. Dos meses después del ingreso hospitalario se realizó un estudio neuropsicológico de control, donde se objetivó la normalización del rendimiento en las funciones previamente alteradas. DISCUSIÓN Conviene considerar la posibilidad de una encefalitis anti R-NMDA ante un cuadro clínico compatible apoyado por los resultados de las pruebas complementarias, dado que se trata de una enfermedad potencialmente letal pero con recuperación completa frecuente si se diagnostica y trata apropiadamente y de manera precoz. - 366 - El número limitado de pacientes no permite hacer recomendaciones sobre el tratamiento, pero en general se ha descrito buena respuesta al tratamiento inmunomodulador, siempre insistiendo en la extirpación del tumor en el caso de que se detecte. El mejor conocimiento del síndrome y la identificación de los anticuerpos contra R-NMDA han facilitado el diagnóstico y han sugerido que la enfermedad ha sido infravalorada. BIBLIOGRAFÍA 1. Dalmau J, Lancaster E, Martínez-Hernández E, Rosenfeld MR, Balice-Gordon R. Clinical experience and laboratory investigations in patients with anti-NMDAR encephalitis. Lancet Neurol. 2011; 10: 63-74. 2. Dalmau J, Rosenfeld MR. Paraneoplastic syndromes of the CNS. Lancet Neurol. 2008; 7: 327e40. 3. Dalmau J, Tuzun E, Wu HY, Masjuan J, Rossi JE, Voloschin A, et al. Paraneoplastic anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis associated with ovarian teratoma. Ann Neurol. 2007; 61: 25-36. 4. Peery HE, Day GS, Dunn S, Fritzler MJ, Pruss H, De Souza C, et al. Anti-NMDA receptor encephalitis. The disorder, the diagnosis and the immunobiology. Autoimmunity Reviews. 2012; 11: 863-72. - 367 - Coma por infarto de la arteria cerebral anterior bilateral F. Rioboo de Larriva Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada SUPERVISIÓN A. Romero Villarrubia Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 70 años con antecedentes personales de hipertensión arterial, dislipemia, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, cardiopatía isquémica con implantación de stent coronario e intervenido de perforación gástrica por ulcus péptico. Bebedor y fumador. No alergias medicamentosas conocidas. En tratamiento con fenofibrato 145 mg/24 h, atenolol 25 mg/24 h, simvastatina 20 mg /24 h, omeprazol 20 mg/24 h y trifusal 300 mg/24 h. Es traído a Urgencias porque su mujer refiere que mientras estaba limpiando su vehículo, encontrándose previamente asintomático, lo ha encontrado en el suelo sin respuesta a estímulos. No evidencia de relajación de esfínteres ni movimientos anómalos. Examen físico A su llegada a Urgencias se objetiva tensión arterial de 168/94 mmHg, frecuencia cardiaca de 60 lpm, temperatura de 36,5 ºC. En la exploración neurológica el paciente estaba estuporoso, sin emisión de lenguaje, con desviación forzada de la mirada hacia la izquierda, pupilas isocóricas normorreactivas. Parálisis facial supranuclear derecha con hemiparesia derecha. Los reflejos osteotendinosos estaban presentes y simétricos y el reflejo cutáneoplantar extensor era derecho. Puntuación en la escala NIHSS de 22. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos. Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Pruebas complementarias • Analítica: hemograma, ionograma, función renal, coagulación y velocidad de sedimentación globular sin alteraciones. Colesterol total 223 mg/dl, HDL 46 mg/dl, LDL 140 mg/dl, gamma-glutamil-transferasa 226 UI/l, resto de valores dentro de la normalidad. • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 102 lpm sin alteraciones de la repolarización. - 368 - • Radiografía de tórax: sin hallazgos patológicos. • Tomografía computarizada (TC) craneal: el estudio sin contraste mostraba infartos lacunares crónicos en la cabeza del núcleo caudado derecho y el brazo anterior de la cápsula interna derecha. El estudio angiográfico objetivaba un “trombo en T” de 8 mm que afecta a la bifurcación carotídea izquierda y a los segmentos M1 y A1 izquierdos. • TC craneal de control: el estudio evidenció lesiones isquémicas subagudas-agudas en el territorio de ambas arterias cerebrales anteriores y en el territorio tributario de la arteria cerebral media izquierda, esta última de menor tiempo de evolución. • Resonancia magnética craneal (fig. 1): el estudio confirma infartos extensos en los territorios de ambas arterias cerebrales anteriores y la arteria cerebral media izquierda con algunas áreas de transformación hemorrágica. La angiorresonancia de polígono de Willis (fig. 2) mostró agenesia total del segmento A1 derecho, por lo que el territorio de la arteria cerebral anterior derecha depende del segmento A1 izquierdo. Comparativamente con el estudio previo ha desaparecido el trombo descrito. Diagnóstico Infarto isquémico en el territorio de ambas arterias cerebrales anteriores y arteria cerebral media izquierda, de origen indeterminado, con ligera transformación hemorrágica. Agenesia del segmento A1 derecho. Tratamiento En la fase aguda del ictus (dentro del periodo ventana), se realizó tratamiento mediante fibrinólisis intravenosa con rt-PA ajustado al peso. Evolución Durante su estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos, no experimentó mejoría en su situación neurológica a las 2 horas tras la fibrinólisis, ni en el resto de su estancia en dicha Unidad. Se trasladó a planta de Neurología tras 24 horas, con evolución desfavorable y empeoramiento de su nivel de consciencia, no llegando a precisar soporte ventilatorio, encontrándose en coma profundo con total ausencia de respuestas a estímulos, salvo por mínimo intento localizador con la extremidad superior izquierda. Actualmente, el paciente se encuentra en la situación descrita de coma profundo y recibe tratamiento conservador y rehabilitación pasiva. DISCUSIÓN Tras los estudios angiográficos realizados se objetiva una agenesia del segmento A1 derecho, con un tronco común para las arterias cerebrales anteriores, que dependen de la arteria carótida interna izquierda. En este caso, el “trombo en T” ha afectado a la bifurcación de la carótida interna izquierda, englobando al segmento M1 de la arteria cerebral media izquierda y al tronco común de ambas arterias cerebrales anteriores. En este paciente, el hecho de tener agenesia del segmento A1 de la arteria cerebral anterior derecha y la afectación por el trombo de la bifurcación de la arteria carótida interna izquierda, ha condicionado un infarto bilateral en el territorio de ambas arterias cerebrales anteriores, lo cual justifica el coma. - 369 - La afectación bilateral de las arterias cerebrales anteriores puede originar, entre otra sintomatología, paraplejia, incontinencia urinaria, abulia, elementos afásicos, mutismo acinético y alteraciones de la personalidad. En los casos descritos de ictus isquémicos atribuibles a la aparición de un “trombo en T”, que afectan a este territorio vascular, la tasa de revascularización postfibrinólisis es inferior al 10%, asociando estos un peor pronóstico. BIBLIOGRAFÍA 1. Dimmick SJ, Faulder KC. Normal variants of the cerebral circulation at multidetector CT angiography. Radiographics. 2009; 4: 1027-43. 2. Hartkamp MJ, van Der Grond J, van Everdingen KJ, Hillen B, Mali WP. Circle of Willis collateral flow investigated by magnetic resonance angiography. Stroke. 1999; 30: 2671-8. 3. Malamateniou C, Adams ME, Srinivasan L, Allsop JM, Counsell SJ, Cowan FM, et al. The anatomic variations of the circle of Willis in preterm-at-term and term-born infants: an MR angiography study at 3T. AJNR Am J Neuroradiol. 2009; 30: 1955-62. Fig. 1. Resonancia magnética, corte axial, secuencia en difusión: alteración de la señal en los territorios vasculares de ambas arterias cerebrales anteriores y de la arteria cerebral media izquierda. - 370 - Fig. 2. Angio-resonancia del polígono de Willis: trombo recanalizado en la bifurcación carotídea izquierda. Agenesia del segmento A1 derecho. - 371 - Varón joven con cefalea periocular y fiebre B. Miguel Martín, N. Giraldo Restrepo, A. López García, C. Valencia Guadalajara Servicio de Neurología Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real SUPERVISIÓN A. Hernández González Facultativo Especialista de Área y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 36 años de edad con antecedentes de rinosinusitis de repetición y neumotórax espontáneo. Era fumador activo, consumidor ocasional de cannabis y antiguo consumidor de cocaína (nasal y fumada). Acudió al Servicio de Urgencias por presentar cefalea de 7 días de evolución, de gran intensidad, continua (también nocturna), localizada a nivel periocular derecho. En los últimos días el dolor se había intensificado, haciéndose holocraneal y asociando lagrimeo ocular derecho, “tiritona” vespertina y fiebre con picos máximos de 40 ºC. Había presentado náuseas y algún vómito, que el paciente asoció a la toma de ibuprofeno. No refería cuadro gripal, mialgias ni sintomatología a otros niveles. Al parecer, 2 meses antes había sufrido un cuadro similar, con cefalea ocular derecha, vespertina, de iguales características que el episodio actual aunque sin fiebre, que había cedido de forma espontánea en unos 10 días. Examen físico La exploración física general puso de manifiesto un paciente febril, asténico, aunque con buen estado general. En la exploración neurológica se observó rigidez de nuca final y maniobra de Lassègue positiva bilateral. Destacaba dolor a la palpación del ojo derecho y senos paranasales, y dolor con los movimientos oculares. El resto de la exploración neurológica y por aparatos no objetivó alteraciones a ningún nivel, excepto una boca séptica con presencia de caries. Pruebas complementarias • • En la analítica realizada se objetivó leucocitosis (21.000/mcl) con desviación a la izquierda, PCR y procalcitonina elevadas considerablemente; y alteración importante de la coagulación. Se solicitó un rosa de Bengala, que resultó negativo. Se realizó una tomografía computarizada (TC) craneal, en la que únicamente llamó la atención la presencia de pequeñas y escasas burbujas de aire extracerebral en la región frontal derecha. - 372 - • Una punción lumbar puso de manifiesto la presencia de células en el líquido cefalorraquídeo (220 leucocitos/campo) con predominio de segmentados (95%), proteínas de 86 mg/dl y glucosa en rango normal. La tinción de Gram fue negativa. Con el diagnóstico de meningitis aguda por germen no filiado, se pauta tratamiento empírico de amplio espectro (ceftriaxona, vancomicina y ampicilina). Diagnóstico Empiema subdural frontal y meningitis aséptica relacionada con foco parameníngeo, secundarios a pansinusitis. Tratamiento A las 24 horas del ingreso, y debido a un empeoramiento clínico con tendencia a la somnolencia, se solicitó una nueva TC centrada en los senos, en la que se objetivó una pansinusitis derecha asociada a empiema subdural frontal derecho de 5 mm, con aire en su interior por conexión con el seno frontal derecho (fig. 1). Se solicitó valoración por Otorrinolaringología, siendo intervenido de forma urgente con apertura y drenaje de senos maxilar, etmoidal y frontal derechos, decidiendo el Servicio de Neurocirugía mantener una actitud expectante. Debido a un nuevo empeoramiento clínico y a una crisis epiléptica, se realizó una nueva TC craneal, que mostró la persistencia de la ocupación de los senos paranasales derechos y aumento del tamaño del empiema (13 mm) con desviación de la línea media cerebral de aproximadamente 6 mm, así como dos focos hipodensos corticales frontales compatibles con infartos cerebrales. Tras drenaje urgente del empiema, en las TC sucesivas se observó extensión del mismo a nivel temporal derecho, insinuándose en la convexidad parietal, lo que obligó a reintervención y craniectomía muy amplia. El cultivo del LCR y del material purulento extraído tanto del empiema como de los senos paranasales drenados fue negativo, pero se trató con terapia antibiótica de amplio espectro durante 8 semanas, presentando buena evolución clínica. Una resonancia magnética (RM) demostró reducción sustancial del empiema a nivel temporal (fig. 2). Evolución En posteriores RM de control se halló mejoría radiológica del empiema, persistiendo la pansinusitis. Fue dado de alta a la espera de reintervención para la colocación de un implante de bóveda craneal. Como secuela del episodio sufre una epilepsia sintomática que se encuentra en tratamiento. DISCUSIÓN Las complicaciones derivadas de las sinusitis actualmente se cifran en 1/10.000 casos si estas son tratadas correctamente. Por otro lado, las infecciones intracraneales supurativas, entre las que destaca el empiema subdural, son complicaciones poco comunes desde el uso de los antibióticos, por lo que es necesario un alto índice de sospecha para poder diagnosticar entidades de extrema gravedad. El empiema subdural presenta mayor incidencia en la segunda y tercera décadas de la vida, predominando en el sexo masculino. La sinusitis parece ser el factor precipitante en cerca del 70% de los casos, principalmente a expensas del seno frontal, y la otitis media se presenta como origen infeccioso en el 20%1. Nuestro paciente comparte las características epidemiológicas y etiológicas típicas de esta entidad, sin poder descartar una - 373 - posible relación del consumo de drogas por vía nasal con su aparición y agresividad, teniendo en cuenta la actividad destructiva que dichas sustancias presentan. Es frecuente la existencia de una disociación clínico-radiológica, contrastando una clínica poco florida con la imagen de una lesión extensa2, justo al contrario que en nuestro paciente, tanto inicialmente como tras el drástico empeoramiento clínico, que se relacionó con una mínima colección meníngea de 5 mm. La RM con gadolinio se considera el gold standard para el diagnóstico radiológico del empiema, ya que ofrece mayor contraste entre las diferentes estructuras, facilitando objetivar pequeñas colecciones. Aunque una vez establecida la lesión está absolutamente contraindicada la punción lumbar por riesgo de herniación cerebral1, en nuestro caso, y dada la normalidad de la TC, se realizó el análisis del LCR, que puso de manifiesto un líquido patológico con una fórmula no congruente con infección claramente bacteriana ni vírica. Por tanto, ante un paciente con clínica meníngea, fiebre y antecedentes de sinusitis de repetición, un LCR sugestivo de meningitis aséptica debe hacer sospechar una infección parameníngea3. El drenaje del empiema es una emergencia neuroquirúrgica, ya que presenta una progresión rápida asociando hipertensión intracraneal que desemboca en coma y posterior muerte en un intervalo de 24-48 horas si no se trata de forma eficaz3. La terapia antibiótica ha reducido la alta mortalidad existente en la era preantibiótica (pese a cirugía descompresiva y drenaje quirúrgico)3,4. El tratamiento médico debe mantenerse entre 3 y 6 semanas y prolongarse si es preciso, puesto que ciclos más cortos podrían seleccionar cepas más agresivas. La antibioterapia debe ser de amplio espectro desde el principio (cefalosporina y metronidazol, recomendando algunos autores añadir vancomicina3), teniendo en cuenta que en cerca del 85% de los casos no se consigue aislar el germen en LCR4, y entre el 19% y el 46% de los cultivos de material purulento pueden ser negativos5, como en nuestro paciente. Esto puede deberse a la mala obtención de las muestras, que puede destruir microorganismos anaerobios estrictos, o a la falta de búsqueda de estos organismos, en los que rara vez se piensa1. Aunque la sinusitis per se es una entidad patológica leve, sus complicaciones tanto a nivel orbitario como intracraneal pueden ser devastadoras, provocando importantes secuelas y amenazando la vida. Es por tanto importante comprobar la resolución completa de la sinusitis y tratar precozmente posibles recidivas. BIBLIOGRAFÍA 1. Bustos B RO, Pavéz M PA, Bancalari M BJ, Miranda A RM, Escobar S HR. Empiema subdural como complicación de sinusitis. Rev Chil Infect. 2006; 23: 73-6. 2. Martínez Beneito MP, de la Fuente Arjona L, García Callejo FJ, Mallea Cañizares I, Blay Galaud L, Marco Algarra J. Empiema subdural por Gemella Morbillorum. Acta Otorrinolaringol Esp. 2002; 53: 427-30. 3. Bruner DI, Littlejohn L, Pritchard A. Subdural empyema presenting with seizure, confusion, and focal waekness. West J Energ Med. 2012; XIII: 509-11. 4. Osborn MK, Steinberg JP. Subdural empiema and other suppurative complications of paranasal sinusitis. Lancet Infect Dis. 2007; 7: 62-7. 5. Agrawal A, Timothy J, Pandit L, Shetty L, Shetty JP. A review of subdural empyema and its management. Infect Dis Clin Pract. 2007; 15. - 374 - Fig. 1. Tomografía computarizada cranial. Fig. 2. Resonancia magnética postquirúrgica. - 375 - Cefalea y alteraciones cutáneas en una paciente con antecedente de hemorragia intracraneal J. Sánchez Ruiz de Gordoa, P. Aznar Gómez, L. Pulido Fontes, M. Iridoy Zulet Servicio de Neurología Hospital de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN M. Herrera Isasi Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 29 años con antecedentes de hipertensión arterial (HTA) de 2 años de evolución con estudio etiológico de HTA secundaria negativo (ecografía de arterias renales, catecolaminas en orina), fumadora de 20 cigarrillos al día, y un episodio aislado hace 3 años de cefalea de características migrañosas. Un año antes de la valoración, estuvo ingresada en el Servicio de Neurocirugía por hemorragia tetraventricular (fig. 1A) de etiología no aclarada; en ausencia de aneurisma o malformación arteriovenosa (MAV) en la arteriografía, con presencia de plétora capilar en el territorio distal de ambas arterias cerebrales anteriores y región opercular (fig. 1B). Parto hace 5 años sin incidentes ni abortos previos. En tratamiento previo con lormetazepam 1 mg, irbesartán 300 mg y anticonceptivos orales (estos últimos desde el parto hasta un año antes de la hemorragia intracraneal aproximadamente). Acude a consultas de Neurología para la valoración de cefalea opresiva leve prácticamente diaria, de predominio hemicraneal derecho y en ocasiones pulsátil. Era más intensa a última hora del día con mejoría parcial tras AINE habituales. En la anamnesis dirigida, refiere preocupación por la aparición de manchas en el tronco y la región proximal de las extremidades, de inicio meses después de la hemorragia intracraneal, con intensidad y extensión progresiva. Asimismo, describe un episodio compatible con fenómeno de Raynaud reciente en el contexto de modificación del tratamiento antihipertensivo por antagonistas del calcio. Examen físico Presión arterial: 150/100 mmHg. Afebril. Funciones superiores y lenguaje normales. Pares craneales normales. Sin déficit motor, alteración sensitiva en todas sus modalidades, ni dismetrías en las extremidades. Reflejos osteotendinosos normales. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Marcha normal. Livedo reticularis en la región baja del tronco y las raíces de las extremidades inferiores (fig. 2A), soplo sistólico aórtico (II/VI), sin otros hallazgos significativos en la exploración sistémica. - 376 - Pruebas complementarias • ECG: ritmo sinusal. • Radiografía de tórax: normal. • Analítica sanguínea: VSG 23 mm/hora, fibrinógeno 437 mg/dl. Hemograma, resto de coagulación, función renal, hormonas tiroideas y enzimas hepáticas: normales. Marcadores de autoinmunidad, anticoagulante lúpico y anticuerpos antifosfolípidos: negativos. • • Doppler transcraneal (DTC): velocidades e índice de pulsatilidad normales en todos los territorios arteriales explorados. Durante la exploración se detectan múltiples señales de microembolias (hits) en todas las arterias exploradas. Resonancia magnética RM) craneal: escasas lesiones de la sustancia blanca, que por su topografía sugerían una afectación periférica de pequeño vaso (fig. 2B). • Angio-RM cerebral: sin hallazgos significativos. • Biopsia cutánea: dilatación capilar en la dermis superficial. Leve infiltrado linfocitario perivascular de escasa cuantía. Diagnóstico Síndrome de Snnedon. Cefalea secundaria: hipertensión arterial, vasculopatía cerebral. Infartos cerebrales silentes. Hemorragia intraventricular. Tratamiento Valproato 200 mg/12 h, ibuprofeno 600 mg (a demanda), fluoxetina 20 mg/24 h. Evolución Teniendo en cuenta la asociación de livedo reticularis, eventos cerebrovasculares hemorrágicos e isquémicos, la asociación con señales de microembolias y la ausencia de parámetros analíticos sugestivos de vasculitis, llegamos al diagnóstico clínico de síndrome de Snnedon, que no se pudo confirmar anatomopatológicamente tras biopsia cutánea inespecífica. Desde el punto de vista de la cefalea, se insistió en un mejor control de la presión arterial y en el abandono del hábito tabáquico, y se instauró tratamiento preventivo con valproato. A pesar del hallazgo de las señales de microembolias e infartos, se decidió no iniciar tratamiento antiagregante, dado el antecedente de hemorragia. Recibió tratamiento con fluoxetina por síndrome depresivo adaptativo, con muy buena respuesta. No se volvieron a objetivar señales de microembolias en los estudios neurosonológicos de control. Y en las RM progresivas continuaron observándose lesiones vasculares crónicas y otras agudas, con alteración en la difusión, en el territorio de pequeñas arterias distales. Desde el punto de vista sistémico: la presión arterial se controló con medicación oral, la livedo reticularis se mantuvo presente durante 2 años, con posterior disminución hasta su práctica desaparición; no presentó complicaciones trombóticas a nivel sistémico, y no se objetivaron alteraciones en los parámetros de autoinmunidad en las analíticas de control. Continúa fumando de 5 a 10 cigarrillos al día. - 377 - DISCUSIÓN El síndrome de Sneddon es una arteriopatía oclusiva no inflamatoria de vasos de mediano y pequeño calibre en la dermis y el parénquima cerebral. Frecuentemente afecta a mujeres jóvenes con antecedentes de cefalea, tabaquismo e HTA. En algunos casos se ha llegado a describir un patrón de herencia autosómico dominante. Se caracteriza clínicamente con la presencia de livedo reticularis y eventos cerebrovasculares tanto isquémicos, los más frecuentes, como hemorrágicos1. El estudio anatomopatológico, aunque no es específico, apoya el diagnóstico con la presencia de proliferación de las células musculares lisas de la túnica media de las arterias de pequeño y mediano calibre y oclusiones arteriales. Sin embargo, la etiopatogenia de este síndrome no está aclarada. En un alto porcentaje se asocia a la presencia de anticuerpos antifosfolípidos positivos, llegando a plantear que se trate de una misma entidad clínica con una base autoinmune. Aunque genera discrepancia la presencia de casos seronegativos y con ausencia de eventos trombóticos periféricos. La presencia de fenómenos isquémicos se ha relacionado con una arteritis oclusiva no inflamatoria, aunque existen otros mecanismos que pueden contribuir, como la presencia de microembolias en el DTC2. Respecto a los eventos hemorrágicos, se ha postulado que pueda estar en relación con la ruptura de vasos pseudoangiomatosos que participan en las anastomosis y la circulación colateral, mecanismo descrito en otras patologías como la enfermedad de Moya-Moya3. También se ha propuesto la presencia de lesiones endoteliales, la HTA y el tratamiento anticoagulante como desencadenantes4. La forma de presentación como una hemorragia intracraneal aislada es muy poco frecuente2-4. Aportamos un caso más a la literatura médica y planteamos que el síndrome de Snnedon, aunque es infrecuente, debe formar parte del diagnóstico diferencial de hemorragias intracerebrales primarias en ausencia de otros hallazgos en estudios arteriográficos. Sobre todo cuando asocia eventos isquémicos y alteraciones cutáneas características. Asimismo, queremos destacar el papel del DTC en el estudio de microembolias, que podría aportar más datos sobre la etiopatogenia de este síndrome. BIBLIOGRAFÍA 1. Rebollo M, Val JV, Garijo F, Quintana F, Berciano J. Livedo reticularis and cerebrovascular lesions (Sneddon’s syndrome). Clinical, radiological and pathological features in eight cases. Brain. 1983; 106: 965-79. 2. Muerza FM, González G, Ortiz E, Saracíbar N. Hemorragia cerebral en el síndrome de Sneddon. Rev Neurol. 1998; 27: 74-6. 3. Aquino-Gondim FA, Leacock RO, Subrammanian TA, Cruz-Flores S. Intracerebral haemorrhage associated with Sneddon’s syndrome: is ischemia-related angiogenesis the cause? Case report and review of the literature. Neuroradiology. 2003; 45: 368-72. 4. Serrano-Pozo A, Gómez-Aranda F, Franco-Macías E, Serrano-Cabrera A. Hemorragia cerebral en el síndrome de Sneddon: caso clínico y revisión de la bibliografía. Rev Neurol. 2004; 39: 731-73. - 378 - Fig. 1. Tomografía computarizada craneal (A) y arteriografía cerebral (B). Fig. 2A. Livedo reticularis. 2B. Resonancia magnética (RM) craneal, secuencia T2 FLAIR. - 379 - Varón de 55 años de edad con cambio en la lateralidad de la cefalea tras intervencionismo E. M. Báez Martínez, E. Miñano Guillamón, Y. C. Llamas Osorio, J. U. Máñez Miró Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN M. Lara Lara Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 55 años, sin antecedentes médicos de interés salvo tabaquismo activo de 20 cigarrillos diarios y bebedor ocasional, que desde los 20 años presenta episodios de cefalea hemicraneal periorbitaria izquierda, intensa, de 30 minutos de duración, de predominio nocturno, aproximadamente 9 episodios diarios, asociada a ptosis palpebral, lagrimeo y secreción nasal izquierda. Los episodios ocurrían en épocas concretas, predominando durante el verano, y no respondía al tratamiento con analgésicos-AINE habituales. Dadas las características del cuadro y teniendo en cuenta los criterios de la IHS, se consideró como primera posibilidad el diagnóstico de cefalea en racimos, por lo que se instauró tratamiento durante las crisis con sumatriptán, corticoides y tratamiento preventivo con verapamilo y carbonato de litio, sin mejoría, ya que el paciente continuó presentando crisis de dolor diarias o casi diarias durante 3-4 años. Dada la falta de respuesta al tratamiento médico, se decide la realización de un bloqueo trigeminal izquierdo mediante actuación por radiofrecuencia sobre el ganglio de Gasser. Tras varios meses de mejoría, el paciente presenta ausencia de dolor hemicraneal izquierdo pero sin embargo manifestó cambio del dolor al lado derecho, de características similares al previo, con aproximadamente 6 crisis diarias. Examen físico Exploración física general: buen estado general. Tensión arterial 130/70 mmHg, frecuencia cardiaca 83 lpm, frecuencia respitaroria 20 rpm. Cabeza y cuello: no evidencia de patología ocular, carótidas rítmicas y simétricas, no adenopatías ni masas cervicales palpables. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos. Ruidos respiratorios: murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: RHA presentes; blando, depresible, no doloroso; no masas ni megalias palpables. Extremidades: eutróficas, sin edemas. Exploración neurológica: alerta, orientado globalmente, lenguaje sin alteraciones. NC: pupilas isocóricas normorreactivas, MOE sin restricciones, sensibilidad facial sin alteraciones, - 380 - simetría facial, nervios craneales bajos sin alteraciones. Sistema motor: tono y trofismo normal, BM 5/5 en las cuatro extremidades, ROT ++/++, RCP flexora bilateral, Hoffman negativo bilateral. Sensibilidad: conservada en las cuatro extremidades. Sensibilidad táctil y vibratoria sin alteraciones. Coordinación: no dismetría ni disdiadococinesia. Marcha normal. No signos meníngeos. Ausencia de puntos gatillo que desencadenen el dolor. Pruebas complementarias • Datos de laboratorio: hemograma, bioquímica, VSG, perfil férrico, perfil endocrinológico dentro de la normalidad. • Resonancia magnética (RM) cerebral: sin hallazgos anormales. Diagnóstico Cefalea en racimos crónica inicialmente refractaria con cambio de lateralización tras intervencionismo sobre el nervio trigémino. Tratamiento Topiramato 100 mg cada 8 horas. Evolución Tras 6 meses de seguimiento, el paciente se ha encontrado asintomático, sin crisis de dolor y sin anomalías desde el punto de vista neurológico tras el inicio del tratamiento con topiramato; tampoco ha presentado efectos secundarios propios de la medicación. DISCUSIÓN La cefalea en racimos forma parte del grupo de las cefaleas trigémino autonómicas, constituyendo uno de los dolores más invalidantes. Se caracteriza por ataques de dolor periocular, estrictamente unilateral, afectando siempre al mismo lado, de gran intensidad, junto con signos autonómicos locales ipsilaterales como lagrimeo, rinorrea, inyección conjuntival o edema palpebral1. Solo un 14% de los pacientes presentan afectación bilateral durante un mismo racimo y 18% cambio de lado de un racimo a otro2. Si bien hasta la actualidad la patogenia de la enfermedad sigue sin aclararse, se ha determinado la importancia de la activación del reflejo trigémino-autonómico a través de aferentes nociceptivos vasculares como son el péptido relacionado con el gen de la calcitonina (CGRP) y la sustancia P, con eferencia desde el tronco cerebral a través del nervio facial y del parasimpático. Recientemente, dada su relación con el ritmo circadiano (con predominio nocturno de los episodios dolorosos), los cambios neuroendocrinos durante las crisis (alteración en la concentración de testosterona, cortisol y prolactina) y los hallazgos en estudios de PET, han dilucidado el papel fundamental del hipotálamo en la patogenia de la enfermedad, creyéndose en la actualidad que constituye el origen primordial de los fenómenos que acontecen en este tipo de cefalea1. El hipotálamo establece numerosas conexiones con estructuras centrales involucradas en el procesamiento del dolor, bien en su modulación o en su percepción. De hecho, el hipotálamo posterolateral es una de las estaciones de relevo más importantes en el sistema de control central antinociceptivo. Esta red neural se origina en la corteza frontal y tiene puntos de conexión en el hipotálamo y el troncoencéfalo. Se ha descrito también una conexión di- 381 - recta entre el hipotálamo posterior y el núcleo caudal del trigémino (tracto trigémino-hipotalámico), y con los núcleos parasimpáticos (núcleo salivar superior en el tronco del encéfalo) y el sistema simpático (neuronas preganglionares). El tracto trigémino-hipotalámico consiste en proyecciones de fibras aferentes trigeminales, que se originan en las láminas I-V del asta dorsal en C1 o núcleo caudal. A través de este tracto, el hipotálamo recibe información procedente de territorios trigeminales, como la piel, los vasos sanguíneos intracraneales y las meninges. Mediante estas conexiones el hipotálamo puede modular las vías nociceptivas trigémino vasculares y el reflejo trigémino autonómico. Una anomalía hipotalámica, por tanto, podría conducir a una activación del sistema trigémino vascular y desinhibición del reflejo trigémino autonómico3. Se han descrito pocos casos en la literatura médica de cefalea en racimos bilateral o de cambio de lado del dolor4,5. En el caso de nuestro paciente, el cambio de lateralidad del dolor se produjo tras un bloqueo trigeminal izquierdo, esto puede explicarse debido a que durante los racimos, ambos lados del hipotálamo pueden activarse, pero solo uno predomina, dado que el generador más activo inhibe el lado contralateral. Si existe algún fallo en esta supresión, el dolor puede cambiar de lado o hacerse bilateral4. BIBLIOGRAFÍA 1. Goadsby J. Pathophysiology of cluster headache: a trigeminal autonomic cephalgia. Lancet Neurol. 2002; 1: 251-7. 2. García J, Vadillo A, et al. Cefalea en racimos. Arch Med. 2006; 2. 3. Caminero AB, Mateos B. El hipotálamo en el SUNCT: similitudes y diferencias con las otras cefaleas trigémino-autonómicas. Rev Neurol. 2009; 49: 313-20. 4. Young WB, Rozen TD. Bilateral cluster headache: case report and a theory of (failed) contralateral suppression. Cephalalgia. 1999; 19: 188-90. 5. Leone M, Franzini A, Broggi G, May A, Bussone G. Long term follow-up of bilateral hypothalamic stimulation for intractable cluster headache. Brain. 2004; 127: 2259-64. - 382 - Mujer de 73 años de edad con cefalea y visión doble recurrentes I. Pagola Lorz, M. M. Carmona Abellán, A. Fontes Villalba, A. Mínguez Olaondo Servicio de Neurología Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN E. A. Martínez Vila Jefe de Servicio CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 73 años, diestra, con antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento farmacológico, hipoacusia bilateral y legrado uterino. Como antecedentes familiares solo destacaba una hija con migraña con aura visual. Consulta por episodios de cefalea y la presencia de diplopía. Cinco meses antes había presentado un episodio de cefalea periocular derecha, de carácter pulsátil, con fotofobia-fonofobia y vómitos asociados. Se acompañaba de sensación de mareo e inestabilidad, sin ilusión rotatoria de objetos. No hubo ojo rojo, rinorrea ni lagrimeo. El dolor empeoraba con la actividad física, alcanzando una intensidad máxima de 8/10 según la escala verbal del dolor. Fue atendida en Urgencias de su centro de referencia, donde fue tratada con analgésicos por vía intravenosa, metoclopramida y diazepam, con mejoría clínica en 6-8 horas. Unos días más tarde comenzó con diplopía en la mirada al frente, que aumentaba al dirigir la mirada hacia la izquierda, sin otra sintomatología asociada. Fue valorada de nuevo en Urgencias, y diagnosticada de paresia del IV par craneal de posible origen isquémico. Se realizó una tomografía computarizada (TC) cerebral, que no mostró alteraciones, y se indicó tratamiento antiagregante con ácido acetilsalicílico. La diplopía persistió durante unos 20 días aproximadamente. Una semana más tarde presentó una nueva crisis de cefalea de similares características a la descrita previamente, que mejoró en pocas horas con 10 mg de ketorolaco intravenoso. Transcurridas 2 semanas, la paciente comenzó de nuevo con cefalea periocular derecha, malestar general y sensación de mareo asociadas, vómitos continuos, inestabilidad y diplopía en la mirada al frente y a la izquierda. Se le realizaron una resonancia magnética (RM) y una angio-RM cerebral, que no mostraron alteraciones. Un eco-Doppler carotídeo se informó también como normal. La cefalea se mantuvo pocos días, y la diplopía binocular persistió durante unas 4 semanas. Fue diagnosticada de posible estatus migrañoso en una paciente con migraña episódica y paresia del IV par izquierdo, iniciándose tratamiento con amitriptilina. Desde entonces no ha vuelto a tener crisis de cefalea. Hace un mes reapareció la diplopía con mayor intensidad, asociando además ptosis palpebral izquierda, sin dolor retroocular ni cefalea. También refería haber tenido durante unos días edema palpebral e inyección conjuntival izquierdos, actualmente resueltos. - 383 - Examen físico Exploración sistémica: presión arterial 150/90 mmHg. Ruidos cardiacos y carotídeos rítmicos y sin soplos. Resto de la exploración general dentro de la normalidad. Exploración neurológica: funciones superiores conservadas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Fondo de ojo normal. No déficit motor ni sensitivo facial. Ptosis palpebral izquierda. No ojo rojo. Hipoacusia bilateral. Motilidad ocular extrínseca con discreta limitación para la versión externa del ojo izquierdo y tendencia espontánea para la aducción del ojo izquierdo. Nistagmus de fijación de la mirada. Diplopía binocular de predominio en la mirada lateral a la izquierda y también al frente y hacia abajo. Ligera proptosis comparativa del ojo izquierdo. Resto de pares craneales normales. No déficit sensitivo ni motor en los miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos. Reflejo cutáneo-plantar en flexión bilateral. Marcha normal. Romberg negativo. No alteraciones cerebelosas. Ligera desviación a la izquierda en la prueba de índices. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: hemograma, VSG, pruebas de coagulación, perfil lipídico, pruebas de función hepática y renal, ionograma y perfil tiroideo con resultados dentro de la normalidad. • Una RM cerebral no objetivó hallazgos reseñables en el estudio del parénquima encefálico. Se observaba una incipiente proptosis izquierda. • En la angio-RM cerebral con secuencias 3D TOF, se apreció una hiperintensidad de la señal en el seno cavernoso izquierdo y el seno petroso superior, así como dilatación de la vena oftálmica superior izquierda, hallazgos sugestivos de arterialización de dichas estructuras en el contexto de una fístula carótido-cavernosa (fig. 1). La angio-RM de troncos supraaórticos con contraste intravenoso y sustracción digital confirmó un relleno precoz en fase arterial del seno cavernoso izquierdo y vena oftálmica superior izquierda dilatada (fig. 2). • La arteriografía de carótida interna izquierda demostró una fístula carótido-cavernosa tipo C de Barrow irrigada exclusivamente por ramas de la arteria maxilar interna izquierda que se anastomosan con las paredes inferior y medial del seno cavernoso ipsilateral. La fístula es de bajo flujo. Diagnóstico Episodios de cefalea y de diplopía, sintomáticos a fístula carótido-cavernosa tipo C de Barrow. Tratamiento Se suspendió el tratamiento antiagregante y se retiró la amitriptilina. Se desestimó inicialmente la posibilidad de tratamiento intravascular o la alternativa de radiocirugía. Se recomendaron medidas de compresión intermitente de la arteria carótida izquierda. Evolución Durante el mes siguiente, la paciente no volvió a presentar cefalea, y la diplopía mejoró de forma progresiva. - 384 - DISCUSIÓN La fístula carótido-cavernosa es una entidad infrecuente, que consiste en una comunicación vascular anormal que permite el flujo de sangre, bien directa o indirectamente, desde la arteria carótida al seno cavernoso. Sus manifestaciones clínicas y su pronóstico dependen de la velocidad del flujo y de la localización del drenaje venoso1. Las fístulas en las que la comunicación entre el seno cavernoso y la carótida interna es directa, habitualmente son de alto flujo, lo cual implica un aumento significativo de la presión venosa. Se suelen manifestar de forma aguda con exoftalmos, soplo orbitario y quemosis conjuntival, pudiendo progresar y complicarse con una hemorragia intracraneal o pérdida visual, por lo que está recomendado el tratamiento intravascular2. En el presente caso, el curso clínico y los hallazgos de neuroimagen se corresponden con una fístula carótido-cavernosa indirecta, de bajo flujo. Los síntomas son menos intensos, a menudo de aparición intermitente y que pueden mejorar con el tiempo o seguir un curso crónico recurrente. La actitud terapéutica suele ser conservadora mediante maniobras de compresión carotídea2. Los signos clínicos más frecuentes en una fístula carótido-cavernosa son inyección conjuntival, quemosis, proptosis y diplopía con oftalmoparesia. La cefalea, aunque menos común, también ha sido descrita como primera manifestación clínica, como ha sido en el presente caso3-5. La cefalea puede deberse a distintos factores, como el compromiso del V par por el aumento de presión a nivel del seno cavernoso, el estiramiento de estructuras durales o pequeñas hemorragias venosas. El diagnóstico de una fístula carótido-cavernosa se basa en las manifestaciones clínicas y los hallazgos en las pruebas de neuroimagen. En este caso, se destaca la importancia de insistir en la investigación diagnóstica, a pesar de la normalidad inicial de una RM y/o angio-RM, si persiste una alta sospecha clínica y se han descartado otras posibles causas. BIBLIOGRAFÍA 1. Ellis JA, Goldstein H, Connolly ES Jr, Meyers PM. Carotid-cavernous fistulas. Neurosurg Focus. 2012; 32: E9. 2. Gemmete JJ, Chaudhary N, Pandey A, Ansari S. Treatment of carotid cavernous fistulas. Curr Treat Options Neurol. 2010; 12: 43-53. 3. Yamada SM, Masahira N, Shimizu K. A migraine-like headache induced by carotid-cavernous fistula. Headache. 2007; 47: 289-93. 4. George JS, Adams W, Sadler M, Weatherby SJ, Ellis P. A case of ‘cryptogenic’ type D carotid cavernous fistula presenting initially with Cluster-like headache. Clin Neurol Neurosurg. 2013; 115: 1144-6. 5. Evans RW, Schiffman JS. Headache as the only symptom of a spontaneous dural carotid-cavernous fistula. Headache. 2005; 45: 1256-9. - 385 - Fig. 1. Corte axial en secuencia de la angio-RM 3D TOF: hiperintensidad de señal en el seno cavernoso izquierdo y dilatación de la vena oftálmica superior izquierda. Fig. 2. Angio-RM de troncos supraaórticos con contrate intravenoso y sustracción digital, donde se observa un relleno precoz en fase arterial del seno cavernoso izquierdo y dilatación de la vena oftálmica superior izquierda. - 386 - Cefalea en racimos atípica y malformación arteriovenosa H. Tejada Meza, S. García Rubio, P. Ruiz Palomino, J. A. Crespo Burillo Servicio de Neurología Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza SUPERVISIÓN M. Gracia Naya Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 37 años de edad sin antecedentes de cefaleas previas, ni otro antecedente de importancia. Consultó por presentar, desde hacía un mes y medio, una cefalea pulsátil de intensidad severa (10/10) e inicio brusco en la región fronto-temporal y periorbitaria izquierda con síntomas locales autonómicos (enrojecimiento ocular, lagrimeo); no se exacerbaba con los esfuerzos, ni se asociaba a náuseas ni vómitos, con una duración aproximada de 6 horas. Desde entonces, todos los días presentaba episodios de características similares que se iniciaban alrededor de las 16 horas y le duraban hasta que se acostaba por la noche, con poca respuesta a analgésicos o antiinflamatorios; no le impedían descansar, y en ningún momento le despertaban por la noche. Examen físico Las exploraciones física general y neurológica fueron normal, sin focalidades, puntos dolorosos cefálicos ni enrojecimiento ocular o dolor a la opresión ocular. Fondo de ojo normal. Pruebas complementarias • Tomografía computarizada (TC) craneal sin contraste: sin alteraciones intracraneales. • Resonancia magnética (RM) cerebral (fig. 1A): se aprecia una malformación arteriovenosa (MAV) de tipo pial en la región occipital derecha, supratentorial, de 18 x 17 x 10 mm, con un drenaje venoso al seno transverso y otro al seno longitudinal superior en la convexidad. No se detectan imágenes de pseudoaneurismas ni grandes dilataciones venosas. Resto de las estructuras vasculares arteriales y venosas sin alteraciones. • Arteriografía cerebral (fig. 1B): MAV bien localizada, de unos 30 mm de diámetro mayor, en la región occipital derecha. Las arterias aferentes dependen de la arteria cerebral posterior derecha, con un aporte meníngeo desde la arteria vertebral izquierda y drenajes venosos al seno longitudinal superior y seno lateral derecho, sin dilataciones o estenosis venosas reseñables. - 387 - Diagnóstico Cefalea en racimos atípica. MAV occipital derecha. Tratamiento Tras la primera visita, y tras comprobar que el scanner cerebral fue normal, se inició tratamiento con un bloqueador de los canales del calcio como preventivo, indometacina una hora antes de la aparición de la crisis y un triptán para el control de los episodios agudos. Evolución El paciente acudió a revisión, con una clara mejoría de su situación clínica. Refería que con la indometacina desaparecieron las crisis de cefalea intensa (si bien reaparecían el día que no la tomaba), aunque persistía una sensación opresiva órbito-fronto-temporal izquierda que aumentaba al agacharse y con los esfuerzos. Por dicha razón se amplió el estudio neurorradiológico con una RM y una arteriografía cerebral, llegando al diagnóstico de malformación vascular. DISCUSIÓN El presente caso encaja clínicamente dentro de las cefaleas trigémino-autonómicas, pero no cumple todos los criterios diagnósticos de ninguna de ellas1. Con la que más semejanzas guarda es con la cefalea en racimos, aunque la cefalea de nuestro paciente duraba más de lo que señalan los criterios diagnósticos de esta y presentaba una periodicidad circadiana que no era a predominio de crisis nocturnas; además, las cefaleas en racimos no suelen tener una respuesta tan característica a la indometacina1. Debido precisamente a esta atipicidad, las pruebas diagnósticas de neuroimagen estarían justificadas. En nuestro caso, la TC craneal no mostró alteraciones intracraneales, a diferencia de la RM y la arteriografía cerebral, que mostraron una MAV occipital contralateral al lado de la sintomatología, surgiendo la duda de si esta malformación vascular es la causa de la cefalea de nuestro paciente o un hallazgo casual. Una cefalea en racimos puede ser secundaria a una lesión cerebral, sobre todo si la cefalea en racimos es atípica (presentando hasta en una tercera parte de ellas una duración del episodio mayor de 180 minutos como rasgo de atipicidad), siendo la patología vascular cerebral la más frecuente y de estas la MAV la más habitual en expresar la sintomatología atípica2. Sin embargo, las MAV asociadas a cefalea en racimos suelen ser ipsilaterales a la sintomatología2, y los pocos casos contralaterales descritos presentan alguna relación con alteraciones del flujo vascular del lado sintomático, siendo en el caso de nuestro paciente el aporte meníngeo desde la arteria vertebral izquierda la única conexión con el lado ipsilateral a la clínica. En nuestro paciente se optó por un tratamiento conservador, pues hasta el momento no hay suficiente evidencia que recomiende la intervención quirúrgica, embolización o radioterapia en las malformaciones arteriovenosas no rotas3, presentando una buena evolución de los síntomas a pesar de persistir la malformación vascular. La falta de hallazgos agudos o complicaciones asociadas a la MAV en la neuroimagen no nos permite afirmar que los síntomas de nuestro paciente estén relacionados con la misma, y su mejoría podría corresponder con el final de una primera crisis de cefalea en racimos episódica; sin embargo, dado que la prevalencia de la cefalea en racimos es de 0,1%4 y la de las MAV es también de 0,1%5, - 388 - la probabilidad de que ambas aparezcan juntas por azar es relativamente rara, por lo que en un principio podríamos inclinarnos por una probable relación entre ambas, pero solo la evolución clínica radiológica de la enfermedad y la asociación entre una modificación aguda de la MAV con un episodio de cefalea en racimos podrían ayudarnos a establecer una clara relación causa-efecto. BIBLIOGRAFÍA 1. The International Classification of Headache Disorders. 2nd ed. Cephalalgia. 2004; 24 (Suppl 1): 1-160. 2. Mainardi F, Trucco M, Maggioni F, Palestini C, Dainese F, Zanchin G. Cluster-like headache. A comprehensive reappraisal. Cephalalgia. 2010; 30: 399-412. 3. Al-Shahi R, Warlow CP. Interventions for treating brain arteriovenous malformations in adults. Cochrane Database Syst Rev. 2006; 1: CD003436. 4. Fischera M, Marziniak M, Gralow I, Evers S. The incidence and prevalence of cluster headache: a meta-analysis of population-based studies. Cephalalgia. 2008; 28: 614. 5. Al-Shahi R, Warlow C. A systematic review of the frequency and prognosis of arteriovenous malformations of the brain in adults. Brain. 2001; 124: 1900. Fig. 1. Malformación arteriovenosa observada en la resonancia magnética cerebral (A) y en la angiografía cerebral (B). - 389 - Cefalea en una paciente con adenocarcinoma de útero P. Aznar Gómez, J. Sánchez Ruiz de Gordoa, A. Olaskoaga Caballer, L. Pulido Fontes Servicio de Neurología Hospital de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN E. Erro Aguirre Tutor de Residentes y Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de una mujer de 55 años diagnosticada 5 meses antes del ingreso en Neurología de adenocarcinoma mucinoso de endocérvix de tipo intestinal con células en anillo de sello, estadio T2bN2M0. En el estudio de extensión se descartaron metástasis pulmonares, óseas y diseminación peritoneal. Fue intervenida quirúrgicamente mediante linfadenectomía pélvica y paraaórtica, quedando un resto irresecable adherido a la vena iliaca externa izquierda. Posteriormente recibió tratamiento radioterápico de 46 Gy, quimioterapia concomitante con cisplatino semanal y posterior implantación de braquiterapia endocavitaria. Veinte días después de la implantación de la braquiterapia, la paciente acudió a Urgencias por cefalea intensa pulsátil de localización fronto-occipital acompañada de náuseas y vómitos. El dolor se presentó de forma progresiva y evolucionó hasta una intensidad de 8/10. Le despertaba de madrugada y se incrementaba con la maniobra de Valsalva. La paciente estaba en tratamiento con pauta descendente de dexametasona desde la radioterapia, levofloxacino 500 mg al día por una cistitis hemorrágica secundaria al tratamiento, tapentadol 150 mg al día, omeprazol 20 mg cada 24 horas y diazepam 5 mg por la noche. Examen físico Constantes vitales dentro de la normalidad. Afebril. Exploración general: regular estado general, paciente afectada por el dolor. La auscultación cardiopulmonar era normal. No había datos de infección activa. Exploración neurológica: buen nivel de consciencia. No se objetivaba rigidez de nuca (maniobras de Kernig y Brudzinski negativas). Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas. La exploración de los pares craneales era normal. La fuerza, la coordinación y la sensibilidad en las extremidades eran normales. Los reflejos osteotendinosos y cutáneo-plantar eran normales. El fondo de ojo era normal. - 390 - Pruebas complementarias • Tomografía computarizada (TC) de urgencia: no había datos de hemorragia intracraneal ni lesiones metastásicas, ni dilatación ventricular. • Analítica sanguínea: anemia microcítica ferropénica. Hipercolesterolemia leve, hipoalbuminemia leve. Función renal, hepática e ionograma normales, incluido fosfato y magnesio. Función tiroidea normal. • Marcadores tumorales: Ag-Ac Ca125 161,5 UI/ml, elevado respecto al último control (84,6 UI/ml). • Serologías para virus herpes simple y varicela zóster: positivas para IgG. Serología de enfermedad de Lyme: negativa. • Punción lumbar (PL) (en Urgencias): presión de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR): 40 cm H2O. Leucocitos en el límite de la normalidad (5/mm³). Glucosa y proteínas dentro de la normalidad. • Segunda PL (6.º día): presión del LCR 39 cm H2O. • Tercera PL (18.º día): presión de LCR 28 cm H2O. • Análisis del LCR: leucocitos 5/mm³. Resto normal. • Cultivos de LCR: negativos. Serologías VDRL y enfermedad de Lyme negativas. • Citologías de LCR (3): negativas para células neoplásicas. • Resonancia magnética (RM) cerebral: pequeño foco de realce tras la administración de contraste intravenoso a nivel del tálamo izquierdo, de carácter inespecífico. • RM medular: cambios óseos a nivel sacro, relacionados con la radioterapia hipogástrica, que no suponían compromiso medular. El cordón medular y las raíces de la cola de caballo eran de morfología e intensidad de señal normales y no mostraban realce tras la administración de contraste intravenoso. • Angio-RM cerebral: no se detectaron malformaciones arteriovenosas. • TC tóraco-abdominal: no mostró nueva afectación metastásica. Tras el empeoramiento de la cefalea y la aparición de hipoacusia y paresia facial se llevaron a cabo las siguientes pruebas: • Analítica sanguínea: sin nuevos hallazgos. Ag-Ac Ca125 189,1 UI/l. • Cuarta PL: presión de LCR 33 cm H2O. Hiperproteinorraquia (73,76 mg/dl) e hipoglucorraquia (32 mg/dl). • • Citología de LCR: negativa. RM medular: tenue realce lineal en el margen anterior del cono medular y en las raíces de la cola de caballo, tras la administración de gadolinio, compatibles con diseminación meníngea tumoral (fig. 1). Diagnóstico Carcinomatosis meníngea secundaria a adenocarcinoma uterino. Tratamiento Inicialmente, se diagnosticó a la paciente de hipertensión intracraneal de posible origen farmacológico (corticoides y quinolonas), por lo que recibió tratamiento con acetazolamida 250 - 391 - mg cada 8 horas, analgesia con antiinflamatorios no esteroideos y opioides y tratamiento antiemético con metoclopramida y ondansetrón. Se continuó la pauta descendente de corticoides y se retiró el tratamiento antibiótico con levofloxacino. Evolución Tras 3 semanas de tratamiento, se constató disminución de la presión intracraneal y del dolor, pero la paciente comenzó a presentar de forma progresiva paresia facial, hipoacusia y disminución de la agudeza visual. Se repitieron las pruebas analíticas, de sangre y de LCR, y una nueva RM medular, que resultaron compatibles con carcinomatosis meníngea. La citología del LCR para células neoplásicas fue, de nuevo, negativa. Tras el diagnóstico, la paciente recibió tratamiento con radioterapia holocraneal y lumbosacra, pero la respuesta no fue buena y la paciente falleció 20 días después. DISCUSIÓN La carcinomatosis meníngea (CM) es una complicación poco frecuente en tumores sólidos. De estos, los tumores que más metastatizan a las leptomeninges son los de mama, pulmón y el melanoma. De entre los tumores ginecológicos, el que con más frecuencia se disemina a las meninges es el de ovario, mientras que la CM es una complicación muy poco frecuente del adenocarcinoma de útero. Según una revisión de 2009, en la literatura médica únicamente se han publicado 12 casos. La CM aparece habitualmente en fases avanzadas del cáncer, pero también se ha descrito como forma de presentación. El mecanismo de diseminación tumoral es desconocido: hematógena, migración neurógena o invadiendo directamente el canal raquídeo. La paciente que describimos tenía una adenopatía adherida a la vena iliaca externa, que podría haber favorecido la diseminación al canal raquídeo. La prueba de laboratorio más útil para el diagnóstico de la CM es el examen del LCR. Las alteraciones que se encuentran son pleocitosis con hiperproteinorraquia e hipoglucorraquia y elevación de la presión de salida. Hasta en un 30% de los pacientes con CM las citologías pueden ser negativas. La RM cráneo-medular con gadolinio es la técnica más útil para el diagnóstico, pero tiene hasta un 30% de falsos negativos. En la paciente que presentamos, la cefalea y la elevación de la presión de salida del LCR orientaban al diagnóstico de CM; sin embargo, el diagnóstico se demoró por la negatividad de las citologías de LCR realizadas, junto con la ausencia de realces en la primera RM cráneo-medular. No hay un tratamiento estandarizado, aunque la terapia combinada con quimioterapia y radioterapia puede mejorar la supervivencia. La diseminación meníngea suele ser reflejo de enfermedad tumoral avanzada y el pronóstico de estos pacientes es malo. La paciente que describimos no tenía diseminación del tumor en otros órganos, sin embargo, el tumor tenía unas características histológicas de alta agresividad, lo cual pudo haber favorecido la diseminación leptomeníngea precoz. De los pocos casos descritos de CM en adenocarcinoma de útero, el 100% fallecen en menos de 7 semanas. En conclusión, en un paciente con cáncer que presente cefalea e hipertensión intracraneal hay que tener siempre presente la CM, complicación que puede aparecer precozmente en el curso de la enfermedad. - 392 - BIBLIOGRAFÍA 1. Asensio N, Luis A, Costa I, Oliveira J, Vaz F. Meningeal carcinomatosis and uterine carcinoma: three different clinical settings and review of the literature. Int J Gynecol Cancer. 2009; 19: 168-72. 2. Gleissner B, Chamberlain MC. Neoplastic meningitis. Lancet Neurol. 2006; 5: 443-52. 3. Watanabe Y, Nakai H, Imaoka I, Murakami T, Hoshiai H. Carcinomatous meningitis during systematic chemotherapy in a patient with advanced small-cell neuroendocrine carcinoma of the uterine cervix. J Obstet Gynaecol Res. 2012; 38: 336-9. 4. Yamauchi N, Sameshima H, Osato K, Fukushima K, Sato Y, Ikenoue T. Carcinomatous meningitis from adenocarcinoma of the uterine cervix: a case report and literature review. J Obstet Gynaecol Res. 2010; 36: 444-7. Fig. 1. Resonancia magnética medular lumbar con contraste intravenoso (gadolinio): realce lineal anterior a nivel del cono medular y cola de caballo compatible con carcinomatosis meníngea. - 393 - Alteración de la migración neuronal y pérdida de consciencia M. Cerdán Sánchez, R. Carrasco Torres, B. Palazón Cabanes, M. E. Andreu Reinón Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El Palmar SUPERVISIÓN I. Villegas Martínez CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 13 años que ingresa por episodios de pérdida de consciencia. Antecedentes familiares sin interés. Entre sus antecedentes personales, destaca que nació de embarazo gemelar, con parto sin complicaciones. Desarrollo psicomotor normal. No antecedentes de infecciones del sistema nervioso central (SNC), traumatismo craneoencefálico (TCE) o convulsiones febriles. Fue valorado por Neurología infantil por asimetría facial, siendo diagnosticado de escafocefalia y hallazgo de paquigiria témporo-occipital izquierda asintomática (no crisis), con crecimiento y desarrollo normal posteriormente. Había sido valorado por consultas externas de Neurología 2 años antes por cefalea, con diagnóstico de migraña. No refería otros antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Desde un año antes del ingreso, el paciente refería episodios de pérdida de consciencia de segundos de duración, tanto en bipedestación como en sedestación, precedidos de “una sensación rara en la cabeza” que no sabía precisar. Los episodios eran breves, autolimitados y con recuperación completa, sin periodo postcrítico, con una frecuencia de una o dos veces al mes. Se habían hecho más frecuentes en los últimos meses, y relacionaba la mayor frecuencia e intensidad de los episodios con el deporte (fundamentalmente, al golpear el balón con la cabeza). El día anterior al ingreso, estando de pie, presentó de forma súbita rubeosis facial, debilidad generalizada con flacidez y pérdida de consciencia, con contracción mandibular y menor movilidad del miembro superior derecho, que le duró unos 10-15 segundos, con recuperación completa posterior. No refería movimientos anormales ni pérdida del control de esfínteres. El día del ingreso acude por un episodio similar. Examen físico El paciente presentaba buen estado general. La tensión arterial al ingreso fue de 106/56 mmHg y la frecuencia cardiaca 66 lpm. Afebril. No se objetivaron alteraciones en la exploración cardiopulmonar, abdominal ni a nivel de los miembros inferiores. - 394 - En cuanto a la exploración neurológica, presentaba escafocefalia, las funciones cognitivas superiores estaban conservadas. El lenguaje era fluido, sin elementos afásicos. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Estrabismo convergente bilateral. La motilidad ocular intrínseca era normal, al igual que la campimetría por confrontación. Resto de pares craneales centrados y simétricos. Fuerza y sensibilidad conservadas. Reflejos osteotendinosos normales y cutáneo-plantares flexores bilaterales. No dismetrías. Marcha normal. Pruebas complementarias • Analítica de urgencias: creatina-cinasa 447 mg/dl. El resto de parámetros bioquímicos, incluyendo glucosa, urea, creatinina e iones, no mostraron hallazgos de interés, al igual que el hemograma y la coagulación. • Tomografía computarizada (TC) craneal: asimetría ventricular. Quiste subaracnoideo retrocerebeloso derecho como variante de la normalidad. Sin otras anomalías. • Monitorización video-EEG (VEEG): foco de puntas y ondas agudas de gran amplitud en la región temporal medial izquierda con tendencia a la difusión a regiones centrales y occipitoparietales. No se produjeron eventos críticos. • Resonancia magnética (RM) cerebral con protocolo de epilepsia: extensa displasia cortical que afecta a los lóbulos temporal y occipital izquierdos. La corteza de estos lóbulos aparece engrosada y desestructurada. Existe heterotopia de la sustancia gris, con acúmulos alrededor del atrio y el asta occipital derecha, que aparecen dilatados. El resto del sistema ventricular presenta un tamaño normal. Megacisterna magna (fig. 1). • Ecocardiografía: válvula aórtica bicúspide tipo 2. Sin disfunción valvular hemodinámicamente significativa. Aorta torácica de dimensiones normales. • RM cardiaca: sin criterios de miocardiopatía estructural. Válvula aórtica bicúspide tipo 2 sin estenosis significativa. Origen apropiado de las arterias coronarias. Diagnóstico • Tipo de crisis: crisis focales autonómicas y motoras con afectación del nivel de consciencia. • Tipo de epilepsia: epilepsia estructural. • Etiología: alteración de la migración neuronal. Paquigiria occípito-parietal izquierda. • Otros diagnósticos: válvula aórtica bicúspide asintomática. Tratamiento Lamotrigina 50 mg cada 12 horas. Evolución Se decidió el ingreso del paciente para su estudio, objetivando en el ecocardiograma una válvula aórtica bicúspide no sintomática. Se realizó una RM cardiaca por la sospecha de posible displasia arritmogénica que justificara los síncopes durante el esfuerzo (cuando juega al fútbol). Finalmente, no se encontró ningún hallazgo patológico, por lo que nos inclinamos hacia la etiología epiléptica de los cuadros, apoyado por los resultados del VEEG y neuroimagen. El paciente presenta una paquigiria occípito-temporal ya conocida desde los 6 años, pero que no había sido sintomática hasta el año previo al ingreso. Se revisaron los - 395 - EEG previos, que ya demostraban el mismo patrón irritativo en la región temporal izquierda que se observó en la monitorización VEEG durante el ingreso. Se inició tratamiento antiepiléptico con lamotrigina, con buena tolerancia y control de las crisis. DISCUSIÓN La paquigiria es el resultado de una alteración de la migración neuronal, entidad que representa la causa más frecuente de malformación del sistema nervioso central (SNC). Se trata de una lisencefalia incompleta. Puede ser focal o difusa. Cuando es focal casi siempre es bilateral y generalmente posterior. Cuando es difusa, por lo general está asociada con regiones de agiria y es más grave en la región parieto-occipital. La etiología del grupo de alteraciones de la migración neuronal es heterogénea, y las anomalías genéticas son la causa más frecuente, representando hasta un 76% de los casos. Existen, también, otros factores ambientales asociados, como la exposición materna al etanol, ácido retinoico, metilmercurio y radiación o infecciones prenatales. Las alteraciones cromosómicas asociadas a la lisencefalia pueden ser de tres tipos: tipo I, que se corresponde con deleciones graves; tipo II, pequeñas deleciones, y tipo III, donde tienen lugar mutaciones puntuales, que dan origen a lisencefalia aislada o paquigiria. Dentro de las características clínicas, existe una gran variabilidad. Los niños con lisencefalia clásica tienen retraso mental profundo, hipotonía, espasticidad, opistotonos, y crisis epilépticas, que frecuentemente incluye los espasmos infantiles. La mayoría de estos pacientes desarrollan múltiples tipos de crisis, incluyendo ausencias atípicas, mioclónicas, tónicas y tónico-clónicas, las cuales son refractarias al tratamiento en muchos casos. Pero, sorprendentemente, existen casos, como el de nuestro paciente, en los que la enfermedad cursa de forma asintomática o paucisintomática. Por tanto, podemos afirmar que el espectro fenotípico de la lisencefalia es muy amplio, e incluye desde pacientes con alteraciones anatómicas y déficit neurológico mínimo hasta pacientes con retraso mental profundo, como ya se cita en los párrafos previos. BIBLIOGRAFÍA 1. Barkovich AJ, Dobyns WB, Guerrini R, Jackson GD, Kuzniecky RI. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 2005; 65: 1873-87. 2. Dobyns W, Sarnat HB, Siebert JR. Review of lissencephaly. Medlink. 3. Block SM, Brown WR, Ghazi-Birry HS, Challa VR, Moody DM, Reboussin DM. Human germinal matrix: venous origin of hemorrhage and vascular characteristics. AJNR Am J Neuroradiol. 1997; 18: 219-29. 4. Colamaria V, Darra F, Fontana E, Franco A, Grimau-Merino R, Pérez-Jiménez A, et al. Epilepsia y alteraciones del desarrollo cortical en niños con infección congénita por citomegalovirus. Rev Neurol. 1998; 26: 42-9. - 396 - Fig. 1. Extensa displasia cortical que afecta a los lóbulos temporal y occipital izquierdos. La corteza de estos lóbulos aparece engrosada y desestructurada. Existe heterotopia de la sustancia gris, con acúmulos alrededor del atrio y asta occipital derecha, que aparecen dilatados. - 397 - Cuando la cefalea altera el ritmo A. Aguado Puente, S. Sáinz de la Maza Cantero, F. J. González Gómez, D. Bragado Alba Servicio de Neurología Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid SUPERVISIÓN G. García Ribas Coordinador del Servicio CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 63 años, fumadora como único antecedente personal de interés. Por la mañana, mientras se encontraba sola en su domicilio, sin factor desencadenante conocido, comienza de manera súbita con cefalea intensa, holocraneal, en trueno, junto con náuseas y vómitos. La paciente contacta telefónicamente con sus familiares relatando el cuadro. Dos horas más tarde, su familia acude al domicilio, persistiendo la clínica descrita y presentando además deterioro progresivo del nivel de consciencia. Examen físico A la llegada de los Servicios de emergencias una hora más tarde, la paciente responde al estímulo verbal y presenta hemiparesia faciobraquiocrural derecha y miosis ipsilateral. El cuadro evoluciona rápidamente y a su llegada al hospital presenta importante deterioro del nivel de consciencia con apertura ocular al estímulo doloroso, ocasionalmente localizando el mismo con las extremidades izquierdas; presenta asimismo hemiplejia derecha, desconjugación de la mirada y miosis arreactiva bilateral. Reflejos oculocefálicos y corneal conservados. Pruebas complementarias • La analítica con bioquímica, hemograma y hemostasia no muestra alteraciones significativas. • Tomografía computarizada (TC) craneal basal: extensa hemorragia subaracnoidea que se extiende por los surcos de la convexidad de ambos hemisferios, cisterna supraselar, cisterna perimesencefálica, así como en el tercer ventrículo, VL izquierdo y cuarto ventrículo (fig. 1A). • En el estudio de angio-TC se visualiza un aneurisma dependiente de la trifurcación carótida interna-cerebral media izquierda-cerebral posterior izquierda (de origen fetal), de 16 x 12 mm. - 398 - • Diagnóstico Hemorragia subaracnoidea extensa secundaria a rotura de aneurisma en la trifurcación carótida interna-cerebral media izquierda-cerebral posterior. Tratamiento Se realiza estudio angiográfico, que muestra un aneurisma sacular grande, en el origen de la arteria comunicante posterior izquierda, de aproximadamente 17 x 15 x 14 mm. Se procede a la embolización del aneurisma mediante la colocación de 16 coils, logrando su oclusión total (figs. 2A y 2B). Evolución La paciente precisa intubación orotraqueal a su llegada al Servicio de Urgencias por bajo nivel de consciencia. Durante la valoración inicial presenta un episodio de taquicardia monomorfa con QRS ancho (fig. 1B), compatible con taquicardia ventricular, sin compromiso hemodinámico, autolimitado. No obstante, se mantiene tratamiento con amiodarona, con adecuado control del ritmo cardiaco desde ese momento. DISCUSIÓN A menudo se observan arritmias cardiacas u otras anomalías electrocardiográficas tras eventos cerebrovasculares de cualquier tipo, con mayor frecuencia en el caso de la hemorragia subaracnoidea (HSA). El mecanismo a través del cual se desencadena la arritmia aún no se ha establecido, si bien se sugiere que puede deberse a una desregulación autonómica. Estas alteraciones electrocardiográficas son por lo general benignas y no comprometen la vida del paciente, si bien en torno a un 5% de los pacientes con HSA presentan arritmias clínicamente significativas, siendo las más frecuentes la fibrilación y el flutter auricular (76%), seguidas por arritmias ventriculares (16%), ritmo nodal (16%) y taquicardia supraventricular (12%). Estas arritmias se han asociado asimismo con una mayor tasa de complicaciones, mortalidad y peor pronóstico en general. Se ha tratado de buscar factores de riesgo para el desarrollo de arritmias en pacientes con HSA atraumática, encontrando solo cierta asociación entre el sexo femenino y la hipopotasemia (< 3,5 mmol/l) y la presencia de intervalos QT prolongados. En particular, la hipopotasemia puede agravarse por los vómitos (frecuentes en la HSA) e incluso se sugiere que pueda ser producida por la hiperestimulación simpática presente en estos pacientes. Por lo tanto, es importante monitorizar electrocardiográficamente a estos pacientes y prestar especial atención a factores concomitantes que puedan aumentar el riesgo de desarrollo de arritmias cardiacas, como pueden ser la hipopotasemia, la hipomagnesemia, el hipotiroidismo o el QT prologado congénito, así como fármacos arritmogénicos. Claves clínicas: • Es recomendable la monitorización cardiaca durante la fase aguda en pacientes con HSA, dado el riesgo de aparición de arritmia clínicamente significativa. • En caso de presentar un episodio de arritmia al ingreso, siempre se tiene que monitorizar y administrar tratamiento preventivo con fármacos antiarrítmicos. - 399 - BIBLIOGRAFÍA 1. Frangiskakis JM, Hravnak M, Crago EA, Tanabe M, Kip KE, Gorcsan J 3rd, et al. Ventricular arrhythmia risk after subarachnoid hemorrhage. Neurocrit Care. 2009; 10: 287-94. 2. Frontera JA, Parra A, Shimbo D, Fernandez A, Schmidt JM, Peter P, et al. Cardiac arrhythmias after subarachnoid hemorrhage: risk factors and impact on outcome. Cerebrovasc Dis. 2008; 26: 71-8. 3. Katsanos AH, Korantzopoulos P, Tsivgoulis G, Kyritsis AP, Kosmidou M, Giannopoulos S. Electrocardiographic abnormalities and cardiac arrhythmias in structural brain lesions. Int J Cardiol. 2013; 167: 328-34. 4. Yeon-Seong J, Hyung-Dong K. Clinically significant cardiac arrhythmia in patients with aneurysmal subarachnoid hemorrhage. J Cerebrovasc Endovasc Neurosurg. 2012; 14: 90-4. A B Fig. 1. Pruebas complementarias al ingreso. A. Tomografía computarizada craneal basal donde se objetiva extensa hemorragia subaracnoidea. B. Electrocardiograma que muestra taquicardia ventricular monomorfa. A B Fig. 2A. Estudio angiográfico que muestra un aneurisma en el origen de la arteria comunicante posterior izquierda. 2B. El mismo aneurisma tras su embolización. - 400 - Cefalea episódica frecuente y papiledema C. Valencia Guadalajara, B. Miguel Martín, N. Giraldo Restrepo, A. López García Servicio de Neurología Hospital General Universitario de Ciudad Real. Ciudad Real SUPERVISIÓN S. Carrasco García de León Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 15 años de edad, consumidor ocasional de marihuana, sin otros antecedentes personales ni familiares de interés. De complexión delgada y desarrollo psicomotor normal. Acudió al Servicio de Urgencias acompañado por sus padres aquejando cefalea de 3-4 meses de evolución. Refería episodios diarios de cefalea holocraneal opresiva de leve intensidad y generalmente bien tolerada. Mejoraba con analgésicos simples (paracetamol) y no llegaba a impedirle realizar sus actividades cotidianas, ya fuesen físicas o intelectuales. No asociaba náuseas ni vómitos ni fotosonofobia acompañantes. Tampoco se agravaba con los cambios posturales ni las maniobras de Valsalva. Desde hacía unas semanas había comenzado a presentar episodios transitorios de oscurecimientos visuales bilaterales y sensación de inestabilidad corporal. Examen físico Exploración física general sin alteraciones. Buen estado general, normohidratado y normocoloreado. Exploración cardiorrespiratoria y por aparatos normal. Neurológicamente, el paciente presentaba un buen nivel de consciencia, estaba atento y orientado. Lenguaje sin elementos disfásicos y habla bien articulada. Fondo de ojo con papiledema bilateral sin pulso venoso presente. Campimetría por confrontación normal. Oculomotores conservados sin nistagmo. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Resto de pares craneales sin alteraciones. Balance muscular 5/5 universal con reflejos osteotendinosos simétricos y reflejo cutáneoplantar flexor bilateral. Sensibilidad tactoalgésica, artrocinética y vibratoria normales. Cerebelo: no dismetrías dedo-nariz ni talón-rodilla. Marcha de base estrecha con tándem estable y Romberg negativo. • Pruebas complementarias En Urgencias se realizaron una analítica con bioquímica básica, hemograma y hemostasia; un electrocardiograma y radiografía de tórax, que fueron normales. - 401 - • Una tomografía computarizada (TC) cerebral urgente mostró una llamativa hidrocefalia triventricular a expensas de ventrículos laterales y tercer ventrículo, apreciándose a nivel del tercer ventrículo una imagen hiperdensa de contornos nítidos que ocupa el mismo. • Una resonancia magnética (RM) craneal posterior evidenció la presencia de una masa bien circunscrita homogéneamente hiperintensa en secuencias T2/FLAIR, de dimensiones 30 x 20 x 25 mm en sentido craneocaudal, transverso y profundidad respectivamente, situada en la línea media del tercer ventrículo que parecía depender de su techo y no contactaba con la glándula pineal (figs. 1 y 2). En el estudio de difusión no se detectó restricción. Tras la administración de gadolinio se apreció un tenue realce heterogéneo de la lesión. El conjunto de los hallazgos del estudio de la RM indicó, como primera posibilidad diagnóstica, un astrocitoma de bajo grado, aunque sin descartar a priori otras etiologías. Diagnóstico Tumoración de localización intraventricular con hidrocefalia obstructiva triventricular. Como primera posibilidad, astrocitoma de bajo grado. Hipertensión intracraneal en relación con lo anterior. Tratamiento Tras valoración por el Servicio de Neurocirugía, fue intervenido quirúrgicamente mediante abordaje endoscópico con toma de biopsia y ventriculostomía, realizándose posteriormente una derivación ventrículo-peritoneal por ventriculostomía no funcionante. Dos semanas más tarde fue sometido a una tercera cirugía mediante craneotomía programada guiada por neuronavegador, realizándose un abordaje transcalloso y entrada en el tercer ventrículo a través de la fisura coroidea. Se observó una tumoración intraventricular de consistencia blanda y color grisáceo-rosada sugestiva de glioma, que nacía del cuerpo del fórnix derecho ocupando la totalidad del tercer ventrículo. Se procedió a resecar la lesión, consiguiéndose una exéresis macroscópicamente total. Evolución Los diferentes informes de anatomía patológica describían la lesión como proliferación de células astrocitarias con evidencia de moderado pleomorfismo nuclear sobre una matriz fibrilar. El índice de actividad proliferativa fue del 3% y no se encontraron figuras de mitosis ni focos de necrosis tumoral. Todas las muestras obtenidas en las distintas cirugías se definieron como astrocitoma fibrilar grado II, según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Durante el postoperatorio inmediato presentó una discreta hemiparesia izquierda en relación con un hematoma subdural fronto-temporal derecho como complicación quirúrgica, que evolucionó favorablemente. El seguimiento se realizó con estudios de RM y, después de 3 años, el paciente se encuentra sin datos de recidiva tumoral y sin déficit neurológico. DISCUSIÓN Como máxima general, siempre que una cefalea no cumpla las características típicas de una cefalea primaria es preciso descartar una cefalea secundaria. Una adecuada anamnesis es clave para establecer la sospecha diagnóstica, y la exploración neurológica es la herramienta imprescindible. Debe ser completa e incluir obligatoriamente un examen de - 402 - fondo de ojo. Nuestro paciente consultó por una cefalea que impresionaba a priori de características tensionales, pero de reciente comienzo, lo que hubiese requerido seguimiento para clasificarla definitivamente. Sin embargo, una exploración meticulosa reveló un papiledema bilateral, orientando hacia una posible cefalea secundaria y obligando a la realización urgente de una prueba de neuroimagen. Así, se demostró la existencia de una neoplasia intracraneal que había comenzado a dar la cara con una cefalea asociada a hipertensión intracraneal. Tras el ingreso del paciente el estudio histopatológico concluyó que se trataba de un astrocitoma fibrilar cuya incidencia en adultos jóvenes menores de 20 años es baja (10%)1. Los gliomas son un grupo de neoplasias del sistema nervioso central que se expresan en varios grados de agresividad. Las lesiones de crecimiento más lento son denominadas como gliomas de bajo grado, término que agrupa muy diversas entidades en base a sus características histopatológicas; en general, la más frecuente es el astrocitoma difuso de grado II (que a su vez se clasifica en fibrilar, gemistocítico y protoplásmico), aunque en la edad pediátrica el astrocitoma pilocítico se sitúa el primero2. Pueden aparecer en cualquier localización de los hemisferios cerebrales, en la médula espinal y a partir de la sustancia blanca de estructuras profundas de la línea media1,2. Cabe resaltar que los gliomas de fórnix, como nuestro caso, suponen una rareza en población pediátrica, siendo la mayor serie publicada por Blauwblomme et al. de 8 pacientes3. Respecto al tratamiento, la resección quirúrgica total es de elección siempre que esta sea factible4. En nuestro paciente, al existir un crecimiento exofítico del tumor hacia el interior del tercer ventrículo, se consiguió una exéresis completa y no precisó terapia adyuvante. Tras 3 años de seguimiento, la respuesta clinicorradiológica ha sido muy favorable. BIBLIOGRAFÍA 1. Sievert AJ, Fisher MJ. Pediatric low-grade gliomas. J Child Neurol. 2009; 24: 1397-408. 2. Recht LD. Diagnosis and classification of low-grade gliomas. UpToDate. Wolters Kluwer Health. Disponible en: www.uptodate.com. 3. Blauwblomme T, Varlet P, Goodden JR, Cuny ML, Piana H, Roujeau T, et al. Forniceal glioma in children. J Neurosurg Pediatrics. 2009; 4: 249-53. 4. Suh DY, Mapstone T. Pediatric supratentorial intraventricular tumors. Neurosurg Focus. 2001; 10 (Suppl 6): E4. Fig. 1. Composición de imágenes de la resonancia magnética preoperatoria. A. Secuencia FLAIR coronal donde se observa una masa intraventricular hiperintensa bien definida e hidrocefalia triventricular. B. Corte sagital, secuencia T1 postgadolinio, que muestra leve realce heterogéneo. - 403 - Fig. 2. Composición de imágenes de la resonancia magnética preoperatoria, secuencias de difusión (imagen potenciada en difusión y mapa de coeficiente de difusión aparente): no restricción de la lesión. - 404 - Lesiones desmielizantes secundarias al tratamiento con etanercept L. M. Calvo Pérez, J. M. Juega Mariño, S. Colina Lizuain Servicio de Neurología Hospital San Pedro. Logroño SUPERVISIÓN M. Á. López Pérez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 48 años de edad, sin alergias medicamentosas, con los siguientes antecedentes personales: psoriasis en seguimiento por Dermatología; artritis psoriásica. En marzo de 2010, diagnosticada de displasia cervical (CIN I persistente), realizándose histerectomía total con doble anexectomía. Hipertiroidismo primario con exoftalmos bilateral, tratado quirúrgicamente con tiroidectomía hace 11 años; actualmente es hipotiroidea en tratamiento farmacológico. Plasmocitoma en la extremidad superior derecha en 2009, tratado con radioterapia local. Su tratamiento habitual es levotiroxina 100 mg/24 h y etanercept 25 mg/12 h, 2 días a la semana, desde junio de 2011. Antecedentes familiares de padre intervenido de carcinoma de estómago y abuelo con carcinoma ORL. La paciente acude a Urgencias por un cuadro de disminución de la fuerza en la pierna derecha de 3 días de evolución. Cuenta que desde hace un mes y medio comienza con disminución de la fuerza en ambas manos, de carácter intermitente, junto con episodios de imposibilidad para emitir palabras, de segundos de duración. No refiere alteraciones sensitivas, ni alteraciones visuales, ni disfagia, ni alteración de la marcha, ni ninguna otra focalidad neurológica. No alteraciones esfinterianas ni dolor cervical ni lumbar, ni afectación de ninguna articulación. Ninguna otra clínica sistémica. Examen físico Buen estado general, consciente y orientada, muy nerviosa durante la exploración. Colaboradora. PICNR. Fondo de ojo con papila con límites netos bien definidos. Campos visuales por confrontación normal. Pares craneales normales. No rigidez nucal. No alteraciones del lenguaje. Extremidades superiores: fuerza muscular conservada; sensibilidad táctil, artrocinética y vibratoria conservada; no dismetrías. Extremidades inferiores: fuerza muscular en los gemelos de la pierna derecha a 4+/5, resto de balance muscular conservado; sensibilidad táctil, artrocinética y vibratoria conservada; dismetría en la maniobra talón-rodilla de pierna - 405 - derecha. Reflejos osteotendinosos exaltados en las cuatro extremidades, presente el reflejo mentoniano. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Alteración de la marcha por mal control de la pierna derecha. No se objetivan niveles medulares. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos y a buena frecuencia. Auscultación pulmonar con murmullo vesicular conservado. Pruebas complementarias • Analítica en Urgencias: normal. • Analítica de ingreso. Bioquímica: colesterol 215 mg/dl, resto de bioquímica normal. Hemograma y coagulación normal. VSG 14 mm/1 h. Hormonas tiroideas, vitamina B12 y ácido fólico normales. PCR < 1. Inmunoglobulinas y proteinograma normales. Serologías de lúes, Borrelia, Brucella, VIH negativas. Estudio de autoinmunidad: ANA 1/40, anticuerpos anti-DNA, anti-ENA, anti-Ro, anti-LA, anti-Sm, p-ANCA, c-ANCA, anticardiolipina IgG e IgM negativos. Factor reumatoide < 10 UI/ml. • Citobioquímica del líquido cefalorraquídeo (LCR): leucocitos 18.000 células/campo, polimorfonucleares 67%, resto de bioquímica normal. Bandas oligoclonales IgG positivas, IgM negativo. • Radiografías de tórax y columna, electrocardiograma y tomografía computarizada (TC) cerebral: normales. • Resonancia magnética (RM) cerebral: se observan múltiples lesiones en la sustancia blanca hemisférica bilateral, de alta intensidad de señal en T2 y FLAIR y baja señal en T1 (fig. 1). La mayoría de ellas muestran un halo levemente más hipodenso en T2. Algunas de ellas de gran tamaño, llegando a medir en el centro semioval izquierdo 2 cm de diámetro, así como otras lesiones como, por ejemplo, una frontal izquierda de 1,4 cm y parietal derecha de 1,6 cm de diámetro. Se observan al menos 13 lesiones de estas características. No se observa afectación de la fosa posterior ni del cuerpo calloso. Tampoco observamos afectación de la médula espinal cervical. Son altamente sugestivas de lesiones desmielinizantes. Tras administrar contraste de gadolinio (fig. 2) intravenoso existe un realce de la mayoría de las lesiones objetivables en el estudio sin contraste. Sistema ventricular de morfología y tamaño normales. • RM cervical, dorsal y lumbar con contraste intravenoso: normal. Diagnóstico Lesiones desmielinizantes cerebrales secundarias al tratamiento con etanercept. Tratamiento Durante su estancia hospitalaria, se comenzó tratamiento con bolos de corticoides intravenosos, a dosis de 1 g al día, durante 5 días, junto con la retirada del etarnecept. Evolución La paciente refirió encontrarse subjetivamente mejor, con mejoría de la marcha. Presentó cefalea opresiva en el vértex, de intensidad leve-moderada. En la exploración destacaba hipoestesia en la extremidad superior derecha, con resto de la exploración normal. La paciente continuó con tratamiento corticoideo domiciliario en pauta descendente. - 406 - La paciente, tras la suspensión del etanercept, presentó empeoramiento de las lesiones cutáneas psoriasicas, sin mostrar artritis psoriásica. DISCUSIÓN El etanercept es un antagonista del receptor del TNF-alfa, aprobado para el tratamiento de diversas enfermedades reumatológicas, con muy buenos resultados en aquellos pacientes resistentes al tratamiento convencional. Sin embargo, se ha observado algún caso de nueva aparición o exacerbación de una enfermedad desmielinizante. Estas incluyen esclerosis múltiple-like, neuritis óptica, mielitis o polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica1. Según un estudio realizado en 2012, la presentación clínica más frecuente fue de parestesias (65%), neuritis óptica (40%), confusión (25%), alteración de la marcha, apraxia, parálisis facial y síndrome de Guillain-Barré. El tiempo medio desde el comienzo del tratamiento con etanercept hasta la aparición de la clínica neurológica es de 5 meses, variando entre 1 y 15 meses. Al interrumpir el tratamiento se produce una mejora parcial o completa de los síntomas neurológicos en todos los pacientes, en un periodo de tiempo de 2 semanas y 7 meses3. El tratamiento con altas dosis de corticoides mejora la sintomatología neurológica4. No se conoce el mecanismo exacto de por qué el etanercept produce enfermedad desmielinizante, por lo que se necesitan más estudios para validar estas observaciones. En la actualidad, los anti TNF-alfa están contraindicados en pacientes con enfermedad desmielinizante o antecedente de neuritis óptica, y es necesario una vigilancia extrema en el caso de pacientes con historia familiar de enfermedad desmielinizante5. BIBLIOGRAFÍA 1. Ibrahim WH, Hammoudah M, Akhtar N, Al-Hail H, Deleu D. Central nervous system demielination associated with etanercept in a 51 years old woman. Libyan J Med. 2007; 2: 99-102. 2. Mohan N, Edwards ET, Cupps TR, Oliverio PJ, Sandberg G, Crayton H, et al. Demyelination occurring during anti-tumor necrosis factor alpha therapy for inflamatory arthritides. Arthritis Rheum. 2001; 44; 2862-9. 3. Noguera-Pons R, Borrás-Blasco J, Romero-Crespo I, Antón-Torres R, Navarro-Ruiz A, González-Ferrández JA. Optic neuritis with concurrent etanercept and isoniazid therapy. Ann Pharmacother. 2005; 39: 2131-5. 4. Kameda T, Dobashi H, Kittaka K, Susaki K, Hosomi N, Deguchi K, et al. A case of rheumatoid arthritis complicated by demyelination in both cerebral cortex and spinal cord during etanercept therapy. Modern Rheumatology. 2008; 18: 399-402. 5. Kur-Zalewska J, Swarowska-Knap J, Tłustochowicz W. Neurological disorders with demyelinating brain white matter lesions in a patient with rheumatoid arthritis treated with etanercept. Pol Arch Med Wewn. 2008; 118: 234-7. - 407 - Fig. 1. Secuencia FLAIR sin gadolinio. Fig. 2. Secuencia T1 con gadolinio. - 408 - Cefalea progresiva y vómitos en escopetazo L. Vilaplana Domínguez, L. Gómez Betancur, J. M. Sánchez Martínez, J. Mascarell Estrada Servicio de Neurología Consorcio Hospital General Universitario de Valencia. Valencia SUPERVISIÓN J. Parra Martínez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 32 años, natural de Ecuador, que reside en España desde hace 12 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés y no consume tóxicos ni medicamentos de forma habitual. Durante los últimos 6 meses presentaba crisis de cefalea hemicraneal, pulsátil, de 3 días de evolución, con fotofobia y sonofobia asociada, de intensidad 7-8/10 y frecuencia de 2 crisis al mes. Además, de forma diaria refería cefalea holocraneal opresiva de intensidad leve y de presentación continua con cervicalgia asociada. Los dos últimos meses refería empeoramiento y modificación de las características de su cefalea habitual, convirtiéndose en más pulsátil y de localización occipital, con aumento de intensidad y de frecuencia de las crisis hasta ser en algunas ocasiones de intensidad 10/10 y de presentación diaria, con náuseas y vómitos asociados con varios episodios de vómitos en escopetazo las semanas antes del ingreso. Empeoramiento de la clínica en el decúbito y al agachar la cabeza, con mejoría parcial tras analgesia, aunque con recidiva del dolor intenso a las pocas horas de tomarla. El dolor le había despertado en alguna ocasión durante el sueño nocturno. No había tenido fiebre ni había presentado semiología infecciosa durante todo este tiempo. Al tratarse de una cefalea con empeoramiento clínico reciente, presentar resistencia a los analgésicos habituales y objetivar un vómito en “escopetazo” en urgencias se sospechó una cefalea secundaria, por lo que se decidió su ingreso en Neurología para estudio. Examen físico A su llegada a Urgencias la paciente estaba afebril y mantenía las constantes dentro de la normalidad. La auscultación cardiorrespiratoria, la exploración abdominal y la palpación de las arterias temporales fue normal. La exploración neurológica, incluyendo fondo de ojo, era normal, no se apreció focalidad ni signos de irritación meníngea. Presentaba puntos musculares cervicales dolorosos y traqueteo positivo. Durante el ingreso la paciente presentó ataxia de la marcha y nistagmus. - 409 - Pruebas complementarias • Analítica sanguínea con parámetros dentro de la normalidad. Marcadores tumorales, Mantoux y serología bacteriana de Lyme, fiebre Q, Mycoplasma y Chlamydia negativo. • Examen oftalmológico: sin alteraciones. • Resonancia magnética (RM) cerebral al ingreso con alteraciones en la intensidad en el estudio de difusión en la región posterior que resultaron ser un hallazgo casual sin significación patológica; se realizó una segunda RM tras el empeoramiento clínico donde se visualizaba dilatación del sistema ventricular a expensas fundamentalmente de las astas temporales, el cuarto ventrículo y el acueducto de Silvio. Semanas después se realiza una RM cerebral de control, donde se evidencia un aumento en el tamaño ventricular, con disminución en la visualización de los surcos corticales y mayor edema intersticial subependimario, además de un engrosamiento de la leptomeninge con una hipercaptación del contraste (figs. 1 y 2). • Líquido cefalorraquídeo (LCR) claro y normotenso (14 cm H2O), 69 células (85% mononucleares), proteínas 63,2, glucosa normal. Tinciones, serologías y cultivos negativos. PCR M. tuberculosis y Whipple negativo. Citología con células aisladas linfoides y algunas células espumosas. Inmunofenotipo de LCR con presencia de celularidad linfoide (65% linfocitos T con adecuado cociente CD4/CD8, 31% linfocitos B policlonales). Posteriormente se estudió en el LCR en varias ocasiones, con parámetros dentro de la normalidad. • Se realiza una tomografía computarizada (TC) abdómino-pélvica para descartar un proceso sistémico o neoplásico, sin adenopatías ni hallazgos patológicos. Diagnóstico Meningitis crónica posiblemente por neurosarcoidosis, con hidrocefalia progresiva secundaria. Tratamiento Ante la sospecha de meningitis crónica se inició tratamiento empírico con dexametasona (DXM), antituberculostáticos, ceftriaxona y doxiciclina. Estos dos últimos se retiraron al conocer los resultados del LCR, y la DXM fue sustituida por metilprednisolona 5 días después por empeoramiento clínico. Al progresar la hidrocefalia se realiza DVP y acueductoplastia. Evolución Durante el ingreso, la paciente presenta empeoramiento clínico, por lo que se decide realizar una RM cerebral y una punción lumbar ante la sospecha de cefalea secundaria, con hallazgos compatibles con meningitis crónica e hidrocefalia. Se decidió realizar una TC táraco-abdómino-pélvica para descartar sarcoidosis sistémica como causa de meningitis crónica. Se inició tratamiento empírico y dexametasona, que fue sustituida por metilprednisolona ante el empeoramiento. Se obtuvo mejoría clínica, pero semanas después presentó aumento de la cefalea, vómitos e inestabilidad para la marcha, con aumento de la hidrocefalia en la RM cerebral, por lo que se realiza interconsulta con el Servicio de Neurocirugía para valorar el tratamiento quirúrgico de la hidrocefalia progresiva. Se implanta un dispositivo de derivación ventrículo-peritoneal (DVP) y se realiza biopsia de meninges, con resultado del estudio microbiológico y anatomopatológico negativo. La paciente mejoró pro- - 410 - gresivamente y fue dada de alta con prednisona 1 mg/kg/día y la DVP, estando asintomática en el momento actual. DISCUSIÓN Se habla de cefalea secundaria cuando el dolor aparece en el contexto de una lesión estructural o metabólica en el sistema nervioso central, como por ejemplo traumatismos, procesos infecciosos, vasculares y lesiones ocupantes de espacio; a diferencia de la cefalea primaria, en la que el dolor es el síntoma principal, sin existir ninguna lesión subyacente. La presencia de signos y síntomas de “alarma”, como es el inicio súbito, el empeoramiento clínico de una cefalea crónica, el aumento de intensidad con maniobras de Valsalva y los vómitos en escopetazo, entre otros, nos orientan hacia una cefalea secundaria. Una de las causas de cefalea secundaria es la meningitis, en concreto la meningitis crónica, que puede estar causada por infecciones o causas no infecciosas como las neoplasias, la sarcoidosis o las vasculitis. Con la batería de pruebas realizadas se descartó cualquier proceso infeccioso y neoplásico, y la presencia de células aisladas linfoides y algunas células espumosas en el LCR orientó hacia una meningitis crónica posiblemente por sarcoidosis. La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria, granulomatosa, multisistémica, de etiología desconocida, que fue descrita por primera vez en 1878 por Jonathan Hutchinson. Se reconoció la afectación del sistema nervioso por primera vez en 1905. La neurosarcoidosis (NS) puede implicar cualquier parte del sistema nervioso, aunque los nervios craneales, el hipotálamo y la glándula pituitaria son las zonas más comúnmente implicadas; las meninges, el parénquima, el tronco cerebral y la médula espinal también se pueden afectar. Entre el 5-20% de los casos aparecen manifestaciones neurológicas y alrededor del 50% de los pacientes con NS desarrollan manifestaciones neurológicas evidentes antes que las sistémicas. La meningitis puede presentarse como episodio único o de forma recurrente, haciéndose crónica. La presencia de pleocitosis en el LCR y de granulomas en el cuarto ventrículo podría ser la causa de la hidrocefalia secundaria a la meningitis crónica. En cuanto al diagnóstico para la evaluación de las manifestaciones neurológicas, la técnica de imagen de elección es la RM y el análisis del LCR, que puede ser útil aunque no sea específico. La mayoría de los pacientes, especialmente aquellos con afectación meníngea, presentan pleocitosis mononuclear que van de 10 a 100 células/mm3, glucosa baja y elevación de la presión de apertura. En función del cuadro clínico, las características neurorradiológicas, la exclusión de otras causas de meningitis crónica y la evidencia o no de un cuadro sistémico, se hace el diagnóstico de NS como posible, probable o definitivo. El tratamiento con esteroides ha sido la opción más utilizada. La meningitis aséptica o las afectaciones craneales aisladas suelen responder bien a la pauta corta de esteroides. Las manifestaciones graves como la hidrocefalia secundaria a meningitis crónica requerirán altas dosis de esteroides en tiempo prolongado. Se iniciará el tratamiento con esteroides a dosis de 1 mg/kg/día o como un pulso de metilprednisolona 1.000 mg/día durante 3 días. El metotrexato, la azatioprina y el micofenolato son agentes inmunosupresores comúnmente prescritos e igualmente eficaces, pero no hay ensayos aleatorizados sobre el tratamiento óptimo de NS. BIBLIOGRAFÍA 1. Morgenthau AS, Iannuzzi MC. Recent advances in sarcoidosis. Chest. 2011; 139: 17482. - 411 - 2. Nowak DA, Widenka DC. Neurosarcoidosis: a review of its intracraneal manifestation. J Neurol. 2001; 248: 363-72. 3. Stern BJ. Neurological complications of sarcoidosis. Curr Opin Neurol. 2004; 17: 311-6. 4. Vargas DL, Stern DJ. Neurosarcoidosis: Diagnosis and management. Semin Respir Crit Care Med. 2010; 4: 419-27. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral, corte coronal: secuencia T1 con gadolinio que muestra un engrosamiento de la leptomeninge con una hipercaptación del contraste. Fig. 2. Resonancia magnética cerebral, corte sagital: secuencia T1 con gadolinio que muestra un engrosamiento de la leptomeninge con una hipercaptación del contraste. - 412 - ¡Mami, no puedo mover bien la pierna! C. C. Vargas Fernández, J. M. Ceballos Ortiz, M. I. Morales Casado, A. L. Juárez Belaúnde Servicio de Neurología Hospital Virgen de la Salud. Toledo SUPERVISIÓN Ó. García Campos Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Niña de 3 años que acude a Urgencias por un episodio de debilidad en la pierna izquierda de unas horas de evolución. Entre sus antecedentes destaca que 6 meses antes presentó un episodio de desviación de la comisura labial y disartria de unos minutos de duración; asimismo, 7 meses antes refieren un episodio consistente en pérdida de visión de la parte izquierda de un cuento que estaba ojeando, aunque a la mañana siguiente la niña podía ver perfectamente. El resto de historia de la paciente era normal, con embarazo y parto eutócico y a término. Lactancia materna hasta los 24 meses, con alimentación variada introducida de manera progresiva. Sin retraso en el desarrollo psicomotor. Calendario vacunal al día. Las focalidades neurológicas descritas no se encontraban en el contexto de fiebre, ni disminución del nivel de consciencia, ni existía posibilidad de ingesta de tóxicos. Examen físico Peso 14,5 kg (p50), talla 96 cm (p58). Tensión arterial 118/53. mmHg, frecuencia cardiaca 118 lpm, temperatura 36,1 ºC. Consciente, orientada y colaboradora. Bien nutrida e hidratada. Auscultación cardiaca: rítmico, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso. Sin masas ni megalias. FCS: conservadas. Pares craneales: oculomotores normales. PINR. No nistagmo. Campimetría por confrontación normal. V, VII, VIII y resto de pares bajos conservados. Fuerza: 5/5 en los miembros derechos 4+/5 de manera global en los miembros izquierdos. Reflejos: ROT ++/++++ de manera global y simétrica. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad: táctil y algésica preservada. Cerebelo: no dismetrías ni disdiadococinesias. Marcha con leve claudicación del miembro inferior izquierdo. No rigidez nucal ni extrapiramidalismos. Pruebas complementarias • Hemograma: normal. • Coagulación: normal. - 413 - • Bioquímica: incluyendo glucosa, urea, creatinina, sodio, potasio, cloro, calcio, magnesio y PCR normal. • Gasometría venosa: normal. • Tóxicos en orina: normal. • Tomografía computarizada (TC) craneal: hipodensidad córtico-subcortical occipital derecha, sugestiva de pequeña lesión isquémica de carácter crónico. • Resonancia magnética (RM) cerebral: se visualizan múltiples estructuras serpinginosas en los ganglios basales y en la sustancia blanca de la convexidad cerebral de manera bilateral, compatibles con estructuras vasculares. En las secuencias FLAIR se visualiza alta señal de los surcos de la convexidad en posible relación con ingurgitación vascular de las cubiertas meníngeas. Lesión cortical occipital derecha en relación con infarto crónico. • Angio-RM: ambas arterías carótidas simétricas, de calibre normal, sin signos de estenosis. Se objetivan múltiples colaterales de arterias perforantes en los ganglios de la base y en las cisternas, filiformes, serpiginosas, disminución del calibre en el segmento M1 de la ACM derecha. • Arteriografia: hallazgos sugerentes de leve estenosis en arterias del polígono de Willis, mas marcado en el segmento M1 de ACM derecha, con proliferación de arterias perforantes (fig. 1). • DTSA: sin hallazgos de interés. • DTC: sin hallazgos de interés. • Ecocardiografía: sin hallazgos patológicos. • Eco-Doppler de arterias renales: sin hallazgos patológicos. • Electroencefalograma: trazado de fondo normal. No se objetivan anomalías epileptiformes. Diagnóstico Accidente cerebrovascular hemisférico derecho. Enfermedad de Moya-Moya. Tratamiento Ácido acetilsalicílico 2 mg/kg de peso, cada 24 horas hasta la revisión. Evitar someter a la niña a situaciones dolorosas, estresantes o que provoquen ansiedad. Deberán evitar llanto prolongado, ejercicio físico intenso y deshidratación, ya que pueden producir hiperreactividad vascular y nuevos eventos isquémicos. Evolución La paciente ingresó un mes más tarde para intervención neuroquirúrgica, donde se realizó anastomosis de la arteria temporal superficial con la rama temporal de la ACM derecha y miosinangiosis. El postoperatorio inmediato transcurrió sin incidencias, pero un mes más tarde la paciente reingresa por accidente isquémico transitorio (AIT) consistente en facial central izquierdo, disartria y debilidad en el miembro superior izquierdo, tras un episodio de llanto intenso. Se comprueba el correcto funcionamiento del by-pass y se aumenta la dosis del tratamiento antiagregante. Actualmente está asintomática y pendiente de intervención quirúrgica del lado izquierdo. - 414 - DISCUSIÓN La enfermedad de Moya-Moya es una patología cerebrovascular crónica, progresiva, que se caracteriza por estenosis bilateral de las arterias principales del polígono de Willis con proliferación compensadora de la circulación arterial colateral. Fue descrita en Japón en 1957, donde es una patología mucho mas prevalente, con presunción de etiología genética, ya que el 10% de los familiares de primer grado la padecen. En estos pacientes se ha descubierto que una variante del gen RNF213 está presente en muchos de ellos. Asimismo, también se han objetivado alteraciones en el HLA II. También múltiples factores de crecimiento endotelial se han relacionado con dicha patología. Sobre la patogenia, se postula que la predisposición genética a ciertos factores favorece el crecimiento de la íntima y la media a expensas de proliferación de células musculares lisas, fundamentalmente en la circulación anterior: porción distal de la carótida interna intracraneal y porción proximal de la ACA y la ACM, respetando la carótida externa y la circulación posterior. Las arterias colaterales sufren modificaciones en relación con el estrés hemodinámico al que están sometidas. Esta enfermedad es más frecuente en Japón y Asia, con una incidencia de 3 casos por 100.000 habitantes y año, mientras que en Europa es menor, 0,03 casos por 100.000 habitantes. Predomina la afectación femenina 2:1. Presenta una distribución bimodal, siendo el primer pico de incidencia entre 5-9 años y el segundo entre 35-39 años. Hay múltiples enfermedades que se asocian a fenotipos vasculares cerebrales sugerentes de Moya-Moya sin padecer la enfermedad; a este espectro clínico se le ha denominado síndrome de Moya-Moya (tabla I). Clásicamente, esta enfermedad puede manifestarse por AIT, accidente cerebrovascular, crisis comiciales y hemorragias cerebrales. En niños, la forma más común es el evento isquémico (77%), mientras que la hemorragia se comunica en un 5% de los casos. En adultos, la hemorragia es la sintomatología más habitual (70%), sobre todo en los ganglios de la base, el tálamo e intraventriculares (debido a la rotura de microaneurismas), con unos eventos isquémicos de aproximadamente el 30%. La evolución es muy dispar. Se sabe que hasta el 66% de los pacientes sufrirá un nuevo evento en los próximos 5 años, mientras que con el tratamiento quirúrgico esta posibilidad se reduce al 2,6%. No se ha encontrado cuál es el factor relacionado con la mayor progresión de los eventos vasculares. El desarrollo natural sin tratamiento en la edad temprana de la vida evolucionará a retraso mental por pérdida de parénquima cerebral. El diagnóstico se realiza por la clínica, junto con el estudio vascular cerebral, siendo la angio-TC y la angio-RM claves en el diagnóstico no invasivo, aunque el gold standard es la arteriografía, donde se objetiva el clásico “patrón en humo” de las arterias de la base cerebral. Con la clasificación de Suzuki se puede objetivar el grado de afectación. El DTC se está utilizando para el seguimiento no invasivo de estenosis conocidas, así como el estudio de reserva hemodinámica. Los criterios diagnósticos actuales son los siguientes: 1) Presencia de estenosis u oclusión de las grandes arterias del polígono de Willis objetivadas mediante angio-RM o angio-TC. 2) Proliferación anormal de vasos en los ganglios basales. 3) Los hallazgos arteriográficos se presentan de manera bilateral. 4) Exclusión de otros procesos. No hay tratamiento actualmente que detenga la progresión de la enfermedad. Se utilizan los antiagregantes plaquetarios para prevenir la embolización distal desde puntos de estenosis. El tratamiento quirúrgico es fundamental para reducir la producción de nuevos eventos vasculares. No se ha demostrado que la angioplastia con o sin stents dé buenos resultados. - 415 - Como resumen, se puede concluir que es necesario considerar la enfermedad de MoyaMoya como posibilidad diagnóstica en niños que presentan síntomas de isquemia cerebral de causa inexplicada. BIBLIOGRAFÍA 1. Fukui M. Guidelines for the diagnosis and treatment of spontaneous occlusion of the circle of Willis (‘moyamoya’ disease). Research Committee on Spontaneous Occlusion of the Circle of Willis (Moyamoya Disease) of the Ministry of Health and Welfare, Japan. Clin Neurol Neurosurg. 1997; 99 (Suppl 2): S238. 2. Jussen D, Horn P, Vaijkoczy P. Aspirin resistance in patients with hemodynamic cerebral ischemia undergoing extracranial-intracranial bypass surgery. Cerebrovasc Dis. 2013; 35: 355-62. 3. Lee JY, Kijm SK, Cheon JE, Choi JW, Phi JH, Kim IO, et al. Posterior cerebral artery involvement in moyamoya disease: initial infartion and angle between PCA anda basilar artery. Childs Nerv Syst. 2013 May 8. 4. Roach ES, Golomb MR, Adams R, Biller J, Daniels S, Deveber G, et al. Management of stroke in infants and children: a scientific statement from a Special Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young. Stroke. 2008; 39: 2644-9. 5. Weinberg DG, Rahme RJ, Aoun SG, Batjer HH, Bendok BR. Moyamoya disease: functional and neurocognitive outcomes in the pediatric and adult populations. Neurosurg Focus. 2011; 30: E21. Fig. 1. “Signo del humo” en la arteriografía cerebral de la paciente. Obsérvese la integridad de la arteria carótida externa. - 416 - Arterioesclerosis Enfermedades infecciosas Enfermedades hematológicas Vasculitis y enfermedades autoinmunes Enfermedades del tejido conectivo y síndromes Neurocutáneos Enfermedades cromosómicas Otras vasculopatías Enfermedades cardiovasculares Enfermedades metabólicas Otras Meningitis Otras (VIH, leptoespirosis, P. acnes) Enfermedades oncohematológicas Talasemia beta Anemia de Fanconi Esferocitosis hereditaria Homociteinuria e hiperhomocisteinemia Deficiencia del factor XII Trombocitemia esencial Lupus eritematoso sistémico Poliarteritis nodosa y vasculopatía postinfecciosa Enfermedad de Graves Síndrome de Sneddon Síndrome antifosfolípidos Neurofibromatosis tipo I Esclerosis tuberosa Síndrome de Sturge-Weber Hipomelanosis de Ito Pseudoxantoma elástico Síndrome de Marfan Cavernomatosis múltiple Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Alagille Vasoespasmo asociado a HSA Radioterapia craneal Displasia fibromuscular Enfermedades congénitas cardiacas Síndrome de Williams Coartación de aorta Estenosis de la arteria renal Glucogenosis tipo I Oxalosis primaria TCE Tumores craneales Sarcoidosis pulmonar Poliquistosis renal Tabla I. Enfermedades relacionadas con el síndrome de Moya-Moya - 417 - Este dolor de cabeza me ha dejado ciega A. L. Juárez Belaúnde, J. C. Segundo Rodríguez, F. J. Rodríguez Peguero, C. C. Vargas Fernández Servicio de Neurología Hospital Virgen de la Salud. Toledo SUPERVISIÓN F. Muñoz Escudero Médico Neurólogo CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 49 años. Fumadora de una cajetilla de cigarrillos al día. Antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipidemia, obesidad, pleuropericarditis con dolor neuropático residual en la zona torácica que requiere manejo en la Unidad del Dolor, y síndrome depresivo en seguimiento por su médico de cabecera. Medicada en la actualidad con paracetamol y tramadol condicional al dolor, trazodona 100 mg/día, venlafaxina retard 150 mg/día, lorazepam 2 mg/día, además de metformina 850 mg 3 veces al día y omeprazol 20 mg/día. Refiere que 3 días antes al ingreso, sin haber presentado antecedentes similares previos, inicia un cuadro insidioso de cefalea holocraneal de tipo pulsátil, intenso, con sonofobia y fotofobia, además de náuseas y vómitos el día del ingreso. Ese mismo día por la mañana, en su cita habitual de la Unidad del Dolor, se le había realizado un abordaje epidural con aplicación de anestésico local para el control de su dolor neuropático, con aparente punción dural accidental. Después de dicha terapia, la cefalea había ido aumentando de intensidad a pesar de automedicarse con analgésicos y antiinflamatorios. El dolor se da tanto a la bipedestación como a la sedestación, y no se ha asociado a fiebre ni otra sintomatología de perfil infeccioso, focalidad neurológica alguna ni a ninguna actividad física en específico. En Urgencias se le realiza, tras el estudio con tomografía computarizada (TC) craneal y analítica con estudio de coagulación, una punción lumbar, que transcurre sin incidencias durante el procedimiento, con presión de salida de 120 mm H2O; sin embargo, tras la misma presenta un cuadro de ceguera visual bilateral con reflejo fotomotor directo y consensuado normal. Se solicita su valoración por el Servicio de Oftalmología de urgencias, donde se valora fondo de ojo normal y posteriormente se realizan otros estudios de imagen que comentaremos a continuación. Examen físico Despierta, orientada en tiempo, espacio y persona, en buen estado general, buen estado de nutrición, hidratada. Funciones vitales con tensión arterial verificada en Urgencias de - 418 - 200/100 mmHg, resto conservado. Exploración general sin datos patológicos relevantes. Exploración neurológica: funciones corticales conservadas. Habla y lenguaje normales. Pupilas isocóricas, reactivas a la luz, motilidad ocular conservada, campimetría no valorable. Resto de pares craneales normales. Motor: tono conservado, fuerza con balance simétrico y conservado. Reflejos miotáticos ++/++++ simétricos. Reflejos cutáneo-plantares flexores. Sensibilidad conservada. No dismetrías ni disdiadococinesias. Marcha no valorable por su estado en el momento de la exploración. Pruebas complementarias • Hemograma: hematíes 5.000.000, hemoglobina 14,3 g/dl, hematocrito 43,8%, leucocitos 15.200 con fórmula normal, plaquetas 214.000. • Estudio de coagulación: tiempo de protrombina 114%, INR 0,9, tiempo de cefalina 32,7 s, fibrinógeno 517 mg/dl. • Bioquímica: glucosa 105 mg/dl, creatinina 0,55 mg/dl, sodio 139,4 mEq/l, potasio 3,91 mEq/l, PCR 10 mg/l. Pruebas hepáticas, lipidograma, proteinograma, estudio inmunológico y hormonal dentro de los límites normales. • Tomografía computarizada (TC) craneal sin contraste intravenoso: densidad heterogénea en ambos lóbulos occipitales con hipodensidades giriformes. • Resonancia magnética (RM) cerebral: lesiones córtico-subcorticales bilaterales en el territorio de la circulación posterior y en el territorio frontera cortical superficial y profundo, al igual que a nivel de los núcleos basales, sugerente de edema vasogénico por encefalopatía aguda en relación con hipertensión (fig. 1). Diagnóstico Síndrome de encefalopatía posterior reversible. Tratamiento Durante el ingreso se indicaron medidas físicas de neuroprotección, así como un estricto control de la tensión arterial a través de medicamentos intravenosos inicialmente. Por otro lado, se manejaron los episodios de cefalea puntual con antiinflamatorios no esteroideos. Evolución Durante los primeros días de hospitalización presentó buen control de las tensiones y mejoría clínica. En la RM cerebral de control a las 2 semanas del cuadro presentó mejoría radiológica importante de las lesiones descritas, persistiendo un escaso edema vasogénico en los lóbulos occipitales. A los 16 días de ingreso, tras su valoración por parte del Servicio de Oftalmología sin alteración visual evidente, es dada de alta con amlodipino 10 mg cada 12 horas asociado al resto de su medicación. En el control en consultas externas a los 2 meses refiere no haber vuelto a presentar recurrencia alguna, a pesar de alguna tendencia puntual a tensión arterial alta. Por otro lado, ha vuelto a presentar episodios de cefalea holocraneal opresiva bioccipital irradiada a ambos parietales, sin otros síntomas asociados, refiriendo el paciente ser distintos a los del episodio inicial, controlándose con medicación habitual. Una nueva RM cerebral de control a los 10 meses muestra resolución completa del edema vasogénico (fig. 2). - 419 - DISCUSIÓN El síndrome de encefalopatía posterior reversible (encefalopatía hipertensiva o síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible) fue descrito por primera vez en el año 1996 por Hinchey. Es esporádica, con una incidencia desconocida pero con igual prevalencia por género, y se presenta a distintas edades1,2. La causa es aún incierta, pero las hipótesis sugieren la posibilidad de una desregulación cerebral debida a un aumento abrupto de la tensión arterial que genera daño a nivel de la barrera hematoencefálica, o que se trata de una disfunción endotelial debida a toxinas circundantes en relación con patologías a las que se asocia como sepsis, enfermedades autoinmunes, terapia inmunosupresora, preeclampsia, entre otros. Igualmente, el vasoespasmo focal consecuencia de un decremento de flujo sanguíneo con isquemia y posterior edema parece tener también un papel1,2. En nuestro caso, el mal control de la tensión arterial podría haber tenido un papel en su presentación. Incluye síntomas visuales (amaurosis, visión borrosa, negligencia y alucinaciones visuales) y cefalea sorda y bilateral entre los síntomas más destacables, así como alteración de la función mental, náuseas, vómitos y crisis epilépticas, por lo común de tipo generalizado (90% de los casos). Dichos síntomas se presentan en horas, con la mayor intensidad a las 12-48 horas del inicio, progresando hasta su resolución. A la exploración física neurológica pueden verse reflejos osteotendinosos exaltados y cutáneos plantares extensores, así como síntomas cerebelosos o troncales. La presión arterial suele encontrarse elevada, aunque se sabe de casos con presión arterial normal (25%)1. La TC craneal muestra lesiones en el 50% de los casos. La prueba de referencia en la actualidad es la RM craneal. Resultan más objetivas las imágenes de tipo hiperintensas en FLAIR para lesiones subcorticales pequeñas e incluso corticales (hasta en el 94% de los casos). Aunque es más frecuente a nivel parieto-occipital (90-98%) aparentemente por una menor inervación simpática de los capilares a dicho nivel, existen presentaciones atípicas a nivel de otros lóbulos, de los núcleos basales, el cerebelo y el tronco cerebral, e incluso de manera asimétrica3. Pueden evidenciarse complicaciones hemorrágicas en un 15-19%, así como isquémicas en un 11-26%1,3,4. La angiografía muestra zonas de vasoconstricción y vasodilatación local o difusa con aspecto en “rosario” que se pueden confundir con vasoespasmo o vasculitis3. El electroencefalograma suele mostrar enlentecimiento difuso no específico que se resuelve con la mejoría clínica. Deben realizarse estudios analíticos para descartar el diagnóstico diferencial, la patología asociada y el grado de afectación, como la función renal y hepática, así como para descartar enfermedades autoinmunes, se debe llevar a cabo un estudio de hemograma y coagulación. El estudio del LCR suele ser normal 1,2,5. El diagnóstico diferencial incluye el ictus isquémico de circulación posterior, el síndrome de vasoconstricción reversible (que suele ser de presentación más abrupta con cefalea intensa; sin embargo, se solapan en un 10% de los casos)5, la vasculitis primaria del SNC, la encefalitis sobre todo de tipo herpética y el estatus epiléptico1. En nuestro caso, creemos que la infiltración del anestésico local pueda haber influido, bajo los otros factores que presentaba, considerando el diagnóstico diferencial del síndrome de vasoconstricción reversible como una posibilidad, con finalmente una expresión a manera de encefalopatía posterior reversible. El pronóstico es bueno (síntomas resueltos en una semana e imágenes a partir de 6 semanas de seguimiento). Existe posibilidad de recurrencia en el 4-8%1. El manejo consiste en control de los desencadenantes y antihipertensivos cuando la tensión arterial sistólica es mayor a 160 mmHg1,2. No existen reportes del beneficio con terapia corticoidea. De presentarse crisis epilépticas, estas deben tratarse durante no más de 3 meses, salvo que se identifique actividad epileptiforme en los electroencefalogramas de control1. - 420 - BIBLIOGRAFÍA 1. Roth C, Ferbert A. The posterior reversible encephalopathy syndrome: what’s certain, what’s new? Pract Neurol. 2011; 11: 136-44. 2. Feske SK. Posterior reversible encephalopathy syndrome: a review. Sem Neurol. 2011; 31: 202-15. 3. Stevens CJ, Heran MKS. The many faces of posterior reversible encephalopathy syndrome. Br J Radiol. 2012; 85: 1566-75. 4. Bartynski WS. Posterior reversible encephalopathy syndrome, part 2: controversies surrounding pathophysiology of vasogenic edema. AJNR. Am J Neuroradiol. 2008; 29: 1043-9. 5. Gerretsen P, Kern RZ. Reversible cerebral vasoconstriction syndrome: a thunderclap headache-associated condition. Curr Neurol Neurosci Reps. 2009; 9: 108-14. Fig. 1. Resonancia magnética craneal (FLAIR) durante la hospitalización: lesiones córtico-subcorticales bilaterales en la región occipital sugerentes de edema vasogénico. Fig. 2. Resonancia magnética craneal (FLAIR) de control a los 10 meses: resolución completa del edema. - 421 - El tiempo: un buen instrumento diagnóstico M. Ruiz López, M. D. Moragues Benito, A. Boix Moreno Servicio de Neurología Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca SUPERVISIÓN M. Massot Cladera CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 54 años, que ingresa por un cuadro brusco de focalidad neurológica consistente en alteraciones de la articulación del lenguaje, congruentes con disartria, junto con déficit motor en los miembros izquierdos, más acusado en el miembro superior. Ni espontáneamente ni a la anamnesis dirigida el paciente y sus familiares referían otra sintomatología aguda. Los familiares informaban de alteraciones cognitivas y de conducta (cambios de humor con irritabilidad frecuente) presentes desde al menos 3 años antes, con empeoramiento lentamente progresivo. Antecedentes personales: en 1983 refiere un episodio no consultado de debilidad y alteraciones sensitivas en el hemicuerpo izquierdo de unos 20 minutos de duración, sin otras alteraciones. En 1987, el paciente (con 29 años) consultó por un episodio brusco de alteración del lenguaje, congruente con afasia nominal, junto con debilidad y alteraciones de la sensibilidad (hipoestesia) en la mano derecha, de aproximadamente una hora y media de duración; la exploración fue normal, y las pruebas complementarias efectuadas (determinaciones analíticas rutinarias, serologías, anticuerpos, estudio de trombólisis, estudio cardiológico [ETT y Holter], eco-Doppler de troncos supraaórticos, tomografía computarizada [TC] craneal y electroencefalograma [EEG]) fueron normales. El cuadro clínico fue interpretado como accidente isquémico transitorio (AIT), instaurándose tratamiento antiagregante. En los años 1987-2012, el paciente fue revisado en diversas ocasiones. Entre la diversidad de pruebas complementarias efectuadas, se realizaron varias resonancias magnéticas (RM) craneales (1992, 1994, 1996) que mostraron “lesiones hiperintensas subcorticales bilaterales que no se modificaban tras inyección de contraste y que fueron informadas como probable enfermedad desmielinizante”. Los potenciales evocados multimodales y el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales. Se optó por controles evolutivos clínico-radiológicos y se mantuvo el tratamiento antiagregante. En el año 1997 refiere un nuevo ingreso por cefalea hemicraneal izquierda acompañada de alteraciones del lenguaje y de la sensibilidad en los miembros derechos; la duración de la cefalea fue de varias horas, mientras que el déficit neurológico se resolvió en 30-45 minutos. La exploración no mostró alteraciones y los estudios complementarios (determinaciones analíticas, estudios de neuroimagen, EEG y LCR) fueron también normales, a excepción del ecocardiograma - 422 - transesofágico, que puso de manifiesto la existencia de un foramen oval permeable. Entre los años 1997 y 2012, desde el punto de vista clínico, el paciente siguió presentado episodios similares a los descritos, a veces referidos al hemisferio derecho y otras al izquierdo, junto con cefalea de características migrañoides. Los estudios de neuroimagen que se le practicaron fueron informados como sin cambios. La última revisión clínico-radiológica se realizó en 2007. Antecedentes familiares: se recogen en la anamnesis cefalea con semiología compatible con el diagnóstico de migraña en la madre. El paciente tiene dos hijos, una mujer de 26 años y un varón de 29, que presentan cefaleas migrañosas con aura, de inicio a los 23 y 25 años respectivamente (aproximadamente en 2008). Ambos han sido evaluados personalmente, siendo la exploración neurológica basal normal y los estudios complementarios normales a excepción de los estudios de neuroimagen, que muestran alteraciones similares, si bien en menor cuantía (fig. 1). Examen físico La exploración general no mostró alteraciones, mientras que la neurológica puso de manifiesto la existencia de signos de deterioro cognitivo moderado, con reflejos de liberación frontal positivos (especialmente palmo-mentoniano), además de un lenguaje ligeramente disártrico y una paresia de los miembros izquierdos (2/5 en el miembro superior y 4/5 en el inferior), con marcha ligeramente parética. El resto de la exploración se encontraba dentro de los límites de la normalidad. Pruebas complementarias • Se repiten las determinaciones analíticas completas, el estudio del LCR, el estudio cardiológico, etc., que fueron normales. • • La RM craneal muestra un patrón difuso de afectación de la sustancia blanca supra e infratentorial, con distribución de lesiones periventriculares relativamente simétricas y con aspecto confluente, así como de afectación subcortical. Existe respeto de la unión callosa septal. Las lesiones presentan un aspecto algodonoso, con lesiones redondeadas e inespecíficas, no de aspecto ovalado o disposición transversal, que parecen responder a un patrón vascular (fig. 2). El estudio neuropsicológico fue informado como “deterioro difuso con especial afectación de las estructuras fronto-subcorticales compatible con deterioro cognitivo moderado”. Diagnóstico Con sospecha diagnóstica tanto epidemiológica y clínica como neurorradiológica de arteriopatía cerebral autosómico dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), se solicitó estudio molecular con secuenciación de los exones 3 y 4 del gen NOTCH3, que fue informado como positivo, confirmando el diagnóstico de sospecha: “cambio de citosina por tiamina en la posición 328 con cambio consecuente de arginina por cisteína en la posición 110”. Se practicó una biopsia cutánea, de cuyos resultados estamos pendientes. - 423 - DISCUSIÓN Inicialmente, el cuadro consistente en episodios de focalidad transitorios en un paciente joven fue interpretado como de etiología vascular criptogénica, ante la ausencia de factores de riesgo vascular y la normalidad de las pruebas complementarias. Desde el punto de vista práctico, se optó por control evolutivo y tratamiento antiagregante. La constatación posterior de un foramen oval no modificó los planteamientos, dado que no se consideró como relevante desde el punto de vista etiológico. La disponibilidad de nuevas técnicas radiológicas (RM), como no podía ser menos, contribuyó al diagnóstico, pero introdujo una nueva posibilidad diagnóstica: la de enfermedad desmielinizante. Sin embargo, se consideró que desde el punto de vista clínico el cuadro no se correspondía con dicha posibilidad. La valoración de dicho diagnóstico cobró mayor significado con la disponibilidad de tratamientos específicos dirigidos a dichas enfermedades. La evolución cronológica, con la aparición sucesiva de nuevos datos semiológicos, así como de los antecedentes y la evolución radiológica, permitieron establecer el diagnóstico de sospecha de CADASIL. Dicho diagnóstico se confirmó con los estudios de secuenciación del gen NOTCH3. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad se caracteriza por cefalea, generalmente migraña con aura, accidentes vasculares isquémicos transitorios o establecidos (la forma más frecuente de presentación hasta en un 80-85% de los casos) en individuos jóvenes, generalmente sin factores de riesgo vascular. Evolutivamente, se añade un deterioro cognitivo progresivo con perfil subcortical1-4. En cuanto al patrón de herencia, como su acrónimo indica, es de transmisión autosómico dominante. Se ha descrito una forma clínicamente relacionada, que además asocia lesiones óseas y alopecia con transmisión recesiva (CARASIL)3,4. Desde el punto de vista radiológico, la enfermedad se caracteriza por lesiones confluentes de la sustancia blanca hiperintensas en T2, lesiones hipointensas en T1 secundarias a infartos lacunares y lesiones con ecogradiente en T2 debidas a microhemorragias. Se ha señalado como específico de CADASIL, apoyando el diagnóstico diferencial con la leucoencefalopatía microangiopática ligada a hipertensión, la afectación de los polos temporales, tal y como presenta nuestro caso5. BIBLIOGRAFÍA 1. Desmond DW, Moroney JT, Lynch T, Chan S, Chin SS, Mohr JP. The natural history of CADASIL: a pooled analysis of previously published cases. Stroke. 1999; 30: 1230-3. 2. Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet Neurol. 2009; 8: 643-53. 3. López JI, Vilanova JR. CADASIL and CARASIL. Neurologia. 2009; 24: 125-30. 4. Fukutake T. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): from discovery to gene identification. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2011; 20: 85-93. 5. Auer DP, Pütz B, Gössl C, Elbel G, Gasser T, Dichgans M. Differential lesion patterns in CADASIL and sporadic subcortical arteriosclerotic encephalopathy: MR imaging study with statistical parametric group comparison. Radiology. 2001; 218: 443-51. - 424 - Fig. 1. Resonancia magnética de la hija del paciente. Fig. 2. Resonancia magnética del paciente. - 425 - Crisis epilépticas después del almuerzo en un varón de 75 años de edad M. Ríos Prego Servicio de Neurología Complejo Hospitalario de Pontevedra. Pontevedra SUPERVISIÓN A. Puy Núñez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 75 años, hipertenso, diabético, dislipémico, fumador y bebedor activo, antecedentes de cardiopatía isquémica con enfermedad de dos vasos portador de stent, fibrilación auricular anticoagulada, ateromatosis carotídea bilateral con colocación de stent en la carótida interna derecha, anemia ferropénica crónica, varios ingresos por enfermedad pulmonar obstructiva crónica reagudizada, colecistectomía y gastrectomía Billroth II. Ingresa por un episodio de pérdida de conciencia precedido de dolor en el hipogastrio y el hipocondrio derecho, por el que se realiza intubación orotraqueal e ingresa brevemente en Cuidados Intensivos. Se solicita valoración a Neurología por sospecha de crisis epilépticas. Tras un arduo interrogatorio, se constata que los episodios ocurren desde hace unos 2 años, son estereotipados y consisten en dolor abdominal intenso tras el almuerzo con hiperventilación secundaria durante unos minutos, cediendo tras la administración de nitroglicerina sublingual. Si son más intensos llega a perder la consciencia y sufre rigidez (flexión) limitada a ambas extremidades superiores. Los episodios duran un máximo de 15 minutos desde el inicio hasta la recuperación total, tras aportar nitroglicerina y oxígeno. Durante los mismos se objetiva color céreo, y no existe mordedura lingual, incontinencia de esfínteres o cuadro postictal posterior. Examen físico Afebril, normotenso. Temporales presentes y simétricas, sin induración ni cordones a la palpación. No rigidez nucal, L´hermitte, ni signos meníngeos. Ruidos cardiacos rítmicos y sin soplos. Roncus dispersos. Abdomen blando, depresible, no doloroso, con ruidos peristálticos conservados. Soplo sistólico en el epigastrio. Pulsos periféricos conservados sin edemas. Consciente, orientado, colaborador. Lenguaje normal. Isocoria normorreactiva. Hemianopsia homónima izquierda por confrontación. Resto de pares craneales, fuerza, sensibilidad, tono, reflejos miotáticos y coordinación normales. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Hoffman negativo. Romberg negativo. Marcha sin alteraciones. - 426 - Pruebas complementarias • Estudio analítico. Hemograma: hemoglobina 10,3 g/dl, hematocrito 30,6%. Bioquímica: proteínas totales 5 g/dl, albúmina 3,3 g/dl, hierro 28 pg/dl, ferritina 19 ng/ml. Vitamina B12 146 pg/ml. • Radiografía de tórax: tenues sombras en ambos lóbulos superiores compatibles con infección/acúmulo de secreciones. • Estudio cardiológico. Electrocardiograma: ritmo sinusal a 100 lpm, BIRDHH, onda T aplanada/negativa con rectificación del segmento ST lateral. Telemetría: ritmo sinusal con episodios aislados de taquicardia supraventricular autolimitados, sin pausas. Ecocardiograma transtorácico: sin hipertrofia significativa. • Tomografía computarizada (TC) craneal: dos áreas hipodensas, una fronto-parieto-temporal y otra occipital, derechas, en relación con encefalomalacia por ictus remotos en los territorios de las arterias cerebral media y posterior, la primera ya descrita en estudios previos. • TC de los troncos supraaórticos: stent en el origen del tronco braquiocefálico con extensión a la carótida común derecha con placa calcificada en el tronco braquiocefálico y origen del eje carotídeo-subclavio que produce estenosis significativa en el origen de la subclavia derecha, mayor que en el estudio previo debido a interposición del stent que, junto con la placa calcificada, ocasiona una estenosis significativa intrastent en su porción carotídea. Extensa placa calcificada en el bulbo carotídeo derecho y stent en la bifurcación carotídea derecha con extensión a la carótida interna permeable, sin expansión del mismo, lo que produce estenosis significativa en la bifurcación y la carótida interna derechas. Placa de ateroma calcificada en el origen de la vertebral derecha con oclusión en el origen de la misma y revascularización a través de colaterales a nivel cervical medio en una vertebral filiforme. Vertebral izquierda no permeable en su origen con revascularización a través de colaterales a nivel cervical alto. Ateromas sin estenosis significativa en la bifurcación carotídea izquierda, el cayado aórtico y la subclavia izquierda. • TC abdómino-pélvica: grave ateromatosis calcificada aorto-ilíaca y de troncos viscerales. Tronco celíaco y arterias mesentéricas superior e inferior permeables con estenosis < 40% en el origen de la superior y probable estenosis > 50% en el origen de la inferior. Estenosis corta de al menos el 50% en el origen de la arteria renal derecha. Diagnóstico • Episodios de pérdida de consciencia en relación con hiperventilación secundaria a dolor por ángor mesentérico. Probables crisis de tetania secundarias. • Hemianopsia homónima izquierda en relación con ictus isquémico parieto-temporal derecho conocido. Ictus isquémico también remoto occipital derecho no presente en el estudio previo. • Ateromatosis generalizada grave. Tratamiento Manejo conservador de la estenosis de los troncos supraaórticos debido al elevado riesgo quirúrgico. Se optó por nitroglicerina transdérmica, modificación de la dieta y control de los factores de riesgo cardiovascular. - 427 - Evolución El paciente no volvió a sufrir nuevos episodios una vez controlado el ángor mesentérico. DISCUSIÓN En los últimos años, los avances tecnológicos en el ámbito de las neurociencias han cambiado la práctica médica. Esto, unido a la creciente carga asistencial por una cada vez más elevada demanda neurológica, favorece una tendencia a reducir la valoración clínica en aras de la realización de estudios complementarios1. No obstante, el adecuado abordaje del paciente neurológico exige una correcta evaluación clínica. Los eventos paroxísticos comprenden un amplio diagnóstico diferencial que abarca patologías neurológicas y no neurológicas2, tales como episodios de hipoglucemia, ataques de pánico, accidentes isquémicos transitorios, migrañas, trastornos del movimiento de curso paroxístico, trastornos del sueño, cataplejia, amnesia global transitoria o síncopes. Respecto a estos, las dos causas principales por las que se establece un diagnóstico incorrecto de epilepsia son la creencia errónea de que wsta puede cursar con un episodio de pérdida de consciencia y del tono muscular generalizado de segundos a minutos, y la elevada presencia (hasta un 45%) de actividad motora tónica o clónica en los síncopes. Unas laboriosas anamnesis y exploración física son las herramientas más útiles para una adecuada orientación del problema. Aún así, las tasas de error diagnóstico oscilan según los estudios entre el 5% y el 30%2,3. El principal factor limitante es el tiempo que se puede dedicar a un paciente, mientras que entre sus ventajas están un empleo racional de los recursos (evitando resultados cuya interpretación genere confusión durante el proceso diagnóstico), con el consiguiente ahorro económico, así como la prevención de la posible iatrogenia subsiguiente, tanto por estudios innecesarios como por la aplicación de tratamientos inadecuados y sus costes derivados4. En el caso de nuestro paciente, la anamnesis fue clave en el diagnóstico, evitó pruebas y consultas ulteriores y conllevó la instauración de un tratamiento (conservador en su caso) que hasta la fecha (cumplidos más de 6 meses) ha controlado la clínica de forma satisfactoria. BIBLIOGRAFÍA 1. Berbel-García A, González-Spínola J, Martínez-Salio A, Porta-Etessam J, Pérez-Martínez DA, de Toledo M, et al. Importancia de la exploración neurológica en la era de la revolución tecnológica. Rev Neurol. 2004; 39: 1140-2. 2. Benbadis S. The differential diagnosis of epilepsy: A critical review. Epilepsy Behav. 2009; 15: 15-21. 3. Scheepers B, Clough P, Pickles C. The misdiagnosis of epilepsy: findings of a population study. Seizure. 1998; 7: 403-6. 4. Leach JP, Lauder R, Nicolson A, Smith DF. Epilepsy in the UK: misdiagnosis, mistreatment, and undertreatment? The Wrexham area epilepsy project. Seizure. 2005; 14: 514-20. - 428 - Encefalitis anti-NMDAR asociada a tiroiditis de Hashimoto C. Coll Presa, M. Terceño Izaga, O. Belchí Guillamón, A. Cots Foraster Servicio de Neurología Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta. Girona SUPERVISIÓN Y. Silva Blas Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 29 años sin antecedentes de interés, que presenta tiroiditis de Hashimoto con anticuerpos anti-TPO y tiroglobulina elevados, en tratamiento con tiroxina, y pérdida de 6 kg. Inicia 2 semanas después un episodio de alteración del comportamiento acompañado de alucinaciones auditivas y estado psicótico. Progresa a estado de catatonia grave, con apraxia de la masticación y del habla, y crisis epilépticas de difícil control. Examen físico Exploración neurológica: vigil, desorientada e inatenta, disgregación del habla con comprensión de órdenes simples. Rigidez axial y apendicular asociada a movimientos repetitivos tipo coreicos en las extremidades. Sin déficit motor ni sensitivo. Reflejos miotáticos profundos exaltados con signo de Hoffmann bilateral sin presencia de clonus, y reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Exploración neuropsicológica: disfunción generalizada fronto-subcortical de intensidad grave caracterizada por fluctuaciones en la vigilia, conducta de imitación, apatía grave, con ecolalia, ecofrasia y perseveraciones. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: hemograma, bioquímica y coagulación normales. Proteinograma, inmunoelectroforesis, complemento, folato y cobalaminas y enzima convertidora de angiotensina, anticuerpos ANA, anti-RO, anti-LA, ANCA, anticardiolipina, anticoagulante lúpico normales. Cribado negativo para Treponema pallidum, Brucella, VIH, virus hepatitis B y C, virus herpes, citomegalovirus, virus de Epstein-Barr, Borrelia. Testosterona, betaHCG, alfa-fetoproteína y CA-125 dentro de la normalidad. • Anticuerpos tiroglobulina 1.375 UI/ml y antimicrosomal 2.293 UI/ml. • Tóxicos en orina: negativo. - 429 - • Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR): glucosa 75 mg/dl, proteínas 27,3 mg/dl, hematíes 0/mcl, leucocitos 60/mcl, con predominio de mononucleares. Cultivo y citología negativos. • Anticuerpos anti-receptores NMDA en LCR positivo. • Tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) cerebral: normales. • Ecografía tiroidea, abdominal y transvaginal, TC tóraco-abdominal: sin hallazgos. • Tomografía por emisión de positrones (PET): disminución del metabolismo cortical en áreas frontales y parieto-occipitales. • Electroencefalograma (EEG) (7 días): estado epiléptico parcial complejo en las regiones temporales y parieto-occipitales en ambos hemisferios, con manifestaciones motoras, conductuales y alucinaciones (figs. 1 y 2). Diagnóstico Encefalitis autoinmune por anticuerpos antirreceptor NMDA asociado a tiroiditis de Hashimoto. Tratamiento Ante la sospecha de encefalitis autoinmune se realiza tratamiento con corticoides a dosis de 1 g diario durante 5 días y posteriormente, dada la falta de respuesta, se administran inmunoglobulinas 400 mg/kg durante 5 días. Después del diagnóstico de confirmación de encefalitis por anti-NMDAR, y dada la mala evolución, se decide iniciar tratamiento con rituximab (una dosis semanal durante un mes) y ciclofosfamida (una dosis mensual durante 6 meses). Evolución A pesar del tratamiento corticoideo precoz, la paciente presentó empeoramiento neurológico importante, con alteración del comportamiento asociado a insomnio de 4 días de evolución, movimientos involuntarios tipo discinéticos y estereotipias, apraxia del lenguaje y estado de catatonia grave con mioclonías. Ante la rapidez de progresión del cuadro, se administraron inmunoglobulinas, aunque sin respuesta. A las 2 semanas del ingreso se confirma el diagnóstico, y se empieza tratamiento inmunosupresor con rituximab y ciclofosfamida. Además de la búsqueda extensa de teratoma ovárico y tumores asociados, sin hallarlos. La paciente presentó de manera persistente estados de agitación psicomotriz y alucinaciones, con alteración del ciclo sueño vigilia, por lo que fue necesario el tratamiento con antipsicóticos pero con bajo efecto extrapiramidal, de modo que se optó por olanzapina oral a dosis máxima de 10 mg. Requirió antiepilépticos combinados para el control de las múltiples crisis epilépticas, la mayoría intravenosos por la falta de tolerancia oral, por lo que se utilizaron valproato, levetiracetam, lacosamida y clonazepam. Permaneció con movimientos discinéticos tipo coreiformes que hacían muy difícil discernir su etiología. Se realizó monitorización videoelectroencefalográfica, en la que se registró clínica semiológica como el signo del cuatro de origen no epiléptico, y por otro lado clínica de alucinaciones e hiperactividad con gritos de origen comicial temporo-occipital. La enfermedad, las crisis repetidas y el estado hipercinético con discinesias produjeron una situación de catabolismo mantenido y con apraxia de la masticación, lo que conllevó una - 430 - importante caquexia hasta llegar a un peso de 39 kg y desnutrición. Se realizó una gastrostomía para garantizar el aporte nutricional adecuado y así evitar la colocación repetida de sonda nasogástrica. Se realizó tratamiento antibiótico empírico con piperaciclina y tazobactam ante la fiebre y la reciente colocación de gastrostomía y, consecuentemente, se prescribió un antifúngico con itraconazol 200 mg por candidiasis vaginal, con buena evolución. Después de neurorrehabilitación intensiva ha presentado una evolución favorable progresiva, pudiendo después de un año realizar una vida parcialmente autónoma, con capacidad para comunicarse, leer, escribir y caminar sin ninguna dificultad. DISCUSIÓN La encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA es un síndrome descubierto en el siglo xxi, pero ya se describían algunos casos parecidos en la historia, tales como la novela cinematográfica El exorcista, de W. Friedkin en 1973. En los últimos 5 años ha habido un incremento de los casos descritos por el mejor conocimiento de la enfermedad, aunque todavía hay un importante infradiagnóstico. Se debe sospechar esta encefalitis en pacientes jóvenes, sobre todo en mujeres, que representan el 81% de los casos, entre 12 y 45 años. En más de la mitad de los casos, el cuadro clínico inicial es una alteración del comportamiento y del estado psicótico; la segunda presentación en frecuencia son las crisis epilépticas y los trastornos del movimiento, otros son alteración de la memoria, del habla y del conocimiento. Se ha descrito un tumor subyacente asociado a la enfermedad en el 38% de los casos, predominantemente el teratoma ovárico en mujeres jóvenes. La presentación entre adultos y niños difiere, sobre todo en la ausencia de tumor asociado en la infancia, y mayor presentación de crisis epilépticas como sintomatología inicial. El curso clínico se manifiesta de manera abigarrada, inicialmente con alteración del comportamiento, pérdida de concentración, trastorno psicótico con alucinaciones y catatonia. Las crisis epilépticas son refractarias a la medicación, presentando estados epilépticos con necesidad de sedación e ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos. Se producen complejos e importantes trastornos de los movimientos distónicos, coreicos, hipercinéticos, que en ocasiones hacen extraordinariamente difícil discernir entre crisis epilépticas y discinesias. Hay una afectación importante de las funciones ejecutivas, con apraxia del habla con ecolalia y mutismo, apraxia de la masticación y deglución. Las pruebas complementarias que apoyan el diagnóstico son el hallazgo de reacción inflamatoria en el líquido cefalorraquídeo, y la determinación de anticuerpos contra el receptor NMDA que da el diagnóstico definitivo. Las pruebas de imagen no suelen mostrar alteraciones, y se deben utilizar para la búsqueda del tumor. Es de gran interés la monitorización videoelectroencefalográfica para el diagnóstico adecuado de las crisis, conocer el estado del registro basal, la actividad irritativa subyacente a los estados hipercinéticos e hipocinéticos/catatónicos. El tratamiento inmunológico es la terapia adecuada con una primera línea de corticoides intravenosos e inmunoglobulinas, siendo necesaria frecuentemente la segunda línea de tratamiento inmunosupresor con rituximab y ciclofosfamida en los pacientes sin tumor asociado. Simultáneamente, se deben tratar de manera multidisciplinar los síntomas de la enfermedad como las crisis epilépticas, las alteraciones psiquiátricas y la frecuente desnutrición, intentando minimizar las complicaciones de la propia enfermedad y de los fármacos, como los efectos neurolépticos o sedantes de los antiepilépticos y antipsicóticos. La erradicación - 431 - del tumor subyacente en los casos asociados es el tratamiento curativo indispensable, por lo que es necesario continuar con la búsqueda del tumor en los pacientes sin tumor. Estos pacientes requieren meses de hospitalización y atención en centros de rehabilitación física y neurocognitiva, quedando con una discapacidad moderada en la mayoría de los casos. Se observa una peor evolución en los pacientes sin tumor asociado, siendo necesario un tratamiento inmunológico intensivo. La mortalidad de la enfermedad es baja, generalmente como consecuencia de las complicaciones por status refractario e infecciones. La encefalitis anti-NMDAR es una enfermedad potencialmente curable de curso clínico incierto, difícil de diagnosticar y tratar sus síntomas y complicaciones. La búsqueda de tumor en mujeres jóvenes es primordial para el tratamiento adecuado, pero en los casos sin tumor existe una desregulación inmunológica no bien conocida y que se debe estudiar. Un buen ejemplo es este caso de tiroiditis de Hashimoto como precursor de la encefalitis antiNMDAR. BIBLIOGRAFÍA 1. Dalmau J, Gleichman AJ. Anti-NMDA-receptor encephalitis: case series analysis of the effects of antibodies. Lancet Neurol. 2008; 7: 1091-8. 2. Dalmau J. Paraneoplastic anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis associated with ovarian teratoma. Ann Neurol. 2007; 61: 25-36. 3. Iizuka T. Update on anti-NMDA receptor encephalitis. Brain Nerve. 2010; 62: 331-8. 4. Titulaer MJ, McCracken L, Gabilondo I, Armangué T, Glaser C, Iizuka T, et al. Treatment and prognostic factors for long-term outcome in patients with anti-NMDA receptor encephalitis: an observational cohort study. Lancet Neurol. 2013; 12: 157-65. 5. Xu CL, Liu L, Zhao WQ, Li JM, Wang RJ, Wang SH, et al. Anti-N-metyl-D-aspartate receptor encephalitis with serum anti-tyroid antibodies and IgM antibodies against EpsteinBarr virus viral capsid antigen: a case report and one year follow-up. BMC Neurology. 2011; 11: 149. Fig. 1. Status parcial complejo de origen temporo-occipital derecho. Semiología: se incorpora, desvía la cabeza hacia la izquierda, tiene alucinaciones visuales y grita. - 432 - Fig. 2. Disfunción generalizada marcada con ondas delta, en estado basal. - 433 - Utilidad de las secuencias de difusión en las lesiones del hipocampo S. Delis Gómez, R. M. Ceballos Rodríguez, F. J. Murcia García Servicio de Neurología Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid SUPERVISIÓN A. O. Herrero San Martín Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 81 años, independiente para las actividades de la vida diaria, exfumador desde hace 10 años, con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en tratamiento con bromuro de tiotropio y salmeterol inhalados, sin otros antecedentes personales de interés. Es traído al Servicio de Urgencias por su familia por haber presentado a lo largo de 2 horas varios episodios consistentes en movimientos asíncronos de mandíbula y temblor del habla de segundos de duración. Además, ha presentado un episodio de 10 minutos de desconexión del medio, con mirada fija al frente, sin movimientos erráticos acompañantes ni relajación de esfínteres. No fiebre ni otra clínica sistémica acompañante. Examen físico Tensión arterial 111/66 mmHg, frecuencia cardiaca 70 lpm, temperatura 36,7 ºC, saturación de O2 basal 97%. Las exploraciones física general y neurológica eran normales, encontrándose el paciente consciente y orientado globalmente, atento y colaborador, sin alteraciones a nivel del lenguaje ni mnésicas, ni evidencia de movimientos erráticos. Pruebas complementarias • Hemograma, creatinina, iones, perfil hepático, perfil renal, coagulación, gasometría venosa, perfil tiroideo, vitamina B12 y ácido fólico normales. • Citobioquímica del líquido cefalorraquídeo (LCR) normal. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinsusal a 90 lpm. • Radiografía de tórax: normal. • Electroencefalograma (EEG): status epiléptico con foco hemisférico fronto-temporal derecho. - 434 - • Tomografía computarizada (TC) craneal: cambios involutivos edad-dependientes, sin otros hallazgos. • Resonancia magnética (RM) cerebral: se evidencia una hiperintensidad en secuencias T2 (fig. 1) y FLAIR en la región mesial del hipocampo derecho, que restringe en secuencias de difusión (fig. 2). Status epiléptico idiopático de debut en el hipocampo derecho. Diagnóstico Status epiléptico idiopático de debut en el hipocampo derecho. Tratamiento Al evidenciarse en el estudio electroencefalográfico un status eléctrico hemisférico frontotemporal derecho, a pesar de que el paciente se encontraba clínicamente asintomático, se inició tratamiento con fenitoína a dosis de 18 mg/kg intravenosa. Evolución En el EEG de control a las 24 horas el status se había resuelto. El patrón radiológico con hiperintensidad en secuencias T2 y restricción en la difusión en la región mesial del lóbulo temporal derecho sugerían como primera posibilidad, dentro del contexto clínico y electroencefalográfico, una lesión periictal, lo que se confirmó en una RM cerebral de control realizada a las 3 semanas, en la que había resolución completa de la misma. DISCUSIÓN El hipocampo se ve afectado en una amplia variedad de patologías, siendo los eventos vasculares isquémicos, la amnesia global transitoria, la epilepsia y la encefalitis límbica las etiologías más comunes. En estas enfermedades, los signos y síntomas muchas veces se solapan, por lo que el diagnóstico diferencial puede ser complicado. En los últimos años se han publicado varios estudios en los que se destaca la utilidad de las secuencias de difusión (DWI) en la RM cerebral para el diagnóstico diferencial de las enfermedades en las que se ve afectado el hipocampo. En las lesiones vasculares isquémicas en el territorio de la arteria cerebral posterior se pueden diferenciar fácilmente cuatro patrones que guardan correlación con la anatomía vascular del hipocampo. En la amnesia global transitoria es común la afectación de la región lateral del hipocampo en secuencias DWI, mientras que en la encefalitis límbica es infrecuente encontrar alteraciones en esta secuencia. En cuanto a las lesiones periictales (tras status epiléptico), el caso que atañe a nuestro paciente, es frecuente un patrón lesional con hiperintensidad en secuencias DWI bilateral o unilateral, incluyendo hipocampo, tálamo y regiones corticales, sin corresponder a ningún territorio vascular concreto, habitualmente acompañándose de signos de hiperperfusión. Se cree que estas alteraciones focales y transitorias se deben a los cambios metabólicos y vasculares que se producen durante la actividad ictal y que inducirían a nivel local un edema citotóxico/vasogénico. Además, la RM nos ayuda a localizar el foco inicial del status, y suele guardar relación con los hallazgos a nivel del estudio electroencefalográfico. En el caso de nuestro paciente evidenciamos, en la RM cerebral, una hiperintensidad en las secuencias T2 en el hipocampo derecho, con restricción en la DWI, sin corresponder a ningún territorio vascular. Estos hallazgos, junto con el curso clínico del cuadro y los hallazgos en el EEG de un status eléctrico fronto-temporal derecho, nos orientaron en un primer - 435 - momento a la etiología ictal de las lesiones. La resolución de las mismas en la RM cerebral realizada 3 semanas después confirmaron la sospecha inicial. BIBLIOGRAFÍA 1. Chatzikonstantinou A, Gass A, Förster A, Hennerici MG, Szabo K. Features of acute DWI abnormalities related to status epilepticus. Epilepsy Res. 2011; 97: 45-51. 2. Förster A, Griebe M, Gass A, Kern R, Hennerici MG, Szabo K. Diffusion-weighted imaging for the differential diagnosis of disorders affecting the hippocampus. Cerebrovasc Dis. 2012; 33: 104-15. 3. Karaarslan E, Arslan A. Diffusion weighted MR imaging in non-infarct lesions of the brain. Eur J Radiol. 2008; 65: 402-16. 4. Kim JA, Chung JI, Yoon PH, Kim DI, Chung TS, Kim EJ, et al. Transient MR signal changes in patients with generalized tonicoclonic seizure or status epilepticus: periictal diffusion-weighted imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 2001; 22: 1149-60. Fig. 1. Secuencia T2: hiperintensidad en el hipocampo derecho. - 436 - Fig. 2. Secuencia DWI: restricción en el hipocampo derecho. - 437 - Cefalea en trueno posicional de inicio en la senectud: cuando aprieta la soga A. López Baz Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña SUPERVISIÓN J. M. Pías Peleteiro Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 67 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial, obesidad grado II de Garrow e hipertrofia benigna de próstata. Consume 30 g diarios de etanol en forma de vino tinto. No refiere otros hábitos tóxicos. No se le conocen alergias medicamentosas. Sigue tratamiento habitual con amlodipino, valsartán, doxazosina y bilastina. No tiene una historia previa de cefalea. No menciona antecedentes familiares de interés. Acude a la consulta de Neurología por episodios recortados de cefalea de unos 6 meses de evolución. Son de inicio súbito, intensidad 9/10 y localización claramente occipital. Duran unos 3 minutos. Los describe “como si me abrieran la parte de atrás de la cabeza”. El primer episodio se había desencadenado tras el esfuerzo de levantar una viga de un emparrado. Posteriormente, los episodios sucedieron a maniobras de Valsalva menos intensas: en relación con la tos, con la defecación o con sostener objetos ligeros. Ha observado que presenta también la cefalea tras mantenerse agachado. No se reproduce la clínica en otras situaciones. Los episodios no le despiertan de noche, ni presentan ninguna preferencia circadiana. No asocia sonofobia ni fotofobia, como tampoco cortejo vegetativo. No ha notado menor frecuencia ni duración de los episodios con analgésicos recetados por su médico: metamizol e ibuprofeno. No ha presentado fiebre en ningún momento, ni refiere ninguna otra clínica. Examen físico En la exploración general confirmamos la obesidad de predominio troncular. En la cabeza no se encuentran alteraciones morfológicas, áreas gatillo ni soplos. Las arterias temporales laten rítmicas y simétricas, no se encuentran induradas y no resultan dolorosas a la palpación. En el cuello no hay datos de bocio, no se palpan adenopatías ni se observa ingurgitación yugular. No se auscultan soplos carotídeos ni cardiacos. No existen hallazgos patológicos en el resto de la exploración. Al examen neurológico, el nivel de consciencia, la orientación y la memoria se encuentran dentro de la normalidad. Las pupilas son simétricas y normorreactivas. No hay alteraciones campimétricas en la exploración por confrontación. No hay asimetrías faciales. La motilidad - 438 - facial, lingual y velopalatina no está alterada. El balance muscular es normal en las cuatro extremidades. Los reflejos osteotendinosos están presentes de forma simétrica. La exploración de la sensibilidad superficial y profunda es también normal. Los reflejos cutáneoplantares son flexores. El equilibrio, la coordinación y la marcha son correctos. No presenta signos meníngeos. Pruebas complementarias • • No cabe destacar nada en el estudio de laboratorio sanguíneo, a excepción de un antígeno prostático específico ligeramente elevado, hallazgo ya conocido con anterioridad y supervisado por el Servicio de Urología. La cifra de velocidad de sedimentación glomerular está en la normalidad. Se solicita una resonancia magnética (RM) cerebral, sin hallazgos notables salvo una deformidad bulbar y protuberancial izquierda. Se decide entonces completar el estudio añadiendo contraste, observándose que es una estructura vascular la que comprime y deforma la unión bulboprotuberancial (fig. 1). • En la reconstrucción angiográfica (fig. 2) observamos que es la arteria vertebral derecha la que, tras hacer un giro hacia la izquierda, causa la citada compresión. La protuberancia queda así atrapada entre la “tijereta vascular” de ambas vertebrales. Diagnóstico Cefalea en trueno secundaria a dolicoectasia arterial vertebral. Tratamiento Se inicia tratamiento con propranolol, ajustando la dosis de los antihipertensivos que tomaba previamente. Evolución En la revisión a los 3 meses manifiesta que presenta un menor número de cefaleas, si bien sigue presentando en torno a un episodio mensual en relación con maniobras de Valsalva intensas. En las sucesivas consultas refiere que estos episodios son aún más infrecuentes. DISCUSIÓN La dolicoectasia vertebrobasilar constituye una entidad conocida desde antiguo, pero no por ello libre de cierta polémica. Consiste en la elongación, distensión y tortuosidad de las arterias vertebrales o basilar. Su etiología exacta e historia natural son insuficientemente conocidas, aunque se considera un adelgazamiento de la lámina elástica interna y de la media como consecuencia de una hipertensión arterial prolongada. Constituye el 3-5% de las lesiones cerebelopontinas ocupantes de espacio1. Con frecuencia es un hallazgo casual sin clínica relacionada. En otras ocasiones se ha puesto en relación, en función de las estructuras que puedan sufrir compresión, con déficits motores transitorios o permanentes, afectación de pares craneales, neuralgia trigeminal, apnea central y afectación cerebelosa. Puede causar hidrocefalia obstructiva2. Su presencia se ha relacionado también con una mayor prevalencia de ictus del territorio posterior, tanto isquémicos3 como hemorrágicos4. Finalmente, se ha descrito un aumento neto de la mortalidad en los pacientes con esta entidad2. Parece congruente que el origen de la - 439 - cefalea de nuestro paciente sea la compresión transitoria de la fosa posterior. Esta se produciría por maniobras de Valsalva, que causarían cambios posicionales sutiles sobre unas arterias vertebrales ya firmemente aplicadas sobre el bulbo y la protuberancia. Si bien la descompresión microvascular5 con relocalización del vaso ectópico se ha aplicado con éxito, la escasa duración y frecuencia de los eventos en este paciente aconsejan insistir en el tratamiento médico. BIBLIOGRAFÍA 1. Pereira-Filho A, Faria M, Bleil C, Kraemer JL. Brainstem compression syndrome caused by vertebrobasilar dolichoectasia. Arq Neuropsiquiat. 2008; 66: 408-11. 2. Ubogu EE, Zaidat OO. Vertebrobasilar dolichoectasia diagnosed by magnetic resonance and risk of stroke and death: a cohort study. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 2004; 75: 226. 3. Pico F, Labreuche J, Touboul PJ, Leys D, Amarenco P. Intracranial dolichoectasia and small-vessel disease in stroke patients. Ann Neurol. 2005; 57: 472-9. 4. Passero SG, Calchetti B, Bartalini S. Intracranial bleeding in patients with vertebrobasilar dolichoectasia. Stroke. 2005; 36: 1421-5. 5. Tomasello F, Alafaci C, Salpietro FM, Longo M. Bulbar compression by an ectatic vertebral artery: a novel neurovascular construct relieved by microsurgical decompression. Neurosurgery. 2005; 56 (1 Suppl): 117-24. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral que muestra la dolicoectasia y la compresión del tronco cerebral por la arteria vertebral posterior. - 440 - Fig. 2. Reconstrucción tridimensional del árbol arterial cerebral que muestra la marcada dolicoectasia y vascularización cerebral posterior. - 441 - Diplopía tras 10 años de embolización de una fístula carótido-cavernosa directa E. Carreón Guarnizo, R. M. Sánchez Gálvez, M. Cerdán Sánchez, R. Carrasco Torres Servicio de Neurología Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El Palmar SUPERVISIÓN R. Hernández Clares Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 54 años con antecedentes personales de hepatitis B crónica y fístula carótido-cavernosa (FCC) postraumática sintomática intervenida endovascularmente mediante oclusión de la arteria carótida interna izquierda (ACII) con coils 10 años antes del inicio de la clínica. El paciente consulta por un cuadro de diplopía binocular en el plano horizontal mayor al mirar a la izquierda, que se inició 5 meses antes de manera insidiosa y con curso progresivo. No dolor periorbitario, cefalea, disminución de la agudeza visual, inyección conjuntival, lagrimeo, rinorrea ni otros síntomas acompañantes. Examen físico El paciente presentaba buen estado general, constantes vitales dentro de la normalidad. Exploración física general sin alteraciones. En la exploración neurológica destacaba una endotropía del ojo izquierdo en la posición primaria de la mirada (ppm) de 30 dioptrías prismáticas, con limitación para la abducción del mismo ojo y test de ducción forzada negativo. Resto de pares craneales, fuerza, sensibilidad, coordinación y marcha dentro de la normalidad. No exoftalmos, no soplo periorbitario, ni inyección conjuntival. Pruebas complementarias • Analítica con bioquímica, hemograma y coagulación normal. • Arteriografía cerebral: oclusión de la ACII. Seno cavernoso izquierdo no visualizado (oclusión con coils). Vena oftálmica izquierda de llenado lento y aumentada de tamaño con respecto a la contralateral. Se descarta fistula carótido-cavernosa. • Resonancia magnética (RM) cerebral con secuencias centradas en el ápex orbitario y el seno cavernoso (fig. 1): se visualizan los coils de embolización en la ACII y el seno cavernoso izquierdo, y un material hipointenso en secuencias T1 e isointenso en T2 que - 442 - realza de manera tenue tras la administración de gadolinio y se extiende desde el seno cavernoso al ápex orbitario produciendo compresión de la porción fascicular del VI nervio craneal izquierdo, lo que es sugestivo de material fibrótico-cicatricial con componente crónico y subagudo. Diagnóstico Neuropatía del VI nervio craneal izquierdo compresiva por reacción inflamatoria crónica a material de embolización de fístula carótido-cavernosa. Tratamiento Tras los hallazgos en la RM, decidimos iniciar tratamiento antiinflamatorio con corticoterapia. Evolución Se trata de un paciente con antecedente de FCC postraumática que, aproximadamente 10 años después del procedimiento, presenta un cuadro de diplopía binocular en el plano horizontal de curso lentamente progresivo. En la exploración física se objetiva una paresia del VI nervio craneal izquierdo sin otros hallazgos de interés. Dados los antecedentes del paciente, el primer diagnóstico de sospecha es la recurrencia de la fístula carótido-cavernosa, que se descarta mediante arteriografía cerebral. Posteriormente, se realiza una RM centrada en el seno cavernoso y el ápex orbitario, objetivándose hallazgos que sugieren la presencia de reacción inflamatoria en el seno cavernoso y el ápex orbitario izquierdo con afectación del VI nervio craneal izquierdo. Tras los hallazgos en la RM decidimos iniciar tratamiento antiinflamatorio con corticoterapia, con mejoría parcial tras un mes, persistiendo una endotropía de 22 dioptrías prismáticas en la ppm, por lo que, tras mantenerse estable clínicamente durante un mes, se decide tratamiento local con toxina botulínica en el músculo recto medial, mejorando la clínica del paciente. DISCUSIÓN Una fistula carótido-cavernosa es una comunicación anómala entre el seno cavernoso y el sistema carotídeo arterial. Se clasifican, según Barrow, en directas o de alto flujo (tipo A), a menudo secundarias a traumatismos craneoencefálicos severos, y en indirectas, de bajo flujo o durales (tipos B, C y D, según tengan aportes de la carótida interna, de la carótida externa o de ambas), cuya etiología es desconocida. La tríada clínica clásica de las fístulas de alto flujo consiste en quemosis, proptosis pulsátil y soplo. Por lo general, las fístulas de alto flujo requieren tratamiento, ya que su cierre espontáneo es improbable, sus síntomas limitantes y su alta tasa de secuelas neuroofltalmológicas graves. El tratamiento de las fistulas suele ser endovascular mediante embolización de las mismas, ya sea con coils o con otro material de embolización, y en ocasiones requieren el cierre completo del sistema arterial que las nutre, como es el caso de la ACII en nuestro paciente. Tras la embolización, la trombosis y la reacción inflamatoria en el seno pueden causar neuropatías craneales compresivas transitorias, con más frecuencia afectando al VI par craneal, ya que este tiene un curso más largo y se localiza en la parte medial del seno cavernoso. Esta reacción inflamatoria suele ser aguda, en los primeros días tras el proce- 443 - dimiento, siendo menos frecuente la reacción inflamatoria subaguda/crónica. En nuestro caso, se trata de una reacción inflamatoria, tardía y progresiva, al material de embolización de la fístula, que aparece en la bibliografía de manera anecdótica y que se trató al comienzo con corticoides y posteriormente con toxina botulínica. BIBLIOGRAFÍA 1. Elhammady MS, Wolfe SQ, Farhat H, Moftakhar R, Aziz-Sultan MA. Onyx embolization of carotid-cavernous fistulas. J Neuros. 2010; 112: 589-94. 2. Kim JW, Kim SJ, Kim MR. Traumatic carotid-cavernous sinus fistula accompanying abducens nerve (VI) palsy in blowout fractures: missed diagnosis of ‘white-eyed shunt’. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013; 42: 470-3. 3. Liang W, Xiaofeng Y, Weiguo L, Desheng P, Gang S, Xuesheng Z, et al. Bilateral traumatic carotid cavernous fistula: the manifestations, transvascular embolization and prevention of the vascular complications after therapeutic embolization. J Craniofac Surg. 2007; 18: 74-7. 4. Tsai TH, Demer JL. Non-aneurysmal cranial nerve c ompression as cause of neuropathic strabismus: Evidence from high-resolution magnetic resonance imaging. Am J Ophthalmol. 2011; 152: 1067-73. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral. A. Secuencia axial T1 sin contraste: seno cavernoso izquierdo ocupado por material hipointenso, que se extiende anteriormente al ápex orbitario. B. Secuencia axial T1 con gadolinio: ocupación del seno cavernoso izquierdo por material fibrótico-cicatricial que realza tras la administración de contraste y se extiende anteriormente al ápex orbitario. - 444 - Cuando el paciente no ve nada y al médico no le convence lo que ve M. Saavedra Piñeiro, C. Domínguez Vivero, G. Fernández Pajarín, M. Pardo Parrado Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela SUPERVISIÓN X. Rodríguez Osorio Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente varón de 25 años, fumador (30 cigarrillos/día), con obesidad mórbida (IMC 37), hipercolesterolemia e hiperuricemia. Consultó por visión borrosa aguda en el ojo derecho, asociando disminución de la agudeza visual desde 1 hasta 0,6 y dolor retroocular que no se exacerbaba con los movimientos oculares ni con maniobras de Valsalva. No presentaba alteración para la visión de los colores, cefalea, náuseas o vómitos. No había tenido fiebre ni infecciones recientes. Tampoco se había vacunado ni tomado fármacos de forma continuada en los meses previos. No refería déficits neurológicos en el pasado ni traumatismos craneoencefálicos graves. Examen físico En la exploración física destacaba un fondo de ojo con una papila edematosa y blanquecina, que mostraba hemorragias en astilla en la parte superior (fig. 1). La campimetría demostró un defecto altitudinal inferior del ojo derecho. Las pupilas eran isocóricas, con reactividad normal al estímulo lumínico y movimientos oculares normales. El resto de la exploración neurológica y por aparatos fue normal, a excepción de la marcada obesidad, ya conocida. • Pruebas complementarias Se realizó un análisis de sangre, en el que destacaba un ácido úrico de 9,4 mg/dl y colesterol-LDL de 221 mg/dl. El hemograma y el estudio de coagulación fueron normales, incluida la VSG. Las serologías de lúes, Borrelia y VIH fueron negativas. • La radiografía de tórax detectó, en el segmento posterior del lóbulo superior izquierdo, una radioopacidad pseudonodular mal delimitada y aparente prominencia hiliar bilateral, confirmada mediante tomografía computarizada (TC) torácica de alta resolución (fig. 2), por la presencia de múltiples adenopatías. Además, se observaron lesiones pseudonodulares bilaterales de distribución peribroncovascular, formadas por acúmulos de micronódulos de aspecto confluente, nódulos periféricos y engrosamientos septales. - 445 - • • En el estudio de neuroimagen con resonancia magnética se observaba un engrosamiento del nervio óptico derecho, con prominencia de la papila respecto a la contralateral. No se detectaron otras lesiones a nivel encefálico ni realce de estructuras tras la administración de contraste. Los potenciales evocados visuales detectaron un enlentecimiento de la conducción de la vía visual, con pérdida de unidades funcionantes en la estimulación desde el ojo derecho. Con estos hallazgos se completó el estudio con un nuevo análisis de sangre, que demostró unos niveles séricos de enzima convertidora de angiotensina (ECA) de 74 UI/l (18-55 UI/l]. El análisis inmunológico fue negativo. En el análisis del LCR se determinó celularidad, glucorraquia y proteinorraquia, que fueron normales, con niveles de ECA de 3 UI/ dl (0-2,5 UI/dl). No se observaron bandas oligoclonales, ni la presencia de anticuerpos antiacuaporina-4. Diagnóstico Nos encontrábamos ante un paciente que sufría una neuropatía óptica. Descartada de forma razonable una etiología traumática, infecciosa o tóxico-metabólica, el estudio inmunológico tampoco mostró evidencia a favor de una enfermedad autoinmune sistémica. La edad del paciente y la forma de instauración, a lo largo de varios días, sugerían una neuropatía óptica inflamatoria o neuritis óptica. La ausencia de datos sugestivos en la neuroimagen, bandas oligoclonales y anticuerpos antiacuaporina-4 en el LCR hacían poco probable una esclerosis múltiple o una neuritis óptica encuadrada en el espectro neuromielitis óptica. Por otra parte, los hallazgos exploratorios del fondo de ojo, con importante edema de papila y hemorragias en astilla, asociado a los prominentes factores de riesgo vascular que presentaba el paciente, no descartaban una etiología isquémica no arterítica (NOI-NA). Se realizó una broncoscopia, obteniendo muestras mediante lavado broncoalveolar (LBA) y biopsia transbronquial del lóbulo inferior derecho. En el recuento diferencial de células del LBA se observó un 62% de macrófagos, 25% de linfocitos (63% CD4+ y 32% CD8+ con un índice CD4/CD8 de 1,97), 9% neutrófilos y eosinófilos el 4% restante. El estudio histológico mostró la presencia de una lesión granulomatosa no necrotizante, con estudio de micobacterias negativo. El paciente fue diagnosticado de sarcoidosis en estadio II con una neuropatía óptica inflamatoria como manifestación inicial. Tratamiento Se inició tratamiento con megadosis intravenosa de metilprednisolona, a la vez que se estableció un tratamiento preventivo de sus factores de riesgo vascular con hipolipemiantes y ácido acetilsalicílico. Evolución El paciente experimentó una mejoría progresiva. Una vez finalizado el tratamiento corticoideo, la agudeza visual en el ojo derecho era de 0,8. DISCUSIÓN Presentamos un paciente que planteaba el diagnóstico diferencial entre las dos patologías del nervio óptico que con mayor frecuencia provocan una pérdida aguda de visión: la neuritis óptica (NO) y la neuropatía óptica isquémica no arterítica (NOI-NA). A pesar de los importantes avances en la neuroimagen y las técnicas electrofisiológicas, la distinción entre - 446 - NO y NOI-NA depende en gran manera de los datos de presentación clínica. Los pacientes con NO son habitualmente más jóvenes, presentando a menudo dolor con los movimientos oculares, y la pérdida de agudeza visual es progresiva. Por el contrario, los pacientes con NOI-NA suelen ser de edad más avanzada, asociando la mayoría de las veces factores de riesgo vascular. La pérdida de visión suele ser indolora y máxima desde el inicio. El examen del fondo de ojo en la NOI-NA presenta casi siempre edema de papila, de aspecto blanquecino, hemorragias peripapilares y atenuación de los vasos arteriales retinianos, mientras que una papila normocoloreada, con ausencia de hemorragias, es más característica de la NO1. Si atendemos al déficit campimétrico, aquellos que presentan un escotoma centrado en la mácula, con bordes poco definidos, suelen ser típicos de NO, mientras que los déficits altitudinales, con bordes nítidos a lo largo del meridiano longitudinal, suelen verse en NOI-NA2. Nuestro paciente, a pesar de ser joven y presentar una instauración progresiva de los síntomas, asociados a dolor ocular atípico, contaba con un importante antecedente de factores de riesgo vascular. Los datos exploratorios, tanto campimétricos como de fondo de ojo, también orientaban a un mecanismo isquémico no arterítico. No obstante, y a pesar de ser un hallazgo infrecuente (6%), en el Optic Neuritis Treatment Trial (ONTT)3 se ha descrito la presencia de hemorragias peripapilares en pacientes con neuropatía óptica de origen inflamatorio. Además, el grado de recuperación de visión también puede ayudar a diferenciar NO y NOI-NA. La NO, al contrario que la NOI-NA, suele presentar una recuperación significativa de la agudeza visual entre las 4 y las 6 semanas de seguimiento o tras la instauración de tratamiento con corticoides, tal y como ocurrió en este caso. Aunque clásicamente el par craneal más comúnmente afectado en la neurosarcoidosis es el nervio facial, la alteración del nervio óptico es relativamente frecuente, ya sea por compresión o infiltración granulomatosa, como neuropatía óptica inflamatoria, o por papiledema secundario al aumento de la presión intracraneal4. La neurosarcoidosis como forma de presentación de una sarcoidosis sistémica ocurre en menos del 10% de los casos. La disfunción de las vías visuales anteriores (nervio óptico y quiasma) es una de las manifestaciones neurooftalmológicas más frecuentes y puede presentarse, como en nuestro caso, con alteraciones en el campo visual4. El diagnóstico se establece ante un cuadro clínico-radiológico compatible y por la demostración de granulomas epitelioides no caseificantes. Es importante considerar este cuadro como diagnóstico de sospecha, ya que un tratamiento precoz con corticoides podría evitar una pérdida de visión o alteraciones campimétricas irreversibles. En pacientes refractarios puede ser necesario el inicio de tratamiento inmunosupresor (metotrexato, azatioprina o ciclosporina)5. BIBLIOGRAFÍA 1. Dehghani A, Giti M, Reza-Akhlaghi M, Karami M, Salehi F. Ultrasonography in distinguishing optic neuritis from nonarteritic ischemic optic neuropathy. Adv Biomed Res. 2012; 1-3. 2. Gerling J, Meyer JH, Kommerell G. Visual field defects in optic neuritis and anterior ischemic optic neuropathy: distinctive features. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 1998; 236: 188-92. 3. Beck RW. The optic neuritis treatment trial. Ach Ophthalmol. 1988; 106: 1051-3. 4. Yu-Wai-Man P, Crompton DE, Graham JY, Black FM. Optic perineuritis as a rare inicial presentation of sarcoidosis. Clin Experiment Ophthalmol. 2007; 35: 682-4. 5. Maldonado-Morales ML, Ruiz-Calvo A, Santos-Bueso E, Del-Hierro A, López-Abad C, Díaz-Valle D, et al. Alteraciones campimétricas como manifestación inicial de una neurosarcoidosis. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012; 87: 50-4. - 447 - Fig. 1. Papila edematosa de bordes borrados con hemorragias en astilla peripapilares en el segmento superior. Imagen de la resonancia magnética tridimensional en secuencia T1, en la que se observa un engrosamiento del nervio óptico derecho con abombamiento de la papila respecto a la contralateral. Fig. 2. Tomografía computarizada torácica de alta resolución que demuestra múltiples adenopatías hiliares bilaterales e imagen pseudonodular mal delimitada en el segmento posterior del lóbulo superior izquierdo, formada por un acúmulo de micronódulos de aspecto confluente. - 448 - Leve cefalea y torpeza mental M. Kawiorski, M. J. López Martínez, C. Matute Lozano, J. García Caldentey Servicio de Neurología Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid SUPERVISIÓN L. Costa-Frossard França Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de un varón de 34 años de edad, arquitecto, con antecedentes de sacroileítis bilateral grado II-III con tipaje HLA B27 y CW6 negativo; fiebre Q en mayo de 2011 tratada con doxiciclina; amigdalitis y ototubaritis de repetición en la infancia; teratocarcinoma en el testículo derecho (T1N0M0) tratado con orquidectomía en remisión desde hace 13 años. Consultó por presentar un cuadro insidioso y progresivo de 26 días de evolución consistente en “torpeza mental” que empeora con el calor, dificultad para realizar cálculos matemáticos complejos y errores a la hora de mecanografiar. Además, mencionó dificultad para la concentración. A menudo sufría de leve cefalea holocraneal, opresiva, vespertina, que mejoraba espontáneamente y con el descanso nocturno, por lo que estaba en seguimiento en nuestras consultas externas. No refiere otros síntomas ni focalidad. No refiere viajes al extranjero en los últimos 2 años ni relaciones sexuales de riesgo. Refiere haber perdido 2 kg de peso en el último mes. En la anamnesis más detallada comentó que en su pueblo, en casa de sus abuelos, tenía contacto con el ganado y con los caballos. Examen físico Constantes normales. Temperatura 36,9 ºC. Buen estado general, no adenopatías ni lesiones cutáneas. Auscultación cardiopulmonar normal y abdomen sin masas palpables ni megalias. La exploración neurológica, salvo reflejo cutáneo-plantar indiferente bilateral, fue rigurosamente normal, incluyendo la memoria episódica y la atención. Destacaba humor ligeramente deprimido sin ideas delirantes ni autolíticas. • Pruebas complementarias En la primera resonancia magnética (RM) se observaban lesiones intraaxiales supratentoriales, parietal postcentral izquierda con halo quístico y leve captación de contraste con leve edema perilesional; 5 lesiones más subcorticales en el hemisferio izquierdo de características similares, corona radiata, periventricular, dos frontobasales y una en el asta occipital. Una lesión en el cuerpo calloso y dos en el hemisferio cerebral derecho - 449 - periventricular y frontobasal. Un mes después se repitió la RM craneal, donde no se detectaron nuevas lesiones, pero ninguna realzaba con gadolinio (figs. 1 y 2). Además, en esta ocasión se realizó un análisis espectral inicial, que no mostró ningún rasgo característico de ningún tipo de lesión, aunque no parecía corresponder a una lesión tumoral de alto grado. La RM de la médula cervical no detectó lesiones. • Se realizó una punción lumbar, en la que se detectaron bandas oligoclonales IgG e IgM específicas contra fosfatidilcolina. • El resto de las pruebas complementarias fueron normales: analítica, marcadores tumorales, bioquímica, cultivos y citología del líquido cefalorraquídeo, ANA, ANCA, ENA, ANOE, anti-DNA, anti-GAD, anti-NMDA, anti-NMO, anti-cardiolipina, anti-fosfolípido, anticoagulante lúpico, serología de VHB, VHC, VIH, fiebre Q, Mycoplasma, equinococo, toxoplasmosis, borreliosis, lúes, Mantoux, citometría de flujo, PEAT, PEV, PESS, ecografía testicular y tomografía tóraco-abdómino- pélvica. Test de isquemia negativo. • Dada la sospecha radiológica de enfermedad infecciosa versus tumoral, se decide proceder a la biopsia de la lesión frontal derecha. En la muestra se observó ligera gliosis, macrófagos activados, focos inflamatorios con células mononucleares, y en la inmunohistoquímica se observó CD3+, linfocitos T y astrocitos activados; con técnica de Luxol se constataron neurofilamentos conservados y zonas de desmielinización. La biopsia fue negativa para toxoplasmosis y tumor. Diagnóstico Síndrome radiológico aislado con alta probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple pseudotumoral. Tratamiento El paciente recibió dexametasona oral 4 mg durante 3 días antes de la biopsia cerebral y luego una pauta descendente durante un mes. Considerando la ausencia de brotes y la presentación atípica se decidió observar estrechamente la evolución. Evolución El paciente ha permanecido libre de brotes y progresión de la enfermedad durante 14 meses, y en la RM craneal de control se observó la disminución del tamaño de las lesiones. EDSS 1. DISCUSIÓN La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad desmielinizante más frecuente en el adulto joven y es la segunda causa más frecuente de la discapacidad en este grupo de edad después de los accidentes de tráfico. Una de las formas infrecuentes de la EM es la forma pseudotumoral, que puede ocasionar serias dificultades diagnósticas y a menudo conduce a la realización de una biopsia cerebral1. Aunque el tamaño de las lesiones en la RM puede impresionar, nuestro paciente presentó una forma paucisintomática, y realmente fue por la cefalea por la que se le solicitó la primera RM. En algunas series se vio que la EM pseudotumoral puede cursar de esta manera, condicionando únicamente leve deterioro cognitivo. Por lo cual nuestro paciente no presentó ningún brote, sensu stricto, en el curso de la enfermedad y en el momento actual no cumple criterios de McDonald, dado que no se ha demostrado diseminación en el tiempo2. Hasta el 25% de los pacientes con EM - 450 - pseudotumoral presentan una enfermedad monofásica, y la mitad de ellos siguen un curso recurrente remitente y precisarán un tratamiento inmunomodulador. En nuestro caso, la biopsia cerebral es sugerente de una enfermedad desmielinizante y junto con microbiología y analíticas excluye otros diagnósticos3. La presencia de bandas oligoclonales específicas en el líquido cefalorraquídeo y la epidemiología apoyan el diagnóstico, pero el paciente no desarrolló aún esclerosis múltiple clínicamente definida. Decidimos seguir observando la evolución sin iniciar tratamiento específico en el momento actual4. BIBLIOGRAFÍA 1. Lucchinetti CF, Gavrilova RH, Metz I, Parisi JE, Scheithauer BW, Weigand S, et al. Clinical and radiographic spectrum of pathologically confirmed tumefactive multiple sclerosis. Brain J Neurol. 2008; 131: 1759-75. 2. Polman CH, Reingold SC, Banwell B, Clanet M, Cohen JA, Filippi M, et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 Revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol. 2011; 69: 292-302. 3. Kuhlmann T, Lassmann H, Brück W. Diagnosis of inflammatory demyelination in biopsy specimens: a practical approach. Acta Neuropathol (Berl). 2008; 115: 275-87. 4. Berger T. Current therapeutic recommendations in multiple sclerosis. J Neurol Sci. 2009; 287 (Suppl 1): S37-45. Fig. 1. Resonancia magnética craneal T2 axial. - 451 - Fig. 2. Resonancia magnética craneal T2 sagital. - 452 - Calcificaciones intracerebrales, ¿fisiológicas o patológicas? M. T. Sanjuán Pérez, A. Gallardo Tur, P. Cabezudo García, J. Pinel Ríos Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Málaga SUPERVISIÓN J. Romero Godoy Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 31 años, natural de Bulgaria, que reside en España desde hace varios años con una familia adoptiva. No hay datos de la historia clínica antigua, pero la madre refiere que no hubo problemas en la gestación, ni existen antecedentes familiares de interés. El paciente es derivado a la consulta de Neurología (Unidad de Epilepsia) por presentar crisis epilépticas desde los 9 años, del tipo generalizas tónico-clónicas y algunas parciales complejas, con frecuencia diaria y de predominio nocturno. Está en tratamiento con carbamazepina y topiramato. Examen físico Retraso psicomadurativo, con oligofrenia moderada. Presenta rasgos dismórficos con microcefalia e implantación baja de los pabellones auriculares. El balance muscular, al igual que el resto de la exploración neurológica, fue normal. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: hemograma y coagulación normales. Bioquímica: calcio 6,3 mg/ dl (N 8,5-10,10), calcio corregido 6,09 mg/dl, fósforo 6 mg/dl (N 2,7-4,5), parathormona (PTH) 6,45 pg/ml (N 7-74), triglicéridos 293 mg/dl (N 30-20). • Electroencefalograma (EEG): actividad cerebral fundamental, bilateral y simétrica, de 8 Hz de frecuencia y 20-40 microV de amplitud, en las regiones posteriores de carácter regular, estable y reactiva, bloqueándose con la apertura ocular. Ritmos rápidos microvoltados en áreas anteriores. Algunos brotes theta en áreas temporales anteriores, de baja amplitud, inespecíficos. • Tomografía computarizada (TC) de cráneo: múltiples calcificaciones intracraneales tanto supra como infratentoriales, con localización predominante en los núcleos de la base y ambos hemisferios cerebelosos (figs. 1 y 2). Ligera dilatación de los ventrículos laterales. - 453 - • Valoración por Endocrinología: ante los hallazgos analíticos se realiza una interconsulta al Servicio de Endocrinología. Realizan controles analíticos seriados en los que se mantienen las alteraciones (hipocalcemia, hiperfosforemia y descenso de PTH), por lo que establecen el diagnóstico de hipocalcemia secundaria a hipoparatiroidismo primario. Diagnóstico Epilepsia sintomática a hipocalcemia, provocada por hipoparatiroidismo primario. Tratamiento En seguimiento conjunto con el Servicio de Endocrinología, se inició tratamiento con calcio, calcitriol y magnesio, y ajustamos la terapia antiepiléptica, con leve aumento de la dosis de topiramato a 200 mg cada 12 horas y manteniendo la misma dosis de carbamazepina. Evolución Se realizaron controles analíticos seriados, y a medida que los niveles de calcio y fósforo se fueron normalizando, se observó un mejor control de las crisis, tanto en frecuencia como en intensidad. En las sucesivas revisiones, el familiar confirma la buena evolución y control clínico del paciente, con crisis que aparecen de forma muy ocasional, y en la mayoría de los casos en probable relación con olvidos o fallos en la toma de la medicación. DISCUSIÓN Las calcificaciones cerebrales son un hallazgo frecuente en las pruebas de neuroimagen, y aparecen en el 0,3-0,6% de las TC realizadas en la población general, y alrededor del 40-70% en series de autopsias. El hallazgo de calcificaciones en las pruebas de imagen requiere una evaluación que permita conocer el significado de las mismas, es decir, si son fisiológicas o patológicas; y para ello es importante tener en cuenta la posible etiología, localización y repercusión clínica de las mismas. Las causas y procesos clínicos que pueden asociarse a calcificaciones intracraneales son múltiples y variadas1. Entre las más frecuentes destacan las calcificaciones idiopáticas, las provocadas por infecciones congénitas y secundarias a alteraciones autoinmunes. Pero la causa que con más frecuencia se relaciona con la aparición de calcificaciones son las alteraciones del metabolismo del calcio, representando entre el 70-80% de los casos de calcificaciones en los ganglios de la base. La aparición de estas calcificaciones se ha atribuido a la hipocalcemia 2. Se observa con más frecuencia en el hipoparatiroidismo idiopático y el pseudohipoparatiroidismo, y algo menos en el hipoparatiroidismo adquirido postcirugía. Se entiende por hipocalcemia la disminución del calcio sérico por debajo del límite de la normalidad (calcio total < 8,5 mg/dl, calcio ionizado < 1,15 mmol/l). Para realizar el diagnóstico conviene confirmar la presencia de hipocalcemia real, tras corregir el calcio con la cifra de albúmina y, en caso de duda, medir el calcio iónico libre directamente. Debe determinarse la cifra de creatinina y de magnesio para descartar la insuficiencia renal y la hipomagnesemia. La determinación de PTH permite diferenciar entre las causas de hipocalcemia con deficiencia de PTH o con aumento de la misma. Las calcificaciones que aparecen en el contexto de hipocalcemia secundaria a alteración paratiroidea suelen ser simétricas y están localizadas en los ganglios basales (núcleo es- 454 - triado y pálido) (fig. 2), aunque pueden afectar a otras estructuras (cerebelo, tronco-encéfalo) (fig. 1). Las principales manifestaciones clínicas que provocan las calcificaciones son crisis convulsivas, trastornos extrapiramidales y alteraciones neuropsiquiátricas3. Las crisis convulsivas se caracterizan porque son crisis sintomáticas a la hipocalcemia, con pobre respuesta a los fármacos antiepilépticos, pero excelente control tras la corrección de los niveles de calcio. Los síntomas extrapiramidales pueden aparecer en forma de coreoatetosis y parkinsonismo, caracterizado este último por pobre respuesta al tratamiento con levodopa y buen control, al igual que ocurre con las crisis epilépticas, tras la normalización de la calcemia. Y los trastornos neuropsiquiátricos pueden manifestarse de forma muy variada, desde labilidad emocional hasta depresión o trastornos psicóticos, estos últimos con buena respuesta al tratamiento regulador del calcio. En resumen, es importante saber que las calcificaciones intracraneales constituyen un hallazgo común y frecuente en las pruebas de neuroimagen, principalmente en la TC craneal4. La mayoría de estas calcificaciones no van a tener una traducción clínica, pero algunas de ellas sí van a tener un significado patológico. Por ello, en los casos en los que existan manifestaciones clínicas en relación con las calcificaciones, es necesario realizar un estudio etiológico, pues en la mayoría de los casos el principal mecanismo etiopatogénico, al igual que en nuestro paciente, es la alteración del metabolismo del calcio. Para terminar, habría que resaltar la importancia del diagnóstico precoz en los casos de hipoparatiroidismo, pues la pauta de un tratamiento apropiado y bien controlado puede prevenir el desarrollo de numerosas complicaciones neurológicas graves5. BIBLIOGRAFÍA 1. Piñol-Ripoll G, Mauri-Llerda JA, De la Puerta Martínez-Miró I, Pérez-Lázaro C, BeltránMarín I, López Del Val LJ, et al. Diagnóstico diferencial de las calcificaciones intracraneales. Rev Neurol. 2005; 41: 151-5. 2. Calvo-Romero JM. Calcificaciones cerebrales múltiples asintomáticas y el eje vitamina D-hormona paratiroidea. Rev Neurol. 2001; 32: 1198-9. 3. Bonazza S, La Morgia C, Martinelli P, Capellari S. Strio-pallido-dentate calcinosis: a diagnostic approach in adult patients. Neurol Sci. 2011; 32: 537-45. 4. Bruggemann N, Schneider SA, Sander T, Klein C, Hagenah J. Distinct basal ganglia hyperechogenicity in idiopathic basal ganglia calcification. Mov Disord. 2010; 25: 2661-4. 5. Jover-Díaz A, Pomares F, Matarranz M. Calcificaciones intracraneales extensas en el hipoparatiroidismo crónico. Rev Neurol. 2006; 42: 61-2. - 455 - Fig. 1. Tomografía computarizada de cráneo: las calcificaciones que aparecen en el contexto de hipocalcemia secundaria a alteración paratiroidea suelen ser simétricas y están localizadas en las estructuras (cerebelo, tronco-encéfalo). Fig. 2. Tomografía computarizada de cráneo: las calcificaciones que aparecen en el contexto de la hipocalcemia secundaria a alteración paratiroidea suelen ser simétricas y están localizadas en los ganglios basales (núcleo estriado y pálido). - 456 - No es SAHOS todo lo que ronca A. Sanz Monllor, I. M. Sánchez Ortuño, N. García Lax Servicio de Neurología Hospital General Universitario Reina Sofía. Murcia SUPERVISIÓN A. M. García Medina Facultativo Especialista de Área y Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 64 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, hiperlipemia, hiperuricemia, cardiopatía isquémica, síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAHOS) en tratamiento con CPAP nocturna, hipoacusia izquierda de años de evolución, exfumador. En tratamiento con ácido acetilsalicílico, olmesartán, bisoprolol, atorvastatina y alopurinol. Tras ser diagnosticado de SAHOS, se deriva al Servicio de Otorrinolaringología, donde se encuentran los siguientes hallazgos a la exploración con fibronasolaringoscopio: fasciculaciones en la pared hemifaríngea izquierda (desde la rinofaringe y el paladar blando hasta el seno piriforme izquierdo). A su llegada a nuestra consulta, el paciente solo tiene hipoacusia, no refiriendo disfagia, disfonía ni otros síntomas acompañantes. Examen físico La exploración general era normal. En la exploración neurológica presentaba fasciculaciones en el paladar blando izquierdo y posteriores al velo del paladar izquierdo, úvula ligeramente desplazada a la izquierda, reflejo nauseoso abolido, no amiotrofia ni fasciculaciones en la lengua, hipoacusia izquierda, sin otra focalidad de pares craneales ni de vías largas, con marcha y coordinación también conservadas. Pruebas complementarias • • Analítica: perfil renal, glucémico, hepático y tiroideo, iones, hemograma y coagulación dentro de los parámetros normales. Colesterol 253 mg/dl, triglicéridos 297 mg/dl. Resonancia magnética (RM) craneal: múltiples lesiones isquémicas en la sustancia blanca de ambos hemisferios. Sangrado antiguo o cavernoma a nivel del hemicerebelo izquierdo. • Tomografía computarizada (TC) de tórax, cuello y base del cráneo sin hallazgos significativos. - 457 - • Electromiografía (EMG): exploración dentro de la normalidad. • Eco-Doppler de troncos supraaórticos: estenosis del 50% de la arteria carótida interna izquierda, estenosis del 30% de la arteria carótida interna derecha. Diagnóstico Mioclono palatino secundario a degeneración hipertrófica de la oliva inferior por sangrado versus cavernoma a nivel cerebeloso izquierdo (núcleo dentado). Tratamiento Siguió su tratamiento habitual como venía tomando hasta el momento, donde se incluía ácido acetilsalicílico y atorvastatina. Evolución Ante la estabilidad clínica del paciente, y habiendo descartado una posible neuropatía del noveno y décimo pares, el paciente siguió revisiones en consultas externas de Neurología, sin presentar nuevos síntomas. Para poder llegar a un diagnóstico más certero, se planteó la posibilidad de realizar una angio-RM, opción que rechazó el paciente. DISCUSIÓN El mioclono palatino consiste en contracciones rítmicas, no voluntarias (40-200/minuto) del velo del paladar, con escasa o nula repercusión en la función deglutoria, pudiendo ser secundarias a una lesión estructural en el triángulo de Guillain-Mollaret, asociándose a una degeneración hipertrófica de la oliva inferior, denominándose en estos casos mioclono palatino sintomático (MPS), o de causa idiopática, recibiendo entonces el nombre de mioclono palatino esencial (MPE)1. La degeneración hipertrófica de la oliva inferior es una rara forma de degeneración transneuronal secundaria a una lesión dentro del tracto dento-rubro-olivar, ubicado en el triángulo de Guillain-Mollaret que altera las fibras aferentes de la oliva inferior2 (fig. 1). Aproximadamente, el 70% de los casos de MPS son debidos a ictus, aunque entre otras causas se encuentra la esclerosis múltiple y los tumores del sistema nervioso central. En la MPS se produce una contracción del músculo elevador del velo del paladar que persiste durante la fonación y el sueño, pudiéndose mantener de manera indefinida sin ser incapacitante, no asociándose a un sonido de chasquido, típico del MPE. Pueden aparecer también mioclonías oculares y contracciones sincrónicas de orofaringe, laringe, esófago y diafragma3. La RM es la técnica diagnóstica de elección, donde se observa la oliva inferior hiperintensa e hipertrófica, adoptando una morfología en herradura4. El intervalo entre la instauración de la lesión primaria y la aparición de la hiperintensidad de la oliva es de unas 3 o 4 semanas, pudiendo persistir durante años o de forma indefinida (fig. 2). - 458 - BIBLIOGRAFÍA 1. Pearce JMS. Palatal myoclonus (syn. Palatal Tremor). Eur Neurol. 2008; 60: 312-5. 2. Shaikh AG, Hong S, Liao K, Tian J, Solomon D, Zee DS, et al. Oculopalatal tremor explained by a model of inferior olivary hypertrophy and cerebellar plasticity. Brain. 2010; 133: 923-40. 3. Deuschl G, Toro C, Valls-Solé J, Zeffiro T, Zee DS, Hallett M. Symptomatic and essential palatal tremor. 1. Clinical, physiological and MRI analysis. Brain. 1994; 117: 775-88. 4. Surur A, Re R, Galíndez J, Marangoni A, Martín J, Gallara S. Degeneración hipertrófica olivar inferior (DHOI). Presentación de dos casos. Córdoba (Argentina). Disponible en: http: //congreso.faardit.org.ar/uploads/2012/poster/2012_77_PE_SNC.pdf. Fig. 1. Triángulo de Guillain-Mollaret. CTT, tracto tegmental central1; ICP, pedúnculo cerebeloso inferior; SCP, pedúnculo cerebeloso superior. - 459 - Fig. 2. Resonancia magnética cerebral, corte coronal, secuencia T2. Lesión redondeada hipointensa en el hemicerebelo izquierdo compatible con hemorragia antigua versus posible cavernoma. - 460 - Fou rire prodromique D. Vidal de Francisco, S. A. Vassallo Recio, A. Rodríguez Román, N. Rojo Suárez Servicio de Neurología Hospital Puerta del Mar. Cádiz SUPERVISIÓN S. Sáez Aguiar Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Paciente de 57 años con los siguientes antecedentes personales: no alergias medicamentosas conocidas; hipertensión arterial grave controlada con cinco fármacos; no diabetes mellitus; no dislipemia. Exfumador de 10 cigarrillos/día. Bebedor habitual. Obesidad mórbida sometida a cirugía bariátrica. Anemia ferropénica. Hiperuricemia sintomática. No datos de deterioro cognitivo. mRS: 0 puntos. Índice de Barthel: 100 puntos. Tratamientos actuales: omeprazol 20 mg/24 h, losartán 100 mg/24 h, amlodipino 10 mg/24 h, bisoprolol 5 mg/24 h, doxazosina 2 mg/24 h. Cirugías previas: by-pass gástrico. El paciente acude al Servicio de Urgencias refiriendo un cuadro brusco de risa incontrolada de unos 15 minutos de duración, seguido de alteración en la articulación del lenguaje y debilidad en las extremidades derechas. No afectación del nivel de consciencia. No automatismos ni movimientos anómalos de las extremidades. No otra sintomatología acompañante. No episodios previos similares. Examen físico Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos ni ruidos pulmonares sobreañadidos. Auscultación carotídea: no se auscultan soplos. Disartria moderada con preservación de la nominación y la comprensión del lenguaje. Parálisis facial supranuclear derecha leve. Resto de pares craneales normales. Balance motor en el hemicuerpo derecho 4+/5. ROT: presentes y simétricos. RCP: flexor bilateral. Sensibilidad: conservada. Cerebelo: normal. Marcha: normal. NIHSS: 2 puntos. Pruebas complementarias • • Analítica básica (incluyendo perfil tiroideo y lipídico): parámetros compatibles con anemia ferropénica; resto de valores dentro de la normalidad. Electrocardiograma ECG: ritmo sinusal sin alteraciones agudas en la repolarización. - 461 - • Radiografía de tórax: sin alteraciones. • Ecocardiografía transtorácica (ETT): hipertrofia moderada del ventrículo izquierdo con función sistólica conservada. • DTSA: se aprecian placas ateromatosas calcificadas en la bifurcación de ambos ejes carotídeos, sin que condicionen alteraciones morfológicas o hemodinámicas significativas. Permeabilidad de ambas arterias vertebrales. • DTC: muestra permeabilidad de todos los vasos intracraneales estudiados, sin traducir estenosis morfológica de ninguno de ellos. • Tomografía computarizada (TC) craneal en Urgencias: estudio que no muestra lesiones agudas en el momento de su realización. • Resonancia magnética (RM) craneal: lesión hiperintensa en la sustancia blanca subcortical parietotemporal izquierda, que presenta restricción en el mapa del coeficiente de difusión aparente y, por tanto, se considera compatible con lesión isquémica aguda en dicha localización (fig. 1). • Electroencefalograma (EEG): estudio dentro de la normalidad Diagnóstico Ictus parietotemporal izquierdo de probable origen aterotrombótico en un paciente con factores de riesgo cardiovascular (FRCV). Fou rire prodromique. Tratamiento Control estricto de los FRCV. Se recomienda el abandono estricto en el consumo de tóxicos. Añadir ácido acetilsalicílico 300 mg/24 h y atorvastatina 40 mg/24 h a sus tratamientos. Evolución El paciente evolucionó de forma favorable durante su ingreso, de modo que en el momento del alta deambulaba correctamente, habiendo recuperado por completo el mínimo déficit motor que presentaba inicialmente. Persistía, sin embargo, un grado leve de disartria y mínima paresia facial. No se evidenciaron, en los días de estancia hospitalaria, nuevos episodios de risa incontrolada como el descrito el día del ingreso. En el control en consultas a los 3 meses mantiene mínima disartria, que no se acompaña de ningún otro síntoma o signo. mRS: 1 punto. Índice de Barthel: 100 puntos. DISCUSIÓN Presentamos el caso de un paciente cuya primera manifestación de un ictus parietotemporal izquierdo es un fenómeno de risa incontrolada, de minutos de duración, y sin ningún otro síntoma acompañante, que en la literatura médica se conoce bajo la denominación de fou rire prodromique. Fue descrito por primera vez por Féré en 19031. Se define como un episodio de risa patológica incontrolada, evento predecesor de un cuadro de isquemia cerebral, y su fisiopatología aun no es bien conocida, especulándose en la mayoría de los casos con que la isquemia afecta a las vías neuronales encargadas de las emociones. - 462 - Hay numerosos casos en la bibliografía donde se recoge como una manifestación en el contexto de isquemia cerebral en varias localizaciones: protuberancia2, infartos capsuloestriados3, lóbulo parietotemporal izquierdo, tálamo, caudado o núcleo lenticular. El diagnóstico diferencial se centra, fundamentalmente, en las crisis comiciales gelásticas, cuya manifestación clínica son los accesos de risa incontrolada, de minutos de duración, acompañados de automatismos y alteración del nivel de consciencia, que ceden espontáneamente o con medicación antiepiléptica, y suelen tener una traducción en forma de paroxismos epileptiformes del lóbulo temporal en el estudio electroencefalográfico. BIBLIOGRAFÍA 1. Féré MC. Le fou rire prodromique. Rev Neurol (Paris). 1903; 7: 353-8. 2. Gondim FA, Parks BJ, Cruz-Flores S. “Fou rire prodromoique” as the presentation of pontine ischaemia secondary to vertebrobasilar stenosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001; 71: 802-4. 3. Carel C, Albucher JF, Manelfe C, Guiraud-Chaumeil B, Chollet F. Fou rire prodromique heralding a left internal carotid occlusion. Stroke. 1997; 28: 2081-3. Fig. 1. Resonancia magnética craneal, corte axial: secuencia en difusión que muestra una lesión hiperintensa parietotemporal izquierda. - 463 - Neurointervencionismo (rescate agudo intraarterial) en un ictus isquémico de perfil cardioembólico A. D. Adarmes Gómez, L. Villarreal Pérez, S. Benítez Rivero, E. Murillo Espejo Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla SUPERVISIÓN J. R. González Marcos Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 68 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1 de muy larga evolución (46 años) y difícil control metabólico, con complicaciones micro y macroangiopáticas, hipertensión arterial, exfumador y con cardiopatía isquémica con la colocación de 14 stents. Sobre las 10 h del día de su ingreso, al intentar conducir su coche, su familia lo nota confuso, somnoliento, con lenguaje extraño y pérdida de fuerza en las extremidades izquierdas. Es traído a Urgencias por el 061, activando el código ictus. Examen físico TAMSD: 160/73 mmHg, TAMSI: 125/65 mmHg, temperatura 36,5 ºC, frecuencia cardiaca 78 lpm, saturación de O2 100%. Exploración general: auscultación cardiopulmonar normal. Resto de exploración sistémica sin hallazgos a destacar. Exploración neurológica: somnoliento, despierta al estímulo táctil fuerte. Es capaz de responder correctamente su nombre, mes y edad. Obedece órdenes. Desviación oculocefálica forzada. Hemianopsia homónima izquierda. Parálisis facial supranuclear izquierda. Hemiparesia izquierda grave (miembro superior izquierdo pléjico y miembro inferior izquierdo con algún movimiento en plano horizontal). RCP extensor izquierdo. Hipoestesia tactoalgésica grave en el hemicuerpo izquierdo. Pruebas complementarias • Bioquímica: glucosa 166 mg/dl, perfiles hepático y renal normales. • Hemograma y coagulación normales. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal, bloqueo auriculoventricular (AV) de primer grado, bloqueo de rama derecha. • Tomografía computarizada (TC) craneal inicial: hiperdensidad en la arteria cerebral media derecha. Borramiento de los ganglios basales derechos como signo precoz de infarto isquémico. - 464 - • TC craneal de control: evidencia de infarto isquémico putaminal derecho. • Estudio angiográfico (previo al rescate agudo intraarterial): oclusión de la arteria cerebral media derecha, ambas arterias cerebrales anteriores se rellenan desde la arteria carótida interna derecha; circulación escasa por piales desde la arteria cerebral anterior y posterior derechas. • Ecocardiografía: ventrículo izquierdo (VI) no dilatado, 43 mm sin hipertrofia, hipocinesia grave-acinesia en el segmento inferior basal-medio y lateral apical con normocontractilidad del resto y FE del 51%. No trombos intracavitarios. • Holter de arritmias: bloqueo AV de segundo grado tipo I, que posteriormente progresa a bloqueo 2:1. Extrasístoles ventriculares frecuentes. No fibrilación auricular. Diagnóstico Ictus isquémico en el territorio de arteria cerebral media derecha, de origen cardioembólico. Tratamiento Fibrinólisis IV y rescate agudo intraarterial. Evolución El paciente presentaba criterios para tratamiento con fibrinólisis IV (fig. 1), por lo cual esta se llevó a cabo a los 30 minutos del inicio de los síntomas, sin modificarse su estado al término de la misma. Por dicho motivo se decidió tratamiento mediante rescate agudo intraarterial, el cual se realizó antes de las 2 horas del inicio de los síntomas. Durante el procedimiento se llevaron a cabo tres pases con stent Solitaire® y extracción del material trombótico, con recanalización completa de la arteria (fig. 2). La evolución del paciente fue muy favorable, encontrándose asintomático al alta. DISCUSIÓN Presentamos un caso de ictus isquémico de evolución favorable tras recibir tratamiento con rescate agudo intraarterial. Cabe destacar la evidencia de que una pronta atención médica y el tratamiento precoz con fibrinólisis y/o rescate agudo intraarterial es determinante en la obtención de los mejores resultados (fig. 1). Como en este caso, cuando fracasa la fibrinólisis IV, el rescate agudo intraarterial puede ser una buena opción si está disponible, a tenor de los magníficos resultados de recanalización (70-90%) y seguridad (transformación hemorrágica 8-14%). No existe consenso sobre cuál debe ser el algoritmo de selección de los pacientes con ictus tributarios de rescate endovascular (REV); sin embargo, los criterios de inclusión serían edad entre 18-85 años, instauración del tratamiento antes de las 8 horas del inicio de los síntomas, y una puntuación en la escala NIHSS entre 8 y 30. Aunque habitualmente se ha fijado un límite en torno a 6-8 horas desde el inicio de los síntomas para los ictus de circulación anterior y 24 horas para los de circulación posterior, se han publicado éxitos terapéuticos en pacientes seleccionados con recanalización mucho más tardía. También es importante resaltar el beneficio que representa para estos pacientes la estancia en la Unidad de Ictus, ya que el manejo inicial de los pacientes con ictus isquémico requiere un enfoque multidisciplinario, y comparado con el tratamiento tradicional de los pacientes - 465 - con ictus, el manejo en una Unidad de Ictus reduce la probabilidad de muerte y dependencia en un 22%. BIBLIOGRAFÍA 1. Martí-Vilalta JL (editor). Enfermedades vasculares cerebrales. 3.ª ed. Barcelona: Mayo Ediciones; 2012. 2. Stroke Unit Trialists’ Collaboration. Organised inpatient (stroke unit) care for stroke. Cochrane Database Syst Rev. 2000; 2: CD000197. 3. Saver J. Primary results of the solitaire with the intention for thrombectomy (SWIFT) multicenter, randomized clinical trial. Presented at the International Stroke Conference, 2012. Fig. 1A. Tomografía computarizada craneal inicial: hiperdensidad de la arteria cerebral media derecha. 1B. Isquemia putaminal derecha. Fig. 2. Angiografía cerebral. A. Obstrucción del flujo en la arteria cerebral media derecha. B. Recanalización de la arteria cerebral media derecha. - 466 - Cefalea e hipertensión arterial en el postparto M. Terceño Izaga, C. Coll Presa, O. Belchí Guillamón, A. Cots Foraster Servicio de Neurología Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta. Girona SUPERVISIÓN Y. Silva Blas Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 28 años, fumadora de 20 cigarrillos al día. De su historia ginecológica destaca únicamente un embarazo con parto vaginal sin complicaciones en 2007 y un aborto espontáneo. El 11 de abril presenta parto por vía vaginal sin complicaciones tras embarazo en el que se le había diagnosticado una diabetes gestacional. Se le administró cabergolina por deseo de la paciente de no realizar lactancia materna. Cuatro días más tarde presenta cefalea holocraneal pulsátil intensa junto con tensiones arteriales altas, y es tratada con analgesia convencional. Al día siguiente persiste la cefalea, añadiéndose de forma súbita una impotencia funcional del hemicuerpo izquierdo, motivo por el que es trasladada a Urgencias. Examen físico Presenta leve somnolencia sin preferencia cefálica, orientada en las tres esferas, pupilas isocóricas y normorreactivas, motilidad ocular extrínseca conservada, campimetría por confrontación normal, paresia facial central izquierda, plejia braquial y paresia crural izquierdas junto con hemianestesia ipsilateral sin alteración del lenguaje, reflejo cutáneoplantar flexor derecho y Babinski izquierdo, sin anosognosia ni asomatognosia (NIHSS: 10000/10402/02000 = 10). Auscultación cardiaca y respiratoria normales. Tensión arterial 171/97 mm Hg, con frecuencia cardiaca de 67 lpm y temperatura 36,7 ºC. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: hemoglobina 13,2 g/dl, leucocitosis de 11.100/mcl. Glucosa 99 mg/ dl, fosfatasa alcalina 167 UI/l, GOT 93 UI/l, GPT 271 UI/l. Resto de analítica completa sin alteraciones. • Analítica de orina: proteínas 25 mg/dl. • Tóxicos en orina y hemocultivos negativos. - 467 - • Magnesio en suero: 9,9 mg/dl (1,7-2,55). • Magnesio en suero (control a las 48 horas): 3,8 mg/dl (1,7-2,55). • Radiografía de tórax: normal. • Electrocardiograma (ECG): normal. • Tomografía computarizada (TC) craneal (en Urgencias, 8 h): hematoma cápsulo-ganglionar derecho agudo con volumen de 11 cc. • Angio-TC: muestra la presencia de extravasación de contraste periférico, sin objetivarse malformaciones vasculares asociadas (fig. 1). • Resonancia magnética (RM) cerebral (en urgencias, 12 h): hematoma hiperagudo cápsulo-ganglionar derecho. Múltiples lesiones edematosas cerebrales y cerebelosas sugestivas de leucoencefalopatía posterior reversible (PRES). Extravasación de contraste periférico en el hematoma cápsulo-ganglionar derecho y a nivel del núcleo lenticular izquierdo sin presencia de otras lesiones hemorrágicas (fig. 2). • TC de cráneo (18/4/2013): aumento del tamaño del hematoma cápsulo-ganglionar derecho con volumen de 24 cc, asociado a leve efecto masa con desviación de la línea media de 4 mm. Nuevo pequeño foco hemorrágico intraparenquimatoso lenticular izquierdo no visualizado en el estudio previo con un volumen aproximado de 1,4 cc (fig. 1). • RM de cráneo (20/4/2013): estabilidad radiológica de ambos hematomas, con aumento del edema vasogénico circundante y un leve aumento del efecto masa. Resolución del PRES. • Electroencefalograma (EEG) (24/4/2013): moderada disfunción neuronal difusa con características de encefalopatía metabólica. Leves signos de afectación neuronal sobreañadida en las regiones frontales inferiores del hemisferio derecho. No se registran paroxismos sugestivos de comicialidad. Diagnóstico Hematoma cerebral intraparenquimatoso cápsulo-ganglionar derecho y lenticular izquierdo secundario a eclampsia postparto. Tratamiento Se inicia medicación hipotensora con hidralazina y sulfato de magnesio por la presencia de crisis epilépticas. Ante el mal control tensional y el posterior desarrollo de vasoespasmo intracraneal se añade perfusión de labetalol, parche de nitroglicerina y perfusión de nimodipino. Tras la segunda crisis tónico-clónica generalizada (CTCG) se inicia levetiracetam (LEV) y ácido valproico (VPA). Evolución La paciente ingresa en la Unidad de Ictus y a las 2 horas de su ingreso presenta una CTCG. Se pauta sulfato de magnesio e hidralazina. Tras una nueva CTCG se inicia tratamiento con LEV y posteriormente con VPA, dada la ausencia de respuesta a estímulos externos, con apertura ocular espontánea y movimientos estereotipados orales. Además, este cuadro se acompaña de hipertensión arterial mantenida con tensiones diastólicas superiores a 105 mmHg, por lo que se añade tratamiento con labetalol en perfusión, dosis máximas de hidralazina y parche de nitroglicerina. Se realiza un EEG, que descarta la presencia de foco epileptógeno, por lo que se orienta el cuadro clínico como posible encefalopatía hiperten- 468 - siva. Se realiza dúplex transcraneal, que muestra un aumento de las velocidades de forma global en el hemisferio izquierdo (no presentes previamente) con índices de pulsatilidad conservados, sugestivo todo ello de fracaso de la autorregulación cerebral y vasoespasmo incipiente1,2, por todo esto, se decide iniciar tratamiento con nimodipino intravenoso durante 7 días hasta la normalización de los hallazgos ecográficos. Posteriormente, presenta mejoría de la clínica, con normalización de las cifras tensionales. La paciente es valorada por Ginecología, que descarta complicaciones mediante ecografía vaginal. En la exploración neurológica se mantiene con hemiparesia izquierda y anestesia ipsilateral. DISCUSIÓN La eclampsia postparto es una entidad poco conocida que supone el 50% del total de las eclampsias y puede aparecer hasta 4 semanas después del parto3,4. Puede producir HIP, infarto cerebral, así como también un síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible, y puede estar asociada también a la angiopatía cerebral postparto. En cuanto al estudio de su fisiopatología, el origen es desconocido, pero una de las hipótesis más extendidas postula que la liberación de proteínas placentarias y antiangiogénicas durante el embarazo o el parto producen una disfunción endotelial y el desarrollo posterior de microaneurismas y vasoespasmo, los cuales son causa de hemorragia e infarto cerebral respectivamente. La extravasación de contraste en la neuroimagen se ha demostrado como un factor predictor de crecimiento del volumen del hematoma, pero no se ha descrito previamente como un factor predictor del desarrollo del mismo en ausencia de HIP5. Nuestro caso clínico plantea el paradigma de la fisiopatología en la HIP en el puerperio inmediato. Diversas entidades como la eclampsia y el PRES pueden ser la causa de esta, y se ha planteado que pueden formar parte de un mismo proceso patológico. Lo extraordinario de nuestro caso es la predicción del hematoma lenticular izquierdo mediante el estudio de RM realizada en las primeras 6 horas desde el inicio de los síntomas, a través de las secuencias T1 pre y postadministración de gadolinio, que pone de manifiesto la ruptura de la barrera hematoencefálica en esta entidad. Por tanto, planteamos estas secuencias de neuroimagen como factor predictor de hemorragia intracerebral que puede ayudar en una mayor intensificación de la terapia hipotensora y vigilancia clínica en estos casos. BIBLIOGRAFÍA 1. Chen SP, Fuh JL, Chang FC, Lirng JF, Shia BC, Wang SJ. Transcranial color doppler study for reversible cerebral vasoconstriction syndromes. Ann Neurol. 2008; 63: 751-7. 2. Ducros A. Reversible cerebral vasoconstriction syndrome. Lancet Neurol. 2012; 11: 90617. 3. Tate J, Bushnel C. Pregnancy and stroke risk in women. Womens Health (Lond Engl). 2011; 7: 363-74. 4. Minnerup J, Kleffner I, Wersching H, Zimmermann J, Schäbitz WR, Niederstadt T, et al. Late onset postpartum eclampsia: it is really never too late-a case of eclampsia 8 weeks after delivery. Stroke Res Treat. 2010; 2010. 5. Goldstein J, Brouwers H, Romero J, McNamara K, Schwab K, Greenberg S, et al. SCORE-IT: the Spot Sign score in restricting ICH growth: an Atach-II ancillary study. J Vasc Interv Neurol. 2012; 5 (Supp): 20-5. - 469 - A B Fig. 1. Tomografía computarizada de cráneo que muestra la presencia de un hematoma cápsulo-ganglionar derecho (A) y control a las 24 horas con aparición de una nueva lesión hemorrágica en el núcleo lenticular izquierdo (B). A B Fig. 2. Resonancia magnética de cráneo que muestra extravasación de contraste en el núcleo lenticular izquierdo en secuencia T1 postgadolinio (A) e imágenes hiperintensas en ambos hemisferios cerebelosos compatibles con PRES (B). - 470 - No hay síntoma irrelevante ni tratamiento inocuo L. Rubio Flores, C. Martín Sánchez, J. San Narciso de la Rosa, S. Trillo Senín Servicio de Neurología Hospital Universitario de La Princesa. Madrid SUPERVISIÓN A. Gago Veiga Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 67 años, sin hábitos tóxicos, con antecedentes de dislipemia y trastorno ansiosodepresivo. En tratamiento con simvastatina, duloxetina y escitalopram. Consulta por un cuadro clínico brusco de 20 minutos de evolución consistente en parestesias en la hemicara derecha y el miembro superior derecho. Presentaba cefalea opresiva leve holocraneal de inicio insidioso de un día de evolución, con respuesta a analgésicos y sin otros síntomas acompañantes. Había presentado dos episodios similares en el último mes. Examen físico Exploración física general sin hallazgos patológicos. Consciente, alerta, orientada globalmente, sin signos meníngeos. Pupilas isocóricas normorreactivas. Lenguaje sin alteraciones. Sin defectos en la campimetría por confrontación. Pares craneales normales. Fuerza y sensibilidad conservadas. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. No dismetría, marcha y estática normales. Fondo de ojo sin papiledema. Pruebas complementarias • Analítica sanguínea: hemograma, coagulación, bioquímica y perfil lipídico normales. Hormonas tiroideas, niveles de vitamina B12 y ácido fólico normales. Autoinmunidad, proteinograma y marcadores tumorales normales. Proteína C reactiva 0,20 mg/dl, velocidad de sedimentación globular 1 mm/1.ª hora. Estudio de hipercoagulabilidad normal. • Punción lumbar: líquido claro. Presión de apertura 11 cm de agua; recuento celular y bioquímica sin alteraciones. • Holter-electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal. Extrasistolia supraventricular esporádica. • Radiografía de tórax: sin alteraciones. - 471 - • Tomografía computarizada (TC) cerebral sin y con contraste: hipodensidades difusas, de predominio izquierdo, en probable relación con vasculopatía de pequeño vaso. • Resonancia magnética y angio-resonancia magnética cerebral: incremento de señal en secuencia FLAIR en el surco central izquierdo compatible con hemorragia subaracnoidea en fase subaguda, con múltiples microhemorragias de localización periférica y en la región corticosubcortical (fig. 1). • Arteriografía cerebral: trombosis de venas corticales de forma bilateral, estenosis del tercio anterior y medio del seno longitudinal superior (fig. 2). • Electroencefalograma: afectación focal irritativa lesiva en la región rolándica temporal izquierda, con propagación contralateral. Diagnóstico Epilespia focal sintomática (crisis parciales simples, foco en la región rolándica temporal izquierda). Hemorragia subaracnoidea subaguda secundaria a trombosis venosa cerebral del seno longitudinal superior. Tratamiento Ante el planteamiento diagnóstico inicial de accidente isquémico transitorio versus crisis parciales simples, se inicia tratamiento empírico con antiagregación. Se retira dicho tratamiento tras documentar un foco epileptógeno compatible con el cuadro clínico, iniciándose entonces terapia anticomicial con levetiracetam. Tras el resultado de la arteriografía, donde se confirma la presencia de trombosis venosa cerebral, se inicia terapia anticoagulante con heparina sódica intravenosa, introduciéndose posteriormente anticoagulación oral. Evolución Tras el alta, la paciente continúa presentando episodios sugestivos de crisis focales, con parestesias facio-braquiales derechas con progresión jacksoniana, añadiendo en ocasiones disfasia motora. Se intensifica el tratamiento antiepiléptico con oxcarbacepina, que se sustituye por ácido valproico por inadecuado control. Al mes de iniciar la terapia con ácido valproico, presenta empeoramiento a nivel cognitivo, con importante repercusión funcional. Se realiza un estudio neuropsicológico, obteniendo una puntuación de 19/30 en el Mini Examen Cognoscitivo (MEC). Destacaba una afectación multidominio moderada-grave en lenguaje, atención, memoria episódica, funciones ejecutivas y praxias visuales. Esto condicionaba la necesidad de apoyo para actividades instrumentales de la vida diaria, con supervisión para las actividades básicas. La paciente cumplía criterios de demencia con una Escala de Deterioro Global (GDS) 5. Se realiza una TC por emisión de fotón único cerebral (SPECT) que muestra hipoperfusión anteromesial temporal bilateral de predominio izquierdo. Ante la sospecha de una demencia secundaria de origen farmacológico por la forma de inicio y la concordancia en el tiempo, se decide retirar progresivamente el ácido valproico, sin incidencias. A su vez, la paciente recibe estimulación cognitiva y logopedia durante 3 meses. Se aprecia una mejoría significativa en todas las funciones afectadas, destacando una puntuación de 30 en el nuevo Mini Examen Cognoscitivo y una mejoría en su funcionalidad, volviendo a ser prácticamente autónoma. Paralelamente, se completa el estudio etiológico con una TC cérvico-tóraco-abdominal y un estudio de hipercoagulabilidad, que resultan normales. La TC cerebral a los 6 meses de ingreso revela permeabilidad de los senos venosos y de las venas corticales cerebrales, sin - 472 - signos de trombosis ni de sangrado, sustituyéndose la anticoagulación por antiagregación con clopidogrel. DISCUSIÓN La trombosis de senos venosos cerebrales constituye una entidad poco frecuente que supone un reto diagnóstico. Predomina en mujeres, influenciado por la presencia de factores de riesgo dependientes del sexo como el embarazo, puerperio, anticonceptivos orales o terapia hormonal sustitutiva1. En pacientes de edad avanzada, los factores protrombóticos genéticos o adquiridos (trombofilias, neoplasias, enfermedades inflamatorias) juegan un papel fundamental. No obstante, en este grupo hay un porcentaje significativo de pacientes en los que no se llega a identificar la causa subyacente2, como ocurre en nuestro caso. La presentación clínica es muy variable y poco específica. Una limitación en esta patología es el retraso en el diagnóstico, en casos con presentación subaguda o crónica. Este retraso puede asociarse con mayor riesgo de déficit visual, con especial repercusión en pacientes con síndrome de hipertensión intracraneal aislado, por condicionar mayores tasas de mortalidad o dependencia3. La cefalea es el síntoma de presentación más frecuente. Puede carecer de valor localizador en relación con el seno ocluido4. Los déficits focales y las crisis comiciales son también frecuentes. Predominan los síntomas motores, que en ocasiones pueden ser bilaterales, especialmente si está afectado el seno sagital superior. Los síntomas sensitivos son menos frecuentes e inespecíficos, pero no deben ser infravalorados, dado que bajo un síntoma sensitivo persistente que se repite con el mismo patrón puede haber una lesión estructural subyacente. Predominan las crisis focales sobre las generalizadas, y están relacionadas con la presencia de fenómenos comiciales, con la presencia de lesiones cerebrales parenquimatosas supratentoriales, la afectación del seno sagital, la trombosis de venas corticales y la existencia de síntomas motores5. En nuestra paciente coexistían los primeros tres factores, lo que hacía altamente probable la presencia de crisis. En la neuroimagen pueden hallarse lesiones parenquimatosas asociadas con la trombosis venosa como edema, infarto hemorrágico venoso o más raramente hemorragia subaracnoidea. La prueba inicial suele ser la TC cerebral, que puede mostrar los clásicos signos de la trombosis venosa cerebral como el signo del delta vacío o el signo de la cuerda, ausentes en nuestra paciente. La técnica más sensible es la resonancia magnética cerebral empleando secuencias de susceptibilidad potenciadas en T2 combinada con angiorresonancia magnética. En nuestro caso, la normalidad de la TC cerebral y la presencia de hemorragia subaracnoidea en la resonancia magnética sin otros hallazgos no permitían excluir el diagnóstico, por lo que ante la sospecha clínica inicial, y tras el hallazgo del foco epileptógeno en el electroencefalograma, se insistió en la búsqueda de la trombosis de senos mediante arteriografía cerebral con fase venosa. Durante el ingreso se inició tratamiento anticoagulante tras la confirmación diagnóstica, y se mantuvo con fármacos antiepilépticos, con mejoría de los episodios epilépticos. Sin embargo, cabe destacar el empeoramiento cognitivo que presentó nuestra paciente tras un mes de tratamiento con ácido valproico. Se han descrito casos de encefalopatía, deterioro cognitivo y parkinsonismo en pacientes tratados con ácido valproico, reversibles tras suspender el fármaco. En este caso, la paciente llegó a cumplir criterios de demencia, precisando supervisión para las actividades básicas. Los síntomas mejoraron significativamente tras la suspensión del tratamiento, tanto a nivel subjetivo como objetivo. No obstante, es posible que sobre un deterioro cognitivo leve previo de etiología vascular, se sobreañadiera el efecto farmacológico. Se debe tener en cuenta este posible efecto adverso, especialmente en personas mayores, con comorbilidad asociada y politerapia concomitante, ya que la retirada del fármaco permite la recuperación cognitiva. - 473 - BIBLIOGRAFÍA 1. Coutinho JM, Ferro JM, Canhão P, Barinagarrementeria F, Cantú C, Bousser MG, et al. Cerebral venous and sinus thrombosis in women. Stroke. 2009; 40: 2356-61. 2. Ferro JM, Canhão P, Bousser MG, Stam J, Barinagarrementeria F; ISCVT Investigators. Cerebral vein and dural sinus thrombosis in elderly patients. Stroke. 2005; 36: 1927-32. 3. Ferro JM, Canhão P, Stam J, Bousser MG, Barinagarrementeria F, Massaro A, et al. Delay in the diagnosis of cerebral vein and dural sinus thrombosis: influence on outcome. Stroke. 2009; 40: 3133-8. 4. Alberti A, Venti M, Biagini S. Headache and cerebral vein and sinus thrombosis. Front Neurol Neurosci. 2008; 23: 89-95. 5. Ferro JM, Canhão P, Bousser MG, Stam J, Barinagarrementeria F; ISCVT Investigators. Early seizures in cerebral vein and dural sinus thrombosis: risk factors and role of antiepileptics. Stroke. 2008; 39: 1152. Fig. 1. Resonancia magnética cerebral (secuencia FLAIR). Fig. 2. Arteriografía cerebral en fase venosa. - 474 - Doctora, ¿por qué habla así la abuelita? J. M. Giménez Martínez, M. E. Blanco Cantó Servicio de Neurología Hospital General Universitario de Alicante. Alicante SUPERVISIÓN S. Martí Martínez Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Se trata de una paciente de 75 años de edad, hipertensa, en tratamiento con enalapril como único antecedente personal de interés, sin antecedentes familiares destacables. Acudió por primera vez a consultas de Neurología por un cuadro de inicio insidioso y de curso lentamente progresivo, de al menos un año de evolución, de disartria que no se acompañaba de disfagia, hipofonía, disnea, ni diplopía. Desde hacía unos 3 meses, asociaba sensación de torpeza en la mano derecha e inestabilidad de la marcha. Negaba sintomatología sugerente de disfunción autonómica. Dada la clínica presentada por la paciente y la exploración física con datos de parkinsonismo y afectación cerebelosa, y tras realizar las exploraciones complementarias (que comentaremos más abajo) para descartar otras patologías, se estableció el diagnóstico de atrofia multisistema probable (Parkinson plus), variante cerebelosa. Se inició tratamiento rehabilitador y tratamiento farmacológico con levodopa, al que se añadió amantadina en los meses siguientes. No hubo respuesta a ninguno de los tratamientos, sino un empeoramiento progresivo tanto de la clínica cerebelosa como del parkinsonismo, con caídas frecuentes, sin desarrollar en ningún momento disautonomía. Tres años después del estudio inicial, se añadió a la clínica un síndrome disejecutivo con apraxia bimanual de predominio derecho. Examen físico La exploración sistémica no reveló hallazgos de interés y las constantes vitales de la paciente se encontraban dentro de la normalidad. En cuanto a la exploración neurológica, la paciente permanecía consciente y orientada. Presentaba un habla disártrico-escándida, sin alteraciones en la nominación, repetición ni en la comprensión del lenguaje. Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas, siendo la exploración de la motilidad ocular, así como de los pares craneales V, VII y pares bajos estrictamente normal. Se objetivó rigidez cérea en los miembros superiores de predominio de- - 475 - recho y amiotrofia hipotenar bilateral, también de predominio derecho. No se evidenciaron fasciculaciones. La fuerza, la sensibilidad (táctil, vibratoria, posicional y artrocinética) y los reflejos de liberación muscular no mostraban alteraciones. RCP flexor bilateral. Presentaba bradicinesia 2/4 y disdiadococinesia bilateral. No dismetría. En la deambulación destacaba una disminución del braceo del miembro superior izquierdo. Los reflejos posturales estaban alterados. Tres años más tarde destacaba un síndrome disejecutivo con apraxia bimanual. La motilidad ocular sigue siendo normal, sin nistagmo. Presenta, por lo demás, una progresión con respecto a los hallazgos en la exploración inicial: un habla escándida, con disartria severa, rigidez en rueda dentada 3/4 bilateral, bradicinesia 2/4 bilateral y disdiadococinesia bilateral. No se objetivan dismetrías dedo-nariz. El resto de la exploración no mostraba cambios con respecto a la inicial. Pruebas complementarias Inicialmente se realizaron las siguientes exploraciones complementarias: • El análisis sanguíneo completo fue normal, incluyendo hemograma y fórmula, bioquímica general, VSG y PCR, perfil tiroideo y hepático, anticuerpos anti-yo y anti-Hu, así como el estudio serológico y los marcadores tumorales, a excepción de CEA 10.2 (0-5) y alfafetoproteína 7,6 mg/l (0-7). • Se realizan una resonancia magnética (RM) encefálica y de columna cervical, una tomografía computarizada (TC) tóraco-abdómino-pélvica y un estudio electromiográfico (maseteros, intrínsecos lengua, deltoides, tibial anterior), siendo todas estas pruebas normales. • Dada la elevación de los citados marcadores tumorales, se efectúa una colonoscopia y una gastroscopia, que son normales. • En la punción lumbar se constata un líquido claro, con presión de apertura normal. Citobioquímica y serología sin alteraciones. • SPECT con ioflupano I-123 (fig. 1): alteración de la función dopaminérgica en la vía nigro-estriatal de localización gammagráfica presináptica y afectación de carácter leve del núcleo neoestriado izquierdo. Tres años más tarde, ante la presencia de apraxia severa (inicialmente derecha) y la ausencia de sintomatología disautonómica, se solicitan: • • RM encefálica (fig. 2): atrofia corticosubcortical y cerebelosa. Sin lesiones isquémicas. No se identifican asimetrías sugestivas de degeneración corticobasal. Estudio genético de ataxias espinocerebelosas de inicio tardío: se encuentra expansión patológica (CAG) en el gen SCA2 (34 tripletes). Diagnóstico Ataxia espinocerebelosa tipo SCA-2. Tratamiento La paciente continuó con el tratamiento rehabilitador y tratamiento sintomático con levodopa y amantadina. - 476 - Evolución La sintomatología sigue un curso progresivo, como es propio de esta entidad, desarrollando anartria y una disfagia severa que ha requerido la colocación de PEG para administrar nutrición enteral y tratamiento. La paciente es dependiente para todas las actividades de la vida diaria. DISCUSIÓN Nos encontramos ante una paciente que presenta, inicialmente, un cuadro progresivo de habla escándida y otros signos de afectación cerebelosa, así como parkinsonismo. Para el estudio de la etiología de este cuadro clínico se solicitó análisis sanguíneo incluyendo autoinmunidad, función tiroidea, marcadores tumorales, serología y anticuerpos onconeuronales; punción lumbar, electromiografía (EMG), RM encefálica y body-TC, descartándose patología vascular, inflamatoria, neoplásica, inflamatoria, infecciosa, metabólica y paraneoplásica. El SPECT-ioflupano reveló alteración de la función dopaminérgica en la vía nigro-estriatal y de carácter leve del núcleo neoestriado izquierdo. Sobre la base de la clínica y los hallazgos del SPECT se estableció el diagnóstico de probable parkinsonismo plus tipo atrofia multisistema y se inició tratamiento. La paciente experimentó un deterioro progresivo, en los 3 años siguientes, asociando un síndrome disejecutivo con apraxia bimanual (que traduce afectación parietal cortical), sin presentar disautonomía, lo cual obligó a replantear el diagnóstico y considerar entidades como la degeneración córtico-basal y las ataxias espinocerebelosas de inicio tardío. La RM encefálica en este momento mostraba atrofia corticosubcortical y cerebelosa, sin objetivar asimetrías hemisféricas y finalmente el test genético reveló una expansión patológica del gen SCA-2, lo que permitió el diagnóstico de ataxia espinocerebelosa tipo SCA-2. Los síndromes de ataxia espinocerebelosa se clasifican actualmente en función de su etiología genética. El principal mecanismo patogénico a nivel genético consiste en la expansión por repetición de tripletes de nucleótidos. Aunque unos antecedentes familiares conocidos facilitan el diagnóstico, una historia familiar negativa, como es el caso de nuestra paciente, no lo excluye, ya que pueden producirse mutaciones de novo o desconocimiento real de los antecedentes familiares. En la ataxia espinocerebelosa tipo 2 se produce el aumento de repeticiones de trinucleótidos CAG en el cromosoma 12, que codifica la ataxina-2, proteína de función desconocida, considerándose patológica la cifra de 33 repeticiones1. Un mayor número de repeticiones se asocia a edad más temprana de inicio y rápida evolución2. La SCA tipo 2 se asocia con atrofia olivopontocerebelosa y puede presentarse en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Generalmente, cursa con ataxia progresiva, temblor postural, arreflexia, lentificación de las sacadas, oftalmoplejía y disartria, pudiendo presentarse como un parkinsonismo familiar. No existen opciones terapéuticas que modifiquen el curso de la enfermedad. El tratamiento es, pues, sintomático y de las enfermedades concomitantes. En los casos en los que el subtipo SCA-2 cursa como un parkinsonismo familiar está indicado el tratamiento con levodopa3. Al tratarse de una enfermedad de transmisión autosómica dominante, se debe ofertar consejo genético. El interés del caso radica en el reto diagnóstico que supone, al tratarse de una entidad poco frecuente cuya forma de presentación en nuestra paciente es atípica. Debe considerarse, sobre todo, en los casos diagnosticados de probable atrofia multisistema si no se desarrolla disautonomía con la evolución de la enfermedad y en aquellos casos que asocian sintoma- - 477 - tología de afectación cortical. En pacientes con parkinsonismo familiar con respuesta a levodopa y anticipación en la presentación de la sintomatología es una patología a descartar4. BIBLIOGRAFÍA 1. Fernández M, McClain ME, Martínez RA, Snow K, Lipe H, Ravits J, et al. Late-onset SCA2: 33 CAG repeats are sufficient to cause disease. Neurology. 2000; 55: 569-72. 2. Schöls L, Gispert S, Vorgerd M, Menezes Vieira-Saecker AM, Blanke P, Auburger G, et al. Spinocerebellar ataxia type 2: genotype and phenotype in German kindreds. Arch Neurol. 1997; 54: 1073-80. 3. Shan DE, Soong BW, Sun CM, Lee SJ, Liao KK, Liu RS. Spinocerebellar ataxia type 2 presenting as familial levodopa-responsive parkinsonism. Ann Neurol. 2001; 50: 812-5. 4. Payami H, Nutt J, Gancher S, Bird T, McNeal MG, Seltzer WK, et al. SCA2 may present as levodopa-responsive parkinsonism. Mov Disord. 2003; 18: 425-9. Fig. 1. Imagen del SPECT con ioflupano I-123, en el que se objetiva alteración de la función dopaminérgica en la vía nigro-estriatal, presináptica, y afectación leve del núcleo neoestriado izquierdo. Fig. 2. Imagen de la resonancia magnética encefálica en la que se visualiza atrofia corticosubcortical y cerebelosa, sin asimetrías entre ambos hemisferios. - 478 - Cuadros confusionales recurrentes en un varón de 78 años de edad N. Giraldo Restrepo, A. López García, C. Valencia Guadalajara, B. Miguel Martín Servicio de Neurología Hospital General Universitario de Ciudad Real. Ciudad Real SUPERVISIÓN A. Hernández González Facultativo Especialista de Área y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 78 años con antecedentes personales de hipertensión arterial controlada únicamente con dieta. Había sido diagnosticado de cáncer de próstata hace 14 años, que tras tratamiento quirúrgico y hormonal se consideraba actualmente en remisión. El único tratamiento médico actual era sildenafilo cada 15 días. Como antecedente familiar de interés refería que un hermano había sido diagnosticado de epilepsia generalizada, sufriendo muerte súbita durante un episodio. El paciente consulta por un cuadro brusco consistente en oleada epigástrica ascendente, seguida de episodio confusional, con desconexión del medio, lenguaje incoherente, automatismos de chupeteo y movimientos del miembro superior izquierdo, que duró aproximadamente 5 minutos, con posterior cuadro confusional y desorientación, que fue recuperándose lentamente en unos 30 minutos, guardando amnesia de todo el episodio. Durante el traslado al hospital y en el Servicio de Urgencias sufre otros dos episodios de similares características. Interrogado específicamente, refiere que desde hace unos años presenta episodios breves de desorientación asociados a sensación de bloqueo mental, por los que no había consultado. Examen físico El paciente mantenía unas constantes normales y se encontraba afebril y sin signos meníngeos. La auscultación cardiaca y pulmonar, y el resto de la exploración general no mostraba hallazgos patológicos. En la exploración neurológica el paciente estaba alerta, consciente y perfectamente orientado, con funciones cognitivas conservadas, siendo el lenguaje coherente y fluido. La exploración de los pares craneales, el balance muscular y la marcha eran normales, llamando la atención unos reflejos miotáticos exaltados y simétricos, con reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. El único dato significativo en la exploración era una leve hipoestesia facio-braquial izquierda. - 479 - Pruebas complementarias • Una analítica sanguínea amplia que incluía hemograma, bioquímica general, coagulación, estudio inmunológico (ANAS), función tiroidea y proteinograma mostró valores normales. Los marcadores tumorales, las serologías (Borrelia, lúes, Brucella y VIH) y los anticuerpos antineuronales fueron negativos. • El estudio del líquido cefalorraquídeo incluyó bioquímica, serologías (lúes, Borrelia y Brucella), PCR viral y cultivo, siendo todos ellos negativos. • El electrocardiograma era normal y en la radiografía de tórax se evidenciaban algunas imágenes calcificadas antiguas. • Una tomografía computarizada (TC) tóraco-abdómino-pélvica efectivamente objetivaba placas pleurales calcificadas bilaterales, con afectación de la pleura diafragmática, que sugería patología antigua como exposición a asbesto, y quistes simples hepáticos. • La TC cerebral demostró únicamente algunas lesiones compatibles con infartos lacunares antiguos y atrofia cortical de predominio frontal. • En la resonancia magnética (RM) cerebral se vieron escasas imágenes de aspecto isquémico crónico junto a moderada atrofia cortical frontal, llamando la atención una hiperintensidad en secuencias TR largo en ambos sistemas límbicos parahipocámpicos, sin captación de contraste (fig. 1). • Un estudio Doppler de troncos supraaórticos mostró una probable estenosis crítica proximal de la arteria vertebral derecha. • El registro del electroencefalograma era anormal, con descargas ocasionales epileptiformes (morfología de punta) en la región temporal derecha. Diagnóstico Crisis epilépticas parciales complejas de origen temporal, secundarias a esclerosis mesial del hipocampo bilateral, con presentación en adulto (tardía). Tratamiento Se inició tratamiento con ácido valproico, con adecuado control de las crisis parciales complejas y obteniéndose niveles terapéuticos de ácido valproico (92,8 µg/ml) al alta. Evolución En el seguimiento ambulatorio el paciente ha permanecido asintomático, sin nuevos episodios durante los 9 meses de evolución, siendo la RM craneal de control similar a la previa. DISCUSIÓN La epilepsia de inicio tardío se caracteriza por el predominio de las crisis parciales y su gran tendencia a la recurrencia, ya que en gran parte son debidas a lesiones estructurales. Dado que en dos terceras partes estas crisis son sintomáticas, en este grupo de pacientes siempre es necesario buscar una causa etiológica desencadenante o causal1. En nuestro caso, ante el inicio de crisis parciales complejas en la edad adulta se realizó un estudio exhaustivo en busca de alguna lesión estructural subyacente, siendo diagnosticado de epilepsia de origen temporal en base a la semiología clínica, el hallazgo electroencefalográfico y las - 480 - imágenes radiológicas. En la RM craneal se objetivó una lesión parahipocámpica bilateral, planteándonos fundamentalmente tres posibilidades diagnósticas: encefalitis límbica paraneoplásica o viral, y esclerosis mesial temporal. Dada la negatividad de los estudios en búsqueda de neoplasia y de las pruebas virales, así como la evolución favorable solo con control farmacológico de las crisis, el diagnóstico final fue el de esclerosis mesial del lóbulo temporal. La esclerosis mesial temporal es la causa de alrededor del 20% de todos los pacientes con epilepsia y el 65% de la epilepsia del lóbulo temporal2. Esta entidad se caracteriza por la pérdida neuronal y la gliosis reactiva de regiones del hipocampo y la corteza entorrinal, en probable relación con lesión cerebral a edades tempranas de la vida (asfixia perinatal, crisis febriles, traumatismo craneoencefálico, encefalitis o meningitis)3,4. Se caracteriza por crisis parciales complejas que se inician con aura epigástrica o psíquica, y en menor frecuencia con sensaciones de desrealización (déjà vu y jamais vu), o alucinaciones olfatorias y gustativas, con posterior desconexión del entorno, asociado a automatismos orales o manuales, posturas distónicas de una extremidad, desviación cefálica, amnesia y síntomas postictales2,3. Se pueden encontrar en el electroencefalograma interictal espigas o lentificación delta en la región temporal anterior, y en el trazado ictal se puede hallar actividad theta en la región temporal anterior. La RM craneal muestra atrofia del hipocampo en T1, con hiperintensidad en T22-4. El manejo inicial con fármacos antiepilépticos puede ser efectivo, pero en la evolución puede convertirse en epilepsia intratable hasta en un 60-90% de los pacientes5. Destacamos que las crisis pueden no ser diagnosticadas hasta la edad adulta, como en nuestro caso, lo que obliga a un diagnóstico diferencial más amplio. BIBLIOGRAFÍA 1. Castilla L, Fernández M, Jiménez MD. Principios de neurogeriatría. Barcelona: Lexic; 2011; p. 133-43. 2. Panayiotopoulos CP. Epilepsies Vademecum: Epileptic seizures. Oxford: Medicinae; 2010; p. 70-1. 3. Pérez A, Porta-Etessam J, Gil-Nagel A. Neuromodulación I: Conceptos generales y epilepsia. Madrid: Let’s Health; 2009. 4. Bradley W, Daroff R, Fenichel G, Jankovic J. Neurología clínica: Diagnóstico y tratamiento. 4.ª ed. Madrid: Elsevier; 2005; p. 1957-61. 5. Blair R. Temporal lobe epilepsy semiology. Epilepsy Res Treat. 2012; 2012: 751510. Fig. 1. Cortes coronales en secuencia FLAIR de la resonancia magnética en los que se observa hiperintensidad hipocampal y parahipocampal bilateral de predominio derecho. - 481 - Doctor, veo el mundo al revés J. C. Rodríguez Carrillo, M. M. Gallego de la Sacristana, L. Rubio Flores, C. Martín Sánchez Servicio de Neurología Hospital Universitario de La Princesa. Madrid SUPERVISIÓN M. de Toledo Heras Facultativo Especialista de Área CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 83 años, hipertensa y con sobrepeso, sin hábitos tóxicos y una buena vida basal, quien consulta al Servicio de Urgencias pues, tras levantarse completamente asintomática comienza con mareo e inestabilidad para la bipedestación, lo cual le dificulta la marcha, náuseas sin vómito y posterior cefalea opresiva bifrontal de inicio insidioso y leve intensidad, no exacerbada por cambios posturales o maniobra de Valsalva. No fotofobia ni sonofobia. Seguidamente, la paciente refiere instauración súbita y progresiva de inversión vertical del campo visual, refiriendo “ver el techo en el suelo y ver a la gente al revés”, lo que le generaba imposibilidad para la estabilidad y deambulación, así como ansiedad importante. La paciente no presentaba antecedentes previos de episodios vertiginosos, hipoacusia o acúfenos. Tampoco presentaba antecedentes de migraña ni patología vascular neurológica. Acudió a su centro de salud, pautándose sulpiride, sin mejoría de los síntomas, por lo que acude al hospital. Examen físico Tensión arterial 160/80 mmHg, frecuencia cardiaca 80 lpm, frecuencia respiratoria 15 rpm, temperatura 36 ºC. A su llegada al hospital la paciente se encuentra consciente, ansiosa, cabeza y cuello sin soplos carotídeos, no bocio. Auscultación cardiaca rítmica sin soplos ni sobreañadidos. Auscultación pulmonar con murmullo vesicular conservado y sin ruidos sobreañadidos. El abdomen era blando, no doloroso ni distendido, sin masas ni megalias. Exploración neurológica: paciente consciente, con actitud de extrañeza ante la alteración visual vertical, orientada en persona, tiempo y lugar, lenguaje conservado sin elementos afásicos. Leve disartria sin problemas para la inteligibilidad. Pupilas isocóricas, normorreactivas a la luz. Campimetría por confrontación sin alteraciones. No extinción visual ni táctil en el momento. No diplopía ni nistagmo. No oftalmoparesias ni asimetría facial. Resto de pares craneales normales. Tono y trofismo muscular conservados. Fuerza 5/5 global, sin claudicación en maniobras de mínima paresia. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad tactoalgésica conservada de forma global. No dismetrías ni disdiadococinesias. Inestabi- 482 - lidad ocasional con tendencia a la caída hacia atrás. Marcha incapacitada por alteración visual. No signos meníngeos, ni rigidez de nuca. Escala NIHSS de 1 dado por disartria. Pruebas complementarias • • Se practicó un estudio analítico sanguíneo completo (incluyendo hemograma, bioquímica, coagulación, perfil de función renal y hepática e iones), no encontrando alteración en los parámetros solicitados. Electrocardiograma: rítmico sinusal a 95 lpm, bloqueo auriculoventricular (AV) de primer grado ya documentado previamente. QRS estrecho. Sin alteraciones de la repolarización. • Tomografía computarizada (TC) cerebral (fig. 1): infarto agudo del parénquima cerebeloso paramediano izquierdo coincidiendo con el territorio correspondiente a la arteria cerebelosa posteroinferior (PICA) izquierda. Hipodensidades difusas periventriculares y en los centros semiovales en relación con vasculopatía de pequeño vaso. Hipodensidades puntiformes en los ganglios de la base y tálamo derecho en relación con infartos lacunares/espacios perivasculares dilatados. • • Angio-TC: en el estudio se observa oclusión de la PICA izquierda en su tercio proximal. Holter-electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal con frecuencia media moderadamente disminuida. Extrasistolia supraventricular poco frecuente. Sin otros hallazgos. Diagnóstico Infarto cerebeloso de la PICA izquierda. Metamorfopsia invertida vertical secundaria. Tratamiento La paciente es ingresada en la Unidad de Ictus, iniciándose antiagregación, que tolera de manera adecuada. Se logra además control y manejo de sus cifras tensionales, manteniendo las mismas en valores estables dentro de la normalidad. Su cefalea es manejada con analgesia convencional, con la cual se logra un control adecuado, teniendo episodios escasos de exacerbación sintomática. Evolución Durante su ingreso, la paciente presenta evolución clínica hacia la mejoría, recuperándose progresivamente y por completo de la sintomatología visual, así como de la cefalea, la inestabilidad y la sensación vertiginosa. Se mantiene hemodinámicamente estable y no presenta otro tipo de focalidad neurológica. En el momento del alta está asintomática y con marcha estable. DISCUSIÓN Los infartos cerebelosos constituyen alrededor del 1-3% de todos los ictus isquémicos en la actualidad. Las manifestaciones clínicas son muy diversas y en ocasiones inespecíficas, aunque se puede decir que con mayor frecuencia se observan alteraciones métricas y disdiadococinésicas, así como mareo e inestabilidad. Aquí estamos ante un caso de un ictus en el territorio cerebeloso que plantea un cuadro clínico atípico dado primero por cefalea - 483 - y posteriormente síntomas visuales particulares como la metamorfopsia invertida. Esta última es la percepción alterada de la posición de los objetos en el espacio, no afectando a su forma, tamaño o color1. Usualmente es un fenómeno súbito y brusco con una duración variable que puede durar desde minutos hasta horas. La corta duración de este trastorno muchas veces genera que sea un síntoma infradiagnosticado, y que en ocasiones al llegar la asistencia médica ya haya cedido por completo2. Las metamorfopsias invertidas son raras en frecuencia, y su presentación ha sido relacionada con diversos cuadros clínicos, incluyendo migraña con aura, epilepsia, enfermedades desmielinizantes, así como cuadros vasculares de distinta localización, siendo estos últimos su causa más habitual3,4. En una revisión de casos publicada recientemente5 se plantean como localizaciones más frecuentes la región parietal posterior izquierda, así como las regiones hemisféricas cerebelosas, siendo esta concordante con el caso referido. Su fisiopatología no está totalmente aclarada, pero se cree que tiene relación con lesión de los centros integradores de diversos estímulos visuales (región parietal y occipital), así como sus vías asociadas. Por esta razón, ante este tipo de sintomatología visual se hace preeminente el descartar un evento isquémico vascular en primer lugar dada su gravedad y manejo. BIBLIOGRAFÍA 1. Ortega-Márquez LL, Arteche-Prior M, Farach-Fumero M, Chao-Campanioni L, SimónHernández M, Fleites-Estévez M. Metamorfopsia invertida: un trastorno de la percepción visual infrecuente. Rev Neurol. 2009; 48: 223-4. 2. Stracciari A, Guarino M, Ciucci G, Pazzaglia P. Acute upside down reversal of vision in vertebrobasilar ischemia. J Neurol. 2006; 253: 953-4. 3. Franco E, Casado JL, López-Domínguez JM, Díaz-Espejo C. Episodios de inversión completa de la imagen visual e infarto protuberancial. Neurología. 2000; 15: 418-9. 4. River Y, Ben Hur T, Steiner I. Reversal of vision metamorphopsia: clinical and anatomical characteristics. Arch Neurol. 1998; 55: 1362-8. 5. Carrasco García de León S, Hernández González A, Domínguez Bertalo J. Ilusión de inversión de la imagen visual. Descripción de una serie clínica de 5 casos. Neurol Arg. 2013; 1-4. - 484 - Fig. 1. Infarto cerebeloso arteria cerebelosa posteroinferior izquierda. - 485 - Episodios de disminución del nivel de consciencia repentinos y transitorios tras trasplante hepático P. Esteve Belloch, A. Fontes Villalba, I. Pagola Lorz, A. Mínguez Olaondo Servicio de Neurología Clínica Universidad de Navarra. Pamplona SUPERVISIÓN J. Gállego Pérez-Larraya Colaborador del Departamento de Neurología CASO CLÍNICO Anamnesis Varón de 64 años con antecedente de pleuritis tuberculosa en la juventud, broncopatía crónica y cirrosis enólica inactiva estadio funcional Child-Pugh B9, MELD 20, sometido a trasplante hepático. En el periodo postoperatorio precisa tratamiento con fármacos vasoactivos y diuréticos por presentar inestabilidad hemodinámica, transfusión de concentrados de hematíes por anemia con cifras de hemoglobina de hasta 7,5 mg/dl y reposición de electrolitos por hiponatremia de hasta 120 mEq/l. Se inicia tratamiento inmunosupresor con tacrolimús y micofenolato. Cuatro días después de la intervención, comienza con episodios bruscos y recurrentes de disminución del nivel de consciencia de una hora de duración junto con disfagia y disartria permanentes. Examen físico El nivel de consciencia varía, pasando de forma súbita de un estado de alerta (Glasgow de 15 puntos) a un estado comatoso (Glasgow de 3 puntos). En los momentos de mayor nivel de alerta el paciente está bradipsíquico, orientado en espacio pero desorientado en tiempo, es capaz de comprender órdenes y conserva la expresión y repetición del lenguaje con marcada disartria. Presenta descenso del velo del paladar derecho con ausencia de reflejo nauseoso y disfagia con normalidad en la exploración del resto de los pares craneales. Es capaz de movilizar las cuatro extremidades espontáneamente con claudicación simétrica en maniobras de Barré y Mingazzini en relación con caquexia y amiotrofia global. Se aprecia ataxia apendicular de los miembros izquierdos de predominio en la extremidad superior. Los reflejos tendinomusculares son simétricos, con Babinski derecho y reflejo cutáneoplantar flexor izquierdo. La marcha y la estática no son valorables. • Pruebas complementarias Analítica sanguínea: PCR 4 mg/ml, hiperamoniemia de 82 mg/dl, anemia macrocítica con hemoglobina 10,7 g/dl y VCM 101 fl, plaquetopenia 105 109/l, monocitosis 1,15 109/l, - 486 - hiperbilirrubinemia con valores de bilirrubina total de 3,63 mg/dl, bilirrubina directa 1,55 mg/dl e indirecta 2,08 mg/dl, hiponatremia 130 mEq/l. El resto de determinaciones (procalcitonina, urea, creatinina, potasio, calcio y TSH) son normales. • Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR): glucosa, proteínas y celularidad normales. Los cultivos bacteriológico, virológico y micológico son negativos. Las determinaciones específicas de micobacterias (M. tuberculosis, M. avium, M. intracellurare, M. kansasii y M. malmoense) y virus (VVZ, enterovirus) también son negativas. • • Electroencefalograma (EEG) y monitorización vídeo EEG de 24 horas: se observa una actividad de fondo moderadamente lentificada sin grafoelementos epileptiformes. Durante los episodios de coma en el registro se observa actividad delta difusa compatible con sueño profundo o encefalopatía sin cambios críticos. Resonancia magnética (RM) cerebral: hiperintensidad de señal en el tronco encefálico con focos restrictivos a la difusión en la vertiente periférica de nueva aparición en relación con mielinolisis pontina (fig. 1). Diagnóstico Episodios de alteración del nivel de consciencia bruscos junto con síntomas bulbares permanentes secundarios a mielinolisis extrapontina y pontina respectivamente, en relación con cuadro de desequilibrio osmótico tras trasplante hepático. Tratamiento Se decide colocación de gastrostomía ante la disfagia severa del paciente. Comienza programa de neurorrehabilitación centrado en coordinación, cognición y logopedia, con lo que se obtiene una mejoría reseñable a nivel cognitivo y en la movilidad de las extremidades izquierdas. Evolución Tras la normalización de los parámetros metabólicos (amoníaco, PCR, ionograma y leucocitosis) no mejora el cuadro clínico, por lo que se decide realizar una punción lumbar con análisis de líquido cefalorraquídeo que resulta normal, descartándose de este modo una infección a nivel del sistema nervioso central. Los niveles plasmáticos de inmunosupresores se encuentran dentro del rango de la normalidad. Se realiza estudio de RM cerebral, en la que se observa alteración de señal a nivel de la protuberancia. Se completa el estudio con una monitorización vídeo-EEG durante la cual el paciente sufre episodios de disminución del nivel de consciencia coincidentes con la aparición de ondas lentas delta difusas sin elementos epileptiformes. A los 11 días se repite el estudio de RM cerebral, objetivándose las alteraciones de señal a nivel del tronco encefálico ya conocidas junto con hiperseñal en ambos tálamos. De forma progresiva, tras 4 semanas desde el inicio de los síntomas, el paciente deja de sufrir estos episodios de coma arreactivo, persistiendo la disartria y la disfagia, además de la debilidad global con ataxia apendicular de los miembros izquierdos (fig. 2). DISCUSIÓN La desmielinización osmótica se produce por un desequilibrio del flujo de electrolitos desde el espacio intra al extracelular con relativa rapidez. Ante un estado hiponatrémico, la neurona trata de adaptarse perdiendo iones intracelulares. Este proceso se estabiliza en - 487 - un periodo aproximado de 48 horas. Ante una reposición brusca de sodio, se produce una deshidratación cerebral con edema intramielínico y compresión de las fibras nerviosas. Se trata de una complicación neurológica conocida de los trasplantes hepáticos, con una incidencia del 13%. Además, los pacientes con antecedentes de alcoholismo, cirrosis, desnutrición o diabetes mellitus tienen un mayor riesgo de desarrollar esta complicación1. La región anatómica que con mayor frecuencia se afecta es la protuberancia, ya que en modelos animales se ha identificado como una de las regiones que más lentamente recuperan la concentración intracelular de osmoles2. Por otra parte, entre las zonas extrapontinas, destaca la afectación talámica. En el caso expuesto, el paciente presentaba lesiones en la protuberancia y en la región paramedial de ambos tálamos de forma simétrica. Los núcleos intralaminares talámicos, entre los que destaca el núcleo centromediano por su tamaño, tienen un papel relevante en la estimulación cortical a través del sistema de activación reticular ascendente, por lo que lesiones en estas localizaciones producen alteraciones del nivel de consciencia consistentes en estados de somnolencia de intensidad variable, pudiendo alcanzar un estado de somnolencia profunda similar a un estado comatoso3. Por otra parte, las lesiones pontinas pueden producir, además, tetraparesia, disfagia y disartria. Según las series de casos existentes en la literatura médica, hasta un tercio de los pacientes que sufren mielinolisis central tienen secuelas neurológicas permanentes. Además de la corrección brusca de la hiponatremia, también se ha identificado como factor desencadenante el uso de fármacos inmunosupresores, principalmente la ciclosporina y el tacrolimús4. El hallazgo típico en el estudio de RM cerebral es una alteración de señal hipointensa en secuencias T1 e hiperintensa en secuencias T2 y en difusión5. Actualmente no existe un tratamiento que haya demostrado eficacia, aunque en la bibligrafía hay casos en los que se sugiere una mejoría clínica con la hormona liberadora de tirotropina, plasmaféresis, oxígeno hiperbárico, corticoides e inmunoglobulinas endovenosas2. BIBLIOGRAFÍA 1. Pustavoitau A, Bhardwaj A, Stevens R. Neurological complications of transplantation. J Intensive Care Med. 2011; 26: 209-22. 2. DeLuca GC, Nagy ZS, Esiri MM, Davey P. Evidence for a role for apoptosis in central pontine myelinolyisis. Acta Neuropathol. 2002; 103: 590-8. 3. Kumral E, Evyapan D, Balkir K, Kutluhan S. Bilateral thalamic infarction. Acta Neurol Scand. 2001; 103: 35-42. 4. Cascales Campos P, Ramírez R, González P, Pons JA, Miras M, Sánchez Bueno F, et al. Central pontine and extrapontine myelinolysis: complication after liver transplantion. Transplantion Proc. 2011; 43: 2237-8. 5. Zivkovic S. Neuroimaging and neurologic complications after organ transplantation. J Neuroimaging. 2007; 17: 110-23. - 488 - Fig. 1. Secuencia FLAIR en la que se observa alteración de señal a nivel de la protuberancia, de predominio periférico. Fig. 2. Secuencia FLAIR en la que se observa alteración de señal a nivel de ambos tálamos de forma simétrica (A) y extensa afectación de la protuberancia, más llamativa en la periferia (B). - 489 - Cefalea con bandera roja O. Trabajos García, M. Á. Mangas Guijarro, Á. Martín Montes, E. Blanco Vicente Servicio de Neurología Hospital Universitario La Paz. Madrid SUPERVISIÓN G. Ruiz Ares Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 49 años que consulta por cefalea de reciente aparición que no cede con analgesia habitual. Antecedentes familiares: sin interés. Antecedentes personales: no reacciones alérgicas medicamentosas conocidas. Hábitos tóxicos: ninguno. Antecedentes médicos: no hipertensión arterial, no dislipemia ni diabetes mellitus. No cardiopatía ni broncopatía conocidas. Quirúrgicos: cesárea. Tratamiento habitual: ibuprofeno 600 mg ocasional. Situación basal: independiente para las actividades básicas de la vida diaria. Vive con su marido. Trabaja como administrativo. Desde 4 meses antes de su ingreso presenta un cuadro clínico consistente en episodios de cefalea de tipo opresivo, holocraneal de predominio frontal bilateral, de intensidad moderada-elevada y acompañados de sonofobia, fotofobia, náuseas y vómitos, que en ocasiones le despiertan por las noches. Además, refiere anosmia de curso progresivo. La paciente acudió una semana antes de su ingreso al Servicio de Urgencias por falta de respuesta a su tratamiento habitual, donde se le pautó tratamiento. Acude de nuevo a Urgencias por el incremento brusco de la intensidad de la cefalea de similares características, con tendencia a la somnolencia y desorientación. Durante su valoración en la consulta presenta crisis tónico-clónica generalizada, con disminución de nivel de consciencia posterior (escala de coma de Glasgow 7/15), por lo que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos. Examen físico Constantes vitales: tensión arterial 132/82 mmHg, frecuencia cardiaca 79 lpm, temperatura 36,7 ºC, glucemia capilar 95 g/dl. Normohidratada y perfundida; palidez mucocutánea. Cabeza y cuello: carótidas rítmicas y simétricas, sin adenopatías palpables ni bocio. Auscultación cardiaca: rítmico, sin soplos audibles. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, sin masas ni megalias; ruidos hidroaéreos presentes. Extremidades: sin signos de trombosis venosa profunda ni edema. Pulsos distales presentes. - 490 - En la exploración neurológica en Urgencias se constataron los siguientes datos. Funciones cognitivas superiores: consciente, somnolienta (electrocardiograma [ECG] 13/15: O3V4M6). Lenguaje con fluencia disminuida (interferida por el dolor); repetición, nominación y comprensión normales. Nervios craneales: pupilas isocóricas y normorreactivas, MOE conservados, sin asimetría facial. Nervios craneales bajos normales. Sistema motor: tono y trofismo conservados. Moviliza las cuatro extremidades. Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad sin alteraciones aparentes. No dismetría en pruebas dedo-nariz y talón-rodilla ni disdiadococinesia. No signos de irritación meníngea. Romberg negativo. Marcha normal. Pruebas complementarias • Datos de laboratorio: hemoglobina 16 g/dl, hematocrito 48,2%, VCM 92,1 fl, leucocitos 12.000/mm3 (82,9% neutrófilos, 12,7% linfocitos), sodio 134 mmol/l, glucosa 125 mg/dl, fibrinógeno 470 mg/dl, PCR 6,7 mg/l, lactato 3,20. Resto normal. • Tomografía computarizada (TC) craneal: tumoración frontobasal izquierda de aspecto heterogéneo, multilobulado, sugestiva de glioma de alto grado, con edema vasogénico circundante. Signos de hipertensión intracraneal que incluyen herniación subfalcial, uncal y transtentorial. Imagen sugestiva de sinusitis maxiloetmoidal. • ECG: ritmo sinusal a 82 lpm, sin alteraciones agudas de la repolarización. • Radiografía de tórax posteroanterior: índice cardiotorácico dentro de los límites normales. No pinzamiento de senos costofrénicos, ni consolidaciones. • Electroencefalograma (EEG): realizado con la paciente sedada con propofol, que muestra signos evidentes de afectación cerebral generalizada, asimétrica, con una actividad más escasa y más lenta en el hemisferio izquierdo. No se registran anomalías epileptiformes. • Resonancia magnética (RM) cerebral (figs. 1 y 2): tumoración extraaxial frontal izquierda con signos de herniación subfalciana sugestiva en primer lugar de estesioneuroblastoma, con invasión del lóbulo frontal contralateral, celdas etmoidales, en la fosa nasal y probablemente en el tabique nasal. Diagnóstico Se procede a la intervención quirúrgica conjunta entre los Servicios de Neurocirugía, Otorrinolaringología y Cirugía Maxilofacial, realizándose resección subóptima del tumor a nivel esfenoidal. En el estudio anatomopatológico de tejido tumoral se diagnostica de carcinoma epidermoide de origen en el seno esfenoidal con infiltración meningo-cerebral, con imágenes sugestivas de metástasis de carcinoma epidermoide queratinizante en la PAAF de ganglio submandibular. En el estudio de extensión mediante PET-TC se observa, además, una lesión a nivel de las celdillas etmoidales y de la región más craneal de la fosa nasal, que si bien se puede tratar de tejido inflamatorio postquirúrgico, no se puede descartar la presencia de tejido tumoral viable, así como las adenopatías ya descritas en los niveles I-II izquierdos que pueden corresponder a tejido tumoral viable. Tratamiento Se realiza intervención quirúrgica conjunta entre los Servicios de Neurocirugía, Otorrinolaringología y Cirugía Maxilofacial, realizándose resección subóptima del tumor a nivel esfenoidal; por lo que se asocia además tratamiento quimioterápico. - 491 - Evolución Tras la intervención quirúrgica, la paciente fue dada de alta, presentando leve alteración del comportamiento sin otra focalidad neurológica ni cefalea, con tratamiento quimioterápico y seguimiento y controles por parte del Servicio de Neurocirugía y Oncología. DISCUSIÓN Si bien la mayor parte de las cefaleas no tienen una causa objetivable, es preciso tener en cuenta aquellas características que nos deben hacer pensar en una cefalea secundaria a patologías subyacentes, como las lesiones ocupantes de espacio intracraneales de diversa etiología. Los tumores primarios del seno esfenoidal se originan generalmente en el tejido epitelial y son muy poco frecuentes. Su diagnóstico suele ser tardío, debido a su crecimiento inicial en la cavidad esfenoidal, con posterior invasión de estructuras adyacentes. Según la International Headache Society, la cefalea atribuible a neoplasia intracraneal demostrada por imagen es progresiva, localizada, más intensa por la mañana y/o agravada por las maniobras de Valsalva; que se relaciona temporalmente (y en ocasiones en espacio) con la lesión subyacente y que además mejora o cede en los 7 días siguientes a la intervención quirúrgica o el inicio de tratamiento con corticoides. Por tanto, es muy importante destacar la indicación de la realización de pruebas de neuroimagen a todo paciente que presente alguna de las características asociadas previamente descritas a su cefalea. BIBLIOGRAFÍA 1. Esposito F, Kelly DF, Vinters HV, DeSalles AA, Sercarz J, Gorgulhos AA. Primary sphenoid sinus neoplasms: a report of four cases with common clinical presentation treated with transphenoidal surgery and adjuvant therapies. J Neurooncol. 2006; 76: 299-306. 2. Grupo de estudio de cefalea de la SEN. Actitud diagnóstica y terapéutica en la cefalea. Recomendaciones 2006. Madrid: Ergón; 2006; p. 73-80. 3. Headache Classification Subcommittee of the International Headache Society (IHS). Headache attributed to non-vascular intracranial disorder. International Classification of Headache Disorders. 2.ª ed. 2005. 4. Vedrine PO, Thariat J, Merrot O, Percodani J, Dufour X, Choussy O, et al. Primary cancer of the sphenoid sinus- A GETTEC study. Head Neck. 2009; 31: 388-97. - 492 - Fig. 1. Resonancia magnética cerebral en secuencia T2 coronal y axial Fig. 2. Resonancia magnética cerebral T1 sagital. - 493 - ¡Y por cuarta vez resucitó! J. A. Sánchez García, V. Delgado Gil, T. Muñoz Ruiz, C. Martínez Tomás Servicio de Neurología Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga SUPERVISIÓN R. Bustamante Toledo Facultativo Especialista de Área y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 57 años, destacando entres sus antecedentes leucemia de células plasmáticas desde 2011, recibiendo alotrasplante de precursores hematopoyéticos en marzo de 2012. Enfermedad injerto contra huésped a nivel digestivo y toxicodermia severa relacionada inicialmente con furosemida. La paciente presentó un cuadro clínico consistente en desconexión del medio con descenso del nivel de consciencia prolongado durante 10-12 horas. Posteriormente la recuperación fue completa. Días después, sufrió un nuevo episodio de descenso del nivel de consciencia durante segundos, quedando posteriormente muy somnolienta, desorientada y con dificultad para hablar correctamente. Tras ello, la recuperación fue completa, llegando al área de observación de nuestro centro completamente asintomática. En dicho área, sufrió un nuevo episodio con taquicardia y desaturación asociado a alguna pausa de apnea. Tras dicho episodio, la recuperación fue de nuevo completa. Examen físico Normotensa y afebril. Eritrodermia descamativa severa, hemorragia conjuntival izquierda. Exploración neurológica: destaca amnesia de los episodios (solo recuerda estar cansada y no poder hablar bien), nistagmo horizontal a la mirada lateral y con el seguimiento de objetos. Temblor de actitud en ambos miembros superiores y mandíbula, en menor medida de reposo en el miembro superior derecho. Hiperreflexia global con aumento del área reflexógena, clonus rotuliano y aquíleo, reflejo cutáneo-plantar derecho indiferente y tendencia extensora izquierda. • Pruebas complementarias Analítica general: hemoglobina 11,2 mg/dl, trombopenia severa 24.000 plaquetas/l, linfopenia 450, creatinina 2,2 mg/dl, PCR 13,2 mg/l, pH 7,25, PCO2 52 mmHg. Resto de valores dentro de la normalidad. - 494 - • • Líquido cefalorraquídeo: citoquímica normal. PCR virales negativas. Tomografía computarizada (TC) de cráneo: sin hallazgos. • • Electroencefalograma: ritmo lentificado con brotes de ondas lentas y ondas agudas. Resonancia magnética (RM): alteraciones de señal en la región central de protuberancia, mesencéfalo y sustancia blanca periventricular sin restricción en difusión (figs. 1 y 2). Diagnóstico Principal: síndrome desmielinizante osmótico en el contexto de eritrodermia grave. Secundarios: leucemia de células plasmáticas con alotrasplante de precursores hematopoyéticos, insuficiencia renal crónica, y neuropatía peroneal izquierda. Tratamiento Prednisona 30 mg cada 12 horas. Evolución La paciente presentaba enfermedad hematológica aparentemente activa a nivel óseo y no mantenía tratamiento inmunosupresor. Presentó un nuevo episodio durante su ingreso en nuestra planta. Fuimos avisados a través de enfermería al mantener la paciente un estado de somnolencia excesiva durante la tarde, de forma progresiva, añadiéndose tras la cena episodios de desconexión con sueño profundo y apnea, similares a los ocurridos en otras ocasiones. A nuestra valoración, mostraba episodios continuos de desconexión con desviación de la mirada, que alterna entre superior, derecha e izquierda, asociando bobing ocasional y alguna sacudida nistágmica. Se acompañó de pausas de apnea limitadas de escasos segundos. Mantuvo inicialmente estabilidad hemodinámica y buena saturación en todo momento. Posteriormente, se observa una situación estuporosa, emitiendo quejido y mueca ante estímulos, con respiración de Cheyne-Stokes y pausas de apnea de 20 segundos, debiendo consultar con Neumología. A la mañana siguiente se encuentra prácticamente asintomática, con sensación de aturdimiento, persistiendo eritrodermia con descamación abundante. Unos días después presentó un nuevo episodio similar a los previos (el cuarto), coincidiendo con otra exacerbación de la descamación. Se reforzó el tratamiento, con aumento de la dosis de prednisona a 30 mg cada 12 horas, mejorando de forma progresiva la eritrodermia y la sensación de frío, hasta no llegar a presentar nuevos episodios, coincidiendo con la mejoría de la eritrodermia. Tras la valoración por Medicina Interna y Dermatología ante el cuadro dermatológico, sugieren que el origen del trastorno dermatológico tenía su origen en una enfermedad de injerto contra huésped cutáneo como mayor probabilidad. DISCUSIÓN Las mielinolisis central pontina y extrapontina son una serie de fenómenos en los que se produce una desmielinización osmótica, relacionada en general con cuadros en los que se produce un aumento del catabolismo. Entre ellos destacan entidades tales como fallo hepático, infecciones agudas y crónicas, malnutrición, deshidratación, hemodiálisis, hipo- - 495 - natremia, hipopotasemia, alcoholismo, hipoxia, neoplasias, síndrome de inmunodeficiencia adquirida, etc. La parálisis respiratoria, la tetraparesia progresiva y la alteración del nivel de consciencia son un claro ejemplo de la clínica típica de esta entidad, recidivando hasta en cuatro ocasiones en la paciente, coincidiendo con episodios más abruptos de descamación por probable enfermedad de injerto contra huésped, debido a la enfermedad de base. Resulta curiosa la rápida recuperación en nuestra paciente, en apenas 10-12 horas. Repasando la literatura médica, hay referencia a varios casos de pacientes con patología hematológica similar a la de la paciente, que presentaron una recuperación completa similar. Este es un caso poco habitual que nos obliga a realizar un correcto diagnóstico diferencial para manejar adecuadamente la patología que nos ocupa. Es importante recordar, que en lo que no se piensa, no se diagnostica; por tanto, debemos tener en cuenta que hay otras muchas causas que producen esta patología, amén de las típicamente asociadas alteraciones electrolíticas, como es la sabida rápida recuperación de la hiponatremia. Dado que este no era el caso de nuestra paciente, no debemos despistarnos y dejar de pensar en ella, sino seguir buscando el diagnóstico. BIBLIOGRAFÍA 1. Martin RJ. Central pontine and extra-pontine myelinolysis: The osmotic demyelination syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004; 75 (Suppl III): iii22-iii28. 2. Yilmaz D, Karapinar B, Balkan C, Ay Y, Kavakli C. Complete clinical recovery of a central pontine and extrapontine myelinolysis delayed onset in a child with acute myeloblastic leukemia. Minerva Pediatr. 2011; 63: 61-5. 3. Zhou AY, Barnes C, Razzaq R. Central pontine myelinolysis in a patient with non-Hodgkin lymphoma. Br J Haematol. 2013; 161: 156. - 496 - Fig. 1. Primera resonancia magnética en la que se aprecian alteraciones de señal en la región central de la protuberancia, el mesencéfalo y la sustancia blanca periventricular sin restricción en difusión. Fig. 2. Segunda resonancia magnética tras un nuevo episodio, en la que se vuelve a apreciar alteraciones de señal en la región central de la protuberancia, el mesencéfalo y la sustancia blanca periventricular sin restricción en difusión. - 497 - Hemicorea en el contexto de hiperglucemia no cetósica en una paciente diabética mal controlada J. San Narciso de la Rosa, I. Palmí Cortés, B. Canneti Heredia, L. Pérez Carbonell Servicio de Neurología Hospital Universitario de La Princesa. Madrid SUPERVISIÓN F. Nombela Merchán Médico Adjunto y Tutor de Residentes CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 87 años, sin alergias medicamentosas conocidas, con factores de riesgo vascular: diabetes mellitus tipo II en tratamiento con antidiabéticos orales e hipertensión arterial en tratamiento farmacológico. Sin hábitos tóxicos. Sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés salvo resección de un epitelioma basocelular sólido en 2003. No antecedentes familiares conocidos de enfermedades neurológicas. En tratamiento habitual con: nifedipino 30 mg cada 24 horas, metformina 850 mg cada 8 horas y glibenclamida 5 mg cada 8 horas. Vida basal: independiente para las actividades básicas de la vida diaria. Viuda. Vive sola. La paciente acude al Servicio de Urgencias por un cuadro de inicio insidioso hace aproximadamente 3 días consistente en movimientos anormales en el hemicuerpo izquierdo, incluyendo cara, cuello y brazo, así como dificultad para la articulación del lenguaje secundaria. Dichos movimientos tenían gran amplitud, siendo bruscos e irregulares, sin un patrón fijo. La paciente disimulaba dichos movimientos del brazo continuándolos con gestos voluntarios como tocarse la cara o arreglarse la ropa. Asimismo, su acompañante refería que la paciente había presentado cambios en el estado de ánimo en los últimos días, con cierta desorientación y desinhibición. No existían cambios de medicación reciente. Referían cumplimiento del tratamiento habitual. No fiebre ni otros síntomas infecciosos en las semanas previas. No traumatismos ni otros desencadenantes. Examen físico Tensión arterial 164/75 mmHg, frecuencia cardiaca 115 lpm, temperatura 36,6 ºC. Exploración general: sin alteraciones relevantes. Exploración neurológica: consciente, desorientada en tiempo y espacio parcialmente, orientada en persona, ánimo exaltado, lenguaje disártrico, nomina, repite, comprende órdenes, campimetría por confrontación sin alteraciones, pupilas isocóricas y normorreactivas, musculatura ocular extrínseca sin restricciones, no nistagmos, no diplopía, no paresia facial, movimientos coreicos cervicofaciales izquierdos. No otra alteración de pares craneales bajos. Fuerza conservada (5/5) en los cuatro miembros. Reflejos de estiramiento muscular - 498 - presentes y simétricos. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Sensibilidad sin alteraciones. Movimientos coreicos en el miembro superior izquierdo. Miembro inferior izquierdo y hemicuerpo contralateral sin alteraciones. No dismetría ni adiadococinesia. Signo de Romberg negativo Estática conservada. Marcha espontánea y variantes sin alteraciones. Pruebas complementarias • Analítica urgente: destaca glucosa de 501 mg/dl, con pH de 7,34 y sodio de 129 mEq/l. Resto de la bioquímica, el hemograma y la coagulación normales. • Sistemático de orina: infección del tracto urinario. No existen cuerpos cetónicos. • Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 114 lpm. Bloqueo incompleto de rama derecha. Sin otras alteraciones. • Tomografía computarizada (TC) cerebral basal: asimetría en la densidad de ambos núcleos lenticulares, de mayor atenuación el del lado derecho y de predominio en su porción posterolateral, sin evidenciar efecto de masa. Vasculopatía de pequeño vaso. Infartos lacunares en ambas cápsulas externas y núcleos lenticulares. Cambios atróficos, acordes con la edad de la paciente (fig. 1). • Analítica de ingreso: destaca glucosa de 261 mg/dl y hemoglobina glicada del 13,3%. También se objetiva anemia leve (hemoglobina 11,4 g/dl, hematocrito 34,8%), sodio 132 mEq/l, resto de iones normales, colesterol 191 mg/dl, triglicéridos 143 mg/dl, perfil tiroideo normal. • Radiografía de tórax: imágenes lineales en el campo medio del pulmón derecho que pueden corresponder a lesiones cicatriciales residuales en esa localización y menos probablemente a un pequeño infiltrado neumónico. • Resonancia magnética (RM) cerebral: alteraciones de la señal en los ganglios basales bilaterales en probable relación con depósito metabólico de cationes, sumándose hiperintensidad de señal en secuencias T1 en el núcleo lenticular derecho de forma asimétrica, con mínima restricción focal en difusión y leve captación de contraste. Patología de pequeño vaso. Infartos lacunares en los ganglios basales, cápsulas externas, tálamos y protuberancia (fig. 2). Diagnóstico Síndrome hemicoreico izquierdo subagudo en relación con hiperglucemia (resuelto). Hiperglucemia no cetósica resuelta en una paciente diabética mal controlada. Infección del tracto urinario bajo no complicada, tratada. Tratamiento Se instauró tratamiento con risperidona 0,5 mg/12 h, insulina Lantus según pauta, y metformina 850 mg/8 h. Se suspende la glibenclamida. Resto del tratamiento según las prescripciones previas. Evolución Durante su ingreso en planta, la paciente permaneció hemodinámicamente estable y afebril. Neurológicamente, presentó una progresiva mejoría de sus movimientos coreicos en menos de 48 horas con la corrección de los niveles glucémicos y la introducción de trata- 499 - miento con risperidona. Recibió, asimismo, tratamiento antibiótico y se inició insulinoterapia de acuerdo con el Servicio de Endocrinología. Al alta se encontraba asintomática y sin focalidad. DISCUSIÓN La corea aguda tiene habitualmente un origen vascular por un evento hemorrágico o isquémico que afecta al núcleo putamen. También se ha relacionado con alteraciones metabólicas o sistémicas como: hiper e hipoglucemia, hiper e hiponatremia, hipomagnesemia, hipocalcemia, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, degeneración hepatocerebral adquirida, lupus sistémico diseminado o embarazo1. En el caso de la diabetes mellitus, la corea suele presentarse durante el curso de la enfermedad, si bien se ha descrito como manifestación de debut. La mayoría de los casos ocurren en mujeres de edad avanzada en el contexto de un coma hiperosmolar no cetósico. Si bien existen casos publicados de hemicorea en cetoacidosis diabética, estos son excepcionales2 (algo lógico pensando que la cetoacidosis diabética es una complicación más habitual en pacientes jóvenes). La afectación unilateral –hemicorea– suele ser igualmente de origen vascular, pero también puede suceder en algunos de los trastornos metabólicos mencionados. En la corea por hiperglucemia, la mayoría de los casos se localizan en un hemicuerpo. Existen varias teorías etiopatogénicas sobre el origen de la corea secundaria a hiperglucemia: cambios isquémicos en el estriado asociados a la hiperglucemia e hiperviscosidad; hipersensibilidad de los receptores dopaminérgicos estriatales que se acrecenta con la menopausia; o bien una inducción del metabolismo hacia la anaerobiosis que lleva al tejido cerebral a hacer uso de fuentes alternativas de energía, activando el metabolismo del ácido gamma amino n-butírico (GABA). Este se transformaría en ácido succínico, entrando al ciclo de Krebs con la consecuente depleción de GABA. Dichas alteraciones afectarían más a aquellas regiones cerebrales con una tasa metabólica, alta como es el caso de los ganglios basales3. Sin embargo, esta teoría ha sido discutida, ya que se han documentado casos de corea tanto en comas cetósicos2 (en los que el acetoacetato abunda y se puede utilizar como fuente de GABA) como en casos de hipoglucemia. La RM cerebral es el estudio de imagen de elección, y permite descartar una causa estructural (tumores, infartos, hemorragias, malformaciones arteriovenosas, lesiones traumáticas, etc.). En la corea por hiperglucemia se observa una hiperintensidad en secuencias potenciadas en T1 en el estriado contralateral, e hipointensidad o isointensidad en secuencias potenciadas en T2. Estas alteraciones de señal pueden persistir más de 6 meses, a pesar de que la clínica desaparezca4. La espectroscopia por RM muestra un aumento de las concentraciones de ácido láctico, acetato y lípidos, y una reducción de N-acetil-aspartato y creatina, lo que indica una probable disfunción neuronal y depleción energética. En los estudios de medicina nuclear (SPECT y TEP) se evidencia una hipoperfusión del estriado contralateral. En los estudios de anatomía patológica, se encontró tejido necrótico parcheado, adelgazamiento severo de todas las capas de las paredes de las arteriolas y marcado estrechamiento de la luz de los vasos con degeneración hialina y proliferación capilar junto con infiltración linfocítica y macrofágica. Estos hallazgos se denominaron estriopatía diabética5. Aún está por determinar cuál es la relación entre dichos hallazgos, la fisiopatología y los cambios observados en la RM. El curso natural del cuadro clínico es favorable, alcanzándose habitualmente la remisión espontánea con el control de la hiperglucemia en un período máximo de 4 semanas. En - 500 - caso de movimientos muy intensos se recomienda el uso de fármacos antidopaminérgicos. Por tanto, ante todo cuadro de hemicorea aguda, se deberían valorar los niveles de glucemia y descartar patología diabética no diagnosticada o un deficiente control terapéutico de la misma. BIBLIOGRAFÍA 1. Lang AE. Movement disorders: symptoms. En: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM (eds.). Neurology in clinical practice. Boston: BH; 2000; p. 3279. 2. Romero-Blanco M, João G, Monteiro E. Hemicorea inducida por cetoacidosis diabética e hiperdensidad estriatal en la tomografía axial computadorizada. Rev Neurol. 2002; 34: 256-8. 3. Qi X, Yan YY, Gao Y, Zheng ZS, Chang Y. Hemichorea associated with non-ketotic hyperglycaemia: a case report. Diabetes Res Clin Pract. 2012; 95: e1-3. 4. Cheema H, Federman D, Kam A. Hemichorea-hemiballismus in non-ketotic hyperglycaemia. J Clin Neurosci. 2011; 2: 293-4. 5. Abe Y, Yamamoto T, Soeda T, Kumagai T, Tanno Y, Kubo J, et al. Diabetic striatal disease: clinical presentation, neuroimaging, and pathology. Intern Med. 2009; 48: 1135-41. Fig. 1. Tomografía computarizada cerebral sin contraste. - 501 - Fig. 2. Resonancia magnética cerebral potenciada en T1 en plano coronal. - 502 - Dificultad para la acomodación y asimetría pupilar E. G. Morel Silva, A. C. de Aragao Soares Homem, A. Alonso Jiménez, B. Álvarez Mariño Servicio de Neurología Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca SUPERVISIÓN J. T. López Alburquerque Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 48 años, sin antecedentes patológicos de interés que acude a la consulta por dificultad para la visión cercana y asimetría del tamaño pupilar, presentando mayor diámetro la pupila izquierda. Refiere que desde hace un tiempo presenta dolor ocular y dificulta para la acomodación, motivo por el cual ocluye el ojo izquierdo, ya sea con la mano o cerrando los párpados. Examen físico Consciente y orientada en las tres esferas. Lenguaje normal. Anisocoria, el diámetro pupilar derecho es de 3 mm y el izquierdo de 7 mm, los reflejos fotomotores directo y consensual están presentes en la pupila derecha y ausentes en la izquierda, el reflejo de acomodación está presente en ambos ojos. En el fondo de ojo no se observan alteraciones. Tampoco se observan equimosis ni inyección, conjuntival o ciliar. En el resto de los pares craneales no se evidencian. La fuerza y el tono musculares son normales. Las sensibilidades epicrítica y protopática se encuentran sin alteraciones. Los reflejos miotáticos bicipitales, braquiorradiales, tricipitales, patelares y aquíleos son normales. El reflejo cutáneo-plantar es flexor en ambos lados. No se observan alteraciones en la marcha. No presenta dismetría. Pruebas complementarias • En la analítica general, que incluye hemograma, electrolitos y coagulación, no se observan alteraciones. Los valores de las vitaminas B9 y B12 se encuentran en rango normal. En los perfiles renal, hepático y lipídico no se observan alteraciones. Las hormonas tiroideas también están dentro del rango normal. El proteinograma no arroja cifras patológicas. • La serología fue negativa para los virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, hepatitis B, hepatitis A, hepatitis C, VIH, HTLV, rubeola y herpes simple. También fue negativa para Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, Borrelia burgdorferi, Brucella spp. y Mycoplasma pneumoniae. - 503 - • En la resonancia magnética (RM) cerebral no se observan imágenes patológicas. • Al realizar PEV se obtienen latencias de P-100 prolongadas, en el ojo derecho 134 ms y en el ojo izquierdo 135 ms, aunque simétricas. Las amplitudes de dicha onda se encuentran en rango normal. • Por último, se realiza el test de instilación de pilocarpina al 0,125%, que resulta positiva. Diagnóstico Síndrome de Adie. Tratamiento El cuadro clínico no posee tratamiento eficaz hasta la fecha. La paciente fue remitida al Servicio de Oftalmología para valorar la posibilidad de utilizar lentes correctoras. DISCUSIÓN La paciente presenta el síndrome de Adie, determinado por una pupila tónica midriática, con nula respuesta a estímulos luminosos, pero con buena respuesta miótica a la acomodación, aunque con recuperación muy lenta. La génesis de este cuadro se halla en la lesión de las fibras parasimpáticas postganglionares que inervan tanto el esfínter de la pupila, encargado de la contracción pupilar, como los músculos del cuerpo ciliar, responsables de la acomodación del cristalino1. Esta lesión probablemente es debida a una ganglionitis ciliar vírica2. Cabe mencionar que la pupila tónica, en este síndrome, es hipersensible a la pilocarpina al 0,125%, ya que se contrae, al menos en mayor grado, que la pupila contralateral3. Esta hipersensibilidad se debe a la denervación colinérgica. Con el transcurso del tiempo, la pupila tiende a disminuir de diámetro, incluso siendo menor que la pupila normal, pero manteniendo la escasa o nula respuesta a la luz. En este caso, observamos que es una persona del sexo femenino, joven, con pupila tónica unilateral y cuya etiología es idiopática. No obstante, en la prueba de PEV se ve claramente un aumento bilateral de la latencia de la P-100, ya que el rango normal es de 89 a 114 ms, aunque la amplitud de dicha onda es normal. Este último dato es discordante con la patogenia del síndrome de Adie, ya que no se afectan las vías visuales. Se procede a realizar varios estudios analíticos y de imagen para encontrar la causa de esta alteración, pero resultan normales. Lo más probable es que este cuadro no tenga relación con el síndrome de Adie que presenta la paciente. BIBLIOGRAFÍA 1. Ezpeleta D. Trastornos pupilares eferentes. Neurol Supl. 2007; 3: 42-8. 2. Rucker JC. Alteraciones pupilares y palpebrales. En: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al (eds.). Neurología clínica. 5.ª ed. Barcelona: Elsevier; 2010; p. 231-3. 3. Antonio-Santos A, Santos R, Eggenberger E. Pharmacological testing of anisocoria. Expert Opin Pharmacother. 2005; 6: 2007-13. - 504 - Infarto isquémico en la corona radiada izquierda secundario a angiopatía cerebral radioinducida P. Camps Renom, I. Zubizarreta Nafarrate, E. Cortés Vicente, J. Marín Lahoz Servicio de Neurología Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona SUPERVISIÓN R. Delgado Mederos Médico Adjunto CASO CLÍNICO Anamnesis Una paciente de 47 años sin factores de riesgo cardiovascular conocidos, con antecedente de astrocitoma temporal izquierdo diagnosticado a los 17 años y tratado mediante cirugía y radioterapia posterior, consultó por debilidad en las extremidades derechas y dificultad para la articulación del lenguaje. La paciente se acostó asintomática el día anterior, levantándose por la mañana con la clínica neurológica. Examen físico A la primera exploración neurológica la paciente presentaba una disartria moderada junto con hemiparesia facio-braquio (3/5) crural (4/5) derecha e hipoestesia de predominio en el brazo derecho, puntuando un 8 en la escala del National Institute of Health (NIHSS). Pruebas complementarias • A su llegada a Urgencias se realizaron una analítica sanguínea urgente, que no mostró alteraciones relevantes, y un electrocardiograma, que mostró un ritmo sinusal sin alteraciones de la repolarización. • En la tomografía computarizada (TC) urgente se apreciaron cambios postquirúrgicos en el lóbulo temporal izquierdo, así como calcificaciones gangliobasales e infartos lacunares crónicos cápsulo-lenticulares de predominio izquierdo. • También se realizó una TC de perfusión, en la que no se apreciaron áreas de hipoperfusión de carácter isquémico agudo. Finalmente, se completó el estudio con una angiografía con contraste mediante TC (angio-TC), en la que se evidenciaron múltiples estenosis de arterias intracraneales, especialmente de la arteria cerebral media (ACM) izquierda, así como de la arteria cerebral anterior (ACA) (fig. 1). • Una vez ingresada, se completó el estudio con una resonancia magnética (RM), que evidenció una lesión isquémica subaguda en la corona radiada izquierda (fig. 2) junto - 505 - • con estenosis en ACA, ACM y ramas silvianas izquierdas. Además, la RM cerebral puso de manifiesto la presencia de pequeños infartos subcorticales compatibles con enfermedad de pequeño vaso de predominio izquierdo (en la zona irradiada) junto con afectación difusa de la sustancia blanca también de predominio izquierdo. Estos hallazgos se orientaron radiológicamente como probablemente secundarios a la radioterapia recibida previamente en dicha zona. El ecocardiograma fue normal. Diagnóstico El cuadro se orientó como un síndrome sensitivo-motor derecho secundario a infarto isquémico en la corona radiada izquierda en el contexto de múltiples estenosis intracraneales en el trayecto de la ACM izquierda y a microangiopatía radioinducidas. Tratamiento Se instauró tratamiento antiagregante e hipolipemiante con estatinas como profilaxis secundaria y se inició tratamiento rehabilitador con fisioterapia y logopedia. Evolución Durante su estancia en Neurología presentó una progresiva mejoría de la clínica, persistiendo en el momento del alta disartria leve, paresia braquial 3/5 y crural 4/5, puntuando una NIHSS de 4 y un 4 en la escala de Rankin. Tras un año de seguimiento no se observaron recurrencias. DISCUSIÓN La radioterapia es una técnica frecuentemente utilizada en el tratamiento de tumores del sistema nervioso central, ya sea como tratamiento principal o como adyuvancia a la cirugía. Cuando se emplea esta técnica, la radiación de tejido nervioso sano es inevitable y esto supone a menudo el desarrollo de lesiones radioinducidas en dicho tejido1. Son múltiples las lesiones descritas, como la radionecrosis (focos de necrosis que afectan generalmente a la sustancia blanca peritumoral), la afectación difusa de la sustancia blanca por desmielinización (generalmente periventricular y asintomática), atrofia cortical o cerebelosa, microangiopatía mineralizante con depósito de calcio en estructuras profundas o vasculopatía de mediano y grande vaso (aunque menos frecuente, es un fenómeno descrito)2. En estos casos, el mejor tratamiento no está claramente establecido. Se han utilizado corticoides, cirugía, antioxidantes y tratamiento antiagregante sin una clara evidencia sobre qué tratamiento sería el más eficaz. En algún artículo también se ha sugerido el papel beneficioso que podría tener el tratamiento con heparina o warfarina1. En nuestro caso, la paciente presentaba en las pruebas de imagen, aparte del infarto isquémico agudo en la corona radiada izquierda, una afectación difusa de la sustancia blanca periventricular, múltiples estenosis de mediano vaso y calcificaciones en los ganglios basales probablemente secundarias a microangiopatía mineralizante. Las estenosis de mediano vaso se localizaban cerca de la zona irradiada. Estos cambios entrarían dentro de los cambios crónicos postradioterapia, que en el caso de nuestra paciente recibió a los 17 años como tratamiento adyuvante a la resección quirúrgica del astrocitoma. En nuestro caso, decidimos realizar profilaxis secundaria con antiagregación y tras un año de seguimiento no se observaron recurrencias. - 506 - BIBLIOGRAFÍA 1. Glantz MJ, Burger PC, Friedman AH, Radtke RA, Massey EW, Schold SC Jr. Treatment of radiation-induced nervous system injury with heparin and warfarin. Neurology. 1994; 44: 2020-7. 2. Rabin BM, Meyer JR, Berlin JW, Marymount MH, Palka PS, Russell EJ. Radiation-induced changes in the central nervous system and head and neck. Radiographics. 1996; 16: 1055-72. Fig. 1. Múltiples estenosis en el trayecto de la arteria cerebral media izquierda y ramas silvianas izquierdas evidenciadas mediante angio-TC. Fig. 2. Lesión isquémica en la corona radiada izquierda objetivada en la secuencia de difusión de la resonancia magnética cerebral. - 507 - Síndrome de Anton y cefalea M. Hidalgo de la Cruz, J. A. Miranda Acuña, A. Lozano Ros Servicio de Neurología Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid SUPERVISIÓN J. A. Villanueva Osorio Médico Adjunto y Jefe de Servicio CASO CLÍNICO Anamnesis Mujer de 84 años de edad con alergias medicamentosas múltiples, hipertensa, dislipémica, diabética no insulinodependiente con antecedentes de enfermedad de Parkinson y hemorragia parietooccipital izquierda hace 5 años, hemianopsia homónima derecha y leve hemiparesia derecha residual. Consultó por cefalea occipital intensa continua, persistente, que no se modifica con los movimientos ni cambios posturales, que no cede a pesar de la analgesia habitual. Doce horas después asociaba desorientación y parálisis del hemicuerpo izquierdo, sin alteración de la consciencia. Examen físico En la exploración general se objetiva presión arterial de 155/86 mmHg. Tendencia al sueño, con apertura ocular a la llamada y emisión de lenguaje incoherente y disártrico, con nominación, repetición y comprensión de órdenes sencillas conservadas. A la exploración neurológica presenta desviación oculocefálica derecha con limitación de la levo y supraversión de la mirada, abolición del reflejo de amenaza bilateral, ausencia de fijación de la mirada, con nistagmo optocinético abolido, ausencia de seguimiento visual, pupilas isocóricas normorreactivas, paresia facial supranuclear izquierda, paresia e hipoestesia de los miembros izquierdos, reflejo cutáneo-plantar extensor izquierdo, hemiextinción y heminegligencia izquierdas. Anosognosia de los déficits visuales registrados en la exploración, con fabulaciones o respuestas tangenciales. • Pruebas complementarias Analítica sanguínea completa con elevación de la velocidad de sedimentación globular (44 mm/hora), elevación del fibrinógeno sérico hasta 682 md/dl y de la homocisteína total (11 mg/dl), resto sin alteraciones. • En la tomografía computarizada (TC) craneal (fig. 1) se visualiza una voluminosa hemorragia intraparenquimatosa parieto-occipital derecha con extensión intraventricular sin - 508 - hidrocefalia. Importante efecto de masa sobre el atrio ventricular derecho, aunque no sobre la línea media. Malacia en el lóbulo occipital izquierdo residual. • Potenciales visuales y electroencefalograma (EEG) no realizados por imposibilidad para su correcta ejecución debido a la falta de colaboración. Diagnóstico Hemorragia intraparenquimatosa parieto-occipital derecha abierta a ventrículos. Agnosia visual aperceptiva cursando como anosognosia (síndrome de Anton) secundario a lesión de la corteza occipital bilateral. Tratamiento Se iniciaron medidas sintomáticas e inicio de rehabilitación. Evolución Durante el ingreso,
