BANCO DE PREGUNTAS PERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 1. El metabolismo se define como el conjunto de reacciones bioquímicas que están relacionadas con eventos de catabolismo, anabolismo, reciclaje y eliminación de diferentes sustancias en el organismo. Procesos que se realizan a través de enzimas que permiten aprovechar los nutrientes de los alimentos para convertirlos en: a) Desechos b) Minerales y vitaminas. c) Energía d) A y C. 2. Los errores innatos del metabolismo (EIM) son alteraciones génicas que conllevan cambios en: a) La estructura o la función de una proteína. b) La acumulación del sustrato. c) Producción de metabolitos tóxicos d) En la alteración de la biosíntesis de elementos necesarios para el metabolismo. 3. Unas de las principales consecuencias de los errores innatos del metabolismo (EIM), es la alteración de las vías metabólicas en el organismo, lo que lleva a la generación de 3 posibles efectos que determinan las manifestaciones clínicas, los cuales son: a) Acumulación de sustrato y alteraciones en el ciclo de la urea. b) Producción de metabolitos tóxicos, Deficiencia de enzimas responsables de procesos de degradación y Ausencia de la enzima fenilalanina hidrolasa. c) Acumulación del sustrato, Deficiencia del producto y Producción de metabolitos tóxicos d) Ninguna de las anteriores. 4. Las manifestaciones clínicas del neonato son limitadas e inespecíficas, a menudo se atribuyen a otros procesos más frecuentes como la sepsis o el síndrome de dificultad respiratoria. sin embargo, estas manifestaciones se pueden clasificar en: a) Encefalopatías sin acidosis metabólica y manifestaciones renales b) Manifestaciones cardiovasculares y renales c) Encefalopatías sin acidosis metabólicas, manifestaciones renales y cardio vasculares. d) Manifestaciones cardiovasculares, neurológicas y respiratorias. e) Ninguna de las anteriores 5. Dentro de los errores innatos del metabolismo (EIM), se encuentran errores innatos ligados al metabolismo de las proteínas. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones NO pertenece a un error enzimático de las vías de metabólicas de las proteínas? a) Galactosemia b) Enfermedad de orina de jarabe de arce c) Fructosemia o intolerancia hereditaria a la fructosa. d) Fenilcetonuria e) A y C.
