Diagnóstico La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis. Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad. Análisis de sangre Los dos exámenes fundamentales para detectar la sobrecarga de hierro son: Saturación de transferrina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro vinculado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayores que 45 por ciento se consideran demasiado elevados. Ferritina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados del análisis de saturación de transferrina sérica son más altos que lo normal, el médico comprobará el valor de ferritina sérica. Como una variedad de otros trastornos también pueden causar aumento de ferritina, ambos análisis de sangre suelen dar fuera de lo normal en las personas con esta afección y es conveniente realizarlos en ayunas. Valores elevados en uno o varios de estos análisis de hierro en sangre también pueden ocurrir en otros trastornos. Es posible que se deban repetir los análisis para obtener resultados más precisos. Las personas que tienen análisis de hierro fuera de lo normal deben realizarse análisis genéticos para confirmar el diagnóstico. La mayoría de la gente presentará dos mutaciones genéticas. Estudios adicionales El médico puede sugerir otros estudios para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas: Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar daños en el hígado. Resonancia magnética. La resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado. Análisis de mutaciones genéticas. Se recomienda hacer análisis de mutaciones del ADN en el gen HFE si tienes niveles altos de hierro en la sangre. Si estás considerando hacerte análisis genéticos de hemocromatosis, habla sobre las ventajas y las desventajas con tu médico o con el asesor en genética. Extracción de una muestra de tejido del hígado para su análisis (biopsia de hígado). Si el médico sospecha un daño hepático, puede extraer una muestra de tejido del hígado con una delgada aguja. La muestra se envía al laboratorio para determinar la presencia de hierro, además de evidencia de daños en el hígado, especialmente, cicatrices o cirrosis. Entre los riesgos de la biopsia, se incluyen hematomas, sangrado e infección. Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces no es necesario hacerles pruebas a los hijos. Un grupo de investigación realizó un estudio de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE en población ecuatoriana. Se estudió un total de 112 individuos, 100 sanos y 12 clínicamente diagnosticados con hemocromatosis. La técnica realizada fue la PCR. CONCLUSIONES La frecuencia de las mutaciones C282Y y S65C no demostró diferencias estadísticamente significativas entre pacientes con hemocromatosis y personas sanas. Por el contrario, la frecuencia de la mutación H63D sí demostró diferencia significativa mediante la prueba estadística chi-cuadrado. Por ende, se concluyó que la mutación H63D presenta una elevada influencia en la hemocromatosis hereditaria en Ecuador. Se ha reportado que la frecuencia alélica de la mutación C282Y es elevada en personas de Angola (Olynyk et al., 1999; Hanson et al., 2001; Milman et al., 2005). Esta mutación es menos frecuente en la región sur de Europa y está prácticamente ausente en poblaciones de África, Asia y América del Sur (Chang et al., 1997; Cullen et al., 1998; Monaghan et al., 1998; Sánchez et al., 1998; Agostinho et al., 1999; Sohda et al., 1999; Mariani et al., 2003). En el Ecuador no se ha reportado la presencia de esta variante. La frecuencia de la mutación H63D en el Ecuador es considerablemente baja con relación a la reportada en Estados Unidos y Europa. Por otro lado, se encontró que la frecuencia de la mutación S65C es mayor que la frecuencia reportada en población caucásica (Mura et al., 1999; Holmström et al., 2002; Mariani et al., 2003; Remacha et al., 2000). Estos resultados podrían también explicar la baja incidencia de hemocromatosis en Ecuador, como se ha reportado sobre las mutaciones H63D y S65C y sus efectos clínicos débiles en los individuos (Lyon & Frank, 2001). Este estudio sugiere que la hemocromatosis en Ecuador no está influenciada solamente por las mutaciones del gen HFE analizadas, sino que también intervienen otras mutaciones del mismo gen y de otros genes. BIBLIOGRAFIA https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosistreatment/drc-20351448
