Miopatías
Distrofinopatias ligadas al cromosoma X
• Distrofia muscular progresiva de Duchenne
• Distrofia muscular tipo Becker
Distrofias musculares de herencia autosómica dominante
• Distrofia fascioescapulohumeral
• Distrofia muscular miotonica de Steinert
• Distrofia muscular de las cinturas tipo I
Distrofias musculares de herencia autosómica recesiva
• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2
Miopatías metabólicas
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Mc Ardle
Distrofia muscular progresiva de Duchenne
• Es una distrofinopatia
hereditaria
• La padecen hijos
varones de madres
portadoras
• Los síntomas inician
entre los 3-5 años de
edad
• La muerte se produce
hacia el final de la
segunda década de
vida.
Distrofia muscular progresiva de Duchenne
Etiopatogenia
• Se transmite con carácter recesivo ligado al
cromosoma X. Un gen situado en el brazo corto del
cromosoma XP21 codifica la distrofina
• Mutación del gen—ausencia de distrofina—fragilidad y
permeabilidad anormal de la membrana muscular—
mala regulación del calcio que activa la hidrolisis de
fosfolípidos--necrosis progresiva de las fibras
musculares.
• Primeros estadios: las fibras musculares son redondas
y tienen un grosor doble del normal---progresa la
enfermedad---las fibras sufren una división
longitudinal, se produce una mezcla de fibras de
diferentes grosores, hay vacuolizacion y
degeneración hialina del mioplasma ----- sustitución del
musculo por tejido graso y conectivo
• El miocardio se afecta de igual manera
Distrofia muscular progresiva de Duchenne
Presentación clínica
A los 3-5 años de edad
Los niños son torpes al caminar,
Tienen dificultad para saltar, subir escaleras,
levantar objetos pesados
Presencia del signo de Gowers.
En algunos niños es evidente la pseudohipertrofia
muscular
A los 5-6años de edad:
las caídas son frecuentes al caminar o correr
La marcha de pato, cifoescoliosis e hiperlordosis
lumbar se hacen evidentes
Hacia los 8-10 años
perdida de la capacidad de caminar por
deformidades y contracturas musculares .
Los músculos mas afectados son los proximales.
Los músculos oculomotores no se afectan
Los reflejos miotaticos están abolidos
las respuestas plantares son normales o ausentes y
no hay alteraciones de la sensibilidad
El retraso mental es frecuente
Distrofia muscular progresiva de Duchenne
Diagnostico
• Tratamiento
• Electromiograma
• No tratamiento. Uso de prednisona
• Determinación de CPK
sérico
• Se recomiendan los ejercicios de
estiramiento muscular y tendinosos
para evitar retracciones y deformidades
• Biopsia muscular estudio
microscópico e
inmunohistoquimico o
western-blot,
• Aparatos ortopédicos que sostengan
las rodillas y caderas mejoran la
capacidad de andar e impiden las
caídas
• EKG
• Ecocardiograma: muestra
una miocardiopatía
hipertrófica obstructiva.
• Medidas quirúrgicas para corregir la
escoliosis o los acortamientos y
deformidades tendinosas
Distrofia muscular tipo Becker
• Similar a la distrofia de Duchenne
excepto que el inicio es mas tardío, la
evolución es mas lenta y la sobrevida
mayor
• Debilidad de piernas y de la pelvis
• Edad de inicio: 4-19 años de edad, con
una media de 12 años
• La marcha se mantiene hasta los 30
años
• La supervivencia media es de 40 años
• Diagnostico: clínico, incremento sérico
de CPK, resultados de EMG, EKG,
ecocardiograma y biopsia muscular
Distrofia facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine)
• Es una enfermedad hereditaria
• Se transmite con carácter autosómico dominante:
debido a deleciones en el locus 4q35. No se ha
identificado al gen anormal
• La padecen hombres y mujeres
• La esperanza de vida es normal
• la clínica de las formas más típicas se inicia de forma
insidiosa a partir de la 2a década de la vida
Distrofia facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine)
Presentación clínica
Debilidad facial y dificultad para chupar, silbar y cerrar los ojos.
son incapaces de esbozar siquiera una sonrisa
Debilidad y atrofia de la musculatura escapulohumeral y tibial
anterior---------------- escápula alada,
Debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y cinturones
pelvianos que en ocasiones afectan a los mismos grupos
musculares bilaterales en forma asimétrica
Las musculaturas ocular y bulbar no se afectan. Se afectan los
orbiculares de los ojos
No hay afectación cardiorespiratoria
Facies sin expresión, con aspecto alargado y afilado en la mitad
inferior de la cara por atrofia de los músculos de la masticación
(masetero y temporal), ptosis palpebral, labios prominentes,
disfagia y voz de timbre nasal, cuello delgado e incurvado hacia
adelante con incapacidad de levantar la cabeza cuando el
paciente se encuentra en posición supina
Distrofia facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine)
Diagnostico
Características clínicas y
antecedentes familiares
CPK normal o algo elevado
EMG y biopsia muscular suelen
mostrar signos miopaticos
inespecíficos
Tratamiento
Prednisona es ineficaz
Los pacientes se benefician con ortesis para sostener
los hombros y para evitar al pie péndulo
Distrofia miotónica de Steinert
Es una enfermedad multisistémica
Se transmite con carácter autosómico dominante
La padecen hombres y mujeres.
Es una miopatía mas frecuente del adulto.
Los síntomas aparecen a cualquier edad
La progresión es lenta por lo que los pacientes llegan a la
vejez sin sufrir incapacidad
La muerte se produce por cardiopatía o una complicación
respiratoria.
El trastorno molecular constituye la presencia de un
fragmento de ADN inestable en la región no codificante de
un gen localizado en la región p13.2 del cromosoma 19
que regula la síntesis de una proteinquinasa cuyo sustrato
se desconoce
Triada: debilidad muscular progresiva, atrofia y miotonia.
Distrofia miotónica de Steinert
Presentación clínica
Hay dos formas de comienzo , la neonatal y la del
adolescente y adulto
Distrofia miotonica neonatal
Distrofia miotonica del adulto
• Hipotonía y debilidad generalizada
con dificultad para respirar y mamar
en el neonato
• Paresia facial y retrazo mental
• Miotonia que se detecta a los dos
años de edad
• Miotonia: afecta manos, parpados,
lengua, extremidades inferiores y
tronco . Mejora después de dos o
tres contracciones voluntarias y
empeoran con el frio
• Debilidad y atrofia de otros grupos
musculares
• Hay afectación de la musculatura
respiratoria , cardiaca con
alteraciones del sistema de
conducción y musculo liso del
conducto gatrointestinal.
• El deterioro intelectual es frecuente
• Hay alopecia, cataratas precoces y
atrofia gonadal, impotencia precoz ,
amenorrea y esterilidad
Distrofia miotónica de Steinert
Presentación clínica
Distrofia miotónica de Steinert
Diagnostico
Cuadro clínico característico
EMG que demuestre la miopatía y signos miopaticos
EKG puede mostrar bloqueo A-V
CPK en cifras normales
RM puede mostrar lesiones de la sustancia blanca
frontal y temporal anterior
Análisis de ADN
Tratamiento
No hay tratamiento para la distrofia
La miopatia con difenilhidantoinato
En caso de bloqueo A-V se debe colocar un
marcapazo.
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