Neurofibromatosis de tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen)

Neurofibromatosis de tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen)
Tiene una incidencia de 1 de cada 3000 nacidos. Es una enfermedad autosómica dominante en la
que existe una mutación en el gen supresor de tumores NF1 en 17q. se cree que NF1 es el
responsable de catalizar la hidrólisis de (Ras-GTP), un complejo proteico intracelular activado que
origina la progresión del ciclo celular. La pérdida de NF1 provoca la acumulacion de Ras-GTP, lo
que trae como conseciencia un mayor índice de renovación de la célula.
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la
padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es
causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es
ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
La enfermedad tiene una expresión variable y se carcteriza por:
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Manchas de color (café con leche).
Neurofibromas cutáneos.
Efélides axilares.
Hamartomas del iris.
Neurinomas medulares del SN autónomo.
Feocromacitoma.
Otros síntomas pueden ser:
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Ceguera
Convulsiones
Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color
oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel.
Dolor (a raíz de los nervios afectados).
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares.
Entre las complicaciones se incluyen la escolisis, la dificultad para el aprendisaje y las convulsiones.
Aproximadamente el 4% de los casos desrrolla tumores del sistema nervioso central (SNC) y un 3%
desarrolla otros tumores. Se encuentra en evaluacion el papel de ketotifén en el anejo del
neurofibrosarcoma.
Posibles complicaciones
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Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
Tumores cancerosos
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Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha
causado una presión prolongada sobre el nervio
Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos
Escoliosis o curvatura de la columna
Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o
pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se
deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los
tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.
Posibles complicaciones
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Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
Tumores cancerosos
Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha
causado una presión prolongada sobre el nervio
Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos
Escoliosis o curvatura de la columna
Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas