NEUROFIBROMATOSIS Resumen

NEUROFIBROMATOSIS
Resumen
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso
que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de
las células neurales (nerviosas).
Introducción.
La justificación del caso se basa en que es una enfermedad no tan
conocida por todos y que debemos tener en cuenta ya que al verla nos
encontramos con diversos síntomas, que por no ser tan cotidianos
podemos llegar incluso a confusiones.
Presentación del caso.
Femenino de 14 años de vida, originaria y residente de Cárdenas,
Tabasco, producto de la segunda gesta de padres jóvenes (padre de
26 y madre de 23 años), tiene un hermano mayor de 15 y uno menor
de 9 acude a la consulta por presentar 4 manchas color café con
leche, mismas que han ido apareciendo en los últimos 9 meses. A los
padres de la paciente les preocupa algunos “abultamientos” a manera
de tumorcitos en diferentes partes de su cuerpo, presenta además
cuadros con complicaciones respiratorias y hace dos días se
presentó una crisis convulsiva y dificultad para la visión. La paciente
refiere que una tía materna también padece crisis convulsivas y en la
rama paterna, su abuelo, murió con enfermedad de Alzheimer.
SÍNTOMAS.
Manchas color café con leche.
Tumores en distintas partes del cuerpo
Complicaciones respiratorias
Convulsiones
Dificultad para la visión
DIAGNOSTICO
Para diagnosticar un paciente afectado de NF 1 desde el punto de
vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado
que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:
1.- Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de
diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se
miden después de la pubertad.
2.- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo.
3.- Pecas en las axilas y/o en inglés.
4.- Gliomas en vías ópticas.
5.- Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
6.- Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
7.- Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)
TRATAMIENTO
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las
múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los
afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas,
para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la
cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras
estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben
ser tratados con quimioterapia.
La frecuencia de padecer NF es:
- NF1 - 1 de cada 3 000 nacidos, lo que indica una alta incidencia
dentro de las enfermedades hereditarias
Discusión.
El caso que es presentado es de mucha importancia, ya que existen
enfermedades como esta o incluso más asombrosas y pocas vistas.
Debemos tenerla en cuenta ya que los médicos de ahora creo que
son más prácticos y se enfocan de lleno en lo cotidiano, necesitamos
ser los médicos del mañana aquellos que tengan, muy en cuenta lo
cotidiano al igual de lo que no lo es.
Referencias.