C. C. H. A. G. C. Preparatoria Agustín García Conde Clave de Incorporación U. N. A. M. 2308 Manual del participante de la asignatura Biología III Clave de la asignatura 1505 Diseñado por: Biol. Angélica Patricia Hernández Cruz Semestre Agosto- Diciembre 2013-2014/1 Grupo: 5010, 5020 1 ÍNDICE……………………………………………………………………………………….2 MENSAJE DE BIENVENIDA………………………………………………………………4 INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………………….5 OBJETIVO GENERAL DEL CURSO……………………………………………………….6 OBJETIVOS DEL MANUAL…………………………………………………………………7 UNIDAD I. ¿Cómo se explica la diversidad de los sistemas vivos a través del metabolismo? INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………………8 I. Metabolismo: 1.1 Enzimas………………….…………………………………………………………...8 1.2 Rutas metabólicas...…………….…………………………………………………..13 II. Diversidad de los sistemas vivos y metabolismo: 1.3 Quimioautótrofos, fotoautótrofos y heterótrofos…………...…………………….16 1.4 Catabolismo: fermentación y respiración celular………………………………...20 1.5 Anabolismo: fotosíntesis y síntesis de proteínas…..……………………………24 III. Conclusión……………………………………………………………………………….30 2 UNIDAD II. ¿Por qué se considera a la variación genética como la base molecular de la biodiversidad? INTRODUCCIÓN………………………………………………………………………….....31 I. Naturaleza de la diversidad genética. 2.1 ADN y ARN desde la perspectiva de la diversidad genética…………...………32 2.2 Cromosoma de procariontes y eucariontes…………………………………….…35 II. Expresión genética y variación: 2.3 Relaciones alélicas…………………………………………………………………38 2.4 Relaciones no alélicas…………………………………………..…………………43 III. Fuentes de variación genética: 2.5 Mutaciones………………..…………………………………………………………45 2.6 Recombinación genética………………………..…………………………………48 2.7 Flujo génico………………………...………………………………………………..50 IV. Conclusión……………………...………………………………………………………..54 V. Conclusión general………………………………………………………………………54 VI. Bibliografía…………………..……………………………………………………...……55 3 MENSAJE DE BIENVENIDA BIENVENIDOS AL CURSO DE “BIOLOGÍA III” DE NIVEL MEDIO SUPERIOR. Éste material fue diseñado con el propósito de apoyarte a comprender la diversidad de los Sistemas Vivos a través del metabolismo y la variación genética, fomentando la lectura, investigación, análisis y discusión con actividades de enseñanza en forma de tareas para que prepares tu participación en clase; así como una serie de cuestionarios para la evaluación de tu propio aprendizaje. La Biología está presente en nuestra vida cotidiana por lo que te invito a que te acerques a ésta disciplina con una actitud abierta y reflexiva como un ser humano crítico y transformador que vive en un mundo en constante cambio, que exige un compromiso con la vida, el ambiente y la sociedad. 4 INTRODUCCIÓN La Biología es la Ciencia que estudia a los Sistemas Vivos. Éste campo inició como la descripción y clasificación del Mundo Vivo, al paso de los años se ha transformado en una Ciencia que busca comprender las funciones, estructuras y las relaciones de los Sistemas Vivos. En la actualidad la Biología ha logrado comprender y explicar parte de los procesos de los Sistemas Vivos, aunado a que el conocimiento generado en ésta disciplina tiene importantes consecuencias en la sociedad ante la crisis ambiental y la necesidad de plantear nuevas estrategias en el manejo de los recursos naturales. Éste manual pretende apoyarte en los temas propuestos para la materia de Biología III, el cual comprende los siguientes temas: Metabolismo: Diversidad de los sistemas vivos y metabolismo: Naturaleza de la diversidad genética. Expresión genética y variación: Fuentes de variación genética: Éste material tiene como propósito apoyarte en la investigación, análisis y reflexión de los temas para comprender el papel de los Sistemas Vivos en la Naturaleza. 5 OBJETIVO GENERAL DEL CURSO: Al término del curso el alumno habrá adquirido el hábito para llevar a cabo investigaciones, análisis y discusión de forma individual y en equipo para comprender la importancia que presentan los Sistemas Vivos en la Naturaleza mediante los procesos metabólicos y variación genética, así como el desarrollo de habilidades, actitudes y valores que le permitan enfrentar con éxito los problemas relativos al aprendizaje de nuevos conocimientos en el campo de la Biología, además se busca enfatizar las relaciones sociedad-ciencia-tecnología para que pueda desarrollar una ética de responsabilidad individual y social que contribuya a establecer una relación armónica entre la sociedad y el ambiente. 6 OBJETIVO DEL MANUAL El material tiene como objetivo apoyar al alumno en la búsqueda, análisis y discusión de los temas del Programa Operativo del nivel medio superior a través de la comprensión de conceptos y procesos de la diversidad de los sistemas vivos mediante el metabolismo y la variación genética, para que desarrollen los temas y les sirva como una guía de consulta en el momento que se requiera. Se pretende: - Que el alumno adquiera el hábito de búsqueda de información en libros de texto de nivel medio superior, artículos de divulgación científica etc. - Que el alumno analice y discuta de forma individual y en equipo para enriquecer su participación en clase. - Que el alumno reconozca la importancia de los procesos metabólicos y variación genética de los Sistemas Vivos. 7 UNIDAD I. ¿Cómo se explica la diversidad de los sistemas vivos a través del metabolismo? INTRODUCCIÓN En el planeta Tierra se encuentran una gran cantidad de Sistemas Vivos que comparten un lugar y tiempo determinado, los cuales interactúan con su misma especie y con especies diferentes, dando como resultado el intercambio de materia y energía entre los diversos organismos a través de los diferentes procesos metabólicos para llegar a un equilibrio en los diferentes ecosistemas. Objetivo particular: Al finalizar la Unidad, el alumno comprenderá a través de diferentes rutas metabólicas la importancia para reconocer la diversidad biológica. 1.1 Enzimas. Objetivo específico: El alumno describirá las características de las enzimas, como punto de partida para identificar sus principales tipos y funciones. Enzimas Las Enzimas: catalizadoras biológicas Un catalizador es una sustancia que disminuye la energía de activación de una reacción química. Al disminuir la energía de activación, se incrementa la velocidad de la reacción. Las enzimas son proteínas que tienen la capacidad de facilitar y acelerar las reacciones químicas, siendo éstas esenciales para todas las funciones corporales y se encuentran en la boca (saliva), el estómago (jugo gástrico), los intestinos (jugo pancreático, jugo y mucosa (intestinal), la sangre y en cada órgano y célula del cuerpo, además de su importancia como catalizadores biológicos, tienen muchos usos médicos y comerciales. 8 Las enzimas, presentan propiedades exclusivas: Son muy específicas en cuanto a los sustratos sobre los que actúan y a las reacciones químicas que catalizan, su actividad está regulada por factores externos, por sus propiedades inherentes y por moléculas originadas en las reacciones que promueven. Muchas enzimas tienen denominaciones que incluyen el sufijo –asa en el nombre del sustrato. Estructura de las enzimas Las enzimas son proteínas globulares con complejas formas tridimensionales que presentan una zona, el centro activo, donde se unen las moléculas reaccionantes (sustratos). El centro activo de una enzima contiene los grupos funcionales que se pueden unir al sustrato y efectuar la reacción catalítica, la geometría y carga del centro activo están relacionadas con la formación del sustrato y con el tipo de reacción, de manera que son responsables de la especificación de la enzima. El sitio activo, un área especial en la enzima, se une a uno o a más sustratos específicos. La enzima se une al sustrato para formar un complejo enzima-sustrato o ES. La idea de que la reacción enzimática se basa en un ajuste enzima-sustrato tuvo como resultado el modelo de la llave y la cerradura. Como resultado, la reacción ocurre más rápidamente en presencia de un catalizador, el catalizador mismo no sufre ninguna alteración permanente en el proceso y se puede volver a utilizar repetitivamente. Ejemplos de enzima-sustrato: Maltasa-maltosa, Amilasa-almidón, Ureasa-urea, Peroxidasa-peróxidos 9 A raíz de la presencia de enzimas, las células son capaces de desarrollar reacciones químicas a gran velocidad y a temperatura comparativamente bajas. Por ejemplo la combinación de dióxido de carbono con agua, CO2+H2OH2CO3 ACIDO CARBONICO Puede ocurrir espontáneamente, como sucede en los océanos en el cuerpo humano, sin embargo, esta reacción es catalizada por una enzima, la anhidrasa carbónica. Esta es una de las enzimas más veloces que se conocen; cada molécula de enzima cataliza la producción de (600.000) moléculas de acido carbónico por segundo. La reacción catalizada es 10 elevado a la 7 a veces más rápido que la no catalizada. Funciones Catalizadoras Disminuyen la energía de activación de las reacciones Regulador químicos Unir o romper moléculas Sitio activo Coenzima Son Factores orgánicos no proteínicos termoestables tienen baja masa molecular, estas moléculas orgánicas se unen a la enzima e interactúan con la molécula del sustrato. 10 Las enzimas ayudan a debilitar los enlaces del sustrato para que éste pueda reaccionar con la enzima. La capacidad de una enzima para catalizar reacciones es controlada por muchos factores, entre ellos la cantidad de enzima activa, la concentración de moléculas inhibidoras, concentración de sustratos, pH, temperatura, ambiente iónico y en algunos casos la presencia de coenzimas. ACTIVIDAD 1. I.- Realiza la siguiente lectura. ¿Has visto una luciérnaga? Las luciérnagas son insectos que brillan en la oscuridad, prendiendo y apagando el abdomen como si llevaran una pequeña linterna. Existen otros insectos y bacterias que presentan esa asombrosa particularidad de la luz intermitente. Al fenómeno de esta luz producida por algunos seres vivos se le llama bioluminiscencia. Para que en el abdomen de la luciérnaga ocurran las reacciones químicas que producen luz, es necesario que en su aparato luminoso estén presentes: el Oxígeno del aire, una sustancia que se llama luciferina y una enzima que se llama luciferasa. El Oxígeno del aire penetra en el aparato luminoso de la luciérnaga por una serie de tubos llamados traqueales, se pone en contacto con la luciferina y la oxida en presencia de la luciferasa (Una enzima que actúa como catalizador) para formar una nueva sustancia llamada luciferina oxidada. La energía necesaria para que se produzca la reacción proviene de una sustancia que los bioquímicos llaman ATP (Trifosfato de adenosina). Una vez formada la luciferina oxidada, ésta se descompone espontáneamente y se regenera la luciferina inicial y el Oxígeno, y el exceso de energía que fue facilitada por el ATP es liberada en forma de luz. Contesta lo siguiente: ¿Qué piensas que sucedería sin la enzima luciferasa? ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ 11 ¿Qué función piensas que tienen las enzimas? ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ¿Qué es un catalizador? ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ¿En qué otros procesos has observado la presencia de catalizadores y qué efecto tienen sobre las reacciones químicas? ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ¿Los conservadores en los alimentos se pueden clasificar como catalizadores? ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ Investigar lo siguiente: ¿Qué efecto tienen cada uno de los siguientes factores en la velocidad de una reacción? 1.- Cambios en la concentración. ___________________________________________________________________ 2.- Cambios en la temperatura. ___________________________________________________________________ 3.- Estado físico de los reactivos y su naturaleza. ___________________________________________________________________ 4.- Presencia de catalizadores. ___________________________________________________________________ 12 5.- Ejemplos en tu vida cotidiana en donde es necesario acelerar ó retardar la velocidad de una reacción química. _________________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo. 1.2 Rutas metabólicas Objetivo específico: El alumno reconocerá que las reacciones químicas en los sistemas vivos están organizadas en diversas rutas metabólicas. Metabolismo El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc. El metabolismo se divide en dos procesos conjugados: catabolismo y anabolismo. Las reacciones catabólicas liberan energía (reacciones exergónicas); un ejemplo es la glucólisis, un proceso de degradación de compuestos como la glucosa, cuya reacción resulta en la liberación de la energía retenida en sus enlaces químicos. Las reacciones anabólicas, en cambio, utilizan esta energía liberada (reacciones endergónicas) para recomponer enlaces químicos y construir componentes de las células como lo son las proteínas y los ácidos nucleicos. El catabolismo y el anabolismo son procesos acoplados que hacen al metabolismo en conjunto, puesto que cada uno depende del otro. 13 Rutas metabólicas Las rutas metabólicas son una sucesión de reacciones químicas que conducen de un sustrato inicial a uno o varios productos finales. A → B → C → D → E A es el sustrato inicial, E es el producto final, y B, C, D son los metabolitos intermediarios de la ruta metabólica. Las diferentes reacciones de todas las rutas metabólicas están catalizadas por enzimas y ocurren en el interior de las células Todas las rutas metabólicas están interconectadas. Muchas de estas rutas son muy complejas e involucran una modificación paso a paso de la sustancia inicial para darle la forma del producto con la estructura química deseada. Tipo de rutas metabólicas Rutas catabólicas: Son rutas oxidativas en las que se libera energía y poder reductor y a la vez se sintetiza ATP. Por ejemplo, la glucólisis y la beta-oxidación. En conjunto forman el catabolismo. Rutas anabólicas: Son rutas reductoras en las que se consume energía (ATP) y poder reductor. Por ejemplo, gluconeogénesis y el ciclo de Calvin. En conjunto forman el anabolismo. Rutas anfibólicas: Son rutas mixtas, catabólicas y anabólicas, como el ciclo de Krebs, que genera energía y poder reductor, y precursores para la biosíntesis. 14 ACTIVIDAD 2. Resuelve el siguiente cuestionario 1. ¿Qué es el metabolismo? _____________________________________________ _________________________________________________________________ 2. ¿Qué es una ruta metabólica? _________________________________________ _________________________________________________________________ 3. En el proceso metabólico existen reacciones en donde se transforman moléculas complejas a moléculas sencillas, ¿qué nombre recibe ese tipo de proceso? __________________________________________________________________ 4. En el proceso metabólico existen reacciones en donde se sintetizan moléculas complejas a partir de moléculas sencillas, ¿qué nombre recibe ese tipo de proceso?__________________________________________________________ 5. Si en una ruta metabólica ocurre el catabolismo y al anabolismo, ¿qué nombre recibe ese tipo de proceso? ___________________________________________ 6. ¿Qué es un reacción endergónica?______________________________________ _________________________________________________________________ 7. ¿Qué es una reacción exergónica? _____________________________________ _________________________________________________________________ 15 8. Menciona ejemplos de rutas metabólicas. ________________________________ __________________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo. 1.3 Quimio-autótrofos, foto-autótrofos y heterótrofos. Objetivo específico: el alumno identificará la diversidad de los sistemas vivos a partir de sus características metabólicas. Quimio-autótrofos Los organismos quimioautótrofos son aquéllos capaces de utilizar compuestos orgánicos reducidos como substratos para el metabolismo respiratorio Es una facultad exclusiva de las bacterias con el nombre de quimiosíntesis. Al igual que los fotoautótrofos los quimioautótrofos utilizan el CO2 como fuente principal de carbono, pero a diferencia de ellos, no utilizan la luz como fuente de energía sino que la obtienen por oxidación de compuestos inorgánicos reducidos, tales como NH3, NO2-, H2, formas reducidas del azufre o Fe2+. Su carbono celular deriva del CO2 y es asimilado mediante las reacciones del ciclo de Calvin, de modo igual al de las plantas. Puede crecer en lugares con ausencia de luz, estos organismos son denominados con frecuencia quimiolitótrofos. Hábitat Se encuentran en lugares como alrededor de relieves submarinos o dorsales oceánicas donde la corteza terrestre es delgada y existen respiraderos hidrotermales o incluso 16 salida de magma. Estas bacterias transforman los productos químicos de los respiraderos, tóxicos para muchos seres vivos, en alimento y energía, desempeñando el papel de organismos productores en el ecosistema de la zona afótica del océano. A partir de estas bacterias pueden surgir pequeñas cadenas tróficas basadas en la quimiosíntesis, en vez de en la fotosíntesis. Tipos de bacterias quimiosintéticas Bacterias incoloras del azufre Las bacterias incoloras del azufre oxidan azufre o compuestos reducidos de azufre. Son bacterias aerobias obligadas ya que necesitan oxígeno para la oxidación. Son las responsable de la transformación del sulfuro de hidrógeno (H2S), procedente de la descomposición de la materia orgánica, en sulfato (SO 4-2) asimilable por las plantas, con lo que cierran el ciclo del azufre. La producción de sulfato origina unas condiciones extremadamente ácidas, con un pH inferior a 2; Acidithiobacillus thiooxidans es excepcionalmente resistente a estas condiciones y se encuentra en la naturaleza en ambientes muy ácidos. La capacidad de las bacterias oxidadoras de azufre para producir ácido sulfúrico se utiliza a veces en agricultura para corregir suelos alcalinos; con el arado se introduce en el suelo azufre en polvo que las sulfobacterias presentes de manera natural en el suelo oxidan, disminuyendo el pH del suelo hasta valores más adecuados para el cultivo. Bacterias del nitrógeno Las bacterias del nitrógeno oxidan compuestos reducidos de nitrógeno. Están ampliamente difundidas en el suelo y son las responsables de oxidar amoniaco (NH3), generalmente procedente de la descomposición de la materia orgánica (cadáveres, excreción), y transformarlo en nitratos (NO3-) asimilables por la plantas; cierran así el ciclo del nitrógeno. Pueden distinguirse las bacterias nitrificantes. Fotoautótrofo Los fotoautótrofos son organismos; especialmente plantas, que efectúan fotosíntesis para obtener energía. Utilizan la energía de la luz solar para fijar el dióxido de carbono CO2; éste es combinado con agua H2O formando PGAL (fosfogliceraldehido). Esta molécula se usa para sintetizar diversas moléculas orgánicas, empezando por la glucosa; usadas en los procesos celulares tales como biosíntesis y respiración celular. Es realizado por las plantas por medio de la actividad de la clorofila. Las bacterias, en cambio poseen otra substancia llamada bacterioclorofila que usa el ácido sulfhídrico en vez de agua. La bacterioclorofila usa un espectro de luz más amplio que el que usa la clorofila y que se extiende desde el infrarrojo al ultravioleta. 17 En un contexto ecológico los fotoautótrofos proporcionan nutrientes a todas las otras formas de vida. En los ambientes terrestres las plantas son los principales organismos fototrópicos mientras que en los ambientes acuáticos se incluyen una variedad de organismos fototróficos como algas, protistas, bacterias y cianobacterias. La fotosíntesis produce azúcares y a su vez éstas son almacenadas en forma de almidón. Esta reserva puede ser usada cuando el nivel de luz es muy bajo para que el organismo pueda satisfacer las demandas inmediatas de producción de materia orgánica. Autótrofos terrestres Autótrofos acuáticos Heterótrofos Los organismos heterótrofos son aquellos que deben alimentarse con las sustancias orgánicas sintetizadas por otros organismos que producen los autótrofos o heterótrofos a su vez. Entre los organismos heterótrofos se encuentra multitud de bacterias y predominantemente los animales, como los humanos. Un organismo heterótrofo es aquel que obtiene un carbono y nitrógeno de la materia orgánica de otros y en la mayoría de los casos obtiene su energía de esta manera. 18 ACTIVIDAD 3. Resuelve el cuadro comparativo entre quimioautótrofos, fotoautótrofos y heterótrofos Cuadro comparativo Características Quimioautótrofos Fotoautótrofos Heterótrofos Elaboran su propio alimento Efectúan fotosíntesis obtener energía para Utilizan compuestos orgánicos reducidos como sustrato Utilizan la anergia solar para fijar el CO2 Hábitat en áreas submarinas, en hidrotermales y ambientes muy ácidos. Hábitat terrestres y acuáticos (plantas y animales) Sus principales organismos están formados por plantas Sus principales organismos están formados por bacterias Necesitan de otros para obtener su alimento Sus principales organismos están formados por hongos, animales y protozoarios. Citar la bibliografía al final del trabajo. 19 1.4 Catabolismo: fermentación y respiración celular. Objetivo específico: El alumno comprenderá que la fermentación y la respiración son procesos que, con distintas rutas metabólicas sirven para la degradación de biomoléculas en los sistemas vivos. Catabolismo. El catabolismo es un proceso metabólico que degrada substancias para obtener otras más simples. Fermentación. Reacciones anaeróbicas que transforman el piruvato producido por glucolisis en acido láctico o alcohol Fermentación a lactato Se lleva a cabo en nuestros músculos al hacer ejercicio vigoroso. El lactato es la forma ionizada del acido láctico que esta disuelto en el citoplasma. Cuando se hace ejercicio vigoroso, puede no ser posible introducir suficiente oxígeno en sangre para suministrar a los músculos el oxígeno que necesitan, cuándo se les priva del oxígeno necesario, los músculos no dejan de trabajar de inmediato, sino que la glucolisis prosigue por un tiempo para suministrar sus dos moléculas de ATP por glucosa y generar piruvato y NADH. Después para regenerar en NAD+ las células musculares fermentan moléculas de piruvato a lactato, usando los electrones e iones hidrogeno del NADH: 20 Fermentación Alcohólica Proceso biológico en plena ausencia del aire originado por la actividad de algunos microorganismos estas reacciones producen etanol y CO2 (en vez de lactato) a partir del piruvato, usando iones hidrogeno y electrones del NADH: 21 Respiración Celular Se lleva a cabo en las mitocondrias, las dos moléculas de piruvato producidas por la glucolisis son transportadas a través de ambas membranas mitocondriales al interior de la matriz. 1. Cada molécula de piruvato se rompe en CO2 y un grupo acetilo. El grupo acetilo se une a la coenzima A para formar acetil CoA. Simultáneamente, el NAD + recibe dos electrones y un ion hidrógeno para formar NADH. La acetil CoA entra a la etapa de las reacciones de la matriz mitocondrial (ciclo de Krebs). 2. La acetil CoA dona su grupo acetilo al oxalacetato para formar citrato. 3. El citrato sufre transposición a isocitrato. 4. El isocitrato pierde un átomo de carbono en forma de CO2 y forma αcetoglutarato; se forma NADH a partir de NAD+ 5. El α-cetoglutarato pierde un átomo de carbono en forma de CO2 y forma succinato; se forma NADH a partir de NAD+ y se almacena más energía en ATP. 6. El succinato se transforma en fumarato, y el portador de electrones FAD se carga para formar FADH2 7. El fumarato se transforma en malato. 8. El malato en oxalacetato, y se forma NADH a partir de NAD+ 9. El NADH y FADH2 donan sus electrones al sistema de transporte de electrones de la membrana interna de la mitocondria, donde la energía de los electrones se usa para sintetizar de 32 a 34 moléculas de ATP por quimiósmosis. 22 Ciclo de Krebs (Esquema) ACTIVIDAD 4. Resuelve el siguiente cuestionario. 1. ¿Qué es Glucólisis? _________________________________________________ 2. ¿En qué parte de la célula se lleva a cabo el proceso de Glucólisis? _________________________________________________________________ 3. ¿Cuál es el producto final de glucólisis? __________________________________ 4. ¿En qué rutas metabólicas actúa el producto final de glucólisis? _________________________________________________________________ 5. ¿Cuál es la condición que se necesita para que se lleva a cabo la fermentación? _________________________________________________________________ 6. Diferencia entre fermentación alcohólica y láctica. __________________________ _________________________________________________________________ 7. ¿En qué parte de la célula ocurre el proceso de fermentación? ________________________________________________________________ 8. ¿En qué parte de la célula ocurre el proceso de respiración aerobia? ________________________________________________________________ 23 9. ¿En qué parte de la mitocondria se de 32 a 34 moléculas de ATP? ________________________________________________________________ 10. ¿Cómo se llama el ciclo que se lleva a cabo en la matriz mitocondrial? ________________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo. 1.5 Anabolismo: fotosíntesis y síntesis de proteínas. Objetivo específico: El alumno comprenderá que la fotosíntesis y la síntesis de proteínas son procesos que, por diferentes rutas metabólicas permiten la producción de biomoléculas en los sistemas vivos. Anabolismo El anabolismo en una fase del metabolismo en la que las sustancias sencillas se sintetizan (se transforman) en otras más complejas. Fotosíntesis La fotosíntesis (del griego antiguo [foto], "luz", y [síntesis], "unión") es la conversión de energía luminosa en energía química estable, siendo el trifosfato de adenosina (ATP) la primera molécula en la que queda almacenada esa energía química. Con posterioridad, el ATP se usa para sintetizar moléculas orgánicas glucosa. Además, se debe de tener en cuenta que la vida en nuestro planeta se mantiene fundamentalmente gracias a la fotosíntesis que realizan las algas, en el medio acuático, y las plantas, en el medio terrestre, que tienen la capacidad de sintetizar materia orgánica (imprescindible para la constitución de los seres vivos) partiendo de la luz y la materia inorgánica. Los orgánulos citoplasmáticos encargados de la realización de la fotosíntesis son los cloroplastos, de color verde (esta coloración es debida a la presencia del pigmento clorofila) propias de las células vegetales. En el interior de estos orgánulos se halla una cámara que contiene un medio interno llamado estroma, y unos sáculos aplastados 24 denominados tilacoides, cuya membrana contiene pigmentos fotosintéticos. En términos medios, una célula foliar tiene entre cincuenta y sesenta cloroplastos en su interior. Los orgánismos que tienen la capacidad de llevar a cabo la fotosíntesis son llamados fotoautótrofos (otra nomenclatura posible es la de autótrofos, pero se debe tener en cuenta que bajo esta denominación también se engloban aquellas bacterias que realizan la quimiosíntesis) y fijan el CO2 atmosférico. Fase luminosa La energía luminosa que absorbe la clorofila se transmite a los electrones externos de la molécula, los cuales escapan de la misma y producen una especie de corriente eléctrica en el interior del cloroplasto al incorporarse a la cadena de transporte de electrones. Esta energía puede ser empleada en la síntesis de ATP mediante la fotofosforilación, y en la síntesis de NADPH. Los electrones que ceden las clorofilas son repuestos mediante la oxidación del H2O, proceso en el cual se genera el O2 que las plantas liberan a la atmósfera cloroplasto fase luminosa Fase oscura En la fase oscura, que tiene lugar en la matriz o estroma de los cloroplastos, la energía en forma de ATP y el NADPH que se obtuvo en la fase fotoquímica se usa para sintetizar materia orgánica (azúcares) por medio de sustancias inorgánicas. La fuente de carbono empleada es el dióxido de carbono, mientras que como fuente de nitrógeno se utilizan los nitratos y nitritos, y como fuente de azufre, los sulfatos 25 Síntesis de compuestos de carbono: también se conoce como Ciclo de Calvin, se produce mediante un proceso de carácter cíclico en el que se pueden distinguir varios pasos o fases. En símbolos la fotosíntesis se expresa: luz CO2 + Dióxido de carbono H2O -------------Agua clorofila (CH2O)n + O2 Hidrato de carbono Oxígeno Compuesto Energético Síntesis de Proteínas La síntesis de las proteínas se divide en dos procesos transcripción y traducción. Transcripción. La transcripción es el proceso durante el cual la información genética contenida en el DNA es copiado a un RNA de una cadena única llamado RNA-mensajero. La transcripción es catalizada por una enzima llamada RNA-polimerasa. El proceso se inicia separándose una porción de las cadenas de DNA: una de ellas, llamada hebra 26 sentido es utilizada como molde por la RNA-polimerasa para incorporar nucleótidos con bases complementarias dispuestas en la misma secuencia que en la hebra anti-sentido, complementaria de la hebra sentido inicial. La única diferencia consiste en que la timina del DNA inicial es sustituida por uracilo en el RNA mensajero. Así, por ejemplo, una secuencia ATGCAT de la hebra sentido del DNA inicial producirá una secuencia UACGUA. Además de las secuencia de nucleótidos que codifican proteínas, el RNA mensajero copia del DNA inicial unas regiones que no codifican proteínas y que reciben en nombre de intrones. Las partes que codifican proteínas se llaman exones. Por lo tanto, el RNA inicialmente transcrito contiene tanto exones como intrones. Sin embargo, antes de que abandone el núcleo para dirigirse al citoplasma donde se encuentran los ribosomas, este RNA es procesado mediante operaciones de "corte y empalme", eliminándose los intrones y uniéndose entre sí los exones. Este RNA-m maduro es el que emigra al citoplasma. Un único gen puede codificar varias proteínas si el RNA-m inicial puede ser cortado y empalmado de diversas formas. Esto ocurre, por ejemplo, durante la diferenciación celular en donde las operaciones de corte y pegado permiten producir diferentes proteínas. Además de utilizarse como molde para la síntesis del RNA-m, el DNA también permite la obtención de otros dos tipos de RNA: El RNA de transferencia (t-RNA) que se une específicamente a cada uno de los 20 aminoácidos y los transporte al ribosoma para incorporarlos a la cadena polipeptídica en crecimiento. El RNA ribosómico (r-RNA) que conjuntamente con las proteínas ribosómicas constituye el ribosoma. Traducción. El m-RNA maduro contiene la información para que los aminoácidos que constituyen una proteína se vayan añadiendo según la secuencia correcta. Para ello, cada triplete de nucleótidos consecutivos (codón) especifica un aminoácido. Dado que el m-RNA contiene 4 bases, el número de combinaciones posibles de grupos de 3 es de 64, número más que suficiente para codificar los 20 aminoácidos. De hecho, un aminoácido puede ser codificado por varios codones. 27 Se une a la subunidad ribosómica grande con la subunidad ribosómica pequeña y el mRNA al encontrar esta última el codón de iniciación (AUG) metionina, se siguen leyendo los siguientes codones y la proteína comienza a crecer hasta leerse un codón de alto. La proteína se suelta del ribosoma. ACTIVIDAD 5. Resuelve el siguiente cuestionario 1. ¿Qué es la fotosíntesis? ______________________________________________ ________________________________________________________________ 2. ¿Cuáles son las fases que se presentan en la fotosíntesis? ________________________________________________________________ 3. ¿En qué organelo celular ocurre la fotosíntesis? ___________________________ 4. ¿Cuál es la energía que se genera en la primera fase de fotosíntesis? _________________________________________________________________ 5. ¿En qué parte del cloroplasto se lleva a cabo la primera fase de fotosíntesis? ________________________________________________________________ 6. ¿Cómo se llama el ciclo en la segunda fase de fotosíntesis? ________________________________________________________________ 7. ¿Cuáles son los procesos que ocurren en la Síntesis de Proteínas? ________________________________________________________________ 8. ¿Qué proceso ocurre en el núcleo celular durante la síntesis de proteínas? _________________________________________________________________ 28 9. ¿Qué proceso ocurre en el ribosoma durante la síntesis de proteínas? _________________________________________________________________ 10. ¿Qué es un aminoácido? ____________________________________________ ________________________________________________________________ 11. ¿Cómo está formado un aminoácido? __________________________________ _______________________________________________________________ 12. ¿Cuál es el aminoácido que se debe formar para empezar el crecimiento de la proteína? _________________________________________________________ 13. ¿Cuántos tipos de ácidos Nucleótidos participan en Síntesis de Proteínas? ________________________________________________________________ 14. ¿Qué es un codón? _________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo. 29 Conclusión: Los procesos metabólicos que presentan los diferentes sistemas vivos permiten comprender la relación que existe entre ellos y así explicar la biodiversidad que se presenta en diferentes ecosistemas, ya que el o los productos originados de una o varias rutas metabólicas son los sustratos para otras rutas metabólicas ya sea dentro de un mismo Sistema Vivo o incluso de especies diferentes. 30 UNIDAD II. ¿Por qué se considera a la variación genética como la base molecular de la Biodiversidad? INTRODUCCIÓN La variabilidad es la propiedad que tienen los seres vivos de diferenciarse unos de otros. En cierto sentido, es un fenómeno opuesto al de la herencia. La variabilidad en el mundo biológico es muy elevada; sin incluir variaciones individuales de menor cuantía, hay probablemente algunos millones de formas distintas sólo en el reino animal, y su gran diversidad queda manifestada por el rango que presenta el tamaño: las formas de mayor tamaño son alrededor de 10 millones de veces más grandes que las más pequeñas. Junto a la diversidad de formas existe diversidad de funciones, de desarrollo y de hábitat. Si se agrupan los individuos con ciertos caracteres homólogos, los millones de formas distintas se pueden clasificar en un pequeño número de grupos fácilmente caracterizados. De este modo, todos los seres vivos pueden ser colocados en un sistema de clasificación que define con gran precisión el grado de similitud y, al contrario, el grado de diferencia. Objetivo particular: Al finalizar la Unidad, el alumno comprenderá las fuentes de variación genética y las formas de transmitirlas, a partir del estudio de los mecanismos de mutación, recombinación y su expresión paraqué valore su importancia en la Biodiversidad. 31 2.1 ADN y RNA desde la perspectiva de la diversidad genética. Objetivo específico: El alumno analizará el papel del material genético en la diversidad. Los ácidos nucleicos Los ácidos nucleícos son compuestos químicos formados por carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y fósforo. Están formados por una pentosa, que puede ser una ribosa o una desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Según sea la pentosa, se distinguen dos tipos de ácidos nucleídos: el ácido ribonucleico (RNA), si el azúcar es una ribosa, y el ácido desoxirribonucleico (ADN), si el azúcar es desoxirribosa. Las bases nitrogenadas pueden ser de dos tipos: las bases púricas: adenina y guanina; y las bases pirimidínicas, citosina, timina y uracilo . El grupo formado por un fosfato, el azúcar y una base nitrogenada se denomina nucleótido. Ácido desoxirribonucleico (ADN) El ADN está conformado por una cadena de nucleótidos que contienen como pentosa una desoxirribosa y como base nitrogenada adenina, guanina, citosina y timina. La secuencia primaria del ADN es una secuencia de nucleótidos de una sola cadena que lleva el mensaje biológico. En la estructura secundaria, dos cadenas de ADN se enfrentan y se unen mediante puentes de hidrógeno que se establecen entre las bases nitrogenadas de forma que la adenina se une a la timina y la citosina a la guanina. Estas dos cadenas que forman la doble hélice son complementarias y antiparalelas. 32 Ácido ribonucleico (RNA) EL RNA está formado por una cadena de nucleótidos que contiene como pentosa una ribosa y como bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina y uracilo. El RNA interviene en la transferencia de la información almacenada en el ADN para la síntesis de proteínas. Según la estructura, el lugar donde se encuentren y la función que realizan, se distinguen en tres tipos: RNA ribosómico (RNAr) RNA mensajero (RNAm) y RNA de transferencia (RNAt) RNA mensajero Lleva del ADN a los ribosomas el código de un gen codificador de proteína. RNA de transferencia Lleva el aminoácido correcto al ribosoma, según el código del RNAm. RNA ribosómico. Se combina con proteínas para formar ribosomas, que son las estructuras que enlazan aminoácidos para formar proteínas. 33 ACTIVIDAD 6. Resuelve el cuadro comparativo entre ADN y RNA CARACTERÍSTICA ADN RNA Azúcar Componente químico Bases nitrogenadas Pares de bases (unión) Localización Número de cadenas Función Buscar un artículo relacionado con el manejo de la información genética, leerlo y elaborar un resumen. Citar la bibliografía al final del trabajo. 34 2.2 Cromosoma de células procariontes y eucariontes Objetivo específico: El alumno contrastará la estructura del cromosoma procarionte y eucarionte, como punto de partida para explicar la diversidad genética. Cromosoma Procarionte y Eucarionte. Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Descubriéndose una serie de propiedades: Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía) Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras. Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas En la especie humana, el número de cromosomas es de 23 pares. Los 22 primeros (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23(sexual) es la XX para mujeres o XY para los varones. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño dependiendo 35 del número de pares de bases que contengan. En el ratón existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares. Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero está constituido por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína. Según la posición del centrómero, los cromosomas reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico. El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q) y un brazo largo (brazo p). Por convención, en los diagramas, el brazo q se coloca en la parte superior. En los últimos años, los genetistas están terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano. ACTIVIDAD 7. Buscar las características que se presentan en las anomalías de acuerdo al número de cromosomas. 1. Síndrome de Turner (XO) ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________ 36 2. Trisomía X (XXX) ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________ 3. Síndrome de Klinefelter (XXY) ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________ 4. Varones XYY ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________ 5. Síndrome de Down ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo. 37 2.3 Relaciones alélicas Objetivo específico: El alumno comparará las relaciones entre alelos en la transmisión y expresión de la información genética, para comprender la variación. Relaciones alélicas Los trabajos presentados por Mendel al cruzar individuos de razas puras con características contrastantes, se obtiene una sola característica en la primera generación, a esto le llamó alelo dominante, y la que no se manifestó la llamó alelo recesivo. En la cruza monohíbrida, (incluye un solo gen), al obtenerse los descendientes de dos individuos puros con características contrastantes, se obtiene 100% de alelos dominantes, mientras que en la segunda generación se obtiene 75% de los individuos con características dominantes y 25% recesivos. Para cruzas dihíbridas (donde se manejan dos pares de alelos; es decir dos genes) y hasta trihíbridas, se emplea el cuadro de Punett. El cuadro de Punett es una especie de matriz matemática donde se representa la unión de los espermatozoides con los óvulos, por lo que la matriz resultante es el número de óvulos por el número de espermatozoides. Estos datos son fáciles de calcular con la fórmula 2 n, donde n = número de genes considerados. Para un dihíbrido por ejemplo, n = 2 y 2 2 = 4. El cuadro de Punett resultante es de 4 x 4 con 16 opciones dentro. Mendel, cruzó plantas de chícharo homócigoticas de semilla amarilla lisa con plantas puras de semilla verde rugosa obtuvo en la primera generación plantas de semilla amarilla lisa; al autofecundarse estas plantas, obtuvo en la f2 una proporción de 9/16 plantas de semilla amarilla lisa, 3/16 verde lisa, 3/16 amarilla rugosa y 1/16 verde rugosa: 38 P Amarilla lisa Genotipo x AALL F1 aall Amarillo liso Genotipo Gametos AL Al AaLl AL aL al Al aL al AL Al AALL AALl AaLL Am. Lisa Am. Lisa Am. Lisa AALl AAll Am. lisa F2 Verde rugosa Am. Rug. AaLL AaLl Am. Lisa Am. Lisa AaLl Aall Am. Lisa Am. Rug. aL AaLl Am. Lisa aaLL Verde Lisa aaLl Verde Lisa al AaLl Am. Lisa Aall Am. Rug. aaLl Verde lisa aall Am. Rug. 39 Si observas atentamente, notarás que para un solo carácter, se cumple la proporción 3:1 de la cruza monohíbrida, pero la proporción 9:3:3:1 se puede obtener a partir de la fórmula: (3 : 1)n donde n = grado de hibridación; puesto que esta es una cruza dihíbrida, n=2. Herencia intermedia o dominancia incompleta. Al cruzar la planta llamada Dragoncillo de flores rojas (R,R) con homocigotos de flor blanca (R’,R’) no se producen híbridos con flor roja, sino que presentan una coloración rosa (R,R’). Esta combinación aparente de los fenotipos no es resultado de ninguna alteración en los alelos. En la generación F2, resultado de la cruza de los híbridos, se observa que los fenotipos correspondientes a los homocigotos no han cambiado, ya que los colores blanco y rojo son tan intensos como siempre. La proporción fenotípica comprende ¼ parte de flores blancas, correspondiendo a una proporción genotípica de ¼ R’R’; ½ de flores rosas, correspondiendo a una proporción fenotípica de ½ RR’ y ¼ de flores rojas, con la proporción genotípica de ¼ RR. P genotipo ANCHO ROJO BBRR gametos B’B’R’R’ X B’R’ BR F1 Intermedio rosa BB’RR’ genotipo gametos ANGOSTO BLANCO BR BR’ B’R B’R’ 40 Los tipos de sangre A, B, AB y O, de los seres humanos constituyen un sistema conocido como alelos múltiples y son el resultado de tres diferentes alelos de un solo gen. (IA, lB, i). Sin embargo los alelos IA e IB son codominantes uno con el otro, es decir ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos. Los individuos cuyo genotipo es IAIB su tipo sanguíneo es AB. Los alelos codominantes son por lo tanto detectables fenotípicamente en los heterocigotos, no son intermedios en el fenotipo entre los dos progenitores, pero tienen características que los hacen distinguibles de ambos tipos de progenitores. ACTIVIDAD 8. Resuelve el siguiente cuestionario. 1. ¿Qué es un gen? ___________________________________________________ ________________________________________________________________ 2. ¿Qué es un alelo? ___________________________________________________ _________________________________________________________________ . 3. ¿Cómo se representan los alelos? ______________________________________ ________________________________________________________________ 4. ¿Cuántos tipos de alelos hay? _________________________________________ ________________________________________________________________ 41 5. ¿En qué proceso ocurren la separación de alelos para que la información quede en el gameto masculino o femenino? ___________________________________ _________________________________________________________________ 6. Si se cruza alelos dominante homocigotos y alelos recesivos homocigotos, ¿cuál será el resultado en la primera generación y el resultado en la segunda generación? Primera generación: _________________________________________________ Segunda generación: ________________________________________________ 7. ¿Por qué se da la Codominancia? ______________________________________ _________________________________________________________________ 8. ¿Por qué se da la relación de alelos múltiples? ____________________________ _________________________________________________________________ 9. ¿Por qué se da la herencia intermedia o dominancia incompleta? ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 10. ¿Qué es una cruza monohíbrida? ______________________________________ ________________________________________________________________ 42 11. ¿Qué es una cruza dihíbrida? _________________________________________ _______________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo 2.4 Relaciones no alélicas Objetivo específico: El alumno comparará las relaciones entre alelos en la transmisión y expresión de la información genética, para comprender la variación. Relaciones no alélicas Cuando dos o más pares independientes de genes tienen efectos similares y sobreañadidos a una sola característica se aplica el término herencia poligénica. A este tipo de variación fenotípica también se le conoce como variación continua, como lo es la estatura en los humanos, que al igual que el color de piel, es la suma de la influencia de varios genes. La presencia de un alelo dado de un par génico determina la expresión o inhibición de los alelos de otro par génico a lo que se le denomina epistasis. Mediante este mecanismo, varios pares de genes interactúan para afectar la manifestación de un rasgo cualquiera o un par de genes inhibe o invierte el efecto de otro par génico. 43 Es muy factible que la mayoría de los genes tengan muchos efectos fenotípicos diferentes a lo que se le denomina pleiotropía. ACTIVIDAD 9. Resuelve las siguientes preguntas. 1. ¿Nombre del proceso que da como resultado de un gen que inhibe la acción de otro? _________________________________________________________________ 2. ¿Nombre del proceso donde un gen actúa y como consecuencia altera varias características fenotípicas? _________________________________________________________________ 3. ¿Nombre del proceso donde hay variación en una característica por la acción de 2 o más genes? _________________________________________________________________ 4. Las relaciones no alélicas tienen relación con los factores provocados por el medio ambiente, busca dos ejemplos de cualquier tipo de relación alélica y explícalo detalladamente. a) _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ b) _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo 44 2.5 Mutaciones Objetivo específico: El alumno distinguirá los principales tipos de mutación y su papel como materia prima de la variación en los sistemas vivos. Mutación Es la alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto va a producir un cambio de características que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas). Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: Mutaciones génicas o puntuales: Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por: Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. Mutaciones cromosómicas: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: 45 Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular. Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico. Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. Mutaciones genómicas: Euploidia. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidia o monoploidia). Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Trisomías. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down. 46 ACTIVIDAD 10. Resuelve las siguientes preguntas. 1. ¿Qué es una mutación? ______________________________________________ ________________________________________________________________ 2. ¿A qué nivel se dan las mutaciones? _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ 3. Menciona los factores que pueden provocar mutación inducida __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ 4. ¿Cómo se da la mutación por deelección? ________________________________________________________________ _________________________________________________________________ 5. ¿Cómo se da una mutación por sustitución? ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 6. ¿Cómo se da una mutación por translocación? ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 47 7. ¿Cómo se da una mutación por inversión? ________________________________________________________________ 8. Menciona ventajas que pueden tener los Sistemas Vivos cuando presentan mutaciones. _______________________________________________________ _________________________________________________________________ 9. Menciona desventajas que pueden tener los Sistemas Vivos cuando sufren mutaciones.________________________________________________________ _________________________________________________________________ 10. Explica qué es una mutación neutra. ___________________________________ _________________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo 2.6 Recombinación genética Objetivo específico: El alumno explicará las bases de la recombinación genética para comprender su importancia en el proceso de variación. Recombinación genética La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias homólogas de 48 DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación genética. Por lo tanto la recombinación genética es otra forma efectiva de aumentar la variabilidad genética de una población. Tipos de recombinación genética Recombinación homóloga La recombinación homóloga (también llamada recombinación general) sucede durante la profase I de la meiosis y tiene lugar entre las largas regiones de ADN cuyas secuencias son homólogas, es decir altamente similares pero no idénticas. Entrecruzamiento cromosómico El entrecruzamiento cromosómico se refiere a la recombinación entre los cromosomas apareados heredado de uno de los padres, generalmente ocurre durante la meiosis. Durante la profase I, las cuatro cromátidas disponibles están estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. Mientras en esta formación, los sitios homólogos en las dos cromátidas pueden coincidir entre sí, y pueden intercambiar información genética. Como la recombinación puede producirse con baja probabilidad en cualquier lugar del cromosoma, la frecuencia de recombinación entre dos puntos depende de su distancia. Recombinación no homóloga La recombinación puede ocurrir entre secuencias de ADN que no contienen secuencias homólogas. Estos son conocidos como recombinación no homóloga. Acontece raramente en procariotas y levaduras, pero es más frecuente en células de mamíferos. 49 ACTIVIDAD 11. Esquematiza cada uno de los diferentes tipos de recombinación. a) Recombinación homóloga. b) Entrecruzamiento cromosómico. c) Recombinación no homóloga. Citar la bibliografía al final del trabajo. 2.7 Flujo génico Objetivo específico: el alumno reconocerá el papel del flujo génico como factor de cambio en el nivel de población. 50 Flujo genético El flujo genético (también conocido como migración) es la transferencia de genes de una población a otra. La migración hacia o desde una población puede ser responsable de importantes cambios en las frecuencias del acervo genético (el número de individuos con un rasgo particular). La inmigración puede resultar en la introducción de nuevo material genético al acervo genético establecido de una especie o población particular y, a la inversa, la emigración provoca una pérdida de material genético. Hay un número de factores que afectan al ritmo del flujo genético entre poblaciones diferentes. Uno de los factores más significativos es la movilidad, y los animales tienden a ser más móviles que las plantas. Una mayor movilidad tiende a darle más potencial migratorio a un individuo. Barreras al flujo genético Las barreras físicas al flujo genético son a menudo, pero no siempre, naturales. Pueden incluir cordilleras infranqueables o grandes desiertos, o algo tan sencillo como la Gran Muralla China, que ha dificultado el flujo natural de genes de plantas. Se han hallado ejemplares de la misma especie que crecen en ambos lados con diferencias genéticas. 51 Flujo genético en humanos Se ha observado flujo genético en humanos, por ejemplo en Estados Unidos, donde se han juntado recientemente una población europea blanca y una población negra del oeste de África. El grupo sanguíneo Duffy confiere al portador alguna resistencia a la malaria, y como resultado, en África occidental, donde la malaria está extendida, el alelo Fyo tiene en la práctica una frecuencia del cien por cien. En Europa, que tiene unos niveles de malaria mucho más bajos, se puede tener tanto el alelo Fyª como el Fyb. Se puede medir el ritmo de flujo genético entre dos poblaciones midiendo las frecuencias. El flujo genético es mayor en el norte que en el sur. Flujo genético entre especies Los genes pueden fluir entre especies, como cuando se transfiere ADN bacteriano a los animales o las plantas. Una fuente de variabilidad genética es la transferencia genética, el movimiento de material genético entre los límites de las especies, que incluyen la transferencia genética horizontal, el cambio antigénico y la reordenación. Los virus pueden transferirse genes entre especies. Las bacterias pueden incorporar genes de otras bacterias muertas, intercambiar genes con bacterias vivas, y pueden tener plásmidos que "establezcan su residencia separada del genoma huésped". "Comparaciones de secuencias sugieren una transferencia horizontal reciente de varios genes entre diversas especies, incluso a través de los límites de los "dominios" filogenéticos. Por tanto, no se puede determinar concluyentemente la historia filogenética de una especie determinando los árboles evolutivos de genes individuales." ACTIVIDAD 12. Contesta lo que se pide. 1. ¿Por qué es importante que se dé el flujo genético? ________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ 2. ¿Cuáles son las desventajas que se pueden presentar cuando ocurre el flujo genético? ________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 52 3. Busca un artículo relacionado con migraciones poblacionales, léelo, elabora un resumen y menciona ventajas y desventajas que se están presentando en ésa población de acuerdo al flujo genético, así como, los problemas ambientales que se presentan para analizar cómo puede cambiar el flujo de genes de una población a otra. __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ Citar la bibliografía al final del trabajo. 53 Conclusión: En ésta unidad se comprende las fuentes de variación genética y las formas de transmitirlas a partir del estudio de las mutaciones, recombinación y su expresión para valorar su importancia en la biodiversidad. CONCLUSIÓN GENERAL: La investigación, análisis y discusión individual y en equipo permiten adquirir habilidades, actitudes y valores para el trabajo en clase, sin embargo, éste manual solo pretende ser una herramienta de apoyo para tu desarrollo, ya que se necesita que amplíes tu investigación en otras fuentes para enriquecer tu conocimiento. 54 BIBLIOGRAFÍA Primera Unidad. ¿CÓMO SE EXPLICA LA DIVERSIDAD DE LOS SISTEMAS VIVOS A TRAVÉS DEL METABOLISMO? -Audesirk, T., et al. La vida en la Tierra, 6ª edición, Prentice Hall, México, 2003. -Curtis, H. y Barnes, N. S. Invitación a la Biología, 5ª edición, Editorial Médica Panamericana, Madrid, España, 1996. -Purves, W. K., et al. Vida. La Ciencia de la Biología, 6ª Editorial Médica Panamericana, México, 2002. -Solomon, E.P., et al. Biología, 5ª edición, Mc Graw-Hill Interamericana, México, 2001. Segunda Unidad. ¿POR QUÉ SE CONSIDERA A LA VARIACIÓN GENÉTICA COMO LA BASE MOLÉCULAR DE LA BIODIVERSIDAD? -Campbell, N. A., et al. Biología. Conceptos y relaciones, 3ª edición, Prentice Hall, México, 2001. -Audesirk, T., et al. La vida en la Tierra, 6ª edición, Prentice Hall, México, 2003. -Curtis, H. y Barnes, N. S. Invitación a la Biología, 5ª edición, Editorial Médica Panamericana, Madrid, España, 1996. -Purves, W. K., et al. Vida. La Ciencia de la Biología, 6ª Editorial Médica Panamericana, México, 2002. -Solomon, E.P., et al. Biología, 5ª edición, Mc Graw-Hill Interamericana, México, 2001. 55