Unidad 01

Unidad 1
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La Psicología del Desarrollo como Ciencia
CONCEPTO Y OBJETO DE LA PSICOLOGÍA DEL DESARROLLO
La Psicología del desarrollo podemos definirla como la ciencia que estudia el
cambio de comportamiento humano a lo largo del ciclo vital. Conviene hacer algunas
precisiones en tomo a algunos de los términos más fundamentales empleados en esta
definición.
- Según cuanto acabamos de decir, el objeto o campo de estudio de esta ciencia
es el cambio de comportamiento. La naturaleza de este cambio difiere, con todo, de
otro tipo de cambios de naturaleza psicológica, como puede ser el provocado por la
psicoterapia o el aprendizaje, limitados a un lapso de tiempo más corto. El cambio a
que se refiere la Psicología del desarrollo es de una mayor trascendencia.
- La entidad de observación de dicho cambio son los seres humanos. Lo cual no
significa que ignore la existencia de una Psicología del desarrollo animal, cuyos datos
pueden ser de gran utilidad en la Psicología del desarrollo de la persona.
- El cambio se refiere al comportamiento del hombre. En relación con este
cambio. asumimos la matización de Coll (1979) que engloba bajo este término a la
conducta externa observable y a la conducta interna que es inferida por el observador.
- Un elemento importante que recoge también la definición es el referente al
lapso de tiempo en que se desarrolla este cambio: el ciclo vital. La edad, concreción del
aspecto temporal de nuestra definición, no tiene ninguna entidad como variable
explicativa, predictiva u optimizadora en sí misma (Baltes, 1983), sino que adquiere
importancia en la medida en que es indicadora de un grupo muy amplio de variables y
puede ser utilizada como parámetro organizador de los cambios desarrollados a través
del cielo vital. Lo importante no es el curso temporal, indica Bijou y Batir (1967); sino los
modos concretos de llenar ese curso temporal.
Es necesario añadir una matización más al concepto de cambio, objeto de
estudio de la Psicología del desarrollo: Este cambio se da en un contexto social,
ambiental, ecológico, cultural determinado. Si tenemos en cuanta que este contexto
cambia con el tiempo, debemos entender que la psicología del desarrollo se ocupa de
algo más que del estudio del cambio en un momento histórico determinado; en ella se
contempla la perspectiva de posibles patrones de cambio evolutivo en relación con los
diferentes tipos de interacción que puedan establecerse entre las personas y la
diversidad de contextos en que estas puedan vivir.
LA PSICOLOGÍA DEL DESARROLLO Y LAS TEORÍAS CIENTÍFICAS
Psicología genética
Corresponde a G. Stanley Hall (1844 -1924) el título de "padre de la psicología
del desarrollo". Hall fundó la primera revista científica sobre psicología del desarrollo, el
Pedagogical Seminary (1893), la cual se llamó después The Journal of Genetic
Psychology (1927). Fue él quien introdujo en la psicología norteamericana el método de
los cuestionarios, y junto con sus estudiantes elaboró más de un centenar de
cuestionarios sobre una gama muy amplia de tópicos acerca de la niñez y de la vejez.
Entre los alumnos prominentes de Hall están H. H. Goddard (trabajo con retrasados), L.
M. Terman (pruebas de inteligencia), y Arnold Gesell (desarrollo motor y mental).
En su obra más importante, Adolescence: Its Psychology, and Its Relations to
Physiology, Anthropology, Sociology, Sex, Crime, Religion, and Education (1904), Hall
propuso la teoría de que "la ontogenia recapitula la filogenia". En otras palabras, Hall
sostuvo que el desarrollo del individuo (ontogénesis) repite las diversas fases que se
verifican en la evolución de la especie (filogénesis). El creía que el período prenatal
reflejaba la fase acuática de la evolución humana; y que la preescolaridad (0-4 años)
recapitula la fase animal. Comparaba el reflejo involuntario de la prensión del niño recién nacido con el mismo reflejo del primate. La niñez (4-8 años) refleja las culturas
primitivas, de caza y pesca. La juventud (8-12 años) repite los períodos salvajes o
primitivos del desarrollo cultural, y Hall creía que durante esa edad los niños son
especialmente sensibles a las repeticiones, a la disciplina y al entrenamiento. La
adolescencia (12-25 años) repite el idealismo del siglo XVIII, la rebelión contra los
mayores, la pasión y emotividad, y la entrega a las metas. En la adolescencia tardía, el
individuo repite los inicios de la civilización actual.
La teoría de la recapitulación de Hall fue más allá de las implicaciones de la
teoría de la evolución, en su punto de vista de que la adaptación es como un proceso
más o menos completamente gobernado por factores internos del organismo en lugar
de un proceso de interacción entre el organismo y el ambiente. En todo caso, su teoría
produjo entre los primeros psicólogos del desarrollo y entre algunos contemporáneos
una orientación madurativa muy marcada. Los consejos que Hall daba a los padres
también reflejaban con toda claridad su punto de vista madurativo. Aconsejaba a los
padres que toleraran la conducta socialmente inaceptable de sus hijos, porque,
después de todo, estos niños no hacían otra cosa que repetir las diversas etapas del
desarrollo evolutivo de la especie.
Teoría psicoanalítica
Sigmund Freud (1856--1939) fue el primero que propuso una teoría sistemática
de la personalidad. El impacto que la teoría de Freud ha tenido en la cultura occidental
es tan enorme que apenas hay alguien para quien el nombre de Freud no sea familiar.
Freud era médico neurólogo de profesión, y fue precisamente el trabajo que llevó a
cabo en neurología lo que lo acerco cada vez más a la formulación del psicoanálisis
como método terapéutico. La teoría psicoanalítica sobre el desarrollo de la
personalidad, a su vez, nació directamente de la terapia psicoanalítica.
Fuente: Reproducido de J. P. Scott, Early experience and the organization of behavior. © 1968 por
Wadsworth Publishing Company, Inc. Reproducido con el permiso del autor y de Brooks/Cole Publishing Co.
(Monterey, Calif.: 1968).
Fig. 1-1. Sonrisas y llanto en los lactantes humanos en relación con los períodos
de desarrollo. El punto máximo de respuestas de sonrisa ocurre aproximadamente a los
cuatro meses y es característico del período de socialización inicial, durante el cual se
forman los primeros apegos sociales.
psicólogos del desarrollo y entre algunos contemporáneos una orientación madurativa
muy Enarcada. Los consejos que Hall daba a los padres también reflejaban con toda
claridad su punto de vista madurativo. Aconsejaba a los padres que toleraran la
conducta socialmente inaceptable de sus hijos, porque, después de todo, estos niños
no hacían otra cosa que repetir las diversas etapas del desarrollo evolutivo de la
especie.
Teoría psicoanalítica
Sigmund Freud (1856-1939) fue el primero que propuso una teoría sistemática
de la personalidad. El impacto que la teoría de Freud ha tenido en la cultura occidental
es tan enorme que apenas hay alguien para quien el nombre de Freud no sea familiar.
Freud era médico neurólogo de profesión, y fue precisamente el trabajo que llevó a
cabo en neurología lo que lo acerco cada vez más a la formulación del psicoanálisis
como método terapéutico. La teoría psicoanalítica sobre el desarrollo de la
personalidad, a su vez, nació directamente de la terapia psicoanalítica.
La teoría de Freud provocó mucha controversia con respecto a tenias como el
papel de los instintos en la conducta humana, la estructura de la mente, la función de
los procesos conscientes e inconscientes, las diversas etapas sucesivas de la
personalidad, y las diversas relaciones intrincadas entre padres e hijos, todo lo cual,
según Freud, determina la personalidad del individuo. La teoría de Freud sobre el
desarrollo de la personalidad es una teoría de secuencia de etapas. Dentro de cada
etapa del individuo debe resolver un conflicto de desarrollo. Si el conflicto no es
resuelto, el individuo puede quedar fijado a una etapa determinada. Freud estaba
persuadido de que ciertos tipos de personalidad adulta reflejaban dichas fijaciones.
Etapas psicosexuales: La teoría psicoanalítica divide la etapa oral
(aproximadamente de 0 a 2 años) en dos períodos: oral-pasivo y oral-sádico.
Durante la primera infancia, la energía de la libido (una fuerza motivadora innata)
se dirige a la boca y a la parte alta del sistema digestivo del lactante. La madre
se convierte en el objeto primario de gratificación en cuanto que le proporciona al
niño el alimento con el pecho o con la botella. Cuando sobreviene el destete y el
niño empieza a usar la taza, sobreviene también un conflicto, en cuanto que el
niño se ve obligado a renunciar a la fuente primaria de gratificación. La fijación
durante la etapa oral puede producir un carácter oral-pasivo, es decir una
persona dependiente y exigente, o un carácter oral-sádico, una persona
sarcástica, independiente, agresiva y hostil.
La etapa anal corresponde en líneas generales a los años en que el niño
empieza a caminar. Durante esta etapa, la energía de la libido se dirige a la
región anal, cuando el pequeño empieza a lograr el autocontrol del intestino y la
vejiga. Las prácticas de entrenamiento para el retrete proporcionan la base para
un conflicto. Conforme a la teoría psicoanalítica, la fijación en la etapa anal
produce un carácter analretentivo o un carácter anal-agresivo. Las
personalidades anal-retentivas se preocupan exageradamente del orden, son
suspicaces y rígidas, y contraen muchos y diversos patrones obsesivocompulsivos de conducta. Las personalidades anal-agresivas son lo opuesto;
desaliño, la indiferencia a la rutina, y el descuido personal, constituyen sus señas
características.
La etapa fálica cubre aproximadamente de los tres a los cinco años.
Durante estos años, la fuente de energía de la libido vira (le la región anal a la
región genital. El conflicto de desarrollo se presenta ahora al pretender
identificarse con el adulto apropiado del mismo sexo. A este conflicto con
frecuencia se le llama complejo de Edipo para los niños y complejo de Electra
para las niñas. Al principio, tanto los niños corno las niñas se apegan a la madre.
Sin embargo, este apego coloca al joven varón en una posición de rivalidad
directa con su padre, que es más poderoso que él, por el cariño de la madre. El
pequeño varón contrae una ansiedad de castración, o el miedo de que su padre
le vaya a causar algún daño a su pene si continúa la competencia activa por el
cariño de la madre. El conflicto se resuelve cuando el pequeño varón reprime (es
decir, cuando retrae hacia el inconsciente) sus sentimientos sexuales hacia su
madre y sus sentimientos de rivalidad hacia su padre. Simultáneamente, se
identifica con su padre, interiorizando la conducta, las actitudes y los valores de
su padre.
Como la joven obviamente no tiene pene, no puede tener miedo a la castración,
pero el hecho mismo de no tener pene la lleva a desear tenerlo. Como tampoco su
madre tiene pene, la joven mujer se encuentra confusa entre su deseo del amor de su
madre y el deseo de tener el pene de su padre. En ambos casos, ya sean niños o
niñas, la solución del complejo produce dos resultados claves. Primero, echa a andar y
prácticamente completa el proceso de identificación con el progenitor del mismo sexo.
Segundo, da origen a la aparición del superego, que consiste en la conciencia y el ego
ideal.
Una de las funciones principales del superego, como estructura de la
personalidad, es restringir la libre expresión de los impulsos del id. El id, que está
presente desde el momento de nacer, es la fuente de la energía motivativa. Opera
conforme al principio de placer, buscando la gratificación inmediata de las necesidades.
El tercer componente estructural de la personalidad, el ego, actúa como mediador entre
el id y el superego. El ego opera de acuerdo con el principio de realidad. A continuación
del período fálico, sobreviene un período de latencia, el cual, después de la pubertad,
es reemplazado por la etapa genital de la madurez sexual.
¿Qué es lo que la teoría freudiana aportó a la psicología del desarrollo? Fue la
primera teoría sistemática sobre el desarrollo de la personalidad y la primera teoría de
altura que atribuyó una importancia muy especial a los primeros años del desarrollo
humano. Además, como lo veremos, dio origen a un esfuerzo muy intenso para reconciliar dos tradiciones científicas opuestas, el conductismo y la teoría psicoanalítica. Tal
vez el punto más débil de la teoría freudiana está en que no tiene en cuenta para nada
el principio de refutación -dicho de otra manera, la teoría psicoanalítica no toma en
cuenta los datos empíricos que pudieran contradecir los postulados básicos de la teoría
o las predicciones que se suelen derivar de la teoría. Además, la teoría freudiana no dio
la debida importancia a las funciones del ego ni tomó en cuenta debidamente las
influencias sociales y culturales que se ejercen sobre el desarrollo de la personalidad.
Los teorizantes psicoanalíticos contemporáneos, especialmente Erik Erikson, están
procurando mezclar las etapas psicosexuales de desarrollo con los contextos sociales y
culturales.
Erik Erikson: Mientras que Freud hizo hincapié en los determinantes
biológicos de la personalidad y en las funciones del id y del superego, Erikson
destaca el desarrollo de la personalidad a la luz de los antecedentes históricos y
culturales del individuo. Además, Erikson atiende principalmente al desarrollo de
las funciones del ego.
Para Erikson, la personalidad nunca llega a estar fija ni a ser final, sino
que está constantemente sujeta al cambio. Erikson usa el término freudiano de
energía de la libido para indicar la fuerza reguladora que impulsa al desarrollo
epigenético. Erikson sostiene que la organización de la personalidad se verifica a
través de una serie de etapas, sus "ocho etapas del hombre". Cada etapa
plantea a un conflicto que tiene que resolverse antes de que se pueda avanzar a
la siguiente. Cada etapa es un punto clave o un punto de elección, en la
organización de la personalidad. Un elemento central en la lactancia y en la pre
escolaridad es la necesidad del lactante para desarrollar el sentido de confianza
en su propio ambiente. Este sentido de confianza prepara al individuo para entrar
en una conducta autónoma y de propia iniciativa.
En el capítulo 10 volveremos sobre la teoría de Erikson. Por ahora sin
embargo, conviene advertir que hay señales de que la teoría "psicosocial" de
Erikson sobre la personalidad se puede comprobar empíricamente con mayor
facilidad que la teoría de Freud.
Funcionalismo
Wundt definió la psicología como el estudio de la experiencia consciente, y
desarrolló el método de la introspección para investigar los elementos de la mente.
Estaba persuadido de que el conocimiento detallado de la experiencia inmediata
proporcionaría los datos apropiados para el análisis de los elementos mentales.
Partiendo de estos elementos, se podían descubrir las reglas o leyes que integran y
regulan a los mismos elementos. A esta corriente psicológica se le conoce como
estructuralismo. Como se creía que cada elemento introspeccionado de cualquier
experiencia concreta era una sensación (de rojo, de redondez, de suavidad, de vacío,
etc.), el estructuralista se encontró ante la ingente tarea de tener que identificar un
número casi infinito de elementos mentales.
El funcionalismo fue una reacción directa en contra del enfoque estructuralista.
En E.U.A., el funcionalismo se propagó gracias, principalmente a los trabajos de William
James (1842-1910) y de John Dewey (1859 a 1952). El tema central del funcionalismo
es que los procesos mentales y el comportamiento son mecanismos que usa el
organismo para adaptarse a su ambiente. Algunos funcionalistas defienden que los
procesos mentales y el comportamiento son aspectos inseparables de la adaptación,
considerando como activos tanto al organismo como al ambiente. Para estos funcionalistas, la adaptación es un proceso activo, un organismo activo que interactúa con un
ambiente activo. Otros funcionalistas conciben la adaptación de manera diferente. Con
John Watson a la cabeza, surgió un funcionalismo radical que rechaza el estudio del
consciente y define la psicología exclusivamente como la ciencia de la conducta.
Behaviorismo (Conductismo): El behaviorismo de Watson tomó como
su modelo básico el asociacionismo de estímulo-respuesta e hizo hincapié en los
determinantes ambientales del comportamiento. Watson aceptó el postulado
empiricista de Locke de que la mente, al nacer, es como una "tabula rasa" (una
pizarra en blanco), totalmente dependiente del ambiente para imprimir en ella
algún contenido. Según esta postura, el organismo es un objeto pasivo que el
ambiente modela más o menos por completo.
Watson fue más allá de los datos que poseía, especialmente al rechazar
la doctrina funciónalista "común" de que el organismo es un agente activo en el
proceso de adaptación. Todavía en la actualidad se advierten concepciones
activas y concepciones pasivas de la organización de la conducta. Los que se
fijan más en la naturaleza activa del organismo se dice que favorecen la
interpretación organísmica del desarrollo de la conducta, mientras que los que se
fijan más en la naturaleza pasiva del organismo se dice que favorecen la
interpretación mecanicista. Es muy posible que ninguna de las posturas extremas
sea totalmente correcta. En lugar de concebir lo activo y lo pasivo como posturas
irreconciliables, tal vez será mejor aplicarlas como modelos explicativos cuando
lo exijan los fenómenos concretos de desarrollo que se están investigando.
¿En qué forma influyó Watson en la psicología del desarrollo? Su libro
sobre el cuidado de los recién nacidos y de los niños fue el primer intento que se
hizo aplicar los resultados de la investigación experimental a la práctica de la
crianza infantil (Watson, 1928). Al hacer esto, impulsó la persuasión que
empezaba a aparecer de que la conducta de los niños y de sus padres se podía
estudiar por métodos experimentales. El tema central del conductismo de
Watson; que la conducta se podía modelar mediante el control eficaz y directo
del ambiente, apuntaló el punto de vista de que la crianza infantil era un proceso
unidireccional, de padres a hijos. Esta teoría se convirtió en el postulado clave de
la teoría del aprendizaje social, que surgió como un intento para reconciliar la
teoría psicoanalítica con la teoría del aprendizaje general.
APARTADO 1-2
Puntos de vista opuestos sobre la naturaleza humana o modelos
opuestos de desarrollo
Postura mecanicista
Postura organísmica
Organismo positivo
Organismo activo
Metáfora básica: Organismo vivo
Holístico: Cada una de las partes deriva su
significado del todo
Teleológica (tiene alguna finalidad)
Cambio de conducta: Las estructuras y las
funciones cambian durante el desarrollo
(epigenético)
y Reciprocidad entre estructura y función
Metáfora básica: Máquina
Elementarísmo: El todo se puede
predecir por sus partes
Mecanicista
Cambio de conducta: Lo determina una
causa eficiente material
Antecedente-consecuente:
efecto
Causa
Discontinua: Los cambios en las partes o en la
Continua: El comportamiento actual se organización de las partes dan por resultado
puede predecir por el comportamiento un todo con nuevas propiedades sistemáticas;
las nuevas propiedades son nuevas en el
anterior en sentido aditivo
sentido de que no se pueden predecir por la
Causalidad: Material, eficiente
suma de las partes
Unidireccional
Causalidad: Material, eficiente, final, formal
Recíproca, interactiva
Fuente: Adaptado de Reese y Overton (1970); Overton y Reese (1973), con el debido permiso de los
autores y del Academic Press, Nueva York y Londres.
Teoría del aprendizaje social: La teoría del aprendizaje social ha tenido
muchos exponentes, incluyendo a Bandura y Walters (1963), Bijou y Baer (1961), y
Whiting y Child (1953). Sin embargo, Robert Sears (por ejemplo, Sears y Dollard, 1941;
Sears, Maccoby y Levin, 1957) merece especial mención por haber estimulado el
estudio empírico de los conceptos de la teoría psicoanalítica. La teoría del aprendizaje
social empieza por la premisa de que todo comportamiento es aprendido. La
adquisición de la conducta, según la concibe la teoría del aprendizaje social, se puede
comparar a una cadena en la que cada nuevo comportamiento está vinculado con un
comportamiento anterior. El desarrollo se concibe como un proceso continuo, pero
también como un proceso aditivo, el que el todo es igual a la suma de sus partes.
Además, la teoría del aprendizaje social sostiene que la primera conducta y
personalidad social se aprenden, principalmente mediante las prácticas de crianza
infantil. Especulando a la luz de la premisa de que la socialización del niño es un
proceso básicamente unidireccional, de los padres hacia los hijos, la teoría del
aprendizaje social considera la diada madre-hijo como la unidad fundamental de
comportamiento que hay que estudiar. (Solamente hasta hace muy poco el papel del
padre en la crianza infantil ha llegado a ser un tema de estudio positivo).
La contigüidad es vista como un determinante importante del aprendizaje.
Contigüidad se refiere a una relación temporal entre los eventos del estímulo. Cuando
dos estímulos diferentes ocurren íntimamente vinculados en el tiempo, la respuesta a
uno de los estímulos se va asociando poco a poco con el otro estímulo. Cuando esta
asociación llega a ser suficientemente fuerte, ambos estímulos logran producir la misma
respuesta. El reforzamiento también es considerado como otro determinante importante
del aprendizaje. El reforzamiento se refiere a un cambio en la probabilidad de que
ocurra cierta conducta como función de un evento estímulo que sigue a ese
comportamiento. (Ver capítulo 6 para una exposición más amplia de estos procesos de
aprendizaje).
Sin embargo, la teoría del aprendizaje social no ha sido sólo una teoría de
aprendizaje. Es también un intento explícito para aplicar la teoría del aprendizaje y los
métodos experimentales de investigación al estudio de las conductas sociales y de las
características de personalidad que según la teoría psicoanalítica, nacen de la relación
padres-hijos. Por lo tanto, los autores del aprendizaje social emprenden la investigación
experimental de tópicos tales como el desarrollo de la agresión; los efectos que tiene el
conflicto, el castigo, y otros aspectos de la crianza infantil en la conducta social y en la
personalidad del niño; y de las prácticas específicas de crianza infantil que se supone
que son importantes en el aprendizaje de la identificación del papel del sexo.
Los teorizantes del aprendizaje social insistieron en que los conceptos
psicoanalíticos fueran definidos en función de la conducta. Por ejemplo, estos autores
definen la dependencia en función de muchos comportamientos, incluyendo el contacto
físico y la búsqueda de ayuda, aprobación, o atención. Opinan que la dependencia
psicológica del niño con respecto a su madre, surge de su dependencia biológica inicial.
A la madre se le considera como un elemento instrumental para reducir la tensión en el
lactante en cuanto que le proporciona un reforzamiento primario en forma de alimento,
comodidad, y protección contra toda amenaza de daño. En el proceso de satisfacer
estas necesidades, la madre llega a asociarse -gracias a la contigüidad- con los
reforzamientos primarios. Dicho de otra manera, adquiere el valor de un reforzamiento
secundario, de suerte que su conducta social o su mera presencia refuerzan y
conservan la conducta del niño. Se puede examinar el fortalecimiento o debilitamiento
de las conductas dependientes estudiando los métodos que usan los padres para
reforzar la conducta de sus niños.
Pero la teoría del aprendizaje social no es una simple extensión del conductismo
watsoniano. Más aún, casi desde sus principios, la teoría del aprendizaje social rechazó
la postura mecanicista extremista de Watson. Esto tal vez aparece más claro a la luz
del método de aprendizaje social que se adoptó para el estudio de la identificación. Se
daba por supuesto que la identificación con el modelo apropiado para el papel del sexo
no se lograba mediante la enseñanza parental directa. Más bien, buena parte de la
identificación se aprende en forma vicaria, observando la conducta de otros. Este
aprendizaje exige un organismo activo, capaz de evaluar el comportamiento de otros
con relación a si mismo.
La teoría del aprendizaje social fomentó un estudio intenso sobre el desarrollo
infantil y las prácticas de crianza. Alentó la idea de que se podía enseñar a los padres a
criar más eficazmente a los niños y de que se podía lograr comprender el desarrollo del
niño mediante rigurosos métodos de estudio. Tal vez su error más grave fue el de haber
concebido la socialización del niño como un proceso unidireccional o de un solo
sentido, descuidando así la capacidad del niño para provocar y mantener un
comportamiento social en los adultos. Como veremos en los capítulos 9 y 10, muchos
teorizantes del desarrollo conciben actualmente la socialización como un proceso
recíproco en el que los padres y los hijos se influyen mutuamente, aunque no necesariamente en el mismo grado.
Cuadro 1-1. Secuencias de las etapas de Piaget, que describe los orígenes
de la causalidad durante el período sensorimotor de la inteligencia
Primera etapa: Causalidad global. A partir de las primeras semanas de vida
hasta cerca de los cuatro meses, el lactante interpreta el mundo en una forma
egocéntrica. No distingue entre el yo y el no yo, y no reconoce que los objetos que no
están al alcance de su vista tengan existencia permanente.
Segunda etapa: Sentimientos de eficacia. Desde aproximadamente los cinco
meses hasta los siete, el lactante desarrolla hábitos de reflejos simples en los que están
asociados las imágenes y los sonidos, como en la alimentación. Pero todavía no
deduce un estímulo a base de la presencia de otro. Funciona completamente en virtud
de una estimulación inmediatamente presente. Para él no existe ninguna otra. El
sentido que el lactante tiene de la causalidad se reduce a sentimientos vagos de
eficacia cuando percibe que algún esfuerzo da por resultado algún efecto deseado.
Tercera etapa: Causalidad magico-fenomenalista. Aproximadamente a los ocho
o nueve meses, el lactante empieza a percibir la causalidad como algo externo y
espacial, pero siempre en función de la acción propia. El niño descubre que uno puede
intentar producir algún efecto, pero no logra entender que el contacto físico y espacial
es necesario entre la causa y el efecto. De esta manera, el lactante opera como por
magia sobre sus alrededores para lograr efectos fenoménicos o ingenuamente
percibidos que resultan estar vinculados por la contigüidad con el esfuerzo personal.
Cuarta etapa: Exteriorización y objetivización elemental de la causalidad.
Abarcando aproximadamente el período entre los 9 y 11 meses, el cuarto período
presenta al niño distinguiendo ya entre el yo y los objetos que se imponen a su
percepción y que son distintos del yo. El niño empuja hacia un lado la mano de otra
persona que sostiene un objeto deseado, dando muestras así de que comprende la
causalidad externa. El egocentrismo del niño disminuye.
Quinta etapa: Objetivización y ubicación espacial verdadera de las causas. El
niño que empieza a andar cae en la cuenta de que el (o ella) es solamente uno de los
objetos dentro de todo un mundo de objetos, y que las causas operan directamente
sobre los objetos para producir efectos. En esta quinta etapa, que va desde los 12
hasta los 15 meses aproximadamente, el niño percibe correctamente la causalidad
externa de los efectos pero no sabe como evocarlos a su antojo.
Sexta etapa: Causalidad abstracta o representativa. Aproximadamente entre los
18 meses, y los dos años, el niño logra abstraer la realidad. El niño puede reconstruir
mentalmente una causa partiendo del efecto presente. El uso del lenguaje ya se ha
desarrollado, lo cual permite al niño tomar en cuenta estímulos que no están inmediatamente presentes. Las experiencias pasadas tienen ahora cierto significado.
Fuente: Adaptado y reproducido de C. F. Monte, Psychology's scientific endeavor (Nueva York; Praeger,
1975), p. 27. Con el permiso de Christopher F. Monte, © 1975, y de Praeger Publishers, Inc.
LA PSICOLOGÍA DEL DESARROLLO Y LAS TEORÍAS CIENTÍFICAS
Psicología genética
Corresponde a G. Stanley Hall (1844-1924) el título de "padre de la psicología del
desarrollo". Hall fundó la primera revista científica sobre psicología del desarrollo, el
Pedagogical Seminary (1893), la cual se llamó después The Journal of Genetic
Psychology (1927). Fue él quien introdujo en la psicología norteamericana el método de
los cuestionarios, y junto con sus estudiantes elaboró más de un centenar de
cuestionarios sobre una gama muy amplia de tópicos acerca de la niñez y de la vejez.
Entre los alumnos prominentes de Hall están H. H. Goddard (trabajo con retrasados), L.
M. Terman (pruebas de inteligencia), y Arnold Gesell (desarrollo motor y mental).
En su obra más importante, Adolescence: Its Psychology, and Íts Relations to
Physiology, Anthropology, Sociology, Sex, Crime, Religion, and Education (1904), Hall
propuso la teoría de que "la ontogenia recapitula la filogenia". En otras palabras, Hall
sostuvo que el desarrollo del individuo (ontogénesis) repite las diversas fases que se
verifican en la evolución de la especie (filogénesis). El creía que el período prenatal
reflejaba la fase acuática de la evolución humana; y que la pre escolaridad (0-4 años)
recapitula la fase animal. Comparaba el reflejo involuntario de la prensión del niño recién nacido con el mismo reflejo del primate. La niñez (4-8 años) refleja las culturas
primitivas- de caza y pesca. La juventud (8-12 años) repite los períodos salvajes o
primitivos del desarrollo cultural, y Hall creía que durante esa edad los niños son
especialmente sensibles a las repeticiones, a la disciplina y al entrenamiento. La
adolescencia (12-25 años) repite el idealismo del siglo XVIII, la rebelión contra los
mayores, la pasión y emotividad, y la entrega a las metas. En la adolescencia tardía, el
individuo repite los inicios de la civilización actual.
La teoría de la recapitulación de Hall fue más allá de las implicaciones de la
teoría de la evolución, en su punto de vista de que la adaptación es como un proceso
más o menos completamente gobernado por factores internos del organismo en lugar
de un proceso de interacción entre el organismo y el ambiente. En todo caso, su teoría
produjo entre los primeros
Epistemología genética
Jean Piaget (nació en 1896) ha empleado más de 50 años en el estudio del
desarrollo de la inteligencia. Piaget con frecuencia llama a su método epistemología
genética, que significa el desarrollo de diversos modos de conocer el mundo exterior.
Según Piaget, dos son las funciones que caracterizan a todo organismo vivo- la
organización y la adaptación. El desarrollo intelectual consiste de cambios progresivos
o secuenciales en la estructura de la organización. Las estructuras o sistemas
cognoscitivos cambian con la adaptación.
NIVELES DE ESTUDIO DEL CAMBIO EVOLUTIVO DEL COMPORTAMIENTO
HUMANO
La Psicología del desarrollo, en su estudio del cambio de comportamiento, puede
abordar éste desde tres enfoques distintos: descriptivo, explicativo e intervencionista.
a) En su enfoque descriptivo la Psicología del desarrollo mantiene varios puntos
teóricos importantes:
- La descripción puede centrarse en el análisis de dos clases de varianza: en el
cambio que tiene lugar en el individuo a través del ciclo vital (cambio intra
individual) como en las diferencias que existen en el cambio de los diferentes
individuos cuando las condiciones propias de cada uno van evolucionando con el
tiempo (cambio interindividual en el cambio intra individual).
- Una descripción de la evolución del comportamiento humano ha de ser
pluralista; este pluralismo lleva al relativismo. Cada investigación descriptiva
debe considerarse en relación con los aspectos individuales generacionales o
ambientales en que se ha realizado.
- La enorme variación existente en el cambio ontogenético y generacional puede
reducirse mediante la determinación de secuencias en el cambio. Esta determinación de secuencias ha de realizarse teniendo en cuenta la
multidimensionalidad del cambio y del patrón específico del cambio de cada
sujeto.
b) En su enfoque explicativo la Psicología del desarrollo parte también de varios
supuestos teóricos importantes:
- El cambio evolutivo se opera en función de una serie de variables tanto
personales como ambientales. Objeto de la Psicología del desarrollo será, pues,
identificar los distintos patrones de influencia en dicho cambio. Esta tarea es de
naturaleza compleja si se tiene en cuenta que en una perspectiva dialéctica el
cambio de conducta puede ser inducido por los cambios de contexto, pero que a
su vez este cambio también puede modificar los propios contextos (Baltes y
Schaie, 1973).
- Este cambio evolutivo se basa también en la acción conjunta de una serie de
leyes, continuas unas, discontinuas otras, que rigen las relaciones entre
variables independientes y dependientes y que operan de modo multidimensional.
- Los factores explicativos dependientes del tiempo han de entenderse de un
modo dinámico y como potencialmente cambiantes. La existencia de cambios
multidireccionales y truncados sugiere que los antecedentes conductuales
difieren de un período a otro, por lo que parece lógico concluir que la explicación
no es ya un proceso fijo -algo que se hace de una vez para todas-, sino que ha
de irse haciendo y cambiando progresivamente (Vega, 1981).
c) En su enfoque intervencionista, la Psicología del desarrollo contempla el cambio
a través del ciclo vital como modificable y optimizable gracias a la intervención,
corrección y prevención, según los casos y esto hasta tal punto, que este
enfoque se ha convertido en la cuestión central de la Psicología del desarrollo
(Vuyk, 1981).
Una intervención a lo largo del ciclo vital descansa, según Lerner y Ryff (1878)
sobre tres supuestos:
- Dada la multiplicidad y el relativismo de los factores que influyen en el cambio
evolutivo, la intervención es compleja. Por lo que hay que tener en cuenta qué
conductas, qué individuos, en qué contextos y en qué períodos temporales es
mejor intervenir para obtener mejores resultados evolutivos.
- No existe una única forma de intervención, sino que los métodos y herramientas
analíticas que optimicen ésta, están en dependencia de los contextos individual
social e histórico.
- La intervención no ha de servir sólo para corregir posibles desviaciones de
conducta, sino fundamentalmente para prevenir y optimizar. Conocida una
regularidad en el cambio, puede optimizarse éste en vez de esperar a que surjan
las deficiencias y luego resolverlas.
Como conclusión de esta consideración de los tres posibles enfoques de la
Psicología del desarrollo, cabe añadir que han supuesto, según el orden en que los
hemos expuesto, un avance en la reorganización de esta ciencia. La optimización,
última en la secuencia histórica de sus preocupaciones, ha pasado a convertirse en la
actualidad en la cuestión central de la Psicología del desarrollo y la que estimula y guía,
en definitiva, la investigación descriptiva y explicativa (Baltes y Willis, 1977; Lerner y
Ryff, 1978).
TEORÍAS SOBRE EL DESARROLLO
A través de la Historia de la Psicología del desarrollo ha habido diversos intentos
teóricos de explicar este desarrollo. No todos estos intentos han logrado siempre el
mismo nivel de validez explicativa. Cada uno de ellos, sin embargo, debe considerarse
sumamente positivo en cuanto, frecuentemente, ha impulsado investigaciones que de
otro modo no se habrían realizado, contribuyendo considerablemente, en este sentido,
al progreso de la ciencia psicológica. Hasta tal punto esto es cierto que sería difícil,
pensamos, entender alguna de las más recientes teorías sobre el desarrollo psicológico
sin conocer previamente aquéllas que les han precedido y sobre las que de algún modo
se han fundado.
Estos intentos teóricos pueden agruparse en dos grandes grupos o categorías:
uno de ellos orientado fundamentalmente a estudiar el curso del desarrollo. Se trata de
teorías que consideran el proceso de desarrollo como una sucesión de períodos o
fases. En general son teorías que han encontrado muy buena acogida entre los
pedagogos. Su margen de validez ha ido, en general, disminuyendo a través de los
años, debido al creciente número de datos que no cabe interpretar a la luz de sus
principios. El otro grupo está orientado, fundamentalmente, por el contrario, al estudio
de la naturaleza del proceso evolutivo y sus principios básicos. Se trata de teorías que
niegan, en general, la existencia de períodos en el desarrollo, o al menos rehuyen su
estudio, centrándose más bien en los procesos que lo constituyen.
1.1 Teorías sobre el curso del desarrollo
Dos son las posiciones teóricas diferentes que cabe señalar aquí: la de los que
consideran el desarrollo como sucesión de fases y la de los que lo consideran como
crecimiento.
1.1.1. El desarrollo como sucesión de fases
Idea común a las teorías que entienden el desarrollo como sucesión de fases es
el supuesto de que este desarrollo no es continuo ni gradual, sino que introduce en su
curso períodos bien definidos. Entre las teorías más conocidas de este grupo está la
psicoanalítica de Freud, la madurativa de Gesell y la genético cognitiva de Piaget.
a) Teoría psicoanalítica. Con objeto de precisar la naturaleza de las operaciones, procesos y cualidades psíquicas, así como sus relaciones, Freud (1951)
propone una estructura de la personalidad, la cual, en su forma acabada (forma adulta)
está constituida por tres instancias: el Ello, el Yo y el Super-Yo. Cada instancia es a su
vez, estructura, función y lugar de operaciones y procesos psicológicos específicos de
orientación muy determinada. Genéticamente, el Yo es una diferenciación del Ello, y el
Super-Yo una diferenciación del Yo. Se forman sucesivamente en las diferentes etapas
de la evolución del niño y determinan los diferentes estadios de su desarrollo. El
desarrollo de la personalidad es un proceso de tensión entre las tres instancias.
El Ello es la más primitiva de estas tres instancias psíquicas y está constituido
por un sistema de necesidades dotadas de una particular potencia y energía. Entre
estas necesidades, Freud sitúa en primer plano los instintos. Los instintos son
numerosos, pero Freud los reduce a dos: el instinto de vida o eros (que comprende los
instintos de conservación de sí y de la especie, el amor de sí y el amor objetal) y el
instinto de muerte o destrucción, que representa, según Freud, esa tendencia de todo
estado evolutivo a volver al estado anterior que le ha precedido en la vida. La energía
respectiva de estos dos instintos fundamentales es la libido y la fuerza destructiva o
agresividad.
En tanto que instancia psíquica, el Ello es inconsciente. No conoce leyes ni tiene
en cuenta la realidad, sino la satisfacción de sus propios deseos mediante la descarga
de la tensión que éstos originan en la persona.
La formación del Yo se realiza a partir del Ello. La dirección de su actividad está
orientada a la búsqueda del placer, como el Ello, del cual se origina; pero teniendo en
cuenta al mismo tiempo sus deseos de auto conservación en el seno de una realidad
que le presenta también, a su vez, una serie de exigencias, necesidades y amenazas;
lo que lleva al Yo a frenar sus impulsos, a modificarlos, a canalizarlos y a suprimir
algunos que se presentan como peligrosos para esta autoconservación. Tareas, pues,
del Yo, son la defensa y su adaptación al medio.
La estructura del Yo responde a esta doble tarea. Está formada de conocimiento
y de defensa. Su actividad cognoscitiva la constituyen las percepciones externas e
internas y todos los procesos intelectuales que permiten al Yo conocer las
modificaciones que se originan tanto en el mundo interior como en el exterior. Su
actividad defensiva consiste en utilizar todos aquellos mecanismos de defensa
formados a través de los diferentes estadios de la constitución del Yo.
El Super-Yo es la tercera instancia de la estructura psíquica y la ultima en
aparecer en la persona. Es una diferenciación del Yo del cual se llega a escindir
constituyéndose en instancia independiente.
La modificación esencial del Yo que prepara el nacimiento del Super-Yo se
produce en el estadio del complejo de Edipo. La resolución de este complejo consiste
en la renuncia al progenitor del sexo contrario como objeto del amor libidinal y a la
interiorización por la que el niño se identifica con el progenitor del mismo sexo. El
Super-Yo, según esto, es el heredero del complejo de Edipo y resulta de las
identificaciones que liquidan dicho complejo.
Una vez constituido el Super-Yo se comporta como representante de las fuerzas
opresoras y represivas parentales y asume la función de vigilar sobre el Yo, darle
órdenes, dirigirle, amenazarle con castigos, etc. Los fenómenos de auto observación,
autocrítica, los sentimientos de remordimiento y culpabilidad, el masoquismo moral,
están relacionados con esta instancia de la persona. La actividad del Super-Yo puede
ser pre consciente o inconsciente; sobre todo, inconsciente.
Entre las tres instancias de la estructura psíquica las relaciones son de naturaleza conflictual tanto en su génesis como en su funcionamiento adulto. Entre el Ello y
el Yo, quien a la vez que intenta satisfacer los deseos del Ello, debe frenarlos o
reprimirlos. Entre el Yo y el Super-Yo quien se opone al primero y le domina, a la par
que le ofrece seguridad.
Los estadios psicoanalíticos están relacionados con la génesis de esta estructura
psíquica y el desplazamiento de la libido a través de una serie de órganos específicos
para obtener placer. Primero se da el estadio oral, posteriormente el anal y finalmente el
genital.
La crítica más grave que se ha dirigido contra la teoría de Freud sobre el desarrollo es la sobreestima que éste hace de la naturaleza biológica e instintiva del
hombre. Aunque haya sido así, Freud, con todo, no ha dejado de tomar en cuenta la
influencia de los factores sociales. Su teoría considera secundarios los factores
ambientales frente a las tendencias congénitas; pero en modo alguno niega su
importancia. Los conceptos morales, las aspiraciones y ambiciones de cada sociedad
entran a formar parte del individuo a través del desarrollo del Super-Yo.
Posteriormente, el psicoanálisis modificando su posición ortodoxa que otorgaba
tanta importancia a los instintos y al determinismo biológico en el proceso evolutivo, ha
dirigido su atención hacia otras funciones psíquicas a través de los estudios de la
cultura (Wilhelm Reich, 1933; Erikson, 1950) y sociológicos (Karen Horney, 1937;
Fromm, 1941; Sullivan, 1948).
b) Teoría madurativa de Gesell. Para Gesell (1880-1961) la maduración ocupa
un lugar preponderante en la concepción del desarrollo.
La maduración está ligada en primer lugar al desarrollo nervioso y en segundo
lugar a la noción de constitución.
El niño posee tendencias y rasgos constitucionales, la mayor parte innatos, que
determinan hasta un cierto punto qué y cómo se puede aprender. Estos rasgos y
tendencias son a la vez raciales y familiares. El niño toma posesión de esta doble
herencia por el proceso de maduración.
Esta importancia por la maduración no excluye en absoluto la influencia del
medio y en particular el medio social. Los factores internos y los factores externos son
inseparables. Maduración y medio social se compenetran e interrelacionan desde el
nacimiento. El crecimiento humano -dice Gesell- es sensible a las influencias culturales
a partir del nacimiento. La personalidad comienza a tomar forma bajo la influencia de
otras personalidades.
No existe, pues, en la concepción de Gesell, el determinismo organicista que a
veces se le ha reprochado. Si Gesell se inclinó a subrayar con énfasis el papel de la
maduración en el desarrollo, fue como reacción contra los excesos de los conductistas.
Pero no por desconocimiento o subestima de la influencia del medio social como tal.
La acción de ambos factores sobre el desarrollo se traduce en leyes que determinan las orientaciones, sucesión y encadenamiento de estadios. Gesell ha puesto
en evidencia cómo, pese a las contingencias debidas a los diversos medios, existe un
orden riguroso y constante en la sucesión de los estadios de desarrollo. La
morfogénesis del comportamiento humano -dice- comprende coordenadas que
normalmente jamás son perturbadas.
c) Teoría genético-cognitiva de Piaget. Piaget concibe el desarrollo como un
proceso de adaptación con el medio en el cual distingue dos aspectos: un componente
afectivo o energético y un componente cognoscitivo o estructural. Este último es el que
acapara la atención y los estudios de Piaget. ¿Cómo se desarrolla para el maestro
ginebrino el proceso cognoscitivo? Varias son las ideas que explican, según él, este
desarrollo:
- La idea básica subyacente es que las funciones permanecen a lo largo del
desarrollo infantil, mientras que las estructuras cambian sistemáticamente.
- El término de "estructura" se refiere a un conjunto de elementos reunidos en
una totalidad con unas propiedades propias en tanto que totalidad. En otras palabras,
es un conjunto de acciones ú operaciones interrelacionadas que forman un
comportamiento de conjunto. Por ejemplo, un niño ve un sonajero y lo coge. La
estructura de esta conducta incluye los medios (mirar, alcanzar, asir) y el fin
(estimulación del objeto en la mano). Cada uno de estos factores está relacionado con
el otro. A esta relación es a lo que Piaget llama estructura. A cada unidad estructural la
denomina "esquema".
- El término "función" se refiere al modo de interactuar el sujeto con su medio.
Las funciones básicas del desarrollo son dos: la adaptación y la organización. Ambas
funciones son heredadas biológicamente y no cambian a través del desarrollo, por lo
que Piaget las denomina "invariables funcionales".
- La adaptación como proceso de desarrollo cognitivo consiste, como el proceso
de adaptación biológica, en un proceso de equilibrio entre dos funciones: la asimilación
y la acomodación o ajuste.
Se produce una asimilación siempre que un organismo utiliza algo de su
ambiente y se lo incorpora. La ingestión de alimentos puede ser un buen ejemplo
biológico. Se produce asimilación psicológica siempre que el sujeto incorpora una
nueva experiencia cognoscitiva a las estructuras cognoscitivas ya existentes. Pero así
como el alimento queda modificado en la asimilación biológica, la estimulación
psicológica también queda modificada al ser experimentada por el sujeto. Por ejemplo,
el conocimiento que se obtiene de los objetos en la percepción, no es algo similar a una
copia fotográfica sino que se halla impregnado de significado; es decir, los datos
obtenidos de dicho objeto se hallan organizados en categorías en función de
dimensiones tales como el tiempo, el espacio, la familiaridad, la belleza, etc. Se
produce una acomodación cuando una estructura cognoscitiva cambia bajo el efecto de
las experiencias asimiladas. Por ejemplo, al niño que se le da a chupar un biberón
(asimilación) llega al fin a darse cuenta de que ciertos movimientos de la lengua son
más aptos para la succión de la leche que otros (acomodación). Este nuevo esquema
de comportamiento tiene, pues, que ser aprendido. Si no existiera asimilación, no se
producirían nunca variaciones ni, por tanto, desarrollo.
- La experiencia que adquiere el sujeto es otro de los factores invocados por
Piaget para explicar el desarrollo cognitivo. La experiencia puede ser diversa: está la
del simple ejercicio que supone la presencia de objetos frente a los cuales se ejerce la
acción, pero sin que esa experiencia o comportamiento sea extraído necesariamente de
dichos objetos. Como, por ejemplo, la succión que se vuelve más hábil al repetirse
desde los primeros días. Está la experiencia física por la que el sujeto llega a descubrir
ciertas propiedades de los objetos, por ejemplo, su peso, disociándolas de las otras ya
conocidas. Y está la experiencia lógico-matemática, que consiste también en actuar
sobre los objetos. Pero el conocimiento a que conduce no está extraído de los objetos
sino de las acciones que se ejercen sobre los objetos. Es decir, de las propiedades que
la acción del sujeto ha introducido en ellos y que antes no les pertenecían o eran
independientes de dichos objetos. Por ejemplo, el orden, la clasificación, la suma o
cualquier otra operación lógico-matemática que al ordenar, sumar o clasificar ha introducido en los objetos.
- Para Piaget, los tres factores clásicos que son la maduración, el medio físico y
el medio social, son necesarios pero insuficientes para explicar la génesis de las
estructuras mentales. Hace falta añadir un cuarto factor que es el de la equilibración. Si
tomamos como ejemplo la adquisición de la noción de substancia permanente en los
objetos a través de sus diversos cambios, tenemos que la maduración es necesaria,
pero no suficiente ya que no todos los niños la adquieren a la misma edad. La
manipulación de los objetos puede contribuir a su descubrimiento. Pero puesto que la
substancia es una forma vacía, inaccesible a los sentidos, tampoco esta experiencia es
suficiente. Para explicar esta adquisición hay que recurrir a la equilibración,
entendiendo por tal "la sucesión probabilística de fases de estrategias": la primera es
más probable al principio; la segunda llega a ser más probable en función de los
resultados de la primera, pero no al principio; la tercera llega a ser más probable en
función de la segunda, pero no antes, etc. Un ejemplo hará comprender esto: cuando
se transforma una bolita de arcilla en una salchicha, ¿cómo llega el niño a comprender
la permanencia de la substancia a través del cambio de forma? Según Piaget, el niño
en este proceso seguiría cuatro etapas: en la primera no considera nada más que una
dimensión; en la segunda se da cuenta de la otra y oscila entre ambas; en la tercera
descubre la relación de compensación entre las dos dimensiones y llega al
presentimiento de la solidaridad a través de las transformaciones; en la cuarta el sujeto
comprende que la transformación puede ser invertida o que las transformaciones se
compensan en virtud de esa solidaridad.
Este paso de una etapa a la siguiente es un factor de equilibración. El proceso de
desarrollo cognitivo está constituido por una serie de equilibraciones que van desde el
conocimiento senso-motor hasta la inteligencia formal.
- Piaget concibe entonces el desarrollo como un proceso continuo de organización y reorganización de estructuras, de modo que cada nueva organización
integra en sí misma a la anterior. Aunque tal proceso es continuo, sus resultados no lo
son; resultan cualitativamente diferentes a lo largo del tiempo. Por tal motivo Piaget ha
decidido dividir el curso total de desarrollo en unidades denominadas períodos, sub
períodos y estadios. No obstante debe tenerse muy presente que cada una de estas
porciones de desarrollo es descrita en función de lo que el niño puede hacer en aquel
momento.
Objeciones a las teorías del desarrollo como sucesión de fases
Se han levantado muchas objeciones en torno a estas teorías de fases o estadios referidas ya a su validez y posibilidad de explicar satisfactoriamente y sin
contradicciones el curso del desarrollo, ya a su interés práctico para la pedagogía y la
enseñanza.
Con respecto a su validez explicativa cabe señalar tres tipos de objeciones: la
primera se refiere a las bases generales y determinantes de sus divisiones en fases o
estadios; se estima que los procesos de maduración son endógenos y tienen por causa
factores internos inherentes al individuo. Esta concepción de fijación de las
características del proceso evolutivo a cargo de los factores de maduración resulta,
aparte de unilateral, incompatible con gran número de comprobaciones sobre la
profunda influencia de los factores ambientales.
La segunda objeción se refiere a la dificultad por parte de estas teorías en
asimilar adecuadamente numerosos datos empíricos. Como, por ejemplo, el acceso,
mediante el aprendizaje en ciertos estadios del desarrollo, a ciertos estados que, según
estas teorías de grados y fases, no cabría esperar, sino en estadios posteriores del
desarrollo. Estados que, a juzgar por las investigaciones longitudinales, no son
transitorios.
La tercera objeción se refiere a la incapacidad de estas teorías para presentar
datos seguros sobre los límites y duración de los períodos de desarrollo. Lo que ha
llevado, en la práctica, a la formulación de una gran serie de grados y fases según el
punto de partida adoptado.
Un segundo grupo de objeciones a estas teorías se refiere, decíamos, a su
pretendida eficacia y utilidad para la pedagogía. Es cierto que estas teorías de grados y
fases han ofrecido a los profesores que siguen su enseñanza dividida en cursos, una
orientación de trascendental importancia por cuanto han constituido el punto de partida
para su programación. Esto no obstante, si relacionamos las conclusiones de estas
teorías con los datos objetivos, fácilmente se comprenderá que hoy en día no se puede
seguir dándoles vigencia. Porque si bien es cierto que las teorías de grados y fases del
desarrollo, al destacar los peligros de la enseñanza prematura, han contribuido a evitar
la sobre valoración de las posibilidades de la pedagogía, por otra parte han puesto
trabas e incluso impedido el estímulo de determinados procesos evolutivos, con ciertos
procedimientos pedagógicos.
1.1.2. El desarrollo como crecimiento
Los teóricos pertenecientes a este grupo tratan de representar el desarrollo
psíquico de modo análogo a los cambios que se observan en la esfera somática. De ahí
que le denominen crecimiento. Así como las sucesivas modificaciones de los rasgos
corpóreos pueden configurarse, gracias a las formas que adopta su curso, en función
del progreso, del mismo modo es posible interpretar por medio de gráficos, las
variaciones psíquicas que tienen lugar en la infancia, adolescencia y edad adulta.
Al principio, se trazaron curvas de crecimiento de la edad intelectual (Anastasi,
1965); posteriormente se amplió su uso a otros aspectos del desarrollo evolutivo:
funciones sensoriales y psicomotrices, lenguaje, pensamiento, conducta social, etc. Se
comparó la forma de estas curvas por decenios y logró demostrarse que, en lo esencial,
había una amplia concordancia con las funciones del crecimiento. La gráfica presentaba
al principio una rápida subida, se hacía luego, con el correr de los años, más lenta,
alcanzaba un punto culminante y finalmente acusaba, al cabo de un cierto espacio de
tiempo, un curso regresivo.
El concepto teórico fundamental, pues, de este modelo de desarrollo, es que
tanto el crecimiento físico como el desarrollo psíquico son procesos correlativos que se
producen en el mismo organismo y deben entenderse del mismo modo, es decir, como
proceso de crecimiento. El concepto de crecimiento no comprende únicamente el
aumento de peso y tamaño, sino también modificaciones estructurales que pueden ser,
por ejemplo, de proporción y complejidad (Olson 1953).
A la luz de las más recientes investigaciones psicológicas, hoy apenas cabe
sostener la hipótesis de una amplia sincronización de los distintos aspectos físicos y
psíquicos del desarrollo. Y en cuanto a este modo de entenderse, el desarrollo es una
cuestión que continúa siendo más que discutible.
1.2. Teorías sobre la naturaleza del proceso evolutivo y sus principios básicos
Las teorías que vamos a examinar a continuación se refieren no tanto al curso
del desarrollo, cuanto a su naturaleza y procesos fundamentales que atribuyen
especiales características a la serie de modificaciones.
Pueden distinguirse tres posiciones más o menos opuestas: la de los que destacan el
papel de los factores genéticos o endógenos, la de los que consideran como más
importante la influencia del medio y la posición de los que consideran que el desarrollo
es el resultado de la interacción del individuo con su medio ambiente.
1.2.1. El desarrollo como fruto de la acción de factores genéticos o endógenos
Se trata de un modelo biológico creado para la comprensión del modo de ser
característico de los procesos de desarrollo. Se considera que, lo mismo que en
biología los procesos de progresiva diferenciación e integración constituyen un
fenómeno fundamental del desarrollo somático de los seres vivos, los procesos básicos
del desarrollo pueden entenderse también como una creciente diferenciación y
centralización.
En lo biológico, esta diferenciación y consiguiente centralización se ha conectado
al progreso del sistema nervioso central. Pero pretender referirla al sistema psíquico, es
actualmente algo muy discutido; de hecho es insostenible.
Uno de los teóricos más representativos de este grupo es Werner. Según el
punto de vista de este teórico, la diferenciación en el sistema psíquico supone, ante
todo, un afinamiento de las funciones y manifestaciones psíquicas. Se da en éstas una
especialización creciente y clara, a partir de la unidad primitiva indiferenciada. El
proceso de centralización, contrapuesto al de diferenciación, conduce a la
estructuración jerárquica de la psique y se refleja en la aparición de nuevas funciones
de mayor fuerza centralizadora: los sentimientos pasan a depender de los procesos
intelectuales, las percepciones se sujetan a los conceptos y a la actividad del
pensamiento, etc.
Werner (1959), como otros defensores de este peculiar enfoque, ha ido a la caza
de hechos que apoyen sus concepciones en el estudio del desarrollo de diversos tipos
de conducta, sobre todo de la percepción y el pensamiento en los niños. Sus supuestos
teóricos, con todo, no se han visto confirmados por las recientes investigaciones
psicológicas.
1.2.2. El desarrollo como fruto de la acción de factores externos
Cabe distinguir, entre las teorías que han enfatizado esta acción externa, dos
enfoques más representativos: el de la teoría del aprendizaje y el del modelo del cuño.
a) La teoría del aprendizaje. Postula que los cambios más importantes que se
producen a lo largo del desarrollo humano son fruto del aprendizaje mediante el
ejercicio. Punto importante es que la conducta del sujeto en desarrollo puede
considerarse, entonces, como un conjunto de respuestas en interrelación con una serie
de estímulos.
Existen tres tipos de aprendizaje: el clásico, descrito por Pavlov (1968), el
instrumental, descrito por Thorndike (1898), el operante, descrito por Skinner (1953) y el
observacional, descrito por Bandura (1977).
Según esta teoría, el cambio evolutivo puede ser debido, entonces, a la asociación de la nueva conducta (condicionada) con otra ya establecida en el sujeto
(incondicionada); al ejercicio y refuerzo discriminativo de la nueva conducta; o a la
imitación de un modelo, seguido de refuerzo.
Según Bijou y Baer (1967), dos de los teóricos más representativos de este
modelo, las leyes del aprendizaje permiten clasificar cualquier respuesta del niño, del
joven y del adulto y estudiar su conducta basándose únicamente en criterios
observables y objetivos.
Es innegable la importancia que tiene el aprendizaje en el desarrollo de la
persona desde la edad más temprana. La adquisición de muchas de las conductas
humanas puede considerarse, en efecto, dentro de amplios límites, fruto del
aprendizaje: habilidades psicomotrices, emociones, actitudes, deseos y valores e
incluso muchas de las habilidades intelectuales. Esto no obstante, pensamos que no se
debe infravalorar, como hacen los psicólogos del aprendizaje, el papel que desempeña
en el desarrollo la herencia y la maduración biológica que limitan la cantidad y calidad
de las respuestas que la persona puede aprender. Ningún ser humano puede aprender
a nadar exactamente como un pez, ni a correr como una gacela. De manera semejante,
el niño de un año no podrá aprender ciertas habilidades propias de los seis, el de tres
entender el cálculo matemático y el mongólico comprender la teoría atómica.
Los principios de la teoría del aprendizaje también encuentran límites a la hora
de explicar la adquisición de determinadas conductas superiores más complejas,
como son, por ejemplo, la cognitiva y la verbal.
b) La teoría del cuño. Las modernas investigaciones han reservado el modelo
del cuño para explicar la aparición de ciertas conductas entre los animales por la acción
del medio. En la acuñación el papel agente se reserva, pues, para el ambiente exterior;
mientras que al animal se le reserva un papel más bien pasivo. Por ejemplo, el hecho
de que en determinadas especies de aves pueda provocarse, durante un espacio
relativamente corto, después de su salida del huevo, determinadas conductas
instintivas que luego perdurarán toda la vida. En condiciones normales, los estímulos
que intervienen proceden, por lo general, de otros animales de la misma especie o de
cosas de importancia vital.
Al espacio de tiempo durante el cual se consigue esta acuñación de la conducta
lo denomina Lorenz (1935) "período sensible", que en la mayoría de los casos oscila
alrededor de las 24 horas siguientes al nacimiento.
La aplicación de este modelo, por algunos psicólogos, para explicar el desarrollo
humano, no es posible sino con muchas cautelas. Puede aplicarse para explicar la
adquisición de determinados tipos de comportamiento que persisten en la infancia por
la acción del medio, como ha tratado de hacerlo la psicología profunda con respecto a
determinadas fijaciones, o la psicología social, con respecto a la acuñación de ciertas
normas sociales, tradiciones y esquemas de conducta. En todos estos casos, con todo,
a diferencia de la acuñación en los animales, se trata, por lo general, del moldeo de
tipos de conducta que no obedecen a la acción más o menos penetrante del medio
ambiente, por una única vivencia o una serie de vivencias de corta duración, sino por
experiencias de acción bastante prolongadas y relativamente constantes (Nickel, 1976).
La acuñación, como proceso que tiene lugar sin intervención deliberada del
propio sujeto, quien es más bien un elemento pasivo, una placa que queda impresionada, es un modelo no válido para explicar el desarrollo humano. Por lo menos
para las conductas que se adquieren después de los primeros años de vida en cuya
adquisición el individuo participa, por lo general, de modo activo.
1.2.3. El desarrollo como interacción entre la persona y el medio
Característica común de este grupo de teorías es el entender que el desarrollo
no debe considerarse como fruto de la maduración, ni tampoco como una consecuencia
de la estimulación del medio, sino como una interacción entre el individuo y su medio
cultural. Vamos a fijarnos de modo particular en dos teorías diferentes de este grupo: la
teoría de Vygotsky y la teoría del Ciclo Vital.
a) Teoría de Vygotsky. Fue hacia los años treinta cuando Vygotsky expuso una
teoría que denominó "histórico-cultural" y en la que pretendía explicar el desarrollo
humano. Sus tesis fundamentales son estas dos:
- En primer lugar, Vygotsky (1979) afirma que las funciones psíquicas superiores
del hombre (percepción, atención, memoria, pensamiento), son el resultado de la
asimilación individual de los productos de la cultura humana. El desarrollo de estas
funciones psíquicas se lleva a cabo en estrecha conexión con la formación de nuevas
estructuras funcionales del cerebro. Dichas estructuras han sido denominadas por Luria
(1976) sistemas funcionales cerebrales y se forman durante la vida del individuo
permitiéndole adaptar su conducta a las exigencias de la sociedad.
Vygotsky fue uno de los primeros en plantearse la hipótesis sobre el carácter
mediatizado que poseen las funciones psíquicas. Es decir, que lo mismo que existe en
el trabajo del hombre una utilización de instrumentos que le mediatizan en sus
relaciones con el medio, así en el desarrollo de los procesos psíquicos existe una
mediación, debida al sistema específico de señales que son los símbolos y los signos, a
los que denomina instrumentos psíquicos. Estos sistemas de señales permiten al
hombre establecer una relación con los demás hombres; pero también a través de ellos
se lleva a cabo una reestructuración de las funciones psíquicas.
- Una segunda hipótesis de Vygotsky se refiere al origen de los procesos
intelectuales. Vygotsky y sus continuadores, Leontiev, Zoporozhetz, Luria, El konin,
Galperín, Davidof, mantienen que la conciencia se halla mediatizada por la actividad
práctica, externa y material del individuo. Leontiev, en un estudio detallado de este
problema, llega a la conclusión de que los procesos de conciencia y la actividad externa
no son procesos de orden diferente, sino que, por el contrario, son formas de una
misma actividad del individuo, en la cual, una de ellas, la interna, está originada por la
otra, la externa. Es decir, la actividad material externa se interioriza y adquiere la forma
de actividad mental interna.
Específicamente y en relación con el desarrollo psíquico del niño, Vygotsky
(1979) distingue un área de desarrollo efectivo y otra de desarrollo potencial. Por
desarrollo efectivo entiende el conseguido por el niño como resultado de un específico
resultado del desarrollo, ya realizado. Un simple control demuestra, añade Vygotsky,
que este nivel de desarrollo no indica el verdadero estado de desarrollo del niño: con
ayuda de los adultos puede imitar un gran número de acciones que superan su
capacidad actual; puede hacer mucho más de lo que es capaz con su actitud de acción
independiente. La diferencia entre el nivel de las tareas que es capaz de realizar con
una actividad independiente y el nivel de las tareas realizables con ayuda de los
adultos, define el área de desarrollo potencial del niño. Lo que el niño puede hacer hoy
con ayuda de los adultos, lo podrá hacer mañana por sí solo. La enseñanza es
precisamente la responsable de generar esta área de desarrollo potencial; de estimular
y activar los procesos internos en el marco de las interacciones.
b) Teoría del Ciclo Vital. Esta teoría agrupa a investigadores como Baltes
(1983), Schaie (1970) Nesselroade y Reese (1973). Sus principales hipótesis y
proposiciones sobre la naturaleza del desarrollo son las siguientes:
- El desarrollo es un proceso que tiene lugar a lo largo dé toda la vida. Ningún
período de edad es superior a otro para regular la naturaleza del desarrollo.
- Este desarrollo es multidimensional. Se ha encontrado, en efecto, que el curso
del desarrollo es diverso según las conductas del individuo. O lo que es lo mismo, que
diferentes clases o dominios de la conducta (por ejemplo, los componentes de la
memoria o las dimensiones de la inteligencia) revelan diferentes cursos de cambio
ontogenético. El proceso de desarrollo no es un movimiento único dirigido hacia una
mayor eficacia, como un crecimiento en aumento. Sino que más bien el desarrollo tiene
lugar, a lo largo de la vida, como una ocurrencia conjunta de ganancias (crecimiento) y
pérdidas (declive).
- El desarrollo psicológico presenta una gran plasticidad interindividual o
modificabilidad. En relación con las condiciones y experiencias vitales de un individuo,
su curso evolutivo podrá adoptar múltiples formas. La necesidad de conocer el rango de
esta plasticidad es tan importante como el conocer el curso medio del desarrollo
relacionado con la edad.
- El desarrollo individual puede también cambiar sustancialmente en función de
las condiciones socioculturales presentes en un determinado periodo histórico y el
modo cómo estas cambian a través del tiempo. Pero a su vez el desarrollo individual es
un antecedente del desarrollo futuro de la especie humana. Es decir, la naturaleza de
dicho desarrollo individual a lo largo del ciclo vital tiene consecuencias directas en las
generaciones subsiguientes.
- El estudio del desarrollo hay que abordarlo en un contexto interdisciplinar
(Psicología del desarrollo, Antropología, Sociología, etc.). Cualquier explicación del
desarrollo basada en una sola de estas disciplinas resultaría incompleta. Los psicólogos
deben ayudarse de estas disciplinas para describir y explicar de modo comprensivo el
desarrollo de la conducta.
Unidad 2
• Desarrollo, del Sistema Nervioso a lo Largo del Ciclo
Vital
INTRODUCCIÓN
La edad pone su sello en nuestra conducta y en la de todos los mamíferos. Los
pasos, progresión y orden de los cambios son especialmente prominentes en la vida
más temprana. Sin embargo, las ciencias de la vida enfatizan ahora el cambio como
una característica del ciclo vital entero. El cambio es una propiedad inevitable de los
estados biológicos. Shakespeare lo puso de manifiesto en «Así es si así os parece»
cuando dijo:
... de hora a hora, maduramos y maduramos, y luego, de hora a hora, decaemos
y decaemos.
Hay dos calendarios que proporcionan el marco temporal del desarrollo del
encéfalo. En el cal . tul: anterior usábamos el marco temporal de la evolución -el curso
del desarrollo del sistema nervioso a través de millones de años-. En la primera parte
de este capítulo, nos centraremos en el desarrollo estructural del encéfalo durante el
curso típico de la vida de un individuo. En capítulos posteriores se aportan ejemplos de
los cambios conductuales y fisiológicos que acompañan al desarrollo del encéfalo.
Veremos cómo progresan las características de los encéfalos adultos, descritas
en los Capítulos 2 y 3, durante la vida desde el útero hasta la tumba. Por ejemplo, la
fertilización de un óvulo lleva a un cuerpo con un sistema nervioso que contiene miles
de millones de neuronas con un increíble número de conexiones. La ocurrencia de este
proceso es extraordinaria. Durante el apogeo de crecimiento prenatal del sistema
nervioso humano, las neuronas surgen con una tasa ¡de 500.000 por minuto!
Hay muchos problemas a considerar, incluyendo el modo en que se forman las
células nerviosas y cómo se controla el establecimiento de conexiones entre las
diversas regiones del sistema nervioso. ¿Se desarrolla el sistema nervioso mediante un
proceso intrínsecamente guiado que sigue obligatoriamente el anteproyecto «escrito en
los genes»?
¿Cómo ayuda la experiencia a guiar el sistema nervioso que está originándose?
El crecimiento y desarrollo de un sistema nervioso es un proceso intrigante,
especialmente en relación con la ontogenia de la conducta. Muchas teorías psicológicas
enfatizan el desarrollo e intentan asignar pesos relativos a los papeles de la naturaleza
y la cultura. ¿Hasta qué punto es importante la vida temprana para la posterior
conducta cognitiva y emocional? Los estudios del desarrollo estructural y funcional del
encéfalo pueden proporcionar sugerencias sobre estos aspectos.
Al principio
El camino desde un óvulo fertilizado hasta un organismo maduro es excesivamente complicado. Imaginemos, si podemos, el número de neuronas del encéfalo
humano maduro. Las estimaciones recientes oscilan entre 100.000 millones y un billón,
la última imagen ofrecida por Kandel y Schwartz (1985). Además, estos miles de
millones de células muestran patrones específicos de organización altamente
ordenados -un pasmoso logro de procesos del desarrollo y de la evolución-. Se están
investigando muchos aspectos del sistema nervioso, que van desde las influencias
químicas hasta las formas en que la experiencia afecta al «establecimiento de
conexiones» en el sistema nervioso.
Peso del encéfalo desde el nacimiento hasta la vejez
Las medidas del peso del encéfalo en diversas etapas de la vida proporcionan un
índice de su desarrollo. El peso debe considerarse como una especie de resumen de
muchos procesos del desarrollo. Un estudio debido a Dekaban y Sadowsky (1978) da
un retrato definitivo del peso del encéfalo humano a lo largo del ciclo vital. Este estudio
se basa en medidas de los encéfalos de 5.826 personas, seleccionadas de entre
25.000 casos de varias ciudades. Los investigadores pesaron los encéfalos de
individuos cuyas muertes se debieron a causas que no ejercieran influencias
importantes sobre el encéfalo. La Figura 4-1 muestra los cambios con la edad en los
pesos de los encéfalos en machos y hembras. Adviértase el rápido incremento en los
primeros cinco años. El peso del encéfalo está en su apogeo entre los 18 y los 30 años,
tras los cuales hay una disminución gradual. Ahora veamos como empieza el encéfalo
el camino de su desarrollo.
Figura 4-1 Peso del encéfalo humano como una función de la edad. Adviértase que la escala de edad se
ha expandido para los primeros cinco años con intención de mostrar los datos más claramente durante
este período de crecimiento rápido. (Adaptado de Dekaban y Sadowsky, 1978.)
Emergencia de la Otro resumen del desarrollo del encéfalo lo proporciona el
examen de los forma encefálica cambios de su forma global. Un nuevo ser humano
comienza cuando un espermatozoide de aproximadamente 60 micrometros (µm) de
largo atraviesa las paredes de un óvulo de 100-150 µm de diámetro. Este evento
comienza un programa de desarrollo que lleva a un nuevo individuo. El comienzo de
este programa tiene lugar en las trompas de Falopio, un conducto que llega hasta el
ovario (Figura 4-2). Esta unión da como resultad,) una célula con 46 cromosomas, el
número normal de los humanos. Estos cromosomas contienen el proyecto genético
completo del nuevo individuo. El principio del programa de desarrollo es una rápida
división celular. En doce horas la célula simple se ha dividido en dos células, y después
de tres días se llega a convertir en un pequeño conglomerado de células homogéneas,
como un racimo de uvas, de aproximadamente 200 µm de diámetro.
Durante este período la esfera de células se ha ido moviendo hacia el útero,
donde llega después de varios días. Entonces, el líquido de la cavidad uterina penetra
en la esfera de células y las separa en dos grupos: 1) un grupo celular externo que da
origen a la placenta y 2) una masa celular interna que se convierte en el embrión
propiamente dicho. En el interior de la esfera de células se forma una cavidad. En esa
etapa nuestro organismo se denomina
Figura 4-2 Resumen de las etapas tempranas de desarrollo embrionario. La secuencia comienza a la
izquierda con la liberación de un óvulo maduro (1) y su fertilización por el espermatozoide en la trompa de
Falopio (2)-(3). El huevo fertilizado o zigoto (4) comienza a dividirse (5)-(7) en la trompa de Falopio.
Cuando se ha formado un conglomerado de células homogéneas -la mórula (8)- la separación de capas
celulares forma la etapa de blástula (9-10) y comienza el proceso de la implantación en el útero (11)-(12).
La duración de estos procesos es de aproximadamente una semana para los seres humanos.
Figura 4-3 Desarrollo embrionario humano entre la segunda y la cuarta semanas. (a) El embrión se ha
comenzado a implantar en la pared uterina, constando de dos capas celulares. (b) La formación de las
tres capas celulares y el engrosamiento de una de ellas -el ectodermo- lleva al desarrollo de la placa
neural. (c) Comienzo del surco neural. (d) El surco neural se ha cerrado a lo largo de la longitud del
embrión;el cierre del surco en el extremo anterior del neuroporo anterior concluye en el primordio del
encéfalo.
blástula (este término viene del griego blastos, «brote» o «capullo», y de la palabra
griega para vejiga, para indicar un organismo hueco en embrión). Al final de la primera
semana la blástula está implantada en la pared uterina, y las células placentarias se
extienden en esta pared.
Durante la segunda semana el embrión humano emergente muestra tres estratos
celulares distintos. Estas capas son el comienzo de todos los tejidos del embrión
(Figura 4-3). El sistema nervioso se desarrollará en la capa más externa, llamada
ectodermo (de las palabras griegas para «externo» y para «piel»). Según se engrosan
las capas celulares, crecen en un delgado disco oval. En el nivel ectodérmico de este
disco, se marca una posición media por un surco -el surco primitivo-. En el extremo
cefálico de este surco hay un grueso grupo de células. Esta etapa se da dos semanas
después de la fertilización. Entonces se forman engrosamientos de ectodermo a ambos
lados de la posición media. Estas son los pliegues neurales. El surco entre ellas se
conoce entonces como el surco neural.
La sucesión de eventos comienza a ser ahora más rápida. Las invaginaciones
neurales se unen y convierten el surco en el tubo neural. En la parte anterior del tubo
neural se evidencian tres subdivisiones. Estas subdivisiones corresponden a los futuros
encéfalo anterior (prosencéfalo), encéfalo medio (mesencéfalo) y encéfalo posterior
(rombencéfalo). (Recordar estas regiones del Capítulo 2, Figura 2-7.) La cavidad del
tubo neural finaliza arriba, en el lugar donde se hallan los ventrículos encefálicos y los
pasajes qué los conectan. (La morfología del sistema ventricular fue descrita en la
Figura 2-4.)
Al final de la octava semana, el embrión humano muestra los primordios
rudimentarios de la mayoría de órganos corporales. La rápida evolución del desarrollo
del encéfalo durante este período se refleja en el hecho de que al final de la octava
semana la cabeza es la mitad del tamaño total del embrión. (Adviértase que el
desarrollo humano se denomina embrión durante las primeras diez semanas después
de la fertilización; posteriormente se llama feto.) La Figura 4-4 presenta una secuencia
de visiones del desarrollo prenatal del encéfalo humano desde la semana 10 a la 41.
Aspectos celulares del desarrollo del sistema nervioso
Cuatro mecanismos celulares delicadamente controlados subyacen a los cambios anatómicos globales del sistema nervioso durante la vida fetal y embrionaria: 1)
proliferación celular, 2) migración celular, 3) diferenciación celular y 4) muerte celular.
Estos acontecimientos se producen con diferentes tasas y en diversos momentos en
partes distintas del tubo neural. (Aquí nos centraremos en el sistema nervioso; sin
embargo, se dan acontecimientos similares en la formación de otros órganos.)
Proliferación celular
La producción de células nerviosas se denomina proliferación celular. Las células
nerviosas tienen su inicio corno una simple capa celular a lo largo de la superficie
interna del tubo neural. Inicialmente las paredes del tubo neural están compuestas por
una población similar de células. Estas células forman gradualmente una capa
fuertemente empaquetada, la capa ventricular de células (células ventriculares), las
cuales se dividen (Figura 4-5). (La capa ventricular también se denomina capa
ependimal.) Cada célula se divide dando lugar a células «hijas», las cuales, a su vez, se
dividen también. Todas las neuronas y laglía se derivan de células que se originan en la
capa ventricular. La evidencia reciente sugiere que algunas células de la capa
ependimal dan origen a la glía, y otras a las neuronas. La separación entre estos dos
tipos de células tiene lugar muy pronto en la organización de la capa ependimal. En la
mayoría de los mamíferos el proceso de formación de las células neurales en la capa
ventricular continúa hasta el nacimiento, pero se añaden muy pocas después de éste
(Rakic, 1974). En algunas regiones encefalicas se produce la aparición postnatal de
células nerviosas. Por ejemplo, en el cerebelo humano surgen neuronas durante meses
después del nacimiento.
Hay una «fecha de nacimiento» característica de especie para cada parte del
encéfalo de un animal. Esto significa que hay un programa cronológico ordenado para
el desarrollo del encéfalo, y que es posible fijar los días aproximados del desarrollo en
los que se forman determinados grupos de neuronas. Por supuesto, dada la
complejidad de los encéfalos de los vertebrados, es bastante difícil trazar la vía del
desarrollo celular desde la pequeña población inicial del células ependimales. Los
descendientes desaparecen en la multitud. Sin embargo, en los sistemas nerviosos de
algunos invertebrados más simples con muy pocas neuronas, pueden trazarse los
linajes celulares de forma más fácil y completa.
Figura 4-4 Representaciones laterales del encéfalo humano durante el desarrollo fetal. Adviértase
el proceso gradual de desarrollo de los giros y surcos. Los números muestran las edades de la gestación
en semanas. Los encéfalos se muestran a un tercio del tamaño real. (De J. C. Larroche, Capítulo 11,
Parte II, «The development of the central nervous system during intrauterine life». Figura 1 [p. 258] y
Figura 2 [p. 259]. En F. Falkner [ed.], Human development [Philadelphia, Pa.: W. B. Saunders, 1966].)
Migración celular
Las neuronas del sistema nervioso en desarrollo están siempre en movimiento.
En alguna etapa las células nerviosas que se forman en la capa ventricular a través de
división mitótica comienzan a desplazarse. Este proceso se conoce como migración
celular. Las células nerviosas en esta etapa, se conocen como neuroblastos. Adquieren
cortas extensiones en los extremos de la «cabeza» y la «cola». Algunas descripciones
de las células migradoras las comparan con un sendero de hormigas activa (Figura 4.6). En los primates la migración de células nerviosas en la mayoría de regiones del
encéfalo está prácticamente completa en el nacimiento. Pero en los encéfalos de las
ratas, las células nerviosas continúan migrando en algunas regiones durante varias
semanas después de nacer.
Figura 4-5 Proliferación de los precursores celulares de las neuronas y la glia. La parte (a) muestra una
pequeña sección de la pared del tubo neural en una etapa temprana del desarrollo embrionario cuando
sólo se ven las capas ventricular (V) y marginal (M). Posteriormente, como se muestra en (b), se
desarrolla una capa intermedia (1) según se hace más gruesa la pared. La parte (c) muestra la migración
de los núcleos de las neuronas desde la capa ventricular hacia las capas externas. Algunas células, sin
embargo, vuelven a la capa ventricular y continúan la división, y entonces las células hijas migran a las
capas externas.
Durante esta fase del desarrollo del encéfalo las células no se mueven sin
propósito, de una forma azarosa. Las claves sobre el proceso de la migración celular
vienen de los estudios que emplean sustancias radiactivas que llegan a incorporarse en
las células antes de la migración. Estas sustancias «identifican» la célula de modo que
puede ser seguida y pueden perfilarse claramente sus vías migratorias. Elegantes
estudios de este proceso llevados a cabo por Rakic (1985) muestran que algunas
células en el encéfalo en desarrollo se mueven a lo largo de la superficie de un tipo de
célula glial inusual que aparece bastante pronto. Estas células gliales se extienden
desde la superficie interna del sistema nervioso emergente hasta la externa (Figura 47). La vía glial actúa como una serie de alambres guía, con cada célula nerviosa nuevamente creada progresando a lo largo de su longitud. Esta serie de alambres guía
reciben el nombre de glia radial. Algunas células nerviosas que se forman más
tardíamente migran de manera diferente. Estas células son atraídas a las
Figura 4-6 Migración de los precursores de las células de Purkinje del cerebelo del pollo. A los 8 días,
estas células aparecen como un gran grupo de «hormigas» fluyendo lejos de la. región de formación
inicial. A los 11 días, han comenzado a formar una capa definida. Esta capa llega a estar más
desplegada a los 14 días, y a los 19 días es una única capa de células sobre una extensa superficie de
tejido que ha comenzado a formar pliegues. (De Levi-Montalcini, 1963.)
superficies de las neuronas. Rakic (1985) ha descrito ejemplos de este mecanismo
migratorio en el cerebelo, donde las células nerviosas de reciente formación migran a lo
largo de los axones de las células nerviosas formadas más tempranamente. De hecho,
algunas neuronas progresan lateralmente a lo largo de los axones horizontales y
entonces siguen la glía hacia abajo en la corteza cerebelosa. Algunos trastornos del
desarrollo del encéfalo implican fallos en el mecanismo de migración celular, que
conduce a una población de células vastamente reducida o con una disposición
desordenada.
La migración de las células y el crecimiento externo de las extensiones celulares
nerviosas, tales como dendritas y axones, también implican varias sustancias químicas.
La adhesión de partes es importante para este proceso; las moléculas que promueven
la adhesión de los elementos en desarrollo del sistema nervioso han sido descritas por
algunos investigadores, los cuales los denominan MAC -moléculas de adhesión celular(Edelman, 1984).
Diferenciación celular
Al principio, las nuevas células nerviosas no poseen más parecido con las
células nerviosas maduras del que poseen con la:; células de otros órganos. Una vez
que las células alcanzan sus destinos, :;in embargo, comienzan a adquirir la apariencia
distintiva de las neuronas características de sus regiones particulares. Este proceso es
la diferenciación celular. La Figura 4-8 muestra el progresivo despliegue de l ::s células
de Purkinje de la corteza cerebelosa. El crecimiento exterior de las dendritas de estas
células aparece después del comienzo de su alineación en una capa única. Lentamente
se forman más y más ramificaciones que expanden progresivamente la superficie
receptiva de la célula de Purkinje. El por qué comienza este proceso de expansión de
Figura 4-7 Muy pronto en el desarrollo, las células de la glía radial se expanden por la extensión de los
hemisferios cerebrales emergentes como se muestra en la parte superior. Ellas actúan como alambres
guía para la migración de las neuronas, como se muestra en la ampliación de la página anterior. Una
ulterior ampliación, a la derecha, muestra una neurona migrando a lo largo de una fibra glial radial simple.
(De Cowan, 1979, después de Rakic.)
las dendritas, sigue siendo un misterio. Se conocen algunas influencias. Por ejemplo, la
auto-organización intrínseca es un factor ciertamente importante; las células nerviosas
en cultivos de tejidos crecen de un modo típico aunque sean privadas de algunas
conexiones usuales (por ejemplo, Seil, Kelley y Leiman, 1974). Sin embargo, muchos
estudios de investigación contemporáneos también muestran que el ambiente neural
Figura 4-8 Desarrollo de las células de Purkinje :n el cerebelo humano en varias edades fetales y
postnatales, mostrando la diferenciación de la forma. (De Zecevic and Rakic, 197(3.)
influye en la diferenciación de las células nerviosas. Cualquier región dada del sistema
nervioso maduro contiene un grupo de células nerviosas que pueden incluir dos o más
tipos. Por ejemplo, en la corteza cerebelosa hay células de Purkinje y células
granulares. Sin embargo, todas las células que migran a una región son neuroblastos
que al principio se veían exactamente iguales. Así, un neuroblasto dado tiene el
potencial de transformarse en uno o varios tipos diferentes de células nerviosas.
Las múltiples potencialidades del neuroblasto en crecimiento parecen estar
programadas de una forma ordenada en cualquier región. Una regla general que refleja
este orden es: en una región que está organizada en capas (por ejemplo, la corteza
cerebral o la corteza cerebelosa), se producen primero grandes células, seguidas de
células pequeñas. Así, en el cerebelo, las grandes células de Purkinje se forman
primero. Cuando se han alineado en una fila, los neuroblastos que se convertirán en las
pequeñas células granulares comienzan a migrar.
La consecución de la forma típica de una neurona depende en parte de los
determinantes de la célula individual y en parte de las influencias de las células vecinas.
Algunas partes de una célula dada crecen de un forma típica sin más influencia que el
ambiente. Otros componentes parecen reponder a características del ambiente en el
encéfalo, tales como la presencia de otras células.
Muerte celular
Por extraño que pueda parecer, la muerte celular es una fase crucial del
desarrollo del encéfalo, especialmente durante las etapas embrionarias. De hecho, en
algunas regiones del encéfalo y la médula espinal, la mayoría de las células nerviosas
mueren durante el desarrollo prenatal. En la Figura 4-9 se muestra un ejemplo de esta
clase de fenómenos del desarrollo. Este proceso está influido por varios factores. Entre
ellos está el tamaño del campo de la superficie corporal, que se conectará en última
instancia a una región del sistema nervioso central. Por ejemplo, en los renacuajos, si
un investigador amputa una pata antes de que se hayan formado las conexiones de la
médula espinal mueren muchas más motoneuronas espinales en desarrollo de las que
morirían si la pata hubiese permanecido en su posición. Contrariamente, añadiendo una
pata extra -lo que es posible en anfibios- se reduce apreciablemente la pérdida usual de
células, así la médula espinal madura, en este ejemplo, tiene un número de neuronas
mayor de lo usual. Estas observaciones sugieren que la diana de una población de
células nerviosas en desarrollo -el lugar a que ellas se conectan- influye en la
supervivencia de estas células. Algunos investigadores han sugerido que durante el
desarrollo hay competición entre células para conectarse a estructuras diana tales
como otras células nerviosas u órganos, como por ejemplo los músculos. De acuerdo
con esta visión, aquellas células que establecen conexiones rápidamente permanecen;
aquéllas sin lugar para realizar conexiones sinápticas mueren.
Otro determinante de la progresión y extensión de la muerte celular es el nivel de
ciertas sustancias químicas naturales. Por ejemplo, en algunos sistemas nerviosos de
invertebrados, la muerte celular es inducida por la acción de hormonas concretas. Este
tipo de muerte de células nerviosas se observa durante la metamorfosis de los insectos.
Truman (1983) ha descrito la muerte de células nerviosas en los sistemas nerviosos de
las mariposas inducida por las hormonas que producen la transformación de oruga a
Figura 4-9 Patrones de la muerte de células nerviosas durante el desarrollo temprano del sistema
nervioso del pollo. (a) Columna motora lateral. (Adaptado de Hamburger, 1975.) (b) Ganglio ciliar.
(Adaptado de Landmesser y Pilar, 1974.) (c) Núcleo troclear del tronco encefálico. (Adaptado de Cowan y
Wenger, 1967.)
mariposa. Las células deMauthner de algunos anfibios cambian como resultado de la
secreción de hormonas tiroideas. Las células degeneran cuando el estilo de vida del
animal cambia de acuático a terrestre.
La muerte de células nerviosas puede también efectuar un emparejamiento
numérico entre el desarrollo de poblaciones celulares. Por ejemplo, consideremos un
caso hipotético, la población de células nerviosas A contiene 100 células. Sus axones
se extienden hacia la población de células nerviosas B, que consta de 50 células. El
excesivo número de células nerviosas en la población A asegura la conexión a las
células nerviosas de la población B, pero probablemente habrá un grupo de células que
no serán necesarias después de haber forjado los lazos efectivos. El resultado: un
grupo de células de la población A muere. El mecanismo mediador puede ser la
capacidad de tomar un factor de «supervivencia» del ambiente de la población blanco.
Algunos investigadores han sugerido también que la muerte celular puede eliminar
«conexiones incorrectas». Sin embargo, los análisis críticos de esta interesente
sugerencia no permiten su confirmación (Lance-Jones, 1984). Ciertamente, parece que
la muerte de las células nerviosas durante el desarrollo es un mecanismo para
«esculpir» el sistema nervioso en desarrollo.
Procesos ulteriores del desarrollo
El encéfalo humano incrementa cuatro veces su peso y tamaño entre el
nacimiento y la madurez. En gatos, conejos, ratas y otros animales se hacen evidentes
cambios semejantes desde la infancia hasta la edad adulta (Tabla 4-1). ¿Qué tipo de
cambios estructurales postnatales se dan para que se produzca este crecimiento en
peso y tamaño del encéfalo? Vamos a considerar cuatro tipos de cambios estructurales
a nivel celular que caracterizan el desarrollo del encéfalo durante los períodos
postnatales tempranos.
Mielinización
El desarrollo de una vaina alrededor de los axones -un proceso llamado
mielinización- cambia enormemente la velocidad a la que éstos conducen los mensajes.
Esto tiene un fuerte impacto en la conducta, ya que afecta profundamente el orden
temporal de los acontecimientos en el sistema nervioso. Desafortunadamente hay
pocos estudios que empleen al mismo tiempo técnicas modernas biológicas y
conductuales para relacionar los atributos biológicos del sistema nervioso con cambios
en la conducta. Así, el trabajo de relacionar cambios en la conducta con la mielinización
permanece aún abierto en la necesidad de retomarse.
En humanos, la fase más intensa de mielinización se da poco después del
nacimiento. (Sin embargo, algunos investigadores creen que la mielina puede añadirse
a los axones durante toda la vida.) Los primeros tractos nerviosos que se mielinizan en
el sistema nervioso humano se encuentran en la médula espinal. Desde aquí, la
mielinización se extiende sucesivamente al encéfalo posterior, el encéfalo medio y el
encéfalo anterior. La mielinización más temprana del sistema nervioso periférico es
evidente en los nervios craneales y raquídeos alrededor de las 24 semanas después de
la concepción. En la corteza cerebral, las zonas sensoriales se mielinizan antes que las
motoras; correspondientemente, las funciones sensoriales maduran antes que las
motoras.
Tabla 4-1 Incremento en el peso del encéfalo de algunos mamíferos desde el
nacimiento hasta la madurez
Especies
Recién nacido
Adulto
Incremento
(g)
(g)
(%)
Cobaya
2,5
4
60
Humano
335
1.300
290
Gato
5
25
400
Conejo
2
10,5
425
Rata
0,3
1,9
530
Fuente: De Altman (1967).
Formación de sinapsis y dendritas
En las células nerviosas, los mayores cambios que se producen entre el
nacimiento y la madurez tienen lugar en las ramificaciones y las conexiones entre
neuronas. La Figura 4-8 ya nos ha mostrado el enorme aumento de la amplitud de las
dendritas, que parece implicar procesos distintos a aquellos que se dan en el
crecimiento de los axones. En el ápice de las dendritas hay conos en crecimiento, que
son extremos abultados de los que emergen las extensiones. Algunos investigadores
han encontrado incluso conos de crecimiento de las dendritas en animales adultos. Esto
puede estar relacionado con
Figura 4-10 Desarrollo postnatal de las sinapsis. (a) Ganglio cervical superior de la rata (según Smolen,
1981). (b) Corteza visual de la rata (Blue y Parnavelas, 1983). (c) Corteza visual humana (Huttenlocher et
al., 1982).
el excitante descubrimiento de que la elongación de la: dendritas puede continuar a lo
largo de la vida en respuesta a demandas funcionales.
Las sinapsis se incrementan a una tasa rápida, particularmente en las dendritas
(Figura 4-10). En muchas células nerviosas, las sinapsis se forman en la espinas
dendríticas. Las espinas en sí mismas proliferan rápidamente después del nacimiento.
Estas conexiones pueden verse afectadas por la experiencia postnatal, como veremos
en el Capítulo 17. Para proporcionar apoyo a las necesidades metabólicas del
expandido árbol dendrítico, el cuerpo celular nervioso aumenta enormemente su
volumen.
Producción de neuronas después del nacimiento
Tradicionalmente, muchos investigadores de la ontogenia del sistema nervioso
han creído que la mayoría de los mamíferos tienen en el nacimiento todas las células
nerviosas que poseerán. Flan explicado el crecimiento postnatal del encéfalo
enteramente en términos de crecimiento en el tamaño de neuronas y la suma de células
no neurales (gliales). En los años recientes, sin embargo, se ha modificado esta
creencia, en primer lugar debido a que actualmente parece que durante un tiempo
después del nacimiento se añaden pequeñas neuronas. Algunos investigadores han
sugerido incluso que el nacimiento puede inducir una aceleración en la tasa de
producción de estas pequeñas células. Sin embargo, esta visión no ha ganado un
apoyo amplio. Otros investigadores han argüido que es la madurez del encéfalo la que
determina el momento del nacimiento.
La corriente más ampliamente aceptada es que todas las grandes neuronas que
contendrá el encéfalo se hallan ya en el nacimiento. Sin embargo, hay unas pocas
regiones alrededor de los ventrículos encefálicos, llamadas zonas subventriculares, en
las que la división mitótica de los precursores de las células nerviosas sigue siendo
evidente después del nacimiento. Varias regiones del encéfalo de las ratas, incluyendo
el bulbo olfatorio y el hipocampo, parecen añadir pequeñas neuronas derivadas de esta
región. De hecho, se ha dicho (Graziadei y Monti-Graziadei, 1978) que las células
nerviosas del órgano terminal olfatorio son reemplazadas a lo largó de la vida.
El dogma de que no se incorporan nuevas neuronas al sistema nervioso adulto
está fuertemente desafiado por algunas excitantes investigaciones nuevas de
Nottebohm (1987) sobre la neurología dei canto de los pájaros (discutido en los
Capítulos 11 y 18). Brevemente, se sabe que el desarrollo del canto de los pájaros en
los machos de algunas especies está bajo el control hormonal, dependiente de la
hormona masculina testosterona. En un trabajo anterior Nottebohm determinó las
partes del encéfalo del pájaro que, son responsables del aprendizaje y la realización del
canto. Durante el curso de este trabajo, advirtió que al menos una parte del circuito
encefálico relevante para el canto del pájaro es mayor en primavera y se reduce a la
mitad del tamaño en el invierno. Este cambio estacional en el tamaño de una región del
encéfalo está relacionado con los niveles de hormona masculina y la conducta de
canto. Parte de esta variación estacional en el tamaño de la región del encéfalo está
ocasionada por variaciones estacionales en la amplitud y la ramificación dendrítica. Sin
embargo, Nottebohm ha presentado evidencia de que el incremento en la primavera
está también relacionado con la suma de nuevas neuronas. Aparentemente, las nuevas
neuronas se firman en la región subventricular y migran a la cercana región de control
vocal del tronco encefálico. En el curso de un año se hacen evidentes importantes
ganancias y pérdidas en el número de neuronas. Estas observaciones sugieren la
necesidad de reexaminar la creencia de que el encélalo adulto no incorpora nuevas
neuronas. Como mínimo, tales investigaciones renovadas podrían apoyar un mejor
conocimiento de las condiciones que llevan al usual cese de suma de neuronas en la
edad adulta.
Formación de células gliales
Las células gliales se desarrollan de las mismas poblaciones de células
inmaduras que las neuronas. Las influencias que determinan si la célula se desarrolla
en una neurona o en una célula glial siguen siendo un misterio. A diferencia de las
neuronas, las células gliales continúan proliferando a lo largo de la vida. A veces este
proceso puede llegar a ser aberrante, dándose tumores gliales (gliomas) del encéfalo.
La producción de glia continúa durante más tiempo que la producción de neuronas y
muestra su mayor cambio más tarde. De hecho, la fase más intensa de proliferación
glial en muchos animales se da después del nacimiento, cuando las células gliales se
añaden a partir de células inmaduras localizadas en las zonas subventriculares.
Ejemplos de la formación de regiones neurales
Cualquier región del encéfalo está caracterizada per una disposición distintiva de
las células nerviosas y sus procesos. En alguna:; regiones, como la corteza cerebelosa
y la cerebral, las células nerviosas están distribuidas en diversas capas. La discusión de
los factores del desarrollo que están involucrados en la adquisición de la forma
característica de una región proporciona un enfoque de la complejidad de la ontogenia
del encéfalo. El conjunto del desarrollo de cada región del encéfalo sigue una precisa
escala temporal; algunas partes del esquema parecen estar relacionadas con las
interacciones mutuas de las células en la región en desarrollo. Para mostrar cómo una
región particular adquiere su forma ordenada característica, vamos a tomar como
ejemplo las cortezas cerebelosa y cerebral.
Formación de la corteza cerebelosa
Como vimos en el Capítulo 2, el corteza cerebelosa adulta consiste en una
estructura con numerosos pliegues (llamados folia) y una disposición laminar (en
capas), como sigue:
1. Una capa molecular externa con pequeñas células y una banda de fibras
(axones).
2. Una capa media de grandes células (la capa de las células de Purkinje).
3. Una capa profunda y gruesa de células muy pequeñas -la capa de las células
granulares.
Vimos esta disposición laminar del cerebelo adulto en la Figura de Referencia 28. La migración inicial de las células que forman el cerebelo implica a las células de
Purkinje, que al principio son pequeñas y dispersas pero que más tarde llegan a formar
una capa única y uniforme de grandes células (Figura 4-11).
En los seres humanos, las células de Purkinje crecen más deprisa entre el final
del embarazo y un año después del nacimiento. En la rata, crecen más rápidamente
justo después del nacimiento, entre los olías 2 y 30. Después de la salida a escena de
las células de Purkinje, se forman las células más pequeñas del cerebelo. Inicialmente
su patrón de migración 'as toma de la superficie granular externa. Entonces descienden
alrededor y pasan por entre las células de Purkinje para constituir la población celular
mí s profunda. El hecho de que en la rata la mayor parte del desarrollo del cerebelo se
dé después del nacimiento ha permitido que este proceso sea fácil de estudiar.
Cualquier tratamiento, incluyendo la exposición leve a rayos X, interfiere los neuroblastos en reciente desarrollo, pero no daña a las células que están ya diferenciadas o que
son relativamente maduras.
Figura 4-11 Dibujos esquemáticos del desarrollo de las células en el cerebelo de la rata, enfatizando la
maduración de las células de Purkinje. Comienza por la capa granular externa (CGE), a la que las células
migran durante el desarrollo cerebeloso temprano. Hacia el cuarto día postnatal, las células de Purkinje
están dispuestas en una capa simple. Del día 4 al día 7 se desarrollan las células en cesta (mostrado en
marrón el día 8) y la dendrita principal de las células de Purkinje crece hacia la superficie del cerebelo.
Desde el día 8 hasta el 11 se forman las células estrelladas (mostradas en marrón en el día 12) y crecen
las principales ramificaciones de las dendritas de las células de Purkinje. Del día 12 en adelante, se
forman un gran número de células Granulares (mostradas en marrón en el bloque del día 15); los cuerpos
granulares migran hacia abajo, más allá de las células de Purkinje, pero sus axones forman las fibras
paralelas que sinaptan con las pequeñas ramificaciones espinosas del árbol dendrítico de Purkinje.
(Adaptado de Altman, 1976.)
Figura 4-12 Migración de células en la corteza cerebral de la rata. Las células corticales de la rata se
originan y comienzan su migración antes del nacimiento. Las células que se originan antes migran a las
capas más profundas de la corteza; las células producidas pocos días antes del nacimiento constituyen
las capas celulares superiores (II y IR). La migración de células a las capas superiores continúa durante
varios días después del nacimiento. (Adaptado de Berry, Rogers y Eayrs, 1964.)
Se desarrollan en secuencia tres poblaciones diferentes de pequeñas células: las
células en cesta, las células estrelladas y las cébalas granulares. Altman (1976) expuso
a ratas jóvenes a rayos X en el curso d-: unos pocos días, lo que detuvo el desarrollo de
uno o más tipos de estas pequeñas células en los cerebelos de las ratas. Esto tuvo
consecuencias desastrosas para el desarrollo de la gran ramificación dendrítica de las
células de Purkinje.
Si administramos breves irradiaciones cada día de de el día 4 hasta el (lía 7
evitamos la formación de las células en cesta. Esto a su vez evita el posterior
crecimiento de la dendrita principal de las células d; Purkinje; las dendritas principales
pueden crecer en cualquier dirección y llegar a enrollarse. La irradiación entre los días 8
y 11 evita la formación de las células estrelladas y además interfiere con el crecimiento
de las ramas principales de las dendritas de la célula de Purkinje. Finalmente, la
irradiación do los días 12 a 15 reduce el número de células granulares y disminuye la
compleja ramificación del árbol dendrítico de las células !e Purkinje (Altman, 1976). La
irradiación también produce efectos conduciuales; interfiere con el mantenimiento de la
postura y se ha informado de deterioro en el aprendizaje de laberintos (Pellegrino y
Altman, 1977).
Formación de la corteza cerebral
Los 50.000 millones de neuronas de la corteza cerebral humana están dispuestas en capas, variando las células de cada una en forma y tamaño. Esta disposición en
capas muestra variaciones en diferentes partes del cerebro. Estas variaciones se han
empleado para definir los límites de diferentes regiones corticales. Aquí veremos la
forma en que crece y desarrolla su disposición en capas la neocorteza cerebral.
Si examinamos el tubo neural cerrado de un embrión humano al final de la
tercera semana después de la fertilización, revela una zona de células alrededor de las
superficies internas. Esta temprana proliferación de células en el extremo rostral
culmina en la formación de la lámina cortical, el comienzo de la corteza cerebral. La
intensa división celular en este extremo continúa produciendo células que llegarán a ser
con el tiempo las neuronas de la corteza cerebral. Esta rápida proliferación continúa
hasta el sexto mes de vida fetal, momento en el cual la corteza cerebral posee su
dotación completa de neuronas. Entonces éstas se alinean en estratos, aunque apenas
se asemejan a las capas corticales del cerebro adulto.
La formación de capas corticales en la corteza cerebral sigue un proceso regular,
aunque el mecanismo que lo guía sigue siendo controvertido. Las células que se
forman a lo largo de la superficie ventricular (ependimal) migran lejos de ella. Cada
nueva célula migra más allá que aquellas que nacieron antes (Figura 4-12). Estas
nuevas células se mueven más cerca de la superficie cortical. Las células más viejas se
encuentran en los e., tratos más profundos. El tiempo de generación -el ciclo mitótico
para la producción de una célula cortical- es de alrededor de 11 horas y permanece
constante a lo largo del desarrollo de la corteza. Sin embargo, el tiempo de migración el intervalo entre el nacimiento de la célula y la llegada a su posición final-es progresivamente mayor, durando alrededor de cinco días en el último grupo de nuevas células
corticales. La fase más intensa de crecimiento dendrítico y formación de sinapsis en la
corteza cerebral se da después del nacimiento. La elaboración del desarrollo cortical
postnatal humano se ilustra en la Figura 4-13.
¿Por qué las conexiones neurales van hacia donde van?
Todos los miembros de una especie generan tipos similares de células nerviosas. Además, estas células tienen una disposición característica. Este orden se
evidencia en la forma en que las células se agrupan juntas en diferentes regiones
encefálicas. Una característica estructural que es de particular interés para la conducta
es la ordenación y la especificidad de las conexiones entre células individuales y entre
regiones. La conducta adaptativa de cualquier animal depende claramente de cómo se
halla «conectado» -esto es, la forma en que están formadas las conexiones-. El proceso
de formación de conexiones ¿es invariable, especificado por mecanismos controlados
por la maquinaria genética? Existen tres respuestas habituales a esta pregunta que
pueden resumirse como sigue:
1. Las principales conexiones que se forman durante el desarrollo están muy
fuertemente especificadas por mecanismos innatos.
2. Los aspectos detallados de las conexiones centrales pueden modificarse por el
entrenamiento y la experiencia.
3. Hay una intensa competencia entre las neuronas individuales y entre grupos de
neuronas para formar conexiones, con lo que si algunas unidades son inhibidas
o eliminadas, se toman sus conexiones por neuronas adyacentes.
Vamos a examinar algunas de las investigaciones que han dado lugar a estas
conclusiones.
Los miles de millones de células nerviosas, todas creciendo a la vez, dirigen de
algún modo la realización de conexiones apropiadas con otras y la formación de los
intrincados circuitos que median la conducta compleja. Una neurona envía fuera un
axón de menos de un milímetro de largo. Otra neurona envía su axón a lo largo de un
tracto particular de más de un metro. Al final de su vía, cada axón forma conexiones en
lugares específicos dentro de una región específica del sistema nervioso. Por otra
parte, algunos axones terminan sobre zonas particulares de las dendritas de células
nerviosas específicas. Cuando se piensa sobre esta formación de vías y conexiones en
el sistema nervioso, parece como si cada célula nerviosa tuviese instrucciones sobre
una dirección particular, un lugar en el que debe establecer conexiones. ¿Cómo
podemos dar cuenta de las conexiones altamente ordenadas que se forman durante el
desarrollo del sistema nervioso?
La investigación pionera de este complejo problema fue hecha por Roger Sperry,
un neuropsicólogo y neuroembriólogo americano que fue galardonado con el Premio
Nobel en 1981. En los años cuarenta comenzó una serie de observaciones
experimentales de los sistemas visuales de anfibios y peces. Estos estudios
aprovechaban las notables capacidades de estos animales para regenerar tejido,
incluso tejido nervioso. Como veremos, muchos estudios del desarrollo neural se
Figura 4-13 (a) Desarrollo del engrosamiento de la corteza cerebral humana. (De Rabinowicz, 1986.) (b)
Visión histológica de la corteza cerebral en el desarrollo temprano humano. Panel de la izquierda, un
mes; panel medio, seis meses; panel de la derecha, 24 meses. (De Conel, 1939, 1941 y 1959.)
interesan en el sistema visual, en parte debido a que la visión juega un importante papel
en la conducta, y en parte por la ordenada proyección espacial del campo visual desde
la retina a través de los centros visuales del encéfalo (Figura 4-14). Más tarde veremos
que el desarrollo del sistema visual en los mamíferos está influido claramente por la
experiencia temprana con estímulos visuales.
Disposición del sistema visual de los anfibios
Para comprender algunas de las principales observaciones experimentales de
Sperry, vamos a considerar brevemente la distribución del sistema visual en anfibios y
peces. La retina es una población de elementos fotosensibles que proporcionan un
mapa del mundo visual (Figura 4-14). Los axones eferentes de las células nerviosas de
la retina constituyen el nervio óptico. En los anfibios estas fibras atraviesan al lado
opuesto del encéfalo y terminan de forma ordenada en una estructura llamada tectum
óptico. Este es un centro neural fundamental para la visión en estos animales. La
superficie del tectum proporciona, en algún sentido, un mapa de la retina. Así un objeto
en un lugar determinado del mundo exterior excita un lugar particular de la retina, lo que
a su vez activa un lugar específico del tectum óptico. Casi parece como si cada punto
de la retina «supiese», o llegase a estar enterado del curso del desarrollo, lo que le
Figura 4-14 Esquema del sistema visual de la rana. El campo visual está representado por la flecha
grande frente a la cabeza de la rana. Las partes laterales del campo estimulan las partes nasales de las
retinas; la parte central del campo estimula las partes temporales de las retinas. Las eferencias de la
retina (los axones de las células ganglionares) se dirigen al tectum en el lado opuesto de la cabeza. Las
partes temporales de la retina proyectan a las partes rostrales del tectum y las partes nasales de la retina
lo hacen a las regiones más caudales. Las partes superiores de la retina (no mostradas en esta
ilustración), también llamadas dorsales, se dirigen a las porciones laterales del tectum y las partes más
bajas de la retina (ventrales) van a las porciones mediales del tectum.
llevaría a conectar con el tectum óptico. Podríamos imaginarnos que hay algún tipo de
etiqueta en cada axón creciente que le explica donde ir.
Los estudios iniciales de Sperry (y otros) no requerían herramientas anatómicas
o fisiológicas sofisticadas. Los experimentadores dejaron que la conducta visual de los
anfibios les indicara las conexiones del encéfalo que están relacionadas con las
percepciones del campo visual. Muchos anfibios muestran respuestas altamente
estereotipadas a estímulos visuales. Se orientan correctamente hacia pequeños objetos
en movimiento y los atacan propulsando la lengua, especialmente cuando los objetos
se parecen a pequeños insectos, como moscas. Por lo tanto, sus respuestas pueden
ser empleadas para revelar la representación del campo visual del encéfalo.
Especificidad de las conexiones retino tectales
En los experimentos iniciales Sperry cortó el nervio óptico y observó la forma en
que reaparecía la conducta guiada visualmente. Después de que las fibras hubieron
crecido hacia atrás, hacia el tectum óptico (un período de meses), los animales eran
capaces de realizar la conducta con la misma exactitud que al principio. ¿Qué
implicaciones tiene la restauración de esta respuesta conductual para el
restablecimiento de las conexiones entre la retina y el tectum óptico? Deben
considerarse dos alternativas posibles:
1. Los axones que vuelven a crecer entran en el tectum en un laberinto de
conexiones azarosas, y la experiencia (éxito o error en la localización de
alimento) determina la supervivencia de las conexiones que informan de
localizaciones en el espacio; es decir, las redes son reeducadas sobre la
localización de objetos.
2. Las fibras del nervio crecen hacia atrás a sus posiciones originales en el tectum
óptico y simplemente restablecen el mapa original del mundo visual.
Varios experimentos hoy clásicos permitieron a Sperry elegir entre estas
alternativas. Lo que hizo fue rotar los ojos de un tritón 180 grados. Esto invirtió
completamente el campo visual del tritón. Arriba y abajo, derecha e izquierda estaban
invertidos. Después de la regeneración de las conexiones visuales, se vio que la
conducta del animal estaba invertida: cuando se presentaba un pequeño señuelo en la
mitad superior del campo visual, la lengua era lanzada hacia abajo. Cuando se
presentaba el señuelo cerca de la porción nasal del eje horizontal, el animal apuntaba al
lado. Estas inversiones de conducta persistieron durante años a pesar de que fueran
marcadamente inadaptativas, aparentemente no había reeducación de la conducta de
localización.
Estas observaciones llevaron a Sperry a concluir que la regeneración de axones
ópticos vuelve a conectar sus posiciones originales en el tectum. Recreaban un patrón
de conexiones ordenadas. La explicación de Sperry ha venido a ser conocida como la
doctrina de la neuroespecificidad. El arguyó que durante la diferenciación de las células
de la retina, cada célula adquiría una identidad única, llegaba a ser específica, se
pensaba que poseía un etiqueta que la relacionaba con una cierta posición del campo
visual del animal (Figura 4-15a). Los axones que salían de estas células, de acuerdo
con Sperry, eran bioquímicamente únicos. Cuando alcanzaban el tectum, buscaban
células que tuviesen una identidad química similar. Hay así un apareamiento de células
de acuerdo con una etiqueta química.
Límites de la neuroespecificidad
Supongamos que extendemos el concepto de neuroespecificidad hasta que
cubra la génesis de todas las conexiones del sistema nervioso; esto es, supongamos
que mantenemos que existe virtualmente una total rigidez, una específica ción genética
de las conexiones neurales. Tendríamos muchos problemas. Uno obvio es que la
limitada capacidad de información de los genes convierte en poco posible la noción de
etiquetas químicas diferentes para cada neurona. Además, debe quedar alguna
capacidad genética sobrante para la planificación de órganos como los brazos, las
piernas y el corazón. Se han sugerido alternativas a la total especificación individual,
empleando gradientes químicos determinados por muy pocas sustancias. La Figura 415b presenta una de estas visiones.
CUADRO 4-1 Degeneración y regeneración del tejido nervioso
Cuando se lesiona una célula nerviosa madura, pueden darse varias formas de
regeneración. Sin embargo, en los sistemas nerviosos de los mamíferos es rara la
completa restitución de la célula nerviosa lesionada. La Figura del Cuadro 4-1 ilustra
varias formas características de degeneración y regeneración en el sistema nervioso
central y en el periférico. La lesión cercana al cuerpo celular de la neurona produce una
serie de cambios que producen la eventual destrucción de la célula. Este proceso se
denomina degeneración retrógrada.
La sección del axón a cierta distancia del cuerpo celular produce la pérdida de la
parte distal del axón (la parte que está separada de la continuidad con el cuerpo
celular). Este proceso se llama degeneración anterógrada o walleriana. La parte del
axón que permanece conectada al cuerpo celular puede volver a crecer. Varios axones
lesionados en el sistema nervioso periférico vuelven a crecer rápidamente. Desde la
parte del axón que todavía permanece conectada al cuerpo de la célula nerviosa crecen
brotes que avanzan lentamente hacia la periferia. Algunos animales tienen una ventaja
envidiable. Después de una lesión en el encéfalo, varios peces y anfibios parecen ser
capaces de regenerar grandes partes del encéfalo mismo.
Desde un punto de vista experimental, nuestro interés en la regeneración del
sistema nervioso central reside fundamentalmente en el hecho de que la regeneración
implica procesos que parecen similares al desarrollo original. Estudiando la
regeneración podemos aumentar nuestra comprensión de los procesos originales del
crecimiento del sistema nervioso. Desde un punto de vista terapéutico, estos estudios
pueden ayudar a los científicos a aprender cómo inducir reparaciones y nuevos
crecimientos de tejido neural lesionado en humanos.
Figura de Cuadro 4-1 Tipos de degeneración de células nerviosas (a) Antes de la lesión (b) y (c) degeneración anterógrada; la lesión causa la pérdida de la sección distal del axón. (d) y (e) Degeneración retrógrada. La lesión también produce degeneración del cuerpo celular, produciendo en algunos casos una
atrofia completa. (f) Degeneración transneuronal. La pérdida de aferencias puede producir cambios en
otras células de la vía. (g) Recuperación. Los axones lesionados pueden hacer brotar nuevas
terminaciones.
Varios experimentos han aportado también dudas sobre la probabilidad de que
haya una completa especificación predeterminada de todas las conexiones neurales.
Estos experimentos han mostrado que hay alguna plasticidad en las conexiones retinotectales. Tal plasticidad o adaptabilidad sugiere que, como mínimo, es posible que las
neuronas tectales puedan ser capaces de reespecificar sus propiedades durante el
período de regeneración. Buenos ejemplos son los llamados experimentos de
disparidad de tamaño. En uno de estos experimentos, Yoon (1979) mostró que cuando
se extraía la mitad del tectum, toda la retina era representada en la mitad restante. Esto
sugiere que las conexiones en el tectum son susceptibles de modificación.
Figura 415 (a) Hipótesis de la neuroespecificidad de las determinaciones de las conexiones neurales. Los
lugares específicos de la superficie del receptor se representan mediante letras diferentes. Las
conexiones en el encéfalo se establecen en los lugares con la misma letra (a con A, b con B, etc.). Cada
posición see halla codificada por una sustancia química o un estado único. (b) Gradientes químicos como
determinantes de las conexiones neurales. Aquí las conexiones no están definidas por una sustancia
química específica única sino por gradientes de dos dimensiones (mostrados aquí por los gradientes
negro y marrón). Todos los lugares pueden ser identificados por una posición sobre los dos gradientes.
Los experimentos sobre la especificidad retino-tectal también revelan que hay un
tipo de proceso de reconocimiento que puede implicar agentes químicos específicos.
Los intentos de determinar los detalles de este proceso han dirigido la atención a las
características moleculares del reconocimiento químico.
Determinantes del crecimiento y el desarrollo del encéfalo
La emergencia de la forma, disposición y conexiones del encéfalo en desarrollo
está influida por muchos estados internos y externos. En el caso del desarrollo, como
en el caso de algunos otros temas que consideraremos en capítulos posteriores, es útil
pensar en determinantes directos y en influencias moduladoras. Un determinante
directo (o factor intrínseco) es aquel que está implicado en los procesos básicos que
producen o controlan un fenómeno. En el desarrollo del sistema nervioso, son
(determinantes directos cierto:; genes y los procesos que controlan. Por ejemplo,
algunos tipos de neuronas expresan información genética para formar espinas
dendríticas, mientras que otros tipos de neuronas en el mismo organismo nunca forman
espinas. Una influencia moduladora (o factor extrínseco) es aquella que puede facilitar
o inhibir los procesos básicos pero que no los controla directamente. En el desarrollo
del sistema nervioso, moduladores como la nutrición y la experiencia pueden influir en
la velocidad y extensión del desarrollo. Por ejemplo, en neuronas que forman espinas
dendríticas, los factores moduladores determinan cuantas espinas se formarán.
La efectividad de las influencias moduladoras de,-)ende críticamente de la etapa
del desarrollo en que se dan. Un estado bioquímico particular presente en la vida
temprana de un embrión puede ejercer influencias muy distintas a las del mismo estado
presente en el desarrollo fetal o las etapas postnatales tempranas. En esta sección
discutiremos algunos ejemplos de factores intrínsecos y extrínsecos del desarrollo de la
estructura del encéfalo. No haremos un listado exhaustivo, sino que describiremos
solamente unos pocos fenómenos bien investigados.
Determinantes genético:
Los psicólogos han mostrado durante mucho tiempo el papel de la genética en
una variedad de conductas de muchas especies animales. Más recientemente, la
investigación ha comenzado a explorar el control genético de la anatomía y la fisiología
del sistema nervioso como parte del programa de comprensión de la forma en que los
genes influyen y controlan la conducta (Hall, Greenspan y Hams, 1982; Wimer y Wimer,
1985). Por supuesto, los genes no trabajan aisladamente. La mayoría cl-, este trabajo
se verá como la interacción de instrucciones genéticas con otras influencias del
desarrollo.
Los procedimientos de cría selectiva se han empleado durante años por los
científicos y los granjeros para obtener animales distintos. Estas técnicas también han
sido usadas por los investigadores en genética de la conducta, los cuales han
explorado cambios de conducta a través de generaciones. El empleo de estas técnicas
con animales más simples ha comenzado a relacionar efectos genéticos sobre el
sistema nervioso con efectos sobre la conducta. Bentley (1976) mostró que los cantos
de llamada de los grillos tienen intrincados patrones que pueden ser manipulados por
cría selectiva. Estos patrones de canto cambian de manera distinta en función del tipo
particular de genes que sean introducidos mediante aparcamiento selectivo a lo largo
de varias generaciones. Los registros de las neuronas del sistema nervioso de los
grillos revelan que la variabilidad de los cantos controlada genéticamente está directamente relacionada con el impacto de genes en el cambio de las disposiciones de las
redes neuronales.
Una técnica de cría inusual es la que produce animales idénticos genéticamente
llamados clones, cuyo empleo es conocido principalmente por las películas de ciencia
ficción y terror. ¡Pero la vida imita la ficción! Los estudios de la genética del desarrollo
del sistema nervioso emplear criaturas idénticas. Los investigadores desarrollan estos
animales mediante reproducción asexual, con lo que toda la descendencia tiene los
mismos genes. Empleando clones de saltamontes, Goodman (1979) comparó la
uniformidad y la variabilidad en el crecimiento y el desarrollo de diferentes neuronas.
Aunque la forma básica de las células mayores mostraba una uniformidad considerable,
muchas neuronas de saltamontes clonados mostraban diferencias en las conexiones
neuronales entre individuos «idénticos».
Si la herencia es idéntica, ¿eso significa que las conexiones neurales han de ser
idénticas? Para estudiar esta cuestión, los gemelos idénticos humanos o de cualquier
otro mamífero no son sujetos muy útiles, ya que sus sistemas nerviosos son demasiado
complejos y no podemos encontrar la misma célula para comparar en dos individuos.
Algunos investigadores abordaron esta cuestión con un pequeño crustáceo, Daphnia,
bien conocido por muchos poseedores de acuarios (Macagno, Lopresti y Levinthal,
1973). La hembra de Daphnia puede reproducirse sin ser fertilizada por el macho,
produciendo líneas de crías hembra genéticamente idénticas (o clones). Además, la
Daphnia tiene un número fijo de neuronas que pueden identificarse bajo el microscopio.
El ojo contiene exactamente 176 neuronas sensoriales que establecen contactos
sinápticos con exactamente 110 neuronas del ganglio óptico. Por otra parte, una
determinada neurona sensorial hace contacto con sólo unas pocas neuronas
específicas del ganglio. Sin embargo, el número exacto de sinapsis establecido entre
una neurona sensorial particular y una neurona específica del ganglio puede variar en
una proporción mayor de 3 a 1 de uno a otro individuo Daphnia dentro de un clon.
Incluso entre los lados derecho e izquierdo del ojo de un individuo, donde están
localizadas simétricamente neuronas «gemelas», una de ellas puede establecer más
sinapsis que la otra. Así tanto dentro de un individuo como entre individuos Daphnia, las
neuronas con exactamente la misma herencia difieren en el número de sus conexiones
sinápticas. De forma similar, la forma de las ramificaciones del axón difiere en un mismo
sujeto y con otros sujetos Daphnia clonados, como se muestra en la Figura 4-16.
En los vertebrados es más difícil encontrar neuronas idénticas para comparar
conexiones sinápticas. Los investigadores que estudiaron esta cuestión en Daphnia lo
intentaron con un pez que se reproduce partenogénicamente, como Daphnia,
produciendo hijas que son idénticas genéticamente entre sí y con su madre. En este
pez el sistema nervioso es complejo, pero cada animal tiene una sola célula de
Mauthner gigante en cada lado del encéfalo. El examen microscópico mostró que,
aunque el patrón de ramificación dendrítica de la célula de Mauthner es similar de
individuo a individuo en un clon, hay diferencias individuales en el detalle de la
ramificación y de las sinapsis. Así, el descubrimiento en Daphnia podría extenderse al
menos a las células de Mauthner del encéfalo del pez (Levinthal, Macagno y Levinthal,
1976).
Entre los mamíferos genéticamente idénticos, las diferencias en el sistema
nervioso son incluso mayores. Así, en cepas altamente endógamas de ratón, donde
todos los individuos del mismo sexo son esencialmente idénticos genéticamente, una
región específica del encéfalo (como la zona del hipocampo) muestra un pequeño
porcentaje (le diferencias entre los individuos en el número de neuronas que llega a
tener (Wimer et al., 1976).
Se han hecho observaciones indirectas de este tipo en gemelos idénticos
humanos, aunque tales gemelos a menudo difieren en tamaño en el nacimiento, y sus
encéfalos difieren al menos tanto como lo hacen los de los ratones endógamos.
Figura 4-16 La misma neurona en cuatro gemelos idénticos de un clon de insectos. En las dos columnas
se muestran dos ejemplos de patrón de ramificación. El patrón de variabilidad es mayor desde un animal
genéticamente idéntico a otro, que entre el del lado izquierdo y el lado derecho en un mismo individuo.
(Macagno et al., 1973.)
Algunas evidencias indirectas indican que para los gemelos idénticoshumanos el
patrón de ramificación de las terminaciones nerviosas de la piel debe diferir. La
evidencia está en que incluso los Í gemelos idénticos tienen diferencias en sus huellas
dactilares, aunque sus huellas son más similares que entre gemelos fraternos. La piel
de las yemas de les dedos está ricamente inervada, con lo que las diferencias en el
patrón de la:; crestas de la piel debe significar diferencias en la distribución de las
terminaciones nerviosas. Además, las pequeñas glándulas sudoríparas de las yemas
de los dedos tienen sus aberturas a lo largo de las crestas de la piel. Las glándulas
sudoríparas están unidas a terminaciones nerviosas que controlan la secreción de
sudor, por lo que de nuevo las diferencias en el patrón de crestas deben implicar
diferencias en las localizaciones de las terminaciones nerviosas que van a las glándulas
sudoríparas. Este ejemplo indica que entre los seres humanos, como entre otros
animales, la identidad de la herencia no significa identidad en cada detalle del sistema
nervioso. Quisiéramos advertir que el patrón de huellas dactilares se forma durante el
cuarto mes de embarazo, con lo que las diferencias individuales están bien
determinadas antes del nacimiento. Las diferencias ulteriores entre los sistemas
nerviosos de los gemelos idénticos pueden deberse a respuestas a experiencias
diferentes, como se verá en los Capítulos 16 y 17 cuando consideremos los erectos de
la experiencia y el aprendizaje en la anatomía del sistema nervioso.
Mutantes genéticos
A veces la naturaleza, con la ayuda de los investigadores produce animales
inusuales que muestran un cambio repentino en la estructura genética, una mutación
que está relacionada con marcados cambios anatómicos o fisiológicos.
Los mutantes -animales que presentan estos cambios- son interesantes de
estudiar debido a que sus características genéticas repentinamente cambiadas pueden
ser bastante específicas y llamativas. Esto nos proporciona evidencia de los controles
genéticos de su desarrollo que son más sutiles en otros animales. Por ejemplo,
Greenspan y Quinn (1984) describieron mutantes de la mosca de la fruta Drosophila
que tenían problemas d, memoria. Estos mutantes -afectivamente llamadlos
«Zopenco», «Amnésico» y «Nabo»--- fracasaban en el aprendizaje o podían aprender
pero olvidaban rápidamente-. La evidencia reciente apunta a que déficit bioquímicos en
estos mutantes podrían dar cuenta de los fallos de la memoria (Dudai, 1988).
Discutiremos estos estudios en el Capítulo 17 cuando analicemos los mecanismos
neurales del aprendizaje y la memoria.
Muchos mutantes de Drosophila tienen defectos muy específicos en alguna parte
del sistema nervioso (Hall y Greenspan, 1979). El importante número de
investigaciones sobre los mutantes de Drosophila deriva de la abundancia de
mutaciones específicas, cada una ele ellas implicando cl deterioro de un proceso del
desarrollo distinto. Por ejemplo, un mutante letal de Drosophila, «Mellado», tiene un
sistema nervioso agrandado a causa del exceso de producción de células precursoras.
Los estudios de este mutante pueden capacitar a los investigadores para obtener un
mejor conocimiento de los procesos que controlan el número de células producidas
durante el desarrollo embriológico temprano.
Aproximadamente 150 mutaciones del ratón implican al sistema nervioso
(Sidman, Green y Appel, 1965). En estos animales los defectos específicos aparecen
durante el desarrollo del sistema nervioso. En algunos ratones no crecen regiones
particulares del encéfalo. Otros muestran desajustes anatómicos específicos, como
alguna característica de la mielinización o de la disposición de las células en sus
alineaciones típicas. Los mutantes de un grupo, especialmente intrigante para los
investigadores, tienen todos trastornos debidos a genes simples que afectan el
desarrollo postnatal del cerebelo. Los nombres de estos animales -Vacilante,
Tambaleante y Tejedor-- reflejan el deterioro motor que los caracteriza. El impacto de
estos genes en el tamaño y disposición del cerebelo se ilustra en la Figura. 4-17. El
cerebelo de Vacilante muestra una disposición anormal de las células. No hay capas
Figura 4-17 Mutaciones cerebelosas del ratón. La columna izquierda muestra cortes del cerebelo en un
ratón normal a tres niveles de magnificación (x25, x66, y x250). La columna media muestra visiones
comparables en el mutante Tejedor. Adviértase la ausencia casi completa de células granulares, mientras
que el alineamiento de las células de Purkinje (flechas) es normal. La columna de la derecha muestra
secciones del mutante cerebelar Vacilante. Es evidente el marcado desarreglo de la estratificación
acostumbrada de células. Ambos mutantes muestran una reducción global del cerebelo (Leiman).
características en el cerebelo, hipocampo y corteza cerebral. Sorprendentemente,
aunque las células de estas regiones están en posiciones anormales, muchas de sus
conexiones son las apropiadas (Cavincss, 1980). El cerebelo de Tejedor tenía muchas
menos células granulares que un cerebelo normal, lo que podría originarse del fallo de
estas células para migrar o formar conexiones adecuadas. La atrofia del cerebelo
también es evidente en Tambaleante, de acuerdo con Sotelo (1980), el cual mostró que
este animal era inca paz de formar conexiones sinápticas entre las células granulares y
las células de Purkinje. El axón de las células granulares -las fibras paralelas- llega
cerca de la superficie dendrítica de la célula de Purkinje, pero las especializaciones
postsinápticas simplemente no se desarrollan. Cada uno de estos mutantes de ratón
muestran alteración debida a un único gen, relacionado con el desarrollo de un tipo
específico de célula. Los estudios de estos animales nos ofrecen un conocimiento más
profundo de los procesos del desarrollo neuronal y de sus consecuencias conductuales.
Influencias bioquímicas
El encéfalo se compone de muchos grupos celulares distintos que se desarrollan
en momentos diferentes. Las reglas que orquestan la emergencia de esta compleja
estructura son indudablemente elaboradas. Sin embargo, una noción que comparten
todos los investigadores es que el proceso lo regulan varias sustancias corporales.
Esta sección proporciona ejemplos de dos tipos de condiciones bioquímicas que
regulan el crecimiento neural. Un ejemplo de control intrínseco es el factor de
crecimiento nervioso (FCN), una sustancia que parece controlar el desarrollo de una
clase particular de células nerviosas. Un ejemplo de influencia bioquímica extrínseca es
el papel de la nutrición en el crecimiento del encéfalo.
Factor de crecimiento nervioso
Hace más de veinte años, los investigadores descubrieron una sustancia que
afecta marcadamente al crecimiento de las neuronas de los ganglios espinales y de los
ganglios del sistema nervioso simpático (Levi-Montalcini, 1982). Esta sustancia es el
factor de crecimiento nervioso. Su descubrimiento les valió a Levi-Montalcini y Cohen el
Premio Nobel en 1986. Originalmente, el FCN se encontró en una variedad de lugares
inusuales, incluyendo las glándulas salivares del ratón, ciertos tumores de la piel y el
veneno de la serpiente. Más recientemente, las precisas técnicas bioquímicas han
revelado su presencia en el sistema nervioso. Los investigadores establecieron que si
administraban FCN a un feto animal, se obtenía una formación de ganglios simpáticos
con muchas mas células de lo usual. Estas células eran también mayores y poseían
muchos procesos (Figura 4-18). Si lo administraban postnatalmente, el FCN producía
un agrandamiento de las células del sistema nervioso simpático. Más recientemente se
ha visto que el factor de crecimiento nervioso puede invertir los efectos degenerativos
de una droga que destruye selectivamente las células del encéfalo que contienen
determinados transmisores sinápticos.
Parte del interés en el FCN surge de la posibilidad de que sea un ejemplo de
mecanismo de control en el desarrollo del sistema nervioso. Puede haber muchas
Figura. 4-18 Efectos del factor de crecimiento nervioso (FCN). La figura superior muestra un ganglio espinal creciendo aislado en el exterior del cuerpo (in vitro) sin la presencia de FCN. La fotografía inferior es
de un ganglio espinal creciendo bajo circunstancias similares pero con FCN añadido a la solución en que
está bañado. Esta figura muestra una marcada proliferación de procesos axonales que parten en todas
las direcciones. (De R. Levi-Montalcini, Science, vol. 143 [enero de 1964]: 105-110, Figuras 1, 2 y 10.
Copyright (o 1964 de la Asociación Americana. para el Progreso de Ciencia.)
sustancias, cada una controlando un tipo particular de célula en un período del
desarrollo específico.
Nutrición, crecimiento y desarrollo del encéfalo
No todo el mundo comparte la bueno suerte de tener una nutrición adecuada. El
hambre periódica afecta a muchos, y este problema se hace más urgente según el
crecimiento de la población amenaza con colmar las fuentes de alimentos de muchas
naciones. Durante muchos años se ha creído que el encéfalo era menos susceptible a
los efectos de la dieta que otras partes del cuerpo. Ciertamente, es verdad que el
encéfalo adulto se ve mucho menos afectado por la dieta o la sobrealimentación de lo
que lo son la mayoría de los otros órganos. Pero hoy en día existe evidencia de que la
malnutrición deteriora el encéfalo, especialmente durante el desarrollo temprano. De
hecho, varias formas de malnutrición que se dan durante los períodos críticos del
desarrollo del encéfalo en humanos y otros animales pueden producir cambios irreversibles en la estructura del encéfalo (Winick, 1976). Relacionar estos cambios encefálicos
con la conducta es una tarea complicada. Es duro desenmarañar los efectos de las
desventajas sociales de los efectos de las deficiencias dietéticas, ya que la mayoría de
estos estudios implican a madres e hijos que viven en circunstancias empobrecidas
(Balderston et al., 1981).
Hemos aprendido algo de los efectos de la malnutrición temprana por los
estudios que comparaban niños os desnutridos con parejas control que no tenían
deficiencia nutricional temprana. Los estudios en México, Chile, Yugoslavia y Sudáfrica
han mostrado que la desnutrición reduce posteriormente la ejecución en muchos tipos
de tests de capacidad mental (Tizard, 1974). La desnutrición se da más comúnmente
en familias que viven en una clase de pobreza que también supone otras potentes
barreras al desarrollo del niño. Sin embargo, muchos de estos estudios muestran que
los posteriores deterioros conductuales dependen de la época de la vida en que el niño
estuvo en un período de malnutrición. Los niños tienen una mayor capacidad de
recuperación conductual si la malnutrición se da más tarde en la vida que si se da
pronto.
Una amplia gama de rehabilitaciones nutritivas y conductuales pueden
contrarrestar los efectos de severas malnutriciones tempranas, especialmente si
comienzan a la edad de dos anos :y son mantenidos en la adolescencia (Nguyen,
Meyer y Winick, 1977; Winick, Meyer y Harris, 1975). Esta investigación se hizo con
huérfanos coreanos que fueron adoptados por familias americanas de clase media.
Todos los niños provenían de orfanatos y eran menores de cinco años cuando fueron
adoptados. El estudio se hizo retrospectivamente; esto es, estaba basado en registros
disponibles cuando los niños eran adolescentes. Los niños se dividían en tres grupos
de acuerdo a sus alturas a la edad de admisión en la agencia:
1. Desnutridos severos, más allá del tercer percentil (de acuerdo con las normas
coreanas).
2. Desnutridos moderados, de los percentiles tercero a vigésimo cuarto. 3. Bien
nutridos, en el vigésimo quinto percentil o por encima.
Los grupos desnutridos se desarrollaron bien en sus familias adoptivas, llegando
todos a exceder las normas coreanas de peso y altura, aunque no alcanzaron las
normas americanas. Respecto al CI y el análisis de los logros escolares, la media de los
tres grupos adoptados a la edad de dos años, después excedía las medias americanas
(Figura 4-19). Entre aquellos que se adoptaron después de los dos años, los niños del
grupo 1 (los que sufrían severa desnutrición precoz) no alcanzaban suficientemente las
normas americanas, pero los niños de los otros dos grupos sí lo hacían. Aunque
Figura 4-19 Efectos sobre el crecimiento, la inteligencia y los logros, de la adopción temprana y tardía de
niños desnutridos. Los grupos de nutrición: 1, desnutridos severos a su admisión en la agencia de
adopción; 2, desnutridos moderados, y 3, bien nutridos. (Los resultados de la adopción temprana
proceden de Winick, Meyer y Harris, 1975; los resultados de la adopción tardía provienen de Nguyen,
Meyer y Winick, 1977.)
Figura 4-20 Tasa de desarrollo del encéfalo en relación con el nacimiento. La escala de tiempo es distinta
para diversos animales, oscilando entre días y meses. Esta figura muestra que los períodos máximos de
desarrollo del encéfalo son bastante diferentes para animales distintos. La rata, por ejemplo, muestra
principalmente un incremento postnatal del peso del encéfalo. En contraste, el principal desarrollo del
encéfalo del cobaya se produce antes del nacimiento. (Adaptado de Dobbing, 1972.)
persistían algunas diferencias relacionadas con la desnutrición precoz, estas diferencias
eran más bien pequeñas. Este es un estudio importante debido a que demuestra que
los efectos de varias desnutriciones precoces pueden ser superados si la rehabilitación
comienza pronto y es mantenida.
Figura 4-21 Ilustración esquemática de diferentes tipos de efectos de la experiencia sobre el desarrollo
del encéfalo (a) versus (b). La experiencia puede inducir cambios, aquí vemos el crecimiento de un grupo
de terminales axónicos. (c) versus (d). La experiencia puede modular el desarrollo, incrementando aquí el
crecimiento para alcanzar antes la meseta. (e) versus (f). La experiencia puede mantener el crecimiento.
Aquí las terminaciones disminuyen a menos que haya experiencia.
En los estudios neuroanatómicos y neuroquímicos se ha enfatizado la
importancia crítica de la desnutrición precoz con respecto al deterioro posterior de las
capacidades mentales. Dobbing (1976) remarcó el hecho de que el encéfalo es lo más
vulnerable a la desnutrición durante el período de rápido crecimiento encefálico. Estos
períodos varían para animales distintos (Figura 4-20). En humanos el período de
crecimiento más rápido del encéfalo y, de acuerdo con Dobbing, de máxima
vulnerabilidad a la malnutrición se da en la última fase del embarazo y los primeros
meses de vida postnatal. Una malnutrición similar en el adulto produce efectos
despreciables.
Los experimentos con animales han mostrado algunos efectos permanentes de
la desnutrición durante los períodos tempranos de crecimiento rápido del encéfalo. Se
ven afectados cl tamaño y el peso del cuerpo así como la estructura del encéfalo y la
conducta (Dobbing, 1974). Por ejemplo, el tamaño del cerebelo en las ratas es
especialmente sensible a la desnutrición postnatal, sensorial iniciada poco después del
nacimiento y continuada durante varias semanas puede producir la atrofia de algunas
de las células en desarrollo: «si no lo utilizas, lo pierdes».
Privación visual y falta de uso
Hay gente que no ve claramente las formas con un ojo, incluso si está sano y la
imagen de la forma se enfoca en la retina. Este deterioro de la visión se conoce como
ambliopía (de las palabras griegas para «sombrío» o «embotado» y para «visión»). Se
puede observar un ejemplo de este trastorno en la gente con un «ojo perezoso»: un ojo
vuelto hacia dentro o hacia fuera (ojo cruzado). Algunos niños nacen con este tipo de
mal alineamiento de los ojos. Estos niños «ven doble» en vez de ver una imagen
fundida. Si el ojo desviado no se alinea quirúrgicamente antes de que la persona
alcance la infancia tardía, se deteriora la visión. En el momento en que la persona
alcanza la edad adulta, hay una supresión virtualmente total del patrón de visión del ojo
Figura 4-22 Desarrollo de la corteza visual del gato. El desarrollo sináptico se produce más intensamente
desde los días 8 al 37 después del nacimiento, un período durante el cual el uso puede tener profundas
influencias. Adviértase también que el peso del encéfalo y el volumen celular aumentan de forma paralela
y preceden al desarrollo sináptico. (Adaptado de Cragg, 1975.)
ha sugerido que durante el desarrollo temprano de una persona, los axones que
representan inputs de cada ojo «compiten» por los lugares sinápticos. Las sinapsis
activas, utilizadas, llegan a ser conexiones efectivas y predominan sobre las sinapsis
inactivas, que no se han empleado.
Los investigadores también proponen una explicación como esta para dar cuenta
de la ambliopía producida por desalineamiento de los ojos. Se produjo un animal réplica
de esta condición humana cortando los músculos de un lado del ojo de gatos jóvenes
(Hubel y Wiesel, 1965). El histograma de dominancia ocular de estos animales revela
que las células de la corteza visual muestran una sensibilidad binocular enormemente
reducida. Hay una proporción mucho mayor de excitación por estimulación del ojo
darecho o el izquierdo de la que se da en los animales control. Este efecto se debe a
que después de la intervención, las células de la corteza visual no reciben inputs
sincrónicos de ambos ojos.
Figura 4-23 (a) Histograma de dominancia ocular de células de la corteza visual de gatos adultos
normales. (b) Histograma de dominancia ocular después de la no alineación ocular temprana; esto es,
estrabismo. (c) Histograma de dominancia ocular que sigue a la privación monocular durante el periodo
critico temprano. (d) Histograma de dominancia ocular que sigue a la privación binocular. (Adaptado de
Hubel y Wiesel, 1965; Wiesel y Hubel, 1965.)
Exposición tempranaa a patrones visual
Al nacimiento la corteza visual es bastante inmadura, y la mayoría de las
sinapsis aún no se han formado. Esto da lugar a la cuestión de si la experiencia
temprana afecta al desarrollo de la corteza visual. La evidencia citada en la sección
previa muestra que la ausencia de utilización persistente da lugar a cambios en la
estructura y la respuesta de las vías visuales. La modificabilidad del encéfalo en
desarrollo también se evidencia cuando los animales se exponen a ciertos patrones
durante el desarrollo temprano.
Los experimentos en que los patrones visuales se manipulan de forma temprana
en la vida del animal hará empleado patrones como líneas horizontales o verticales
(Blakemore, 1976), un campo de estas líneas vistas a través de anteojos (Hirsch y
Spinelli, 1971) o pequeños puntos de luz (Pettigrew y Freeman, 1973). Este es un
campo muy controvertido. Algunos grupos de investigación indican resultados que
difieren de los de otros. Sin embargo, el peso de los resultados más frecuentes sugiere
que estas diversas experiencias visuales durante los períodos de vida críticos
tempranos, modifican las respuestas de las células nerviosas en la corteza visual. El
período sensible para estos efectos es el mismo que para producir efectos de privación
monocular.
De acuerdo con una revisión detallada (Movshon y Van Sluyters, 1981), la variedad de
experimentos y resultados de este área no puede proporcionar una conclusión simple o
uniforme. Varios resultados apoyan la hipótesis de que la estimulación sensorial es
necesaria para inducir el desarrollo del sistema visual, modular el mantenimiento del
desarrollo o mantener el desarrollo que está programado genéticamente. Parece
además que la experiencia puede jugar cada uno de los tres papeles hipotéticos en el
desarrollo neural.
Experiencias no visuales
Los efectos de las experiencias tempranas en el encéfalo pueden ser producidos
también mediante la manipulación de inputs sensoriales no visuales -los pelos del
bigote de una rata, por ejemplo-. Thomas Woolsey y colaboradores (1976, 1981)
encontraron un agrupamiento único che células nerviosas en una región de la corteza
cerebral do la rata que recibía inputs desde las vibrisas (bigotes). La disposición de
estos pelos sobre la piel es característica. Los pelos se hallan alineados de forma
similar en todos los animales de la misma especie (ver Figura 4-24). En la región de la
corteza donde están representadas las vibrisas, Woolsey observó agrupaciones de
células que llamó barriles, debido a que la forma en que estaban dispuestas las hacia
parecer paredes de un barril. La Figura 4-24 muestra también que la distribución de
estos barriles corticales corresponde al mapa de las vibrisas. Si se secciona alguna
vibrisa entre uno y cuatro días después del nacimiento, sus barriles corticales no se
desarrollan. Sin embargo, los barriles que representan vibrisas adyacentes intactas
tienden a agrandarse.
La manipulación de la capacidad de un animal para oler también afecta a su
encéfalo durante las etapas del desarrollo. Los estudios de Meisami (1978) mostraron
que los dos orificios nasales de las ratas son relativamente independientes, con
interconexiones evidentes sólo en la faringe. Cuando se bloquea un orificio de forma
temprana, Ia rata puede respire r, pero la mucosa olfatoria -la superficie sensorial nasal-
- no es estimulada e el lado ocluido. Después de someter a la rata a esta oclusión
durante algunas semanas, Meisami comparó el crecimiento de los bulbos olfatorios de
las ratas -la región del encéfalo que recibe inputs de los receptores sensoriales nasales. Había una mareada diferencia en tamaño entre los bulbos que recibían inputs de los
orificios tapados y de los normales. El bulbo olfatorio conectado al orificio obstruido
mostraba atrofia.
Hemos dado sólo unos pocos ejemplos de los muchos experimentos que
muestran cómo los estímulos sensoriales influyen en el desarrollo de la estructura y la
función del encéfalo. Los efectos difieren en función de variables como la edad del
sujeto, la duración de la experiencia y la estimulación dada.
Envejecimiento del encéfalo
El paso del tiempo nos proporciona una acumulación de alegrías y penas -quizás
riqueza y fama- y un declinamiento progresivo de muchas de nuestras capacidades.
Los cambios con la edad parecen ser inevitables en los sistemas biológicos. Vamos a
revisar primero algunas de las características del envejecimiento normal. Veremos
después algunas de las exageraciones patológicas del proceso de envejecimiento,
especialmente la enfermedad de Alzheimer.
Envejecimiento normal
Muchos aspectos estructurales funcionales cambian a lo largo del ciclo de la vida
humana. Aunque respondiendo más lentamente, parece inevitable que con la edad,
muchas de nuestras capacidades cognitivas muestren pequeños cambios a través del
período adulto hasta que alcanzamos una edad avanzada. ¿Qué le ocurre a la
estructura del encéfalo des-.le la adolescencia hasta el día en que tenemos un pequeño
olvido y caminamos más indecisamente? ¿La estructura del encéfalo cambia
constantemente a lo largo del ciclo vital de cualquier animal? Los datos de las autopsias
humanas nos dan algunas pistas sobre cómo cambia el encéfalo progresivamente
durante la edad adulta.
Los cambios en la estructura del encéfalo que acompañan al envejecimiento
pueden verse a diferentes niveles, desde las estructuras subcelulares hasta la
morfología global del encéfalo. Las diferencias en el peso del encéfalo se han
examinado a menudo en relación con el envejecimiento. Durante' años se ha
cuestionado la relevancia del envejecimiento en estos cambios de peso, ya que es
difícil distinguir los cambios debidos al envejecimiento de los cambios que se originan
de estados enfermizos que llevan rápidamente a la muerte. Un excelente estudio
reciente eliminó estos factores & confusión (recordar la Figura 4-1). Los cambios son
muy pequeños hasta la edad de 45 años, después de la cual el peso del encéfalo
comienza a disminuir significativamente. El peso del encéfalo de los ancianos humanos
es el 7-8% menor que el máximo peso del adulto (Creasy y Rapaport, 1985). El curso
de estos cambios es el mismo para hombres y mujeres, incluso aunque las mujeres
vivan generalmente de siete a diez años más que los hombres. Los datos también
enfatizan que el envejecimiento es un estado variable. El declive es evidente en todas
Figura 4-24 Localización de los pelos del bigote y los barriles corticales en ratones jóvenes. A la derecha
se muestra la disposición de los barriles en la corteza somatosensorial. (a) Cada barril recibe su input
desde un único pelo del lado opuesto del hocico del ratón. (b), (c). Si se destruye una línea de pelos poco
después del nacimiento (como se indica por los puntos marrones), se verá que la correspondiente línea
de barriles de la corteza desaparece y los barriles adyacentes se agrandan. (d) Si se destruyen todos los
pelos, desaparecerá el grupo entero de barriles. La ilustración está basada en el trabajo de Thomas A.
Woolsey de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington. (De W. M. Cowan, The Development of
the Brain. Copyright (o 1979 por Scientific American, Inc. Todos los derechos reservados.)
las personas, pero es exagerada en algunas. A algunos invetigadores esto les sirve
para enfatizar la contribución genética del envejecimiento y refuerzan la idea de que si
se quiere vivir mucho hay que buscar padres y abuelos que hayan vivido mucho.
Frecuentemente se observa que los pliegues de la corteza cerebral de los
encéfalos de personas mayores se han atrofiado y que los ventrículos laterales se han
agrandado. Estos cambios son mareados, sin embargo, sólo en los casos severos de la
enfermedad de Alzheimer, lo que discutiremos brevemente.
Una medida común de la estructura empleada en los estudios del envejecimiento
encefálico es el número de células neurales y filiales en volúmenes concretos de tejido.
Los investigadores toman regiones específicas y cuentan el número de células de
varias áreas, empleando tejido procedente de personas que han muerto a diferentes
edades. Estos estudios sugieren que los cambios celulares comienzan en la tercera
década y son específicos de regiones particulares. Más importante ineluso que la
reducción del número de células es la pérdida de conexiones sinápticas, lo que es
especialmente relevante en las regiones frontales. Los barridos de TEP de personas
mayores añaden una nueva perspectiva a los cambios del envejecimiento. [,os estudios
de ancianos normales revelan que el metabolismo encefálico permanece casi
constante. Esto está en marcado contraste con la disminución del metabolismo
encefálico en la enfermedad de Alzheimer.
Emplearemos dos regiones del sistema motor piara mostrar lo diferentes que
pueden ser los efectos del envejecimiento. En la corteza motora un tipo de neurona
grande -la célula de Betz- comienza a cambiar sobre los 50 años, y cuando la persona
alcanza los 80, muchas de estas células virtualmente han degenerado del todo
(Scheibel, Tomiyasu y Sehoibel, 1977). En contraste, otras células implicadas en el
circuito motor -aquellas del área del tronco encefálico llamada oliva inferiorpermanecen iguales en número durante al menos ocho décadas de vida.
En los sistemas nerviosos jóvenes, las lesiones de muchas partes del encéfalo y
la médula espinal, inducen el nuevo crecimiento de los axones y la formación de nuevas
conexiones (Capítulo 16). Pero en los adultos, aunque también se observa la
regeneración axonal, ésta es mucho menos vigorosa. Además, varios investigadores
(por ejemplo, Scheff, Bernardo y Cotman, 1978) han mostrado que los encéfalos de
ratas viejas son mucho menos capaces de desarrollar colaterales axónicas después de
lesiones ele un tracto del encéfalo. Así, parece que los encéfalos de animales viejos
son menos capaces que los encéfalos de los jóvenes para compensar anatómicamente
la reducción progresiva de células y sinapsis.
Enfermedad de Alzheimer: una exageración patológica del envejecimiento
Desde principios de este siglo, la población de 65 años de edad en los Estados
Unidos se ha multiplicado por ocho. En el año 2000 habrá al menos 30 millones de
personas en este grupo de edad. La mayoría de las personas que alcanzan esta edad
llega a ella felizmente, con vidas productivas, aunque a un paso más lento del que los
caracterizaba años atrás. Sin embargo, se hace sorprendentemente claro que hay un
número creciente de personas mayores a los que la edad les trae una agonía particular,
el trastorno llamado enfermedad de Alzheimer, después de que un neurólogo
describiese por primera vez un tipo de demencia que aparecía antes de los 65 años.
Hoy se considera que este trastorno es el mismo que otra forma de demencia que
aparece de manera más tardía en la vida, la demencia senil. Hoy en día, al menos casi
2 millones de americanos de 65 años de edad sufren de enfermedad de Alzheimer, y el
progresivo envejecimiento de nuestra población significa que este número de afectados
será mayor en los próximos 20 a 40 años.
La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por una disminución progresiva del
funcionamiento intelectual. Comienza como una pérdida de memoria de los
acontecimientos recientes. Eventualmente este deterioro de memoria llega a abarcarlo
todo, es tan extensivo que los pacientes de Alzheimer no pueden mantener ninguna
forma de conversación, ya que olvidan rápidamente el contexto y la información previa.
Preguntas simples -«¿en qué año estamos?», «¿quién es el presidente de los Estados
Unidos?» o ¿dónde está usted ahora?»- se hacen imposibles de responder. El declinar
cognitivo es progresivo y ralentizado. Con el tiempo, los pacientes se desorientan y se
pierden fácilmente en entornos familiares. Un manual reciente, «El día de treinta y seis
horas» es un comentario sobre los graves problemas de asistencia a los que han de
enfrentarse las familias de pacientes de Alzheimer.
Las observaciones del conjunto del encéfalo de los pacientes revelan una
extraordinaria atrofia cortícal especialmente evidente en las áreas frontal, temporal y
parietal. Los estudios del metabolismo del encéfalo de estos pacientes son
especialmente reveladores. Los barridos con TEP que siguen a la administración de
glucosa marcada radiactivamente, muestra una marcada reducción del metabolismo
oxidativo en la corteza parietal posterior y algunas porciones del lóbulo temporal. Una
reducción de la utilización de glucosa precede a la aparición de deterioros cognitivos
más severos (Foster et al., 1984).
Los estudios microscópicos de los encéfalos de los pacientes de Alzheimer
revelan un grupo de cambios celulares característicos. Algunas células muestran
anormalidades de los neurofilamentos, denominados ovillos neurofibrilares. Se trata de
espirales anormales de filamentos que forman una disposición enredada en la célula
(Figura 4-25b). Los estudios histológicos también muestran terminales axónicas en
degeneración, llamadas placas seniles (Figura 4-25c). Cada placa contiene; en su
interior una sustancia llamada amiloide, compuesta de una proteína inusual. El número
de placas seniles se relaciona directamente con la magnitud del deterioro cognitivo. Los
investigadores también han advertido estos cambios celulares, típicos de la enfermedad
de Alzheimer, en los encéfalos de pacientes de síndrome de Down.
Recientemente los investigadores se han centrado en los cambios de un grupo
de células del encéfalo anterior que pueden resultar una clave para la comprensión
fundamental de la enfermedad de Alzheimer. En varios estudios anatómicos se ha
descrito una extraordinaria pérdida de neuronas en una región subcortical denominada
núcleo basal de Meynert (Figura 4-25a). Los axones de estas células se extienden a
Figura 4-25 (a) Localización de los núcleos basales del encéfalo anterior y distribución de los axones
colinérgicos. (b) Ovillos neurofibrilares vistos en una sección transversal de la corteza cerebral de una
persona mayor. Se señala un ejemplo con la flecha. (c) Placas seniles de la corteza cerebral de un
paciente mayor. (Fotografías cortesía de F. J. Seil.)
muchas regiones corticales y las células contienen acetilcolina, una sustancia empleada
para la transmisión de la actividad neural a otras células (discutido en el Capítulo 6).
Las deficiencias del sistema de acetilcolina son características de los encéfalos de
pacientes ;en la enfermedad de Alzheimer, pudiendo estar implicados otros
neurotransmisores químicos. Los casos reportados por Coyle, Price y Delong (1983)
mostraron una disminución consistente y marcada en el número de células de esta
región, lo que no se apreciaba en áreas del encéfalo inmediatamente adyacentes. Esto
no es simplemente un cambio exagerado que se ve rutinariamente en el
envejecimiento, ya que los individuos que envejecen normalmente muestran poca
pérdida de neuronas en esta área según se van haciendo mayores (Chui et al., 1984).
Las causas de la enfermedad de Alzheimer permanecen cubiertas de misterio.
En algunos pacientes es evidente un factor familiar, especialmente en aquellos que
muestran un inicio temprano de demencia (que ce comienza entre los 40 y los 60 años
de edad). Un informe reciente documentó la presencia de la enfermedad de Alzheimer
en 52 miembros de una familia seguida durante varias generaciones. El estudio de la
familia sugirió una forma dominante de herencia de la enfermedad de Alzheimer (Nee et
al., 1983). Sin embargo, los factores hereditarios no son lo suficientemente evidentes en
la gran mayoría de casos. Algunos investigadores se han centrado en la posibilidad de
que el trastorno implique un agente transmisible, como un virus o una partícula subviral
(Price, Whitehouse y Struble, 1985). Esta noción está fundamentada por los datos de
investigación que muestran el papel de virus inusuales en enfermedades degenerativas
del encéfalo tales como el kuru. Puesto que las sales de aluminio localizadas en la
corteza cerebral producen ovillos neurofibrilares en animales experimentales, algunos
investigadores han sugerido que las concentraciones tóxicas del metal pueden ser
responsables de la enfermedad de Alzheimer. La investigación del aluminio también se
inspira en el descubrimiento de concentraciones relativamente grandes de aluminio en
los encéfalos de los pacientes de Alzheimer. Sin embargo, este cambio puede
originarse como una consecuencia del trastorno más bien que como una causa de él.
Otra hipótesis sobre el origen de la enfermedad de Alzheimer enfatiza el fenómeno
autoinmune. De acuerdo con esta perspectiva, podrían originarse en el cuerpo del
paciente anticuerpos que atacarían selectivamente a neuronas que contuviesen
acetilcolina. Una excitante sugerencia reciente enfatiza que el factor de crecimiento
nervioso es esencial para la supervivencia de las células que contienen acetilcolina. Las
deficiencias en FCN pueden ser la causa primaria de la enfermedad de Alzheimer, de
acuerdo con Hefti y Weiner (1986). La investigación intensiva se centra ahora en las
causas y el tratamiento de la enfermedad. El envejecimiento de nuestra población
sugiere que no hay que dejar pasar mucho tiempo antes de que nos enfrentemos a un
enorme problema de salud pública. Se ha sugerido como terapia para ésta y otras
enfermedades degenerativas del encéfalo el reemplazar las células del encéfalo
perdidas mediante trasplantes; ver Cuadro 4-2.
Desarrollo anómalo del encéfalo y alteraciones de la conducta
El hecho de que los procesos que guían el desarrollo del encéfalo humano sean
tan numerosos, intrincados y complejos también significa, desafortunadamente, que hay
muchas formas en que pueden darse erróneamente. Los numerosos factores que
CUADRO 4-2 Trasplantes o injertos de encéfalo: ¿una ayuda para el
futuro?
La investigación en cirugía del sistema nervioso a veces hace que el presente parezca el
futuro. Hemos crecido acostumbrados a los trasplantes de corazón, cambios de riñón, injertos
de córnea y operaciones similares. Pero ¿que hay de los trasplantes encefálicos? Los
periodistas preguntaron una vez a Christian Barnard, el primer cirujano que trasplantó un
corazón humano (en 1967), que pensaba sobre un trasplante encefálico, El apuntó todas las
imponentes dificultades técnicas: conexiones de axones, vasos sanguíneos, nervios y todo lo
demás. Entonces pareció retroceder ante la verdadera idea al advertir que tal operación sería
llamada en realidad un trasplante de cuerpo. (Las transformaciones de las cabezas cambiadas
en el Capítulo 1.)
Poco tiempo atrás los trasplantes encefálicos o de cuerpo eran irreales, materia de la
ciencia ficción. Sin embargo, los límites de lo real se han extendido un poco más allá, con las
demostraciones del aislamiento exitoso de la totalidad del encéfalo de un chimpancé por White
(1976). Este investigador fue capaz de mantener un encéfalo aislado durante al menos uno o
dos días mediante su conexión a máquinas que le proporcionaban oxígeno y nutrientes en la
circulación.
De forma más inmediata, acontecimientos menos quijotescos para humanos, provienen
de trabajos a menor escala, trasplantes de pequeñas porciones de encéfalo como injertos.
¿Puede extraerse una parte del encéfalo de un animal y donarla a un segundo animal? Esta
perspectiva es particularmente importante para la posible compensación de trastornos del
encéfalo que impliquen deficiencias de sustancias químicas específicas generadas en ciertas
regiones del encéfalo.
Este campo se ha desarrollado muy rápidamente. El trabajo experimental de los años
ochenta muestra claramente que los trasplantes encefálicos son factibles y que el tejido
añadido llega a formar parte de los circuitos del encéfalo receptor (Sladek y Gásh, 1984). De
hecho estamos aunando esfuerzos sistemáticos para reemplazar áreas degeneradas del
encéfalo de humanos mediante técnicas de injerto, como muestran algunos ejemplos de la
literatura de investigación animal general. Estos estudios no sólo muestran que las nuevas
células llegan a ser parte del «cableado» del encéfalo huesped: los trasplantes de encéfalo en
varios estudios animales pueden también corregir funciones deterioradas producidas por
lesiones encefálicas. La investigación muestra que de algún modo el tejido del encéfalo es
mucho más fácil de trasplantar que muchos otro:; tejidos corporales, ya que el tejido nervioso es
menos probable que sea rechazado por la acción del sistema inmunológico.
La mayoría de los estudias de trasplantes encefálicos han implicado la inserción de una
pequeña parte de tejido dentro de una cavidad del encéfalo, como el ventrículo o la superficie
del cerebro. El tejido donante proviene de encéfalos de embriones o fetos animales. Algunas
técnicas de trasplante más recientes han implicado la inyección de células nerviosas
embrionarias disociadas, en las regiones encefálicas más profundas. Esta técnica de inyección
implica una suspensión de células flotando en una solución después de la interrupción de sus
conexiones por medios mecánicos o químicos (Björklund y Stenevi, 1984). La Figura de Cuadro
4-2 muestra la secuencia de pasos implicados en la técnica de suspensiön celular.
En un número notable de experimentos se ha visto la recuperación funcional que se
produce tras los trasplantes encefálicos. Uno de tales experimentos con ratas examinó el
impacto de un trasplante encefálico en la realización de una tarea de laberinto en T que
implicaba una alternancia espacial. Después de lesionar la corteza cerebral frontal, las ratas
ejecutaban pobremente esta tarea. Sin embargo, se restauraba su ejecución cuando se les
trasplantaba tejido cortical frontal de animales fetales en sus regiones frontales (Labbe, Firl,
Mufson y Stein, 1983). Las compensaciones de los déficit motores ha sido un tipo común de
test empleado para fundamentar las ventajas funcionales de los trasplantes encefálicos.
Algunos de estos
Figura de Cuadro 4-2 Ejemplo de un tipo de procedimiento de trasplante. Se extraen las partes del
encéfalo y se separan las células, y después se inyectan directamente como una suspensión en el
encéfalo. (Adaptado de Björklund et al., 1983.)
tests pretenden hacer un modelo de la enfermedad de Parkinson, un trastorno incapacitante
encefálico que implica la destrucción de células en un área del tronco encefálico (la sustancia
negra). Estas células contienen una sustancia química -dopamina- que es importante para el
funcionamiento apropiado de los circuitos encefálicos que controlan el movimiento. Como paso
inicial en la producción de un modelo en roedores de la enfermedad de Parkinson, se destruye
la sustancia negra de un lado del tronco encefálico. Esta operación lleva una reducción en el
nivel de dopamina similar al observado en los pacientes con enfermedad de Parkinson. Los
trastornos motores producidos por esta operación incluyen rotación del cuerpo y asimetrías
posturales. La inyección de injertos de sustancia negra obtenidos de animales fetales lleva a la
recuperación de los déficit motores y a un incremento del nivel encefálico de dopamina
(Björklund et al., 1981; Gage y Björklund, 1984; Perlow et al., 1979). Tipos similares de
trasplantes de sustancia negra han ayudado también a la recuperación de trastornos motores
que se dan en ratas viejas (Gage et al., 1983). Esto ha originado la perspectiva de que los
trasplantes encefálicos pueden ser útiles en el tratamiento de algunas de las degeneraciones
del encéfalo asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Hay en día, el trasplante de células y
tejidos en el encéfalo se ve como una oferta prometedora para la terapia. Se ha abierto una
nueva ventana para el tratamiento de algunas de las más angustiosas de las aflicciones
humanas: aquellas que surgen de la muerte de las células del encéfalo.
controlan el desarrollo del encéfalo -los que gobiernan la proliferación, migración y
diferenciación celular y la formación de sinapsis- están sujetos a fallos que pueden
tener consecuencias catastróficas para la conducta adaptativa. La magnitud de este
problema se refleja en la incidencia de trastornos que producen marcados deterioros
cognitivos. En los Estados Unidos aproximadamente 3,6 niños de cada 1.000 entre las
edades de 5 y 17 años tienen niveles de CI por debajo de 50.
En esta sección discutiremos algunos ejemplos relacionados con estados
controlados genéticamente y con las condiciones maternales prenatales.
Estados controlados genéticamente
Los ejemplos de estados controlados genéticamente que producen trastornos del
desarrollo se centran en las acciones de genes mutantes y anomalías cromosómicas.
Acciones de genes mutantes
Muchos trastornos metabólicos afectan profundamente el desarrollo del encéfalo.
Algunos de ellos, que están asociados a herencia recesiva, generalmente aparecen
muy pronto en la vida. En esta categoría tenemos alrededor de cien trastornos
diferentes incluyendo alteraciones en el metabolismo de las proteínas, carbohidratos o
lípidos. Característicamente, el c efecto genético consiste en la ausencia de un enzima
particular que controla algún paso bioquímico crítico en la síntesis o la degradación de
un producto corporal vital. Hay dos resultados principales de los déficit enzimáticos que
pueden afectar a los estados metabólicos y estructurales del encéfalo: 1) ciertos
compuestos alcanzan niveles tóxicos y 2) los compuestos necesarios pare funciones o
estructuras no son sintetizados.
Pondremos un ejemplo de la primera clase; se trata de la fenilcetonuria (FCU),
un trastorno hereditario recesivo del metabolismo de las proteínas que anteriormente
concluía comúnmente en retraso mental. Una de cada 50 personas es un portador
heterocigótico, y uno de cada 10.000 nacimientos es una víctima afectada
(homocigoto). El defecto básico es la ausencia de un enzima necesario para
metabolizar la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. La lesión
encefálica producida por la fenilcetonuria problablemente se debe a que hay un enorme
exceso de fenilalanina. Las altas concentraciones de fenilalanina en la sangre de los
recién nacidos puede tener diversos orígenes y consecuencias. La FCU es un ejemplo
de este tipo de trastornos, y las perspectivas más recientes han sugerido un origen
genético más complejo que el considerado hasta ahora (Rowley, 1984; Scriver y Clow,
1980).
El descubrimiento de la FCU señaló la primera vez, que un error innato de
metabolismo estaba asociado a retraso mental. Actualmente hay métodos de
protección, requeridos por la ley de los Estados Unidos y de muchos otros países, que
informan del nivel de fenilalanina en los niños a los pocos días después del nacimiento.
Esto es importante ya que puede prevenirse el deterioro del encéfalo mediante la
administración de dieta:, de bajo contenido en fenilalanina. La evidencia reciente
sugiere que el control dietético de la fenilcetonuria es crítico durante los primeros años,
especialmente antes de los dos años, y que la dieta puede relajarse durante la edad
adulta. Sin embargo, los estudios recientes muestran que las madres con FCU
conductualmente normales tienen un alto porcentaje de hijos retrasados mentalmente.
Esto puede estar relacionado con los niveles de fenilalanina de la madre, aunque el
tratamiento dietético durante el embarazo no parece reducir estos efectos fetales
(Kolodny y Cable, 1981).
El éxito en el tratamieto de la fenilcetonuria encendió el entusiasmo para la
investigación sobre el análisis y posible tratamiento de muchas otras formas de retraso
mental controlado por los genes que influyen en los procesos metabólicos. El análisis
cromosómico, las técnicas bioquímicas y los modos de visualización fetal son
herramientas poderosas que están proporcionando una mejor predicción y tratamiento
de este tipo de trastornos.
Un extraordinario trastorno neurológico de herencia dominante -la enfermedad
de Huntington- se describe en el Cuadro 4-3.
Anomalías cromosómicas
Uno de cada 200 nacimientos vivos exhibe algún tipo de anomalía cromosómica:
o un número anormal de cromosomas (usualmente 45 ó 47 en lugar de 46) o bien
modificaciones en la estructura del cromosoma. Generalmente los trastornos que no
implican a los cromosomas sexuales tienen un impacto más profundo en la conducta
que aquellos que sí los implican.
La forma más común de trastorno cognitivo debido a una anomalía cromosómica
es el síndrome de Down. El trastorno asociado con el 95% de estos casos es un
cromosoma extra, el número 21 (de aquí la designación de trisomía 21). Este trastorno
está fuertemente relacionado con la edad de la madre y el momento de la concepción
(Tabla 4-2). Las disfunciones conductuales son bastante variadas. En la mayoría de
casos de síndrome de Down el CI es muy bajo, pero algunos individuos alcanzan un Cl
de 80. Las anomalías del encéfalo en las personas con síndrome de Down son también
variadas. Las biopsias recientes de la corteza cerebral de pacientes con síndrome de
Down muestran una formación anormal de las espinas dendríticas.
Un modelo recién descubierto en el ratón que implica un cromosoma extra,
produce cambios estructurales y conductuales análogos a los producidos por el
síndrome de Down en humanos (Epstein, 1986). La investigación de este modelo está
proporcionando valiosas indicaciones de cómo los cromosomas extra producen
anormalidades estructurales y conductuales.
Condiciones maternas prenatales
Incluso en el ambiente protejido de la matriz, el embrión y el feto no son inmunes
a lo que está teniendo lugar en el cuerpo de la madre. Condiciones
maternas, como las infecciones víricas, exposición a drogas y malnutrición, son
muy probablemente causantes de trastornos en el desarrollo del feto. Considere
mos ejemplos de trastornos que se derivan de dos de estas condiciones.
Exposición a drogas durante el embarazo
El ambiente maternal como un determinante del desarrollo del encéfalo ha
originado recientemente un nuevo campo: la teratología conductual (Teratología es el
estudio de las deformaciones, del griego teras, «monstruo»). Quienes trabajan en este
campo están especialmente interesados en los efectos conductuales patológicos de las
drogas ingeridas durante el embarazo. El fuerte uso de drogas activas conductualmente
en los años recientes ha centrado la atención en su conexión con varios trastornos del
desarrollo.
CUADRO 4-3 Enfermedad de Huntington: una historia genética de
detectives
Una vez durante los primeros años del siglo XIX, una mujer que vivía en la orilla del lago
Maracaibo en Venezuela, se vio afectada por una enfermedad que ha afectado a muchos de
sus más de 3.000 descendientes. Esta comunidad ha llegado a ser una parte importante de una
historia genética de detectives que se ha desvelado a través del uso de observaciones
internacionales mezcladas con técnicas contemporáneas neurológicas y genéticas.
Para comenzar esta historia es importante advertir que el esquema genético que guía el
crecimiento y desarrollo del encéfalo puede ser letal para muchos humanos, ya que determina
intensamente la ocurrencia de trastornos particulares. Cientos de enfermedades se han
atribuido a deficiencias genéticas. En algunos casos estos trastornos aparecen pronto en la
vida; en otros casos el desarrollo temprano del encéfalo se da normalmente, pero de repente,
durante la edad adulta, aparece un profundo trastorno del encéfalo con poco o ningún aviso. En
el ejemplo anterior, los descendientes de una persona afligida están obsesionados por la
perspectiva de sucumbir eventualmente ante un trastorno que ven desarrollado en un padre o
en un pariente más viejo. Uno de los más crueles de estos trastornos controlados
genéticamente es la enfermedad de Huntington.
George Huntington fue un joven médico cuya única publicación (en 1884) fue una
descripción de una extraña aflicción motora de un familiar próximo. Observó correctamente que
se trataba de un trastorno neurológico heredado que se transmitía de generación a generación.
Hoy sabemos que está enfermedad se transmite por un gen dominante simple por lo que cada
hijo de una víctima tiene una probabilidad del 50% de desarrollar la enfermedad. Usualmente
hace su primera aparición entre los 30 y 45 años de edad con lo que la mayoría de los
enfermos ya han tenido hijos sin saber si en última instancia sucumbirían al trastorno.
Desgraciadamente, esto asegura la continuación de generaciones de individuos afectados, a
menos que se pueda desarrollar alguna técnica que pueda informar a los descendientes de los
pacientes sobre su susceptibilidad genética a la enfermedad.
La enfermedad de Huntington se advierte al principio en cambios conductuales
muy sutiles: pequeñas sacudidas de la cara y una cierta torpeza. La sutilidad se pierde
rápidamente y pasa a ser una continua corriente de espasmos involuntarios que
afectan a todo el cuerpo. Lo- movimientos sin objeto de los ojos, movimientos
espasmódicos de las piernas y el retorcimiento del cuerpo hacen complicada la
respiración y la alimentación. Con bastante frecuencia se hace evidente una profunda
demencia; en un pequeño porcentaje de pacientes, los cambios cognitivos son los
signos más tempranos de la emergencia del trastorno.
La marca neuroanatómica de la enfermedad de Huntington es la destrucción del
núcleo caudado, un componente esencial de los sistemas cerebrales que controlan el
movimiento. Un cuadro muy triste, cuya comprensión eludió a los investigadores
durante muchos años.
La primera perspectiva de; identificar individuos de riesgo para la enfermedad de
Huntington surgió cuando los investigadores comenzaron a estudiar el pueblo de
pescadores de Venezuela en que se encontraban muchos pacientes. Los patrones de
endogamia en este pueblo aislado aseguraban que el caso simple que apareció
inicialmente 150 años atrás se hubiese multiplicado muchas veces y ahora abarcase al
menos 100 casos actuales y varios miles con riesgo de enfermedad. Los investigadores
han compilado elaboradas historias del linaje de virtualmente todos los individos de este
pueblo y obtuvieron muestras de piel y de sangre. Los datos de este grupo combinados
con los obtenidos de víctimas de la enfermedad de Huntington de los Estados Unidos
han llevado a algunos notables descubrimientos genéticos. Los científicos que trabajan
con las herramientas analíticas más modernas de la genética bioquímica han
descubierto un marcador genético de esta enfermedad en la molécula de ADN (Gusella
et al., 1983; Folstein et al., 1985). La identificación de este marcador permite estudios
que posibilitarán la localización del locus del gen que falta y las vías que conducen a la
destrucción del encéfalo. El análisis mediante el marcador permite que los individuos
susceptibles sean identificados antes de que enfermen. Claramente, esta identificación
genética conlleva riesgos personales, pero también permite la perspectiva de ayudar a
las personas a planificar mejor su futuro. Quizás las técnicas de ingeniería genética nos
proporcionarán finalmente una intervención adecuada para prevenir la expansión de
esta horrible enfermedad.
Tabla 4-2
Riesgo de niños con síndrome de Down
relacionado con la edad
Edad de la madre al
nacimiento del niño
Riesgo de sindrome de Down
Menos de 30
1 ; 1500
30 –34
1 ; 1,000
35 – 39
1 ; 300
40 – 44
1 ;100
45 o más
1 ; 40
Fuente: Karp (1976).
Síndrome alcohólico fetal
Aunque la investigación reciente ha demostrado el potencial del alcohol para
afectar al crecimiento y al desarrollo fetal, hay una larga historia de la relación entre el
alcohol y el embarazo, que data desde los tiempos clásicos de griegos y romanos.
Aristóteles proclamaba que «las mujeres locas... borrachas... ofrecen posteriormente
niños como elías mismas, taciturnos y lánguidos» (citado en Abel, 1982). Por ahora, la
verdad de esta observación está bien apoyada por abundantes estudios de
investigación. Los niños nacidos de madres alcohólicas muestran un perfil distintivo de
trastornos anatómicos, fisiológicos y conductuales que hoy se conoce como el
«síndrome alcohólico fetal» (Abel, 1984; Colangelo y Jones, 1982). Los importantes
efectos anatómicos de la exposición fetal al alcohol incluyen cambios distintivos en las
características faciales (por ejemplo, puente nasal hundido, forma alterada de la nariz) y
en las características de los párpados. Las deficiencias en el crecimiento intrauterino
son particularmente evidentes debido a que los niños nacidos de madres alcohólicas
presentan menos altura y peso en el nacimiento. Pocos de estos niños se recuperan en
los años siguientes al nacimiento (Colangelo y Jones, 1982). El problema más común
asociado con el síndrome alcohólico fetal es el retraso mental, que puede variar en
severidad aunque es una característica persistente. No se ha establecido aún un
umbral de alcohol para este síndrome, pero está claro que puede darse con una ingesta
relativamente moderada de alcohol durante el curso del embarazo. Además de retraso
mental, los niños con síndrome alcohólico fetal muestran otros signos neurológicos. Se
aprecian comúnmente hiperactividad, irritabilidad, temblor y otros síntomas de inestabilidad motora. Los investigadores tienen que establecer si estos efectos están
fundamentalmente mediados por el alcohol, sus metabolitos tóxicos o por los efectos
del alcohol en la salud metabólica y nutricional de la madre. Otra posibilidad es un
efecto de los lazos circulatorios entre la madre y el hijo. Este síndrome puede no ser
distintivo del alcohol; el empleo intenso de marihuana parece ejercer un efecto -similar
sobre cl crecimiento y el desarrollo fetal (Hingson et al., 1982).
Dos calendarios para el desarrollo encefálico
Ahora vamos a intentar ofrecer conjuntamente las investigaciones sobre el
desarrollo del encéfalo a lo largo de dos escalas de tiempo enormemente distintas: las
semanas y meses de crecimiento de un individuo y los millones de años de evolución.
Podemos emplear la analogía de las contribuciones distintas, pero igualmente
esenciales, de un arquitecto de un carpintero en la construcción de una casa. El
arquitecto, al preparar los planos, apela a una larga historia de conocimiento humano
sobre las estructuras que satisfacen las necesidades básicas humanas: descanso,
trabajo, recreo, alimentación, cuidado de los niños, etc. La estructura debe ser
confortable, segura y suficiente, y debe concordar con las inclinaciones de la
comunidad. El carpintero tiene que emplear estos planos para construir la casa,
traduciendo la información bidimensional dada en el proyecto en una estructura
tridimensional. En cierto número de ocasiones durante el proceso de construcción,
serán necesarios el juicio y la interpretación del carpintero. Así, dos casas construidas
por diferentes carpinteros a partir de los mismos proyectos no serán idénticas. Otra
razón para las diferencias en las casas es que los materiales disponibles para sus
construcciones pueden no ser exactamente los mismos. El arquitecto intenta prever
algunos de los problema, de construcción e incluir factores de seguridad en los planos,
así que pequeñas desviaciones o errores no deteriorarán seriamente la seguridad o
utilidad de la construcción acabada.
No somos los primeros en utilizar esta analogía. Una inteligencia anónima señaló
que un bebé es el objeto más complicado de construir por un trabajador no
especializado. Y el científico psicólogo de la información J. C. R. Licklider caracterizó a
Dios como un gran arquitecto pero un trabajador descuidado.
Los planos para la construcción del encéfalo tienen ciertas características que
debemos señalar y comentan:
1. Los planos nuevos nunca comienzan de la riada. Evidentemente, los planos más
antiguos son reutilizados y modificados para ajustarse a situaciones específicas.
2. No todos los detalles están especificados. Parte del programa está implícito en la
lista de materiales y métodos de construcción. Los planos serían
desesperanzadoramcnte complejos y voluminosos si tuviese que especificarse
cada detalle.
3. Se realizan concesiones para la interacción entre los materiales y el ambiente.
Un arquitecto sabe cómo se desgastarán ciertos guijarros en un clima dado para
producir una apariencia deseada o cómo la plantación de un jardín estabilizará el
sucio y embellecerá la ubicación de la casa. Así, también, los planos genéticos
para el encéfalo toman ventaja de la información provista por el ambiente. Estos
planes tienen en cuenta la interacción entre el organismo en desarrollo y su
ambiente.
La reutilización y la modificación sucesivas de los planos genéticos significan que
las etapas embriológicas de desarrollo de todos los vertebrados son similares. Los
tubos neurales tempranos de los embriones de una rana, una rata o una persona se
parecen mucho. Además, Pis divisiones básicas del encéfalo son las mismas en todas
estas formas. Sin embargo, la estructura global ha sido aumentada de escala en los
mamíferos, y especialmente en los primates, y algunas partes han : do ampliadas en
relación con otras.
El código genético no parece tener cabida para i oda la información necesaria
para especificar el diagrama de conexiones completo para cada parte del 'sistema
nervioso. Consigue cierta economía mediante la aplicación de la misma información a
muchas partes distintas de la estructura. Así el mismo gen puede especificar aspectos
de los circuitos neurales en diferentes áreas del encéfalo. Cualquier mutación del gen
puede producir además una disposición anormal de neuronas en la corteza cerebelosa
y en la corteza cerebral. También, ciertas hormonas estimulan el crecimiento de las
conexiones neurales a través del sistema nervioso, como veremos en el Capítulo 7. Y
algunos detalles finos del establecimiento de conexiones parecen no estar
especificados, sino que simplemente son trabajados localmente.
La economía de las instrucciones genéticas y la adaptación a las circunstancias
individuales se logran contando con que el ambiente suministrará cierta información
necesaria para el desarrollo. Cada especie ha evolucionado en relación a un nicho
ecológico particular, y su programa de desarrollo utiliza el ambiente como una fuente de
información y estimulación. Así, por ejemplo, la mayoría de los vertebrados están
expuestos a patrones de estimulación visual de forma temprana después del
nacimiento. Con el tiempo de exposición, el plan básico del sistema visual se deja de
lado. Pero la información de las conexiones detalladas y el mantenimiento de los
circuitos visuales precisan inputs del ambiente. La coordinación precisa de los inputs de
los dos ojos requiere un fino ajuste del sistema. Hay demasiadas variables en la
estructura de los ojos que serían extraordinariamente costosas de especificar
genéticamente para proporcionar un perfecto ajuste de las dos imágenes retinales. El
programa de los genes ha llegado hasta vosotros a través de millones de años de
pruebas de ensayo y error, pero esto tiene sus límites. De este modo, son necesarios
ciertos ajustes antes de que el individuo comience una operación, como hablar.
Pequeños desajustes de las dos imágenes retinales pueden compensarse con un
«reajuste» menor de las conexiones visuales centrales. Pero si el desajuste entre los
dos ojos es demasiado grande, como cuando los ojos están cruzados, entonces
habitualmente se suprime el input de un ojo. De este modo se evita la visión doble. La
capacidad de aprender de nuestro ambiente y de nuestra experiencia nos capacita para
ajustarnos a ambientes y estilos de vida particulares. (Los Capítulos 16 y 17
considerarán los mecanismos biológicos del aprendizaje y la memoria.)
Ahora podemos ver que los calendarios a corto y a largo plazo proporcionan
perspectivas complementarias del desarrollo del sistema nervioso y la conducta.
Apelaremos a ambas perspectivas para aclarar las relaciones entre encéfalo y la
conducta en muchas áreas de la psicología fisiológica.
Resumen: Aspectos fundamentales
1. Los acontecimientos embriológicos tempranos en la formación del sistema
nervioso implican una secuencia intrínsecamente programada de procesos
celulares: a) producción de células nerviosas (proliferación celular), b)
desplazamiento de células lejos de las regiones de división mitótica (migración
celular, c) adquisición por parte de las células nerviosas, de formas distintivas
(diferenciación celular) y d) pérdida de algunas células (muerte celular).
2. Los cambios fetales postnatales del encéfalo implican la mielinización de los
axones y el desarrollo de las dendritas y las sinapsis. Aunque muchas
neuronas ya están presentes en el nacimiento, la mayor parte del desarrollo de
las sinapsis en humanos se da después del nacimiento.
3. La neuroespecificidad es la teoría que indica que la formación de las vías
neurales y las sinapsis siguen un plan innato que especifica las relaciones
precisas entre los axones en crecimiento y las células diana particulares. La
extensión en que están determinadas genéticamente las conexiones
específicas es materia habitual de controversia.
4. Entre los muchos determinantes del desarrollo del encéfalo están a) la
información genética, b) los factores de crecimiento, como los factores de
crecimiento nervioso, y c) la nutrición.
5. La experiencia afecta al crecimiento y el desarrollo del sistema nervioso. Esto
se observa mediante experimentos en que los animales sufren privación
sensorial durante períodos críticos tempranos de su desarrollo. Los resultados
indican que la experiencia puede inducir y modular la formación de sinapsis y
puede también mantenerlas.
6. El encéfalo continúa cambiando a lo largo de la vida. La edad madura conlleva
pérdida de neuronas y conexiones sinápticas en algunas regiones del encéfalo.
En algunas personas los cambios son más severos que en otras, y
7. Pueden darse varios tipos de desarrollos anómalos dei encéfalo como
consecuencia de trastornos controlados genéticamente. Algunos son trastornos
metabólicos, como la fcnilccfonuria (FCU), e implican una incapacidad corporal
para sintetizar un enzima particular. Otros trastornos hereditarios, como la
enfermedad de Huntington, aparecen sólo en la edad adulta. Cada d :recto está
gobernado probablemente por un solo gen.
8. Algunas formas de retri'so mental, como el síndrome de Down, están
relacionadas con trastornos en los cromosomas, en este caso particular un
número excesivo de ellos.
9. Los deterioros del desarrollo fetal que llevan al retraso mental pueden deberse
a drogas, como el alcohol o la marihuana, si son empleadas durante el
embarazo.
Lecturas recomendadas
Greenough, W. T., y Juraska, J. M. (Eds.) (1986). Developmental neuropsychobiology.
Orlando, Fla.: Academic Press.
Hopkins, W. G., y Brown, M. C. (1984). Development of nerve cells and their
connections. Cambridge, England: Cambridge University Press.
Jacobson, M. (1978). Developmental neurobiology. New York: Plenum, los cambios
patológicos se dan en la condición conocida como enfermedad de Alzheimer o
demencia senil.
Lund, R. D. (1978). Development and plasticity of Me brain. New York: Oxford University
Press.
Purves, D., y Lichtman, J. W. (1985). Principies of neural development. Sunderland,
Mass.: Sinauer.
Spreen, O., Tupper, D., Risser, A., Tuoko, H., y Edgell, D. (1984). Human
developmental neuropsychology. New York: Oxford University Press.
Unidad 3
•
Bases Genéticas y de Desarrollo de la Conducta
Los rasgos dominantes asociados con la presencia de un cromosoma Y adicional
incluyen altura inusitada, episodios de agresividad excesiva e inteligencia mínima. Sin
que a nadie sorprenda el hecho, en algunos de los más famosos criminales de nuestro
tiempo se ha encontrado un cromosoma Y adicional. Un caso entre los primeros de esta
índole fue el de Robert Tait, un australiano que en 1962 fue convicto por haber dado
muerte con una porra a una anciana de 81 años, en una vicaría donde él había ido en
busca de ayuda. En 1965, Daniel Hugon, un establero francés de 31 años de edad,
estranguló brutalmente a una prostituta parisiense, aparentemente sin motivo alguno.
Durante el curso de su juicio se le halló un cromosoma Y adicional. En abril de 1969,
John Farley de seis pies y ocho pulgadas de estatura, y 240 libras de peso, apodado "El
alegre gigante verde"; a causa de su extraordinaria dotación física y "Juanote el malo';
por sus arrebatos violentos, confesó haber golpeado, estrangulado, violado y mutilado a
una mujer de Queens, Nueva York. Fue defendido sobre la basa de que, debido a la
presencia de un cromosoma Y adicional en sus células, él no tenía discernimiento ni
control de sus acciones y fue hallado por lo tanto no culpable "en razón de su demencia
causada por un desequilibrio cromosómico". (Jarvik y otros, 1973, p. 675)
Estos ejemplos aterradores son una demostración clara de la importancia de los
factores genéticos en la conducta, sin hacer mención del carácter excéntrico de nuestro
sistema legal. Los individuos que poseen un tipo genético de XYY son del sexo
masculino con el sobrante de un cromosoma Y. El tipo genético masculino no normal es
"XY" el tipo genético femenino normal, XX. La evidencia actualmente refuerza el
concepto de que este cromosoma Y adicional es mucho más común entre hombres
convictos de crímenes violentos que entre hombres de la población general.
El conjunto genético ciertamente influye en la conducta como lo indica el
síndrome XYY. Más aún, es posible argumentar que la agresión humana puede "residir"
en el cromosoma Y. Las mujeres son mucho menos agresivas que los hombres, por lo
menos en lo que a violencia física se refiere. Hay dos explicaciones posibles: los
hombres son más agresivos y las mujeres lo son menos porque la sociedad enseña
estos papeles sociales, y (2) hay una determinación genética inherente a 13 violencia
en los hombres. Los datos del síndrome XYY parecen dar cierto apoyo a la hipótesis
genética.
La importancia del síndrome se extiende mucho más allá del problema de la
violencia considerado en sí mismo. Las anormalidades cromosómicas descubiertas
anteriormente se han relacionado con anormalidades físicas o con retardo mental clasificación burda y global de defectos. La persona que tiene el síndrome de Klinefelter
(tipo genético XXY) es de sexo femenino con muchas características masculinas - la
"mujer" atleta de aspecto masculino. La persona que tiene el síndrome de Down
(mongolismo) posee un cromosoma adicional no ligado al sexo y es retardado mental
además de tener ciertos rasgos y defectos físicos característicos. Se trata de
anormalidades físicas e intelectuales relativamente importantes. Sin embargo, el tipo
genético XYY produce una anormalidad que es primordialmente conductual - la
agresión.
¿Cómo conduce el cromosoma Y a la violencia? Los cromosomas son simplemente, después de todo, mezclas de sustancias químicas. El cromosoma Y
(masculino), sea dicho de paso, es físicamente mucho más pequeño que el cromosoma
X (femenino) Puede describirse como regresivo o como más dominante, dependiendo
tal vez de los propios cromosomas de quien opina. De todos modos, la combinación XY
produce un individuo de sexo masculino normal y la combinación XX un individuo de
sexo femenino normal, con todas las diferencias físicas y conductuales normales. El
cromosoma Y adicional exagera varias características masculinas - por ejemplo la
altura y la contextura muscular (algunos podrían agregar así mismo, la inteligencia
reducida) - además de la agresión. Esto indica que la estructura física y la actividad
glandular son en cierta forma controladas por los cromosomas X y Y El desarrollo
cerebral mismo - el crecimiento y estructura del sistema nervioso - está bajo el control
genético y recibe la influencia de las hormonas. Hay sin embargo todavía, grandes
vacíos en la forma como nosotros entendemos que los cromosomas o sea el material
genético, controlan el crecimiento y desarrollo y a fin de cuentas la conducta de los
seres humanos.
Cada cromosoma está compuesto de una gran cantidad de genes, última unidad
estructural de la herencia. Las estructuras y funciones de todos los organismos están
determinadas por los genes. Realmente los genes tan sólo determinan las estructuras
de las sustancias químicas denominadas proteínas. Estas son de dos tipos: proteínas
estructurales y enzimas. Las proteínas estructurales del organismo y las enzimas
controlan las reacciones fisicoquímicas del organismo.
Teóricamente todas las funciones biológicas y conductuales pueden retrotraerse
a la acción genética. En la práctica sin embargo, al desarrollarse el organismo a partir
del momento en que se fertiliza el huevo, los efectos genéticos interactúan con el
ambiente. La distinción decisiva se hace entre el genotipo (la estructura genética
subyacente de un organismo) y el fenotipo (expresión externa de la acción genética
como resultado de la interacción con el ambiente) Entre los animales superiores, toda
conducta es fenotípica.
En este capítulo examinaremos los fundamentos de la genética, las bases
genéticas de la conducta (materia que es objeto de un nuevo campo fascinante
denominado genética conductual), el desarrollo del sistema nervioso y la influencia
relativa de la estructura genética y del ambiente en la conducta.
GENÉTICA BÁSICA
Las leyes de la herencia
Aunque Darwin postuló que la selección natural operaba por la herencia de las
características que demostraban adaptabilidad, el mecanismo era oscuro. Por el tiempo
en que Darwin estaba formulando la versión final del Origen de las Especies, un monje
austriaco, Gregor Johan Mendel, experimentaba con la hibridación de los guisantes.
Los hallazgos de Mendel publicados en 1866, lo condujeron a las hipótesis de que (1) la
herencia se transmite por unidades independientes y heredables; (2) cuando cada
padre aporta la misma clase de unidad, la progenie presenta este carácter, pero cuando
cada padre suministra una clase diferente de unidad, se forma un híbrido y cuando los
híbridos forman sus propias células reproductivas, "se liberan" nuevamente las dos
clases diferentes de unidades; y (3) las unidades hereditarias no se afectan por la
experiencia de un individuo.
En tales hipótesis formuló Mendel las leyes básicas de la herencia-la noción de
los genes-pero por más de tres décadas permaneció desconocido su trabajo. En un
lapso de cinco meses durante el año de 1900; tres botánicos europeos redescubrieron
el trabajo de Mendel y lo pusieron cara a cara con la biología. El más conocido entre
ellos era Hugo De Vries, el cual hizo hincapié en el concepto de las mutaciones como
responsables del desarrollo de especies nuevas. Los estudiosos modernos de la
genética no insisten en la mutación en la medida de De Vries y sus seguidores. Todos
son conscientes sin embargo de que aunque el material genético de una población se
halle en proceso continuo de mezcla por razón de los apareamientos, el único camino
para que be introduzcan caracteres completamente nuevos es el de la mutación.
La base de la herencia
La ciencia de la genética empezó con el redescubrimiento de la obra de Mendel.
Se sabía ya que el núcleo de cada célula contiene cierto número de pares de finas
estructuras filiformes que, se reproducen por sí mismas cuando se divide la célula y a
las cuales se llamó : cromosomas...
Se sabía que las diferentes especies poseen números diferentes de pares-la
mosca frutera, 8 cromosomas ó 4 pares estructuralmente similares; el ser humano
normal, 46 cromosomas ó 23 pares (Figura 2.1). Se sabía también que cuando se
forma un huevo o una célula espermática, no se incorpora en la nueva célula sexual
sino un cromosoma de cada par, de tal manera que la fertilización del huevo por parte
del espermatozoide produce un individuo nuevo con una complementación total de
pares de cromosomas.
En años posteriores se hizo evidente mediante los esfuerzos de hombres tales
como Thomas Hunt Morgan y H. J. Muller, que las unidades hereditarias de Mendel, los
genes, dependen de los cromosomas. Se descubrió que si por medio de radiación se
producen mutaciones de los genes, se forman organismos anormales. Se demostró que
los cromosomas constan principalmente de dos sustancias: ácido desoxirribonucleico
(DNA) y proteínas. De los dos, el DNA es el más estable, nunca abandona el núcleo y
es capaz de reproducirse por sí mismo. Tiene la propiedad fundamental de los genes.
Según estudios posteriores, la totalidad del DNA tiene la misma composición química.
Consta de un azúcar puro (desoxirribosa), fosfato y cuatro bases: adenina, guanina,
timina y citosina (A, G, T, C,).
El siguiente gran paso ocurrió con el descubrimiento de J. D. Watson y F. H. C.
Crick respecto de la estructura de la molécula del DNA. Utilizando la cristalografía de
rayos X, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice (Figura 2.2). Según este
modelo, la molécula consta de dos ramales mutuamente enrollados en espiral. El
sostén de cada ramal consiste en un arreglo continuo de azúcar-fosfato-azúcar-fosfato.
Las bases A, G, T y C están ligadas a dichos sostenes y a su vez se unen entre sí,
vinculando en tal forma los dos ramales. Aunque las bases pueden presentarse en
cualquier secuencia a lo largo de un ramal, existe una relación fija entre los ramales
com-
Figura 2.1 Cromosomas humanos masculinos tomados de un glóbulo blanco. Se usó un
procedimiento que tiñe selectivamente solo los cromosomas de la célula. Los cromosomas aquí
mostrados se encontraban en el proceso de división. El homólogo de cada uno de ellos se encuentra
localizado en alguna otra parte de la microfotografía.
plementarios. La adenina se une siempre con la timina y la guanina siempre con la
citosina. El código genético está contenido en la secuencia de las bases. Dicho código
determina las propiedades y efectos de cada gene. La capacidad del DNA para
reproducirse por sí mismo depende de la combinación específica de ligaduras de las
bases (Figura 2.3). Cuando los ramales se separan durante la división de las células,
son capaces de producir copias idénticas de la molécula original DNA seleccionando
sus compañeros apropiados.
Los mecanismos de la herencia
El DNÁ nunca abandona el núcleo. Los genes ejercen su acción directa determinando las proteínas que deben producirse en los ribosomas (estructuras
especializadas que se hallan fuera del núcleo en el citoplasma de la célula). El
mecanismo de traducción del código genético (secuencia de las bases en la molécula
DNA) en una proteína implica ácido ribonucléico (RNA), sustancia que en su estructura
es similar al DNA pero está presente en toda la célula. Una clase especial de RNA
denominada RNA mensajero, transfiere el código del DNA al ribosoma, donde otro RNA
el RNA de transferencia, probablemente actúa en la recolección de los aminoácidos
particulares requeridos para la elaboración de la proteína codificada por el DNA (Figura
Figura 2.2 El modelo de doble hélice para la duplicación del ADN propuesto por Watson y Crick.
Los dos cabos del ADN se enroscan entre sí formando una doble hélice. Durante la división la molécula
se desenrolla, las bases se separan quedando una base de cada par ligada a cada cabo. Tal como se
muestra aquí, se forma un cabo complementario, que origina después del fenómeno de duplicación, dos
moléculas de ADN. (Tomado de Stent, Gunther S. Molecular Biology of Bacterial Víruses. Copyright
©1963 por W. H. Freeman y Co.)
Figura 2.3 Un segmento de ADN que muestra las combinaciones de enlaces entre las cuatro
bases que lo forman: adenina, guanina, timina y citosina. Como se muestra aquí, la adenina solo se
enlaza con la timina y la guanina solo con la citosina. (Segundo dibujo tomado de Lerner, 1. Michael.
Heredity, Evolution and Society. Copyright © 1968 por W.H. Freeman y Co.)
2.4). Los tipos de proteínas como también los lugares y oportunidades de su conformación, determinan el sexo de un individuo, el color de su piel e indudablemente indican si
se trata del un gusano de la tierra, una mosca frutera, un ratón o un hombre.
Por lo general la formación del RNA ocurre en ocasiones en que las células
realizan funciones fisiológicas, pero no mientras se están multiplicando. Durante estos
períodos los dos ramales de la hélice ADN están desenrollados. Solamente uno de ellos
produce RNA en forma activa. Realiza tal función seleccionando bases
complementarias del material celular, pero remplaza la timina (T) por uracila (U).
Cuando se termina la cadena de RNA, se desprende del DNA, abandona el núcleo de
la célula y se adhiere a los ribosomas (Figura 2.4). Este es el RNA mensajero. El RNA
de transferencia lleva aminoácidos a los sitios de los ribosomas, donde tales
aminoácidos se recogen en proteínas - en esencia, largas cintas de, aminoácidos
enganchados unos con otros. Hay 20 aminoácidos que forman la mayor parte de las
proteínas. Hay cuatro bases diferentes de RNA y se requieren tres para especificar un
aminoácido. Tomando cada vez tres de las cuatro bases, se llega a un total de 64
aminoacidos-cantidad considerablemente superior a los propios 20 requeridos.
Finalmente, las proteínas y enzimas estructurales se forman en los ribosomas.
Los genes de un rasgo particular se presentan en lugares específicos de
cromosomas específicos. Los dos cromosomas que forman cada par tienen dentro de sí
lugares homólogos. Cuando se forma el huevo o la célula espermática solamente se
incluye un cromosoma de cada par y así tan sólo uno de los dos genes presentes en los
lugares homólogos del padre queda incluido. Cuando ocurre la fecundación, la célula
posee de nuevo cromosomas apareados, pero el 50 por ciento de los genes es de cada
uno de los padres. Los diversos genes (secuencias de las bases) que puede haber en
un solo lugar cualquiera se denominan alelos. Si el cigote recién formado (huevo
fertilizado) hereda el mismo alelo en determinado lugar de los dos cromosomas homólogos, se dice que el individuo es homocigótico en cuanto a ese gene; si diferentes
alelos están presentes en los dos lugares homólogos, el individuo es heterocigótico
respecto de ese gene. En el caso más simple, cuando un gene en determinado lugar es
Figura 2.4 Mecanismo de traslación del código genético a una proteína: La información de la
molécula de ADN se transcribe a una molécula de ARN (1) Por un proceso de apareamiento se forma un
cabo complementario de ARN (llamado mensajero) (2). El ARN mensajero transfiere el código del ADN a
los ribosomas en el citoplasma (3). Los ribosomas son los elementos donde se realiza la síntesis de
proteínas, los ARN llamados de transferencia y los aminoácidos ya enlazados (mostrados aquí como
números encerrados en rectángulos) se alinean sobre el ARN mensajero en una secuencia particular (4).
Estos aminoácidos se combinan formando cadenas de polipéptidos que constituyen las proteínas.
(Adaptación de Niremberg, M. W. El código genético: II. Copyright © 19(33 por Scientific American, Inc.
Reservados todos los derechos.)
dominante (R) y otro es recesivo (r), el genotipo de cualquier miembro de la población
puede ser RR, Rr, o rr. Supóngase que R produce ojos rojos y r ojos grises, en la
mosca frutera. Cuando dos miembros heterocigóticos de la población, ambos de ojos
rojos se aparean (RrXRr), las proporciones esperadas de los genotipos de la cría serán
de 1:2:1 (RR:Rr:rr) y la proporción de fenotipos será de 3:1 (esto es, tres de cada cuatro
tendrán los ojos rojos; Figura 2.5). Lo que aquí importa anotar es que se mantiene la
variabilidad en la población. Más aún, siendo que uno u otro cromosoma de cualquier
par puede ser aportado al cigote y dado que la integración de los cromosomas es
aleatoria, se incrementa en gran manera la variabilidad genética a través de la
reproducción sexual.
En el último ejemplo, la acción genética dominante es completa. No es posible
por el simple examen de los ojos (fenotipo) distinguir la mosca homocigótica de ojos
rojos (RR) respecto de la mosca heterocigótica de ojos rojos (Rr). En muchos casos `el
predominio es incompleto. Un ejemplo importante desde el punto de vista médico es la
anemia de células falciformes, enfermedad hereditaria más común entre los negros de
la costa central de África o entre aquellos cuyos antepasados vinieron de aquella vasta
región. El mal se caracteriza por una forma anormal de hoz en las células rojas de la
sangre, la cual causa en ellas la formación de un precipitado. Se presenta co-
Figura 2.5 Ejemplo de la acción de los genes dominantes y recesivos en la peterminación del color de :os
ojos (fenotipo) en la mosea de la fruta.
Cuando dos moscas son heterócigas por el color de los ojos, la proporción de
fenotipos en su descendencia será de 3:1 esto es, tres de cada cuatro tendrán los ojos
rojos. Sin embargo la proporción de los genotipos es de 1:2:1 de modo que cuando tres
moscas tienen ojos rojos solo una de ellas es homóciga por el color (rojo) de los ojos.
mo resultado de la acción de un solo gene. Un individuo que sea homocigótico respecto
de ese gene, padece una enfermedad grave; la mayor parte muere en la niñez, y los
que sobreviven son enfermos crónicos de por vida.
En los Estados Unidos solamente un 0,25 por ciento aproximado de la población
negra tiene tal enfermedad en la forma homocigótica, pero aproximadamente el 9 por
ciento es heterocigótico respecto del gene anormal. Ciertas tribus africanas tienen hasta
un 40 por ciento de su población heterocigótica y un 4 por ciento homocigótica. En los
individuos heterocigóticos respecto del gene de célula falciforme, el predominio del
gene normal es incompleto. En circunstancias ordinarias tales personas se presentan
llenas de salud, pero enferman al encontrarse en regiones de altura considerable donde
la sangre no recibe oxígeno suficiente. Así pues, los portadores que tienen un gene
normal y un gene de célula falciforme ordinariamente no se ven afectados, pero responden en forma anormal al impacto del oxígeno escaso.
Lo que causa desconcierto en tal enfermedad es su gran incidencia en ciertas
regiones de África. Todo lo que sabemos acerca de la evolución, indica que tal gene
debilitador no debe existir en una proporción tan alta de la población. La razón de su
persistencia se aclaró cuando se observó que las regiones de África donde la anemia
de células falciformes es más común, son así mismo las regiones donde la malaria está
más extendida y reviste mayor gravedad. La correlación es muy estrecha. En el cinturón
central de África, las tribus que viven en regiones ajenas a la malaria no tienen
virtualmente anemia de células falciformes. Los individuos heterocigóticos respecto del
gene de célula falciforme tienen mejores posibilidades de sobrevivir que las personas
normales o los homocigóticos respecto del gene anormal. Un epílogo halagüeño de
esta historia lo constituye el hecho de que la incidencia del gene de células falciformes
se halla en descenso continuado entre los negros de América donde la anormalidad no
tiene valor adaptativo. Este es, en efecto, un ejemplo de la evolución humana en su
curso actual.
La variabilidad genética es importante en cualquier población. Es necesaria no
sólo para el desarrollo de especies nuevas, sino también para la supervivencia de una
especie existente que se enfrenta aun ambiente de continua mutación. La variabilidad
de la fusión genética de una población aumenta por razón de procesos tales como la
elección aleatoria en la reproducción, las mutaciones (arreglos repetidos de las bases
de la molécula DNA), el entrecruzamiento (rompimiento de cromosomas e intercambio
de partes entre ares, lo cuales permiten combinaciones nuevas de genes en un
cromosoma dado) y la existencia de más de dos alelos para determinado lugar cromosómico.
Bases Genéticas De La Conducta
Los genes no actúan directamente sobre la conducta. Intervienen tan sólo para
regular la producción de proteínas responsables de la estructura y actividades
enzimáticas de un organismo. Sin embargo, desconocemos la base estructural de la
conducta en la mayoría de los casos. Por ejemplo, sabemos que un caballo desprovisto
de patas no puede correr y conocemos ciertos aspectos de la morfología de los huesos
y de los músculos la cual se correlaciona con la mayor velocidad de los caballos. Pero
esto no basta; ningún criador de caballos podría ir adelante si basara su negocio
exclusivamente en los rasgos anatómicos de las patas de los animales. Otros rasgos-el
temperamento, la coordinación neuromuscular, la tenacidad-cuentan mucho en un buen
caballo de carreras. En lugar de considerar únicamente las patas, los criadores intentan
aparear los animales que han demostrado éxito en el hipódromo. De manera
semejante, los investigadores de las bases genéticas de otras conductas realizan sus
estudios, sea examinando individuos que ostentan una conducta particular, sea
analizando el linaje de individuos que difieren en una conducta dada.
Deben destacarse dos puntos relacionados con el estudio de la genética
conductual. Primero, este enfoque no deja de lado los efectos del ambiente en la
conducta. Por el contrario, estudia la interacción de los genes y el ambiente tratando de
cuantificar la porción de variabilidad observada en un rasgo de determinada población,
la cual resulta de las diferencias genéticas entre los individuos y aquélla que es
producto de las diferencias ambientales. El porcentaje de variación de un rasgo que se
debe a diferencias de genotipo se ha denominado heredabilidad de un rasgo. Esta es
una medida o índice numérico que indica la medida en que se hereda un rasgo,
característica o tendencia conductual. Segundo, la gran mayoría de las características
conductuales no depende de un solo gene que actúa en una forma totalmente común o
completamente particular. Más bien las conductas dependen de muchos lugares donde
la contribución de cada gene es pequeña y acumulativa. Estos sistemas se denominan
poligénicos.
Estudios experimentales acerca de la manipulación genética
Tratándose de animales es posible disponer las condiciones de laboratorio en tal
forma que el ambiente se mantenga razonablemente constante y así mismo pueda
practicarse la selección artificial (1) midiendo una característica de conducta particular
en una población de laboratorio, (2) seleccionando animales de los extremos superior e
inferior y aparcando animales dentro de los extremos (los de puntaje alto con los de
puntaje alto y los de puntaje bajo con los de pontaje bajo) y (3) probando las crías y
continuando en cada generación subsiguiente el apareamiento entre los extremos. Si
en tales condiciones ambientales hay influencia genética en la variabilidad de la
conducta, las dos poblaciones diferirán de cada generación sucesiva hasta agotarse la
escala de variabilidad genética.
Los primeros estudios que utilizaron la selección natural fueron dirigidos por
Robert Tryon en Berkeley. Tryon escogió el aprendizaje de laberinto en las ratas.
Después de medir la ejecución de laberinto en una muestra no seleccionada, apareó los
ejemplares más rápidos ("brillantes en el laberinto") entre sí, e igualmente los más
lentos ("lerdos de laberinto") con los más lentos. Habiéndose cumplido tal procedimiento
por ocho generaciones, los dos grupos no presentaron casi ningún traslape (Figura 2.6).
Los experimentos de cría selectiva realizados con ratas y ratones han
demostrado que gran cantidad de rasgos conductuales pueden variarse por medio de la
manipulación genética. Las características estudiadas incluyen aprendizaje de laberinto,
emotividad medida por la tendencia a defecar en una situación de campo abierto,
actividad medida por el recorrido realizado en una rueda giratoria, agresividad,
proporción de aprendizaje de evitación y susceptibilidad a ataques inducidos por
sonidos. Muchos investigadores se han vuelto recientemente hacia la mosca frutera
Drosophila para el estudio de las influencias genéticas en la conducta. La Drosophila
puede educarse para una conducta foto táctica-acercamiento versus no acercamiento a
una fuente de luz-o para una conducta geotáctica-tendencia a subir o bajar en un punto
de elección. En un estudio fototáctico realizado en la mosca frutera, Hirsch y Boudreau
(1958) cruzaron animales que tendían a acercarse a una fuente de luz (fototaxis
positiva) y cruzaron animales que huían de ella. Después de 29 generaciones estimaron
que aun en este organismo relativamente simple sólo el 57 por ciento de la variación
estaba determinado en forma genética.
Figura 2.6 Crianza selectiva de ratas con habilidad en el aprendizaje de un laberinto. Esta
habilidad se midió en términos del número total de llegadas a un callejón sin salida durante 19 intentos.
Existe una diferenciación progresiva entre los sujetos "talentosos" y los "mediocres" de la generación F2
a la F8. En Moss,F.A. (ed.) Comparative Psychology New York: Prentice-Hall 1942, pp. 330-365).
Además de los experimentos de selección artificial, gran parte de nuestros
conocimientos acerca de las influencias genéticas en la conducta de los animales
(incluyendo al hombre) proviene de comparaciones de diferentes familias o razas.
Consideremos -por ejemplo, las diferencias conductuales entre las razas de perros
conocidos. Scott (1964) comparó cinco razas de perros en 34 rasgos conductuales y
calculó el porcentaje de variabilidad (heredabilidad) atribuible a diferencias de raza. El
promedio de heredabilidad para los 34 rasgos fue del 27 por ciento, exactamente igual
al de los 10 rasgos físicos que midió.
Se ha hecho procrear gran cantidad de clases de ratones dentro de la misma
línea familiar para facilitar el examen de las diferencias raciales en la conducta.
Aislando una población y apareando continuamente parientes cercanos, puede
reducirse radicalmente la variabilidad genética de una población. Mediante el
aislamiento y la reproducción libre de mezclas, pueden producirse familias en las cuales
los individuos son genéticamente uniformes y diferentes de los de otras familias. Se ha
descubierto que las familias de ratones de este tipo difieren en cierta cantidad de
rasgos conductuales que incluyen agresividad, actividad locomotora, aprendizaje,
preferencia alcohólica, conducta de atesoramiento, cantidad de crías, conducta
exploratoria, resistencia a la depresión y conducta de apareamiento. Aunque se hacen
muchas críticas al enfoque de la reproducción lineal [dentro de la misma familia] con
base principalmente en el hecho de que tal cantidad de homocigóticos producidos
nunca podrían presentarse en una población natural próspera, este método nos ha
ayudado inmensamente a comprender las influencias genéticas en la conducta.
El grado de actividad locomotora suministra un ejemplo claro de una
característica conductual heredada en familias lineales de ratones (Figura 2.7). Se
probaron los niveles generales de actividad de seis familias diferentes colocando los
animales sobre una reja dividida en cuadros. La actividad se determinó por el número
de cuadros cruzados en un período de cinco minutos. Como se observa en la Figura
2.7, las seis familias presentaron grandes diferencias en el grado de actividad
locomotora. Resultó igualmente diferente la actividad dentro de una familia en cuanto a
la medida de la variabilidad. La familia marcada en la gráfica superior no presenta
virtualmente actividad alguna y se observa poca variabilidad. Por el contrario, la familia
marcada en la gráfica más baja presenta poca actividad pero una variabilidad
considerable. Thiesen (1972) ha demostrado que tales diferencias de familia en la actividad se mantienen en una gran variedad de situaciones de prueba durante años de
reproducción. La actividad se presenta como un rasgo conductual estable,
genéticamente determinado.
La emotividad parecería ser un aspecto mucho más complejo de la conducta que
la actividad. Sin embargo, utilizando como simple indicio de emotividad cierta cantidad
de operaciones defecatorias en una situación de prueba en campo abierto, Lindzey y
otros (1960) lograron demostrar que la capacidad de respuestas emotivas difiere según
las diversas familias de ratones y como tal permanece durante años de procreación. La
emotividad, por lo menos en familias lineales de ratones es un rasgo relativamente
estable y marcadamente determinado por factores genéticos.
Un ejemplo curioso de reproducción lineal se encuentra en el ratón bailador. Se
creía que cl desarrollo de tal familia se remontaba hasta el año 80 A.C. en China, y que
probablemente tiene una genealogía continua que se extiende hasta el presente. La
conducta de los bailadores es realmente sorprendente: giran con rapidez durante largos
períodos sin presentar indicios de vértigo. El defecto genético se expresa claramente en
un daño del sistema vestibular y del oído interno.
La susceptibilidad a los ataques audiogénicos es otro ejemplo. Ciertas familias
de ratones, frente a determinados sonidos, sufren ataques de efectos similares a los de
la epilepsia, que les causan frecuentemente la muerte. No se requiere que el sonido
CUADROS ENTRADAS
Figura 2.7 Grado de actividad locomotriz en seis familias lineales de ratones. La actividad
locomotriz se definió como el número de cuadros cruzados durante períodos de cinco minutos. La
frecuencia indica el número de animales de cada familia que realizó un número dado de cruces. Nótense
las diferencias en el grado de actividad locomotriz entre las distintas familias así como las diferencias en
variabilidad de la actividad dentro de las mismas familias. (McClearn, datos sin publicar).
sea fuerte; el retintín de las llaves es un estímulo efectivo para que se produzca el
ataque. Este rasgo resulta estar bajo el control de varios genes.
Efectos de la reproducción lineal o selectiva
Como se habrá dado cuenta el lector, sin duda alguna, los que padecen ataques,
o los ratones bailadores, no son adaptables. En general, la reproducción lineal tiende a
resultados que se manifiestan en defectos tanto físicos como conductuales. Por cada
diez crías selectivas de ratones iniciadas por los criadores, mueren por lo menos nueve
y los efectos deletéreos de la reproducción lineal son evidentemente más graves aún en
el hombre que en el ratón. En general, el grado de parentesco entre las parejas
humanas se relaciona directamente con los efectos perjudiciales en los niños. En la
población general, la tasa de mortalidad entre los niños de diez años de edad es de 24
por cada 1000. En los niños de matrimonios entre primos es de 81 por cada 1000
(Thiessen, 1972). En un estudio realizado con niños japoneses en edad escolar se
descubrió que los niños de primos en primer grado son menos aptos realmente en
todas las medidas (se utilizaron 17i) que los niños de control, de padres no relacionados
genéticamente (Schull and Neel, 1965). Estos datos aparecen en la Tabla 2.1. En
comparación con el grupo de control, los niños empezaban a caminar y hablar en edad
más tardía, demostraban menos vitalidad física, alcanzaban puntajes inferiores en
pruebas de inteligencia y daban menos rendimiento en la escuela. Causan mayor
impresión aún los efectos perjudiciales en los niños producto de los llamados incestos
nucleares (hermano con hermana, padre con hija). Adams y Neel (1967) compararon 18
de tales niños con otros de padres no emparentados, iguales en edad, peso,
inteligencia y situación socioeconómica. De los niños nacidos de incesto, 5 murieron, 2
eran retardados mentales, 1 tenía el paladar hendido y 3 presentaban inteligencia
mínima. Solamente 7 de los 18 parecían moderadamente normales. De los niños de
control, 1 presentaba un defecto físico menor y todos los demás eran normales.
El efecto devastador en la viabilidad, salud e inteligencia de los niños causado
por el apareamiento entre parientes parece haber sido reconocido por la mayoría de las
sociedades primitivas. Indudablemente, ninguna sociedad o cultura de que tengamos
conocimiento permite el incesto. Los Faraones del Antiguo Egipto que produjeron una
línea notablemente débil de gobernantes por incesto, constituyeron la excepción en su
cultura. Lindzey (1967) hace la anotación interesante de que el tabú universal del
incesto puede haber sido el resultado de la selección natural al actuar en las culturas
humanas primitivas. Todas aquellas tribus que no impidieron el incesto desaparecieron
hace mucho tiempo.
Efectos de la hibridación
El vigor de los híbridos está al extremo contrario de la reproducción selectiva.
Cuando se juntan dos razas separadas, los hijos tienden a ser más vigorosos que los
padres. Este vigor de los híbridos ha sido del conocimiento de los agricultores desde
hace mucho tiempo. Todo el grano que se produce hoy es híbrido. Los cereales
híbridos son más robustos y echan espigas más largas que las familias que les dieron
origen. No hay evidencia clara acerca del vigor híbrido en el hombre. El autor quisiera
mencionar los pueblos de Polinesia como ejemplo, pero no existen datos reales. La
enfermedad de células falciformes es un ejemplo de matices especiales. En las áreas
palúdicas del África los niños heterocigóticos respecto del gene de célula falciforme
tienen, en cuanto a la reproducción, una ventaja sobre los individuos homocigóticos y
normales. Un caso más desconcertante es el de la enfermedad de Tay-Sachs, forma
devastadora de deficiencia mental infantil en el individuo homocigótico respecto del
gene apropiado. Se presenta principalmente entre la población judía Ashkenázica. En
forma suficientemente extraña, los individuos heterocigóticos respecto del gene
presentan una ligera ventaja reproductiva (6 por ciento) sobre los normales
(Dobzhansky, 1964).
Tabla 2.1 Efectos de la reproducción lineal sobre la conducta de niños escolares
Japoneses
Promedios de
Efecto de la
los hijos de
reproducción
primos en
lineal
primer grado
Sexo
Promedio de
los niños
control
Edad en que caminaron (meses)
M
F
14.06
13.62
14.19
14.07
0.13
0.45
Edad en que hablaron (meses)
M
F
11.81
10.38
12.60
10.82
0.79
0.44
M
F
57.37
55.10
54.94
52.52
2.06
2.06
M
F
58.67
57.01
55.34
53.46
2.76
2.76
M
F
3.09
3.28
2.95
3.10
0.10
0.10
Características
Puntajes de inteligencia
Puntaje de realización
Puntaje Verbal
Grado Escolar: Lenguaje
Datos Tomados de Schull, W. J., y Neel, J. V. Los efectos de la reproducción lineal sobre niños
Japoneses. Nueva York: Harper & Row Publishers, Inc. (1965).
Estudios en gemelos
La mayor parte de la investigación acerca de las influencias genéticas en la
conducta humana ha utilizado gemelos, comparando en general gemelos (esto es,
mellizos idénticos) o monocigóticos (MZ) y mellizos o dicigóticos (DZ) del mismo sexo.
La razón de tal enfoque consiste en que los gemelos MZ son genéticamente idénticos
mientras los mellizos DZ no son en el campo genético más similares que los hermanos
comunes. Así pues cualesquiera diferencias entre gemelos MZ deben ser
completamente ambientales, mientras las diferencias entre mellizos DZ son tanto
hereditarias como ambientales. En la suposición de que los efectos del ambiente sean
iguales en los dos grupos, las diferencias entre los gemelos MZ pueden sustraerse de
las que existen entre los mellizos DZ, y el resultado debe ser una medida de los efectos
de las diferencias genéticas. En esta forma se han realizado numerosos estudios
acerca de puntajes en pruebas de inteligencia como también en variables de
personalidad. Normalmente los investigadores han encontrado componente genético
pequeño pero confiable en las variables de la personalidad y un componente genético
mayor en los puntajes de pruebas de inteligencia. En este capítulo volveremos sobre
este punto más adelante.
Consecuencias conductuales de los defectos Ja un solo gene
Ciertos tipos de deficiencia mental grave resultan de los defectos existentes en
un solo lugar genético. Por ejemplo, una enfermedad conocida como fenilquetonuria
(PKU) se caracteriza por un retardo mental grave y la presencia de ácido fenilpirúvico
en la orina. La fenilquetonuria resulta de la herencia de un doble gene recesivo. El
individuo que es homocigótico respecto del gene produce cantidades insuficientes de
una sustancia requerida para la conversión normal de la fenilalanina (aminoácido
común presente en muchos alimentos de proteínas) en tirosina. Se cree que el proceso
mismo de la enfermedad resulta de los aumentos de niveles en los tejidos y la sangre,
del ácido fenilpirúvico y otros subproductos no-normales de la fenilalanina, los cuales
actúan como toxinas en el cerebro en desarrollo. Cuando el infante afectado tiene de
cuatro a seis meses de edad, ha aparecido el daño cerebral grave e irreversible.
Actualmente es posible detectar la fenilquetonuria en asunto de horas después del
nacimiento y prevenir la grave deficiencia mental suministrándole al niño una dieta baja
en fenilalanina. La mayor parte de los hospitales examinan rutinariamente a cada niño
acerca de la fenilquetonuria dentro de los dos días siguientes al nacimiento. Hoy es así
mismo posible identificar a los portadores heterocigóticos del gene recesivo y advertir a
tales personas mediante consejo genético acerca del peligro para sus hijos antes del
nacimiento o aún de la concepción.
Actualmente se sabe que se transmiten genéticamente muchas otras enfermedades metabólicas que causan deficiencia mental. Dos de ellas, la idiocia amaurótica
infantil (enfermedad de Táy-Sachs) y la idiocia amaurótica juvenil resultan de la
herencia de un doble gene recesivo de un solo lugar e implican mal funcionamiento del
metabolismo lípido. Los efectos de la primera son notorios a los pocos meses de edad;
los de la segunda entre los dos y los diez años. La corea de Huntington, caracterizada
por deterioro mental progresivo como también por movimientos involuntarios, ilustra el
hecho de que la deficiencia mental genéticamente causada no necesariamente aparece
al principio de la vida. Esta enfermedad se transmite por un gene dominante y ataca
entre los 30 y los 50 años.
Consecuencias conductuales y físicas de las anormalidades cromosómicas
La anormalidad en la complementación cromosómica es responsable de ciertos
desórdenes mentales y físicos. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down
(llamada también mongolismo por tener sus víctimas los ojos sesgados ). Además de
los ojos sesgados y otros rasgos morfológicos, las personas afectadas son
marcadamente retardadas (el Cl está generalmente entre 20 y 60). El síndrome de
Down que es la causa aislada determinable más común del retardo mental, tiene una
ocurrencia aproximada de 1 por cada 500 a 600 nacimientos y representa el 10 por
ciento aproximado de las personas de reconocido retardo mental en los Estados
Unidos. Es causada por una anormalidad cromosómica llamada trisomía -21. A veces
en lugar de la complementación general de 46 cromosomas (23 pares), la persona tiene
47, incluyendo un cromosoma adicional del par número 21. A veces, durante la
formación de las células sexuales, se han intercambiado partes de los cromosomas 21
y 15 y la persona afectada porta el cromosoma adicional 21 como parte del par número
15. Aunque se desconocen las razones por las cuates se presenta el material genético
adicional, se ha demostrado que es u. s probable que el síndrome de Down ocurra en
niños de mujeres cuya edad supera el promedio gestatorio.
Los efectos de las anormalidades de número y clase de cromosomas sexuales
en la estructura y personalidad humanas han despertado gran interés. Normalmente un
individuo de sexo masculino tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, mucho más
corto que el X. La hembra normal tiene dos cromosomas X. La persona que tiene el
síndrome de Klinefelter tiene un cromosoma Y y dos X (genotipo XXY) y es
fenotípicamente masculina con cierto grado de feminización, reducido impulso sexual y
a veces retardo mental. Se ha demostrado que algunas "mujeres" soviéticas, atletas de
habilidades físicas superiores a las de las mujeres normales, tienen el síndrome de
Klinefelter, situación que crea problemas tanto de definición como de relaciones internacionales. Aunque se ha informado que muchas de las personas que tienen el
síndrome de Klinefelter tienen problemas de personalidad, no es posible desenmarañar
la causa y el efecto y los datos no son claros. El síndrome de Klinefelter es
desconcertantemente común pues se presenta en 1 de cada 400 nacimientos.
La persona que tiene el síndrome de Turner tiene un cromosoma X normal pero
carece del cromosoma Y (genotipo XO). Tal individuo es fenotípicamente femenino,
pero es bajo de estatura y tiene características sexuales atenuadas. Se presenta
normal en inteligencia general pero presenta una deficiencia específica en
discriminaciones espaciales. Tal síndrome no es muy frecuente: 1 caso en 3000
nacimientos.
Tal vez la que causa mayor curiosidad entre las anormalidades cromosómicas
sexuales es el síndrome XYY (p.33). Los individuos de genotipo XYY tienden a ser
masculinos, de gran estatura, musculados, retardados, de mucha agresividad. El
síndrome se encontró inicialmente entre prisioneros y muchos estudios han reducido
sus muestras a prisioneros de gran estatura y con antecedentes de episodios violentos-limitación que obviamente introduce un prejuicio de muestreo. El hecho es que las
investigaciones realizadas con tales prisioneros revelan en su mayoría una incidencia
de genotipo XYY de un 2 a un 12 por ciento. En la población normal la incidencia
resulta ser de un 0.1 por ciento aproximado (McClearn, 1970; Jarvik y otros, 1973). A
pesar de lo inadecuado de los datos hay cierta base para creer que un cromosoma Y
adicional aumenta tanto las características masculinas como las agresivas. No es difícil
extrapolar de este síndrome extremo a influencias genéticas mucho más sutiles del
cromosoma Y normal en la conducta a evasiva.
En general, los números anormales de cromosomas sexuales dan como
resultado anormalidades de orden tanto físico como conductual. Sería sorprendente lo
contrario. La investigación que se propone correlacionar la anormalidad cromosómica
con la desviación conductual acaba de empezar y hasta el momento se ha ocuparlo tan
sólo de adiciones y remociones cromosomas completos. Existen sin duda alguna,
muchas anormalidades a nivel de genes individuales que todavía no logran detectarse
con el microscopio.
Característicos conductuales poligánicas
Cuando una propiedad o característica presenta en una población una distribución continua o cuantitativa, ello se debe probablemente a ocurrencias que se
presentan en más de un lugar genético. Es un problema poligénico. La genética
cuantitativa se ocupa del estudio de tales características. El enfoque básico consiste en
determinar el grado de relación o correlación con medidas cuantitativas tales como el CI
o las pruebas de personalidad para individuos emparentados entre sí o carentes de tal
relación. Las comparaciones más importantes han sido las de gemelos (MZ), las de
simples mellizos (DZ) y las de individuos sin parentesco. Los resultados de tales
comparaciones indican con suma claridad que rasgos tales como la esquizofrenia, la
psicosis maníacodepresiva y la inteligencia son altamente heredables (114cClearn and
DeFries, 1973).
Esquizofrenia. Según los datos es cada vez más claro que la esquizofrenia es un
mal genético. La esquizofrenia es la forma de enfermedad mental de mayor
generalización y gravedad. Se presenta en un 1 por ciento aproximado de la población
en todos los países y culturas del mundo, sin importar su carácter avanzado o primitivo.
La esquizofrenia se caracteriza por varios grados de desorden en los procesos del
pensamiento, por alucinaciones y delirios y desintegración de la personalidad. Aunque
no hay acuerdo acerca de los criterios exactos de diagnóstico, la característica más
ampliamente compartida es la del pensamiento desordenado. Actualmente no tenemos
conocimiento de las posibles anormalidades químicas, nerviosas o biológicas que dan
como resultado la esquizofrenia; el hecho es que no hay duda de que existen. Aunque
los factores ambientales, culturales y sociales pueden ser importantes, particularmente
en el desencadenamiento de episodios esquizofrénicos, la enfermedad es
fundamentalmente psicobiológica.
La gran mayoría de los estudios de gemelos idénticos versus fraternos ha
indicado una concordancia mucho mayor en la esquizofrenia de los gemelos idénticos.
Los valores típicos van de 42 a 86 por ciento para gemelos 9 a 15 por ciento para
mellizos fraternos ( McClearn, 1970). Así pues, si un gemelo idéntico resulta con
esquizofrenia hay por lo menos iguales posibilidades de que en el otro gemelo aparezca
también la enfermedad.
Un estudio más convincente de la heredabilidad de la esquizofrenia en niños
adoptados, sin parentesco de por medio, fue realizado por Heston (1966). Identificó 47
niños de madres a quienes habían diagnosticado esquizofrenia en un hospital estatal.
Los niños fueron separados de sus madres en los primeros días después de nacidos y
colocados en hogares adoptivos. Se utilizó cerro control un grupo de niños adoptados a
la misma edad, provenientes de madres libres de esquizofrenia. De los 47 niños de
madres esquizofrénicas, 5 llegaron a tener la enfermedad y la mitad presentaron claras
inhabilidades psicosociales. El grupo de control no presentó esquizofrenia y la
incidencia de dificultades psicosociales resultó de un nivel mucho más bajo.
Aunque hemos caracterizado la esquizofrenia como un desorden causado por
anormalidades poligénicas, no todas las autoridades en la materia están de acuerdo
con tal definición. Algunos consideran que puede explicarse por un solo gene recesivo;
otros creen que representa diversas anormalidades de diferentes genes, diagnosticadas
todas como esquizofrenia; algunos también opinan que es el resultado de defectos de
dos o más genes. Finalmente, otros persisten en discutir hasta qué punto la
esquizofrenia tiene una base claramente genética (ver McClearn and DeFries, 1973,
acerca de tales posibilidades).
Inteligencia. Acalorados debates se han llevado a cabo en los últimos años con
relación al grado en que se hereda la inteligencia. Buena parte de la emotividad radica
en la afirmación de que existen diferencias raciales genéticas en materia de
inteligencia. Estos dos problemas deben separarse. Un repaso a los datos puede
conducir solamente a la conclusión de que la inteligencia medida por pruebas típicas de
inteligencia, está significativamente determinada por factores genéticos. Por el
contrario, no estamos en posibilidad actualmente de interpretar los datos relacionados
con la raza y la inteligencia.
En cualquier estudio acerca de la base genética de la inteligencia, deben
establecerse ciertos puntos que son evidentes. Primero, la inteligencia es una idea-una
construcción teórica que tiene casi tantos significados como autoridades han escrito al
respecto. Para medir la inteligencia tenemos que medir algún tipo de ejecución. Las
medidas de utilización más generalizadas son las pruebas típicas de CI tales como la
Stanford-Binet. La inteligencia medida por tal prueba de CI no es ni más ni menos que
un puntaje de prueba. No tiene valor independiente, pero sí tiene relaciones y
correlaciones con otras clases de ejecución.
Segundo, el puntaje del Cl es un puntaje general de prueba que "per se" no
especifica clases determinadas de habilidades. No es necesariamente un pronóstico de
éxito en la vida. Muchas personas de éxito no tienen un CI alto y muchos individuos
que sí lo tienen, fracasan estruendosamente. Hay sin embargo una gran relación
general entre la ejecución de una prueba de Cl y el desempeño en la vida. Quien tiene
un nivel de CI muy inferior al normal no logrará en la mayoría de las situaciones lo que
consigue una persona normal. La correlación entre el Cl y los grados escolares es de
un 0,5 aproximado-relación significativa pero no extraordinariamente estrecha. La
relación general entre el CI y el éxito adaptativo aparece indicada en el estudio de largo
alcance acerca de niños superdotados que inició Terman en 1921. Hizo el seguimiento
de 1500 niños, todos los cuales tenían un CI de 140 o superior. Como grupo estaban
definitivamente por encima del dio en salud, desarrollo, éxito literario y científico,
situación económica, y no diferían del promedio en cuanto a salud mental o ajuste
emocional.
Tercero, el ambiente influye de manera importante en la ejecución de una prueba
de CI. Si un individuo se somete a prueba en diversas ocasiones, durante un período de
años, no son raras las fluctuaciones de 20 puntos en el CI. Los niños que pasan de un
ambiente pobre a otro mejor presentan puntajes superiores de CI. Una parte importante
de la ejecución de una prueba de CI depende de la experiencia cultural y del
aprendizaje. Muchos puntos de las pruebas típicas de CI suponen familiaridad con la
cultura occidental de la clase tedia. Se supone que los niños están familiarizados con
cosas tales como el dinero, los almacenes, los carros y las casas. Otro factor de importancia decisiva es la maduración. Los niños que sufren de desnutrición crónica realizan
las pruebas del CI en forma deficiente. Ninguno de estos factores ha de causar
sorpresa. La prueba del CI es una medición de ejecución, la cual está bajo el influjo de
todos los factores que inciden en el desempeño humano. Hechas todas estas
aclaraciones, ¿tiene algo de sorpresa realmente que los puntajes de pruebas de Cl
indiquen heredabilidad altamente significativa? El hecho de indicarlo así sugiere que los
factores genéticos desempeñan un papel muy importante en la determinación de la
ejecución de las pruebas de CI.
En la Tabla 2.2 aparece un resumen de los datos acerca de la inteligencia de
gemelos idénticos (MZ) y fraternos (DZ). Los gemelos idénticos que se crían juntos son
idénticos en el desempeño escolar y casi idénticos en CI. La correlación de CI sigue
siendo alta cuando se crían separadamente (por lo menos a partir de los seis meses de
edad), pero el desempeño escolar es irás variable. Hay la crítica común a tales datos de
Tabla 2.2 Correlaciones de fenotipos de fenotipos físicos y conductuales
Datos tomados de Burt (1966) según se citan en McClearn (1970). Reimpreso con autorización, de
"Behavioral Genetics" por G.E. McClearn, Ann. Rev. Genetics 4. Copyright © 1970 por Annual Reviews,
Inc. Reservados los derechos.
que los gemelos idénticos MZ criados separadamente van a hogares adoptivos de nivel
socioeconómico similar. Burt (1966) hizo la evaluación del caso correlacionando la
situación ocupacional de las dos familias en que se criaba cada uno de los gemelos
idénticos MZ. La correlación resultó ligeramente negativa. Así pues, la alta correlación
de CI respecto de gemelos idénticos MZ, criados separadamente, no puede explicarse
por niveles socioeconómicos similares de los hogares adoptivos: no había similitud
entre los niveles socioeconómicos.
Según trabajos recientes acerca de la base genética de la inteligencia resulta
reforzada la heredabilidad de diferentes clases de habilidades. Las habilidades que,
definidas ampliamente, parecen presentar una fuerte determinación genética son las
que se miden por las subpruebas de información, vocabulario, ordenamiento de:
dibujos, símbolos de dígitos de la Escala de inteligencia de Wechsler para niños
(WISC), prueba de CI de amplia utilización. Por el contrario, los resultados de las
subpruebas de Memoria y Razonamiento demostraron que tales habilidades tenían
poca o ninguna heredabilidad (Vandenberg, 1967, 1968). Estos resultados se basan en
un análisis estadístico cuidadoso de la ocurrencia de una diferencia significativa entre
gemelos idénticos MZ y mellizos fraternos DZ en las diversas subpruebas.
En cuanto a los factores genéticos subyacentes, el trabajo de Vandenberg
sugiere que hay por lo menos cuatro unidades genéticas diferentes las cuales
corresponden a las cuatro habilidades heredables. El número de componentes
genéticos varía sin embargo con el tipo de prueba que se utilice. Los cálculos del
número total de lugares genéticos implicados en la inteligencia, varían de 3 ó 4 a más
de 70. Evidentemente el problema no se ha resuelto. Por el contrario, los puntajes
extremadamente altos de Cl pueden estar bajo el control de genes aislados y los CI
anormalmente bajos pueden así mismo representar acciones de genes independientes,
como en el caso de los niños aquejados de fenilquetonuria.
Un problema de interés potencial para la evolución futura del hombre se
relaciona con la posibilidad de que la inteligencia esté declinando en la raza humana.
Muchos estudios han demostrado que existe una relación inversa significativa entre el
CI y el tamaño de la familia. Aparece la conclusión de que continuamente nacen más
individuos de Cl inferior, lo cual conduce a calcular que la declinación de CI por
generación alcanza un promedio de 2 a 4 puntos. Dado que la humanidad ha existido
en la forma del moderno Homo sapiens durante dos mil ;veneraciones por lo menos, o
nuestros antepasados remotos eran increíblemente inteligentes o hay algo errado en la
inferencia. De hecho, los datos provenientes de pruebas de largo alcance realizadas
con niños no indican disminución alguna del CI. La explicación aparece en la Tabla 2.3.
Los individuos de bajo Cl tienen en forma significativa menos niños: muchos de CI
extremadamente bajo se hallan hospitalizados desde la niñez y no tienen oportunidad
alguna de aparearse. Haciendo cuentas, el Cl de la población como uno todo se
presenta relativamente estable.
Importancia de la estructura genética para la conducta
La estructura genética influye en cierto número de características conductuales
humanas. En el caso de graves perturbaciones mentales tales como la esquizofrenia o
el síndrome de Down, la estructura genética parece desempeñar un gran papel. Pero
¿hasta qué punto explica la variabilidad de las características conductuales humanas
en la población normal? Obviamente es imposible una respuesta a esta pregunta pero
todas las evidencias indican que su papel puede no ser dominante. En la evolución de
los mamíferos, especialmente del hombre, la selección natural ha reforzado la
plasticidad conductual. El hombre ha sido seleccionado en parte por razón de su
habilidad para cambiar rápidamente su conducta según los cambios ambientales de
menor cuantía: Más aún, el hombre recuerda la efectividad de los cambios
conductuales. En un sentido muy real, la presión' selectiva sobre el hombre se ha
ejercido sobre su habilidad para aprender.
Tabla 2.3 Tasas de Reproducción de sujetos con diferente C.I.
C.I.
Número
0-55
56-70
71-85
86-100
101-115 116-130
131+
29
74
208
583
778
269
25
1.4
2.5
2.4
2.2
2.3
2.4
3.0
No. niños
Porcentaje
Datos tomados de Higgins et. al. (1962). Reimpreso con autorización, de "Behaviord Genetics" por G. E.
McClearn, Ann. Rey. Genetics 4. Copyright © 1970 por Annual Reviews, Inc. Reservados todos los
derechos.
DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO
El crecimiento, el desarrollo y el avance físicos se hallan bajo fuerte control
genético desde el momento en que el huevo es fecundado hasta que muere el
organismo. El ambiente desempeña así mismo un papel. Al nacer, crece bruscamente
la importancia del ambiente externo. Con anterioridad a tal evento, el ambiente que
rodea a la madre tiene poco efecto sobre el feto en desarrollo, mientras no se presente
una catástrofe de proporciones considerables. Pero se considera de -gran importancia
el ambiente intrauterino del embrión desde el momento de la concepción, aunque
actualmente se sabe poco acerca de su influencia en su desarrollo tanto normal como
anormal.
Ocho días aproximadamente después de fecundado, el huevo humano se
prende a la pared del útero y se divide en dos células. A partir de este momento se
acelera la tasa de multiplicación celular. El embrión se divide en tres capas germinales
de células-endodermo, ectodermo y mesodermo. Las células del endodermo forman
eventualmente órganos internos, las del mesodermo forman los músculos del esqueleto
y las del ectodermo se convierten en piel y sistema nervioso.
El ser humano se denomina embrión durante los dos primeros meses y feto
desde ese entonces hasta el nacimiento. El corazón empieza a latir a finales del primer
mes, el riñón comienza a excretar orina hacia el tercer mes y alrededor del quinto mes
se inician movimientos vigorosos del esqueleto-el feto patea, se retuerce y salta. Los
pulmones se desarrollan temprano pero están llenos de fluido y carecen esencialmente
de función hasta el nacimiento. Un niño prematuro, con ayuda puede sobrevivir si tiene
al menos siete meses y un peso aproximado de cinco libras.
Desarrollo embrionario
Diferenciación de las células. El crecimiento y diferenciación del sistema nervioso
ilustra el hecho de que en todas las etapas del desarrollo tanto la estructura como la
conducta representan una interacción compleja del conjunto genético y el ambiente. Al
empezar la vida de un embrión, las células de los tejidos destinados a convertirse en
sistema nervioso son de aspecto semejante al de otras células. Luego, durante el
proceso por el cual las células embrionarias se dividen en las capas del endodermo,
mesodermo y ectodermo (Figura 2.8) se forma una estructura de tejido mesodérmico en
forma de bastón, inmediatamente debajo de una parte del ectodermo y se alarga desde
la cabeza casi hasta el otro extremo del embrión. Este bastón axial, denominado
notocordio sirve como operador para la diferenciación de las células ectodérmicas de
encima en tejido nervioso. Sin el notocordio las células ectodérmicas permanecen sin
diferenciarse. Si debajo de otros tejidos se coloca un trozo de notocordio-por ejemplo,
debajo de presuntos tejidos estomacales -empieza a formarse un segundo sistema
nervioso. A su vez, un presunto tejido nervioso puede convertirse en tejido estomacal si
se le trasplanta en forma apropiada. Por lo tanto, el sistema nervioso en su etapa
propiamente inicial depende del ambiente.
Figura 2.8 Desarrollo inicial del canal y el tubo neural en el embrión humano. A) El comienzo del canal
neural se forma a partir del envolvimiento del tejido ectodérmico. B) Desarrollo posterior del canal neural.
C) El canal neural ha comenzado a cerrarse. D) Continuación del cierre del canal neural, a partir de la
línea- media en dirección caudal y rostral. E) Vista lateral del embrión mostrando el cierre completo del
tubo neural. (Adaptación de Buchanan, A.R. Functional Neuroanatomy. 4a. ed. Filadelfia: Lea ó: Febiger,
1961).
En esta etapa se dice que las células son indeterminadas en cuanto a que se las
puede hacer desarrollar en diversas direcciones. Una vez que tales células entran en
contacto con el notocordio, ocurre la determinación y se convierten en tejido nervioso
aún en el caso de que se les trasplante. El proceso por el cual el notocordio causa la
determinación se denomina inducción: el notocordio induce al ectodermo superpuesto a
convertirse en tejido nervioso.
La inducción, aunque al respecto es poco lo que entendemos, se presenta como
uno de los fenómenos más fundamentales del desarrollo. Actúa siempre para limitar o
especificar las oportunidades de desarrollo de un grupo de células mediante su
interacción con otro grupo. Al determinarse más y más, las células se diferencian
lentamente en tejidos y sistemas orgánicos que constituyen el organismo adulto. La
diferenciación es pues todo este proceso durante el cual un grupo relativamente no
especializado de células se moldea en corazón, riñón, estómago, músculo o cerebro.
Etapas del desarrollo. En 1842 Karl Ernst von Baer, teórico evolucionista
predarwiniano, estableció el principio de que las primeras etapas de los animales
superiores se asemejan a las primeras de los inferiores. Dos décadas más tarde, Ernst
Haeckel replanteó este principio con el concepto de que un individuo durante su
ontogenia (crecimiento) atraviesa una serie de formas que se asemejan a sus
antepasad -)s adultos; de aquí la expresión "la ontogenia recapitula la filogenia". La
frase implica que la historia de la evolución (filogenia) puede estudiarse directamente a
través del desarrollo de un organismo individual. La evidencia actual indica que von
Baer tenía razón hasta cierto punto: los animales del mismo filum se desarrollan
generalmente en forma similar hasta el punto en que se apartan según sus propias
especializaciones. Las bolsas branquiarias de un embrión de mamífero nunca se
desarrollan hasta llegar a ser branquias funcionales como las de un pez adulto, pero
claramente se asemejan a las bolsas branquiarias de un embrión de pez. En forma
similar, el desarrollo cerebral de un embrión humano y el de un pez, anfibio o pájaro,
guardan entre sí notable semejanza hasta un momento en que cada uno empieza a
desarrollar sus propias especializaciones.
Las primeras etapas de la formación del sistema nervioso son perfectamente
similares en todos los embriones vertebrados (Figura 2.8 y 2.9). Poco después que el
ectodermo superior entra en contacto con el notocordio, una placa nerviosa se convierte
en rasgo prominente de la superficie superior. Gradualmente se forma un canal
longitudinal en la parte media del embrión y se extiende lentamente hacia ambos
extremos mientras se elevan los bordes de la placa. Los bordes se elevan
progresivamente y el canal se profundiza hasta que se encuentran y funden sus bordes,
formando el tubo nervioso (Fig 2.8). El cierre ¿,el tubo, así la formación del canal . parte
media del embrión hacia ambos extremos en forma simultánea. Al cerrarse el tuco,
ciertos grupos pequeños de células que hay en los bordes no se incorporan en el tubo y
se apartan formando así la cresta nerviosa. En sus primeras etapas, el canal nervioso
está constituido por una simple capa de células que se dividen rápidamente. Al cerrarse
el tubo nervioso, la división celular ocurre todavía primariamente en el espacio interno
del tubo, pero un número creciente de células nuevas empieza a emigrar hacia la parte
externa del tubo, formando así tres capas diferentes. La capa interna contiene células
que están todavía dividiéndose. La capa media consta de cuerpos celulares que están
empezando a formar la materia gris o regiones nucleares del sistema nervioso. En la
mayoría de los casos tales células nunca vuelven a dividirse; esta región contiene las
mismas células que se encuentran en el organismo adulto. La capa externa permanece
temporalmente libre de células y sólo la forman las fibras de las células en las dos
zonas restantes. Pronto sin embargo, en algunas áreas del cerebro, dicha capa llega a
contener células que han continuado su emigración.
Desde que empieza a formarse la placa nerviosa, es más amplio su extremo
anterior (frente) y al cerrarse el tubo aparecen tres combas denominadas las tres
regiones cerebrales primarias (Figura 2.9). La región más delantera, el prosencéfalo, da
origen a la corteza cerebral y a otras regiones cerebrales superiores (Figura 2.9; ver
también el Capítulo 3 donde se explican estos términos anatómicos). El mesencéfalo
permanece sin dividirse y da origen al mesencéfalo adulto. El romboencéfalo da origen
al cerebelo y regiones inferiores del tallo cerebral.
Por medio del crecimiento diferencial en estas regiones, el cerebro adquiere
lentamente su forma adulta. Aún en estas primeras etapas, las partes del cerebro no
son completamente independientes entre sí y dependen de las estructuras que las
rodean para inducir su diferenciación normal. Por ejemplo, si en las primeras etapas se
Figura 2.9 Desarrollo del cerebro humano desde la tercera semana hasta el nacimiento, vista
lateral. A- En el embrión de tres semanas, las tres regiones primarias del cerebro se encuentran ya
formadas. B• En el embrión de cuatro semanas el cerebro anterior, el cerebro medio y el posterior han
incrementado su desarrollo. C- Embrión de siete semanas; aquí el cerebro anterior ya se ha diferenciado
en telencéfalo y diencéfalo y el cerebro posterior en metencéfalo y mielencéfalo. D- En el feto de once
semanas el cerebelo está claramente diferenciado. E- El feto de seis meses presenta un alto desarrollo
de los hemisferios cerebrales. F- En el niño recién nacido el surco y el giro están ya bien definidos en los
hemisferios cerebrales. (Adaptado de Patten, B.M: Human Embriology, 2a ed. New York: McGraw-Hill,
1953).
remueve completamente la parte posterior, se rota 180 grados y se vuelve a colocar en
tal forma que la parte anterior quede en contacto con el cordón espinal y el extremo
posterior empalme con el mesencéfalo, se desarrolla un cerebro normal. Estas células
pueden ser inducidas por su ambiente a formar regiones nucleares completamente distintas que tengan funciones diferentes.
Mientras la división celular está todavía ocurriendo en forma acelerada en la
superficie, las neuronas migratorias empiezan a conformarse en grupos,
constituyendo los núcleos del cerebro adulto. Durante esta fase del desarrollo, la
diferenciación se está llevando a cabo aun ritmo acelerado en todo el sistema nervioso.
No solamente se están formando los núcleos cerebrales; los tractos de fibras están
igualmente comenzando a conectar los núcleos; algunas de las células de la cresta
nerviosa se están conformando en ganglios espinales, enviando sus fibras a la médula
espinal y hacia fuera, en dirección a la piel; y los tallos ópticos han crecido fuera del
diencéfalo para formar las copas ópticas en sus extremos. Estas copas ópticas inducen
la formación de una lente a partir del ectodermo superpuesto. El ojo se forma por lo
tanto directamente del tejido cerebral.
Regulación del desarrollo. Gran parte de esta diferenciación aparece
autocontrolada. Los movimientos musculares empiezan aun faltando la entrada sensorial y los núcleos cerebrales han de madurar aislados de sus respectivos órganos
sensoriales motores. Sin embargo, después de establecido el modelo básico del
sistema nervioso su periferia adquiere cada vez mayor importancia. Por ejemplo, los
centros nerviosos se forman con cierto exceso de células en comparación con lo que se
observa en el organismo maduro. Por el tiempo en que una región forma conexiones
con la periferia (esto es, órganos y receptores que están fuera del cerebro), se
degeneran muchas de las células de tal manera que el número final es el normal. Sin
embargo, si se remueve el órgano periférico (por ejemplo, el ojo) se degenera un
número todavía mayor de células en tal forma que la región cerebral se atrofia (se
contrae); a la inversa, si se amplía en alguna forma el órgano periférico más allá de su
tamaño ordinario, se degeneran menos células de lo normal. Este efecto se ha demostrado en el tallo cerebral y médula espinal respecto de los núcleos tanto motores como
sensores en muchos vertebrados.
Es interesante anotar que el momento en que la periferia empieza a tener esta
influencia en el desarrollo nervioso aparece en correlación con el momento en que los
órganos periféricos se hacen funcionales. Esta observación no permite sin embargo la
conclusión de que en todos los casos es necesaria la función para el establecimiento de
las conexiones nerviosas. Si se hacen crecer partes del sistema nervioso en cultivo de
tejidos, se forman conexiones entre muchas neuronas.
El papel de la actividad funcional en los sistemas sensorial y motor en la
regulación del desarrollo futuro del sistema nervioso y de la conducta es actualmente
uno de los puntos más controvertidos en la neurología del desarrollo: Según unos,
existe primordialmente una relación unidireccional en la cual el desarrollo del sistema
nervioso no depende de la retroalimentación proveniente del ambiente; es algo
preprogramado para desarrollarse de manera autónoma siguiendo un curso
determinado. Según otros, se trata de una relación recíproca en la cual el desarrollo del
sistema nervioso es modulado continuamente por estímulos ambientales y el desarrollo
normal del sistema nervioso depende de esta modulación.
Víctor Hamburger y sus colegas, experimentando con la conducta de embriones
de pollo, han destacado los aspectos autónomos del desarrollo de la conducta.
Comenzando por la descripción cuidadosa de los tipos y tasas de movimiento en cada
etapa del desarrollo anterior al nacimiento, estos autores lograron describir los efectos
de las diversas operaciones. Por ejemplo, removiendo parte de la médula espinal o
seccionándola cerca del cerebro, encontraron que cada nivel de la médula puede iniciar
conductas en las estructuras corporales asociadas. El principal efecto de estas
operaciones era el de reducir la cantidad total de actividad sin cambiar sustancialmente
el patrón de movimientos. La influencia de la estimulación sensorial de parte de los
músculos y de la piel se estudió en experimentos en los que se hizo una deaferentación. La remoción de las entradas sensoriales de la piel y de los músculos no
afecta seriamente los patrones de conducta a partir del tercer día embrionario, tiempo
en el que se inicia la conducta hasta el día 17, tres días antes del nacimiento. Aunque
estos experimentos no logran eliminar los efectos de la estimulación temprana en los
patrones de conducta de la incubación o posteriores a ella, ciertamente muestran que
buena parte del desarrollo de la conducta puede ocurrir en ausencia de la estimulación
sensorial.
Las influencias hormonales en el desarrollo cerebral y conductual son de
importancia decisiva. Varios estudios han demostrado que el exceso de la hormona de
la tiroides, la tiroxina, estimula en forma anormal la maduración prematura de algunas
áreas nerviosas y el desarrollo anticipado de muchos reflejos. Una cantidad muy
reducida de tiroxina al principio del desarrollo puede conducir a efectos devastadores
como demora en la maduración de muchas conductas reflejas, crecimiento nervioso
reducido, patrones anormales de ondas cerebrales y reducida habilidad de aprendizaje.
Los efectos de la tiroxina dependen en su mayoría, del suministro adecuado de la
hormona durante un período decisivo específico del desarrollo del organismo (en la
rata, los primeros 15 días posteriores al nacimiento). Si por este tiempo la hormona no
se halla presente, no pueden remediarse las deficiencias. (Esto contrasta con la
situación en la edad adulta. Los déficits conductuales producidos por la remoción de la
glándula tiroides en un adulto pueden remediarse por medio de prescripción hormonal.)
La presencia de hormonas sexuales masculinas, andrógenos, durante un
período decisivo del desarrollo embrionario, influye en los procesos nerviosos que
determinan la aparición de características conductuales masculinas o femeninas. Una
de las demostraciones más dramáticas fue realizada por Young y sus colaboradores
inyectándoles andrógenos a tres monas durante la preñez. En tres de tales casos la
cría genéticamente femenina resultó seudohermafrodita (poseían además de los
femeninos, órganos sexuales masculinos incompletos). Tales experimentos se
comentarán más ampliamente en el Capítulo 9.
Desarrollo postnatal
Al nacer, el niño posee cierto número de conductas reflejas y un cerebro en
situación de funcionamiento amplio si no completo. Sin embargo, los reflejos no se
hallan aún bajo el control de la corteza cerebral, la más alta región del cerebro. Por
ejemplo, el reflejo de prehensión es muy fuerte por la época del nacimiento: un niño
recién nacido puede sostener su peso completo, cogido de una barra. Tal reflejo se
debilita considerablemente, sin embargo, un mes más tarde. Un reflejo de fuerza
semejante se encuentra en el mono recién nacido, pero conserva su fuerza y
aparentemente queda bajo control voluntario unos 20 días después del nacimiento. Tal
reflejo es decisivo para la supervivencia de los monos, como también sin duda alguna
de los primeros antepasados del hombre. Si el recién nacido no logra prenderse del
pelo de su madre mientras cuelga de ella, pierde su posición cuando ella se desplaza y
al. caer puede perder la vida.
Las ondas cerebrales generadas en la corteza cerebral (Capítulo 4) pueden
registrarse desde el cráneo, que cubre el cerebro del recién nacido. De hecho, las
ondas cerebrales del feto pueden registrarse aún desde el abdomen de a :padre. Sin
embargo, o, la maduración estructural de la corteza cerebral requiere varios años y la
corteza cerebral y otras estructuras cerebrales superiores cambian continuamente
durante toda la vida del hombre.
CONTROVERSIA DE NATURA Y NURTURA
La psicobiología del desarrollo es el estudio del crecimiento y desarrollo del
cerebro y la conducta. Dado que todos los organismos crecen de células individuales,
todos los aspectos de la biología y la conducta tienen una historia del desarrollo. Una
investigación completa de la psicobiología del desarrollo supone una revisión total de la
psicobiología. En parte por esta razón, muchos psicólogos consideran que de suyo el
desarrollo no constituye realmente un campo distinto de estudio. Antes bien, si alguien
se interesa por determinado fenómeno tal como el aprendizaje instrumental, el
desarrollo de la conducta como resultado del crecimiento y de la experiencia es
simplemente parte del asunto.
Muchos psicólogos biológicamente orientados sostienen un punto de vista
opuesto; tienden a favorecer la noción de que una parte importante del desarrollo
conductual es preprogramada, esto es, que depende del crecimiento y desarrollo del
sistema nervioso. Determinadas clases de aprendizaje pueden ocurrir solamente
cuando los sustratos cerebrales y corporales apropiados se han desarrollado. Viene al
caso el siguiente pasaje de Daniel Lehrman:
Un gatito recién nacido puede rehuir un choque eléctrico y puede presentar una
respuesta motora a un sonido; pero los intentos de desarrollar una asociación
condicionada simple entre el sonido y la retirada al choque no tienen éxito mientras el
animalito no haya cumplido dos semanas. Sería sin embargo prematuro concluir de
aquí que el gatito no puede aprender gran cosa durante sus primeros 10 días. Mi colega
Jay Rosenblatt, al observar los gatitos con sus madres, notó que cuando aquellos
tienen 2 ó 3 días de nacidos, cada gatito se alimenta de determinado pezón de la madre
y tiene un camino definido para llegar hasta él. En ciertas circunstancias puede
demostrarse que cuando el gatito tiene de 7 a 8 días de edad, ha desarrollado lo que
tiene visos de derechos de territorialidad en torno al pezón; muestra cierta tendencia a
colgarse del pezón de "su pertenencia" cuando un compañero lo provoca, pero suelta el
pezón equivocado si se había prendido a este último.
Esa es pues una clase de aprendizaje de cierta importancia y complejidad, que
puede observarse en el gatito durante sus primeros días de vida. La diferencia
que existe entre el científico que no puede demostrar aprendizaje en un gatito
antes de cumplir éste sus diez días y el que puede demostrarlo cuando el
animalito tiene tres días de nacido, es, considero yo, la diferencia que existe
entre el investigador que se empeña en saber cuándo puede aprender el gatito
algo que el experimentador desea que aprenda y aquél que brega por descubrir
cuándo puede aprender el gatito algo que el gatito quiere aprender. (Leherman,
1971, p. 465)
Estos conceptos encontrado, acerca de la importancia del crecimiento y
desarrollo tienen sus orígenes en la controversia de natura y nurtura. Los psicólogos
conductistas tienden a recalcar la importancia de la experiencia pasada y del
aprendizaje; los psicobiólogos destacan el papel del crecimiento y el desarrollo
genéticamente controlado del organismo. Muchos estudiantes del desarrollo quisieran
hoy enterrar el problema de la natura y nurtura. Así, los organizadores de un importante
simposio acerca de la psicobiología del desarrollo (Tobach, Aronson, and Shaw, 1971)
esperaban evitar "la conceptualización de natura y nurtura, por ser una falsa dicotomía".
Se desanimaron sin embargo con "el problema" cuando se desató durante la
conferencia una polémica "acerca de la herencia y el ambiente, lo cual no se había programado".
La razón de que persista el problema de la natura y nurtura es simple.
Es quizá el más fundamental e importante de todos los interrogantes humanos.
Los filósofos y eruditos lo han debatido desde los albores de la historia. Constituye una
diferencia de marcada realidad. Si la conducta violenta y agresiva de los humanos es
primordialmente aprendida a través de la experiencia, puede controlarse por medio de
un aprendizaje adecuado. Si es primordialmente genética, el control social debe ser
completamente diferente. Los individuos genéticamente violentos deben ser aislados
(por ejemplo, en prisiones) de sus eventuales víctimas. Cualquier rehabilitación social
bien intencionada será inútil. La violencia no puede eliminarse de la raza humana sino
por medio de técnicas genéticas - por medio de apareamiento selectivo (eugenesia) o,
por medio de la ingeniería genética (alteración física directa de los genes, del plasma
germinal básico en sí mismo).
La enfermedad mental proporciona otra buena explicación al hecho de que no
haya todavía desaparecido la controversia acerca de la natura y la nurtura. Actualmente
se favorece el concepto de que muchas formas de neurosis, desde condiciones
benignas tales como el excesivo rubor hasta temores graves y persistentes que pueden
incapacitar totalmente a una persona, son primordialmente objeto de aprendizaje a
través de la experiencia. Presumiblemente pueden tratarse mediante la aplicación de
principios y técnicas de aprendizaje. Por otra parte, las psicosis graves se presentan
como ampliamente genéticas. El tratamiento y prevención de la esquizofrenia no
pueden realizarse únicamente por medio de terapias de aprendizaje. Deben utilizarse
métodos biológicos, bioquímicos y finalmente genéticos.
Muchos problemas fundamentales de psicología y psicobiología pueden
remontarse al campo de la natura y la nurtura en relación con el desarrollo humano.
Esto virtualmente se aplica a todos los procesos psicológicos complejos tales como la
percepción, la integración sensoriomotora, los procesos del pensamiento y aún el
lenguaje. Un concepto extremista presenta el cerebro del infante como una pizarra
limpia, una tabula rasa en que la experiencia escribe lo que será la mente humana. En
el extremo contrario está el concepto de que la mente humana del adulto viene
preprogramada en el cerebro del infante para desenvolverse y desarrollarse con el cree
el siento, independientemente de la experiencia. La verdad como toda verdad, se halla
en algún punto medio de los dos extremos. Exploraremos con mayor amplitud estos
problemas del desarrollo en los capítulos pertinentes.
La objeción principal a este problema de la natura y la nurtura es la que lo califica
de extremada simplificación. Ningún rasgo humano es completamente genético y
ninguno es tampoco fruto exclusivo de la experiencia. Los genes y el ambiente
interactúan por lo menos desde el momento en que el huevo es fecundado. Los
criminales violentos no son siempre violentos; los esquizofrénicos no andan siempre
desorientados. La vida es toda ella, una interacción continua entre el plasma germinal y
el mundo. La psicobiología moderna se interesa más por investigar todas las fuentes de
la conducta que por escoger entre la natura y la nurtura. El análisis, enfocado a la
heredabilidad de las características como lo practica la genética conductual contemporánea, proporciona una imagen más realista de la importancia relativa de las
influencias hereditarias y ambientales y de sus interacciones, en el crecimiento y
desarrollo de las habilidades, conducta y personalidad del hombre. Nos encontramos
sin embargo muy lejos todavía de entender la base genética aún de conductas tan
simples y fijas como el patrón de canto del grillo. No somos capaces todavía de
describir la cadena de fenómenos que van desde el gene hasta el canto del grillo y eso
para no mencionar la que va del gene a las conductas humanas complejas, como la
violencia, la esquizofrenia o la inteligencia.
RESUMEN
Los genes son las unidades estructurales de la herencia. Mediante la determinación de las estructuras de las proteínas producidas en los ribosomas, los genes
determinan las estructuras y funciones de un organismo. Los genes interactúan así
mismo con el ambiente. El genotipo de un organismo expresa su estructura genética
subyacente. El fenotipo es la expresión externa de la acción del gene, como resultado
de la interacción con el ambiente.
Las tres hipótesis formuladas por Mendel constituyen las leyes básicas de la
herencia: (1) la herencia se transmite por unidades independientes y heredables (los
genes); (2) cuando cada uno de los padres aporta la misma clase de unidad, los hijos
manifiestan así mismo esta característica, pero cuando cada padre aporta una clase
diferente de unidad, se forma una cría híbrida; y (3) la experiencia de un organismo no
afecta los genes.
El DNA es la sustancia fundamental de los genes. Se compone de desoxirribosa,
fosfato y cuatro bases: adenina, guanina, timina y citosina. Watson y Crick propusieron
el modelo de doble hélice para la estructura del DNA. La molécula está compuesta de
dos ramales, envueltos el uno sobre el otro. Las bases adhieren al sostén de cada
ramal y luego se ligan entre sí. Aunque las bases pueden presentarse en cualquier
secuencia a lo largo de un solo ramal, hay una relación constante entre los dos ramales
complementarios de tal manera que la adenina se liga siempre con la timina y la
guanina con la citosina. En dicha secuencia de las bases está contenido el código genético. La capacidad del DNA para reproducirse por sí mismo depende de las
combinaciones específicas de ligazón entre las bases.
El mecanismo de traducción del código genético en proteína envuelve RNA. El
RNA mensajero transmite el código del DNA al ribosoma. En el ribosoma, el RNA de
transferencia actúa para reunir los aminoácidos requeridos para la elaboración de las
proteínas codificadas por el DNA..
Los genes para un rasgo específico se presentan en lugares específicos de
determinados cromosomas. Cada par de cromosomas contiene lugares homólogos. Un
cigote se caracteriza como homocigótico si se hereda el mismo alelo en determinado
lugar de ambos cromosomas. Se dice que es heterocigótico cuando dos alelos
diferentes se hallan en lugares homólogos.
Varios procesos diferentes contribuyen a la variabilidad de la integración
genética. La complementación aleatoria durante la reproducción, la mutación, el
entrecruzamiento y la existencia de más de dos alelos en determinado lugar
cromosómico, sirven todos para aumentar la variabilidad de la integración genética.
Dicha variabilidad genética es definitiva para el desarrollo de especies nuevas y para la
supervivencia de una especie en un ambiente de mutación continua.
Si los genes no afectan directamente la conducta, sí sirven para regular la
producción de proteínas, las cuales son responsables de las actividades estructurales y
enzimáticas de un organismo. La primera preocupación de los científicos que trabajan
en el campo de la genética conductual es la de la interacción entre los genes y el
ambiente. Estos científicos intentan cuantificar la cantidad de variabilidad observada en
un rasgo dentro de una población, como resultante de las diferencias genéticas entre
los individuos y la cantidad proveniente de las diferencias ambientales. Las conductas
son en su mayoría poligénicas; dependen de muchos lugares cromosomáticos, siendo
la contribución de cada, gene pequeña y acumulativa.
Con la utilización de animales se han realizado muchos estudios en situaciones
de laboratorio donde el ambiente se mantiene relativamente constante. De esta manera
es posible practicar la selección artificial y determinar los efectos de la estructura
genética en diversas conductas. Los experimentos de apareamiento selectivo han
demostrado que es posible hacer variar muchos rasgos conductuales mediante la
manipulación genética. Se han establecido así mismo comparaciones entre familias o
razas de animales.
Además de las investigaciones experimentales de los efectos de la manipulación
genética en la conducta animal, buena paste de la investigación productiva se ha
ocupado de las bases genéticas de la deficiencia mental acentuada. La fenilquetonuria,
la idiocia amaurática infantil, la idiocia amaurática juvenil y la corea de Huntington
constituyen anormalidades que implican un solo lugar genético. La fenilquetonuria, por
ejemplo, se debe a la herencia de un doble gene recesivo que causa una deficiencia en
la producción de una sustancia que convierte la fenilalanina en tirosina. Los defectos de
la complementación cromosómica producen así mismo deficiencias mentales. Quien
tiene el síndrome de Down por ejemplo, porta 47 cromosomas en lugar de los 46
ordinarios y sufre en consecuencia un grave retardo mental. Las anormalidades en los
números y clases de cromosomas sexuales afectan también la estructura y
personalidad del hombre. El síndrome de Klinefelter, el de Turner y el síndrome XYY se
consideran como resultados de anormalidades en los cromosomas sexuales.
Las características poligénicas o sean las producidas por acciones de más de un
lugar genético, son de importancia en campos tales como el de la esquizofrenia y la
inteligencia. Las características poligénicas se han sometido a estudio mediante la
determinación del grado de relación, en medidas cuantitativas de ejecución, entre
parientes y no parientes. Las comparaciones de gemelos idénticos MZ y fraternos DZ
con individuos libres de parentesco han sido de gran ayuda en el estudio del grado de
heredabilidad de diversos rasgos. La evidencia actual indica que la esquizofrenia es de
carácter genético. La inteligencia medida por las pruebas típicas de CI, parece determinarse también en forma significativa por factores genéticos. Sin embargo, factores
ambientales como la experiencia cultural, el aprendizaje y la etapa de maduración,
afectan todos la ejecución de pruebas de CI.
Aunque el ambiente desempeña un papel importante después del nacimiento del
organismo, el crecimiento y el desarrollo físico permanecen bajo un fuerte control
genético desde la fecundación del huevo hasta la muerte del organismo. El desarrollo
embrionario del sistema nervioso ilustra la interacción de la acción genética y el
ambiente en el desarrollo de la estructura y la conducta. Las células del tejido que se
convierte en sistema nervioso son originalmente similares a todas las demás células del
embrión. Cuando se forman las tres capas germinales (ectodermo, mesodermo y
endodermo) desarrolla así mismo el notocordio. Este determina la diferenciación de las
células ectodérmicas en tejido nervioso por un proceso denominado inducción, en el
cual el desarrollo de un grupo de células actúa para especificar el desarrollo de otro
grupo de células por medio de su interacción.
En las primeras etapas del desarrollo cerebral de los vertebrados se forma cierto
número de estructuras. Cuando el ectodermo superior entra en contacto con el
notocordio, se desarrolla la placa nerviosa a lo largo de la superficie superior. Con la
elevación de los bordes de la placa nerviosa, se forma el tubo nervioso y se constituyen
tres capas de células. Al cerrarse el tubo nervioso, se desarrollan las tres regiones
cerebrales principales (prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo). El prosencéfalo se
desarrolla formando la corteza cerebral y otras regiones cerebrales superiores. El
mesencéfalo permanece sin dividirse y el romboencéfalo se desarrolla formando el
cerebelo y el tallo cerebral. Mediante el crecimiento diferencial en estas tres regiones,
adquiere el cerebro su forma adulta.
A través de todo el sistema nervioso ocurre también una diferenciación
acelerada. Se constituyen los núcleos cerebrales empiezan los tractos de fibras a
conectar los núcleos, de las células de la cresta nerviosa se forman los ganglios
espinales y del tejido cerebral se forma el ojo. Gran parte de tal diferenciación parece
ser autocontrolada. Sin embargo, una vez establecido el patrón básico del sistema
nervioso, adquiere mayor importancia su periferia. Es interesante anotar que cuando la
periferia comienza a afectar el desarrollo nervioso, se hacen también funcionales los
órganos periféricos.
Las influencias hormonales en el desarrollo cerebral y conductual son de suma
importancia. Se ha demostrado que una cantidad excesiva de tiroxina estimula de
manera anormal la primera maduración de algunas áreas nerviosas y numerosos
reflejos. Una cantidad reducida de tiroxina tiene un efecto negativo en el desarrollo
cerebral y conductual. El desarrollo normal depende del suministro adecuado de tiroxina
durante un período decisivo del desarrollo. Si la hormona está ausente durante tal
período, no pueden remediarse las deficiencias en época posterior.
Una de las perennes controversias en neuropsicología es la de natura versus
nurtura. Desde el punto de vista de la nurtura en su forma extremada, el cerebro del
infante es una tabula rasa en que la experiencia construye la mente humana. Desde el
extremo contrario arguyen los partidarios de la natura que la mente adulta de los
humanos está preprogramada en el cerebro del infante para desarrollarse con el
crecimiento, en forma independiente de la experiencia. El rígido contraste de estos dos
conceptos constituye una simplificación exagerada, dado que ningún rasgo humano es
completamente genético o producto exclusivo de la experiencia. Los genes y el
ambiente interactúan desde el momento de la concepción.
Unidad 4
•
Periodo Prenatal
Es bien sabido que la fertilización o fecundación ocurre cuando un óvulo y un
esperma se combinan. Pero lo que no se sabe tan bien es que nuestros conocimientos
sobre el mecanismo de la concepción son relativamente recientes. Los antiguos griegos
sabían muy bien que el coito estaba relacionado con la producción de la prole, pero no
sabían que existían los óvulos y los espermatozoides. Se creía que el varón implantaba
"la semilla de la vida" en la mujer, la cual servía solamente de depósito de alimento para
el organismo en crecimiento. En el siglo XVII, un científico holandés, Regnier De Graaf,
descubrió que la mujer producía un óvulo. Poco después, otro científico holandés, van
Leeúwenhoek, descubrió el esperma. A pesar del descubrimiento de las dos células
humanas germinales o gametos, la teoría de la fertilización siguió siendo muy parecida
a la de los antiguos griegos. No fue sino hasta el siglo XIX cuando se determinó finalmente que la unión entre el óvulo y el esperma era esencial para la creación de un
nuevo individuo.
BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN
Mitosis y meiosis de las células
Todas las células del cuerpo proceden de la combinación del esperma y del
óvulo (cigoto), mediante un proceso de división de las células llamado mitosis. Cada
cigoto contiene cromosomas. Estos a su vez, están compuestos de genes, los cuales
son el material genético que pasa de una generación a otra. La mitosis de las células,
da por resultado una copia idéntica del cigoto original. Esto se verifica mediante una
serie de etapas:
1 Los cromosomas se duplican, formando "cromosomas dobles" o un conjunto
pareado de cromosomas.
2 Los cromosomas dobles se alinean horizontalmente a lo largo de la línea
ecuatorial de la célula.
3 Los miembros de cada conjunto pareado se separan y se alejan del centro
hacia los extremos opuestos de la célula.
4 La célula empieza a estrecharse por la mitad y a formar dos células.
5 La membrana nuclear circunvala y encierra a cada una de las células que
están completamente separadas, de manera que cada célula "nueva"
contiene ahora un grupo idéntico de cromosomas.
Los genes consisten dé ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonu-cléico
(RNA) y proteína. El DNA, qué sé encuentra en el núcleo dé la célula, es el mecanismo
central de control que regula la producción dé proteínas. Una de sus misiones es
producir RNA en el núcleo de la célula. Se producen dos formas dé RNA: RNA
mensajero y RNA de transferencia. El RNA mensajero deja el núcleo y se dirige a un
ribosoma qué está situado en el citoplasma qué rodea al núcleo. El mensaje que lleva
contiene el calendario apropiado para que los aminoácidos se reúnan y produzcan
proteínas. El RNA dé transferencia tiene él oficio de trasladar a los aminoácidos al lugar
del mensaje. Cada RNA de transferencia lleva solamente un aminoácido específico al
mensaje. Cuando un RNA dé transferencia con un aminoácido se encuentra con un
RNA mensajero en el ribosoma, entonces empieza la producción dé proteína. Hay que
tener en cuenta que él DNA sirve de regulador mediante el cual los aminoácidos sé
eslabonan para producir proteínas. Como estas substancias y su actividad sé derivan
dé los cromosomas, se ve claramente qué la clave genética del individuo está
íntimamente vinculada con la composición dé DNA, RNA y proteína de los
cromosomas.
En él ser humano normal, cada célula es diploide, lo cual significa qué contiene
pares dé cromosomas -23 pares, o un total de 46 cromosomas. Uno dé los pares
determina el sexo de la prole, mientras qué los 22 pares restantes desempeñan otras
funciones que no tienen nada que ver con la determinación del sexo. Cada uno de los
progenitores aporta 50% de cromosomas al nuevo organismo. Pero, ¿cómo es esto
posible? Vimos qué en la mitosis dé las células el cigoto se divide para crear dos
células "hijas", cada una dé las cuales contiene una ración completa de cromosomas.
Evidentemente, se requiere otro tipo dé división celular para producir células qué
contengan un haploide, o la mitad del número completo de cromosomas.
Esté tipo de división celular se llana meiosis. En la división meiótica de la célula,
los cromosomas se aparean y se juntan en un punto llamado sinapsis. Cada gen de un
cromosoma se aparea con su gen correspondiente del otro cromosoma. Durante la
meiosis se verifican dos fenómenos que garantizan efectivamente que el nuevo
individuo sea genéticamente único. Uno de los fenómenos, el sobrecruzamiento, ocurre
cuando los cromosomas se aparcan. El otro la segregación, se verifica cuando los
cromosomas empiezan a separarse. Al sobre cruzarse, parte de los genes que están
ensartados en un cromosoma se intercambian con genes que están ensartados en otro
cromosoma (véase fig. 2-1). En la segregación, los cromosomas se separan,
Fig. 2-1. "Sobrecruzamiento". Durante la formación de los gametos masculinos y
femeninos, los cromosomas se entrelazan. Cuando los cromosomas se desprenden, las
secciones de los dos cromosomas se intercambian. El sobrecruzamiento es uno de los
factores que aseguran la exclusividad genotípica para todos los individuos, con
excepción de los gemelos idénticos.
La segregación quiere decir que el movimiento hacia los polos es al azar. Por lo
tanto, por lo menos tres factores aseguran la individualidad genética: (1) la clave
genética única sobre los cromosomas seleccionada de alguna parte del material
genético parental; (2) el sobrecruzamiento mediante el cual el material genético en los
cromosomas se reorganiza por sí mismo; y (3) la segregación, mediante la cual los
cromosomas se mueven al azar de un polo de la célula que se está dividiendo al otro.
El proceso mediante el cual se forma el esperma y los óvulos se llama
gametogénesis o gametogenia. A la gametogénesis del esperma se llama espermatogénesis, mientras que a la de los óvulos se le llama ovogénesis. Durante la
mitosis de la célula en los testículos, se separan ciertas células (espermatogonias). La
espermatogénesis se refiere al proceso de división de la célula mediante la cual las
espermatogonias se convierten en espermatozoides, o esperma, un proceso que
requiere aproximadamente dos meses y medio para completarse. El espermatocito
primario todavía contiene el número diploide de cromosomas. Una meiosis ulterior de la
célula produce dos espermatocitos secundarios, cada uno con un número haploide de
cromosomas; es decir, cada una contiene 22 autosomas (cromosomas que no tienen
nada que ver con el sexo) más un cromosoma X o Y determinante del sexo.
La ovogénesis tiene lugar en el ovario. A partir aproximadamente de la sexta
semana prenatal en el feto femenino, se forman pequeños grupos de células (folículos
primarios) mediante la mitosis de la célula. Los folículos primarios contienen los
gametos femeninos u ovogonias. Durante el resto del desarrollo prenatal, la ovogénesis
sigue adelante solamente hasta la formación de ovocitos. En este punto se detiene la
meiosis de la célula, y vuelve de nuevo solamente cuando se presenta la ovulación a
partir de la pubertad. Inmediatamente antes de la ovulación el ovocito primario completa
su división, produciendo dos células hijas. el ovocito secundario y el cuerpo polar
En este momento, la ovogénesis difiere de la espermatogénesis. Mientras que
cada espermatocito secundario en definitiva produce dos células espermas, cada
ovocito secundario produce solamente un óvulo. Los cuerpos polares se desintegran en
el transcurso del proceso. El ovocito secundario continúa con su meiosis de la célula
hasta que se completa el óvulo momentos antes de la fertilización. Es, mediante este
proceso que un óvulo haploide se encuentra con un esperma haploide y se crea un
nuevo individuo diploide.
El sexo del individuo lo determina el cromosoma que se adhiere a los 22
autosomas. Los cromosomas diploides maternos que determinan el sexo son idénticos
(XX), mientras que los cromosomas diploides paternos que determinan el sexo son
diferentes (XY). Las letras X y Y son símbolos estándar para designar a los
cromosomas que determinan el sexo porque efectivamente tienen una apariciencia muy
semejante a la de los otros cromosomas. (El cromosoma X se parece materialmente a
la letra X; el cromosoma Y, sin embargo, parece más bien una V que una Y). Los
espermatozoides X o Y masculinos que quedan después de la meiosis de la célula
determinan finalmente el sexo de la nueva prole; es decir, el sexo del producto lo determina el padre. Un cromosoma X del padre y un cromosoma X de la madre producen un
producto femenino, mientras que un cromosoma Y del padre y un cromosomas X de la
madre producen un producto masculino.
Fenotipo y genotipo
Los cromosomas contienen las unidades genéticas de la herencia. Estas
estructuras son los genes, que existen en dos formas o alelomorfos. Los genes
determinan el genotipo o la composición fundamental hereditaria del individuo. El
genotipo se deduce porque no se puede observar. Por otra parte, el genotipo
ciertamente contribuye para el fenotipo o características observables del organismo. Un
principio fundamental de la genética del comportamiento es que cada organismo
individual es un organismo único, distinto de los demás, excepto los gemelos idénticos.
Recordemos que está exclusividad esta asegurada por procesos tales como el
sobrecruzamiento y la segregación. Los fenotipos son el resultado de la interacción del
genotipo con el ambiente del organismo. En otras palabras, la herencia y el ambiente
interactúan para producir las características que se observan en el organismo,
incluyendo el comportamiento.
En algunos casos el fenotipo refleja características dominantes, mientras que en
otros casos refleja características recesivas. Los conceptos de dominante y recesivo se
derivan de la acción de los alelomorfos. Si D representa un alelomorfo de un gen y r
otro alelomorfo del mismo gen, tendremos cuatro combinaciones posibles de los dos
alelomorfos del gen: DD, Dr, rD y rr. Cualquiera que sea la combinación que resulte,
recordemos que un alelomorfo procede del esperma (haploide) y uno procede del óvulo
(haploide), de suerte que el par final de alelomorfos recibido de los dos padres contiene
una de las cuatro combinaciones posibles, dependiendo de cuál se recibió de cada uno
de los progenitores. Si el fenotipo Dr o rD del individuo es igual que DD, se dice que el
carácter D es dominante. Si el fenotipo del individuo expresa rr, se dice que el rasgo es
recesivo. El color de los ojos es un ejemplo claro de características dominantes y
recesivas. Los ojos pardos son dominantes, los ojos azules son recesivos. Así, cuando
B (ojos pardos) y b (ojos azules) se combinan (BB, Bb, bB, bb), las combinaciones Bb y
bB se asemejan a BB, y no a bb. Es decir, se puede esperar que tres de cuatro niños
tendrán ojos pardos. Siempre que un B (dominante) esté presente, sus características
se manifestarán en el fenotipo. Si ambos progenitores reflejan fenotípicamente
características recesivas (es decir, si los dos tienen ojos azules), es de suponerse que
toda la prole tendrá ojos azules. Si uno de los progenitores tiene ojos azules (bb) y el
otro tiene ojos pardos (Bb), dos de los niños pueden tener ojos azules, y dos pueden
tener ojos pardos. Nótese que hemos expresado la probabilidad de que resulten ojos de
un determinado color. Insistimos en esto porque la probabilidad de cada uno de los
niños de tener un determinado color de ojos es independiente de la probabilidad de otro
niño de tener el mismo color de ojos. Por consiguiente, no podemos afirmar con certeza
que tres de cada cuatro niños tendrán un cierto color de ojos, sólo que es probable que
tengan un cierto color. En realidad debido a la variabilidad genética, algunos de los
niños pueden inclusive tener ojos verdes u ojos grises.
Vulnerabilidad biológica
Por alguna razón que todavía ignoramos, se concibe un número mayor de
productos masculinos que femeninos (Rhodes, 1965): aproximadamente 120-150
varones por cada 100 mujeres. Una posible explicación es que los espermas Y son más
ligeros y más rápidos que los espermas X, con la cual aumenta la probabilidad de que
el esperma Y llegue primero al óvulo. Sin embargo, al final del período prenatal, la
proporción se reduce a aproximadamente 105 ó 100. Además, las estadísticas de
mortalidad muestran que mueren más varones que mujeres en cada edad que se haya
estudiado durante los primeros 20 años de vida. Todo esto demuestra con toda claridad
que los varones son más vulnerables biológicamente que las mujeres.
La vulnerabilidad biológica se refiere al grado de mortalidad o de enfermedad
asociado con la tolerancia de un organismo con respecto a la presión biológica o
ambiental. Mayor mortalidad, morbilidad más frecuente o ambas en los varones esta
asociada con muchos factores, incluyendo la susceptibilidad a las enfermedades
infecciosas; infecciones cardiovasculares, renales y gastrointestinales; malformaciones
congénitas; anormalidades cromosómicas; incompatibilidad de la sangre; y eclampsia
(Allen y Diamond, 1954; Rhodes, 1965).
Anomalías cromosómicas ligadas al sexo: En muchos casos el defecto se puede
deber a genes defectuosos en los cromosomas que determinan el sexo. Ejemplos
comunes de este tipo de defectos cromosómicos son
Recordemos que los complementos normales de cromosomas para varones y
mujeres son XY y XX, respectivamente. Algunas veces ocurren adiciones o
substracciones. En el síndrome de Turner la mujer tiene sólo 45 cromosomas (le falta
un cromosoma X). Las personas que padecen este mal carecen fenotípicamente de
características sexuales secundarias, son de estatura baja, y tienen ovarios
subdesarrollados. El síndrome de Klinefelter caracteriza a los varones fenotípicos
(XXY). Estas personas tienen glándulas sexuales, masculinas o femeninas, subdesarrolladas, glándulas mamarias crecidas y con frecuencia son retrasados mentales.
Anomalías autosómicas: No todas las anomalías cromosómicas afectan a los
cromosomas determinantes del sexo. En la fenilcetonuria (FCU) al individuo le falta una
enzima que es necesaria para convertir la fenilalanina (una proteína que se encuentra
en la leche) en ácido fenilpirúvico. Se forma una sustancia tóxica debido a un
metabolismo incompleto en la sangre, y el desenlace inevitable es el retraso mental, a
menos que se trate el padecimiento. En la actualidad, a todos los recién nacidos se, les
hace la prueba sistemática de la FCU ya sea mediante análisis de sangre o la prueba
del papel tornasol a la orina. El tratamiento implica colocar al lactante con dieta
especial. Este tratamiento es un excelente ejemplo de cómo una intervención ambiental
puede neutralizar un defecto genéticamente programado.
Una de las anomalías que ocurren con mayor frecuencia es el Síndrome de
Down, una de cuyas formas se conoce con el nombre de trisomía 21 (el nombre popular
de esta anomalía es mongolismo). El niño con Down tiene 47 cromosomas (el sobrante
se añade al par 21 de los cromosomas, de ahí trisomía 21), es típicamente un retardado
mental, y se le identifica fenotípicamente por la apariencia muy poco usual del cráneo,
la cara, la lengua, los ojos, las manos, los pies y el cuello.
Cuando aparecen en el cigoto menos de 44 autosomas, la enfermedad se
conoce con el hombre de monosomía, una enfermedad siempre mortal.
Las anomalías cromosómicas se deben a diversas causas, incluyendo la
nodisyunción, la translocación, la deleción e inversión. La nodisyunción resulta cuando
los cromosomas no logran separarse durante la meiosis de la célula. Por lo tanto, un
gameto tiene los dos cromosomas, mientras que el otro no tiene ninguno. En la
translocación, una parte de uno de los cromosomas se adhiere a otro cromosoma. Se
cree que el síndrome de Down lo causa la nodisyunción o la translocación. En éste
último caso, el cromosoma 21 se "engancha" al cromosoma 15 o viaja montado sobre
él. El portador tiene los 23 pares normales pero están mal ordenados. Si el miembro del
par 15 (con el 21 enganchado a él) y los 21 libres restantes se dan a un compañero que
también ofrece un 21, entonces la prole tendrá tres cromosomas número 21 en lugar de
los dos normales. Algunas veces una parte de un cromosoma desaparece durante la
división de la célula, mientras que otras veces ocurre una inversión de las partes de
algún cromosoma.
Uno de los aspectos más interesantes de la sexualidad humana es el grado en
que "la naturaleza" se ha esforzado por proporcionar condiciones óptimas para la unión
del esperma y del óvulo. Por ejemplo, la ovulación (desprendimiento del óvulo del
ovario y entrada en la trompa de Falopio) ocurre en un momento relativamente
predecible durante el transcurso de cada ciclo menstrual. El tiempo que pasa entre el
desprendimiento del óvulo y su descenso a la trompa de Falopio es aproximadamente
de seis horas. El esperma puede vivir entre 12 y 36 horas. Por consiguiente el
embarazo puede ocurrir inclusive cuando el coito precede a la ovulación. Además, la
naturaleza ha proporcionado obstáculos casi insuperables contra la probabilidad de que
el óvulo se pueda escapa: de la fertilización.
El óvulo es una de las células más grandes en el cuerpo humano. ?e un tamaño
aproximado de 0.14 de mm de diámetro (Correr, 1944). Para buscar este blanco, se
descargan de 200 a 500 millones de espermas en cada eyaculación de fluido seminal.
El número de células de esperma que se descargan está en función de la cantidad de
fluido seminal que se emite. Esta cantidad fluctúa entre 2.5 y 5 ml, con
aproximadamente 100 millones de esperma por cada ml. Varios miles de estos
espermas llegarán a cruzar efectivamente la barrera cervical y buscaran literalmente el
óvulo. Sin embargo, solamente un esperma, de entre toda esta abundancia, podrá
penetrar al óvulo para llevar a cabo la fertilización. Si la fertilización se verifica
efectivamente, el óvulo continúa su viaje de tres o cuatro días por la trompa de Falopio,
hasta incrustarse finalmente en la pared uterina. Si no se verifica la fertilización, la
mayor parte de la cubierta uterina es expulsada con sangre durante la menstruación.
ETAPAS DEL DESARROLLO PRENATAL
Los nueve meses de la gestación normal se dividen típicamente en tres etapas:
el período del óvulo, el período del embrión y el período del feto.
Período del óvulo (desde la concepción hasta la segunda semana prenatal)
Durante el período del óvulo, el cigoto fecundado hace su descenso
de tres a cuatro días por la trompa de Falopio y entra en el útero. Ahora
el cigoto existe como un blastocisto que se mueve con toda libertad para
todos lados. Empieza la mitosis de la célula, y los cromosomas se duplican y se
separan, una y otra vez. La principal tarea de desarrollo de este período es la
implantación del blastocisto en la pared uterina, un acontecimiento que ocurre
aproximadamente entre 24 y 36 horas después de la entrada en el útero. Una vez
implantado en la pared del útero, la sangre materna circunda totalmente al blastocisto.
El trofoblasto, o tejido exterior del blastocisto, forma dos partes. Una parte se convierte
en material nutritivo para el embrión, mientras que la otra se convierte en placenta y el
cordón umbilical. Habiéndose incrustado en la membrana del útero, el organismo está
ahora relativamente seguro dentro del ambiente uterino, y ya se satisfacen las
condiciones para el crecimiento placentario y la inserción del cordón umbilical.
Período del embrión (de la segunda a la octava semana prenatal)
El período del embrión se caracteriza por la diferenciación continua del cigoto
hasta formar tres capas: el ectodermo, el mesodermo y el endodermo. Del ectodermo
emergerá finalmente el sistema nervioso, la piel y glándulas de la piel, el pelo y las
uñas. Del mesodermo procederán la musculatura, el esqueleto, los sistemas circulatorio
y excretorio, así como algunas porciones del sistema reproductivo. Del endodermo sale
la mucosa del sistema digestivo, las trompas de Eustaquio, la tráquea, los bronquios,
los órganos vitales y glándulas, así como otras partes del sistema reproductivo. Además
de establecer la diferenciación de las capas, en el período embrionario señala el tiempo
cuando se desarrolla la placenta y se forma la inserción umbilical (25 a 50 cm) entre la
placenta y el embrión. Aproximadamente entre el decimoctavo y vigésimo primer día se
empieza a formar el corazón, y para el final de la tercera semana prenatal ya se puede
percibir un leve latido cardiaco. El saco y el líquido amniótico rodean al organismo para
protegerlo contra el daño físico. La característica crítica de este período es la
histogénesis, es decir, la diferenciación de las partes. Es precisamente durante este
período cuando las intrusiones ambientales en el proceso del desarrollo pueden
producir un daño particularmente grave y permanente al organismo.
Período del feto (desde los dos meses hasta el final)
El período del feto se caracteriza por el desarrollo continuo y el crecimiento de
los sistemas básicos y por el reemplazo del cartílago por células óseas. La
característica más importante de desarrollo es la morfogénesis u organización de las
estructuras en desarrollo. El período comprende un vínculo muy crítico en el desarrollo
prenatal: el punto de viabilidad. Este se refiere al tiempo, por lo general, 26 semanas de
gestación, después del cual el feto tiene una probabilidad razonable de sobrevivir si
naciera. Aunque, por lo general, se mide por semanas de gestación (las cuales
inclusive en la actualidad son difíciles de determinar con precisión), el punto de
viabilidad puede establecerse con mayor precisión tomando en cuenta factores tales
como el peso al nacer y la longitud del feto. Con base en estudios de miles de niños
nacidos en un hospital de Moscú, Makeyeva (1959) sugiere que 1,000 gramos de peso
al nacer y por lo menos 35 centímetros de longitud, constituyen los límites mínimos para
fundar la probabilidad de que sobreviva un prematuro. En cualquier caso, la vigésima
sexta semana todos los sistemas principales ya están desarrollados, y los meses
restantes se dedican al crecimiento y fortalecimiento continuo del feto como preparación
para la entrada que habrá de hacer a un ambiente definitivamente muy distinto del
medio prenatal.
FACTORES QUE DETERIORAN EL AMBIENTE PRENATAL
Hemos visto cómo diversas anomalías cromosómicas afectan al organismo en
desarrollo. Pero además de las anomalías cromosómicas, hay otros muchos factores
ambientales que pueden degradar al organismo prenatal y frustrar sus oportunidades
de desarrollo normal. Con frecuencia es muy difícil aislar al agente activo específico que
puede viciar el ambiente prenatal. Una de las razones de esto es el grado de
interacción que existe entre el feto y la madre. No obstante, una vasta literatura señala
con diversos grados de certeza, a varias categorías significativas de insultos que
degradan el ambiente fetal. Veamos algunas de estas categorías.
Desnutrición
Prácticamente todo el mundo está consciente de la importancia que tiene la
nutrición para nuestra vida. Además, probablemente todos nosotros hemos visto
ejemplos de niños, ya sea en Biafra, en la América rural o citadina o en muchas otras
partes del mundo, que sufren espantosamente de una falta intensa de alimento. Más
aún, algunos "expertos" creen que la desnutrición bien puede ser el más importante de
todos los factores ambientales que afectan negativamente el desarrollo prenatal.
¿Qué se entiende por desnutrición? Algunos investigadores distinguen dos
clases de desnutrición (Hurlock, 1964). Una de estas, el hambre cualitativa se refiere a
la cantidad inadecuada de vitaminas, aminoácidos, etc., esenciales para el crecimiento
y desarrollo normales. La otra, el hambre cuantitativa, se refiere a la cantidad
insuficiente de alimento, pero que satisface los requisitos mínimos de vitaminas y de
otros elementos nutritivos. Otros investigadores distinguen tres niveles o grados de
desnutrición (Gómez y otros, 1956). La desnutrición de primer grado connota pesos
corporales de 76 a 90% del que tiene un lactante normal de peso promedio. La
desnutrición de segundo y tercer grados connotan un peso corporal de 62-75% y menor
de 61% respectivamente, con respecto a las normas establecidas. Naeye (1970)
defiende la opinión de que no toda desnutrición depende directamente de la cantidad de
alimento que se consume. Por ejemplo, algunos desordenes, clínicos relacionados con
la desnutrición incluyen en la madre, desórdenes placentarios y uterinos, nacimientos
múltiples y alimentaciones inadecuadas que tiene su origen en la pobreza.
Se ha visto que la desnutrición cualitativa está asociada con el nacimiento
prematuro, con la longitud y peso anormales del recién nacido, y con la desnutrición
fetal que se manifiesta en niños que son demasiado pequeños para su edad
gestacional (Antonov, 1947; Gruenwald, 1970). También se ha logrado vincular la tasa
lenta de crecimiento intrauterino con una mortalidad más elevada y con una mayor
susceptibilidad en relación a la morbilidad (Drillien, 1970).
En general, una desnutrición grave parece tener efectos degradantes directos
sobre el encéfalo y el sistema nervioso en desarrollo. En una serie de experimentos con
niños africanos mal nutridos, los resultados indicaron que la desnutrición que sufrían
durante los dos primeros años de vida producía un menor perímetro cefálico, reducción
en el tamaño del encéfalo, anormalidades en la actividad de las ondas encefálicas y
deterioro en el sistema visual (Stock y Smythe, 1968). Al estudiar los efectos de la
desnutrición sobre los encéfalos en desarrollo de nueve lactantes chilenos que murieron
por inanición, Winick y Rosso (1969) encontraron un menor peso encefálico y
anormalidades en la composición de proteínas, RNA y DNA del encéfalo. Una hipótesis
es que la desnutrición ejerce su influjo más degradante sobre el organismo
precisamente durante el último trimestre del embarazo y durante los primeros años
postnatales (Dobbing, 1970), cuando el encéfalo está en su período de más rápido
crecimiento.
En general, las deficiencias nutricionales se han traducido en deficiencia mental,
inestabilidad nerviosa, parálisis cerebral, falta de peso al nacer, la longitud deficiente al
nacer, raquitismo, debilidad física generalizada y muerte. .
Enfermedades infecciosas
Las enfermedades infecciosas constituyen un peligro potencial para el feto en
desarrollo. Esto es especialmente verdadero durante el primer trimestre del desarrollo
prenatal. Casi todos hemos oído decir que la rubéola puede ser peligrosa durante los
primeros meses prenatales. No hay que despreciar estos datos. Se calcula que fueron
centenares los lactantes que nacieron en el estado de Michigan durante la epidemia de
rubéola de 1964-1965 que fueron gravemente afectados por el insulto prenatal. Por
ejemplo, se registró una de las frecuencias más elevadas de hidrocefalia durante dicho
brote. Otras enfermedades infecciosas que se sabe que tienen efectos degradantes
incluyen las enfermedades venéreas: sífilis y gonorrea- y la poliomielitis. Las
enfermedades infecciosas han estado asociadas con una frecuencia elevada de
muertes al nacer, abortos, ceguera, deficiencia mental, sordera, microcefalia y la
sordomudez.
Incompatibilidad sanguínea
Hay razones muy sólidas para exigir que los futuros esposos se sometan a una
prueba de sangre antes del matrimonio. El proteger a la propia prole descubriendo y
curando alguna infección venérea es mucho más importante que cualquier bochorno
temporal que pueda uno sufrir. Además de identificar las infecciones venéreas o de
cualquier otro tipo, las pruebas de sangre suelen poner en alerta a los padres y a los
parteros acerca de ciertos desórdenes sanguíneos que tal vez requieran después un
cuidado especial prenatal o postnatal.
Uno de estos desórdenes, la eritroblastosis fetal, lo causa el factor Rh, llamado
así por los monos Rhesus que se usaron en la investigación que aisló la
incompatibilidad de la sangre. Todas las personas son Rh-positivas o Rh-negativas:
aproximadamente 85% de los caucásicos, 93% de los negros, y casi todos los
orientales, son Rh-positivos. Por consiguiente estas personas tienen un antígeno de los
eritrocitos determinado genéticamente (el antígeno Rh, o factor rhesus), el cual, cuando
es compatible con el feto, no causa problema alguno. Sin embargo, cuando el factor Rh
fetal y el factor Rh materno difieren, surgen muchas dificultades. El antígeno Rh es en
realidad un grupo de seis antígenos -C. D, E, e, d, e- y es el factor D el que lleva a la
clasificación de Rh+ o Rh-. Si la combinación de alelomorfos contiene un antígeno D, la
designación Rh será positiva, pero si la combinación de alelomorfos contiene una d, la
designación Rh será negativa. Cuando una madre Rh-negativa tiene un feto Rhpositivo, la mezcla de sus sangres produce anticuerpos contra el antígeno Rh del feto,
los cuales pasan el filtro placentario y provocan destrucción de los eritrocitos del feto.
Por el contrario, la sangre fetal mezclada con la sangre de la madre causará
sensibilización por el antígeno fetal Rh en su sistema sanguíneo. Si no se corrige, este
trastorno conducirá a problemas todavía mayores en el siguiente embarazo.
Afortunadamente, la incompatibilidad Rh puede tratarse. Para los lactantes, se pueden
hacer transfusiones de intercambio de la sangre del feto in útero, eliminando de esta
manera la incompatibilidad entre los factores Rh fetal y materno. En el caso de las
madres, la inmunización con inmunoglobulina Rh dos a tres días después del parto
evitará la formación de los anticuerpos Rh. Una vez inmunizada, la sangre materna deja
de ser un problema para el siguiente embarazo. Sin embargo, si la situación no se
resuelve, el feto puede ser prematuro, puede abortarse o nacer muerto (Stevenson,
1973).
Medicamentos
Debido al uso cada vez más extenso de medicamentos en nuestra cultura,
deberá ponerse mucha atención a los efectos posiblemente nocivos que puedan tener
en el organismo en desarrollo. La tragedia de la talidomida a principios de la década de
los 60s es un ejemplo doloroso del camino menos indicado para descubrir los efectos
nocivos de las drogas. Muchas embarazadas, principalmente en Alemania, que estaban
tomando este tranquilizador, produjeron una prole con diversas deformidades físicas
(por ejemplo, desarrollo incompleto de los brazos, de las piernas o de ambas extremidades). El sufrimiento físico y emocional que causa este tranquilizador particular justifica
el que se prevenga a todos contra el uso de este medicamento durante el embarazo.
Se ha descubierto que los narcóticos atraviesan fácilmente la placenta. Taussig
(1962) encontró que los barbitúricos causan sufrimiento fetal. El organismo del recién
nacido ciertamente no está preparado para combatir el sufrimiento de la abstinencia de
la heroína adquirida en el útero. Se ha encontrado que muchos agentes que se usan
como anestésicos y analgésicos atraviesan la placenta y entran en la corriente
sanguínea del feto. Aun cuando hay ciertas pruebas de que el LSD suele causar una
alteración estructural en los leucocitos de la sangre, los estudios de los efectos de la
heroína y drogas derivadas sobre el feto todavía no son definitivos en la actualidad.
No deberá sorprender que la nicotina, una droga extremadamente tóxica, puede
resultar nociva para el feto. Ya en 1938 se encontró que fumar acelera el ritmo cardiaco
del feto (Sontag y Richards, 1938). En un estudio, a fumadoras empedernidas se les
privó de cigarrillos por un período de 24 horas. Luego se les ofreció a las embarazadas
un cigarrillo. Inclusive antes de que la embarazada llegara a encender el cigarrillo, el
ritmo cardiaco del feto se aceleraba, sugiriendo que la respuesta emocional y hormonal
condicionada de la mujer influía sobre el feto (Lieberman, 1963). Se ha ligado la
prematuridad al grado de tabaquismo durante el embarazo, las fumadoras más
inveteradas tienen la máxima frecuencia de prematuros o de productos de bajo peso
(Simson, 1949).
Los estudios han demostrado que las embarazadas ingieren de tres a diez
medicamentos diferentes durante el curso del embarazo, incluyendo substancias
aparentemente inocuas como la aspirina (Bowes, 1970). Por desgracia, las
embarazadas ingieren muchos medicamentos cuyos posibles efectos en el feto nunca
se han estudiado. El consejo más seguro que se puede dar, es que se tenga un
cuidado muy especial al tomar todas estas drogas durante el embarazo.
Radiación
Varios estudios llevados a cabo en las ciudades de Hiroshima y Nagasaki han
puesto de manifiesto los efectos horrendos que tiene la extrema radiación atómica. En
Hiroshima, la radiación estuvo asociada con mortinatos, aborto, malformación y bajo
peso al nacer (Neel, 1953). En Nagasaki, embarazadas que se encontraban dentro de
los 2,000 metros del hipocentro del estallido reportaron promedios más elevados de
muertes fetales, neonatales y de lactantes. Entre los lactantes que sobrevivieron al
estallido, los efectos característicos de la radiación fueron el retraso mental y el retardo
en el crecimiento (Yamazaki, Wright y Wright, 1954).
El estallido atómico no es la única que afecta negativamente al feto. En muchos
casos, mujeres con cáncer o con tumores pélvicos requieren terapia de radio.
Pequeñas dosis de un tratamiento de radiación como éste no ha producido ninguna
embestida dañina en contra del feto, pero las dosis grandes deberán evitarse. Por
desgracia no tenemos ninguna definición clara sobre lo que se debe considerar como
una dosis excesiva en el caso de cada individuo en particular. En general, entre más al
principio del embarazo se aplique la radiación, mayor es el daño potencial que se puede
causar al feto.
Edad materna
Se ha dicho que la edad óptima para dar a luz es la comprendida entre los 20 y
29 años (Scott, 1968). El máximo porcentaje de problemas fetales relacionados con la
edad de la madre se encuentra en mujeres mayores de 40 años. Por ejemplo, la
frecuencia del síndrome de Down es mayor en los niños nacidos de mujeres mayores
de 40. Si hay alguna relación entre la edad materna y la decadencia del sistema
reproductivo femenino, es de suponer que se encontrarán más casos de sufrimiento
fetal como resultado de óvulos viejos. Recordemos que todos los óvulos se forman
antes del nacimiento y que en la ovulación solamente ocurre:, etapas finales de la
división meiótica de las células. Por lo tanto, las mujeres de 40 años de edad, tienen
óvulos también de 40 años de edad. Se puede suponer que un proceso semejante a
éste se verifica en el sistema reproductivo del varón, aunque en este caso no está de
por medio la edad del esperma. Cualquiera que sea la razón, es evidente que las
mujeres tienen una máxima probabilidad de tener niños sanos si los dan a luz durante
sus años veintes.
Aquí viene muy bien una advertencia, que se puede aplicar también a todo lo
que hemos dicho acerca de los factores que perjudican el ambiente prenatal. Esta
llamada de alerta se refiere al uso de expresiones como "mayor frecuencia". En
realidad, la mayoría de los recién nacidos a todos los niveles de edad materna son
perfectamente normales. "Mayor frecuencia" connota solamente la mayor probabilidad
de que ocurra un fenómeno a una edad determinada, comparada con la probabilidad
del mismo a una edad de referencia convencional (digamos la edad entre los 20 y 29
años). Sin embargo, aunque los factores que se describen pueden afectar sólo a un
pequeño porcentaje de fetos, son muy importantes. Cinco por ciento de todos los niños
nacidos cada año en E.U.A.. o en cualquier país, son realmente una cantidad muy
grande.
Estado emocional materno
Como no existen conexiones neuronales directas entre la madre y el feto, podría
parecer poco probable que el estado emocional de la madre pudiera afectar al feto. La
creencia de que los pensamientos maternos pueden influir directamente en el feto es
origen de todo tipo de tabúes culturales con respecto a la mujer embarazada. Por
ejemplo, en ciertas culturas a las mujeres embarazadas no se les permite manejar
cuchillos por temor de que esto vaya a causar la ruptura. del umbilicus, y en muchas
partes de E.U.A. existen tabúes en contra de comer ciertos alimentos, no sea que en el
recién nacido vayan a aparecer lunares que tengan la misma configuración que tienen
esos alimentos. Estas creencias no tienen ningún fundamento. No obstante, se ha
ligado el estado emocional de la madre con la conducta fetal y postnatal.
Rabin (1965) sugiere que la motivación para la paternidad bien puede ser lo que
establece el tono para las futuras relaciones entre progenitor y niño, inclusive mucho
antes de que el niño sea concebido. Otros investigadores han encontrado que las
mujeres que no están satisfechas con su posición social o que son emocionalmente
inestables, sienten menos gusto por su embarazo, y son más ansiosas y están más mal
adaptadas emocionalmente durante el embarazo (Davids y Rosengren, 1962). Los
efectos de ansiedad, perturbación y tristeza crónicas por el embarazo tienen mucho que
ver con la hiperactividad, irritabilidad, llanto, dificultades para la alimentación y con los
problemas del sueño de la prole (Sontag, 1957). Además, por lo menos, ni-;
Investigador refiere que les madres de lactantes propensos a los cólicos son más
tensas y ansiosas durante sus embarazos que las madres de lactantes que no son
propensos a los cólicos (Lakin, 1957). Las madres de lactantes con cólico también
dijeron que se sentían inadecuadas respecto a su capacidad para cuidar del futuro
bebé.
Como no hay conexiones neuronales directas entre madre y feto, ¿en qué forma
puede ejercer su influencia en el feto el estado emocional de la madre? El influjo no
puede ser un efecto directo del sistema nervioso, sino que tendría que ser un efecto
indirecto en el sentido de que el hipotálamo es estimulado hasta producir substancias
que con el tiempo causan una descarga de hormonas en la sangre. Las hormonas que
se encuentran en la sangre materna cruzan fácilmente la placenta -aun cuando la
misma sangre materna no cruza- y entran en la corriente sanguínea del feto. El
desequilibro hormonal resultante muy probablemente afecta al desarrollo estructural y
funcional de los órganos fetales.
Es obvio que un número extraordinario de eventos pueden afectar notablemente
el curso del desarrollo durante los meses prenatales. La desnutrición, la enfermedad, la
incompatibilidad sanguínea, las drogas y medicamentos, la edad materna y el estado
emocional de la madre, todo esto se ha visto que disgrega el desarrollo normal prenatal
(Barnes, 1968; Ferreira, 1969; Stevenson, 1973).
PREMATURIDAD
De todos los temas relacionados con el desarrollo prenatal, el nacimiento
prematuro es probablemente el que recibe la menor atención en el curso introductorio
sobre desarrollo humano. Las consecuencias de un nacimiento prematuro para el
desarrollo posterior ciertamente exigen que se les preste mayor atención.
La idea típica que se tiene de prematuridad se reduce a que el lactante nace
antes de los nueve meses de gestación. Aunque correcta en parte, esta definición no
toma en cuenta para nada el pronóstico desalentador de los lactantes nacidos
prematuramente. La Organización Mundial de la Salud (World Health OrganizationWHO), al reconocer que la duración de la gestación no es por sí sola un índice
inadecuado de prematuridad, estableció una definición basada en el bajo peso al nacer
(WHO, 1961). Se definió al lactante prematuro como aquel niño cuyo peso al nacer era
menor de 2,500 granos. Por definición de prematuridad aproximadamente 8% de todos
los nacimientos son prematuros. Esto significa que en E.U.A. aproximadamente
300,000 niños nacen prematuramente cada año. Estos niños constituyen casi la mitad
de todas las muertes neonatales, y los que sobreviven tienen las tasas más elevadas
de impedimentos físicos y psicológicos.
En un tiempo se creyó que la duración de la gestación y el peso al nacer eran
medidas suficientemente exactas comes ,ara hacer un buen diagnóstico y pronóstico
del niño nacido prematuramente. Aun cuando esto sea verdadero en general, hay otros
factores que también son importantes. Por ejemplo, Drillien (1964) opina que el peso al
nacer y la duración de la gestación no toman en cuenta ciertos factores que interactúan,
como por ejemplo, las diferencias geográficas y sexuales, el orden de nacimiento, la
condición social, la edad de la madre, los nacimientos múltiples y lo adecuado o
inadecuado del cuidado parental.
En general, la prematuridad definida en función de una gestación disminuida y un
bajo peso de nacimiento, se ha encontrado que está relacionada con deficiencias
intelectuales, disfunción perceptual-motora, lesión encefálica, lenguaje inmaduro,
parálisis cerebral, defectos visuales y dificultades con el razonamiento abstracto.
Además, estos efectos se mantienen firmes aun cuando los investigadores
controlan los efectos de raza, actitudes maternas, prácticas maternas de crianza y clase
social (Wiener, Rider, Oppel, Fischer y Harper, 1965).
En el estudio de Drillien (1964) se utilizó el procedimiento longitudinal que se usa
en muchos estudios sobre la prematuridad según este método, el investigador escoge
una muestra de lactantes que tienen como característica común la enfermedad
condición específica que se pretende estudiar. Entonces se selecciona un grupo de
control apropiado igual al primero pero sin la enfermedad de que se trata. Después se
vigila a ambos grupos longitudinalmente para tomar nota de la frecuencia de la
condición que interesa estudiar. Por lo tanto, si el nacimiento prematuro es el fenómeno
que interesa estudiar, se escoge obviamente un grupo de niños nacidos
prematuramente y se comparan con un grupo de lactantes de gestación normal.
Durante el estudio longitudinal se administran diversas pruebas y exámenes para determinar la diferencia que se da entre los grupos.
El medio más eficaz y razonable para resolver los problemas de prematuridad es
la prevención. Makeyeva (1959) alaba mucho las técnicas profilácticas que se usan
extensamente en la práctica obstétrica en la Unión Soviética paró reducir a un mínimo
la prematuridad. Estos procedimientos incluyen: evitar el excesivo consumo de líquidos
y alimentos sólidos, reducir el consumo de sal, restringir el trabajo mental y manual,
aprovechar al máximo el aire fresco y dormir todo lo que se pueda, y además ¡usar ropa
floja y cómoda! Sin embargo, aun cuando se siguieran estas normas al pie de la letra,
muchos niños seguirán naciendo prematuramente. Por lo tanto, la prevención reviste
otro significado: a las madres hay que ayudarlas para evitar que caigan en lo que
Lindemann (1965) llama aflicción anticipatoria.
La aflicción anticipatoria se refiere al hecho de que la prematuridad es nociva
para madre e hijo. El nacimiento prematuro significa que la madre y el niño van a estar
separados por algún tiempo. En algunos casos, este período puede extenderse a
meses. Debido a que el bebé tiene un riesgo tan alto, muchos progenitores se preparan
para lo peor; es decir, anticipan el fallecimiento del niño. Si éste sobrevive a menudo
resulta difícil para los padres volver .a establecer sentimientos positivos hacia él.
Parecen haber olvidado "casi por completo" que tuvieron un hijo. En el hogar, el
prematuro puede no ayudar a los padres a que desarrollen sentimientos positivos ya
que el bebé tiende a ser de cuidado difícil porque necesita más alimento, más sueño y
tiene más problemas de temperamento que el niño a término. Para contrarrestar el
fenómeno de la aflicción anticipatoria y el alejamiento subsiguiente entre padres y
vástago, muchos hospitales solicitan que la madre (por desgracia el padre no) visite
diariamente el hospital para que participe en forma activa en el cuidado y manejo de su
hijo.
Obviamente, no todos los niños nacidos prematuramente pasan por las
situaciones devastadoras que hemos descrito aquí. No obstante, el número de lactantes
que ciertamente sufren efectos penosos por haber nacido demasiado pronto o pesando
extremadamente poco, es lo suficientemente grande como para justificar una
investigación continua acerca de técnicas preventivas y profilácticas adecuadas con las
que se puede ayudar al lactante prematuro a lograr un desarrollo normal.
RESUMEN
El período prenatal de la vida humana, abarca desde la concepción hasta el
nacimiento. La concepción ocurre cuando los gametos del sexo (el esperma y el óvulo)
se unen. Esta unión es la base del crecimiento y desarrollo del nuevo organismo, al
principio mediante el proceso de la división celular llamado mitosis. Cada nueva célula
normal contiene 23 pares de cromosomas, uno de los cuales es el responsable de la
determinación del sexo del organismo. Los gametos sexuales pasan por otra división
especial llamada meiosis. Después de la división meiótica de las células, cada esperma
u óvulo contiene solamente 22 cromosomas individuales (autosomas) y un cromosoma
que determina el sexo. Cuando el esperma y el óvulo se unen, el nuevo organismo
tiene otra vez la ración completa de 46 cromosomas.
Los genes existen en dos formas llamadas alelomorfos y están situados sobre
los cromosomas. Los alelomorfos pueden ser dominantes y recesivos. Los genes son
los responsables de regular el programa genético del individuo, pero este programa no
es algo fijo o invariable. En todas las etapas del desarrollo el ambiente aporta algo al
contenido del programa. En la mayoría de los casos solamente podemos deducir la
estructura genética o el genotipo del organismo, tomando nota de las características
que se observan o del fenotipo.
Vulnerabilidad biológica significa el grado de morbilidad o mortalidad que está
asociado con la tolerancia del organismo hacia el stress. Las anomalías cromosómicas
interfieren con las oportunidades que tiene el organismo para desarrollarse
normalmente. Además, son varios los factores ambientales que pueden degradar el
ambiente prenatal y amenazan la supervivencia misma del feto.
El período prenatal se divide en tres períodos parciales: el período del óvulo, el
período del embrión y el período del feto. Aunque la mayoría de los fetos tardan de 270
a 280 días para desarrollarse, algunos niños nacen mucho antes de esto.
Generalmente llamamos a estos niños prematuros. Sin embargo, se ha visto que la
definición de prematuridad que se basa exclusivamente en la duración de la gestación,
es inadecuada. Lo menos que se puede hacer es considerar también el peso y la
longitud corporal al nacer. A pesar del cuidado prenatal moderno y de los recursos
hospitalarios actuales, la prematuridad sigue siendo una amenaza para el organismo.
Más aún, inclusive el cuidado especial que presta el hospital puede dar por resultado
cierto grado de privación sensorial o social, o una privación de la estimulación normal
que ofrece el ambiente. No obstante, los futuros padres tienen que tener muy en mente
que la mayoría de los niños, cualesquiera que sean las posibles dificultades, llegan al
mundo en perfecto estado de salud. Cómo llegan y qué es lo que les sucede durante el
primer mes de vida será el tema que se tratará en el siguiente capítulo.
APARTADO 3-1 Temas por estudiar
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¿Cuáles son las tres fases del proceso del nacimiento y cuáles son los
fenómenos asociados con cada fase?
¿Cuáles son las presentaciones anormales al nacer y cómo difieren de la
presentación normal?
¿Qué influencias tienen los medicamentos para el parto sobre el
comportamiento del recién nacido e sobre su desarrollo subsiguiente?
¿Qué factores deben ser considerados- al determinar si el recién nacido está
en peligro o no?
¿Cuáles son algunas de las características de conducta del recién nacido?
¿En qué forma el estado o nivel de excitación afecta la responsividad del
recién nacido con respecto a la estimulación ambiental?
¿Cómo se puede pacificar a un recién nacido?
¿Qué importancia tienen los ritmos biológicos para la organización de la
interacción entre el lactante y el que cuida de él?
¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la alimentación con el pecho para la
organización de la interacción entre el lactante y el que cuida de él?
¿Se deberá alimentar a los lactantes según un horario fijo o según demanda
libre?