Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia

Autismo: detección temprana
A
u
t
i
s
m
o
:
d
e
t
e
c
c
i
ó
n
t
e
m
p
r
a
n
i
a
a
y oportuna en la infancia
y
o
p
o
r
t
u
n
a
e
n
l
a
i
n
f
a
n
c
María Elena Sampedro
Psicóloga, especialista en niños
Fundación Integrar
Jaime Carrizosa, MD
Neurólogo infantil
Profesor titular Universidad de Antioquia
Introducción
Las experiencias más maravillosas que
vivimos como padres durante el primer año
de vida de nuestros hijos se relacionan con
eventos tales como ver que el bebé nos sonríe,
imita acciones graciosas para llamar nuestra
atención, intenta comunicarse, comienza a comprender y, finalmente, a hablar. Muy pronto lo
veremos dejando nuestros brazos para ingresar
al jardín infantil, donde continúan una serie
de recuerdos felices que en cada momento nos
llenan de orgullo y nos hacen soñar con los
logros que podrá alcanzar más adelante. Entre
ellos, cuando recibimos los primeros reportes
de sus aprendizajes, cuando lo vemos disfrutar
con sus primeros amigos o cuando asistimos a
los actos cívicos, en los que agotamos la batería
tomando fotos y videos para luego compartir a
todos nuestros contactos.
Todos estos recuerdos felices se relacionan
con un neurodesarrollo normal, especialmente
en la dimensión sociocomunicativa, privilegiada en los seres humanos. Mirar al otro,
compartir intereses, tomar turnos, transmitir
al otro lo que pensamos o sentimos, disfrutar
con el otro, atender a los mensajes y señales
del otro, preocuparse por el otro, son algunos
de los indicadores que ponen de manifiesto
la evolución del sistema nervioso, mucho más
complejos que sostener la cabeza, sentarse,
agarrar objetos, caminar.
Los padres de niños con trastornos del
espectro de autismo (TEA) guardan unos
recuerdos muy diferentes. Aunque las historias
que reportan no son iguales en todos los casos,
lo más común es que entre los 12 y 24 meses
comiencen a preocuparse porque su pequeño
hijo, generalmente igual de hermoso a los demás,
con una talla y peso apropiados, no responde
igual, no se comunica igual, no se comporta
igual. En lugar de poder disfrutar con su hijo
en sitios recreativos o en casa, deben invertir
mucho tiempo en citas médicas, las cuales con
frecuencia no les aclaran sus dudas o les plantean que deben bajar su ansiedad y esperar…
Lamentablemente esta espera implica perder
la oportunidad de aprovechar la neuroplasticidad de los primeros años, para hacer más
probable la adquisición de aquellas habilidades
sociocomunicativas que no han conseguido de
manera espontánea.
CCAP  Volumen 14 Número 1 
Precop 14-1.indb 33
33
27/02/15 10:41 a.m.
Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia
Es posible que el término autismo evoque
la imagen de un niño sin lenguaje, ensimismado, sin contacto visual, meciéndose o con
estereotipias. En cambio, un niño que besa a
sus padres, emplea algunas palabras y usa con
destreza una tableta o los videojuegos, si bien
también podría ser un niño con autismo, puede
pasarse por alto.
1.Déficits en reciprocidad socioemocional; rango de
comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar acercamientos sociales inusuales y problemas
para mantener el flujo de ida y vuelta normal de las
conversaciones, hasta una disposición reducida por
compartir intereses, emociones y afecto, y un fallo
para iniciar la interacción social o responder a ella.
2.Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social; rango de comportamien-
Se habla de un espectro autista para referirse
a un desorden del desarrollo, que puede manifestarse con diversos grados de severidad; es así
como algunas personas con autismo poseen
características excepcionales en algunas habilidades como memoria, dibujo, diseño, mientras
otras requieren muchos apoyos y ambientes
altamente estructurados. La etiología es multifactorial, en ella se han implicado genes, factores
ambientales, lesiones del SNC, alteraciones del
desarrollo hormonal, como la oxitocina, entre
otros. La importancia de la actualización sobre el
autismo en la educación médica continua para los
pediatras reside en que la detección temprana de
las primeras manifestaciones clínicas es la clave
para un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Los estudios y la experiencia han demostrado
que la intervención a muy tempranas edades
del desarrollo es el factor pronóstico más favorable para mejorar y moldear las características
clínicas del autismo.
tos que, por ejemplo, van desde mostrar dificultad
para integrar conductas comunicativas verbales y no
verbales, hasta anomalías en el contacto visual y el
lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso
de gestos, y una falta total de expresividad emocional
o de comunicación no verbal.
3.Déficits para desarrollar, mantener y comprender
relaciones; rango de comportamientos que van, por
ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para encajar en diferentes contextos
sociales, hasta dificultades para compartir juegos
de ficción o hacer amigos, y ausencia aparente de
interés en la gente.
B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas,
actividades e intereses, que se manifiestan en al
menos dos de los siguientes síntomas, actuales
o pasados (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos, ver texto):
1.Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ej., movimientos motores
estereotipados simples, alinear objetos, dar vueltas
a objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
Definición
El autismo es un trastorno del desarrollo
cuyos síntomas cardinales se relacionan con
la comunicación e interacción social y con
patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses. La quinta edición
del Manual diagnóstico y estadístico de trastornos
mentales (DSM 5, por su sigla en inglés) describe
de la siguiente forma los criterios diagnósticos
del autismo:
2.Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a
rutinas o patrones de comportamiento verbal y no
verbal ritualizado (ej., malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones,
patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el mismo camino
o comer siempre lo mismo).
3.Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son
anormales por su intensidad o su foco (ej., apego excesivo o preocupación excesiva con objetos
inusuales, intereses excesivamente circunscritos o
perseverantes).
A. Déficits persistentes en comunicación social e
interacción social a lo largo de múltiples contextos, según se manifiestan en los siguientes
síntomas, actuales o pasados:
4.Hiper o hiporreactividad sensorial o interés inusual
en aspectos sensoriales del entorno (ej., indiferencia
aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a
sonidos o texturas específicas, oler o tocar objetos
34  Precop SCP
Precop 14-1.indb 34
27/02/15 10:41 a.m.
María Elena Sampedro, Jaime Carrizosa
en exceso, fascinación por las luces u objetos que
giran).
C. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no
manifestarse plenamente hasta que las demandas
del entorno excedan las capacidades del niño, o
pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas).
D. Los síntomas causan alteraciones clínicamente
significativas a nivel social, ocupacional o en otras
áreas importantes del funcionamiento actual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno
del desarrollo intelectual) o un retraso global del
desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro de autismo con frecuencia
coocurren; para hacer un diagnóstico de comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y
discapacidad intelectual, la comunicación social
debe estar por debajo de lo esperado en función
del nivel general de desarrollo.
Prevalencia
La prevalencia varía acorde a los diferentes estudios que contemplan metodologías y
poblaciones de análisis diversas. Por lo anterior,
existen datos publicados que van desde 5,7 a
21,9 por cada 1.000 niños menores de ocho
años. También puede haber una diferenciación
según el género, siendo afectado 1 entre cada
42 hombres y 1 entre cada 189 mujeres en el
estudio de revisión de los Estados Unidos. Diferentes investigaciones evidencian que ha habido
un incremento en la cantidad de personas con
un diagnóstico de TEA, emergiendo como una
preocupación de salud pública en ese país. De ahí
que la American Academy of Pediatrics desde el
año 2007 viene impulsando la campaña Alerta
de Autismo (ver http://www.medicalhomeinfo.
org/downloads/pdfs/AutismAlarm.pdf). Los
componentes de esta campaña son:
A: el autismo tiene una prevalencia elevada (autism
is prevalent)
L: escuche a los padres (listen to parents)
A: actúe pronto (act early)
R: remita (refer)
M: monitoree (monitor)
Primeros signos
A diferencia de lo que sucede con otros
trastornos del desarrollo, el diagnóstico de
autismo se puede establecer desde antes de los
tres años. Los primeros signos de un desarrollo
sociocomunicativo atípico se presentan antes de
los 24 meses. Mediante entrevistas a los padres
y videos, ha sido posible evidenciar que el 80%
apreciaban comportamientos o rasgos atípicos
en sus hijos antes de los 12 meses, con una
media de 18 meses. Por lo tanto, no se debe
dilatar el proceso para obtener el diagnóstico y,
en cambio, es necesario realizar, como primer
paso, una adecuada vigilancia del desarrollo.
Las alertas tempranas pueden resultar
confusas si no se conoce bien la trayectoria del
desarrollo típico de la comunicación.
Previo a la aparición del lenguaje propiamente
dicho, los bebés demuestran atención conjunta,
esto es, la capacidad para compartir un mismo
foco de atención con otra persona. Este proceso
inicialmente es liderado por el adulto, al mostrar
cosas al bebé, de tal manera que el niño comienza
a enfocarse en lo que le muestran. Luego, entre
los 9 y 12 meses, el pequeño logra incluir un
objeto en su interacción con el adulto, y empieza
a tomar la iniciativa para darle a conocer lo que
le gusta o le llama la atención. Gracias a este
intercambio que ocurre al enfocarse en lo que
le muestran y también promover que el adulto
se enfoque en lo que a él le interesa, es posible
que se establezca la comunicación.
Las primeras intenciones de comunicación
del niño se relacionan con la satisfacción de
sus deseos, empleando para este fin el llanto,
algunos gestos, sonidos y aproximaciones a
palabras, los cuales podrían traducirse como
“Yo quiero…”; son los denominados protoimperativos, o manifestación temprana de la función
imperativa del lenguaje.
CCAP  Volumen 14 Número 1 
Precop 14-1.indb 35
35
27/02/15 10:41 a.m.
Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia
A la par del desarrollo de la atención conjunta, se diversifican las intenciones comunicativas
del niño, empleando miradas, gestos, como
señalar o mostrar, sonidos o aproximaciones
a palabras, para tratar de comunicar “Esto
me gusta” o “Esto es bonito”; estas formas
incipientes de comunicación constituyen los
denominados protodeclarativos, o manifestación temprana de la función declarativa del
lenguaje.
Se sugieren los siguientes vínculos para
observar la diferencia entre el desarrollo normal y atípico de la atención conjunta y de la
comunicación: http://www.infoautismo.es/,
www.autismspeaks.org/video/glossary.php
Vigilancia del desarrollo
Diferentes guías de práctica clínica plantean
la necesidad de realizar una identificación temprana de los niños que puedan requerir una
evaluación especializada de autismo y otros
trastornos del desarrollo.
Las preocupaciones de los padres o maestros respecto al desarrollo sociocomunicativo
del niño deben alertar a los profesionales de
la atención primaria en salud, así como a los
pediatras. Sin embargo, lamentablemente es
frecuente encontrar en los controles de crecimiento y desarrollo mayor rigurosidad con
los indicadores de crecimiento que con los del
desarrollo. A su vez, en este último aspecto, el
denominado seguimiento al desarrollo psicomotor tiende a enfatizar en el componente motor
más que en el psicológico, el cual comprende la
comunicación, la socialización y la autonomía.
Se presentan en la Tabla 1 los signos de alarma correspondientes a los tres primeros años,
planteados por el Centro Nacional de Defectos
Congénitos y Discapacidades del Desarrollo
(NCBDDD, por su sigla en inglés) de los Centros
para el Control y la Prevención de Enfermedades
(CDC), como parte de la campaña denominada
“Aprenda los signos. Reaccione pronto” (ver
http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/actearly/
milestones/index.html).
Se plantean las siguientes recomendaciones para
mejorar esta etapa de vigilancia del desarrollo:
• Una sola piedra angular del desarrollo que no
cumpla el niño no tiene que ser motivo de preocupación, a menos de que se trate de la pérdida
del lenguaje o de habilidades previamente adquiridas.
• Preguntar específicamente a los padres si tienen
alguna preocupación con el desarrollo de su
niño.
• Indagar si existen casos de TEA en la familia.
• Promover interacciones que permitan observar
conductas sociales y comunicativas, como, por
ejemplo, llamar al niño por su nombre, señalarle
un objeto para ver si el niño dirige su atención
hacia él.
Población vulnerable
Se debe tener en cuenta que el autismo es
un trastorno con una gran heterogeneidad en
sus manifestaciones, razón por la cual el DSM
5 lo presenta de manera dimensional, dejando
atrás la división que se planteaba en el DSM 4
entre autismo y trastorno de Asperger. Actualmente, al dar el diagnóstico, se debe especificar
la intensidad de los síntomas en tres posibles
niveles, así como la posible comorbilidad con
otros trastornos del desarrollo o condiciones
orgánicas.
Los niños con TEA del nivel 1 (conocido
como trastorno o síndrome de Asperger en
el DSM 4 y CIE 10) pueden adquirir lenguaje
en la edad esperada, son cariñosos con las
personas más cercanas e, incluso, pueden
mostrar habilidades cognitivas particulares,
con excelente memoria, conocimiento precoz
de números y letras, vocabulario elevado con
expresiones televisivas, talento en el uso de
tecnología. Todo ello puede dar lugar a que se
minimicen o se pasen por alto las dificultades
sociocomunicativas y los patrones repetitivos
de conducta e intereses. Por ello, se recomienda
36  Precop SCP
Precop 14-1.indb 36
27/02/15 10:41 a.m.
María Elena Sampedro, Jaime Carrizosa
Tabla 1. Signos de alarma en los tres primeros años de vida
A los 6 meses:
• No trata de agarrar cosas que están a su alcance
• No demuestra afecto por quienes le cuidan
• No reacciona ante los sonidos de su alrededor
• Tiene dificultad para llevarse cosas a la boca
• No emite sonidos de vocales (‘a’, ‘e’, ‘o’)
• No rueda en ninguna dirección para darse vuelta
• No se ríe ni hace sonidos de placer
• Se ve rígido y con los músculos tensos
• Se ve sin fuerza como un muñeco de trapo
A los 12 meses:
• No gatea
• No puede permanecer de pie con ayuda
• No busca las cosas que la ve esconder
• No dice palabras sencillas como ‘mamá’ o ‘papá’
• No aprende a usar gestos, como saludar con la mano o mover la cabeza
• No señala cosas
• Pierde habilidades que había adquirido
A los 18 meses:
• No señala cosas para mostrárselas a otras personas
• No puede caminar
• No sabe para qué sirven las cosas familiares
• No copia lo que hacen las demás personas
• No aprende nuevas palabras
• No sabe por lo menos seis palabras
• No se da cuenta ni parece importarle si la persona que le cuida se va a o regresa
• Pierde habilidades que había adquirido
A los 24 meses:
• No usa frases de dos palabras (por ejemplo, “Tomo leche”)
• No sabe qué hacer con cosas comunes, como, por ejemplo, un cepillo, el teléfono, el tenedor o la cuchara
• No imita acciones o palabras
• No sigue instrucciones simples
• Pierde el equilibrio con frecuencia
• Pierde habilidades que había adquirido
A los 36 meses:
• Se cae mucho o tiene problemas para subir y bajar escaleras
• Babea o no se le entiende cuando habla
• No puede operar juguetes sencillos (tableros de piezas para encajar, rompecabezas sencillos, girar una manija)
• No usa oraciones para hablar
• No entiende instrucciones sencillas
• No imita ni usa la imaginación en sus juegos
• No quiere jugar con otros niños ni con juguetes
• No mira a las personas a los ojos
CCAP  Volumen 14 Número 1 
Precop 14-1.indb 37
37
27/02/15 10:41 a.m.
Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia
no descartar la hipótesis de un TEA en niños
que presentan buen contacto visual, que hayan
adquirido el lenguaje en la edad esperada o
que se muestren sonrientes y afectuosos con
sus familiares. En ellos se debe revisar con
especial atención la calidad de la interacción
con los niños de su edad y la capacidad de
comunicar experiencias y emociones, más
que sus habilidades intelectuales.
Los TEA tienen un componente genético,
por lo que los niños con padres o hermanos
con tal diagnóstico tienen una probabilidad más
elevada que la población general de presentar un
TEA. Por esto se recomienda seguir de manera
exhaustiva el desarrollo de los hermanos de los
niños con TEA.
Además de vigilar más de cerca el desarrollo de aquellos casos cuyos padres o maestros
refieren preocupación por las diferencias
sociocomunicativas, se sugiere la tamización
en niños con antecedentes de alto riesgo,
aquellos remitidos por retardo en el desarrollo, los que presentan problemas emocionales
o conductuales y los hermanos de niños o
jóvenes con TEA.
Tamización o cribado
La decisión de utilizar herramientas de
tamización o de remitir a una evaluación
interdisciplinaria debe tomarse considerando
varios aspectos: la preocupación de los padres,
la ausencia de indicadores normales del desarrollo, la presencia de factores de riesgo y el
juicio clínico.
La tamización no da como resultado el
diagnóstico, pero le da soporte a la necesidad
de profundizar en las características del niño
y de remitir a una valoración de especialistas.
La herramienta de tamización de autismo
más conocida es el M-CHAT-R, diseñada para
identificar niños entre 16 y 30 meses con signos
de alarma de autismo, los cuales deben ser
remitidos a una evaluación especializada; sin
embargo, no se considera un paso obligado,
porque debe prevalecer el criterio clínico.
Este cuestionario de 20 preguntas consta de
dos etapas: en primera instancia, es respondido
por los padres, requiriendo tan solo unos 15
minutos para completarlo. Si se encuentran entre
3 y 7 signos de alarma, se realiza con los padres
una entrevista estructurada de seguimiento para
confirmar si están presentes más de 2 ítems.
M-CHAT-R™ (©2009 Diana Robins,
Deborah Fein & Marianne Barton)
Por favor responda estas preguntas sobre su
hijo o hija. Tenga en cuenta cómo se comporta
su hijo o hija normalmente. Si ha visto el comportamiento algunas veces, pero su hijo/a no lo
hace habitualmente, conteste no. Rodee con un
círculo la opción sí o no para cada pregunta.
Muchas gracias.
Las respuestas que indican un desarrollo normal son afirmativas en su mayoría, a
excepción de los ítems 2, 5 y 12, en los cuales
lo típico sería una respuesta negativa. Como
puede apreciarse, la mayoría de los ítems se
relacionan con el desarrollo de la comunicación,
la interacción social recíproca y la flexibilidad
de los intereses. Solo algunos de ellos se relacionan con el desarrollo motor.
En el siguiente vínculo se obtiene información detallada para la calificación y utilización
de esta herramienta, cuya sensibilidad es del
96,5% y su especificidad del 47,5%: www.
mchatscreen.com
38  Precop SCP
Precop 14-1.indb 38
27/02/15 10:41 a.m.
María Elena Sampedro, Jaime Carrizosa
Anexo 1. M-CHAT-R
1. Si Ud. señala algo que está del otro lado de la habitación, ¿su hijo o hija mira hacia allí? (por
ejemplo: si Ud. señala un juguete o un animal, ¿su hijo o hija mira al juguete o al animal?)
Sí No
2. ¿Alguna vez se preguntó si su hijo o hija era sordo o sorda?
Sí No
3. ¿Su hijo o hija juega a simular, a hacer ‘como si’, o juegos de imaginación? (por ejemplo: simula
que toma de una taza vacía, finge hablar por teléfono o hace como que le da de comer a una
muñeca o a un peluche?)
Sí No
4. ¿A su hijo o hija le gusta treparse a las cosas? (por ejemplo: muebles, juegos de la plaza o escaleras)
Sí No
5. ¿Su hijo o hija hace movimientos raros con los dedos cerca de sus ojos? (por ejemplo: ¿mueve o
agita los dedos cerca de sus ojos de manera rara?)
Sí No
6. ¿Su hijo o hija señala con el dedo cuando quiere pedir algo o buscar ayuda? (por ejemplo: señala
algún alimento o juguete que está fuera de su alcance)
Sí No
7. ¿Su hijo o hija señala con el dedo cuando quiere mostrarle algo interesante? (por ejemplo: señala
un avión en el cielo o un camión muy grande en la calle)
Sí No
8. ¿Su hijo o hija se interesa por otros niños? (por ejemplo: ¿mira a otros niños, les sonríe, se acerca a
ellos?)
Sí No
9. ¿Su hijo o hija le muestra cosas, trayéndoselas o alzándolas para que Ud. las vea, no para buscar
ayuda, sino simplemente para compartirlas con Ud.? (por ejemplo: le muestra una flor, un peluche
o un camión de juguete)
Sí No
10. ¿Su hijo o hija responde cuando lo/la llama por su nombre? (por ejemplo: ¿su hijo o hija lo mira o
la mira, habla o balbucea, o interrumpe lo que está haciendo cuando lo/la llama por su nombre?)
Sí No
11. Cuando le sonríe a su hijo o hija, ¿le devuelve la sonrisa?
Sí No
12. ¿A su hijo o hija le molestan los ruidos comunes de todos los días? (por ejemplo: ¿su hijo o hija
grita o llora cuando escucha una aspiradora, una licuadora, una moto, la radio, música fuerte u
otro ruido común?)
Sí No
13. ¿Su hijo o hija camina?
Sí No
14. ¿Su hijo o hija lo/la mira a los ojos cuando le está hablando, jugando con él/ella o cuando lo/la está
vistiendo?
Sí No
15. ¿Su hijo o hija trata de copiar lo que Ud. hace? (por ejemplo: decir adiós con la mano, aplaudir o
hacer un ruido gracioso cuando Ud. lo hace)
Sí No
16. Si Ud. se da vuelta para mirar algo, ¿su hijo o hija gira la cabeza para ver lo que Ud. está mirando?
Sí No
17. ¿Su hijo o hija intenta hacer que Ud. lo/la mire? (por ejemplo: ¿su hijo o hija lo/la mira para que lo/
la felicite, o dice “Mira” o “Mírame”?)
Sí No
18. ¿Su hijo o hija entiende cuando Ud. le dice que haga algo? (por ejemplo: si Ud. no se lo señala,
¿su hijo o hija entiende cuando le pide “Pon el libro sobre la silla” o “Tráeme la frazadita”?)
Sí No
19. Si pasa algo nuevo, ¿su hijo o hija lo/la mira a la cara para ver qué hace Ud.? (por ejemplo: si su
hijo o hija escucha un ruido raro o gracioso, o ve un juguete nuevo, ¿lo/la mira a la cara?)
Sí No
20. ¿A su hijo o hija le gustan las actividades de movimiento? (por ejemplo: hamacarse o jugar al
‘caballito’ sobre sus rodillas)
Sí No
M-CHAT-R™ (© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton)
CCAP  Volumen 14 Número 1 
Precop 14-1.indb 39
39
27/02/15 10:41 a.m.
Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia
Aunque esta herramienta se considera
confiable y práctica, se deben tener en cuenta
estas recomendaciones, las cuales confirman la
necesidad de hacer prevalecer el criterio clínico
a la hora de detectar niños con un posible TEA:
• Los puntajes positivos en herramientas de tamizaje pueden darle soporte a la decisión de remitir, pero pueden existir explicaciones adicionales
al autismo.
• Un puntaje negativo no descarta del todo el
autismo.
• Es posible que en ocasiones los padres o cuidadores no sospechen un trastorno del desarrollo, por lo que puede tomar tiempo llegar a un
acuerdo sobre la necesidad de la remisión, o es
posible que no compartan la preocupación.
La actitud más responsable consiste en creer
en las preocupaciones de los padres o maestros,
a quienes se les puede solicitar un reporte de
sus inquietudes o un video con algunas de las
conductas reportadas. No se debe dilatar la
remisión, ni suponer o plantear que se trata
de diferencias individuales, ansiedad, sobreprotección o inexperiencia de los padres, pues
se pierde la única e irrepetible oportunidad de
aprovechar la plasticidad cerebral y mejorar las
condiciones de vida del niño y de sus padres.
El enfoque de ‘esperar a ver’ no tiene ningún
soporte empírico.
Remisión a evaluación
especializada
Se deben remitir a una evaluación especializada:
• Niños menores de tres años que hayan tenido
regresión en el lenguaje o en sus habilidades
sociales.
• Niños con signos de alarma, ya sea que hayan
sido reportados explícitamente por los padres,
maestros o cuidadores, o bien que se detecten en
los seguimientos a los indicadores del desarrollo.
Un neuropediatra y un equipo de profesionales con experiencia en TEA deben evaluar al
niño. En su remisión, el pediatra debe aportar la
información hasta entonces recogida y además
debe solicitar:
• Clarificar el diagnóstico
• Analizar comorbilidades y condiciones asociadas
• Formular un plan integral
Se debe prestar atención a la ansiedad que
esta remisión pueda generar en los padres, por
lo que se sugiere alertarlos sobre la necesidad de
una valoración inmediata, pero sin alarmarlos.
Así mismo, no se deben utilizar los términos
trastorno, TEA o autista, porque aún no se ha
confirmado. Se debe enfatizar en los aspectos del
desarrollo sociocomunicativo o en los patrones
conductuales no adecuados para su edad.
Necesidades en salud
El pediatra debe acompañar a la familia en el
esclarecimiento de la etiología y en la búsqueda
de condiciones de salud óptimas para el niño.
Al respecto se sugiere:
• Solicitar cariotipo y análisis de X frágil, si el niño
manifiesta dismorfismos o si tiene un hermano
con un síndrome genético.
• Exámenes auditivos.
• EEG si hay sospecha de convulsiones o epilepsia.
Por el contrario, no se encuentra evidencia
suficiente para recomendar en todos los casos
evaluaciones del sistema inmune o de las condiciones gastrointestinales.
Los trastornos de sueño son comunes en
los niños con TEA, por lo que se debe solicitar
información a los padres al respecto. También es
común que su alimentación sea muy selectiva,
por lo que es conveniente vigilar las condiciones
nutricionales. No existe evidencia que demuestre
la necesidad de dietas especiales.
Apoyo a los padres
La confirmación del diagnóstico puede resultar devastadora para los padres. El pediatra debe
mantener contacto con la familia y contribuir a
su afrontamiento, con una actitud de empatía
40  Precop SCP
Precop 14-1.indb 40
27/02/15 10:41 a.m.
María Elena Sampedro, Jaime Carrizosa
y soporte. Para ello, es importante ofrecerles
información actualizada y basada en la evidencia
sobre los TEA, pero, al mismo tiempo, debe
recordarles las experiencias que su hijo requiere
acorde a su ciclo de vida, propiciando su participación en las actividades sociales, deportivas,
recreativas y culturales propias de su entorno.
Las actividades terapéuticas y realización de
exámenes no deben ocupar el 100% del tiempo
del niño y de la familia.
Se debe monitorear el ingreso a un programa
integral de intervención temprana, que incluya
la formación y asesoría a los padres, pero que
no excluya la asistencia a un programa de educación infantil.
Lecturas recomendadas
1. Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators; Centers for Disease
Control and Prevention (CDC). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years - autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summ 2014;63(2):1-21.
2. Nyffeler J1, Walitza S2, Bobrowski E3, Gundelfinger R1,
Grünblatt E2. Association study in siblings and case-controls of serotonin- and oxytocin-related genes with high
functioning autism. J Mol Psychiatry 2014;2(1):1.
3. Bales KL, Solomon M, Jacob S, Crawley JN, Silverman JL,
Larke RH, et al. Long-term exposure to intranasal oxytocin
in a mouse autism model. Transl Psychiatry 2014;4:e480. .
4. Mitchell C, Holdt N. The search for a timely diagnosis: parents’ experiences of their child being diagnosed with an
Autistic Spectrum Disorder. J Child Adolesc Ment Health
2014;26(1):49-62.
5. Oono IP, Honey EJ, McConachie H. Parent-mediated early
intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev 2013;4:CD009774.
6. National Institute for Health and Care Excellence (NICE).
Clinical guideline. Autism diagnosis in children and young
people. Recognition, referral and diagnosis of children and
young people on the autism spectrum. United Kingdom;
2011.
7. Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). A national clinical guideline. Assessment, diagnosis and clinical
interventions for children and young people with autism
spectrum disorders. 2007.
8. Ministerio de Sanidad y Política Social. Guía de práctica clínica para el manejo de pacientes con trastornos del espectro
autista. Madrid: Ministerio de Ciencia e Innovación: Madrid;
2009.
9. Canadian Best Practice Guidelines. Screening, assessment
and diagnosis of autism spectrum disorders in young children
Miriam Foundation. 2008.
10. Escudero A, Carranza JA, Huéscar E. Aparición y desarrollo
de la atención conjunta en la infancia. Anales de Psicología
2013;29(2):404-41.
11. Robins D, Casagrande K, Barton M, Chen CM, DumontMathieu T, Fein D. Validation of the modified checklist for
autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F).
Pediatrics 2014;133(1):37-45.
CCAP  Volumen 14 Número 1 
Precop 14-1.indb 41
41
27/02/15 10:41 a.m.
Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia
16. Con respecto a la
etiología del autismo, no
es correcta una de las
siguientes afirmaciones:
A. puede explicarse por causas genéticas
B. las hormonas parecieran no tener ninguna
influencia
C. existen causas secundarias, como
secuelas de prematurez o asfixia neonatal
D. los factores ambientales pueden jugar un
rol en la etiología
E. se pueden encontrar diversos factores
etiológicos en una misma persona con
autismo
17. ¿Cuáles son las
características clínicas
fundamentales de una
persona con autismo?
A. retardo del desarrollo del lenguaje
B. compromiso del lenguaje asociado a un
perímetro cefálico aumentado
C. compromiso de la comunicación verbal
y social y patrones estereotipados
restrictivos
D. agresividad e intolerancia ante los
cambios de ambiente
E. déficit cognitivo o inteligencia superior
con patrones comportamentales
obsesivos
18. Alguna de las
siguientes afirmaciones
sobre la prevalencia del
autismo es incorrecta:
A. la prevalencia es diferente en las
poblaciones estudiadas
B. los estudios no demuestran cifras
disímiles de prevalencias entre hombres y
mujeres
C. las prevalencias son más frecuentes en las
edades del preescolar y escolar
D. según las cifras de prevalencia, el autismo
se detecta con mayor frecuencia en la
adolescencia
E. los adultos también pueden presentar
autismo
42  Precop SCP
Precop 14-1.indb 42
27/02/15 10:41 a.m.
María Elena Sampedro, Jaime Carrizosa
19. La atención
conjunta es:
A. un sinónimo de atención sostenida
B. la capacidad de atender a las señales
de otro
C. la capacidad de compartir focos de
atención
D. la capacidad de mostrar a otro lo que
le llama la atención
E. la realización de actividades en grupo
20. Los siguientes son
signos de alerta de un
posible TEA a los 12
meses:
A. no usa gestos como saludar con la
mano y pierde habilidades que había
adquirido
B. no usa oraciones al hablar y no sigue
instrucciones simples
C. no señala cosas y no usa
funcionalmente objetos comunes
D. pierde el equilibrio con frecuencia
E. no busca cosas que ve esconder y no
opera juguetes sencillos
21. La tamización
de autismo se
debe realizar a los
siguientes, excepto:
A. todos los niños menores de dos años
B. hermanos de niños con TEA
C. niños con retardo en el desarrollo
D. niños con intereses repetitivos
E. niños con dismorfismos
22. Se deben solicitar los
siguientes exámenes
en todos los niños con
sospecha de TEA:
A. exámenes auditivos
B. exámenes gastrointestinales
C.EEG
D. B y C
E. A y C
CCAP  Volumen 14 Número 1 
Precop 14-1.indb 43
43
27/02/15 10:41 a.m.