131_Entendiendo el Síndrome de X Frágil

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Número 131
Entendiendo el Síndrome de X Frágil
Por Dale Ducworth, CCC-SLP
¿Qué es el Síndrome de X Frágil?
El Síndrome de X Frágil es una condición que es causada por una
mutación en el cromosoma X. Es la causa más común de los atrasos
mentales. El síndrome ocurre en la población general en 1 do 4,000 varones
y 1 en 6,000 hembras. Lo síntomas del X Frágil son varios. Algunas
personas pueden tener problemas serios en lo que otros tienen situaciones
pequeñas que nunca se diagnostican.
¿Cómo se le pasa el Síndrome de X Frágil a un niño?
Ambos padres pueden tener el gene y pasárselo a su niño. La mayoría de las veces,
ni el padre o la madre no tiene síntomas de la condición. El niño que hereda el gene puede
ser el portador sin síntomas y puede ser afectado en varios niveles. No es excepcional que
varios miembros de la misma familia tengan el Síndrome de Frágil X. Exámenes de ADN
pueden detectar portadores y los individuos que son completamente afectados.
¿Cuáles son los efectos del Frágil X?
Las características típicas del frágil X incluyen una cara larga con una quijada
prominente, orejas grandes, pies planos y coyunturas hyperextensibles especialmente en
los dedos. Los deterioros cognoscitivos pueden estar presentes, desde el aprendizaje bajo
hasta el atraso mental severo. Otros síntomas comunes incluyen la deficiencia de la
atención, prolapso del la válvula mitral (una condición del corazón), movimiento de mano
incordiando y la dificultad con la interacción social. Los varones usualmente tienen síntomas
más severos que los de las hembras; las características básicas de comportamiento son las
mismas en las hembras que en los varones pero las hembras exhiben estos síntomas a un
nivel diferente. La mayoría de los varones con Frágil X tienen deterioros significantes, que
afectan su habilidad de pensar, razonar y aprender. Solamente una tercera parte de todas
hembras tienen debilidades significantes. Aproximadamente una tercera parte de todos
niños con Frágil X tienen algún grado de autismo.
La educación para los niños con Frágil X
La educación de los niños con Frágil X varía mucho entre casos individuales.
Todos los niños con Frágil X no tienen debilidades, pero para los que si tienen debilidades,
el Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) asegura que los niños edades 3 a 21 (o
hasta la graduación de secundaria) reciben una educación gratis e apropiada. Para niños de
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edad escolar, las opciones educativas van desde inclusión en el
salón regular a un salón con provisiones especiales (educación
especial, servicios del habla, terapia ocupacional o terapia de
comportamiento), La intervención temprana para infantes y
pequeñines con debilidades, que es un programa de la IDEA, le
provee intervención temprana a los niños que tienes problemas
de desarrollo del nacer a los tres años.
¿Cuál es el tratamiento para los niños con Frágil X?
No existe una cura para el Frágil X; sin embargo, es importante que un niño con Frágil
X este bajo el cuido de un doctor con experiencia en problemas de comportamiento y
problemas físicos. Un enfoque multidisciplinario que incluye educación especial, terapia del
habla, terapia ocupacional y terapias de comportamiento. La medicación también puede ser
de uso para tratar la ansiedad y la hiperactividad. Intervención temprana es necesaria para
asegurar que un niño con Frágil X
desarrolle a su potencial máximo.
Para mas información o preguntas sobre el Frágil X, consulte con su doctor o contacte
una de las organizaciones abajo.
Recursos
Fragile X Research Foundation— http://www.fraxa.org/
The National Fragile X Foundation— http://www.fragilex.org/html/what.htm
National Institute for Child Health and Human Development— http://www.nichd.nih.gov/health/topics/
fragile_x_syndrome.cfm
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