Conoce a las enfermedades huérfanas

CONOCE A LAS ENFERMEDADES “HUERFANAS”
FERNANDEZ ÁRIAS VERONICA, HERNANDEZ DE JESUS MÓNICA Y RUFINO DIAZ ARIANA
ASESOR: DR. ALEXIS JOAVANY RODRÍGUEZ SOLÍS
ESCUELA: PREPARATORIA FEDERAL POR COOPERACIÓN “LIC. ANDRÉS QUINTANA ROO”
CATEGORIA: I. CIENTÍFICA; AREA: C. CIENCIAS BIOLÓGICAS, QUÍMICAS Y DE LA SALUD; MODALIDAD: C.2
INDAGACIÓN BIBLIOGRÁFICA/PROYECTO ESCOLAR.
INTRODUCCIÓN:
El concepto de enfermedades raras (ER) fue acuñado por primera vez en los Estados Unidos de
Norteamérica (EE.UU.) en los años ochenta. Las ER son enfermedades de baja prevalencia y de
alto nivel de complejidad. En EE.UU. se considera que una enfermedad es rara o poco común
cuando afecta a menos de 200,000 personas, mientras que en la Comunidad Europea (CE) se
consideran así cuando afectan a menos de 5 de cada 10,000 personas [Posada de la Paz, 2008].
Por lo general, son enfermedades debilitantes a largo plazo e, incluso, potencialmente mortales (el
50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo), el 65% son
graves o altamente discapacitantes y la mayoría de ellas son de carácter genético (80%)
[EURODIS, 2009].
Las enfermedades “huérfanas” agrupan a las enfermedades “olvidadas” y las enfermedades “raras”
a la fecha se conocen entre 5,000 y 8.000 padecimientos raros y, entre todos, terminan afectando
una proporción elevada de la población, por lo que son un problema de salud pública [EURODIS,
2005] . Uno de los problemas más importantes en relación con las enfermedades huérfanas es que
las empresas farmacéuticas no generan medicamentos para su tratamiento, debido al poco o nulo
beneficio económico generado por su baja incidencia [Hunziker, 2012].
Los pacientes con enfermedades huérfanas enfrentan además otros numerosos problemas, como
las dificultades para un diagnóstico certero, por desconocimiento de los médicos, y como el acceso
a tratamientos efectivos, que en muchos casos no existen, y si los hay son difíciles de conseguir,
muchas veces a un alto costo. Además de inequitativa, la atención de estos pacientes suele ser de
baja calidad por estas y otras razones, como la escasa investigación del tema. Muchos países han
creado diferentes incentivos para incentivar a las industrias farmacéuticas a desarrollar
investigación en el ámbito de las enfermedades huérfanas y así, mejorar la atención en salud de
los pacientes con estas enfermedades, algunos ejemplos incluyen la exclusividad para la
comercialización de los medicamentos por 10 años, reducción en los pagos de derechos y
licencias, asistencia para acciones de “marketing”, y en algunos países, el otorgamiento de
financiamiento económico para la investigación [Hughes, et al., 2005].
OBJETIVO:
El objetivo de esta revisión bibliográfica es dar a conocer al público en general la sintomatología de
cinco de las enfermedades huérfanas (raras) más estudiadas en la actualidad, así como su
incidencia, con la finalidad de establecer conciencia, en la comunidad, médicos y científicos, sobre
la importancia realizar investigación sobre este tipo padecimientos y mejorar las condiciones de
salud y tratamiento de las personas afectadas.
MARCO TEÓRICO:
Estas son las características de cinco de las enfermedades huérfanas más estudiadas
mundialmente:
Síndrome X-frágil (SXF): Es una enfermedad genética rara, y su nombre se debe a un
estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que aparecía en el cariotipo de los
individuos afectados, y que se denomino “sitio fragil”, provocando la ausencia de proteina FMRP
(Fragile X Mental Retardation Protein), localizada en el citoplasma celular, especialmente
abundante en las neuronas, por lo que esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de
retraso mental hereditario y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo, es
además la segunda cromosomopatía después del Síndrome de Down. Se estima que la frecuencia
de este enfermedad oscila entre 1 por cada 4,000 o 6,000 en varones y entre 1 por cada 8,000 o
16,000 mujeres, en la población general. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable,
aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con
ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. Para disminuir sus síntomas se utilizan
fármacos para la reducir la ansiedad, hiperactividad e insomnio, así como, terapias educativas,
adecuadas e individualizadas, dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje [Ribate-Molina, et al.,
2010].
Síndrome de Moebius: Es una enfermedad rara del desarrollo en la cual dos importantes nervios
craneales, VI y VII, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan
tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo
que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede
acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación. La incidencia de
esta enfermedad es de 1 por cada 500,000 habitantes. La inmensa mayoría de casos se dan de
forma aislada, como caso único en una familia por, en la que no existe ningún otro miembro de la
familia con el síndrome. Esto significa que el riesgo de que se repita el síndrome en hermanos/as
de un afectado es muy bajo (<1%). Su presentación clínica tan característica permite un
diagnóstico precoz al momento de nacer. El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico y está
orientado a la corrección de las alteraciones oculares y de la fisonomía facial [Pérez-Äytés, 2010;
Villafranca, et al., 2003].
Esclerosis lateral Amiotrófica (ELA): Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una
pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 casos
por cada 100,000 habitantes. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el
pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años, principalmente en varones, El físico Stephen
Hawking, es quizá el paciente más famoso de esclerosis lateral amiotrófica. En aproximadamente
dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de
miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad
y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. No existe una cura, algunas
medicinas pueden aliviar los síntomas y prolongar la supervivencia [Malek, et al., 2012].
Síndrome de Marfán: Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo
afecta al musculo esquelético, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos, es
causada por mutaciones en el gen FBN1 del cromosoma 15q21, que codifica para la proteína
fibrilina esencial para el ensamblaje de estos tejidos. Clínicamente se caracteriza por talla superior
a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia
(dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera)
o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de
las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación
de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis,
curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía
aguda y suele afectar a las arterias y al corazón. La incidencia ha sido descrita de entre 1 por cada
3,000 o 20,000 habitantes. Cada hijo de un individuo afectado presenta 50% de riesgo de heredar
el síndrome de Marfán. Su tratamiento, solo en el caso de afecciones cardiovasculares, es
quirúrgico [Oliva, et al., 2006].
Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), también llamado "Enfermedad de los Tics": Es una
patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por “tics” consistentes en movimientos rápidos,
repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente,
carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos,
aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras. Durante muchos años se atribuyó la etiología del
SGT a causas psicogénicas, sin embargo, la mayoría de los casos de SGT parecen tener una base
hereditaria, pero su base genética es compleja y puede ser distinta en diferentes familias. Una
persona con este síndrome tiene una probabilidad del 10% de pasarle a uno de sus hijos el gen o
los genes. Tradicionalmente, el SGT se ha considerado como un trastorno poco habitual. Sin
embargo, estudios recientes indican que los trastornos de tics crónicos, entre ellos el SGT, ocurren
del 1 al 3% de los niños de edad escolar. Su tratamiento incluye el uso de fármacos para lograr el
máximo control los “tics” con los mínimos efectos secundarios [Calderón-González y CalderónSepúlveda, 2003].
Conclusiones:
Las enfermedades huérfanas son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo
plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades
genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones
congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es
preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la
morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el
potencial socioeconómico de las personas afectadas. Haciendo énfasis en el rol de la industria
farmacéutica para realizar la introducción de nuevos fármacos para su tratamiento.
Referencias:
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Tourette: espectro clínico y tratamiento. Revista de Neurología. 36:679-688.
2. EURODIS, Rare Diseases Europe. (2005). Rare Diseases: understanding this public
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http://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara.
4. Hughes, D.A., Tunnage, B. y Yeo, S.T. (2005). Drugs for exceptionally rare diseases: do
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5. Hunziker, P. (2012). “Widespread orphan diseases”-A call for research, development
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8. Pérez-Aytés, A. (2010). Síndrome de Moebius. Protocolos, Diagnosticos y Terapeuticos en
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9. Posada de la Paz, M. (2008). Las enfermedades raras y su impacto en la gestión de los
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11. Villafranca, J., Castillo,P., Garcés, M., Villalón, E., Grez, E. y Díaz, A. (2003). Síndrome
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