El espectro clínico del autismo

R. Garth Smith
El espectro clínico
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del autismo
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R. Garth Smith, MBBS, FRCP (C)
Pediatra del Neurodesarrollo
Profesor asistente del Departamento de Pediatría
de Queen’s University
Director Médico del Centro de Desarrollo Infantil
Hospital Hotel Dieu de Kingston, Ontario, Canadá
Traducido por Rafael Castro Martínez
A partir del presente número se incluirá un artículo denominado Conversando con el
experto, en el cual se presentarán diferentes temas de gran actualidad tratados por
un experto de carácter internacional y experiencia reconocida mundialmente, el cual
responderá un cuestionario del Comité Editorial. Se inicia con El espectro clínico del
autismo, que se considera será un excelente complemento al artículo publicado en el
número anterior.
El espectro del autismo comprende un grupo de
trastornos multifactoriales del neurodesarrollo
(frecuentemente de índole genética) caracterizados por:
 Desorden en la interacción social
 Desorden en la comunicación verbal y no
verbal
 Patrones estereotipados, repetitivos y limitados del comportamiento, de los intereses y
actividades del individuo, más un conjunto de
síntomas que deben estar necesariamente presentes antes de los tres años de edad (para el
diagnóstico de autismo o síndrome autista)
Hay cinco condiciones necesarias que deben
cumplirse para contemplar el diagnóstico de autismo (espectro de los trastornos autistas: ETA):
 Trastorno autista (autismo)
 Desorden notorio del desarrollo no especifi-
cado de otra manera (PDD NOS), por su sigla
en inglés Pervasive Developmental Disorder
Not Otherwise Specified
 Síndrome/trastorno de Asperger
 Síndrome de Rett
 Desorden desintegrativo de la niñez
En este artículo no se va a discutir cada uno
de estos desórdenes de manera individual, pero
se tratará de responder preguntas e inquietudes
importantes y específicas.
¿Cuál es la verdadera
incidencia/prevalencia del
espectro de trastornos autistas?
Antes de contestar esta pregunta se debe hacer hincapié en varios puntos. Primero, muchos
clínicos, incluyéndome a mí mismo, estamos
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El espectro clínico del autismo
viendo un número creciente de niños que son
referidos para evaluación de ETA. Lo que no
está muy claro es si este fenómeno está representando un aumento real en la incidencia de
dichos desórdenes debido a una mayor conciencia entre padres, profesores y acudientes sobre
la existencia de ETA; por una definición mucho
más amplia dada por DSM III y IV o por una
combinación de todas estas explicaciones.
Es mucho lo que en los últimos años ha
venido publicándose sobre el aumento de estos
trastornos. E Fombonne (2003) y otros (Bryson
SE, 1998; Charman T, 2002, etcétera) han escrito muy extensamente sobre este tema. Recientemente, en una excelente revisión, L Wing y D
Potter sugirieron como probables “causas” del
aumento en el diagnóstico de ETA:
 Cambios en los criterios diagnósticos, que
incluyen aquellos casos “blandos”
 Mayor conciencia entre padres, profesores,
acudientes y público en general sobre la existencia de ETA
 Reconocimiento de la coexistencia de ETA
con:
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
Cociente
intelectual
< 20
20-34
35-49
50-69
Pacientes con
características autistas
85%
47%
40%
2%
Fuente: Vig S, Jedrysek E. Autistic features in young children with
significant cognitive impairment: autism or mental retardation? J
Autism Dev Disord 1999; 29(3): 235-48.
En el período de tiempo del estudio del que
se extractaron los datos anteriores (1987-1994),
se puede plantear que la prevalencia de ETA por
10.000 nacidos vivos aumentó de 5,3 a 14,4,
mientras que la del retardo mental disminuyó de
28,5 a 19,2.
Retardo mental profundo y otros desórdenes del desarrollo o trastornos físicos
Habilidad intelectual promedio o superior
Desorden psiquiátrico de cualquier naturaleza
La prevalencia actual de cualquier condición
depende del método de diagnóstico utilizado y
de quien lo hace. Esto fue muy bien documentado en un interesante trabajo presentado por
Fombonne (2003). Sin embargo, los trabajos de
Croen en California demuestran en este mismo
lapso una clara tendencia al aumento en la
prevalencia por 10.000 nacidos vivos: ETA de
2,5 a 5,1 y retardo mental de 2,6 a 10.
 La existencia de servicios especializados en
ETA
 Un aumento verdadero en el número de pacientes
¿Cuál es entonces la verdadera prevalencia
de ETA? La tabla 3 representa la tasa relativa
de este fenómeno y las múltiples causales de
su aumento.
En algunos países, cuando se hace el diagnóstico de ETA en un niño escolar o preescolar
se ponen en movimiento apoyos financieros,
tanto gubernamentales como de ONG y se
multiplica la provisión de servicios y atención
profesional para estos pacientes, mucho mayor
que las que se suscitan para niños con retardo
mental únicamente. Esto, además del hecho
de que muchos niños con autismo que tienen
trastorno cognitivo coexistente (que es difícil de
evaluar) fueron diagnosticados erróneamente
como retardados mentales, puede explicar
la disminución en el diagnóstico de retardo
mental y el aumento en el de ETA. Los niños
con trastorno cognitivo significativo tienden
a presentar “sintomatología autista” (véanse
tablas 1 y 2).
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Tabla 1. Características autistas en pacientes con retardo mental
¿A qué edad se presentan
suficientes rasgos clínicos
para que el pediatra pueda
reconocer el síndrome?
Se sabe que mientras más temprano se inicie una intervención terapéutica mejor será el
pronóstico, razón por la cual existe una gran
presión sobre el pediatra para que reconozca y
diagnostique tempranamente el ETA.
Hoy en día, con las facilidades de información existentes, la mayoría de los padres
logran reconocer el problema mucho antes de
que lo hace su médico, por lo que es indispensable que este le pregunte a los padres, en cada
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R. Garth Smith
Tabla 2. Nivel del trastorno cognitivo en niños con autismo nacidos en California
en el período 1987-1994
Nivel de retardo mental
Normal
Leve
Moderado
Intenso
Profundo
Sin especificar
Número
3166
867
332
73
7
593
Frecuencia
62,8%
17,2%
6,6%
1,5
0,1%
11,8%
Fuente: Croen LA, Grether JK, Hoogstrate J et al. The changing prevalence of autism in California.
J Autism Dev Disord 2002; 32(3): 207-15.
consulta, sobre la adquisición de parámetros del
neurodesarrollo de su hijo.
La mayoría de niños autistas son detectados
por sus padres en el segundo año de vida (De
Giacomo A, Fombonne E, 1998). Sin embargo,
las inquietudes más frecuentes que los padres expresaron durante la intervención en la
consulta fueron sobre: desarrollo del lenguaje
y fonación (74%), respuesta socioemocional
anormal (39%) y dificultades inespecíficas del
comportamiento (25%) (ver tabla 4). Por esta
razón se hace necesario que el pediatra de
manera muy diligente obtenga una historia muy
completa, especialmente en aquellos pacientes
con retraso en la adquisición de lenguaje, sobre
todo si coexisten:
 Problemas en la socialización
 Juegos y comportamientos poco usuales
 Manerismos
 Dificultades con los cambios de rutina (transiciones)
A pesar de la intensidad con que puedan
presentarse estos síntomas, el diagnóstico en
Estados Unidos no se hace, en promedio, sino
Tabla 3. Estudios epidemiológicos del espectro de trastornos autistas (tasa por
10.000)
Período
Desde 1987
Desde 2000
Diagnóstico
Trastorno autístico
PPD NOS
Síndrome de Asperger
Todos los trastornos
ETA
Tasa por 10.000 nacidos vivos
10
15
2,5
27,5
60
Fuente: elaborada con base en datos de Tidmarsh L, Volkmar FR. Diagnosis and
epidemiology of autism spectrum disorders. Can J Psychiatry 2003; 48(8): 517-25.
hasta los 3 ó 4 años de edad del paciente (Filipek
PA et al, 1999).
La edad de aparición de síntomas es
enormemente variable. En el recién nacido
normal se despierta un extraordinario interés
con la cara humana (interacción social). Por el
contrario, la cara humana no suscita interés
alguno en el niño autista (Volkmar FR, Pauls
D, 2003). Los padres relatan que desde muy
temprano “hay dificultades en el apego”, o
“irritabilidad y cólicos persistentes” más allá
de los tres meses de edad, tiempo en los que
estos ya no son de frecuente ocurrencia. En
otros casos, el niño puede mostrarse “demasiado tranquilo, juicioso, desinteresado, sin
demandar mayor atención y aparenta disfrutar su soledad”. Estos síntomas, por ningún
motivo son específicos de ETA, pero deben
considerarse como “banderas rojas”.
La audición “selectiva” (sordera “a nombres”), esto es, cuando el niño no responde al
llamado por su nombre puede ser también un
signo temprano, observado durante el segundo
año de vida que frecuentemente resulta en
interconsulta con el audiólogo.
Numerosos estudios sugieren que muchos
de estos signos tempranos del espectro de los
desórdenes autistas pueden ser, con entrenamiento adecuado, detectados por el proveedor
de cuidados primarios, aun durante breves interacciones, por ejemplo usando el CHAT (Check
List for Autism in Toddlers de Baron-Cohen S
et al, 1996). De todas maneras, el CHAT como
herramienta única es insuficiente, pues tiene
sensibilidad de 38% y especificidad de 98% (Baird
G et al, 2000).
Otros signos de aparición temprana encontrados son:
 Desarrollo de algunos hitos de lenguaje primario (mama, dada) seguido de pérdida de
ellos (autismo regresivo)
 Dificultad en la utilización de comunicación
no verbal. Ejemplo: gestos, muecas o señalamientos (especialmente si es para indicar
algo de interés)
 Falta de respuesta a los intentos de los demás
por atraer su atención por medio de ademanes
o miradas, que es el hallazgo más consistente
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El espectro clínico del autismo
Tabla 4. Características de pacientes con el espectro de trastornos autistas
Característica
Autismo
S. de Asperger
S. de Rett
Trastorno
PDD NOS
Edad al diagnóstico 0-36
(meses)
36
5-30
> 24
Variable
Sexo
M>F
M>F
F (¿M?)
M>F
M>F
Pérdida de
destrezas
Variable
No
Notoria
Notoria
No
Destrezas sociales
Muy escasas
Escasas
Variable
Muy escasas
Variable
Destrezas de
comunicación
Escasas
Aceptables
Muy escasas
Muy escasas
Aceptables/buenas
Intereses definidos
Variables
(mecánicos)
Intensos (hechos)
NA
NA
Variable
Historia familiar
Ocasional
Frecuente
Rara
No
Desconocida
Convulsiones
Frecuentes
Raras
Frecuentes
Frecuentes
Raras
Rango de cociente
intelectual
Retardo mental Retardo mental
normal a intenso normal a moderado
Retardo mental Retardo mental Retardo mental
normal a intenso intenso
intenso
Pronóstico
Escaso a regular
Muy escaso
Regular a bueno
Muy escaso
Regular a bueno
NA = no aplicable, RM = retardo mental, PDD NOS = desorden notorio del desarrollo no especificado de otra manera.
Fuente: Adaptado con autorización de Volkmann FR, Cohen D. Non autistic pervasive developmental disorders. En: Michaels R (ed).
Psychiatry. Philadelphia: Lippincott Raven; 1992.
en el preescolar con autismo (Lord C, Risi S,
2000; Wetherby A et al, 2000).
Es necesario considerar el autismo como un
desorden del desarrollo. Como tal, algunos niños
con autismo pueden mostrar comportamientos
extraños o repetitivos a edades más tempranas
(dos años en vez de tres años) (Lord C, Risi S,
2000). Este es un claro ejemplo de la gran dificultad para hacer un diagnóstico temprano en
este grupo de enfermedades.
Filipek PA et al (1999) lograron identificar
un número de “banderas rojas” que deben
necesariamente buscarse cuando los padres
expresen alguna duda sobre el comportamiento
de su niño. Estas fueron clasificadas bajo el
gran título de “autismo”, incluyendo también
indicaciones absolutas, que indican evaluación
inmediata. Algunos ejemplos de estas “banderas
rojas” son:
 Preocupaciones de comunicación
No responde a su nombre, aparenta ser sordo a veces
No sigue instrucciones
Retardo en la adquisición del lenguaje
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
 Preocupaciones de socialización
Preferencia por jugar solo
Pobre contacto visual
Independencia extrema (prefiere alcanzar las cosas
por su cuenta)
Se mantiene en su “propio mundo”
 Preocupaciones de comportamiento
Poco interés en los juguetes o juego inusual, como girar
repetitivamente una rueda
Regularmente se queda ensimismado con un solo
objeto
Pone las cosas en filas nítidas
Sensibilidad a ciertos sonidos y texturas
Alto nivel de tolerancia al dolor
Movimientos inusuales repetitivos de manos o dedos
 Indicaciones absolutas para investigación
inmediata
No hay balbuceo a los doce meses de edad
No hay gesticulación
No pronuncia palabra alguna a los dieciséis meses
de edad
No dice espontáneamente frases de dos palabras a
los veinticuatro meses de edad (se debe distinguir
de ecolalia)
Fuente: Elaborado con base en datos de Filipek PA, Accardo
PJ, Baranek GT et al. The screening and diagnosis of autistic
spectrum disorders. J Autism Dev Disord 1999; 29(6): 439-84.
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¿Qué sabemos hoy en día sobre
la causa o causas del ETA?
Se analizarán herencia, causas sindromáticas,
alteraciones en neurotransmisores.
Herencia
Una reciente revisión por FR Volkmar y S Pauls
(2003) resume de manera muy clara los conceptos causales actuales. Lo que ya se sabe de
manera absolutamente definitiva es que no hay
una sola causa de autismo. Claramente, muchas,
si no todas, son genéticas. Muchos estudios en
mellizos y familias lo han comprobado ampliamente. Los estudios familiares consistentemente muestran que a pesar de que el riesgo de
recurrencia es bajo (2-7%), el riesgo relativo es
significativamente mayor: 50-200 veces más que
la prevalencia en la población general (Volkmar
FR, Pauls S, 2003). Otra revisión de R Nicolson
y P Szatmari (2003) favorece esta conclusión y
además identifica otros factores.
Actualmente ya hay consenso definido de
que el autismo es un trastorno hereditario
complejo que involucra múltiples genes: es
un proceso no mendeliano que posiblemente
involucra uno o más genes reguladores que son
activados durante el desarrollo cerebral (similar
al proceso MECP2 en el síndrome de Rett).
Los factores genéticos fueron muy evidentes
en estudios familiares y de gemelos (Cook EH
Jr, 2001):
 Gemelos monocigóticos (idénticos y que
comparten el 100% de los genes) son concordantes para autismo en 60%; para fenotipos
más amplios esta concordancia puede llegar
a 92% (Bailey A, 1995)
 Gemelos dicigóticos (comparten al menos
el 50% de los genes) son concordantes
para autismo en 0-3%, pero si se incluyen
fenotipos más amplios, esta concordancia
puede llegar a 10-30% (dependiendo del
estudio consultado)
 Los estimativos de riesgo de recurrencia
caen abruptamente para los familiares de
primero, segundo y tercer grado de consanguinidad, indicando interacción de múltiples
genes de susceptibilidad
 La recurrencia en niños con un hermano
con ETA es de aproximadamente 3-7%;
este porcentaje podría ser mayor si no se
diera el “fenómeno o regla de cesación”,
según el cual los padres deciden no tener
más descendencia después de tener un hijo
con autismo o con cualquier discapacidad o
enfermedad crónica
 Si una familia con dos hijos autistas deciden
tener un tercero, existe un riesgo de 25% de que
este nazca con el trastorno (Folstein, 2001)
 La recurrencia en parientes en segundo y
tercer grado de consaguinidad se estima
en 1%
Causas sindromáticas
Generalmente se acepta que 10-15% de ETA
están asociados con o pueden ser causados por
un defecto genético o médico (Barton M et al,
1998). Un reciente metanálisis de veintitrés estudios epidemiológicos mostró causas conocidas
en solo 6% de los casos (Chakrabarti S et al,
2001). Los síndromes asociados son:
 Síndrome de X frágil (SXF): 5-10% de individuos con autismo tienen SXF. Por lo
menos 15-25% de los pacientes con SXF
reúnen criterios para coenfermedad autista y 50% de ellos tienen algunas características autistas. La coocurrencia de
SXF y autismo se traduce en un fenotipo
mucho más alterado que cada uno por
separado, indicando de esta manera un
peor pronóstico. Rogers SJ et al (2001)
proponen las siguientes teorías:
SXF y ETA son dos trastornos diferentes con dos mecanismos causales diferentes; cuando estos dos ocurren
simultáneamente, existe un impacto aditivo
En el continuum de SXF y otras causas de retardo
mental, aquellos que están más intensamente afectados tienen también síntomas de autismo
ETA y SXF pueden ocurrir simultáneamente y su
espectro de gravedad puede ser de moderado a
intenso; por su efecto aditivo, la intensidad de la
afectación depende de la intensidad de cada uno
por separado
 Síndromes neurocutáneos, como por ejemplo neurofibromatosis y esclerosis tuberosa,
manifestados por lesiones de piel (la evaluación con lámpara de Wood puede ser útil en
el diagnóstico temprano) y convulsiones. En
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El espectro clínico del autismo




un estudio 43% de pacientes con esclerosis
tuberosa reunían los criterios de autismo
(Gutiérrez C et al, 1998)
Fenilcetonuria: es en la actualidad una causa
poco frecuente de ETA
Síndrome CHARGE: coloboma, anomalía
cardíaca (heart en inglés), atresia de coanas,
retardo mental, lesiones genitales, anomalías óticas (ear en inglés). Por la multiplicidad de lesiones en el síndrome CHARGE, el
diagnóstico de ETA se hace muy tardíamente
(Fernell E et al, 1999)
Rubéola e infección por citomegalovirus congénitas están asociadas con ETA y retardo
mental intenso (Chess S, 1977; Stubbs EG
et al, 1984)
Miscelánea: síntomas de ETA se han encontrado también en muchos otros síndromes.
El 7% de individuos con Down reúnen criterios para autismo (Kent L, 1999)
No es inusual encontrar alteraciones anatómicas en el cerebro de niños con autismo. No ha
sido posible reconfirmar la asociación de algunos
de estos hallazgos con el ETA (Nicolson R, Szatmari P, 2003). Con métodos diagnósticos tales
como la resonancia por emisión de positrones
(fMRI) se ha podido avanzar en el estudio de la
neurobiología del autismo.
Como grupo, los niños con autismo tienden a tener perímetros cefálicos mayores que
el grupo control (Kemper TL et al, 1998); sin
embargo, estudios más recientes muestran
que el volumen cerebral en niños autistas
de doce a dieciséis años es menor que en
controles sanos (Courchesne E et al, 2001).
Las alteraciones cerebrales descritas hasta el
momento incluyen:
 El cuerpo calloso es de menor tamaño
 El cerebelo muestra disminución de las células de Purkinje y el vermis es más pequeño,
a pesar de que el volumen cerebelar total
es mayor en relación con el volumen cerebral. Recientemente se ha demostrado que
el cerebelo tiene un papel importante en la
regulación del afecto
 El hipocampo y la amígdala muestran alteraciones inespecíficas, pero los resultados
no son consistentes (Nicolson R, Szatmari
P, 2003)
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
Alteraciones en neurotransmisores
Se analizarán serotonina, sistema DOPA y sistema GABA.
Serotonina
Fue la primera sustancia que se describió como
anormal en ETA en 1961 y todavía es a la que
más interés y estudios se le han dedicado desde
entonces (Anderson GM, 2002). La serotonina
tiene un papel muy importante en la regulación
de una variedad de comportamientos: agresividad, apetito, apreciación sensorial, estados de
ánimo, sueño y secreción neuroendocrina.
Adicionalmente, la serotonina regula varios
aspectos del desarrollo cerebral, tales como división y diferenciación celular y sinaptogénesis.
El cerebro límbico (área crítica para la expresión
emocional) y en menor grado el cerebelo tienen
una muy rica inervación serotonínica.
Se acepta que los niveles de serotonina son
frecuentemente anormales; sin embargo, estos
hallazgos son inconsistentes e inespecíficos. Los
niveles de serotonina plaquetaria están elevados
en 30 al 40% de pacientes con autismo. En contraste con los niveles séricos anormales, no se ha
demostrado alteración similar en los niveles en
líquido cefalorraquídeo, lo cual es aparentemente
secundario a un efecto de equilibrio, por cuanto
se ha podido demostrar aumento en la síntesis
en el cuerpo dentado y cerebelo y disminución
en la corteza frontal y el tálamo.
En otro estudio se demostró que la producción de serotonina alcanzaba 200% de los
valores del adulto en niños normales entre los
2 y 5 años, para luego disminuir gradualmente
y llegar a los valores del adulto. Sin embargo, en
niños con ETA la síntesis de serotonina aumenta
gradualmente entre los 2 y 15 años, alcanzando
niveles 1,5 veces mayores que los del adulto.
Estos hallazgos se encontraron en todos los pacientes de sexo masculino con autismo (Chugani
DC et al, 1997, 1999, 2002).
En un estudio doble ciego cruzado en veinte
adultos que recibieron una dieta baja en triptófano se demostró que niveles séricos bajos de
triptófano empeoraban los trastornos del comportamiento y exacerbaban los síntomas autistas,
especialmente la ansiedad y las estereotipias.
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R. Garth Smith
Sistema DOPA
Se han demostrado alteraciones en este sistema
metabólico. Respuesta positiva a neurolépticos
como haloperidol y resperidona son muestra
de ello.
Sistema GABA
Es frecuente el hallazgo de disminución de receptores GABA. Se han observado alteraciones en tres receptores GABA codificados en el
15q11-13 en 5-10% de pacientes con ETA.
Cualquier condición que afecte de manera
difusa al sistema nervioso central, como esclerosis
tuberosa, citomegalovirus congénito y otras como
síndrome de Down, síndrome de Angelman, etcétera, puede acompañarse de síntomas autistas.
En todo paciente con ETA es necesario
hacer estudios clínicos específicos (metabólicos, imaginológicos, EEG), siempre guiados
por una buena historia y examen físico; igualmente debe hacerse tamización de ADN de
X frágil y cariotipo de alta resolución. Por
ejemplo, si se encuentra un paciente con
hipocratismo del segundo y tercer artejo,
retardo cognitivo y síntomas de ETA, se debe
considerar la posibilidad de un síndrome de
Smith-Lemli-Opitz.
¿Cuáles preguntas le
recomendaría usted al pediatra
para que incluyera en el
interrogatorio de la visita del
niño sano para hacer tamización
de autismo?
Probablemente esta pregunta ha sido respondida
innumerables veces. Sin embargo, considero
importante hacer énfasis en ella. Siempre se
le debe preguntar a los padres o acudientes si
tienen alguna inquietud acerca del desarrollo
psicomotor del niño. TM King y FP Glascoe
(2003) han demostrado la utilidad de escuchar
atentamente hasta las más mínimas inquietudes
presentadas por los padres. Otras preguntas
más específicas incluyen:
 ¿Su niño se voltea a mirarlo cuando usted lo
llama por su nombre?
 ¿Le gusta a su niño que usted lo mime y lo
acaricie y responde a sus caricias?
 ¿El niño señala los objetos que quiere o
muestra interés por ellos?
 ¿Su niño establece contacto visual con usted?
 ¿Su hijo juega normalmente con sus
juguetes?
 ¿Su niño le expresa a usted sus necesidades
con claridad o simplemente llora o lo dirige a
usted hacia el objeto que quiere, como si usted supiera de antemano sus necesidades?
 ¿Su hijo busca a sus compañeritos para jugar
o prefiere hacerlo solo? ¿Juega con o entre
los demás niños?
 ¿Su hijo tiene ritualismos que deben necesariamente ejecutarse diariamente (ver
siempre la misma película, alinear de manera particular todos sus juguetes)?
 ¿El niño lo llama a usted por su nombre de
pila en vez de llamarlo papá o mamá?
 ¿En el desarrollo del lenguaje el niño dijo
papá o mamá y posteriormente no volvió a
pronunciar esas palabras?
 ¿Si usted señala algún objeto, el niño mira
hacia el sitio que usted muestra o solo mira
su mano?
 ¿El niño se golpea frecuentemente la cabeza
tratando de hacerse daño y se aprecia una
alta tolerancia al dolor?
PA Filipek et al (1999, 2000), desarrollan un
excelente plan de vigilancia, específicamente
dirigido a la identificación temprana del niño con
ETA. Los siguientes se clasifican como “instrumentos sensitivos y específicos para la evaluación
del desarrollo psicomotor en niños” y son muy
útiles para el diagnóstico temprano de ETA:
 Cuestionario de edades y etapas (Ages and
Stages Questionnaire)
 Tamización BRIGANCE
 Inventarios de desarrollo infantil (Child Development Inventories, CDI)
 Evaluación parental del estado de desarrollo
(Parental Evaluation of Developmental Status, PEDS)
Exploraciones específicas para ETA
Estas exploraciones se utilizan en ausencia
de herramientas estandarizadas para evaluar el
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El espectro clínico del autismo
desarrollo socioemocional del niño y la capacidad de atención y juego. Las siguientes son las
preguntas que necesariamente deben incluirse:
¿su niño…
 tiene pobre contacto visual?
 no responde a su nombre (8-10 meses de
edad)?
 actúa como si estuviera en su propio mundo?
 actúa como “sacando a los demás de su entorno”?
 no tiene sonrisa social que pueda ser evocada de manera recíproca?
 parece incapaz de expresar lo que quiere o
necesita, pero lo guía a usted con la mano
hacia el objeto que desea o lo alcanza por
sí mismo?
 tiene dificultad en obedecer órdenes sencillas?
 no le muestra a usted sus nuevos juguetes, como tampoco parece regocijarse con
ellos?
 no señala objetos que puedan atraer la atención de varias personas?
 demuestra comportamientos estereotipados,
raros y repetitivos?
 prefiere estar aislado y jugar solo?
 demuestra gran inhabilidad para jugar con
los juguetes de manera “usual” o típica?
 rehúsa los juegos imaginarios (si es mayor
de dos años)?
 demuestra apego hacia objetos ásperos y
duros (ejemplo: linterna o cadena) en vez
de un oso de felpa?
12 Precop SCP
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
¿Cuál prueba de tamización le
recomendaría usted al pediatra
para buscar estos desórdenes?
First Signs Inc (http://www.firstsigns.org) ha
publicado la siguiente lista en su Herramienta
para la tamización de autismo, que es distribuida a todos los clínicos junto con el M-CHAT en
su misión de promover entre los médicos y otro
personal de salud una sensibilidad aumentada
para el diagnóstico temprano de ETA.
El M-CHAT y la Prueba de Tamización para
Trastornos Generales del Desarrollo (PDDST-II,
Siegel B, 2001) son distribuidos de manera gratuita. Hay otro buen número de estas pruebas,
pero se piensa que es mucho más importante la
vigilancia estricta del desarrollo psicomotor, la
familiaridad con los signos y síntomas y, por último, pero por ello no menos importante, prestarle
mucha atención a las inquietudes que expresen los
padres en relación con el desarrollo, lenguaje y socialización de sus hijos (Zwaigenbaum L, 2001).
Los psicólogos, terapistas de lenguaje y
terapistas ocupacionales son profesionales
muy útiles en el diagnóstico y tratamiento de
estos niños.
¿Cuál es el impacto producido
por la detección temprana?
Si cualquiera de las anteriores preguntas
es respondida de manera positiva, se hace imperativo evaluar muy detenidamente al niño,
preferiblemente utilizando cualquiera de las
herramientas de evaluación existentes.
Si el diagnóstico temprano lleva a una intervención temprana, los resultados y el pronóstico
mejoran significativamente en estos niños. Sabemos que ellos nunca serán “normales”, pero
una intervención temprana y apropiada puede
facilitarles sus capacidades de comunicación.
La lista de preguntas enunciada es importante, pero recuerde siempre que el autismo
es bastante cualitativo; por ejemplo, no es
simplemente que el niño tenga o no contacto
visual, sino también, cuál es la “cualidad” de
ese contacto visual. Estos niños frecuentemente
se concentran en una sola actividad y es difícil
separarlos de ella y no manejan fácilmente los
cambios de actividad, lugar, vestimenta, etcétera. Usualmente se describen como “egocéntricos” y pareciera que trataran a las demás
personas como objetos inanimados.
Numerosos estudios han demostrado claramente que la intervención comportamental
intensa y temprana en estos niños resulta
en impactos positivos. Según los estudios,
se ha podido observar mejoría en 10-47% de
los pacientes. Sin embargo, hay una manera
mucho más global de mirar los resultados de
la intervención comportamental: a pesar de
que el niño continúe demostrando muchas
características de autismo, el resultado de la
intervención es la adquisición y aprendizaje
de competencias útiles, de tal modo que se
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R. Garth Smith
logra un aprendizaje efectivo y eficiente, que es
precisamente una de las metas que se requiere
en la recuperación y capacitación de los niños
con ETA (Butter EM et al, 2003).
¿Una vez que se establece el
diagnóstico, cuál sería el plan
de tratamiento para el niño
autista “promedio”?
Realmente no existe un “libro de recetas” para
decidir cuál tratamiento sería el óptimo para el
paciente con ETA. Algunos necesitarán terapia de lenguaje para trabajar en los problemas
de comunicación, mientras que aquellos más
gravemente afectados necesitarán intervención
comportamental intensa, que incluya al menos
15-40 horas semanales de terapia individual
(Bryson SE, Rogers SJ, Fombonne E, 2003).
La terapia ocupacional es útil para las
dificultades en la motricidad fina y en la capacidad grafomotora. Aunque muy controvertida, la intervención de integración sensorial
puede ocasionalmente servir en algunos de
los trastornos sensitivos, por ejemplo, táctil
(Baranek GT 2003).
En la mayoría de los países existe una escasez
importante de colegios especializados para niños
con ETA y los que existen son prohibitivamente
costosos y no están al alcance de todos los niños
autistas. Países como Canadá han intentado con
éxito variable programas de “integración” que
exigen importantes retos, no solo para los niños
autistas, sino para los niños “normales” y los
profesores. Para lograr esto es necesario que
los profesores hayan tenido previamente un
entrenamiento en el tratamiento del niño con
ETA. Sin embargo, se requiere también un plan
de educación individualizada.
El uso de farmacoterapia es indispensable
para el control de situaciones coexistentes, tales
como hiperactividad, agresividad y comportamientos de autodaño. Sin embargo, hasta el momento no hay datos que permitan pensar que la
medicación mejore los síntomas del autismo.
La risperidona es una de las drogas más
ampliamente estudiadas y ha demostrado tener
cierta utilidad en la agresividad, hiperactividad
e irritabilidad de estos pacientes (Kwok HWM,
2003). Otros medicamentos, incluyendo estimulantes, inhibidores de la recaptación de serotonina
y clonidina han sido utilizados con algunos buenos
resultados. De todas formas hay que tener especial
cuidado con estos medicamentos por cuanto estos
niños muestran una sensibilidad especial a los
efectos secundarios (Bryson SE et al 2003; Hollander E et al, 2003).
Existen terapias alternativas (secretina, Mg, vitaminas, eliminación de gluten/caseína de la dieta
y otras) que han sido propuestas por varios autores
y que han sido utilizadas por muchos padres sin
que haya habido un análisis o estudio controlado
de sus efectos, por lo que los pediatras deben tener
conocimiento de su existencia (Owley T et al 2001,
Levy SE, Hyman SL, 2002).
¿Algo acerca del futuro?
El pronóstico de ETA depende primordialmente de:
 Lenguaje: la presencia de lenguaje comunicativo (no ecolálico) alrededor de los cinco
años es de buen pronóstico
 Nivel cognitivo: el cociente intelectual mayor
de 70, sin importar el método de medición,
hacia los 5 años de edad es el mejor parámetro de buen pronóstico
 La asociación con otras condiciones coexistentes, como síndrome convulsivo, esclerosis
tuberosa, síndrome de Tourette, etcétera,
empeoran marcadamente el pronóstico
 La intervención comportamental intensa y
temprana (EIBI, de su sigla en inglés: early
intensive behavioral intervention) parece
tener un buen potencial para mejorar el
pronóstico (Howlin P, 1997)
Cerca del 15% de los niños afectados alcanzan niveles razonables de autosuficiencia
en la edad adulta y otro 29% se desempeñan
de manera adecuada, siempre y cuando tengan soporte terapéutico periódico. A pesar del
éxito social y académico que se alcanza con
algunos pacientes, muchos de ellos continúan
teniendo dificultades cualitativas en lenguaje
y socialización: frecuentemente se aíslan, permaneciendo cerca a los familiares y buscando
empleos que no tengan que ver con el público.
Los adolescentes con síndrome de Asperger
tienen un alto riesgo de depresión y suicidio.
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El espectro clínico del autismo
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