Neurofibromatosis tipo I, epilepsia y trastorno de la migración

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nasofaríngeas que varían entre los 16 y 20
ºC. A ella se asocia el uso de hipotermia tópica
(hielo en la cabeza del paciente) y otras técnicas como la inducción del coma barbitúrico.
Existen dos métodos de perfusión cerebral:
anterógrada y retrógrada. Ambos reducen el
daño cerebral aunque ninguno es claramente
superior al otro en sus resultados [1-7]. La
perfusión anterógrada, a través de troncos supraórticos, realizada por vez primera por De
Bakey [1,7], suele realizarse con flujos de 10 ml/
kg/min asegurando presiones de perfusión superiores a 30 mmHg. Precisa la confirmación
preoperatoria de la integridad del polígono de
Willis en caso de que se pretenda realizar perfusión a través de un solo tronco braquiocefálico. Su complejidad hace que algunos autores
sólo la recomienden en caso de paradas circulatorias de más de 60 min. La perfusión retrógrada, a través de vena cava superior, se realiza a
presiones que oscilan entre 18 y 25 mmHg y
flujos de 200-250 cm3 /min. Retira catabolitos y
mantiene uniforme la temperatura cerebral. Permite paradas circulatorias de hasta 45-100 min.
En nuestro paciente se realizó perfusión
cerebral anterógrada aprovechando la necesidad de reconstruir los troncos supraórticos,
que estaban trombosados. Para ello, se realizó
inicialmente la anastomosis de un tubo de
Dacron de 8 mm a la porción cervical permeable de la arteria carótida común izquierda y se
utilizó ésta para infundir a su través la perfusión cerebral anterógrada, garantizada por la
integridad del polígono de Willis. Una vez
reconstruido el arco aórtico, se suturó a éste la
porción proximal del injerto sobre la carótida
izquierda (Fig. 2).
La frecuencia de complicaciones neurológicas en el postoperatorio de la reparación de
aneurismas del arco aórtico se encuentra en
torno al 10% en la mayoría de las series. De
éstos, el 50% fallecen durante el ingreso hospitalario y de los restantes, fallecen durante el
seguimiento hasta el 46%.
Son factores de riesgo de complicación neurológica en estos casos [8,9]: cirugía emergente, rotura del aneurisma, pinzamiento del aneurisma, parada circulatoria superior a 40 min,
accidente cerebrovascular previo, canulación
femoral [1] e insuficiencia renal preoperatoria,
entre otros.
A pesar de que en nuestro paciente la clínica
inicial fue de tipo neurológico, ninguna de
estas complicaciones apareció tras la reparación quirúrgica.
Estamos ante una descripción excepcional
de un aneurisma del cayado aórtico que comienza como un cuadro ictal. Aunque los
aneurismas arterioscleróticos de arco aórtico
son patologías habitualmente asintomáticas,
no se debe descartar en un sujeto joven sin
antecedentes de interés y con clínica neurológica poco definida la posible existencia de una
patología de estas características.
Y. Carrascal-Hinojal, G. Pradas-Montilla,
J.E. Centeno-Rodríguez
Recibido: 06.05.01. Aceptado: 16.06.01.
Unidad de Cirugía Cardíaca. Instituto Galego de
Medicina Técnica. Hospital do Meixoeiro. Vigo,
Pontevedra, España.
REV NEUROL 2001; 33 (6)
Correspondencia: Dra. Yolanda Carrascal. Bálago,
3, 6.º A. E-47009 Valladolid. E-mail: aguerrerop@
medynet.com
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Neurofibromatosis tipo I,
epilepsia y trastorno de la
migración neuronal
La neurofibromatosis tipo I (NF-I) o neurofibromatosis de Von Recklinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Entre las
manifestaciones neurológicas más habituales
se encuentran las dificultades del aprendizaje,
el retraso mental, los tumores intracraneales e
intraespinales, la macrocefalia y la epilepsia
[1,2]. La frecuencia de esta última complicación no sobrepasa generalmente el 3,5% en la
población afecta con NF-I [3,4]. En la mayor
parte de los casos se obtiene un control terapéutico adecuado con la medicación antiepiléptica habitual.
La presencia de defectos de la migración
neuronal en la NF-I es excepcional. Su existencia puede ensombrecer el pronóstico terapéutico de las crisis convulsivas.
Exponemos el caso de un paciente con NFI y crisis rebeldes a los tratamientos antiepilépticos convencionales. El estudio mediante
RM-3D demuestra la presencia de una polimicrogiria en el lóbulo temporal.
El paciente es varón y tiene 4 años en el
momento que acude a la consulta de neuropediatría. El motivo es la presencia de crisis
parciales con generalización secundaria que
motivaron el ingreso hospitalario del paciente. La anamnesis refleja un episodio de mirada fija, sonidos guturales, movimientos clónicos que afectan predominantemente a la
extremidad superior derecha, y que en escasos minutos se generaliza en forma de movimientos tonicoclónicos. Acuden al servicio
de urgencias donde se administran benzodiacepinas rectales y fenitoína. La reiteración de
las crisis durante el período observacional
apoya el ingreso.
La exploración del paciente revela la presencia de numerosas manchas café con leche,
efélides en axilas y regiones inguinales. El
perímetro cefálico se encuentra en el límite
alto de la normalidad: 53 cm. No se observan
fibromas, alteración ocular ni ósea.
En los antecedentes personales del niño se
refiere un embarazo controlado, que precisó
reposo por amenaza de aborto; el parto se
realizó por cesárea por falta de progresión, a
término; el peso al nacer fue de 3.650 g, se
realizó una reanimación superficial; el desarrollo psicomotor había sido normal; el pediatra le controlaba estrechamente por la presencia de manchas café con leche y macrocefalia.
Los antecedentes familiares no muestran datos relevantes: los padres son jóvenes y sanos;
el paciente es el primer y único hijo; no existen
antecedentes de epilepsia ni manchas café con
leche en la familia.
Al ingreso, se mantiene el tratamiento antiepiléptico referido. Se realiza un electroencefalograma que refleja un trazado de fondo
dentro de los límites normales, sobre el que se
registra una actividad focal de complejos
punta-onda en áreas temporales anteriores izquierdas. El estudio se acompaña de TAC
craneal que no muestra alteraciones. Ante la
persistencia de las crisis se realizan diferentes
intentos farmacológicos sin gran resultado. Se
añaden ácido valproico, clobazam, topiramato
y carbamacepina en las dosis habituales, en
diferentes pautas combinadas. Con la introducción de carbamacepina se obtiene una discreta mejoría, motivo por el cual el paciente es
remitido a su domicilio.
Un mes después del alta, el paciente acude a
la consulta. Las crisis persisten con una frecuencia de 2-3 episodios semanales. Se solicita la realización de un examen oftalmológico
completo y un estudio de RM cerebral. La
primera exploración no revela la presencia de
nódulos ni otras alteraciones.
La RM cerebral pone de manifiesto la presencia de cambios hamartomatosos en pedúnculos cerebelosos medios y en núcleo
pálido derecho, quiste aracnoideo que ocupa
la cisterna prepontina e interpeduncular que
impronta la base del III ventrículo y asocia
593
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discreta ventriculomegalia supratentorial. A
estos hallazgos se suma la presencia de un
engrosamiento del córtex de la porción anterior del lóbulo temporal izquierdo, incluyendo el área hipocámpica y el giro parahipocámpico, compatible todo ello con un trastorno
de la migración neuronal tipo polimicrogiria
(Figura).
Hasta la actualidad, el paciente ha seguido
presentando crisis parciales complejas y crisis
parciales con generalización secundaria. Con
la asociación de ácido valproico, clonacepam
y topiramato, la frecuencia de las crisis ha
descendido a un episodio al mes; éstas son de
breve duración (menor de 1 minuto). El último
EEG muestra un trazado dentro de los límites
normales.
Los trastornos neurocutáneos, previamente
denominados facomatosis, constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades heredofamiliares caracterizadas principalmente por la afectación de órganos y estructuras de origen
ectodérmico [5]. La presencia de crisis convulsivas es objetivable en prácticamente la
totalidad de los trastornos referidos. Sin embargo, la epilepsia se manifiesta como un
trastorno principal en pacientes con esclerosis
tuberosa, hipomelanosis de Ito o síndrome de
Sturge-Weber, donde podemos objetivar crisis en el 90, 50 y 80% de los pacientes, respectivamente [6-11]. En estos casos, la fenomenología epiléptica es generalmente diversa.
Sin embargo, a pesar de compartir características comunes, la presencia de epilepsia en la
NF-I es claramente inferior.
La prevalencia de epilepsia en pacientes con
neurofibromatosis se sitúa entre el 3 y el 7,3%
[3,4,12,13]. Aunque la frecuencia es claramente superior a la observada en la población
general, indudablemente en muchos pacientes
con NF-I, la presencia de convulsiones tan
sólo pone de manifiesto una mera coincidencia
de dos procesos frecuentes. Al igual que ocurre con otros trastornos neurocutáneos, se han
descrito diferentes tipos de convulsiones, incluidos los espasmos infantiles [14].
En la mayor parte de los casos se obtiene un
control terapéutico adecuado con los antiepilépticos actuales, lo que diferencia notablemente la NF-I de otros trastornos neurocutáneos. La presencia de crisis resistentes al
tratamiento obliga a descartar otras causas o
asociaciones que puedan influir en el control y
pronóstico de las mismas, como refleja el caso
que hemos expuesto.
Los hallazgos neurorradiológicos que caracterizan la NF-I comprenden diversas alteraciones, que incluyen desde la presencia de
lesiones hamartomatosas a gliomas bien definidos que afectan frecuentemente, aunque no
de forma exclusiva, las vías ópticas [3,4,12].
Estos últimos se observan en el 13-50% de los
pacientes. Otras complicaciones como los tumores intraespinales, afecciones vasculares
encefálicas [15], siringomielia [16] o estenosis del acueducto de Silvio [17] pueden observarse también en este trastorno.
La presencia de malformaciones cerebrales mayores son excepcionales en la NF-I y
no así en otros trastornos neurocutáneos. Se
han descrito varios casos con agenesia del
cuerpo calloso [1]. Asimismo, se ha referido
594
Figura 1. Engrosamiento del córtex de la porción anterior del lóbulo temporal izquierdo compatible con
polimicrogiria.
la presencia de hemimegalencefalia en pacientes con neurofibromatosis [18]. Se ha
descrito lisencefalia tipo I (síndrome de
Miller-Dieker) en un niño con antecedentes
de NF-I en la familia, aunque el estudio
genético evidenció la ausencia de la mutación
del gen de la NF-I que portaban su madre y
abuela [19]. Los trastornos disgenéticos a
nivel cortical, como el caso descrito, posiblemente refleje un hallazgo casual en el seno de
la NF-I, al igual que los descritos en este
mismo apartado.
Creemos que es el primer caso con NF-I y
polimicrogiria descrito en la literatura científica. Probablemente no se trate del único caso en
la práctica médica, dada la frecuencia de ambos
trastornos. Este trastorno de la migración ha
modificado indudablemente la evolución y el
control terapéutico de las crisis convulsivas en
el caso referido. Ante la presencia de crisis
resistentes al tratamiento farmacológico en el
contexto de la neurofibromatosis, deben descartarse otras alteraciones que puedan empeorar el control de las mismas.
A. Fernández-Jaén a, B. Calleja-Pérez b,
J. Viaño c , A. Calvo d, C. Sánchez e , B. Anciones f
Recibido: 09.05.01. Aceptado: 18.06.01.
a
Jefe de la Sección de Neurología Infantil. Departamento de Neurología. Hospital La Zarzuela.
b
Especialista en Pediatría. Atención Primaria. c Jefe
del Servicio de Neurorradiología. Sanatorio Ntra.
Sra. del Rosario. d Especialista en Neurología Infantil. Departamento de Neurología. e Especialista en
Neurofisiología. Departamento de Neurología. f Jefe
del Departamento de Neurología. Hospital La Zarzuela. Aravaca, Madrid, España.
Correspondencia: Dr. A. Fernández Jaén. Servicio
de Neurología Infantil. Hospital La Zarzuela. Pléyades, 25. E-28023 Aravaca, Madrid. E-mail:
[email protected]
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Cirugía de la espondilosis cervical
por vía anterior
La espondilosis cervical es hoy en día una de las
causas más frecuentes de mielorradiculopatía en
nuestros hospitales. Dos han sido las vías quirúrgicas más empleadas en su tratamiento: aquella
que utilizando el acceso posterior realiza laminectomía para la descompresión de la médula y
sus raíces al ampliar el continente medular, pero
que no actúa sobre la causa real de la compresión
[1,2], y la que empleando la vía anterior realiza
exéresis de las barras óseas y de los osteofitos
con o sin fusión intersomática. Teniendo en
cuenta la polémica existente entre los defensores
de una y otra vía, decidimos evaluar los resultados en una serie de pacientes operados por vía
anterior.
Nuestro trabajo revisa 30 pacientes portadores de mielopatía espondilótica cervical atendidos en el período comprendido entre marzo de
1998 y julio de 2000, cuyo diagnóstico inicial se
REV NEUROL 2001; 33 (6)
realizó por la historia clínica y se confirmó por
métodos de diagnóstico imaginológico (Rx simple, mielografía, tomografía axial computarizada (TAC), mielo-TAC y resonancia magnética) y neurofisiológicos (electromiografía
–EMG–, potenciales evocados somatosensoriales –PESS– y velocidad de conducción nerviosa periférica).
En cada paciente evaluamos el dolor y la
fuerza muscular según las siguientes escalas:
Dolor. Grado I: dolor ocasional que no requiere
analgésico. Grado II: a) Dolor ocasional que se
alivia con analgésicos orales. b) Dolor ocasional que requiere para su alivio de analgésicos
por vía parenteral. Grado III: a) Dolor permanente de ligera a moderada intensidad, que se
alivia con analgésicos orales; b) Dolor permanente de ligera a moderada intensidad que se
alivia con analgésicos por vía parenteral. Grado
IV: dolor permanente de gran intensidad que se
alivia con analgésicos por vía parenteral. Grado
V: Dolor permanente intratable.
Fuerza muscular. Grado 0: no hay contracción muscular visible, ni palpable. Grado I:
contracción muscular visible y palpable, sin
movimiento articular. Grado II: contracción
muscular visible y palpable con movimiento
articular pero sin fuerza antigravitatoria. Grado III: contracción muscular visible y palpable con movimiento articular y fuerza antigravitatoria, pero no contra la resistencia.
Grado IV: contracción muscular visible y
palpable con movimiento articular y fuerza
antigravitatoria y contra la resistencia, pero
con mínima afectación. Grado V: fuerza muscular normal.
La afectación sensitiva se clasificó en: anestesia, hipoestesia, hiperestesia y normal.
Dividimos los pacientes en dos grupos según
los síntomas predominantes: los portadores de
lesiones radiculares y los que padecían de lesiones medulares, a quienes utilizando las imágenes de TAC y Rx simple de columna cervical
lateral se les midió el diámetro anteroposterior
del canal vertebral.
Para llevar a cabo el tratamiento quirúrgico
propuesto se utilizó la técnica de Cloward modificada. La descompresión intersomática (discectomía, uncucectomía, osteofitectomía) se
realizó bajo magnificación microscópica con
ponches, microkerrison y drill de alta velocidad; en caso de hipertrofia o calcificación de
ligamento longitudinal posterior se realizó la
exéresis del mismo, colocándose injerto óseo
extraído de la cresta ilíaca derecha según el
método de Smith-Robinson. La colocación del
mismo se hizo por distracción intersomática
(distractor de Caspar) e impactación. Se colocaron lámina y tornillos del sistema AO en los
pacientes con signos sugestivos de pseudoartrosis, y en los operados de tres espacios.
Se recogieron las complicaciones derivadas
del empleo de esta técnica.
Todos los pacientes se mantuvieron con
ortosis cervical externa durante tres meses.
La evaluación final del tratamiento la clasificamos en: 1. Excelente: cuando la mejoría neurológica y el alivio del dolor fue total; 2. Buena: cuando la mejoría neurológica fue buena
con alivio del dolor en algún grado; 3. Regular:
cuando la mejoría neurológica fue regular y
hubo alivio del dolor en cierto grado; 4. Mala:
igual o mayor lesión neurológica con o sin
alivio del dolor.
Estos parámetros se valoraron al ingreso del
paciente para cirugía y seis meses después del
tratamiento quirúrgico.
A toda la información le aplicamos la prueba
no paramétrica Kolmogorov-Smirnov para probar las diferencia entre los grupos.
En el 50% de los casos se trataron dos espacios, un espacio en el 40% y tres espacios en el
10%, uno de ello con corpectomía total del
cuerpo de C5, para un total de 51 espacios, con
un orden de frecuencia C5-C6 (45,1%), C4-C5
(29,4%), C6-C7 (21,6%) y C3-C4 (3,9%).
En cuanto al dolor, predominaron los grados
II-a y III-a (33,3%) para cada grupo. La evaluación del dolor postoperatorio fue excelente en
17 casos (56,7%), buena en 10 (33,3%) y mala
en 3 casos (10,0%), comprobamos que existía
diferencia significativa (p< 0,05).
En el preoperatorio, el grado III de fuerza
muscular se presentó en 13 pacientes (43,3%) y
el grado IV en 8 pacientes (26,7%), el 30,0%
restante lo ocuparon los demás grados. Después
de la cirugía, pasaron el 66,6% de los casos a los
grupos IV y V (p< 0,05), lo que les permitió
reincorporarse a la vida laboral o tener una
marcha independiente y adecuada, y tres pacientes (10%) lograron deambular con apoyo de
ortesis. El 6,7% no tuvieron mejoría motora,
entre ellos un caso con empeoramiento del
defecto motor en los miembros inferiores. El
40% de los casos presentaron lesiones radiculares puras y el 60% de las lesiones neurológicas
fueron medulares.
El 70% de las hipoestesias e hiperestesias
superficiales se normalizaron.
Pudimos comprobar que hubo una estrecha
relación entre el tiempo de evolución de la
enfermedad mielopática y los resultados del
tratamiento quirúrgico, pues se produjo una
significativa mejoría entre los pacientes con
menos de un año sintomático (el 77,8% de los
casos obtuvieron excelentes resultados y el
22,2% resultados buenos); en este grupo no se
obtuvieron resultados regulares o malos. El
100% de los pacientes portadores de radiculopatías mejoraron independientemente del tiempo de evolución.
Un paciente tuvo signos de compresión de
los cordones posteriores debido a hipertrofia
del ligamento amarillo asociado a la compresión anterior.
Los trastornos esfinterianos se presentaron
en dos pacientes y fueron indicativos de un
grado avanzado de la enfermedad.
El canal medular tuvo un diámetro promedio
de 12,4 mm en los pacientes con radiculopatías,
mientras que para los casos con toma medular,
el diámetro medio del canal fue de 10,3 mm,
encontrándose diferencia significativa (p< 0,05).
Otros de los resultados encontrados en relación
con el diámetro del canal fue la correlación con
los resultados posquirúrgicos (excelente 56,6%
de los pacientes con canal de 12,5 mm o más,
bueno 30,0% de los pacientes con canal de 11,4
a 12,4 mm, regular y malo 13,4% con canal de
11,3 mm o menos).
Logramos una fusión ósea en el 100% de los
595
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