Registro de Enfermedades Raras en el ámbito autonómico Información sobre enfermedades raras en la C. Valenciana Mesa: Epidemiología de ER y utilización de medicamentos huérfanos Óscar Zurriaga Dirección General de Salud Pública. Generalitat Valenciana. Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP-FISABIO) ¿Qué es un registro? Archivo o fichero de datos Todos los casos de una enfermedad particular, o a otras condiciones relevantes de salud En una población definida, de manera tal que los casos puedan ser relacionados a la población base Con seguimiento de los casos Gestión de la Calidad Gobernanza y Control Diseño de medidas Impulso del cambio Captura Impacto de los productos de Datos Recogida de datos Análisis e informes Valor superior Valor promedio http://ichom.org/registries/overview-registry-development-compass/ Registros de ER Ulises La Odisea Las dificultades Registros de ER Dificultades El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Definición de ER Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis Prevalencia < 5 por 10.000 habitantes Prevalencia: proporción de la población que tiene una enfermedad en un punto específico en el tiempo ER: factor común,… la prevalencia El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis 5.129.266 de habitantes (en 2012) en un momento dado 2.565 personas padecen una determinada enfermedad la prevalencia será: 2.565 ----------------- = 0,05% 5.129.266 0,05% = 5 por 10.000 habitantes Sería, por tanto, una enfermedad rara Incidencia vs Prevalencia El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis Identificación en el momento del nacimiento o en etapas precoces de la vida Tumores raros: altas tasas de mortalidad baja prevalencia Prevalencia al nacimiento Incidencia Fuentes Estructurales (SpainRDR) El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis 100 92,31 90 80 70 61,54 53,85 60 46,15 50 46,15 38,46 40 30,77 30 15,38 20 10 án ce r Re g. C .H ué rfa no s M ed ic or ta lid ad Re g. M ED O s s pa tía et ab ol o M Re na le s nf . ta Ta r je Re g. E BD sa ni ta ria 0 CM % El concepto de ER (la definición) La invisibilidad de las enfermedades Entidad nosológica establecida: Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis puede asignársele un código para reconocerla como una entidad diferenciada combinación de signos que tiene un determinado valor dentro de un sistema establecido Sistema en el que se basa la clasificación de enfermedades No tiene código específico en una clasificación El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis No tiene reconocimiento “oficial” Es más difícil: •conocer su prevalencia •su estudio epidemiológico •la vigilancia 300 ER identificadas con un código único La enfermedad es “invisible” 1370 ER: dentro de grupos Los sistemas automatizados tienen que trabajar con códigos E 70.2: Trastornos del metabolismo de la tirosina •Alcaptonuria •Hipertirosinemia •Tirosinemia •Ocronosis •Tirosinosis Alcaptonuria y tirosinemia: codificadas con respecto a la causa los fenotipos son bastante diferentes •Alcaptonuria: trastornos de la pigmentación, síntomas musculo-esqueléticos, artropatías… o asintomáticos •Tirosinemia: Necrosis hepatocelular grave precoces), tubulopatía renal (formas tardías) (formas Números pequeños El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis 1 de 50 = 2% 1 de 4 = 25% (0,051-10,647) (0,631-80,588) Se incrementa la variabilidad de las medidas: disminuye la precisión Números pequeños El concepto de ER (la definición) Incidencia vs Prevalencia Fuente de datos: múltiple Invisibilidad: la codificación Números pequeños: el análisis Tasas basadas en pocas observaciones Es más difícil distinguir variaciones aleatorias de cambios verdaderos Las comparaciones en el tiempo y en el espacio pueden llevar a conclusiones erróneas o falsas, sobre diferencias en el riesgo Ulises La Odisea El itinerario Registros ER: historia española 2003-2006 Análisis espacial de ER a nivel nacional Datos CMBD: procedencia CCAA (Nodos REpIER: 11) y Mtrio. Sanidad. Unidad de estudio: provincia Período 1999-2003 Anemias hereditarias Hombres Esferocitosis; Talasemias; Anemia Drepanocítica; Anemia aplástica constitucional Mujeres Registros ER: historia española 2004 2010 2009 2010 2011 Con normativa anterior a 2012 Sin normativa hasta 2012 o posterior Finales de los años 80 (siglo XX) La nave Ulises La Odisea Objetivo de un registro Conseguir datos relevantes y fiables Hacer estimaciones específicas sobre la población diana Plantear acciones de prevención, control o investigación en el ámbito de dichas enfermedades Registro Sistema de Información SIER - CV Análisis Espacial de Enfermedades Raras en la C. Valenciana Datos CMBD Unidad de estudio: municipio Período 1999-2003 Agrupaciones de Enfermedades Raras (44 grupos) Anemias hereditarias Esferocitosis; Talasemias; Anemia Drepanocítica; Anemia aplástica constitucional * 2378XAm 10F Registros SIP Población R. Anom. Cong. (EUROCAT) REMRENAL Sist. Inform. Cáncer Reg. Mortalidad Reg. Mort. Perinatal SIER-CV CMBD Hospitales BBDD Clínicas Registro Nacional WEB Comunicación y envío datos MetaB Gestión casos Difusión Análisis ¿Qué enfermedades raras están incluidas en el SIER-CV? SIER-CV incluye: – – – – – 934 códigos CIE9MC 37 códigos de enfermedades renales raras 1370 códigos de la CIE10 175 códigos de tumores raros (CIEO-3) Códigos de correspondencia CIE9-CIE10 SIER-CV (Fuente CMBD) • 48.429 ingresos por ER en hospitales públicos de la CV (años 2010-2011): aprox. 6,6% ingresos totales • 40.441 personas afectadas por una Enfermedad Rara han sido ingresadas durante estos dos años. • Se han identificado 664 Enfermedades responsables de estos ingresos. Raras ER con mayor número de pacientes afectados que han necesitado ingreso hospitalario (2010-2011) LUPUS ERITEMATOSO DISEMINADO POLIMIALGIA REUMATICA OTRAS ANEMIAS APLASICAS ESPECIFICADAS RETRASO MENTAL DE GRADO NO ESPECIFICADO OTROS DEFECTOS DE LA COAGULACION Y LOS NO ESPECIFICADOS PANCITOPENIA OTROS TRANSTORNOS METABOL. PROTEINAS DEL PLASMA OTRA TALASEMIA NEFRITIS/NEFROPATIA(NO AGUDA NI CRON.) EN OTRA ENFERMEDAD FIBROSIS PULMONAR POSINFLAMATORIA COLANGITIS OTRAS CARDIOMIOPATIAS PRIMARIAS 0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 SIER-CV (Fuente REMRENAL) Años 2010-2011 • Existen 233 pacientes afectados por alguna ER renal que han pasado a necesitar algún tipo de tratamiento sustitutivo renal. • 27 son las ER renales identificadas y las más frecuentes son: • Riñones poliquísticos (tipo adulto) (29% de todas las ER renales) • Glomerulonefritis (13%) • Nefropatía por IgA (11%) SIER-CV (Fuente Registro de Mortalidad) Años 2010-2011 1485 muertes por enfermedades raras (aproximadamente 2% del total de defunciones). Causadas por 204 enfermedades raras diferentes. Características de las personas fallecidas: 52% de mujeres; 48% de hombres. Rango de edad muy amplio. Rango de Edad de los fallecidos con ER Frecuencia de mortalidad. Enf. Raras. 2010-2011 Nº de fallecimientos ANOMALIA CONGÉNITA MÚLTIPLE MIASTENIA GRAVIS DISTROFIA MUSCULAR (DUCHENNE) COREA DE HUNTINGTON SINDROME DE DOWN AMILOIDOSIS LOCALIZADA MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL CORAZÓN PARALISIS CEREBRAL ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL COLANGITIS ESCLEROSANTE ANEMIA APLÁSICA ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SN CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA NO OBSTRUCTIVA ELA / ATROFIA MUSCULAR ESPINAL FIBROSIS PULMONAR DIFUSA O IDIOPÁTICA 0 100 200 300 400 500 Recién Nacidos 14% 1-14 años 15-29 años 6% 30-49 años 50-74 años 14% E LA / A trofia M us c ular E s pinal 33% F ibros is P ulm onar A m iloidos is 26% E LA / A trofia M us c ular E s pinal F ibros is P ulm onar 9% E LA / A trofia M us c ular E s pinal 10% C ardiopatia hipertrófic a 29% Lupus (c ualquier tipo) P arális is c erebral infantil 80% 70% 60% 50% P aralis is c erebral infantil M alfom ac iones c ardíac as 40% 30% 20% 10% 0% M alfom ac iones m últiples Enfermedad Rara con mayor porcentaje de mortalidad por grupos de edad. 2010-2011 74% 34% 22% 9% Mayores de 75 años Registro de Anomalías Congénitas de la C. Valenciana C. Valenciana 2007-2010: 4.097 < 1 año con al menos una AC Prevalencia global: 233,5 por 10.000 nacidos. íd o, c y jo cu el lo O N er vi os o ar a a IC Inferior 95% Grupos de anomalías congénitas en ita l M M ie ús m cu br lo os -e sq O ue tra lé s ti c m as al Si f S or nd í nd m ro ac ro m io m es ne es ge s t er né at ti c o os gé +m ni co ic s ro de le cc io ne C s ro m os óm ic as G Prevalencia x 10.000 nacimientos 90,0 C ar dí ac Fi as su R ra es pa pi la ra ta to ly rio la bi o le po D rin ef o ec D to ig s es de ti v pa as re d ab do m in al U rin ar ia s O Si st em 100,0 Anomalías congénitas por grandes grupos Prevalencia (x 10.000 nacimientos) e IC 95% Comunitat Valenciana 2007-2010 80,0 70,0 60,0 50,0 40,0 30,0 20,0 10,0 0,0 Prevalencia IC Superior 95% Anomalías congénitas cardíacas Razón de Prevalencias 1999-2008 Ulises La Odisea • Creación del SIER-CV • Registro Anomalías Congénitas CV • Empezamos a disponer de datos comparables Estamos en el camino Todavía no hemos llegado …. Gracias por su atención [email protected]