citogenética - Pontificia Universidad Católica del Ecuador

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR
ESCUELA DE BIOANÁLISIS
1. DATOS INFORMATIVOS
MATERIA O MÓDULO: CITOGENÉTICA
CÓDIGO: 20345
CARRERA: Histocitología
NIVEL: Octavo
HORAS TEORÍA: 15
HORAS LABORATORIO: 30
CRÉDITOS: 2
PROFESOR: Dra. Ligia Ocampo de C.
SEMESTRE / AÑO ACADÉMICO: Segundo 2007-2008
2. DESCRIPCIÓN DE LA MATERIA
El curso de Citogenética proporcionará a los estudiantes principios
generales de la Citogenética humana, sus fundamentos y aplicaciones
en medicina; empleando para ello técnicas actuales en el laboratorio
que permitan su utilidad de esta la disciplina en la práctica biomédica
profesional.
3. OBJETIVO GENERAL:
• Conocer los principios básicos de la Citogenética y sus
aplicaciones en la práctica biomédica profesional.
4. OBJETIVOS ESPECIFICOS:
Al finalizar el curso el estudiante será capaz de:
- Comprender la metodología de un laboratorio de citogenética
humana.
- Conocer los fundamentos básicos, aplicaciones clìnicas y
perspectivas de la Citogenética humana.
- Conocer los principios básicos de la citogenética humana
normal y patológica
- Identificar los diferentes tipos de cromosomas humanos tanto
normales como patológicos
- Conocer las aplicaciones de la citogenética molecular en
medicina.
- Manejar las diferentes técnicas de cultivos celulares de corto,
mediano y largo plazo en linfocitos, médula ósea, tumores
sólidos y líquido amniótico.
- Manejar los diferentes y principales tipos de bandeo
cromosómico.
-
5. CONTENIDOS
Metodologías citogenéticas y sus fundamentos.
Cultivos celulares.- Agentes mitogénicos
Hibridización in situ, Metodología, fundamentos y aplicaciones
Fundamento de las técnicas de bandas.- Bandas G.- Bandas Q.Fluorescencia
- Técnicas de Alta resolución
- Comparación de los distintos procedimientos de bandas
- Sitios frágiles.- Intercambio de Cromátides hermanas
CROMATINA
SEXUAL
Y
MECANISMOS
DE
DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO
- Cromatina X (Corpúsculo de Barr)
- Hipótesis o Principio de Lyon
- Regiones no inactivadas en el cromosoma X.- Cromatina Y
LA
ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Naturaleza genética del cáncer
- Genes del cáncer
- Cáncer familiar
- Cromosomas y cáncer
- Cáncer y ambiente
- Métodos de análisis molecular
- Síndromes de inestabilidad cromosómica
ESTUDIO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO. ANALISIS DE
LIGAMIENTO
- Concepto de Mapa Genético
- Árbol Genealógico
- Secuencias repetitivas, polimorfismos y marcadores
- Mapeo físico y genético de los genes humanos
- Estudio y aplicaciones del mapeo genético humano
CONSEJO GENÉTICO
- Consejo genético en la genética clínica
- Determinación de riesgos de recurrencia
- Detección sistemática poblacional de la enfermedad genética
CONSIDERACIONES ETICO-LEGALES EN GENETICA
HUMANA
- Código de principios éticos-legales para los profesionales que
desempeñan actividades en Genética Humana
TÉCNICAS CITOGENÉTICAS
- Normas para el trabajo biotecnológico
- Microscopía.- Microfotografía
- Procedimientos generales de cultivos de tejidos
- Técnicas de Cromatina sexual
- Cultivos de Linfocitos de sangre periférica
- Estudio directo y cultivos en médula ósea
- Cultivo de Fibroblastos de piel
- Cultivos de Células Amnióticas
- Cultivo de Tumores sólidos
6. METODOLOGÍAS Y RECURSOS
Se tendrá a lo largo del curso actividades encaminadas a fortalecer el
proceso Enseñanza-Aprendizaje como:
- Ejercicios de motivación que despierten el interés en la
asignatura
- Las unidades temáticas se presentarán didácticamente y los
estudiantes serán los encargados de realizar sus propios mapas
conceptuales para cada tema realzando las características
principales reforzando con lecturas pertinentes indicadas previa
cada sesión.
- Se reforzará la teoría con trabajos de investigación sobre temas
actuales en genética
- Exposición individual y/o grupal
- Consulta bibliográfica
Los recursos a utilizar serán los siquientes:
- Pizarrón
- Videos ilustrativos
- Uso de diapositivas o infocus
- Laboratorio: Equipos; microscopios, estufas, cámara de flujo
laminar, etc.
- Reactivos: RPMI, suero fetal, antibióticos, glutamina, colchicina,
etc.
- Material fungible de laboratorio
- Microfotografías de cariotipos normales y patológicos
7. EVALUACIÓN
Las evaluaciones teóricas y prácticas tendrán como instrumentos
exámenes objetivos, trabajos de investigación sobre temas actuales en
genética e informes escritos de las prácticas de Laboratorio.
Se realizarán 2 exámenes parciales de 10 puntos cada uno, informes
escritos sobre 6 puntos, trabajo de investigación sobre 4 puntos y
examen final teórico y práctico integrador sobre 20 puntos.
Tipo de evaluación: objetiva
En general, se evaluará: lecciones y presentaciones orales y escritas y
la participación individual y grupal en cada clase durante todo el
semestre.
PRUEBAS TEORICAS PARCIALES:
20 puntos
INFORMES ESCRITOS:
6 puntos
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN:
4 puntos
EXAMEN FINAL TEÓRICO Y PRÁCTICO
20 puntos
-----------TOTAL:
50 puntos
La nota mínima global en el semestre para que un estudiante apruebe la
materia es de 30/50 y 8/20 como nota mínima en el examen final.
7.1 FECHA TENTATIVA DE PRUEBAS
- Examen parcial: 21 de Marzo 2008
- Examen parcial: 25 de Abril 2008
- Examen final: 20 de Junio 2008
CRONOGRAMA DE TEORÍA:
Feb. 22 INTROCUDDCION A LA CITOGENETICA
Principios generales sobre metodologías citogenéticas y sus
fundamentos. Cronograma y metodología del curso.
Feb. 29 METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS
FUNDAMENTOS
- Cultivos celulares.- Agentes mitogénicos
- Hibridización in situ, metodología y fundamentos
Y
SUS
Mar. 7. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS
FUNDAMENTOS
- Fundamento de las técnicas de bandas.- Bandas G.- Bandas Q.Fluorescencia
- Técnicas de Alta resolución
- Comparación de los distintos procedimientos de bandas
Marzo 14. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS
FUNDAMENTOS
Sitios frágiles.- Intercambio de Cromátidas hermanas
- Marzo 21
- 1ra. Prueba Parcial
Y
SUS
Marzo 28. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO
- Cromatina X (Corpúsculo de Vahar)
- Hipótesis o Principio de Lyon
Abril 4. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO
- Regiones no inactivadas en el cromosoma X.- Cromatina Y
Abril 11. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Naturaleza genética del cáncer
- Genes del cáncer
Abril 18. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Cáncer familiar
- Cromosomas y cáncer
Abril 25. Segunda Prueba parcial
ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Cáncer y ambiente
- Métodos de análisis molecular
Mayo 9. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Síndromes de inestabilidad cromosómica
Mayo 16.
ESTUDIO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO.
ANALISIS DE LIGAMIENTO
- Concepto de Mapa Genético
- Árbol Genealógico
Mayo 23. ESTUDIO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO.
ANALISIS DE LIGAMIENTO
- Secuencias repetitivas, polimorfismos y marcadores
- Mapeo físico y genético de los genes humanos
Mayo 30. CONSEJO GENÉTICO
- Consejo genético en la genética clínica
- Determinación de riesgos de recurrencia
- Detección sistemática poblacional de la enfermedad genética
Junio 6. CONSIDERACIONES ETICO-LEGALES EN
GENETICA
HUMANA
- Código de principios éticos-legales para los profesionales que
desempeñan actividades en Genética Humana
Junio 13. TÉCNICAS CITOGENÉTICAS
- Microscopía.- Microfotografía
- Procedimientos generales de cultivos de tejidos
- Cultivos de Células Amnióticas
- Cultivo de Tumores sólidos
Junio 20. Examen Final
CRONOGRAMA DE PRÁCTICAS:
Feb. 22 METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y
FUNDAMENTOS
- Normalizaciones en los laboratorios de citogenética clínica
SUS
- Cultivos celulares.- Cultivo y preparación de linfocitos para análisis
cromosómico
- Preparación de medios de cultivo
Feb. 29. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS
FUNDAMENTOS
- Cultivos celulares.- Cultivo y preparación de linfocitos para análisis
cromosómico Cosecha de cultivos celulares, extensión, tinción y
bandas G
Feb. 29. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS
FUNDAMENTOS
• Intercambio de cromátidas hermanas
Marzo 21.
- 1ra. Prueba Parcial
- Análisis cromosómico de fragilidad
Y
SUS
Marzo 28. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO
- Observación de cromatina sexual en células de mucosa bucal
Abril 4. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO
- Relación de hallazgos citológicos con datos teóricos
Abril 11. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Cultivo de Médula ósea con técnica directa
Abril 18. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Observación de Médula ósea; normal y patológica
Abril 25. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Métodos de análisis molecular
Mayo 9. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO
- Síndromes de inestabilidad cromosómica
- Observación al microscopio de Síndromes de inestabilidad
cromosómica
Abril 25.Segunda Prueba Parcial.
Mayo 16. MAPAS GENÉTICOS
1. Realizar el Árbol Genealógico de algunas características
humanas conocidas para ilustrar los principios básicos de la
herencia
- Mayo 23. MAPAS GENÉTICOS
- Presentación de trabajos de investigación sobre mapas genéticos y
análisis de ligamiento.
Junio 6. CONSEJO GENÉTICO
- Determinación de riesgos de recurrencia
- Consideraciones ético-legales en genética humana.
- Código de principios éticos-legales para los profesionales que
desempeñan actividades en Genética Humana
Junio 13. TÉCNICAS CITOGENÉTICAS
- Procedimientos generales de cultivos de tejidos
- Cultivo de Tumores sólidos
Junio 20. Examen Final
8. BIBLIOGRAFÍA
Textos de Referencia:
- Epidemiología del Cáncer en Quito y otras regiones del Ecuador
/Registro Nacional de Tumores. RNT, No 13.1999-2002. Editor. Dr.
Fabián Corral, Dra. .Patricia Cueva, Dr. José Yépez.- SOLCA
NÚCLEO DE QUITO, julio 2004.
- Eva Bártová,et.al. The influence of the cell cycle, differentation and
irradiation on the nuclear location of the abl, bcr and c-myc genes in
human leukemia cells. Leukemia Research 24 (2000) 233-241.
- FISH Procedure Manual. St. Jude Children’s Research Hospital.
Department of Pathology. Memphis.TN. 2007.
- Gordon W. Et al, Clinical Laboratory Medicine. Second Edition.
Vysis An Abbott Laboratories Company.1997.
- ISCN. 2005. An Internacional System for Human Cytogenetic
Nomenclature Cytogenetic and Genome Reserch, S. Karger Medical
and Scientific Publisher, Basel, Switzerland.
- JAE Irving,et.al. Analysis of CD34 populations in mobilized
peripheral blood stem cell harvests and in bone marrow by
fluorescent in situ hybridization for the bcr/abl gene fusion in
patients with chronic granulocytic leukemia. Leukemia (1999) 13,
944-949.
- Joaquin Sánchez,et.al. Cytogenetic and molecular studies of variant
Ph′ traslocations. Haematogica vol. 85(4): April 2000.
- Luquet, B.et.al. Two cases of terminal deletion of chromosome 13:
clinical features, conventional and molecular cytogenetic analysis.
Submitted for publication on July 20,1998.
- Lorna, M. Chromosomes and genes in acute lymphoblastic
leukemia. Landes Bioscience.
- Sandberg A.A, Berger Cs Review of chromosome studies in
urological tumors. II. Cytogenesis and Molecular Genetics of
bladder cancer. Juro. 1994; 151(3): 545-60.
- Ocampo L., Cunuhay H., Eguiguren J.,Espín Miriam. Laboratorio
de Genética. Alteraciones citogenéticas en pacientes diagnosticados
con Linfoma Difuso de células B grandes en Solca Núcleo-Quito.
Servicio de Oncología Clínica y Pediátrica, SOLCA, Núcleo de
Quito. Universidad Laica “Eloy Alfaro” de Manabí. Facultad de
Ciencias del Mar. Revista de la Sociedad Ecuatoriana de
Biología(Resúmenes):Manta, 24,25 y 26 Noviembre 2005.
- Ocampo, L., Eguiguren J.,Espín Miriam. Alteraciones
cromosómicas en pacientes diagnosticados con Linfomas en Solca
Núcleo-Quito. Laboratorio de Genética. Servicio de Oncología
Clínica y Pediátrica, SOLCA, Núcleo de Quito. Universidad Laica
“Eloy Alfaro” de Manabí. Facultad de Ciencias del Mar. Revista de
la Sociedad Ecuatoriana de Biología(Resúmenes):Manta, 24,25 y 26
Noviembre 2005.
- Ocampo, L.,Espín M.,Eguiguren, J. Vallejo,E..,Anormalidades
Cromosómicas en Niños con Leucemia en Solca-Quito. Universidad
Católica de Guayaquil. Revista de la Sociedad Ecuatoriana de
Biología(Resúmenes):Guayaqui, 21,22 y 23 Noviembre 2007.
- Raimondi, S.C, et al. Cytogenetics as Diagnostic Aid for Childhood
Hematologist Disorders. Methods in Molecular Medicine vol.14
(2000) 209-227.
- Raimondi, S.C, et al. Fluorescence In Situ Hybridization: Molecular
Probes for Diagnosis of Pediatric Neoplastic Diseases. Cancer
Investigación. 18(2),135-147 (2000).
- Vysis. Product Catalog. 2006-2007.www.vysis.com
- EN LINEA. 2004.PRODNADiagnosis. Molecular Medicine Testing
http://www.proadn.com/en/molecular_chronic-myeloid-leukemia.
EN LINEA. 2004. Genzyme. Genzyme Genetics expands its chronic
Myelogenous Leukemia Test Men u with BCR-ABL Quantitative RTPCR
test.
http://www.genzymegenetics.com/about/news/gene_p_news_BCRABL_CML.asp
Textos Recomendados:
Paz y Miño,C, Sánchez. M.E. Arévalo, M. Ocampo. L.Leone,P.:
Manual de Prácticas de Genética molecular y citogenética humana.
Pontificia Universidad Católica del Ecuador. Quito-2007
9. DATOS DEL PROFESOR
Correo electronico:[email protected]
[email protected]
Domicilio: 2233276
Celular: 095270697
Aprobado:
Por el Consejo de Escuela
F Director de Escuela
Fecha: