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PRESENTACIÓN DE CASOS
Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter
Cystic fibrosis mimicking Bartter syndrome
Neri G. Campañá Cobas,I Roberto Razón Behar,II Sandalio Duran Álvarez,III
Reinaldo Mañalich Coma,IV Mario Valdés Mesa,V José Severino Hernández
HernándezVI
I
Especialista de I Grado de Pediatría y II Grado de Nefrología. Hospital Pediátrico
Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
II
Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado de Pediatría. Profesor
Consultante. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
III
Especialista de I Grado de Pediatría. Profesor Consultante. Hospital Pediátrico
Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
IV
Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado de Nefrología. Profesor
Consultante. Instituto de Nefrología. La Habana, Cuba.
V
Especialista de II Grado de Pediatría. Profesor Auxiliar. Hospital Pediátrico
Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
VI
Especialista de I Grado de Pediatría. Asistente. Hospital Pediátrico Docente
«William Soler». La Habana, Cuba.
RESUMEN
La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico
recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar
crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En
algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la
depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el
caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que
inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un
vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de
electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina,
prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La
concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se
comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos
los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un
vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y
ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron
positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta
F508.
Palabras clave: Fibrosis quística, alcalosis metabólica, hipoelectrolitemia,
pseudosíndrome de Bartter.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The
classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency
and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation
may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood.
The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant
with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The
reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry,
study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in
urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were
performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about
Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was
indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was
readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acidbase balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes
were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for
cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.
Key words: cystic fibrosis, metabolic alkalosis, hypoelectrolitemia, Bartter
pseudosyndrome.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que se hereda como trastorno
autosómico recesivo. El defecto fundamental es la función reducida o ausente de la
proteína-regulador transmenbrana de la fibrosis quística (CFTR), codificado en el
brazo largo del cromosoma 7.1,2
La presentación clínica clásica de la FQ esta caracterizada por enfermedad
pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en
sudor.3 En algunos pacientes la presentación puede ser monosintomática en lo que
predomina una manifestación clínica única como es la depleción de electrolitos. 1
La perdida excesiva de sal por sudor y otros fluidos puede producir una depleción
electrolítica grave, alcalosis metabólica y semejar un síndrome Bartter. Esta
presentación inusual suele observarse en pacientes menores de 2 años. 1,2
Se describe un caso de una lactante que presentó un cuadro grave de alcalosis
metabólica, hipocloremia, hiponatremia e hipopotasemia que posteriormente se
diagnosticó como FQ.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente del sexo femenino, de 2 meses de edad nacida por cesárea, sin
antecedentes de infecciones respiratorias, ni alteraciones gastroentericas. Madre y
padre con litiasis renal, hermano sano. Ingresa por un cuadro de un vómito,
decaimiento, temperatura de 37,6 °C y signos de deshidratación. Estudios de gases
arteriales y electrolitos en sangre (tabla I) demostraron alcalosis metabólica,
hipocloremia, hipopotasemia e hiponatremia; creatinina normal (35 umol/L),
tensión arterial normal, valoración nutricional (peso/talla, talla/edad) normal con
disminución ligera del componente graso. En el tratamiento se administraron
soluciones electrolíticas de cloruro de sodio al 0,9 %. Se observó mejora del estado
de hidratación de la paciente, pero mantuvo la alcalosis metabólica con
hipocloremia e hipopotasemia. Se determinó electrolitos en la orina donde la
concentración de potasio (28 meq/L) es mayor que la concentración de los demás
electrolitos (sodio=7meq/L, cloro=13 meq/L). Se planteó el diagnóstico de un
posible síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina (3 mg/(kg
· día) y cloruro de potasio (2meq/(kg · día), normalizándose los gases arteriales y
electrolitos en sangre (tabla 1) egresándose la paciente. Dos meses después
reingresó con cuadro de deshidratación ligera producto de un vomito y trastornos
mixtos del equilibrio ácido-base (alcalosis respiratoria y acidosis metabólica),
hipocloremia, hiponatremia e hiperpotasemia (tabla 1).
Tabla 1. Parámetros gasométricos y electrolíticos
pH
HCO3*
BE*
Na*
Cl*
K*
PCO2**
Ingreso
7,55
32,4
9,5
119
78
2,4
34
5to día
7,64
35,7
12,9
122
78
2,6
32,5
Tratamiento con
indometacina
7,43
21,8
-1,8
136 104
4,2
33
Reingreso
7,52
15,5
-5,8
116
6
25
---
94
BE: exceso de base
* en mmol/L; ** en mm Hg
Llamó la atención la sudoración que presentaba la paciente por lo que se indicó
determinación de electrolitos en sudor, en tres ocasiones, con resultados elevados
(tabla 2). Los dos episodios ocurrieron en los meses de verano. Se suspendió el
tratamiento y se realizó estudio genético presentando una mutación delta F508 y la
otra no se identificó. Se concluyó el diagnóstico de ésta paciente, como FQ.
Tabla 2. Resultados de las pruebas de electrolitos en sudor
---
Peso del sudor
Concentración de cloro
1
150 mg
80 mmol
2
187 mg
136 mmol
3
148 mg
107 mmol
DISCUSIÓN
En los niños la alcalosis metabólica es poco común, puede observarse en pacientes
con estenosis pilórica, vómitos persistentes, drenaje del contenido gástrico con
inadecuado reemplazo de líquidos y electrolitos, en el hiperaldosteronismo y en el
síndrome de Bartter.3,4 En nuestro paciente, este último fue el planteamiento inicial,
debido a la alcalosis metabólica, hipocloremia, hipopotasemia y la determinación de
electrolitos en la orina detecto una concentración de potasio (K) mayor que los
demás electrolitos, a pesar de la reposición de volumen inicial.
En la FQ también se ha descrito la alcalosis metabólica con hipoelectrolitemia como
una forma de inicio, Ballestero y col reportan una incidencia de 16,8 % de esta
forma de presentación,5 otro estudio realizado por Fustik reporta una incidencia de
16,2 %.6
En la FQ la perdida excesiva de sodio (Na), K, cloro (Cl) y agua por el sudor en
épocas de calor, precipitan los eventos de deshidratación hiponatrémica,
hipoclorémica y alcalosis metabólica. Esta depleción del volumen produce
disminución del filtrado glomerular activándose el sistema renina angiotensina
aldosterona lo que lleva a un aumento importante de la reabsorción de sodio y
excreción de potasio lo que acentúa más la alcalosis metabólica y la hipopotasemia
existente, esto es lo que se conoce como síndrome de pseudo Bartter en la FQ, que
se diferencia del síndrome de Bartter por el aumento de pérdidas de electrolitos en
el sudor y la reabsorción intensa de electrolitos por el riñón. 3,5,6
La aldosterona es el principal mineralocorticoide que promueve el transporte de
sodio, potasio e hidrógeno por las células del túbulo renal y es de gran importancia
en el control normal de líquidos y electrolitos. La secreción de aldosterona esta
controlada por el volumen de líquido extracelular, angiotensina II, ACTH y niveles
de potasio. La exposición al calor y la depleción de sodio aumenta la secreción de
aldosterona por la estimulación de la secreción de renina y de angiotensina. 3
En el caso estudiado, el cuadro de alcalosis metabólica y de deshidratación
hiponatrémica, hipoclorémica e hipopotasémica ocurrió en época de verano, no
presentaba antecedentes familiares de FQ, ni haber tenido manifestaciones del
tracto respiratorio, ni trastornos gastrointestinales, la excreción renal de K
aumentada a pesar de la hipopotasemia, no presentar hipertensión arterial. Este
cuadro sugirió inicialmente el planteamiento de un posible síndrome de Bartter,
pero las alteraciones mixtas del equilibrio acido-base (alcalosis respiratoria y
acidosis metabólica) presentada en el segundo episodio y las sudoraciones que
presentaba la paciente sugirieron el diagnóstico de FQ. Este cuadro ha sido descrito
por otros autores.3,5-8
La FQ puede ser diagnosticada con la prueba del sudor, incluso en aquellos
pacientes con forma atípica. La prueba del sudor se debe realizar en duplicado y un
resultado inequívoco anormal es la concentración de cloro mayor de 60 mmol,
menor de 40 mmol es normal y cifras intermedias es considerado dudoso. Se debe
tener presente que el recién nacido tiene una concentración de cloro media mas
baja por lo que una concentración de 39 mmol no se debe aceptar fácilmente como
negativa.1,2 En el caso de la paciente estudiada las tres pruebas de sudor fueron
positivas con concentraciones de cloro superiores a 60 mmol (tabla 2).
Existen mas de 1300 mutaciones causantes de FQ, las pruebas para todas no es un
método práctico, aunque el análisis de ADN puede confirmar el diagnóstico si se
encuentran las dos mutaciones. Se han descrito casos atípicos con secuenciación
génica CFTR normal.2 Nuestro paciente presentó una mutación delta F508 y la otra
sin identificar.
La alcalosis metabólica y la deshidratación hiponatrémica, hipopotasémica e
hipoclorémica en niños menores de dos años sin síntomas típicos de FQ puede ser
una forma de presentación de esta enfermedad.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Segal E, Grenoville M, Macri C, Fernández A, Acuña J, Acuña T, et al. Consenso
de fibrosis quística. Arch Argent Pediatr 1999;97(3):188-224.
2. Minasian C, McCullagh A, Bush A. Fibrosis quística en neonatos y lactantes. Early
Human Develoment 2005;81:99-1004.
3. Param T, Aldunate D. Alcalosis metabólica en fibrosis quística del páncreas. Rev
Chl Pediatr 1988;59(5):322-25.
4. Sainz Menéndez, B. Alteraciones del equilibrio acido básico. Rev Cubana Cir
[serie en internet] 2006;45(1). Disponible en:
http://bvs.sld.cu/revistas/cir/vol45_1_06/cir11106.html
5. Ballestero Y, Hernández MI, Rojo P, Manzanares J, Nebrada V, Carbajosa H.
Hyponatremia deshydratation as a presentation of cystic fibrosis. Pediatr
Emergency Care 2006;22(11):725-27.
6. Fustik S, Pop-Jordonova N, Slaveka N, Koceva S, Efrenov G. Metabolic alkalosis
with hypoelectrolytemia in infants whith cysti fibrosis. Peddiatr INt
2002;49(3);289-92.
7. Yacin E, Koper N, Dogru D, Aslan AT. Clinical features and treatment approaches
in cystic fibrosis with pseudo Bartter syndrome. Ann Trop Pediatr 2005,25(2):11924.
8. Mauri S, Pedroli G, Rudeber A, Laux-End R, Monotti R, Bianchetti MG. Acute
metabolic alkalosis in cystis fibrosis prospective study and review of de literature.
Miner Electrolyte Metab.1997;23(1):33-7.
Recibido: 23 abril de 2008.
Aprobado: 16 de junio de 2008.
Neri G. Campañá Cobas. Ave San Francisco 10112 Altahabana. La Habana, Cuba.
Correo electrónico:[email protected]