Neurofibromatosis tipo 1 y 2 en Guayaquil

UNIDAD EDUCATIVA MIXTA PARTICULAR
“PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA”
Título:
Neurofibromatosis tipo 1 y 2 en Guayaquil.
Autor:
Lewis Angelo Castro Díaz.
Tesis de grado previo a la obtención de título de bachiller
Ciencias.
Tutor:
ING. José Darwin Pazmiño Espinel.
Guayaquil
2014
UNIDAD EDUCATIVA MIXTA PARTICULAR
“PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA”
Título:
Neurofibromatosis tipo 1 y 2 en Guayaquil
En esta monografía se presentan las características de a Neurofibromatosis tipo 1 y 2,
hace énfasis en sus complicaciones y en las formas de reconocerla y en los tratamientos
que se realizan para apaciguar las molestias de las complicaciones o para la erradicación
de las mismas.
Guayaquil
2014
i
UNIDAD EDUCATIVA PARTICULAR
PDTE.” CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA”
BACHILLER CIENCIAS
DIRECTIVOS:
Ms. Oscar Sabando Chumo
Ms. Isaías Guillem Lara
RECTOR
SUBDECANO
Lcda. Shirley Cando S.
Lcdo. José Darwin Pazmiño E.
DIRECTORA DEL AREA
TUTOR.
Lcda. Gladys Muñoz
SECRETARIA GENERAL
ii
CONSULTOR
CERTIFICADO DE APROBACIÓN DE LA REDACCIÓN Y ORTOGRAFÍA
Yo, Ing. José Darwin Pazmiño Ezequiel, certifico: que he revisado la redacción y
ortografía del contenido de la monografía Educativa del tema: “Neurofibromatosis
tipo 1 y 2 en Guayaquil”.
Propuesta: Elaboración de monografía resaltando los datos con mayor relevancia
de la Neurofibromatosis 1 y 2, elaborado por el KDT. Lewis Angelo Castro Díaz con
C.C Nº 0925923674 previo a un requisito para la incorporación de bachiller.
Para el efecto he procedido a leer y analizar de manera profunda el estilo y la forma del
contenido del texto de los seis capítulos. Concluyendo que:

Se denota la pulcritud en la escritura en todas sus partes.

La acentuación es precisa.

Se utilizan los signos de puntuación de manera acertada.

En todos los ejes temáticos se evita los vicios de dicción.

Hay concreción y exactitud en las ideas.

No incurre en errores en la utilización de letras.

La aplicación de la sinonimia es correcta.

Se maneja con conocimiento y precisión la morfosintaxis.

El lenguaje es pedagógico, académico, sencillo y directo, por lo tanto de fácil
protección.
Por lo expuesto, y en uso de mis derechos como Licenciado en Ciencias de la
Educación especialidad ciencias, recomiendo la validez ortográfica de su proyecto
educativo.
Docente de la Unidad Educativa “Carlos Julio Arosemena Tola”
iii
Docente de la Unidad Educativa “Carlos Julio Arosemena Tola”
Guayaquil, 27 de Noviembre del 2014
SR.SARGENTO MASTER: ÌSAIAS GUÌLLEN
VICERRECTOR DE LA
EDUCATIVA PARTICULAR“PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA”
Yo, Lewis Angelo Castro Díaz, Cadete de Tercero de bachillerato, paralelo “A”, me dirijo
a usted para solicitarle muy comedidamente se digne autorizar la elaboración de la monografía
titulada “La Neurofibromatosis tipo 1 y 2 en Guayaquil”, Que hace parte de los requisitos
para la obtención del título de bachiller y cuyo plan se encuentra adjunto a la presente.
Además solicito la designación de un educador que realice las funciones de docente director
de la mencionada monografía.
Declaro conocer el instructivo emitido por el Ministerio de Educación, el cronograma de
desarrollo emitido por la Unidad Educativa y las normas de probidad académica cuyas faltas se
encuentran tipificadas en el Código de Convivencia; disposiciones que espero cumplirlas
adecuadamente en la realización de este trabajo de investigación.
Por la atención que usted dé a la presente, le anticipo mis más sinceros agradecimientos.
Atentamente,
_______________________________________
iv
MONOGRAFÍA
“Neurofibromatosis tipo 1 y 2 en Guayaquil”
APROBADO
……………………………………..
Miembro del Tribunal
…………………………………..
…………………………………….
Miembro del Tribunal
Miembro del Tribunal
…………………………………..
…………………………………….
Secretario
Estudiante
v
ENFERMEDADES NEURÓLOGICAS
HEREDITARIAS Y ADQUIRIDAS.
vi
AGRADECIMIENTOS.
Durante todas las etapas y situaciones en las que me he visto envuelto y he podido
desenvolverme exitosamente, he conocido a un sin número de personas pero solo un
numero diminuto de ellas ha logrado marcar un factor importante en mi
desenvolvimiento.
En primera instancia deseo mencionar a la Lcda. Alexandra Layana, fue la mi
primera maestra en conjunto con la Lcda. Mirella Valera Reyes, quienes lograron
impulsarme hacia un nuevo mundo de desarrollo personal y conocimientos infinitos que
con el pasar del tiempo aumentarían en gran masa y fuese allí donde yo encontraría mi
punto de interés para un desarrollo laboral.
Fueron ellas quienes incrementaron mi curiosidad por el conocimiento a priori
logrando haci con dedicación formar las basases para obtener un desarrollo estudiantil
favorable.
Deseo agradecer a todos los profesores y profesoras que intervinieron en mi vida
como estudiante de la institución.
Reconozco con anhelo todos aquellos conocimientos que supieron heredarme y por
su gran ayuda ante mi desenvolvimiento académico.
Y por último lugar aspiro con afán el agradecer a mi familia y a mis padres, quienes
sustentaron mis ansias, fueron los portadores de mis anhelos, fueron ellos quienes
acarrearon mis sueños y los mantuvieron vivos, mantuvieron mis esperanzas, las cuales
fueron necesarias para lograr un triunfo propio pero de origen comunitario.
Reconozco y gratifico la ayuda prestada por parte de los colaboradores del “Instituto
De Neurociencias de la junta de beneficencia de Guayaquil y del Hospital Luis Vernaza
vii
DEDICATORIA
A mi madre.
Silvia Díaz, aprecie su gran esfuerzo madre, hoy mire sus resultados, tú fuiste quien
me enseñó a ser fuerte y perseverante para cumplir mis sueños.
A mi Padre.
Ángel Castro, gracias por guiar mi senda por ser el guía de mi camino, hoy siéntete
orgulloso de tu hijo, y es por ello que dedico una parte de mi esfuerzo a ti padre.
A mi Hermana.
Emily Castro Díaz, una mujer fuerte sin dudas al momento de actuar, sin vacilación y
con muy pocos miedos, eres esa persona que me inspira, agradezco su confianza y
paciencia de gran multitud, solo basta decir que algún día alcanzare tus paso.
A Dios.
Mis logros son una parte de ti mi dios amado, gracias a ti eh podido llegar a ser quien
soy, me has apoyado y confiado tu confianza en mí, me has apoyado para poder cumplir
mis metas.
viii
"Deja ir tu atadura terrenal, entra al vacío, carente
Y conviértete en viento"
Laghima.
ix
RESUMEN
Las Neurofibromatosis son anomalías en el tegumento y del sistema nervioso central,
los cuales también se los podría reconocer por el nombre de Neuroectodermicos, de
origen autosómico dominante (hereditario si ambos padres tengan antecedentes de
Neurofibromatosis en su familia) actualmente un 50% de los casos se presentan por
mutaciones repentinas en los cromosomas y se relaciona con la edad paterna avanzada.
Esta enfermedad fue descrita por Friedreich Daniel Von Recklinghausen, un
reconocido patólogo Alemán, desde ese momento se la clasifico como una enfermedad
neurodegenerativa y genética, causa daños de carácter progresivo en el sistema
nervioso, puede producir debilidad muscular, pérdida de audición, dificultades en el
habla o enfermedades cardiacas como la cardiopatía, causa Neurofibromas o tumores
no cancerígenos cutáneos, es muy escasa la posibilidad que estos tumores se formen
cancerígenos, sin embargo puede ocurrir, se la conoce como una enfermedad de origen
genético, la cual no se adquiere de forma vectorial o viral, es decir que no es
contagiable.
Tiene consecuencias emocionales y psico-afectivas, como la exclusión autónomo por
parte del individuo,
la depresión, la baja autoestima e incluso en suicido, es
recomendable el inicio inmediato de un tratamiento para detener el avance de la
enfermedad, además de someterse a un control psicológico para tratar todo lo referente
al daño emocional y mental que produce la enfermedad, es preferible que las personas
que tengan antecedentes de este trastorno en su familia se someta a un examen de
control genético y a una asesoría con un genetista, de esta forma se podría prevenir la
herencia de la enfermedad.
Palabras Claves: manchas café con leche, Neuroectodermicos,
tegumento, edad paterna avanzada, origen autosómico recesivo.
x
anomalías en el
SUMARY
The Neurofibromatosis are anomalies of the integument and central nervous system ,
which also they could be recognized by the name of neuroectodermal , autosomal
dominant origin (inherited if both parents have a history of neurofibromatosis in your
family ) currently 50 % of cases occur by sudden mutations in chromosomes and is
related to advanced paternal age.
This disease was described by Friedreich Daniel Von Recklinghausen , a renowned
pathologist German, from that moment the classify as a neurodegenerative and genetic
disease causes damage to progressive nervous system , can cause muscle weakness ,
hearing loss , difficulties in speech or heart disease such as heart disease , causes
Neurofibromas or non-cancerous tumors skin , there is very little possibility that these
tumors to form carcinogenic , however it may be , is known as a genetic disease , which
is not acquired so or viral vector , ie it is not contagiable .
Has emotional and psycho - emotional consequences such as self-exclusion by the
individual , depression , low self-esteem and even suicide , it is recommended the
immediate initiation of treatment to stop the progression of the disease , in addition to
be monitored psychological to treat all about the emotional and mental damage caused
by the disease , it is preferable that people with a history of the disorder in their family
to undergo a genetic test control and a consultancy with a geneticist, thus could prevent
inheritance of the disease .
Keywords: cafe au lait spots, neuroectodermal , are anomalies of the integument,
advanced paternal age , autosomal recessive origin
xi
ÌNDICE GENERAL.
INTRODUCCIÓN ............................................................................................................... 1
CAPÌTULO I ........................................................................................................................ 3
1 EL PROBLEMA ............................................................................................................... 3
1.1
IDENTIFICACIÒN....................................................................................................3
1.2 OBJETIVOS GENERALES Y ESPECÌFICOS ........................................................ 4
1.2.1 General. ..........................................................................................................................4
1.2.2 Específico. ......................................................................................................................4
1.3 Diseño y tipo de investigación. ..................................................................................... 4
1.4 REVISIÒN DE LA LITERATURA ............................................................................. 5
1.4.1 Marco Referencial. ........................................................................................................5
CAPÌTULO II ...................................................................................................................... 6
2 Marco Teórico. .................................................................................................................. 6
2.1 Definición. .........................................................................................................................6
2.2 Marco legal. ................................................................................................................... 7
Constitución Política del Ecuador ...................................................................................... 7
Art. 28. ................................................................................................................................. 7
2.3ATAXIAS O DESORDENES HEREDITARIAS. ....................................................... 8
2.3.1Definición de ataxias hereditarias. ....................................................................................8
2.3.2 Clasificación cronológica de las ataxias ..........................................................................9
2.3.2.1 De inicio temprano. ......................................................................................................9
2.3.2.2De inicio tardío. .............................................................................................................9
2.4 ATAXIA DE FRIEDREICH....................................................................................... 10
2.4.1Definición.......................................................................................................................10
2.4.2 Evolución clínica. ..........................................................................................................12
2.4.3 Síntomas. .......................................................................................................................12
2.4.4 Diagnosticación. ............................................................................................................13
2.4.5 Expectativas ..................................................................................................................13
2.4.6 Posibles complicaciones ................................................................................................13
2.4.7 Prevención .....................................................................................................................14
2.4.8 Tratamientos ..................................................................................................................14
2.5 NEUROFIBROMATOSIS .......................................................................................... 15
2.5.1 Historia. .........................................................................................................................15
2.5.2 Definición. ....................................................................................................................16
2.5.3 Epidemiología. ..............................................................................................................17
2.5.4 Síntomas. .......................................................................................................................18
2.6 TIPOS DE NEUROFIBROMATOSIS. .................................................................... 19
2.6.1 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 “NF1” ...................................................................19
2.6.1.2 Diagnosticación de (NF1). .........................................................................................22
2.6.1.3 Recrudecimiento o complicaciones clínicas. ..............................................................23
2.6.1.3.1 Trastornos de aprendizaje ........................................................................................23
2.6.1.3.2 Cronopatía puberal. ................................................................................................24
2.6.1.3.3 Convulsiones. ..........................................................................................................24
2.6.1.3.4 Neuropatía. ..............................................................................................................24
2.6.1.3.5 Hipertensión. ..........................................................................................................25
2.6.1.3.6 Tumores cerebrales. .................................................................................................25
2.6.1.3.7 Tumores en la columna vertebral.............................................................................25
2.6.1.3.8 Tumores hipotalámicos. ..........................................................................................26
2.6.2 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 “NF2” ............................................................. 27
2.6.2.1Diagnostico NF2. ........................................................................................................28
2.6.2.1.2 Neurofibromas acústicos. ...................................................................................29
2.6.2.1.3 Cataratas. ............................................................................................................30
2.6.2.3 Posibles Fármacos. ................................................................................................. 34
2.6.2.3.1 Agentes inhibidores de la angiogénesis. ..............................................................35
2.6.2.4 FARMACOS. .............................................................................................................35
2.6.2.4.1 FIBULIN 5. .........................................................................................................35
2.6.4.2 QUINASA KIROSIN. ............................................................................................35
2.6.4.3 TAIDOMIDA. ........................................................................................................36
2.6.4.4 FUMAGUILLIN. ...................................................................................................36
2.6.4.5 ANGIOSTATIN. ....................................................................................................36
CAPÌTULO III ................................................................................................................... 37
3 PROBLEMAS PSICO-SOCIALES ............................................................................. 37
3.1 INTRODUCCIÒN ..........................................................................................................37
3.2 ASPECTOS EMOCIONALES DE LA NF. .....................................................................39
3.3 INFANTES. .....................................................................................................................40
3.4 PADRES. .........................................................................................................................40
3.5 DISCRIMINACIÒN ........................................................................................................41
3.6 LA WEB, UNA AYUDA SOCIAL. ............................................................................ 41
3.7 Conclusiones ................................................................................................................. 43
3.8 Recomendaciones ......................................................................................................... 44
3.8.1 Infantes. .........................................................................................................................44
3.8.2 Padres ............................................................................................................................45
3.8.3 Adolescentes y adultos. ................................................................................................46
CAPÌTULO IV ................................................................................................................... 47
4 MARCO METODOLÓGICO .............................................................................................47
4.1 Diseño y tipo de Investigación .........................................................................................47
4.2 Métodos............................................................................................................................48
4.4 Técnicas de recolección de datos ......................................................................................48
CAPÌTULO V .................................................................................................................... 50
5 CUADRO ESTADÍSTICO ANUAL DE LA PRESENCIA DE LA
NEUROFIBROMATOSIS EN GUAYAQUIL ............................................................... 50
4.1 Año 2010 ..........................................................................................................................52
4.2 Año 2011 .........................................................................................................................52
4.3 Año 2012 ..........................................................................................................................52
4.4 Año 2013 .........................................................................................................................52
6 CONCLUSIONES DE LAS ENCUESTAS REALIZADAS EN EL PLANTEL. .... 53
Instrumento de estudio. ..........................................................................................................55
6.2 Estadísticas. ......................................................................................................................56
6.2.1 3er año de colegio. .....................................................................................................56
6.2.2 1er año de bachillerato unificado. ...................................................................................57
6.2.3 2do año de bachillerato unificado...................................................................................58
6.2.4 3er año de bachillerato unificado. ...................................................................................59
Trabajos citados ................................................................................................................. 70
ÍNDICE DE ILUSTRACIONES
Ilustración 1. Esclerosis- desviación de columna. ..................................................................... 10
Ilustración 2. Herencia autosómica recesiva............................................................................... 11
Ilustración 3. intervención. ......................................................................................................... 14
Ilustración 4. Caso de Neurofibromatosis crónico. .................................................................... 16
Ilustración 5. Presencia de manchas café con leche.................................................................... 19
Ilustración 6. Tumores cerebrales............................................................................................... 27
Ilustración 7. Presencia de Gadolinio. ........................................................................................ 28
Ilustración 8. Gliomas en los nervios auditivos. ........................................................................ 30
Ilustración 9. Cataratas. .............................................................................................................. 31
Ilustración 10. Prepuberto con Neurofibromatosis. .................................................................... 39
Ilustración 11. Caso de Neurofibromatosis en edad temprana. ................................................... 62
ÌNDICE DE TABLAS.
Tabla 1. Tipos de Ataxias. ............................................................................................................9
Tabla 2. Estadísticas desde el año 2010-2013 ............................................................................50
ÌNDICE DE ECUACIONES.
Ecuación 1. Cuadro estadístico de la presencia de Neurofibromatosis 1 y 2 en Guayaquil. ......51
Ecuación 2. Cuadro estadístico. .................................................................................................56
Ecuación 3. Cuadro estadístico. ..................................................................................................57
Ecuación 4. Cuadro estadístico. .................................................................................................58
Ecuación 5. Cuadro estadístico. ................................................................................................59
INTRODUCCIÓN
Para comenzar con el estudio del contenido se debe esclarecer que el cuerpo es un
conjunto de órganos que desarrollan trabaos específicos, la ciencia une al cuerpo en
diferentes sistemas, uno de los más importantes es el sistema nerviosos, el cual depende
del cerebro de los nervios.
La Neurofibromatosis fue descrita por el médico Alemán Friedrich Daniel Von
Recklinghausen en 1982 e identifico sus causas, la cual fue llamada por mucho tiempo
como la enfermedad de “Von Recklinghausen”, posteriormente se lo comenzó a llamar
“Neurofibromatosis.
Desde su primera descripción se ha mantenido en claro cuáles son sus consecuencias
y sus causas conociendo además, que uno de los tipos más comunes es la
Neurofibromatosis tipo o enfermedad de Von Recklinghausen, comportando hacì que
esta se da en un 95% de los casos totales.
La enfermedad Von Recklinghausen afecta a 1 de 2.500 y se presenta de igual
manera tanto en hombres como en mujeres, hacì como en todos los grupos raciales y
étnicos, según la Organización Mundial De La Salud existen cerca de 2 millones de
personas afectadas por esta enfermedad en todo el mundo, presentando cifras
significativas de dos países en donde se muestra de forma mayor la presencia de la
enfermedad, en Gran Bretaña existen cerca de 20.000 casos y en España
aproximadamente 13.000 casos
Se estima que un médico puede llegar a tratar de 2 a 3 casos de Neurofibromatosis a
sea de cualquier tipo en su vida profesional, debido a que esta enfermedad es
1
extremadamente rara pero puede darse y traer consigo una amplia gama de
consecuencias como la Esclerosis, la Ataxia de Friedrich o el síndrome de Lewis.
La Neurofibromatosis tipo 1 y 2 son causados por anomalías en genes diferentes la NF1
es producida por un fallo en un gen en el cromosoma número 17, mientras que la NF2
es causada por una anomalía en el cromosoma número 22, actualmente no existe cura
alguna para los tipos de Neurofibromatosis, existen tratamientos que pueden controlar el
crecimiento tumoral, mas no detenerlo pero reducirlo.
2
CAPÌTULO I
1 EL PROBLEMA
1.1 IDENTIFICACIÒN.
El grupo de trastornos genéticos al ser muy poco común, existe una ignorancia
debido a la falta de conocimiento o a la falta de generalización de un conocimiento
base de la misma, en ecuador no existen estudios extensos o de profundidad de la
Neurofibromatosis, si no existen tipos de conocimientos como se podrían establecer
medios de socialización para extender a los ciudadanos de esta enfermedad y colocar
factores de riesgo y que den resultados de su evolución y desarrollo.
Debido a los pocos estudios que se han hecho acerca del tema, se podrían establecer
factores de riesgo básico de la misma, uno de los factores claves son los antecedentes de
familiares que hayan sufrido este tipo de trastorno.
Otra aspecto preocupante es la falta de información por parte de la ciudadanía como
ya se mencionó, pero esta vez profundizaremos en los impactos psicosociales que
puede sufrir un individuo que es afectado por la Neurofibromatosis, por lo general las
personas se alejan o aíslan a las personas que la padecen por miedo, pero este miedo
seria erradicado si se difundiera un conocimiento concreto que generalice la forma en la
que se adquiere la enfermedad y que lo deje en claro “que esta es enfermedad es
hereditaria, es decir de origen genético” la cual no es pasable ni transmisible”.
Una de las circunstancias más importantes es la pobreza que radica en las respuestas
a los tratamientos que se debían dar a los individuos que padecen, a las dosificaciones,
si bien se sabe que esta enfermedad no posee cura, pero si existen tratamientos que
ayudarían a reducir los efectos que esta causa y sus complicaciones.
3
1.2 OBJETIVOS GENERALES Y ESPECÌFICOS
1.2.1 General.
Informar sobre las diferentes características
de origen clínico
de la
Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2.
1.2.2 Específico.
1. Generalizar un concepto básico de este tipo de trastorno,
2. Determinar en estadísticas un estudio.
3. Realizar encuestas para ver el conocimiento que poseen las personas de la
especialización que la estudia y de la enfermedad misma.
4. Identificar sus causas
5. Determinar en tratamiento que se empela para disminuir sus consecuencias.
1.3 Diseño y tipo de investigación.
La investigación sobre las enfermedades hereditarias, en especial sobre la
Neurofibromatosis tipo 1 y 2 se realiza bajos procesos de pesquisa meticuloso, de alto
desarrollo personal, el contenido será en base a búsquedas pero serán interpretadas y
desarrolladas por el autor, de esta forma el mismo expresa el contenido de una forma
más sencilla lo que da a lugar un mayor entendimiento sobe el campo investigativo,
además de garantizar un desarrollo íntegro y personal.
En el contenido existirán pocas frases o textos citados, debido a que el autor
expresara en sus propias palabras lo investigado y parte de su conocimiento a priori.
4
1.4REVISIÒN DE LA LITERATURA
1.4.1 Marco Referencial.
Es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso, se caracteriza por su
gran complejidad debido a los factores que compromete y a su amplia gama de
complicaciones que podrían desarrollarse en la misma.
En los años anteriores se creía que esta enfermedad podría ser adquirida por factores
ambientales, pero al pasar del tiempo se realizó un campo de estudio demostrando que
era únicamente de carácter hereditario.
Se sabe que esta enfermedad se debe diagnosticar a tiempo para hacer una
disminución del impacto que esta provocaría al individuo afectado, se podría delimitar
el crecimiento de los tumores que se desarrollan de forma normal y evitar la presencia
de cataratas y demás complicaciones.
5
CAPÌTULO II
2 Marco Teórico.
2.1 Definición.
La NF es una afección de carácter genético, hasta ahora se conocen cerca de 9 tipos
de misma pero solo se nombran dos de estas. En razón a que dichos tipos son muy poco
comunes. (Leon, 2005)
El término “neuro” hace referencia a las células nerviosas y el término “fibroma”
se refiere a bultos o tejidos inusuales de piel, se conoce por ser una enfermedad de
carácter autosómico dominante. (Leon, 2005)
En su padecimiento se presentan manchas y pequeños bultos de piel los cuales por lo
general son benignos. (Leon, 2005)
Hasta nuestro días no se conoce una tratamiento que erradique la enfermedad, pero
si se realizan tratamientos para impedir el desarrollo inmediato de las complicaciones.
La enfermedad se clasifica en dos tipo de indicio, de presencia temprana y presencia
tardía, las complicaciones pueden ser de una amplia gama, de igual forma su proceso de
desarrollo, la misma causa una pubertad precoz o tardía. (Batoshesky, 2011)
En ocasiones el padecimiento no muestra signos de presencia, pero si está activo en
el individuo puede tardar años en dar síntomas de desarrollo, al ser algo congénito el
trastorno está presente ya sea de forma activa o inactiva en una familia que posee
antecedentes o puede darse por nuevas mutaciones en la cadena de ADN. (NINDS,
2007)
6
2.2 Marco legal.
Constitución Política del Ecuador
La Constitución de la República del Ecuador, en el capítulo segundo derechos del
buen vivir, sección Séptima-Salud explica en el artículo 32.
Art. 32.- La salud es un derecho que garantiza el Estado, cuya realización se vincula
al ejercicio de otros derechos, entre ellos el derecho al agua, la alimentación, la
educación, la cultura física, el trabajo, la seguridad social, los ambientes sanos y otros
que sustentan el buen vivir. El Estado garantizará este derecho mediante políticas
económicas, sociales, culturales, educativas y ambientales; y el acceso permanente,
oportuno y sin exclusión a programas, acciones y servicios de promoción y atención
integral de salud, salud sexual y salud reproductiva. La prestación de los servicios de
salud se
regirá
por los principios de
equidad, universalidad, solidaridad,
interculturalidad, calidad, eficiencia, eficacia, precaución y bioética, con enfoque de
género y generacional. (observatorio legislativo)
Ley Orgánica de la Salud
La Ley Orgánica de la salud, en sus artículos 27, 28 y 62 contempla
Art. 28. - Los gobiernos seccionales, en coordinación con la autoridad sanitaria
nacional, desarrollarán actividades de promoción, prevención, educación y participación
comunitaria en salud sexual y reproductiva, de conformidad con las normas que ella
dicte, considerando su realidad local.
(observatorio legislativo)
7
2.3ATAXIAS O DESORDENES HEREDITARIAS.
2.3.1 Definición de ataxias hereditarias.
Las ataxias hereditarias o desordenes hereditarios son un conjunto de enfermedades
neurológicas que afectan las conexiones del cerebelo al obstruir dichas conexiones que
se conecta directamente con la espina dorsal afecta las vías espinocerebelosas y en
consecuencia a los nervios periféricos por lo tanto afecta al movimiento de los
miembros o incluso a la sincronización del cuerpo. (weallhaveuniquebrains)
En antaño el estudio de estas enfermedades era caso desconocido incluyendo su
origen y desarrollo, en el mundo medio se creía que las personas que sufrían de estas
ataxias estaban afectadas por demonios pero ese pensamiento temeroso a lo nuevo y lo
desconocido, está desapareciendo por lo que hoy en la actualidad existen argumentos
con mayor legitimidad científica y es gracias al avance tecnológico y practico que se ha
desarrollado en el nuevo milenio, como el estudio de genética en escala molecular y
sus propiedades, y función. (Batoshesky, 2011)
Son constituidas como una manifestación clínica, se la relaciona con una alteración
en el cerebelo conocida como ataxia cerebelosa su presencia se debe a una falta de
información sensitiva (ataxia sensitiva), ambas podrían originarse por tumores en el
cerebelo o poseer un principio genético, las ataxias pueden atribuirse a una patología
esporádica.
Las ataxias se clasifican en dos tipos congénitos:
1. Autosómico recesivo.
2. Autosómico dominante.
(Ballesteros, 2004)
8
Las ataxias hereditarias o de origen genético, se las ha clasificado en tres grupos
principales:
Tipos.
Complicaciones.

Síndrome de Norman

Síndrome de Joubert

Oftalmoplejia externa.
Ataxias progresivas.

Ataxia de Friedrich.
Ataxias episódicas.

Síndrome de mioquimia.
Ataxias no progresivas.
Tabla 1. Tipos de Ataxias.
2.3.2 Clasificación cronológica de las ataxias
En su gran mayoría o por lo general en los casos las ataxias hereditarias cerebrales
son de carácter degenerativo y progresivo y pueden tener dos clases de inicios. (Leon,
2005)
2.3.2.1 De inicio temprano.
Son aquellas que comienzan su desarrollo antes de los 5-10-15- 20 años o incluso a
los 18 meses (2 años) de nacido, por lo que es preocupante su evolución ya que es
prematura el lazo de vida del paciente será menor si esta es mortal. (HADDAD, 2008)
2.3.2.2De inicio tardío.
Estas se caracterizan por su tardío maduro es decir que suceden después de los 20
años de edad.
La forma más conocida de ataxia es la ataxia de Friedreich
9
2.4 ATAXIA DE FRIEDREICH
2.4.1Definición.
Fue descrita por primera vez en el año de 1860, por un reconocido médico Alemán
llamado Nikolaus Friedreich nacido en wurzburg el 1 de julio de 1825 y fallece en
Heidelberg el 6 de julio de 1882, si bien se sabe su abuelo y su padre fueron médicos
reconocidos su abuelo fue el descriptor de la Parálisis de Bell, al parecer la vocación
hacia la medicina patológica era algo hereditario, la taxia lleva su nombre en tributo a su
descriptor (Nikolaus Friedreich). (cerebrovasculares, 2007)
La Ataxia de Friedrich es una enfermedad recesiva autosómica, que significa que el
paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la
enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para
una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina
portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado
a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedrich, sus
hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de
heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.
(cerebrovasculares, 2007)
Ilustración 1. Esclerosis- desviación de columna.
10
Es causada por una anomalía en un gen llamado Frataxina o (FXN), se localiza en el
cromosoma 9, la Frataxina es una esencial proteína relacionada con el hierro e
interacciona con el azufre de las proteínas, además de pertenecer a una red compleja en
las que existe una gran interacción celular, esta intrínsecamente relacionada con la
absorción, trasporte, captación celular almacenamiento y excreción del hierro, y el
almacenamiento del mismo en el organismo. (Ballesteros, 2004)
Las alteraciones en el gen (FXN) causan una producción acelerada de una parte del
ADN denomina repetición del trinucleòtido (GAA), en un individuo sano existen de 8 a
30 copias de GAA, las copias presentes en un individuo pueden llegar a obtener hasta a
1,000 copias. (Ballesteros, 2004)
“Mientras más copias posea el individuo, a más temprana edad aparecerá o se
presentara la enfermedad y más rápido empeorara su estado y complicaciones.
(Ballesteros, 2004)
Debido a estudios se logró definir que uno de 90 norteamericanos que poseen un
origen europeo son portadores del gen afectado. Los seres humanos poseemos dos
copias de cada gen, uno heredado del padre y otro heredado de la madre. Los genes se
sitúan en lugares definidos y concretos en cada uno de los 46 cromosomas del
individuo.
(cerebrovasculares, 2007)
Ilustración 2. Herencia autosómica recesiva.
11
2.4.2 Evolución clínica.
La enfermedad se puede desarrollar entre los 5 a 15 años de edad pero pueden en
extremadamente rara puede desarrollarse a los 2 años de nacido o bien a los 30 años de
edad, su aparición varía según el paciente y sus condiciones de vida, esta enfermedad
decae y se propaga lentamente a las extremidades superiores y luego al torso, además de
ello se puede disminuir el tiempo o velocidad de reacción de los tendones de las
articulaciones ( rodillas, muñecas y tobillos) en ocasiones
existe una pérdida de
sensación de las extremidades, además de ello la persona que la padece se cansa con
facilidad y la ataxia puede esparcirse por otras partes del cuerpo. (HADDAD, 2008)
Para realizar un diagnóstico eficaz de la enfermedad se realizan minuciosos
exámenes, ya que las ataxias no son fáciles de diagnosticar y peor aún dar con su causa.
(Medicine, 2011)
2.4.3 Síntomas.
Los síntomas son una consecuencia del desgaste de ciertas partes del cerebro y de la
medula espinal, responsables de la coordinación, afinidad motriz, movimiento muscular y
otras funciones, por lo general los síntomas aparecen durante la infancia y antes de la
pubertad, pero en casos muy raros suelen ocurrir antes de la niñez (2 años) y después de
la pubertad (30 años).
1.
Dificultad al hablar.
2.
Disminución de sensibilidad en las extremidades inferiores.
3.
Problemas en los pies, arcos altos o deseos martillo.
4.
Pérdida de audición.
5.
Hipoacusia.
6.
Debilidad muscular.
7.
Descoordinación en los movimiento
(Batoshesky, 2011)
12
2.4.4 Diagnosticación.
Para la diagnosticación se realizan estudios numerosos.

Electromiograma: su función es medir o calcular la actividad eléctrica de los
músculos.

Electrocardiograma: da un esquema de la actividad cardiaca (palpitaciones)

Resonancia magnética: con este procedimiento se obtiene una imagen del
cerebro y la medula espinal

Pruebas de sangre y orina

Prueba genética: sirve para reconocer el gen afecta.

Radiografía de tórax.

Biopsia de musculo.

Radiografía de columna vertebral.
(cerebrovasculares, 2007)
2.4.5 Expectativas
La ataxia de Friedrich empeora lentamente, causando problemas para desempeñar
actividades de la vida diaria. Por lo general un 70 – 80% de los pacientes llegan a
utilizar silla de ruedas a los 15 años de padecer la enfermedad y puede llevar a una
muerte temprana. (weallhaveuniquebrains)
2.4.6 Posibles complicaciones

Diabetes.

Perdida de la capacidad motriz.

Cardiopatía (insuficiencia cardiaca.)
(Ballesteros, 2004)
13
2.4.7 Prevención
Si, los individuos desean tener descendientes y poseen antecedentes de ataxia de
Friedrich, deberán someterse a un examen de detección y asesoría de tipo genético de
esta forma se determina el riesgo que existe, que su descendiente posea la ataxia.
(cerebrovasculares, 2007)
2.4.8 Tratamientos
Los procedimientos que se utilizan para contrarrestar los efectos que causa la ataxia
de Friedrich se abarcan los siguientes métodos:

Asesoría.

Logopedia.

Fisioterapia.

Herramientas que faciliten el movimiento motriz- sillas de ruedas.
Existe una gran posibilidad que el afectado sea intervenido en carácter quirúrgico e
incluso intervenciones ortopédicas, las cuales sirven para combatir la escoliosis y los
problemas que radican en los pies.
El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a alargar el tiempo de
vida del afectado. (Sheth, 2011)
Ilustración 3. intervención.
14
2.5 NEUROFIBROMATOSIS
2.5.1 Historia.
La Neurofibromatosis o (NF) debido a su abreviación, tuvo su primera descripción
por parte de un doctor de origen Alemán llamado Tilesius en el año de 1783 e hizo
referencia a ella como tumores cutáneos (moluscum fibrosum). Después de más de un
siglo en 1882 fue descrito por Von Recklinghausen quien publico la primera
descripción organizada de 149 páginas, de esta enfermedad, incluyéndola como una de
las enfermedades de tipo facomatosis. Del griego fakos que significa lunar o marca de
nacimiento. (Serredell, 2007)
El profesor de patología de la universidad de Estanburgo caracterizo a la enfermedad
por la presencia de numerosas marcas de nacimientos o manchas de una coloración café
con leche y por la presencia de múltiples Neurofibromas, se relaciona con diferentes
complicaciones que se desarrollan durante la enfermedad como las cataratas, los
nódulos de Lynch entre otras, los cuales se clasifican dentro de las enfermedades
neurocutáneas. (HADDAD, 2008)
La diferenciación entre los tipos de Neurofibromatosis se logró en el año de 1987,
cuando Barker, Selzinger y Rouleau, quienes lograron identificar los genes transmisores
de la enfermedad, definiendo que en cromosoma 17 se encontraba la alteración genética
que causaba la Neurofibromatosis tipo 1 y en el cromosoma 22 se hallaba la mutación
genética causante de la Neurofibromatosis tipo 2. (HADDAD, 2008)
Se sabe que la enfermedad se ha descrito hasta en nueve tipos diferentes 9, pero 7 de
estas descripciones son tan raras y casi inexistentes que solo se estudia las más comunes
como son el tipo 1 y 2, debido a su mayor presencia en individuos. (Hadad, 2008)
15
2.5.2 Definición.
Las Neurofibromatosis son trastorno hereditario carácter autosómico dominante que
afectan al sistema nervioso, se conocen al menos dos tipos de Neurofibromatosis,
afecta el desarrollo y al crecimiento de los tejidos neuronales (Medicine, 2011).
Este trastorno por ser de carácter autosómico dominante, es de tipo hereditario, para
el despliegue de este este desorden se debe poseer solo un alelo alterado que domine al
alelo normal, al ser de origen cromosómico el gen que posee la alteración debe de estar
en uno de los 22 pares de autosomas, además de poseer una expresividad muy variable.
(Batoshesky, 2011)
Ilustración 4. Caso de Neurofibromatosis crónico.
El individuo que padece este desorden tiene el 50% de probabilidades de heredar
dicha alteración genética a cada uno de sus hijos
16
Dichos trastornos ocasionan tumores que por lo general son benignos, de textura
flácida o concreta, que crecen en los nervios y producen anormalidades cutáneas.
Deformidades que afectan las estructuras óseas del individuo, este desorden genético
neuronal no tiene restricción en cuando al género y etnia (se presenta en ambos sexos y
en todas las razas humanas). (Medicine, 2011)
Se debe tener en cuenta que mientras mayor sea la edad de los progenitores existirá
mayor riesgo en que sus hijos padezcan de nuevas mutaciones, con padres mayores de
35 años las posibilidades de que sus hijos sufran de enfermedades genéticas, en esta
incluida la Neurofibromatosis (NF) o cualquier enfermedad de carácter genético o
trastorno aumentan al doble las posibilidades de padecerlas. (Hadad, 2008)
Si uno de los progenitores posee antecedentes de Neurofibromatosis 1 o 2 deberá
realizarse un examen de detección y deberá asistir a una asesoría genética.
2.5.3 Epidemiología.
La Neurofibromatosis existe en todos los países, en unos más que en otros, esta
enfermedad no presenta restricción alguna en cuanto al sexo, la etnia ni el origen
geográfico.
La Neurofibromatosis tipo 1 se presenta en 1 de cada 4.000 nacidos vivos a
diferencia de la Neurofibromatosis tipo 2 que se manifiesta en 1 de cada 40.000
nacimientos vivos, es decir que es 10 veces menos probable que la Neurofibromatosis
tipo 1. (discap, 2009)
17
2.5.4 Síntomas.
Cuando esta se presenta de forma prematura o de inicio temprano uno de los
principales rasgos sintomáticos, son la aparición de pecas en las pliegues de la piel, en
las axilas, en la ingle y en cualquier otro lugar en donde la piel tienda a arrugarse. Suele
presentarse en cualquier parte del cuerpo pero principalmente en los brazos. (Hadad,
2008)
Los posibles síntomas pueden presentarse como no, también se los denomina como
criterios menores, pero podrían presentarse en un caso relativo de los casos,
generalmente se los asocia con la enfermedad por presentarse en individuos que son
detectados con algún tipo de Neurofibromatosis y otras por ser consecuencia directa de
la enfermedad. (Hadad, 2008)
Los criterios mayores son aquellos que definitivamente dan indicios infalibles de
poseer este tipo de trastorno, el cual podría traer complicaciones a futuro, se debe tener
en cuenta que los criterios menores varían según el tipo de Neurofibromatosis, cada tipo
tiene criterios o complicaciones menores variables y únicas dependiendo del tipo.
(HADDAD, 2008)
Suelen presentarse como factores principales o secundarios complicaciones que
acompañan al desarrollo de la enfermedad y podrían cubrir los signos de la presencia de
la NF1, uno de los más comunes es el crecimiento anormal de los hueso de los brazos y
las piernas, la curvatura de la columna también conocido como la (esclerosis), estas
anomalías son conocidas como deformaciones Oseas. (Zieve, 2012)
La NF2 se puede diagnosticar cuando el niño ya es mayor, por lo que no se puede
establecer qué tipo de inicio tuvo, ya sea de origen temprano o tardío y no los signos de
enfermedad es la aparición de tumores en los nervios auditiva (Serredell, 2007)
18
2.6 TIPOS DE NEUROFIBROMATOSIS.
2.6.1 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 “NF1”
También
conocida
como
“enfermedad
de
Von
Recklinghausen
o
Neurofibromatosis“, fue Friedrich Daniel Von Recklinghausen reconocido patólogo de
origen Alemán quien dio la primera descripción del trastorno, por ello lleva su nombre
en honor a su descriptor, gracias a su trabajo se estableció que esta irregularidad
genética se caracteriza por ser una de las comunes en su tipo con un 85% de los casos
presentes de ambos trastornos. (Medicine, 2011)
El síndrome de Lewis se lo puede confundir con la NF1 debido a que ambos son de
origen genético, además de ser un trastorno neurovegetativo y progresivo, sus signos
clínicos pigmentarios el cual es causado por una mutación en el gen spread 1, debido a
su gran similitud se aconseja hacer un estudio genético minucioso. (Medicine, 2011)
Ilustración 5. Presencia de manchas café con leche.
19
La Neurofibromatosis se creía que era solo de carácter hereditario, pensamiento
que fue rechazado por diversos estudios de científicos Estadounidenses, en donde se
comprueba que entre el 25 y el 50% de los nuevos casos se presentan de forma
inesperada, es decir que no existen indicios de dicha enfermedad en su familia, el
desarrollo de la enfermedad se debe a una mutación en los genes de la persona.
(HADDAD, 2008)
Este trastorno se encuentra en el cromosoma 17, compuesto por más de 81 millones
de bases pares, situado específicamente en la banda q11, este gen es conocido por su
gran cantidad de información, se sabe que contiene más de 300 kilobytes de
información perteneciente a la cadena de ADN. (Medicine, 2011)
Este gen se encarga de la sintonización de la proteína neurofibromina, la función de
esta proteína es la supresión tumoral, es decir que a su vez regula a otra proteína que se
encarga del de crecimiento celular. (NINDS, 2007)
Debido al gran tamaño que posee el gen se presentan una diversidad de mutaciones
que pueden ser de carácter fenotípicas y poseer una gran variedad, en consecuencia
pueden distinguirse diferentes rasgos físicos en las mutaciones dérmicas. (Medicine,
2011)
Este tipo de neurofibromatoma se lo conocía anteriormente como Neurofibromatosis
periférica, el nombre se debía a que se creía que este tipo de desorden neurológico solo
afectaba los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico, posterior a esto aquel
nombre ya no es teóricamente valido debido a nuevos estudios se sabe que en la
Neurofibromatosis tipo 1 también ocurren tumores en el sistema central. (Medicine,
2011)
20
El desorden es reconocido por las manchas café con leche y los neurofibromatomas
que aparecen de forma dérmica o intradérmica, existen otras características del trastorno
como los nódulos de Lisch, a pesar de que dichos nódulos no son fáciles de distinguir
debido a su diminuto tamaño. (Medicine, 2011)
Las manchas características no causan ardor o picor, las personas que padecen NF no
presentan molestias físicas con las manchas, además no se presentar un avance en
cuanto a la seriedad de la mancha y no se presentaran complicaciones en base a la
misma. (Medicine, 2011)
Uno de los principales problema que causa la (NF1) es la pérdida de visión y el
aumento del nervio mismo, el quiasma óptico aumenta su tamaño y anomalías en la
radiación óptica y los llamadas hematomas, en una taza muy baja de pacientes se
presenta la hipertensión. (Medicine, 2011)
Las manchas en la piel tienen su causa debido al aumento de melanina, esta clase de
manchas no poseen tratamientos y no son cancerígenas, cuando estas manchas
sobrepasan de 2 o 3 se debe tomar en consideración un examen riguroso para detectar si
se trata de esta irregularidad genética neuronal, ya que los pacientes que la padecen
tiene de 6 o más de estas manchas. (Medicine, 2011)
Dichas manchas no duelen pican o causan algún malestar, si en algún caso causara
malestares estas deberían ser revisada de forma meticulosa para descargar la
probabilidades de que estas se transformen a células cancerígenas, se podría estipular
que el malestar podría ser el resultado de una afección cutánea, se ha dado casos en los
que el afectado ha presentado enrojecimiento en una determinada zona tumoral que
resultan ser una afección alérgica a un medicamento o algún tipo de fármaco tópico.
(Medicine, 2011)
21
2.6.1.2 Diagnosticación de (NF1).
El instituto nacional de la salud de Estados Unidos declaro en 1987 los criterios
necesarios para la diagnosticación y comprobación clínica de la Neurofibromatosis
tipo 1, para que el paciente sea declarado con esta enfermedad debe por lo menos
padecer 2 de los 6 criterios:

Poseer cerca de 6 o más manchas de coloración “café con leche “con un
diámetro igual o mayor a los 5mm en pacientes (prepúberes), son aquellos que
aún no han desarrollado su etapa de pubertad.

En pacientes postpúberes el diámetro de las manchas son iguales o superiores a
los 15mm y son del mismo tipo de coloración.

Presencia de pecas en axilas o en la ingle.

Lesión ósea, como la displasia del esfenoide o adelgazamiento de la cortical de
los huesos largos con o sin Pseudoartrosis.

Tener un familiar que presente o tenga rasgos de esta enfermedad.

Presentar afecciones cutáneas.
(Hadad, 2008)
El diagnostico de esta enfermedad presenta dificultades cuando se presenta
en
individuos sin antecedentes que se familiarizan con esté y en infantes, es decir que se
presenta en un inicio temprano. (Batoshesky, 2011)
Por lo general en los infantes se desarrollan manchas café con leche como una
manifestación única y primordial y los neurofibromatomas suelen aparecer después,
para ser exactos en la pubertad, se ha observado en algunos pacientes un arqueamiento
de la tibia, conocido como “Pseudoartrosis tibial” la cual se presenta en relación a
enigmas cutáneos u Oseas, y nódulos de Lisch, los cuales solo se presenta en un 30%
22
De los infantes menores de 6 años y la mayoría de los pacientes mayores de 20 años.
(NINDS, 2007)
Debemos poner énfasis en la gran variedad de cuadros clínicos que acompaña esta
enfermedad y su gran diversidad de clínica, los cuales se pueden dar incluso dentro de
una misma familia.
(Zieve, 2012)
2.6.1.3 Recrudecimiento o complicaciones clínicas.
Existen complica que se relacionan de forma directa con la Neurofibromatosis tipo 1
y que afectan a diferentes sistemas debido a las complicaciones con los Neurofibromas
y otros tumores malignos que se presenta tumores de tipo benigno o maligno, incluso
como la Leucemia. (Hadad, 2008)
Una de las complicaciones muy poco usual es la estatura corta, o falta de crecimiento
físico, la presencia de factores que no son considerados normales en un infante, puberto,
joven o adulto, se tomar en cuenta que la Neurofibromatosis también afecta en forma
psicológica y psíquica, es por ello que se debe tomar en cuenta el comportamiento que
un individuo tenga. (Hadad, 2008)
2.6.1.3.1 Trastornos de aprendizaje
El trastorno de aprendizaje se da en infantes que padecen la enfermedad debido a la
aparición de tumores cerebrales, a la aparición de cataratas, Neurofibromas acústicos o
simplemente por la vulnerabilidad que pasa el individuo que sufre de Neurofibromatosis
como son los comentarios, lo que resulta en una baja autoestima. Con anterioridad se
creía que un individuo con NF era distraído o tonto al momento de aprender, pero se
demostró que la enfermedad tiene este tipo de complicaciones. (Serredell, 2007)
23
2.6.1.3.2 Cronopatía puberal.
Conocida como pubertad precoz o retardo, la cual se da en el 3 a 4% de individuos,
se asocia con la aparición del glioma del quiasma óptico. (NINDS, 2007)
2.6.1.3.3 Convulsiones.
Las convulsiones son las manifestaciones de las descargas eléctricas, suelen ser el
resultado de un desbalance repentino entre las fuerzas excitorias e inhibidoras de la red
de neuronas de la corteza cerebral a favor neto de la excitación cortical.
Las convulsiones son asociadas por lo general con enfermedades o trastornos de
origen neurológico, uno de los más habituales es la epilepsia, pero esto omite la relación
que tiene con la Neurofibromatosis 1 y 2 debido a que estas son enfermedades
neurodegenarivas de carácter progresivo, al afectar el sistema nervioso el cual es muy
complejo tanto en su estudio como en su entendimiento, de alguna forma la enfermedad
causaría convulsiones en individuos que no poseen antecedentes de las mismas, si bien
se sabe que las convulsiones son el resultado de descargas eléctricas sincrónicas de un
grupo de la corteza cerebral, por algún motivo la enfermedad causa que estas realicen
las descargas.
(Rosarino, 2014)
2.6.1.3.4 Neuropatía.
Se la reconoce por ser una enfermedad que afecta al sistema nervioso periférico, esta
puede generar insensibilidad, producir sensaciones extrañas a las cuales se las llama
distesias que ocurren de forma inmediata en razón a un estímulo externo. (HADDAD,
2008)
24
2.6.1.3.5 Hipertensión.
Conocida como presión arterial alta, es una complicación vascular de carácter
crónico, se caracteriza por el aumento continuo de la presión sanguínea en las arterias,
considerada como una enfermedad publica debido a que la probación es propensa a
sufrirla, esencialmente en los países desarrollados, se sabe también que los hombres
tiene una tendencia mayor de riesgo de sufrir esta enfermedad que las mujeres.
(Ballesteros, 2004)
2.6.1.3.6 Tumores cerebrales.
En la mayoría de los casos son tumores benignos, a pesar de ser tumores que no son
cancerígenos su localización o posición en la que se encuentra pueden causar
problemas, si este crece mucho crea una presión de gran importancia en la cavidad
cerebral comprimiendo una parte de la masa cerebral, que desarrollaría dolores de
cabeza, cambios de visión y afecciones en la misma, problemas con el equilibro, ataques
epilépticos, el tipo más común de tumor es el (Meningioma). (Leon, 2005)
2.6.1.3.7 Tumores en la columna vertebral.
Los tumores vertebrales son tejidos que poseen un crecimiento anormal a los que se
les llama neoplasias, son muy poco común en la columna vertebral, los cuales pueden
ser benignos (no cancerígenos) o malignos (cancerígenos). (discap, 2007)
Un tumor en la medula o en un nervio que sale de la espina dorsal puede producir
dolor o entumecimiento también podría producir debilidad en una extremidad superior o
inferior, (Hadad, 2008)
25
Si el tumor se encuentra en la parte alta de la nuca, puede provocar problemas en la
cara y casar problemas con la gesticulación de esta, como sonreír, en la movilidad de los
parpados, hablar se sabe que solo afecta a una parte de la cara o a un musculo en sí.
(Medicine, 2011)
Si la enfermedad es diagnostica en un inicio temprano de esta su dosificación puede
tener estándares más aceptable y tener mayor control sobre esta, aun haci esta
enfermedad es incurable, los conceptos y campos que abarca es un campo muy extenso
como es la genética y profundizar en ellos toma mucho tiempo de estudio y
experimentación. (Hadad, 2008)
2.6.1.3.8 Tumores hipotalámicos.
Los tumores hipotalámicos es una masa anormal que se desarrolla en la glándula
hipotalámica que se localiza en el diencéfalo y se sitúa por debajo del tálamo, los cuales
se localizan en el cerebro.
Se sabe que una de las causas que provocan estos tumores son una combinación de
factores genéticos y ambientales. (NINDS, 2007)
Al establecerse que son provocados por factores genéticos, está claro el porqué del
desarrollo de esta complicación en la Neurofibromatosis (NINDS, 2007)
Observación
En ocasiones la presencia de estos padecimientos puede darse a notar como no, pero
en la mayoría de los casos los padecen, aunque en casos extremadamente raros su
presencia puede ser menor. (Medicine, 2011)
26
Un tumor en la medula o en un nervio que sale de la espina dorsal puede producir dolor
o entumecimiento. (Hadad, 2008)
2.6.2 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 “NF2”
Este traumatismo es muy diferente al anterior, debido a que su presencia no es tan
notoria como en la “NF1” esta enfermedad se caracteriza por la poco presencia o por la
inexistencia de las Manchas café con leche, en esta en cambo se desarrolla neurinomas
acústicos en ambos lados, la mutación en el gen que se ubica en el cromosoma 22 es el
causa esta anomalía o irregularidad. (Medicine, 2011)
El cromosoma numero 22 fue descubierto por un grupo de investigadores e origen
americano y no posee una expresión tan variada como la Neurofibromatosis
tipo 1.
(Leon, 2005)
La Neurofibromatosis tipo 2, debido a los estudios realizados se sabe que afecta
a 1 de cada 40.000 nacimientos. (Medicine, 2011)
Ilustración 6. Tumores cerebrales.
27
Debido a esto podemos ver la rareza de la enfermedad y su complejidad en
desarrollo, un médico puede esperar encontrarse con 2 o 3 casos en su vida de esta
enfermedad a lo largo de su vida profesional. (Serredell, 2007)
Es muy importante aclarar que si se tiene antecedentes de “NF1 o NF2” no se puede
producir el NF2 si se posee antecedencias de NF1 en su familia o viceversa, para tratar
la Neurofibromatomas se deben extirpar para evitar aún más su crecimiento y si estos se
desarrollan en cáncer deberá comenzarse un tratamiento anticancerígeno de inmediato.
(Zieve, 2012)
Ilustración 7. Presencia de Gadolinio.
2.6.2.1Diagnostico NF2.
Se debe poner en claro que las personas con esta enfermedad nacen con ella m as no
adquieren, como una enfermedad vectorial o de fácil transmisión debido a esta es de
origen genético y primordial atención en los síntomas que se presentan en ambos tipo
de la Neurofibromatosis, debido a que estas son la única forma de diferenciarlas.
(Batoshesky, 2011)
28
Una de las características más importantes que posee la Neurofibromatosis tipo 2 es
la pérdida de audición (sordera), debido a la presencia de Neurofibromas en los nervios
aditivos (castro, 2014).

Neuromas acústicos provocan sordera.

Catarata posterior capsular

Retinopatía pigmentaria o también conocida como retinosis pigmentaria, se
caracteriza por ser un conjunto de enfermedades ocular de origen genético y
degenerativo, se caracteriza por el desgaste y degeneración progresiva de la
estructura del ojo sensible a la luz. Afectando a la visión nocturna y a la visión
periférica.

Gliomas retínales.

Neurilemoma, es un tumor de la vaina de mielina de tipo benigno, se compone
por células de schwann, esta enfermedad es de carácter genético.

Hemangiomas.

Linfagiomas.

Macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más
grande que el promedio normal.
A base de esta enfermedad un 90% se quedan sordas y presentan problemas en el
equilibrio.
(Medicine, 2011)
2.6.2.1.2 Neurofibromas acústicos.
Son tumores en el nervio acústico, que irrumpe en la conexión de interacción de las
señales que comparte el cerebro y el nervio auditivo, se sabe que aparece por primera
vez cerca de los 20 o 25 años, poseen una gran variedad en cuanto a su complicación:

Pérdida considerable de la audición.

Zumbido en los oídos.

Mareos.

Entumecimiento del rostro.

Afecta el equilibrio.

Dolores incesantes de cabeza, los cuales se podrían confundir con migraña.
29
(Medicine, 2011)
Ilustración 8. Gliomas en los nervios auditivos.
2.6.2.1.3 Cataratas.
Son manchas nubosas en la lentes de los ojos, son diferentes a las que se dan por la
edad avanzada, las cuales e pueden detectar en un examen completo del ojo y que
causan una pérdida significativa de la visión. (HADDAD, 2008)
30
Ilustración 9. Cataratas.
Reconocido también como una opacificacion total o parcial del cristalino que afecta
de forma progresiva la agudeza visual, provocando que la retina no pueda enfocar
debido a que la luz se dispersa dentro del ojo, es la causa más común de ceguera.
(Medicine, 2011)
Esta puede ser tratable mediante procedimientos quirúrgicos, la cual tiene diversas
causas, por lo general se le atribuye a la edad, los tratamientos quirúrgicos tiene un gran
efecto beneficioso para recuperar la visión del paciente, la
catarata incluso es
reconocido como un problema publico debido a que esta es la mayor causa de ceguera
en la población de los países subdesarrollados o en vías de desarrollo como lo es
ecuador. (Serredell, 2007)
Se le llama catarata a cualquier opacidad del cristalino, focal, difusa, ya pequeña o
grande. (Zieve, 2012)
31
2.6.2.2 Tratamientos
Se estableció que para la Neurofibromatosis no existe cura alguna algún, debido a los
grandes campos de información genética contenidos en genes en los que ocurre el
desorden, es muy difícil tan solo intentar predecir el frote de este tipo de trastorno.
(Batoshesky, 2011)
Los tratamientos a los son sometidos los individuos dependen únicamente del
paciente y el especialista, el medico deberá salvaguardar en absoluta vigilancia y
cuidado al paciente, para evitar complicaciones futuras e inhibir la las consecuencias
que están podrían causarle al individuo, si el tratamiento no es el adecuado podría
acelerar o incitar o acelerar el proceso de dichas complicaciones.
Una de los factores que afectan el proceso de tratado clínico de esta enfermedad, es
lo poco común que es, existen escasos estudios e información relacionada al tema, esto
es uno de los principales factores que denigran la ayuda médica, el poco conocimiento
sumado a la falta de información por parte del médico en cuestión al historial clínico del
afectado, podría desarrollarse una mala recitación o incluso una mala intervención
quirúrgica, que afectarían al paciente y al galeno. (Medicine, 2011)
Existe una gran variedad de tumores cerebrales como los oligodendrogliomas, uno de
los comunes son los gliomas cerebrales que cubren cerca de un 15 a un 35% de los
tumores primarios, durante la infancia se desarrollan Astrocitomas que crecen en el
cerebelo. (NINDS, 2007)
Una de la maneras más efectivas para la prevención de nuevas creaciones de
tumores, es evita la formación de nuevos vasos sanguíneos, pero el mismo se basa en la
sintomatología del tumor, la cual podría ser de forma leve o agresiva. (Medicine, 2011)
32
A pesar de los tratamientos los tumores, son resistentes y nuevamente vuelven a
crecer, es por esto que el individuo se somete a un tratamiento
para reducir la
capacidad de la división celular en los tumores. (Medicine, 2011)
Las anti-progesteronas son de utilidad para reducir el crecimiento tumoral, y para
detener una transformación cancerígena del mismo, la erradicación quirúrgica de un
tumor, pero por lo general la erradicación del Neurofibroma queda incompleta y este
vuelve a desarrollarse es por ello que se utiliza los anti progesterona, como se conoce en
la Neurofibromatosis tipo 2 la extirpación quirúrgica es el único método, para la
erradicación parcial del tumor. (Medicine, 2011)
Existe un riesgo en la estimación de un tumor de una pérdida considerable de sangre,
debido a que los Neurofibromas no están exentos de poseer cavidades vasculares,
mientras mayor sea su tamaño mayor será la pérdida de sangre, si el Neurofibroma se
establece en un lugar en el cual compromete un nervio, se corre el riesgo de dañar al
nervio, para esto se hacen radiografías y tomografías e imágenes de resonancia
magnética, inyectando una solución de coloración a la que se llama sustancia
paramagnética para lograr distinguir por medio del contaste la zona que abarca el
cuerpo de estudio. (Medicine, 2011)
Si este se desarrolla en la cara compromete una extensa variedad de venosidades
faciales y una cantidad de nervios consirables, si el tumor posee un gran tamaño, este
pesara demasiado, provocando una gran presión en la zona en la que se encuentra.
(Serredell, 2007)
Para la Neurofibromatosis no existe cura alguna hasta la fecha, debido a que es un
trastorno de origen hereditario de carácter autonómico dominante, es decir que es una
enfermedad congénita en un 50% de los casos y también puede presentarse el otro 50%
como nuevas mutaciones en el ADN de un individuo o familia. (Serredell, 2007)
33
Al no existir cura alguna, lo único que se puede hacer es la utilización de
medicamentos que ayuden a controlar y detener el proceso neurodegenerativo que causa
la enfermedad en los pacientes, además de controlar el crecimiento de los
Neurofibromas y la presencia de sus complicaciones. (Leon, 2005)
2.6.2.3 Posibles Fármacos.
Como ya se sabe la Neurofibromatosis es el crecimiento incontrolado de las celular,
a pesar de conocerse el factor de su crecimiento, se hace difícil la elaboración de una
cura definitiva o de mayor espectro funcional para contrarrestar el crecimiento celular y
sus complicaciones. (NINDS, 2007)
A pesar de lo difícil de la investigación de fármacos que contrarresten la
enfermedades se conocen hoy en día drogas que pueden apaciguar los efectos y
consecuencias que la Neurofibromatosis casusa o causaría en un individuo, una
compañía que data desde el 2003 de haber hecho la apertura oficial de sus
investigaciones consta con médicos investigadores de alto elite llamada NEXGEMIX
PHARMACEUTICALES LCC. Su fundador fue el Dr. Allan Rubinstein, la acción
primordial de la compañía es la investigación de fármacos que ayuden al tratamiento de
la Neurofibromatosis y en la prevención del desarrollo maligno de los Neurofibromas.
(Todo sobre neurofibromatosis, 2013)
La utilización de nuevas técnicas que ayuden a la medicación y régimen de la
enfermedad, en la cual se realiza un examen genético, para determinar el tipo de
medicamento que asimile de mejor forma el paciente, este nuevo régimen da comienzo
en su implementación debido a la observación no objetiva o sistemática, se observó que
algunos pacientes presentación mejoría con un tipo de medicamento, mientras que otros
desarrollaban consecuencias colaterales como la aceleración en el crecimiento y el
desarrollo de la enfermedad. (Ballesteros, 2004)
34
La medicina se debe dar bajo una prescripción médica
y la frecuencia de su
consumo, el galeno deberá tomar en cuenta la edad y la gravedad de la enfermedad.
(Serredell, 2007)
2.6.2.3.1 Agentes inhibidores de la angiogénesis.
La angiogénesis es la formación de nuevos vasos sanguíneos, por lo general se
presenta en tumores sólidos, cancerígenos o benignos, durante los embarazos, en las
obstrucciones de las arterias coronarias, en la formación de nuevos vasos sanguíneos
colaterales entre otros. (Zieve, 2012)
2.6.2.4 FARMACOS.
2.6.2.4.1 FIBULIN 5.
Es una proteína corporal que se encuentra mayormente en las paredes arteriales, se
realizaron estudios complejos en colorado en donde se demostró la eficacia que poseía
la proteína en la prevención de los angiogénesis. (NINDS, 2007)
De esta forma se puede controlar el crecimiento de los tumores y la nueva creación
de caminos vasculares. (Todo sobre neurofibromatosis, 2013)
2.6.4.2 QUINASA KIROSIN.
Producida por las células vivas, proteína que actúa como catalizador en el
metabolismo. (Medicine, 2011)
35
2.6.4.3 TAIDOMIDA.
Su uso está orientado principalmente al tratamiento de afecciones en la piel como la
lepra y algunas condiciones dermatológicas, pero en la actualidad se la está utilizando
para combatir en tratamiento el sida y el cáncer. (Todo sobre neurofibromatosis, 2013)
Esta droga se caracteriza por ser un agente inmunológico y anti-angiogénesis, al ser
solo utilizado en animales, su efectividad en humanos aún no ha sido comprobada, se
podría estipular que la droga presenta características específicas en la raza y el
metabolismo de los animales, como la reducción del área de vasculizaciòn inducida.
(Medicine, 2011)
2.6.4.4 FUMAGUILLIN.
Fármaco que se utiliza para la reducción de gliomas ópticos, su experimentación se
ha basado únicamente en cerebros de ratones de laboratorio en donde se ha demostrado
su efectividad en la reducción de los mismos.
También se caracteriza por inhibir la angiogénesis y por combatir eficientemente las
amebas y los protozoarios. (Medicine, 2011)
Se experimentó en pacientes que poseían SIDA, pero se presentaron efectos
colaterales como una hemorragia y urticaria. (Todo sobre neurofibromatosis, 2013)
2.6.4.5 ANGIOSTATIN.
Esta clase de droga impide la división celular, controlando haci el crecimiento de los
neurofibromatomas, ayudar a tener un control sobre el crecimiento tumoral y hace que
las células tumorales se comporten como células indivisibles y maduras.
(Todo sobre neurofibromatosis, 2013)
36
CAPÌTULO III
3 PROBLEMAS PSICO-SOCIALES
Ambos tipos de Neurofibromatosis (NF1-NF2)
trae consigo complicaciones y
consecuencias que intervienen en el desarrollo social e integral del afectado por esta, sus
complicaciones pueden reducir las posibilidades de un desarrollo normal de infante,
adolecente o adulto, su sintomatología presenta una gama muy extensas en sus
variaciones y depende de cada individuo. (weallhaveuniquebrains)
3.1 INTRODUCCIÒN
Debido a la falta de estudios los capos de información y determinación de
conocimiento eran pobres en la adquisición del mismo, la falta de información o
desconocimiento psicológico, uno de los casos más notorios son la perdida de
concentración o problemas de aprendizaje, con anterioridad se creía que un niño o
adolecente con NF era tonto, desinteresado, vago, sin saber que uno de las principales
concentraciones de la NF eran los problemas en el aprendizaje, aun haci si esta no fuese
una de las complicaciones, fuese entendible que el individuo presente desconcentración
debido a que esta enfermedad no es fácil de conllevar, la aceptación de la misma es muy
difícil, la transformación de su piel, y el cambio constante del mismo. (Medicine, 2011)
Cuando el aprendizaje se vuelve dificultoso para el individuo, la organización de un
nuevo programa educativo que sea concreto además de la tolerancia por parte de las
entidades que participan en el proceso educativo y la perseverancia por parte de los
estudiantes. (Hadad, 2008)
37
Para plantear un programa educativo conciso en especial para cualquier niño, se debe
tomar en cuenta el conocimiento que posee el infante y poseer un conocimiento de las
complicaciones que consigo trae la Neurofibromatosis, de las cuales es de primordial
interés establecer las características psicológicas y físicas y en base a o ya establecido
acomodar un aprendizaje para lograr el desarrollo y el aprendizaje satisfactorio del
mismo (Medicine, 2011)
La vulnerabilidad que causa el aspecto físico alcanza su cenit máximo durante la
adolescencia, en donde el aspecto presenta una importancia de gran magnitud. (Hadad,
2008)
En los
adolescentes la fragilidad es mayor, por lo general presentan ayuda
psicológica para asimilar las consecuencias de su enfermedad, la aceptación de la
misma y las constantes burlas o críticas que tiene que soportar el afectado, hace de
primordial interés la ayuda psicológica y el apoyo de amigos y familiares, además de la
integración a una comunidad en donde se sienta igual a los demás, según artículos
jóvenes que poseen este padecimiento pueden llegar a intentar atentar contra su
integridad, podrían realizar suicidio, es por esto que la parte psico-emocional del
individuo debe tratarse tanto como el trastorno que este padece. (NINDS, 2007)
En un estudio realizado en mujeres de Bangla Desh con NFI encontró que la
presencia de manchas y Neurofibromas las excluía del matrimonio con hombres de su
cultura y religión aunque en otros aspectos fueran inteligentes y competentes. En caso
de contraer matrimonio con hombres de otra cultura, los hijos y la familia creada no
eran legitimados en su cultura de origen (Batoshesky, 2011)
En la presente investigación se observaron serias dificultades para encontrar y
mantener una pareja, provocadas fundamentalmente por la discapacidad estética, no se
38
pudo constatar que el aspecto religioso tuviera un peso muy importante. Por otra parte la
progresión de la enfermedad es una limitación para ocupar empleos de gran
responsabilidad y en consecuencia desarrollan una baja autoestima. (Habana, 2009)
Ilustración 10. Prepuberto con Neurofibromatosis.
3.2 ASPECTOS EMOCIONALES DE LA NF.
Los aspectos emocionales del afectado, puede ser de gran o bajo impacto, desde el
momento de la espera del diagnóstico, invade un sentimiento de incertidumbre en el
ambiente, en el seno familiar las diferencias entre el individuo afectado y sus familiares
son serian notables, si posee hermanos, estos reaccionaran de forma distinta a su
presencia e incluso podrían llegarlo a excluir, evitando cualquier contacto directo con el
afectado. (Medicine, 2011)
39
Las afecciones emocionales tanto como en adolecentes o en adultos, se presencia
una experiencia de emociones de gran variedad, debido a la influencia que tiene la NF
en sus vidas e incluso a sus familiares. (weallhaveuniquebrains)
3.3 INFANTES.
Menciona la doctora Beatriz Gavilán en su tesis, las dificultades que debe sobrellevar
un infante durante su etapa de aprendizaje, asienta el hecho de bajo coeficiente
intelectual en niños que la padecen. (Serredell, 2007)Los infantes deben convivir con
dificultades motoras, intelectuales en habilidades viso-espaciales, además de poseer
dificultades en el lenguaje, memoria, atención y diferentes funciones. (Serredell, 2007)
Al poseer una dificultad en el aprendizaje, se ven afectadas en sus habilidades
académicas como la evaluación oral y comprensiva, además de verse afectada su
comunicación e interpretación de las mismas. (Leon, 2005)
Para evitar problemas o mal entendidos que puedan ocurrir entre el alumno y el
maestro, se recomienda a los padres tener una plática franca en donde expliquen al
docente el padecimiento del infante y sus consecuencias. (Medicine, 2011)
3.4 PADRES.
Es común que a los padres les invada un sentimiento de impotencia, tristeza o incluso
incertidumbre, debido a que esta enfermedad afectara en gran parte a su hijo y estos no
podrán hacer cosa alguna para detener el avance de la misma o erradicarla por
completó, por esto es de primordial importancia educar a los padres del afectado tanto
de forma teórica como psicológica, de esta forma se aseguran que el afligido tenga un
apoyo socio-emocional por parte de sus familiares, aun haci las afecciones emocionales
del afectado serian comunes y repetitivas. (Batoshesky, 2011)
40
Si uno e os progenitores, fue quien trasmitió el gen defectuosos, sin saber que tenía
antecedentes de NF en su familia, el sentimiento de culpa será mayor, es de vital
importancia tener presente los antecedentes familiares. (Batoshesky, 2011)
3.5 DISCRIMINACIÒN
Es uno de los factores de mayor negatividad que un afectado deberá de sobrellevar,
debido al rechazo por parte de individuos que poseen conocimiento alguno de esta,
debido a su gran rareza y pocos estudios. (Batoshesky, 2011)
Al padecer de conocimientos sobre la NF la discriminación se hace frecuente, la
excluían de los diferentes grupos sociales al que podría pertenecer el afligido, los
cambios radicales que causa la NF, son de gran impacto social y emocional. (Medicine,
2011)
Las fuertes críticas causadas por conocidos o desconocidos del afligido, pueden
llevar a este a intentar atentarse con su vida, en si la Neurofibromatosis no es mortal, las
personas que la padecen pueden llevar una vida larga y pacífica. (acnefi, 2005)
3.6 LA WEB, UNA AYUDA SOCIAL.
Existe una página en la reconocida red social Facebook, titulada “asociación
Ecuatoriana De Neurofibromatosis Tipo 1 y 2” en donde se presencias casos de
individuos que padecen este trastorno, además dar consejos de vida y mensajes que
rectifican y apoyan el autoestima de cualquier individuo que sufra por poseerla, en esta
página se tratan temas como: (acnefi, 2005)
41
 Complicaciones.
 Tratamientos.
 Procedimientos a seguir en caso de emergencia
 Definiciones.
 Mensajes.
 Campañas en las redes sociales en contra de la discriminación.
 Videos sobre la enfermedad.
(Medicine, 2011)
El apoyo social, moral y equitativo también se ,o puede encontrar en blog , uno de
estos se llama “ACNEFI” (www.acnefi.org/tauell/tema.asp?ld=54&veure=0) en el
cual se tratan temas sociales y enfermedades ya sean de carácter catastrófico o
moderado, en esta página existen diferentes temas de enfermedades entre ello está la
Neurofibromatosis, en donde se ven mensajes de personas que padecen la enfermedad,
y en estos se puede notar que buscan una ayuda social, no económica, sino social,
buscan amistades. Buscan tener una relación con personas que poseen su mismo
padecimiento. (Medicine, 2011)
El 26 de abril del presente año se trasmitió un reportaje en el conocido canal
Ecuavisa, que padecía de Neurofibromatosis tipo 1, la cual acudía en busca de
ayuda para hacer un viaje a España para realizar una extirpación de
neurofibromatomas faciales que comprometían a varios nervios. (castro, 2014)
42
3.7 Conclusiones
El objetivo principal de este trabajo monográfico es difundir un conocimiento
básico y concreto de las enfermedades hereditarias, como es la Neurofibromatosis tipo 1
y 2, se realizó un trabajo estadístico con la ayuda adjunta del Hospital Luis Vernaza,
con el objetivo de presentar los casos que existían solo en la ciudad de Guayaquil, como
ya se dio a notar solo se presentaron dos casos de un solo tipo de Neurofibromatosis
(NF1), también se establecieron las afecciones no solo físicas como Neurofibromas,
Esclerosis, Ataxia de Friedreich, nódulos de Lynch o el síndrome de Lewis, se
estableció y se trataron temas emocionales, sus afecciones en este tipo de campo y los
consejos a seguir si se posee un familiar con la enfermedad, en este campo de estudio se
trataron un conjunto de temas uno de ellos son los padres, los hijos e incluso la web, a
la que se estableció y propuso no solo como una ayuda teórica si no en parte como una
ayuda social, como los foros, blog, paginas en redes sociales e incluso se hizo mención
a una de ellas, además de recordar que un canal ecuatoriano se transmitió hace pocos
años un documental de la vida una chica guayaquileña que sufre de Neurofibromatosis
en donde se daba a notar sus afecciones psico-sociales y emocionales que le afectaban.
También se trataron problemas sociales como la discriminación y el bullying que
sufrían las personas que padecían la enfermedad, y se mencionó que este rechazo por
parte de estudiantes, amigo o tercero hacia una persona afectada, se daría por una falta
de conocimiento sobre el tema patológico, se debe resaltar el alto costo que tiene el
tratamiento de la enfermedad, además no se la trata como una enfermedad común, si no
como una patología debido a su amplia gama de complicaciones, es por ello que en el
Instituto de Neurociencias de Guayaquil no pudieron facilitarse los datos estadísticos.
43
3.8 Recomendaciones
3.8.1 Infantes.
Se recomienda no sobreproteger al niño, no tratarlo como un niño enferme o inútil,
no impedir su desarrollo personas y social a una edad temprana y prepararlo de forma
psicológica para su futuro, elevar su autoestima y la inculcación de valores propios de
una persona.
Fomentar un carácter fuerte y decisivo a temprana edad, de esta forma se evita que
las críticas afecten en menor impacto al infante.
Fomentar
su léxico, como bien se sabe una de las consecuencias de la
Neurofibromatosis en infantes es los problemas del habla y su comunicación , una de
las formas de fomentarlo es la utilización de lecturas en donde se muestre palabras
nuevas, y para su entendimiento el adulto deberá relacionar su enseñanza con objetos o
señas de estas forma el aprendizaje se vuelve más sencillo y practico, además de
ejemplificar su significado esta es la forma de corroborar si el niño a comprendido el
significado de la palabra y su utilización .
La utilización de juegos de palabras, poemas, canciones, rimas etc. Ayudan al
desarrollo lingüístico del menor, debido que cumplen con las pautas dadas en el párrafo
anterior, otra medida sería fomentar la escritura, la lectura y la expresión del menor esto
ayuda a fomentar una autonomía eficiente desde temprana edad. La participación en
dinámicas y la inclusión de familiares, amigos o conocidos en estas ayuda a eliminar o
reducir la timidez del afectado, contribuyendo a la expresión liberalista del menor y
ayudando su autoestima
44
Con la inclusión de dinámicas, se atiza la comunicación y el desenvolvimiento
propio del afectado, además de estimular la organización y su confianza, de esta forma
se suprime el desarrollo de una conducta no cooperadora o comunitaria y reducir la
hiperactividad.
Ayudar en la realización de tareas por un laxo de tiempo limitado (no hacer sus
tareas, solo ayudar u orientarlos en la realización) si los padres, amigos, familiares o
terceros realizan sus tareas u obligaciones estimularan en el niño una conducta
dependiente y poco favorecedora, que le traerá dificultades a futuro.
3.8.2 Padres
La erradicación o reducción del sentimiento de culpa son necesarias, para estos se
recomienda asistir a grupos que brinden un apoyo psicológico, emocional y afectivo. La
participación en grupos como estos aumenta la efectividad de la ayuda brindada por los
padres y la creación de un ambiente sano para el infante.
Con la erradicación del sentimiento de culpa se evita los problemas intrafamiliares
(peleas, discusiones, violencia física o verbal ) y cualquier otro tipo de acontecimientos
que puedan poner en peligro la integridad y las relaciones que posee la familia, si en
caso alguno se sufre ya de problemas familiares se recomienda tomar de forma
inmediata terapias de pareja.
Un entorno en donde radica la presencia de agresividad, da como enseñanza al
afectado a tomar acciones que afectarían su conducta, que afectarían su autoestima e
incluso podrían llegar a afectar su integridad.
45
3.8.3 Adolescentes y adultos.
Uno de los primeros pasos para conllevar este tipo de enfermedad es la aceptación de
la misma, la autosuficiencia, el carácter formado, una valerosa autoestima, la
integración autónoma deliberan el desarrollo sustentable del individuo.
El auto educación acerca de la enfermedad, es una poderosa herramienta que ayuda a
recudir sus consecuencias, complicaciones además es eficiente la información al
momento de informar a tercero sobre su padecimiento.
No se debe excluir a la persona de actividades, pensamientos, tareas o acciones, si
esto se realiza estarás delimitando el pensamiento, su expresividad, su confiando y el
desarrollo social del mismo, se debe incluir a los afectados, se los debe integrar en
programas en donde se fomente la comunicación y la expresión, el pensamiento y el
fortalecimiento de su confianza, además de realizar un estrechamiento en los lazos
sociales, familiares o afectivos, estos lazos son importantísimos para el afectado
brindándole al mismo un apoyo moral necesario para poder conllevar las secuelas
causada por la Neurofibromatosis, además de someterse a supervisión psicológica y se
debe mantener una vigilancia no opresiva, invasiva o custodia que atente contra su
privacidad.
Se recomienda no someterse a trabajos extenuantes o estresantes, según nuevos
estudios un estilo de vida hostil, cansada o estresante coopera al desarrollo acelerado de
la enfermedad
La asistencia a grupos de que brinden apoyo y la presencia de ayuda mutua, además
del asesoramiento por parte de equipos especializados que atiendan las necesidades
físicas, pedagógicas, psicológicas y sociales de las personas que padecen de
Neurofibromatosis.
46
CAPÌTULO IV
4 MARCO METODOLÓGICO
4.1 Diseño y tipo de Investigación
Estudio bibliógrafico, descriptivo y de campo.
Comprende la descripción, registro, análisis e interpretación de la naturaleza actual, y
la composición o procesos de los problemas, en este caso la blenorragia, transmisión
sexual y sus tratamientos en la ciudad de Guayaquil.
Hernández, Fernández y Baptista (2007)
“Los estudios descriptivos buscan especificar las propiedades, las características y
los perfiles importantes de las personas, grupos, comunidades o cualquier otro
fenómeno que se someta a un análisis”. (P. 117).
Es descriptivo, porque en síntesis describe las necesidades actuales de frenar el
contagio de las enfermedades venéreas que cobran la vida de la población que no
mantienen un cuidado en su salud sexual y reproductiva.
Es de campo, porque se realiza en la ciudad de Guayaquil, con la ayuda conjunta del
Hospital Luis Vernaza.
47
4.2 Métodos
Los métodos utilizados serán el analítico, inductivo-deductivo.
El método analítico, relaciona las partes de un todo, problemas y situaciones, para
comprobar los parámetros que conllevan a un fin, como el caso del estudio de diversos
factores que han influido en la presencia activa de la Neurofibromatosis.
El método inductivo-deductivo, se lleva a cabo para inducir los conocimientos y
deducir los resultados que se obtienen a través de esto, por medio de deducir las causas
de los problemas en la población que presenta la NF.
4.3 Población afectada y Estadísticas
Para determinar la población afectada recurrí al apoyo estadístico por parte de
hospital Luis Vernaza, la petición de dichas fue ágil y sencilla, gracias a su
intervención pude realizar mis estudios de campo
Fuente: Hospital Luis Vernaza
Elaborado por: El investigador
4.4 Técnicas de recolección de datos
La técnica o instrumento de recolección que se utilizará en la investigación es el
siguiente:
Para la recolección de la información se utilizó:

Textos.

Revista.
48

Folletos.

Internet.

Técnicas de recolección de datos (estudio de campo)

Elaboración de cuadros y gráficos estadísticos.

Análisis de resultados.
Los mencionados instrumentos para la recolección de datos, otorgan una mejor
perspectiva de las fichas o archivos que reposan en el Departamento de Estadística del
MSP del Guayas, que se realizan a los participantes del estudio.
49
CAPÌTULO V
5 CUADRO ESTADÍSTICO ANUAL DE LA PRESENCIA DE LA
NEUROFIBROMATOSIS EN GUAYAQUIL
Año. Número
de casos.
Edad. Género.
Complicaciones
Tipo
de
NF.
Conclusión de
siniestro.
2010
1
56
Femenino
Neuropatía
NF 1
Alta
2011
No hubo
caos
----
----
----
----
----
2012
1
75
Masculino Hipertensión,
NF 1
Falleció
2013
No hubo
casos
----
----
----
----
----
Tabla 2. Estadísticas desde el año 2010-2013
Fuente: Hospital Luis Vernaza
Autor: Lewis Castro Díaz.
50
01
100%
0
1
90%
80%
70%
60%
56
50%
75
40%
30%
20%
10%
1
0%
0
1
2010
2011
2012
0
2013
Casos
Edad
Neurofibromatosis tipo 1
neurofibromstosis tipo 2
Ecuación 1. Cuadro estadístico de la presencia de Neurofibromatosis 1 y 2 en Guayaquil.
Como se puede apreciar en el cuadro estadístico que hace relevancia a la rareza de la
Neurofibromatosis tipo 1 y resalta la casi inexistencia de la Neurofibromatosis tipo 2 en
la ciudad de Guayaquil, según los datos que me fueron entregados por parte del
departamento de estadística del Hospital Luis Vernaza de la junta de beneficencia de
Guayaquil, en donde existe una presencia casi nulo de la enfermedad.
Solo se han presentado dos casos de Neurofibromatosis tipo 1 en Guayaquil, no
existe indicios de la presencia de NF2 en la urbe.
51
4.1 Año 2010
En este año solo se presenció un único caso de Neurofibromatosis tipo 1, en un
individuo de género femenino de 56 años de edad, con una Neuropatía como
complicación, estuvo 5 días internada por dicha complicación y finalmente fue dada de
alta.
4.2 Año 2011
No se encontró caso alguno.
4.3 Año 2012
Se presenta un caso, un individuo de 75 años de edad de género masculino, el 0cciso
presento signos de hipertensión, su muerte se dio por un ataque fulminante de paro
cardiaco, presentaba una historia clínica de Neurofibromatosis tipo 1.
4.4 Año 2013
En este año no se presenció ningún tipo Neurofibromatosis.
Se da a notoriedad, el cuadro estadístico
abarca como campo estudio solo
Guayaquil, mas no diferentes ciudades, es por ello que solo hacen presencia 2 casos de
Neurofibromatosis tipo 1, de la Neurofibromatosis tipo 2 no se encontró caso alguno,
debido a que este trastorno es una patología extremadamente rara y en espacial la NF 2.
52
CAPÌTULO VI
6 CONCLUSIONES DE LAS ENCUESTAS REALIZADAS EN EL PLANTEL.
Al realizarse las diferentes encuestas se demostró un bajo grado de conocimiento por
parte de los estudiantes las preguntas eran de carácter personal, por lo tanto la
respuestas no obligaban a dar respuestas científicas en su totalidad a pesar de ello las
respuestas alcanzaron los estándares esperados en los estudiantes sus respuestas eran
inconclusas y a la vez confusas, habían estudiantes que no sabían siquiera la
terminología de la “neurología”, algunos de ellos solo descifraron el significado de
ciencia por el término logia, mas no pasaban de ello, solo respondían en la encuesta “
que era una ciencia” pero no respondía lo que estudiaba o en lo que basaban sus
estudios, no sabían cuál era el significado el término “Neuro”.
Hubo muy pocos estudiantes que supieron responder en partes la pregunta que se les
hizo, pero no respondieron correctamente todas las preguntas, pudieron responder el
nombre de una enfermedad neurológica, mas no lograron mencionar sus consecuencias,
la enfermedad que más se observó en la revisión de las encuestas fue el Párkinson y el
Alzheimer, pero no dieron datos específicos de los problemas que causan esta
enfermedades, lo único que supieron responder fue “temblores”.
Teniendo en presencia que los estudiantes a los que se les realizo la encuesta eran de
tercer año de colegio hasta tercer año de bachillerato, se mantenía una perspectiva
superior en cuanto a la calidad de las respuestas.
Algunos de estos confundían el concepto de enfermedad con trastorno, respondían
casos como la parálisis cerebral o síndrome de Down.
53
Los estudiantes no supieron responder las funciones de las neuronas y sus conceptos
básicos por ejemplo:

Las neuronas son las encargadas para realizar los movimientos
Una gran parte de los individuos que dieron la encuesta confundían los términos
síndrome, enfermedad y trastorno se debe poner énfasis en la diferenciación de los
términos y su significante, 6 de cada 13 estudiantes confundían el un síndrome con una
enfermedad, otro aspecto a tomar es la poco información que poseen, para ellos las
enfermedades neuronales son todas las que tengan que ver con el cerebro, no
diferencian entre una enfermedad cerebrovascular o un trastorno.
Las encuestas se realizaron de forma en las que las preguntas puedan ser contestadas
con una de las 4 opciones, son respuestas concretas y alternativas.
Las estadísticas serán dadas en base a los 2 grupos de 35 encuestas cada uno, las
cuales se hicieron desde tercer año de colegio hasta tercero de bachillerato, en 3er año
de bachillerato en el cual se hicieron 2 grupos de 35 encuestas cada grupo.
Las estadísticas constan de tres proyecciones, cada una de estas muestran un
porcentaje, que se relaciona directamente con las respuestas dadas en la encuesta, las
cuales son:
54
Instrumento de estudio estadístico.
Colegio mixto paramilitar
“Pdte. Carlos Julio Arosemena Tola.”
1)
a)
b)
c)
d)
¿Qué es la neurología?
Ciencia que estudia las células cerebrales y sus déficits.
Rama de la filosofía que establece un pensamiento subjetivo.
Ciencia que estudia patologías hepáticas.
Ninguna de las anteriores.
2) ¿Qué son las neuronas?
a) Transmitir impulsos nerviosos.
b) Moverse libremente.
c) Dar mensajes.
d) Ninguna de las anteriores.
3) ¿Cuál de las siguientes enfermedades, es de carácter genético y
neurológico?
a) Hipertensión.
b) Parálisis cerebral.
c) Alzheimer
d) Ninguna de las anteriores.
4)
a)
b)
c)
d)
¿Cuál es la consecuencia principal de una enfermedad neurológica?
Fallo en el sistema nervioso.
Fallo del sistema circulatorio
Dificultad al respirar.
Ninguna de las anteriores.
55
6.2 Estadísticas.
6.2.1 3er año de colegio.
3er año de colegio
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Opciòn A
Opciòn B
Opciòn C
Opcion D
Pregunta 1
10
9
10
6
Pregunta 2
14
6
7
8
pregunta 3
7
14
13
8
pregunta 4
9
8
8
10
Ecuación 2. Cuadro estadístico.
Fuente: colegio particular “PDTE. CALOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
En total se realizaron 70 encuestas y se los dividió en 2 grupos de 35 cada grupo,
las respuestas no cumplieron con los estándares establecidos, pero se dio a notar que
existen estudiantes que poseen conocimiento acerca de las enfermedades neurológicas y
su principal consecuencia.
56
6.2.2 1er año de bachillerato unificado.
1er año de bachillerato
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Opciòn A
Opciòn B
Pregunta 1
Opciòn C
Opciòn D
12
Pregunta 2
7
8
8
7
8
12
8
Pregunta 3
8
9
10
9
Pregunta 4
3
14
13
5
Ecuación 3. Cuadro
estadístico.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Se realizaron 70 encuestas las cuales se dividieron en dos grupos de 35 encuestas
cada uno, en los cuales se realizó una clasificación por respuesta (A, B, C, D), se
contaron de y se clasificaron de forma individual por respuesta, los resultados de las
encuestas fueron comprometedores debido a que se cumplieron con las premisas
esperadas, los estudiantes supieron contestar de forma correcta las preguntas.
57
6.2.3 2do año de bachillerato unificado.
2do año de bachillerato
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Opciòn A
Opciòn B
Opciòn C
Opciòn D
Pregunta 1
15
7
8
5
Pregunta 2
8
7
9
11
Pregunta 3
9
6
12
8
Pregunta 4
15
6
5
9
Ecuación 4. Cuadro estadístico.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
En Quinto año, las respuestas fueron satisfactorias no por completo pero si la
mayoría de las encuestas, fueron respondidas de forma correcta, hubieron respuesta
incorrectas pero fueron una minoría, a pesar de esto hubieron estudiantes que no poseían
conocimiento y respondieron la Opción D (Ninguna de las anteriores), se recomienda
estimular el aprendizaje de la enfermedad.
58
6.2.4 3er año de bachillerato unificado.
3er año de bachillerato
25
20
15
10
5
0
Opciòn A
Opciòn B
Opciòn C
Opciòn D
pregunta 1
19
6
7
3
Pregunta 2
21
9
5
5
Pregunta 3
3
8
18
4
Pregunta 4
19
6
5
5
Ecuación 5. Cuadro estadístico.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
En 3er año de bachillerato las encuestas fueron respondidas de forma correcta a
pesar de toda, el nivel de conocimiento que se esperaba, deja bajo los estándares a 6to
año, su conocimiento debió ser superior mas no lo fue, en resultado 3, 4 y 5 año de
colegio tiene mayor conocimiento que 6 año, quizás porque un nuevo sistema educativo
que revoluciona el aprendizaje está estimulando el autoaprendizaje por parte de los
excelentes docentes que se incorporaron a la institución.
59
6.2.5 GLOSARIO
Alelo: hace referencia a cada forma que puede poseer un mismo gen, los cuales se los
diferencia debido a la secuencia que poseen cada uno de ello, en los mismo pueden
ocurrir modificaciones o mutaciones.
Astrocitomas: son un grupo masas anormales de tejido, y se produce por un ritmo
anormal en la multiplicación de las células que constituyen el tejido nervioso
Ataxia: es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el
movimiento de las partes del cuerpo.
Axones: prolongaciones de neuronas que se especializan en conducir el impulso
eléctrico de las mismas, también es conocida como neurita o cilindroeje.
Bases pares: se tratan de dos nucleótidos opuestos unidos por bases hidrogenadas que
complementan a la cadena de ADN y ARN.
Facomatosis: constituye un cuadro de enfermedades neurocutáneas, de carácter
multifactorial, con base genéti ca que presenta tumores y hematomas
Hamartomas: se refiere a tejidos maduros, que crecen como una masa desorganizada y
en ocasiones alcanza un gran tamaño, adopta la forma de un nódulo semejante a un
tumor benigno
Nódulo: Masa de tejido abultada y dura de forma redonda que puede ser normal o
patológica,
Quiasma óptico: es la parte del cerebro en donde se entrecruzan parcialmente las fibras
axonicas de los nervios óptico:
Sistema nervioso periférico: es el apartado del sistema nervioso formado por nervios y
neuronas que residen o se extienden fuera del sistema nervioso central, hacia los
miembros y órganos.
60
ANEXOS
....
61
Ilustración 11. Caso de Neurofibromatosis.
Fuente: Foto tomada por la Señora Luisa
ciudad de Milagro
Autor: Luisa Fernanda Valverde Anchundia
62
Fernanda Valverde Anchundia de la
63
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
64
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: estudiantes realizando la encuesta.
65
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
66
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
ntes
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
67
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
Fuente: Colegio Particular “PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA.”
Autor: Lewis Angelo Castro Díaz.
Nota: Estudiantes realizando la encuesta.
68
Fuente: Monografía, Neurofibromatosis, Guayaquil 2014
Fuente: Monografía , Neurofibromatosis, Guayaquil 2014
69
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70
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71
COLEGIO PARTICULAR PARAMILITAR
“PDTE. CARLOS JULIO AROSEMENA TOLA”
El tribunal de tesis certifica que: el trabajo de investigación:” sobre la
Neurofibromatosis tipo 1 y 2”, de responsabilidad del KDT. Lewis Angelo Castro
Díaz ha sido prolijamente revisado por los miembros del tribunal de tesis, quedando
autorizado su presentación.
Nota de Aceptación
____________________________________
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____________________________________
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____________________________________
____________________________________
Firma del presidente del jurado
Firma del jurado
Firma del jurado
72