Un simple análisis de sangre materna para detectar Las trisomías

Un simple análisis de sangre materna para detectar
Las trisomías más comun es
Las trisomías hacen referencia a la presencia de una copia ad icional de un cromosoma
en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13. 18. y 21
son compatibles con la vida y son la causa de los síndromes de Patau. Edwards y
Down, respectivamente . Se estima que. en conjunto, tienen una prevalencia de 1 por
cada 700 nacimientos)' representan una de las principales causas de enfermedad
genética.
+SEGURIDAD
+ SENSIBILIDAD
Realizado a partir de sangre
materna con lo que no representa
riesgo para el feto
Por encima del 99% mucho mayor
que los screenings combinados del
ler trimestre.
+ ESPECIFICIDAD
+ROBUSTEZ
Por encima del 99% mucho
mayor que los screenings
combinados del ler trimestre.
Al no depender del cultivo
Celular y poderse realizar en un
amplio rang9 de semanas de
gestación
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir de sangre materna, el
riesgo d e existencia de una trisomía 13,18 ó 21 en el feto. Permite asimismo la
detección del sexo fetal y de aneuploidías (variación del número de copias) de los
cromosomas X e Y.
Para ello se analiza el ADN fetal libre que se encuentra en el plasma materno mediante
tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y herram ientas bioinformáticas de última
generación . Presenta claras ventajas sobre los actuales métodos de cribado y diagnóstico
de trisomías, que resum imos en esta tabla:
S EN S IBILIDAD
80%
98%
99%
Cromosoma Y, precisión> 99% : para sexo feta l: tambie nes útil para detectar riesgo de
aneuploidías de los cromosomas X e Y.
Referencias: Chu et al 2ou; Chen et al 2ou; Ehrlich et ak 2ou; Palomaki et al 2ou; Bianchi et
al 2012; Sparks et al 2012 : Ashoor et al 2012 ; Norton et al 2012.
Observaciones:
CPNI s in X e Y
Gestación única (1 sólo feto)
Gestación gemelar
'
SG* A tener en cuenta
Método
¿lnvasivo?
ripie Screeni ng Bioquimico+
NO
11-14
SI
SI
10-14
Riesgo aborto 1-2%
16-21
Riesgo aborto 0.5-1%
NO
10-24
Sin riesgo aborto
Tasa Detección >99%
Falsos Positivos <1"/o
Translucencianucal
B iopsia vellosidad Corial
Amniocentesis
CPNI
*SG semanas de gestac ión
ES PEC IFIC IDAD
99,90%
99,90%
99,90%
V álido para todos los embarazos incluido los
FIV (Ovocitos propios y de donantes)
Válido para los todos los embarazos naturales
V alido para los FIV solamente de ovocitos
propios
Falsos Positivos 5 - 10 %
tasa Detección 60-80 %
CP NI co n X e Y
Gestación única (1 sólo feto)
Válido para todos los embarazos incluido los
FIV (Ovocitos propios y de donantes)
Gestación gemelar
No válido