628. IDENTIFICACIÓN Y PRIORIZACIÓN DE FUENTES DE

628. IDENTIFICACIÓN Y PRIORIZACIÓN DE FUENTES DE INFORMACIÓN
SOBRE ENFERMEDADES RARAS PARA UN REGISTRO POBLACIONAL (SPAINRDR)
A.C. Zoni, M.F. Domínguez-Berjón, E. Barceló, M.D. Esteban-Vasallo, M.
Margolles, J. Giménez, O. Zurriaga, M. Posada, J. Astray-Mochales
Consejería de Sanidad, Comunidad de Madrid; Consejería de Sanidad,
Asturias; CatSalut; CSISP-Comunidad Valenciana; IIER.
Antecedentes/Objetivos: Los registros poblacionales son herramientas
de incalculable valor para detectar y conocer las enfermedades
de baja prevalencia, dada la dispersión de la información. La Red
Española de Registros para la Investigación de Enfermedades Raras
(ER) tiene como finalidad construir un registro nacional poblacional
de ER (Spain-RDR). El objetivo es describir la metodología utilizada en
la identificación y priorización de fuentes de información, por Comunidad
Autónoma (CA), y para España.
Métodos: Estudio descriptivo transversal. Se elaboró un cuestionario
en el que cada CA incluyó las fuentes de información disponibles
para el Registro antes del 31 de diciembre de 2012. Se agruparon en
17 epígrafes genéricos que incluían fuentes sanitarias, socioeducativas,
asociativas y otras. Se identificaron las variables disponibles de
cada fuente por CA: ER localizada/s con la fuente, codificación, información
clínica y datos personales. Las fuentes de información se integraron
en un repositorio de datos y se analizó para cada fuente los
siguientes atributos: presencia o no en todas las CCAA, accesibilidad,
capacidad de identificar casos, codificación-comparabilidad entre
CCAA, y alcance poblacional. En base a estos criterios se estableció un
ranking y se clasificaron en estructurales y no estructurales (complementarias)
para Spain-RDR.
Resultados: Se han identificado 283 fuentes de información en España.
La mediana de fuentes en cada CA fue 13,5. Las estructurales
representaron el 43,3%, del total de fuentes. Estas incluyeron el CMBD
(accesible en todas las CCAA), los registros de tumores, metabolopatías
(cribado neonatal) y tarjeta sanitaria (en 88,2% de las CCAA), los
registros de EDO (82,3%), de mortalidad (76,5%), de enfermedades
renales crónicas (52,9%) y de medicamentos huérfanos. Las fuentes no
estructurales fueron: historia clínica electrónica de atención primaria,
registros de defectos congénitos, de medicamentos de uso compasivo,
de partos y fuentes sociales y educativas.
Conclusiones: El CMBD es una fuente de información útil en la que
basar inicialmente Spain-RDR. Asociado a otras fuentes como los registros
de tumores, metabolopatías, enfermedades renales y medicamentos
huérfanos se pueden detectar enfermedades que no requieren
hospitalización. En el futuro es fundamental valorar las más rentables
para lograr la exhaustividad necesaria que requiere instaurar un registro
con marco poblacional y contribuir a mejorar la calidad de vida
de los pacientes y sus familias.