proyecto genoma humano (ampliación)

Proyecto Genoma Humano
El
primero en descubrir los principios fundamentales de la herencia fue Gregor J. Mendel.
Posteriormente Morgan y Bridges, postularon la teoría cromosómica de la herencia. Hasta ese
momento, se creía que el gen era la unidad de la herencia. Fue el periodo de la genética clásica.
A partir del descubrimiento del ADN
y de su relación con los genes, apareció la genética
molecular cuyo objetivo principal es llegar a comprender los procesos celulares que contribuyen a
que la información genética se trasmita eficazmente de generación en generación, y se exprese
en los nuevos individuos. La función de la genética molecular es estudiar el sentido biológico de
la información genética o funciones de los genes que son: conservación y almacenamiento,
transmisión, expresión y regulación de la expresión de la información genética.
Lógicamente, el siguiente paso después del conocimiento y estudio del ADN, de la relación ADNgen, es averiguar qué información poseen dichos genes, qué características expresan cada uno
de los genes que poseen nuestro genoma (el conjunto de todos los genes de una especie se le
denomina genoma)
Secuencias de bases nitrogenadas.
Los genes están compuestos de unas moléculas denominadas nucleótidos. Los
nucleótidos, a su vez, tienen una serie de componentes de los cuáles los más importantes
(van a diferenciar un gen de otro) son las bases nitrogenadas.
Para que os hagáis una idea, si los genes fueran un texto, las bases nitrogenadas serían
las letras que componen las palabras de dicho texto.
En febrero de 2001 se llevó a cabo la presentación y la publicación de los datos esenciales
del primer borrador del genoma humano, es decir, se logro conocer todas las bases que
componen todos los genes del genoma básico de un ser humano. Esta presentación se
hizo conjuntamente entre el Consorcio Público Proyecto Genoma Humano (PGH) y la
empresa Celera Genomics, tras una dura competencia por la paternidad del hallazgo.
El 14 de abril de 2003, se obtuvo el mapa completo del genoma de un ser humano. Habían
pasado 13 años desde el comienzo de las investigaciones y, 3 años desde la publicación
del primer borrador y 50 años desde el descubrimiento de la estructura del ADN.
Lógicamente, fue un gran hito en la biología, pero solo fue el principio. Sabíamos las letras,
pero no sabíamos que decían. Era como leer un libro extranjero sin conocer el idioma, ni
tener un intérprete. A pesar de esto, hubo una gran euforia entre los científicos sobre todas
las posibilidades que se abrían: investigar la base genética de algunas enfermedades,
diagnóstico precoz, terapia génica...
Los datos de estos trabajos se pueden consultar, ya que una de los acuerdos logrados fue
que todos los resultados fueran públicos y estuvieran al alcance de todos los
investigadores públicos y privados.
ADN basura.
La mayoría del ADN no se encuentra en genes que determinen ningún carácter, sino que se
trata de
ADN incorporado a lo largo de nuestra evolución procedente de duplicaciones,
recombinaciones, virus etc. A este ADN se le denominó en su momento ADN basura, ya que
se desconocía su utilidad, aunque hoy en día se cree que esto no quiere decir que no tenga
ninguna.
Las diferencias que presentamos con otras especies son pocas.
Hace ya bastantes años, que se tiene constancia de las semejanzas existentes entre los
seres humanos y algunos grandes simios como los chimpancés. Hoy en día se sabe que
compartimos al menos el 98,5% de los genes. Ahora bien, lo que puede chocar a algunos es
saber las semejanzas que presenta nuestro genoma con especies que consideramos más
lejanas como la mosca del vinagre con la que compartimos casi el 60% de los genes.
Y todo esto ¿Para qué?
El conocer toda la secuencia de bases del genoma es un hallazgo espectacular, pero no
sirve de nada si no sabemos dónde comienza y termina cada gen y, lo más importante cuál
es el efecto de su expresión.
Últimamente, es noticia con frecuencia el conocimiento de la base genética de alguna de
nuestras características, sobre todo enfermedades, siendo sus aplicaciciones:
♦ Test. genéticos.
Son de gran utilidad en la medicina forense. Gracias al conocimiento del genoma
humano, se pueden crear las llamadas “huellas genéticas”. Nuestras huellas
genéticas solo son iguales a las de un supuesto hermano univitelino.
También es de gran utilidad en los casos de pruebas de paternidad, identificación de
cadáveres etc.
♦ Terapia génica.
La terapia génica consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente para
solucionar alguna deficiencia de su genoma. Estos genes son copias “perfectas” del gen
deficiente cuya misión es reemplazarlo en sus funciones.
La terapia génica puede aplicarse a través de dos mecanismos:
“In vivo”. En la técnica “in vivo”
se introduce en el paciente el ADN
correspondiente al gen a tratar bien a través de un liposoma o de un virus.
“in vitro”. En la técnica “in vitro” el ADN se introduce en células extraídas del
paciente que posteriormente se vuelven a introducir.
♦ Diagnóstico genético prenatal. Mediante amniocentesis, se extraen células del
feto para analizar su cariotipo y poder tratar sus problemas genéticos antes de
nacer.