Entrevista: Aníbal Pulido, médico pediatra

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Aníbal Pulido
“Podemos contener
la acción de los genes
con nuestro estilo de vida”
Responsable de la consulta de Asesoramiento Genético del Hospital Universitario
de Caracas, este médico pediatra, especializado en Genética desde hace 25 años,
orienta su actividad profesional a minimizar los riesgos de nacimiento de niños
con malformaciones evitables / Acianela Montes de Oca | Fotografía Ricardo Gómez-Pérez
La genética entró en la cotidianidad del hombre
hace apenas dos décadas, después de que el Proyecto Genoma Humano –que identificara el mapa
de los genes– y la clonación ocuparan las primeras
páginas de los periódicos. Sin embargo, esta disciplina ha estado avanzando desde que en 1865
Gregor Mendel enunciara las leyes de la genética
y un siglo más tarde los investigadores James Watson y Francis Crick establecieran el valor del ADN
como la molécula fundamental que determina lo
que el ser humano es como especie y como individuo. Gracias a ella, hay una mejor comprensión de
muchas enfermedades y se está en condiciones de
prevenir otras que, en un tiempo no muy lejano,
podrían ser vencidas.
Aníbal Pulido, pediatra genetista que tiene bajo
su responsabilidad la consulta de Asesoramiento
Genético del Hospital Universitario de Caracas,
32+SALUD
ha visto alzarse y caer paradigmas, y confirma que
es extraordinaria la velocidad con la que avanza el conocimiento sobre genética. Pero desde
su perspectiva, todo ese saber debe tener como
objetivo que no nazcan niños malformados por
causas evitables.
¿Cuántas de las enfermedades que padece el
ser humano son de origen genético?
Hay cerca de 5.000 trastornos genéticos documentados. Entre 40 y 50% de la mortalidad infantil
podría tener una causa genética subyacente. El
50% de los casos de sordera, ceguera y retardo
mental severo, así como el 1% de los tumores y el
10% de los tipos más comunes de cáncer –mama,
ovario y colon– tienen origen genético comprobado. Además, de 2 a 3% de los recién nacidos tendrá
alguna anormalidad congénita importante.
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“Si se desea
procrear,
es importante
que la mujer tenga
más de 20 años
y menos de 35, y que
el hombre no haya
cumplido los 40”
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¿Cómo enfrentar esa “falla de fábrica”?
Los genes se expresan bajo ciertas condiciones.
El 90% de las enfermedades genéticas son multifactoriales y se manifiestan por la influencia de
factores ambientales controlables de una u otra
manera por nuestra acción, como la alimentación, el estrés, la actividad física y el consumo
de alcohol o drogas, entre otros. Los factores no
modificables, como la raza, la herencia, la edad o
el sexo, influyen menos de lo que creemos. Podemos contener la acción de los genes con nuestro
estilo de vida. Es importante conocer nuestros
riesgos para minimizarlos.
¿De qué modo se determinan los riesgos?
El punto de partida es la historia clínica detallada,
unida a la construcción del árbol genealógico de la
pareja. Preguntamos si conocen de enfermedades
que hayan pasado de generación en generación y
si son familia o provienen de la misma región. De
esta manera detectamos posibles enfermedades
relacionadas con endogamia. Con la historia clínica se investigan los factores de riesgo, luego se
calcula la probabilidad usando micromarcadores.
Allí entra en juego la tecnología.
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Genes Con Fallas
Diversos estudios revelan que en Venezuela hay
regiones en las que se presentan ciertas enfermedades genéticas en una tasa superior a la de
otros países de Latinoamérica. Además de la alta
prevalencia en el estado Zulia de la enfermedad de
Huntington (conocida popularmente como “mal
de San Vito”), en la isla de Margarita se registra el
Síndrome de Usher (que produce sordo-ceguera):
en el mundo se presentan 5 casos por cada 100
mil habitantes y en la isla se detectan 76, una
de las prevalencias más altas de Latinoamérica.
Igual ocurre con la hendidura labiopalatina: en el
mundo se registra 1 caso por cada 550 personas,
en la isla de Margarita 1 por cada 200 y en Cumaná
(estado Sucre) 1 por cada 300, una frecuencia muy
alta, aparentemente potenciada por la endogamia.
¿Cuál es la situación actual en materia de
prevención?
Una de cada tres hendiduras labiales podría
prevenirse con la administración profiláctica
de ácido fólico durante el primer trimestre de
embarazo. Sin embargo, en el año 2010 tuvimos
900 casos, y si la situación no cambia se estima
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que en 2020 nacerán cerca de 1.050 casos nuevos.
En el país se estableció un programa de enriquecimiento de harinas con ácido fólico, pero esa
práctica se ha abandonado. Es algo preocupante,
porque hablamos de un verdadero problema de
salud pública.
Por otro lado, como parte del seguimiento que
hacemos desde 2007, detectamos una importante cantidad de niños malformados en Cagua (estado Aragua) con defectos del tubo neural. Nos
dimos cuenta de que es una zona de siembra de
plátanos que se fumiga desde el aire. Con muestras de agua de la zona se identificó el tóxico y se
ha tratado de iniciar un cambio en las conductas
de la región para que ya no haya nuevos casos de
nacimientos de niños con malformaciones.
Según sus investigaciones, ¿qué otros tóxicos
puede haber en el ambiente que produzcan
malformaciones?
Nos preocupan los tintes de cabello y su relación
con el nacimiento de niños con malformaciones. Estamos documentando y analizando si la
relación es significativa. Los tintes tienen una
cantidad muy alta de tóxicos declarados en su
etiqueta, y en roedores se determinó que producen daños al feto. Creemos que puede haber
problemas si las mujeres embarazadas –muchas
veces sin saberlo– se tiñen el cabello. Seguimos
investigando porque lo que importa es llegar al
diagnóstico para educar y prevenir.
¿Por qué acuden las mujeres a la consulta
del genetista?
En general, acuden por recomendación de sus
médicos. Porque sufren abortos recurrentes o
han tenido un niño con malformación o enfermedad genética. También cuando padecen una
enfermedad hereditaria conocida. Entre 92 y
96% solicitan asesoramiento para concebir. De
2 a 3% vienen porque sus hijos tienen alguna
anomalía en la forma de un miembro o en parte
de sus cuerpos. De 1 a 2% porque tienen defectos de cierre del tubo neural (como hendiduras
labiopalatinas) o problemas del sistema nervioso
central, por citar los motivos más frecuentes. Mi
meta es que toda mujer en edad reproductiva
asista a una consulta preconcepcional.
Asesoramiento genético
¿Cuándo se debe solicitar asesoramiento
genético?
En cualquier momento y a cualquier edad, sobre
todo si se desea tener hijos. Es importante que la
pareja solicite asesoramiento cuando la mujer
se retira el dispositivo intrauterino o suspende
los anticonceptivos en general, o luego de la
convalecencia de una enfermedad o cirugía.
Y, obviamente, antes o después de vacunarse.
También se debe solicitar asesoramiento genético cuando los padres se han expuesto a agentes
que podrían inducir o aumentar la incidencia de
malformaciones congénitas.
¿Qué información recibe la pareja en la consulta del genetista?
A la pareja se le habla sobre la influencia negativa de las drogas, la nicotina, la cafeína, el
consumo de alcohol, los adaptógenos y algunos
medicamentos, así como de los beneficios del
ácido fólico, el calcio, el hierro y los oligoelementos. De igual manera, se le alerta sobre los
peligros que corre el feto para su desarrollo al ser
expuesto a ciertos factores físicos, biológicos o
químicos y, en general, de cómo puede afectarse
el proceso de formación de órganos. Sirve, además, para despejar mitos, tabúes, supersticiones
y creencias erradas.
“El hombre
debe contar con
un espermograma
normal y no
haberse expuesto
a tóxicos ni
demás agentes
teratogénicos
en los tres
meses previos
a la decisión
de tener hijos”
¿Hay casos en que se recomienda a la pareja
no procrear?
Si la pareja tiene riesgos genéticos se le puede
sugerir que no procree de forma natural y se le
indica un despistaje preconcepcional y prenatal.
La información se le ofrece a partir de cifras de probabilidades de ocurrencia o recurrencia de enfermedades. Pero hay que escuchar sus opiniones
y conocer sus expectativas para asesorarlos
sin sesgos, desde un punto de vista bioético y
legal. Y, desde luego, hay que adaptar las recomendaciones a las condiciones particulares de
cada pareja.
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“1 de cada
3 admisiones
pediátricas está
relacionada
con enfermedades
genéticas”
¿A la hora de procrear, es importante la edad?
Para procrear hijos sanos hay que tener en cuenta la
edad de ambos padres. Está comprobada la relación
entre años y riesgo de anomalías genéticas. Hay un
vínculo entre la edad de la madre y las enfermedades cromosómicas: después de los 35 años aumenta
considerablemente el riesgo de concebir niños con
distintas trisomías, especialmente Síndrome de
Down. En el caso de los hombres, después de los
40, a causa de una mayor fragmentación del ADN de
sus espermatozoides, pueden producirse abortos
de forma espontánea. También son susceptibles de
transmitir neomutaciones heredables, responsables
de tumores del sistema nervioso central, displasias
esqueléticas, trastornos visuales, esquizofrenia de
inicio precoz o enfermedad bipolar.
¿También se debe tomar en cuenta el peso?
Sí. Desde el año 1998 estamos llevando un protocolo de embarazos de alto riesgo en los que hay
abortos espontáneos recurrentes. Para determinar
las causas, hacemos a las pacientes cerca de 30
exámenes inmunológicos, endocrinológicos, cromosómicos y hematológicos. Tenemos más de 100
casos documentados y hemos encontrado que el
sobrepeso está asociado a pérdidas en el primer
trimestre del embarazo.
¿Qué se puede esperar dentro de 50 años con
el avance de la genética?
La medicina del futuro será predictiva, personalizada y participativa. Es probable que se
identifiquen más factores externos que detonen
las enfermedades genéticas y otras patologías
asociadas como el cáncer. Se reducirán las cromosomopatías y las displasias esqueléticas y,
posiblemente, se eliminará la condición de portador de enfermedades recesivas. En genética,
todo está por comprenderse. Cada día se abren
nuevas puertas. •
Hoja de vida
Nació en Anaco (estado Anzoátegui) hace 58 años. Aníbal Pulido es hijo de un
trabajador petrolero y de una madre que estimuló su vocación de servicio. Su
esposa es anestesióloga, y de sus tres hijos, sólo la mayor eligió la salud como
oficio: es dermatóloga pediatra. Interesado en la Salud Pública desde muy
joven, apenas se graduó de médico cirujano, en 1979, Pulido hizo el curso de
Administración Sanitaria y llegó a ser jefe del Distrito Sanitario en Valle de la
Pascua. Recorrió todo el estado Guárico y contempló de cerca tanta miseria
que se sensibilizó especialmente por los niños. Se formó en Pediatría (1984) y
en Genética (1987), área en la que trabajaba desde 1985.
Pulido es miembro de las comisiones de vigilancia para el síndrome de rubeola
congénita, para el estudio de los defectos del cierre del tubo neural y para los
defectos congénitos en Venezuela. Desde 1985 lleva el Registro de Malformaciones Congénitas en el Hospital Universitario de Caracas (HUC); desde 2005,
el Registro de Trastornos Hereditarios en Venezuela; desde 2010, el Registro
y Evaluación Genética de las Displasias Esqueléticas en el Hospital Ortopédico
Infantil, entre otras actividades. Ha escrito diversos capítulos sobre enfermedades genéticas para revistas y libros académicos y es colaborador docente en
Genética en postgrados de la Facultad de Medicina de la Universidad Central
de Venezuela y el Hospital Ortopédico Infantil.
Médico Adjunto del Servicio de Obstetricia del HUC, donde trabaja desde hace 30 años, tiene menos apego a la consulta
privada que a la pública. “En el hospital se aprende más”, afirma Pulido. “Además, funcionamos interdisciplinariamente,
y la mejor medicina se hace a través del trabajo en equipo”.
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