Unidad V “GENETICA”
Anuncio
Acuerdo 286 Biología Genética Susana Gabriela Morales Vargas Unidad V .- Genética 5.1 Genes y Cromosomas El Gen se define como la unidad fundamental de información genética en los seres vivos. Y los genes comprenden segmentos e ADN que constituyen unidades hereditarias. Los genes se observan desde el exterior como bandas transversales a lo largo del cromosoma. Corpúsculo intracelular alargado que consta de ADN, asociado con proteínas, y constituido por una serie lineal de unidades funcionales conocidas como genes. La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares). Su número varía desde el mínimo de un cromosoma en las obreras de la hormiga Myrmecia pilosula hasta los 1.260 cromosomas (630 pares) del helecho Ophioglussum recitulatum. Existen especies que tienen cromosomas con el centrómero difuso, situado a todo lo largo del cromosoma, sin localizar en un solo punto concreto. Mutaciones Es un cambio repentino en el ordenamiento normal de la estructura del ADN y una vez que este cambio ocurre se transmite a las siguientes generaciones y permanece así tanto no se produzca una nueva mutación. Las mutaciones pueden clasificarse por: a) sus efectos son: Beneficiosas.- le producen una ventaja al organismo, por ejemplo, ser más alto que los demás, o más fuerte. Perjudiciales.- pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida Silenciosas.- no alteran al fenotipo, no causan cambios detectables. b) por su magnitud: genéticas.- se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra cromosómicas.- se da cuando el cromosoma pierde una parte(delección) y por la duplicación de un fragmento(duplicación) o bien cuando un fragmento del cromosoma se inserta de manera invertida respecto a su posición normal (inversión) aneuploidías.- son alteraciones que afectan el número total de cromosomas que recibe el cigoto poliploidías.- son alteraciones en las que el organismo recibe, en lugar de dos juegos de cromosomas, tres o más. Las mutaciones pueden ser espontaneas o inducidas. Existen agentes mutagénicos que aumentan considerablemente la probabilidad de las mutaciones en los organismos, los agentes mutagénicos son: Radiaciones.-rayos x, partículas radiactivas, radiaciones ultravioletas Temperatura,. Las altas temperaturas aumentan las tasas de mutaciones Sustancias químicas.- formaldehído, peróxido de hidrogeno, ácido nitroso Agentes teratogénicos.- dañan al individuo pero no las células sexuales, como el virus de la rubeola y algunos medicamentos. 5.2 ADN y RNA ADN El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento El ADN es una molécula extremadamente larga y delgada enrollada en forma de una doble hélice. Cada molécula de ADN está compuesta por dos cadenas de nucleótidos, unidades que se repiten a lo largo de cada cadena. Cada nucleótido está formado por tres componentes característicos: 1. Una base nitrogenada, 2. Una pentosa ( azúcar) y 3. Un fosfato La molécula sin el grupo fosfato se denomina nucleósido, las bases nitrogenadas derivan de 2 compuestos parentales, pirimidina y purina. Las dos cadenas de la molécula de A.D.N. se mantienen unidas por enlaces covalentes que se forman entre las bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Las bases nitrogenadas siempre se aparean del siguiente modo: la adenina se une con la timina, y la citosina, con la guanina, con eliminación de una molécula de agua. El modelo que hoy tenemos del A.D.N., está basado en el descubrimiento de Watson y Crick que se publicó en 1953, en el que proponen al A.D.N. como una doble hélice de dos cadenas poli nucleotídicas anti paralelas y complementarias, en que el apareamiento de las bases se realiza a través de uniones puente H. El ADN almacena y transmite la información genética ya que puede realizar copias de si mismo. RNA El ácido ribonucleico (ARN o RNA, de RiboNucleic Acid, su nombre en inglés) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribo nucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra. A.- ESTRUCTURA Está formado por la unión de muchos ribonucleótidos, los cuales se unen entre ellos mediante enlaces fosfodiester en sentido 5´-3´( igual que en el ADN ). Están formados por una sola cadena, a excepción del ARN bicatenario de los retrovirus. ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ARN Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases nitrogenadas que constituyen sus nucleótidos. ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ARN Alguna vez, en una misma cadena, complementarias capaces de aparearse. existen regiones con secuencias ESTRUCTURA TERCIARIA DE ARN Es un plegamiento, complicado, sobre al estructura secundaria. CLASIFICACIÓN DE LOS ARN. Para clasificarlos se adopta la masa molecular media de sus cadenas, cuyo valor se deduce de la velocidad de sedimentación. La masa molecular y por tanto sus dimensiones se miden en svedberg (S). Según esto tenemos: ARN MENSAJERO (ARNm) Sus características son las siguientes: - Cadenas de largo tamaño con estructura primaria. - Se le llama mensajero porque transporta la información necesaria para la síntesis proteica. - Cada ARNm tiene información para sintetizar una proteína determinada. - Su vida media es corta. a) En procariontes el extremo 5´posee un grupo trifosfato b) En eucariontes en el extremo 5´posee un grupo metil-guanosina unido al trifosfato, y el extremo 3´posee una cola de poli-A En los eucariontes se puede distinguir también: - Exones, secuencias de bases que codifican proteínas - Intrones, secuencias sin información. Un ARNm de este tipo ha de madurar (eliminación de intrones) antes de hacerse funcional. Antes de madurar, el ARNm recibe el nombre de ARN heterogéneo nuclear (ARNhn ). ARN RIBOSÓMICO (ARNr) Sus principales características son: - Cada ARNr presenta cadena de diferente tamaño, con estructura secundaria y terciaria. - Forma parte de las subunidades ribosómicas cuando se une con muchas proteínas. - Están vinculados con la síntesis de proteínas. ARN TRANSFERENTE (ARNt) Sus principales características son. - Son moléculas de pequeño tamaño - Poseen en algunas zonas estructura secundaria, lo que va hacer que en las zonas donde no hay bases complementarias adquieran un aspecto de bucles, como una hoja de trébol. - Los plegamientos se llegan a hacer tan complejos que adquieren una estructura terciaria - Su misión es unir aminoácidos y transportarlos hasta el ARN m para sintetizar proteínas. El lugar exacto para colocarse en el ARNm lo hace gracias a tres bases, a cuyo conjunto se llaman anticodón (las complementarias en el ARN m se llaman codón). Existen otros tipos de ARN como son: ARNu Sus principales características son: - Son moléculas de pequeño tamaño - Se les denomina de esta manera por poseer mucho uracilo en su composición - Se asocia a proteínas del núcleo y forma ribo nucleoproteínas pequeños nucleares (RNPpn) que intervienen en: a) Corte y empalme de ARN b) Maduración en los ARNm de los eucariontes c) Obtención de ARNr a partir de ARNn 45 S. ARN NUCLEOLAR (ARNn) Sus características principales son: - Se sintetiza en el nucléolo. - Posee una masa molecular de 45 S, que actúa como precursor de parte del ARNr, concretamente de los ARNr 28 S (de la subunidad mayor), los ARN r 5,8 S (de la subunidad mayor) y los ARNr 18 S (de la subunidad menor) 5.3 Leyes de Mendel Cuando una pareja de organismos se reproduce sexualmente, transmite a sus descendientes una combinación de sus características, Mendel trabajo con las plantas de chícharos (planta hermafrodita-órganos reproductores masculinos y femeninos-) las características con las que trabajo son: el color verde o amarillo de la semilla, la textura del chícharo que es lisa o rugosa, el color de las flores si es blanco o morado, y el color de la vaina, verde o amarillo, entre otras características. Mendel realizo diversos experimentos con estas plantas y obtuvo primero una línea pura, en la que se mantuvo una característica, es decir el mismo color de la flor durante varias generaciones, después controlo la fecundación de las mismas, cortando los estambres (órganos masculinos9, de las flores moradas y de las blancas y realizó una fecundación cruzada, depositando el polen de las flores moradas sobre los pistilos (órganos femeninos) de las flores blancas y viceversa. Sus resultados fueron que todas las flores eran moradas y no había una sola blanca para el esta era su primera generación filiar (relativo a hijos) o F1, posteriormente permitió que se auto fecundaran y la característica del color blanco volvió a surgir. Por lo que la cuarta parte de las flores de la segunda generación o F2 correspondía a las flores blancas. Mendel llamó dominante a la característica de las flores moradas por haber sido la que predomino en la primera generación y recesiva a la segunda característica, por ser la que apareció en la segunda generación. Todos los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos juegos de cromosomas, uno heredado de su madre y el otro de su padre por lo que se denomina diploide. Si observamos los cromosomas se pueden colocar en parejas (Homólogos) por tener la misma característica, por ejemplo: color de la flor. Ahora bien cuando los dos alelos [forma alternativa para un mismo gen] para una característica son distintos (un dominante y un recesivo) se de nomina heterocigoto y es homocigoto cuando o los dos alelos son dominantes o los dos son recesivos. Las características que se ven por ejemplo el color de la flor se denomina Fenotipo y lo que no se ve es decir los alelos se denomina genotipo. Para las leyes revisar el anexo Leyes de Mendel. 5.4 Tipos de Herencia Variedades o tipos de herencia No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel. Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla. Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana. Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos múltiples, la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras. Interacciones génicas o genéticas Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez. Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas. Interacciones alélicas Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas. Herencia dominante y herencia recesiva Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta. En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula. El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas. Pelaje blanco, por un gen dominante. Herencia intermedia Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo. Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia. Codominancia Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria. Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. Series alélicas La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros. Interacciones entre genes no alelos Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles. Epistasis Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo. Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas. Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él. Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo. Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante. Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas. Pleiotropía Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos. Genes modificadores Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los ratones. Elementos genéticos transponibles Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores. En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos. Herencia cuantitativa En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que Palmera enana. dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial. Herencia mixta o en mosaico Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas andaluzas). Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza). Gallinas negras Genotipo: NN Gallinas blancas salpicadas Genotipo BsBs 100 % gallinas andaluzas Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene: 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente. Fenotipos: Genotipos: (1) Negras (1) NN (2) Andaluzas (2) NBs (3) BsBs (3) Salpicadas Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por ciento salpicadas). Consanguinidad Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes. La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos. La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación familiar, mayor será el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado común. La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos ¿Cuánto influye el genotipo en los vivos en poblaciones caucásicas) es deportistas? la fibrosis quística, caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7. Herencia del sexo La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas sexuales o hetero cromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas somáticos o autosomas. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras un par XX. En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY. La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y. Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se formarán machos. Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual. Herencia ligada al sexo El cromosoma X es portador también de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo. Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. Bibliografía Velázquez Ocampo Martha P. Biología 2.2da edición, editorial st-editorial, 2008.pág.60-78 Profesores en línea. [Consultada en línea] 207º272011. Disponible <http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_y_genetica.html> en
