Libro 2 - Thalassaemia International Federation

ISBN: 978-9963-623-45-7
Todos los derechos reservados.
Ninguna parte de este libro puede ser reproducida, almacenada en un sistema de
recuperación ni transmitida de forma alguna ni por ningún medio, electrónico, mecánico, fotocopiado, microfilmado, grabado o de otra forma sin permiso escrito de la TIF.
Impreso en Grafimon04, España.
© 2007 Team up Creations Ltd
14 Othonos str, 1016 Nicosia, Chipre
PUBLICADO POR LA FEDERACIÓN INTERNACIONAL DE TALASEMIA
Traducido al castellano por ALHETA-Asociación española de lucha contra las hemoglobinopatías y talasemias.
ALHETA agradece al Dr. Jorge Groiss Buiza su colaboración desinteresada en la
revisión de la traducción, cualquier error en la misma sólo es atribuible a ALHETA.
Traducción y reproducción de la versión española con la colaboración de Novartis
Farmaceútica S.A.
CONTENIDOS
Introducción
La sangre
Herencia
PÁGINA 04
PÁGINA 04
PÁGINA 06
¿Pueden las alteraciones de la hemoglobina ser
PÁGINA 19
prevenidas?
Pruebas en un feto con síndrome de talasemia y otras
alteraciones de la hemoglobina PÁGINA 21
Cuál es el tratamiento de la β-Talasemia Mayor?
PÁGINA 26
Métodos, más comúnmente usados para el diagnóstico
de la talasemia mayor en laboratorio PÁGINA 29
¿Pueden tener hijos los enfermos de β-Talasemia
mayor ?
PÁGINA 31
¿En qué lugares podremos encontrar β –Talasemia y
otras alteraciones de la hemoglobina? PÁGINA 35
Publicaciones de la federacion internacional de
Talasemia PÁGINA 37
β-talasemia
01
PRÓLOGO
DEL
PRESIDENTE
Este cuadernillo (número 1) contiene información básica acerca
de la β-talasemia. Sea un portador o un paciente, o simplemente
esté interesado en conocer más sobre la beta talasemia, le
animamos a que lea este cuadernillo. Los autores han hecho
todo el esfuerzo para incluir información útil acerca de la enfermedad, su herencia, prevención y tratamiento.
Si necesita más detalles sobre cualquier aspecto descrito en este
cuadernillo, le aconsejamos que consulte a su médico o la autoridad de salud nacional. A los autores de este cuadernillo, les encantará responder a sus cuestiones en la medida de lo posible.
Espero que este cuadernillo, que constituye parte de nuestro material educativo, contribuya de forma significativa
a los esfuerzos de la TIF en la difusión de la conciencia
sobre los trastornos de la hemoglobina en todo el mundo,
su prevención y el tratamiento.
La TIF está enormemente agradecida a la Dra. Androulla
Eleftheriou y al Dr. Michael Angastiniotis, miembros del grupo
de expertos científicos consejeros de la TIF, por su incalculable
contribución a la preparación de estos tres cuadernillos
incluyendo éste, que tiene como objetivo proporcionar datos
importantes de una manera simple a todo el que esté interesado
en informarse acerca de la beta talasemia (folleto 1), la alfa
talasemia (folleto2) y la anemia drepanocítica (folleto 3).
PANOS ENGLEZOS
PRESIDENTE DE LA TIF
02
β-talasemia
ACERCA DE LA
FEDERACIÓN
INTERNACIONAL
DE TALASEMIA
La Federación Internacional de Talasemia (TIF) se estableció en
1987 con la misión de fomentar la institución de programas de
control nacionales para la prevención efectiva y el control clínico
apropiado de la talasemia, en todos los países afectados del
mundo. La TIF, una federación "paraguas", se compone de 98
asociaciones nacionales de talasemia de 60 países, que representa cientos de miles de pacientes en todo el mundo.
La TIF ha tenido relaciones oficiales con la Organización Mundial
de la Salud (OMS) desde 1996, y ha desarrollado una extensa
red de colaboración con profesionales científicos y médicos de
más de 60 países en el mundo, así como con otros cuerpos
sanitarios nacionales e internacionales, empresas farmacéuticas
y otras organizaciones de pacientes orientadas a enfermedades.
El programa educativo de la TIF es una de sus más importantes
y exitosas actividades. Incluye la organización de talleres locales, nacionales, regionales e internacionales, conferencias y
seminarios, y la preparación, publicación, traducción y libre
distribución de panfletos, revistas y libros para los profesionales
sanitarios y para los pacientes/padres, en más de 60 países.
"LA UNIDAD ES NUESTRA FUERZA"
"Acceso equitativo a una asistencia sanitaria
de calidad para todos los pacientes con
talasemia del mundo"
Nuestro lema
Nuestra misión
β-talasemia
03
LAS TALASEMIAS
TRASTORNOS DE LA
HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATÍAS
Introducción:
LA β-TALASEMIA
Los trastornos de la hemoglobina son un grupo de
alteraciones que afectan a
los glóbulos rojos, una
parte importante de la
sangre humana que es el
líquido vital que proporMédula ósea
ciona nutrientes, tales
como el oxígeno (O2), hormonas, proteínas, grasas e hidratos
de carbono, a los órganos del cuerpo y los tejidos, y arrastra
sustancias de desecho como el dióxido de carbono ( CO2), la
urea y el ácido úrico.
La Sangre (sangre completa):
04
En los adultos, la sangre se
produce exclusivamente en
un tejido especial llamado
tuétano, que se encuentra en
la cavidad central de los huesos (médula ósea). La sangre está compuesta por dos
componentes principales:
Composición de la sangre
I.
El plasma, el líquido
amarillo que constituye sobre el 55% del volumen de la sangre
y contiene agua, sales y proteínas importantes, y;
II.
La parte que contiene los tres tipos de células, bloques
constructores microscópicos, trillones de los cuales integran el
cuerpo humano. Las células son:
• Los glóbulos blancos o leucocitos
• Las plaquetas o trombocitos, y
• Los glóbulos rojos o eritrocitos o hematies
β-talasemia
Cada tipo de célula sanguínea tiene funciones específicas y cada
una contribuye, a su manera especial, al bienestar del organismo
humano, incluyendo protección contra las infecciones (glóbulos
blancos), limitando la pérdida de sangre cuando un vaso está
dañado (plaquetas) y la provisión de oxígeno a los tejidos y a los
órganos vitales (glóbulos rojos).
Muchas enfermedades en los humanos están causadas por
anormalidades en la sangre y éstas se clasifican según el
componente de la sangre afectado (trastorno de glóbulos
blancos, trastorno de plaquetas y trastornos de glóbulos rojos).
Los trastornos de los glóbulos rojos incluyen entre otras, las hemoglobinopatías hereditarias o los trastornos de la hemoglobina,
el más grave de los cuales son las talasemias alfa (α) y beta (β)
y la anemia drepanocítica , y también se denominan así, porque
resultan de anormalidades de una proteína especial dentro de
los glóbulos rojos de la sangre que se llama hemoglobina.
La hemoglobina:
De 4.500.000 a 5.000.000 de glóbulos rojos circulan en la sangre
humana y cada uno de ellos está
lleno de 300 millones de moléculas
de hemoglobina. La hemoglobina le
da a los glóbulos rojos su capacidad
de transportar el oxígeno, que es su
función más importante en la sangre
(el oxígeno es esencial para el
crecimiento y la función de las células y los órganos del organismo
humano). La molécula de la hemoglobina por sí sola se compone de
dos parte principales (i) la globina y (ii) la el grupo hemo:
(i) la globina es una proteína compuesta de unidades más
pequeñas, denominadas cadenas- las cadenas alfa (α) y la
no-alfa como la Beta (β), Gamma (γ), Delta (δ). Las cadenas alfa
(α) se emparejan con las cadenas beta (β) para constituir la
β-talasemia
05
hemoglobina (HbA) que es la dominante en los adultos, y hasta
un 10% de la hemoglobina del feto. Las cadenas alfa (α)
también se emparejan con otras cadenas integrando las hemoglobinas que se encuentran en varias fases de la vida humana,
desde la gestación, pasando por el feto, hasta el nacimiento.
NOTA: las palabras alfa, beta, gamma y delta mencionadas en este texto se
referirán a sus abreviaturas respectivas α, β, γ, δ.
(ii) La parte el grupo hemo contiene hierro, un metal que es
esencial para el crecimiento y normal funcionamiento de las
células. El hierro tiene la capacidad de aglutinar y perder
oxígeno fácilmente, proporcionando a la molécula de la hemoglobina la capacidad de trasportar y distribuir fácilmente el
oxígeno a los tejidos y los órganos del cuerpo. Los adultos tienen
sobre 4g. de hierro en su cuerpo, el 75% del cual se usa para
sintetizar las moléculas de hemoglobina de los glóbulos rojos.
El nivel de hemoglobina que se encuentra en un examen rutinario de sangre en el laboratorio reflejará, por tanto, el nivel del
hierro individual.
La herencia:
Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que se pasan
de padres a hijos según lo que se denomina en biología
"patrón autosomico recesivo mendeliano de herencia",
es decir, todas las características se pasan de padres a hijos a
través de los genes, que son las unidades biológicas de la
herencia que proporcionan toda la información necesaria para
controlar el crecimiento y el desarrollo a lo largo de la vida
humana. La contribución de los genes de ambos padres (recesivos) es esencial para la herencia de estos trastornos, los cuales pueden afectar a varones y mujeres por igual (autosomico).
06
Ácido Desoxirribonucleico, una sustancia química que a menudo
β-talasemia
se denomina por su abreviatura, ADN, constituye la
parte clave de los genes, de los cuales se necesita un
gran número para llevar a cabo las numerosas y
complicadas funciones biológicas del organismo
humano. Los genes que se enlazan juntos en la
célula sobre los pilares largos del ADN se llaman
cromosomas, de los cuales existen 23 pares, la mitad
heredados de un progenitor y la mitad del otro.
En el caso de la hemoglobina adulta, por ejemplo, la producción
y la síntesis de sus cadenas α y β, que integran su componente
principal, se controla con los genes de los cromosomas específicos. Cuatro (4) genes de α-globina en el cromosoma 16 y dos
(2) de no α-globina como los genes (β, γ y δ) en el cromosoma
11 son los responsables de la producción, en números exactamente iguales, de las cadenas α y β respectivamente.
Cualquier defecto en un gen responsable de la producción de cadenas
alfa (o denominadas en términos
científicos "codificación" para las
cadenas alfa), puede causar la
reducción de la producción de estas
cadenas, lo que resulta en un estado
de portador de α-talasemia, Si el
defecto involucra a más genes,
entonces se producen menos cadeCromosomas
nas alfa y el individuo puede estar
afectado de forma más significativa. Del mismo modo, un
defecto en el gen codificador de las cadenas beta (el gen β-globina) puede causar una reducción o pérdida total de las cadenas
beta. El grado de reducción de la cadena beta determinará si un
individuo es portador de β-talasemia o es un paciente con
β-talasemia intermedia o mayor.
A diferencia de las talasemias en las que la producción de la
globina está afectada, existen condiciones en las que el defecto
β-talasemia
07
en el gen causa la producción de clases de proteínas erróneas,
llamadas variantes de hemoglobina anormales o estructurales,
cuya estructura y también su función, son diferentes de aquellas
de la hemoglobina común (HbA). Se hace referencia a su
herencia y sus resultados clínicos en los cuadernillos 1, 2 y 3.
Los principales trastornos de la hemoglobina son:
En este cuadernillo se describirá cómo la β-Talasemia es heredada por los niños, de acuerdo con las características genéticas
de sus padres. En los libretos (2 y 3) será descrita la herencia de
los trastornos de las talasemias α y de las células falciformes.
PATRONES DE LA HERENCIA
1) Ambos progenitores con genes “funcionales”
de la globina β, cuando en ambos progenitores los genes de la
globina β no están afectados, o son “plenamente” funcionales,
los hijos heredarán 2 sin afectar, los genes funcionales de la
globina β, y todos los hijos tendrán en común la hemoglobina
adulta (HbA).
08
β-talasemia
2) Cuando uno de los progenitores porta un gen
afectado de la globina β., por ejemplo, cuando un progenitor
es portador de β-talasemia y el otro porta 2 genes no afectados
de globina β, cada hijo nacido de estos padres tiene de 1 a 2 o
un 50% de posibilidades de heredar el gen afectado de la globina
β del progenitor portador.
(ILUSTRACIÓN 1)
Uno puede llegar también a dar otros nombres describiendo el
estado del portador; tales como:
I.Portadores del “rasgo” de β-Talasemia
II.Individuos “heterocigos”de Talasemia ó
III.Individuos con Talasemia menor.
SOBRE LOS PORTADORES DE TALASEMIA β
Los portadores de β-Talasemia no tienen una enfermedad, ellos
no tienen síntomas físicos o mentales y no precisan de una dieta
especial, asesoramiento médico o tratamiento. Ellos tienen las
células de los glóbulos rojos más pequeñas que la de los individuos no portadores. Esto es porque un portador ha heredado un
gen (globina β) afectado de otro progenitor, el cual, da como
resultado que se “fabrique” menos cantidad de hemoglobina
(HbA) adulta humana,o ninguna en absoluto, de ese modo, los
glóbulos rojos de ambos contienen menos hemoglobina de lo
normal y, en consecuencia, su tamaño es más pequeño y macilento que la de los glóbulos de los no portadores.
Los portadores, sin embargo, la compensan produciendo más
glóbulos rojos, y así de esta manera la sangre continúa su función y cumple con el organismo humano con toda normalidad.
El estado de portador, por muy prolongado que sea, no se
convierte en enfermedad, de hecho, la mayoría de ellos no
percibirán que son portadores excepto que sean específicamente comprobados. Sin embargo, algunos portadores pueden
experimentar una leve anemia, la cual puede ser diagnosticada
erróneamente como anemia por deficiencia de hierro. Las pruebas de laboratorio,sin embargo, las pueden diferenciar (entre las
dos) fácilmente.
β-talasemia
09
ILUSTRACIÓN 1
UN PROGENITOR PORTADOR DE β-TALASEMIA
(RASGO) Y EL OTRO
PROGENITOR TIENE
GENES DE LA GLOBINA β
PLENAMENTE
FUNCIONALES
NO AFECTADO
β-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
50 %
NO AFECTADO
010
β-talasemia
50 %
PORTADORES DE
β-TALASEMIA
En conclusión, ser portador de β-Talasemia no tiene efectos
sobre la salud, así como tampoco sobre la duración o la
calidad de vida.
¿Qué ocurre con las mujeres embarazadas que son
portadoras?
Como ocurre con otras mujeres embarazadas,las cuales son
portadoras de la β-Talasemia pueden encontrarse con deficiencia de hierro y pueden necesitar un extra de hierro. La
anemia leve, debido a portar talasemia, puede llegar a
hacerse más severa durante el embarazo y una “portadora”
embarazada puede, muy raramente, necesitar una transfusión
de sangre. La anemia mejorará después del nacimiento del
bebé.
¿Existe algún tratamiento para dejar de ser portador?
Una persona que haya nacido portadora de β-Talasemia
siempre la tendrá a lo largo de toda su vida.
¿Puede esta característica (β-Talasemia) ser transmitida o
adquirida más adelante?
Esta característica no puede ser adquirida o transmitida a
través del entorno, transfusión u otros medios por los cuales
la gente puede llegar a ser infectado.
¿Pueden donar sangre los portadores?
Los portadores pueden ser donantes de sangre idóneos si su
nivel de hemoglobina cumple con los criterios nacionales de
inclusión para donar sangre.
¿Qué deberían hacer los portadores si ellos están
pensando en tener hijos?
Deberían contarle a su pareja que ellos son, problamente,
portadores de β-Talasemia y pedirles que se hagan una
analítica específica para las altaraciones de la hemoglobina.
Debería ser hecha antes de quedarse embarazada. Si su
pareja es también portadora, deberían entonces consultar con
un especialista para información adicional.
β-talasemia
011
¿Hay algo más que el portador debería hacer?
Un portador/a debería hacerlo saber a su hermano o hermana
y advertirles de hacerse una analítica para/por el desajuste
Hb.
Ambos progenitores portando un gen (-) afectado
de la globina β, son una “pareja de riesgo”.
Como se indicó anteriormente, aún siendo portador/a
del rasgo de β-Talasemia carece de efectos adversos
sobre la salud, si él o ella planean tener familia con
otro portador, existe, con cada embarazo, lo
siguiente:
De uno a cuatro o 25% de probabilidad que sus hijos
tengan β-Talasemia mayor/intermedia, enfermedad
completamente desarrollada, β-Talasemia intermedia/mayor, también conocida como Anemia Mediterránea o Anemia de Cooley, y al paciente también se
le puede referir como homocigótico de β-Talasemia.
De uno a dos o 50% de probabilidad que el niño sea
portador del rasgo de β-Talasemia con ningún significado clínico.
Y de uno a cuatro o 25% de probabilidad que el niño
será “no afectado” completamente.
(ILUSTRACIÓN 2)
TALASEMIA δβ
En este formulario, ambos genes: δ y β no funcionan, una
situación parcialmente equilibrada por el aumento de la
producción de las series –γ.
Al igual que el portador de β-Talasemia, el portador δβ está
saludable y no necesita tratamiento médico, pero el gen afecto
puede ser transmitido de un progenitor a su descendiente. Un
niño/a puede heredar o bien un gen δβ de cada progenitor
012
β-talasemia
portador(δβ) o un gen δβ de un progenitor y un gen β-Talasemia del otro progenitor, éste niño/a desarrollará un severo
desarrelo de la hemoglobina, similar al resultado clínico de
β-Talasemia mayor o intermedia, y requerirá similar gestión
clínica.
Otras “hemoglobinas anómalas” y alteraciones de
la Hemoglobina.
Se han identificado una cantidad significativa de otros
tipos de hemoglobina anómala, las cuales difieren
entre sí en cuanto a su estructura y resultado clínico,
también son conocidos como “variantes estructurales
de la hemoglobina” e incluye HbS, la hemoglobina
responsable de las células falciformes, hemoglobina
E(HbE), hemoglobina C(HbC), hemoglobina D(HbD)
y hemoglobina Lepore(Hb Lepore), éstas son transmitidas de padres a hijos y heredadas exactamente del
mismo modo en el que lo describimos en este libreto
para la β-Talasemia. Sin embargo, solamente aquellas
que se hereden de ambos progenitores (Hb Lepore o
HbS), tienen importantes condiciones clínicas que
requieren atención médica.
β-talasemia
013
ILUSTRACIÓN 2
AMBOS PROGENITORES
PORTADORES
DE β-TALASEMIA
NO AFECTADO
β-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
25 %
CON β-TALASEMIA
MAYOR
014
β-talasemia
50 %
PORTADORES
β-TALASEMIA
25 %
NO AFECTADOS
Heredar las otras anomalías de la hemoglobina (HBC,
HbD, HbE) de ambos progenitores no es mencionado
como resultado clínico significante y no requiere ninguna atención médica.
Sin embargo, heredar las diferentes variedades de la
hemoglobina (Lepore, E o S) de uno de los progenitores y la β-talasemia de otro progenitor resultan de
los compuestos hemoglobinopáticos tales como : Hb
Lepore/B, HbE/B, y Hb S/B, los cuales son afecciones
de la sangre clínicamente significantes similares a la
β-Talasemia mayor/intermedia y requieren atención
médica.
A continuación se describen más detalles relacionados con la hemoglobina “anómala” o variantes de la
hemoglobina estructural:
HbLepore / β-Talasemia
En este formulario hay una reestructuración de los genes β y
δ de modo que se forma una hemoglobina anómala llamada
hemoglobina Lepore. Al igual que el portador de β-Talasemia,
el portador del Hb Lepore es un individuo sano y no necesita
tratamiento médico. El gen afectado, sin embargo, puede ser
transmitido del progenitor, de acuerdo con el patrón hereditario descrito para la β-talasemia, a sus descendientes.
Un hijo que hereda tanto el Hb Lepore de ambos progenitores
o un Hb Lepore de un progenitor y un “rasgo” de Talasemia
del otro, desarrollará una severa alteración (Hb) similar en su
resultado clínico al de la Talasemia mayor y así pues recibirá
un asesoramiento clínico similar.
HbE/β-Talasemia
El HbE es una de las anomalías de la hemoglobina más comunes
que existen, particularmente entre los originarios del sudeste asiático.
Al igual que el portador con β-Talasemia, el portador de (HbE) está
sano y no necesita tratamiento médico. Sin embargo, los genes afectados pueden ser pasados del progenitor a sus descendientes de
β-talasemia
015
ILUSTRACIÓN 3
HbE Y
β-TALASEMIA
NO AFECTADO
β-TALASEMIA
HbE
LAS POSIBILIDADES SON:
25 %
CON
HbE/β
016
β-talasemia
25 %
PORTADOR
β-TALASEMIA
25 %
PORTADOR
25 %
HbE
NO AFECTADOS
acorde con el patrón de herencia descrito anteriormente para
β-Talasemia. Un hijo que herede 2 genes (HbE), uno de cada
uno de sus progenitores seguirá siendo sano y no requerirá atención médica.
(HbE) sólo es importante cuando el niño hereda de 1 de los
padres el “rasgo” de β-Talasemia y del otro progenitor, el “rasgo”
HbE.
La Talasemia HbE/B es un serio trastorno cuyos síntomas clínicos son similares a los ya vistos en la β-Talasemia intermedia,
pero que pueden llegar ser tan graves como los vistos en la
Talasemia mayor.
(ILUSTRACIÓN 3)
Los trastornos anémicos de las células falciformes si son
diferentes en causa y resultado clínico y están descritos con
detalle en el libreto 3.
La “herencia” del rasgo de β-Talasemia de un progenitor y
el rasgo HbS del otro, dará como resultado la “alteración”
(HbS/β), cuyo resultado clínico es similar al de la anemia de
las células falciformes, el cuál es muy diferente de la β-Talasemia mayor, intermedia y , en consecuencia, diferente en
su gestión clínica (ver libreto 3 para información más detallada).
¿CÓMO SABER SI ÉL O ELLA ES PORTADOR?
En la mayoría de los casos, analíticas simples pero realizadas en
laboratorios pueden identificar si una persona porta el “rasgo” de
β-Talasemia o cualquier otro desajuste de la hemoglobina. Asesoramiento genético antes y después de las pruebas, es decir,
suministro confirmado, información actualizada, y orientación de
especialistas en este campo abarcarán aspectos importantes en
la prevención, incluyendo:
¿Dónde ser testados (probados)?
¿Qué significan los resultados del test?
¿Qué significa ser portador/a?
¿Qué opciones están disponibles para las parejas cuando
ambos son portadores?
Carácter y tratamiento de la β-Talasemia mayor.
β-talasemia
017
PRUEBAS DE LABORATORIO PARA ESTABLECER SI ALGUIEN ES PORTADOR DEL “RASGO” DE β-TALASEMIA.
Las pruebas de laboratorio para la Talasemia incluye un análisis de sangre rutinario conocido como biometría hemática,
que supone medir los parámetros relacionados con el contenido de hemoglobina en los glóbulos rojos y el tamaño y
volumen de las células de los glóbulos rojos referidos como
corpuscular media de hemoglobina y volumen corpuscular
respectivamente. Ambos, serán más bajos en individuos
portadores del “rasgo” de β-Talasemia. Los glóbulos rojos son
también vistos en el microscopio con el propósito de examinar su tamaño y forma.
Los glóbulos rojos de un portador de Talasemia tendría una
tonalidad roja más pálida, tendrán varias formas (poiquilocitosis), y serán más pequeños (microcitosis) en comparación a
los glóbulos rojos, los cuales son de un rojo más oscuro, más
redondos y de forma cóncava.
Otras pruebas determinarán la presencia del “rasgo” de
β-Talasemia incluido un proceso de laboratorio conocido
como electroforesis de hemoglobina, el cual permite medir la
cantidad de HbA y HbA2 (respectivamente), de los principales y menores componentes de la hemoglobina adulta. Otras
hemoglobinas presentes en los glóbulos rojos en adultos,
tales como la hemoglobina fetal (HbF) y HbS, pueden ser
medidas también por electroforesis. En la mayoría de los
casos las pruebas anteriores son suficientes para determinar
si un individuo es portador.
Otro modo de medir la cantidad de segmento de HbA2, el cual
siempre es planteado en los portadores de β-Talasemia,así
como también identificar las variantes de Hb, es a través de
una tecnología especial de laboratorio llamada: Cromatología líquida de Alta Resolución (HPLC)
Debido a su alta sensibilidad y especificidad y a su importante
rápida producción diaria, es considerada hoy en día como mé-
018
β-talasemia
todo de referencia para confirmar el diagnóstico de las alteraciones de la hemoglobina donde las pruebas anteriores no son
concluyentes y no permiten a los científicos de laboratorio
obtener un diagnóstico confirmado. Están disponibles otras
pruebas (especializadas), tales como, las pruebas genéticas,
así como las basadas en el exámen del ADN del individuo.
Para esta prueba, se requiere sangre de otros miembros de la
familia, para así poder hacer un diagnóstico definitivo. De vez en
cuando, existe deficiencia de hierro, y esto puede “oscurecer”
el diagnóstico, y puede ser necesario dar unos comprimidos de
hierro al individuo y pedirle que vuelva en el plazo de al menos
un mes para repetir la prueba, después de la cual,el diagnóstico
será confirmado.
¿PUEDEN LAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA
SER PREVENIDOS?
“Sus opciones
no son, con toda
seguridad, sencillas”
Las parejas portadoras, las
cuales conocen el riesgo de
tener hijos, tienen hoy un
número de opciones. Ellos
pueden dar pasos para asegurarse que tendrán hijos sanos, y que los hijos afectados
tendrán el mejor cuidado posible desde su nacimiento.
Cada pareja como tal y cada ciudadano en general puede obtener información confiable, detallada y a la par actualizada por
parte de las autoridades sanitarias nacionales y de los grupos
de apoyo por parte de los padres/pacientes. Los progenitores,
los cuales sean portadores, deberían saber bien sus riesgos tan
rápido como les sea posible, para que así ellos tengan tiempo
suficiente de tomar las decisiones que crean adecuadas.
Los servicios de salud son responsables de:
Ofrecer pruebas al portador: en la escuela secundaria o
a recién casados antes de un embarazo, o tan pronto
como el embarazo haya comenzado.
β-talasemia
019
De informar a los portadores, proporcionándoles la
información correspondiente y advertirles de la necesidad, por parte de su compañero/a, de hacerse una
prueba “como portador”.
Informar a las parejas portadoras (parejas de riesgo),
las parejas en las que ambas sean portadoras de
β-Talasemia necesitan consultar a un especialista en
hemoglobinopatías (o a un asesor/consejero especialista en genética), el cual les informará de la naturaleza exacta del riesgo y qué posibilidades están
disponibles para ellos.
Un obstetra especializado en diagnóstico prenatal puede
proveerle también de una información más detallada sobre
los procedimientos disponibles y las posibles opciones que
una pareja puede adoptar para evitar tener un hijo con esa
afección.
Además los padres con un potencial desarrollado deben ser
informados sobre el tratamiento y los cuidados opcionales que
la ciencia médica dispone, hasta la fecha, para pacientes con
Talasemia, y como ellos deberían decidir a proceder con un
embarazo, independientemente del resultado del test prenatal
del feto.
OPCIONES DISPONIBLES PARA UNA PAREJA “DE
RIESGO” CUANDO AMBOS PROGENITORES SON
PORTADORES DEL”RASGO” DE β-TALASEMIA
Los progenitores, en que ambos son portadores del “rasgo”
de β-Talasemia, pueden decidir:
020
β-talasemia
No tener hijos de modo alguno; o no tener sus propios
hijos para así adoptarlos.
Proceder a tener hijos con inseminación artificial del
esperma donado por parte de un donante no-portador.
Tener un hijo, en todos modos, y proceder con embarazo sin dar con el estado del feto,
o incluso, en el momento en el que el feto sea diagnosticado de β-Talasemia mayor u otras alteraiones
severas de la hemoglobina, continuar con el embarazo
Interrumpir el embarazo tras el diagnóstico de un feto
afectado.
PRUEBAS EN UN FETO CON SÍNDROME DE TALASEMIA Y
OTRAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA.
Hay 3 tipos de test que pueden determinar si un nonato tiene
β-Talasemia mayor o intermedia:
(i) Amniocentésis
La amniocentesis se realiza en el segundo trimestre del embarazo después de 15 semanas de gestación, usando ultrasonido
como guía, un obstetra
inserta una aguja muy
fina a través del abdomen de la madre. Se
retira una pequeña cantidad de líquido amniótico, conteniendo células
Cordocentesis
del feto. Éste es enton- Amniocentesis
ces analizado en el laboratorio para así determinar si el feto
tiene β-Talasemia (mayor o intermedia). Los riesgos que este
test supone para la madre y el feto no son significativos.
β-talasemia
021
Hay un pequeño riesgo de aborto, el cual se produce en un
1:200 – 1:400 de los casos (menos del 0,5%). El obstetra, sin
embargo, le explicará detalladamente todas las características del test.
(ii) Cordocentésis: (toma de muestras sanguíneas del feto)
Mediante la ecografía orientativa, una fina aguja será insertada a través del abdomen hasta el cordón umbilical del feto,
a través del cual se aspirará una pequeña muestra de sangre.
La sangre fetal será apartada y analizada en el laboratorio. El
100% de las células fetales puras serán obtenidas desde el
primer intento, por manos expertas, en la mayoría de los
casos.
El obstetra, especialista en exámenes fetales, les explicará y
planteará de la mejor manera las causas de fracaso en la
obtención de sangre pura fetal, así como otros posibles
riesgos, cuando se experimente el procedimiento. La cordocentésis se realiza después de 18 semanas de embarazo. Los
riesgos incluyen: aborto (1-2%),pérdida de sangre, infección y
filtraciones de líquido amniótico.
Un reciente y específico diagnóstico mediante métodos moleculares, ha casi reemplazado a la cordocentésis, la cual está
principalmente indicada en embarazadas que informan
tardíamente, en aquellas en quienes CVS (ver más abajo) es
inconclusiva y cuando los estudios previos del riesgo de pareja
no están disponibles.
(iii) Toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS).
“CVS” es un método de diagnóstico para las alteraciones de
la hemoglobina en el feto y puede realizarse antes que la
amniocentesis, sobre las 10-11 semanas de gestación.
Usando ultrasonido, el obstetra retira una pequeña muestra
de vellosidad coriónica, así como células que contengan la
misma información genética del feto, el cual formará eventualmente la placenta.
022
β-talasemia
Las células son retiradas por una fina aguja insertada a través
del abdomen de la madre (transabdominal) o un fino catéter
insertado a través de
la vagina (transcervical). Las células son
analizadas después y
se hace un diagnóstico. Hay un pequeño
riesgo de infección o
hemorragia en compaCVS
ración con los procedimientos previamente descritos. Hay, además, un muy pequeño
riesgo de anormalidades en las extremidades, el cual es
excluido virtualmente si el CVS es realizado después de 10
semanas; al igual que otros modos de diagnóstico prenatal, la
información sobre riesgos potenciales y beneficios de usar este
procedimiento son facilitados a la pareja por el obstetra.
¿CUÁL ES EL DIAGNÓSTICO DEL FETO UNA VEZ OBTENIDAS LAS MUESTRAS, UTILIZANDO LOS MÉTODOS YA
DESCRITOS?
La amniocentesis y CVS se basan en el análisis del ADN
(prueba genética) dónde se busca la mutación genética
presente en los padres. Este tipo de test constituye el más
exacto de los medios para diagnosticar las enfermedades hereditarias. Como en todo tipo de test, hay un margen de error en
laboratorio, a pesar de
ser muy pequeño.
“LA MUESTRA DEL
ANÁLISIS TARDA
UNA SEMANA”
En el caso de “CVS”,
por ej., los científicos
de laboratorio estudian
los genes de la hemoglobina contenidos en el ADN de las células de las vellosidades coriónicas para ver si el bebé será sano,
β-talasemia
023
con genes no afectados, si será portador de Talasemia o si
tendrá afectados los genes Hb y tendrá β-Talasemia mayor.
La muestra del análisis tarda una semana, si el test muestra
que el bebé está afectado, la pareja puede optar por seguir
adelante con el embarazo, aceptando un tratamiento de por
vida, o interrumpiéndolo como fue mencionado anteriormente.
Sin embargo, si la opción es la interrupción del embarazo, esta
se hará de una o dos formas, dependiendo de la fase del
embarazo.
INTERRUPCIÓN DEL EMBARAZO
Interrupciones previas.
Las interrupciones previas pueden ser llevadas a cabo cuando
una mujer está embarazada de menos de 14 semanas. La
pareja debería tener toda la información y asesoramiento
apropiado sobre sus inquietudes y preocupaciones. Ellos deberían, por ej., ser informados por el obstetra y /o asesor para
determinar en no reducir la oportunidad de la mujer de tener
otro hijo y que en cada embarazo concebido por una pareja de
riesgo comparte el mismo riesgo que tener un hijo afectado.
Además, ellos deberían estar bien informados por si desean
saber si cualquier hijo venidero, concebido, porta Talasemia,
tendrá que ser llevado a cabo un diagnóstico prenatal de
nuevo, incluyendo exactamente los mismos procedimientos y
con los mismos beneficios y riesgos.
Interrupción tardía.
El procedimiento de interrupción de un embarazo de más de
14 semanas conlleva inducir a la embarazada a introducirse
hormonas (prostaglandina). La labor puede durar varias horas
y el procedimiento será mucho mas desestabilizante (psicológicamente) para la mujer que una interrupción previa del
embarazo.La interrupción tardía no afecta a la capacidad de
volverse a quedar embarazada de nuevo, y el obstetra facilitará toda la información y contestará a todas las preguntas
relacionadas con el tema.
024
β-talasemia
Otros Enfoques.
El diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo son métodos que no son aceptables para todos las parejas de riesgo o
para ciertos colectivos debido a creencias religiosas o culturales.
Desafortunadamente, la prevención no puede depender sólo de
la identificación de los portadores y la exploracion no puede ser
efectiva ni exitosa en la ausencia de diagnóstico prenatal e
interrupción del embarazo.
Otros métodos de prevención han sido desarrollados, mientras
otros están aún en vías de investigación, ambos para minimizar
la interrupción y estrés psicológico, así como también, poder ser
llevadero para ciertos colectivos y parejas individuales; por ej., el
análisis de las células fetales circulando por la sangre de la
madre es un test donde una significante investigación ha sido
enfocada en la última década. Este, sin embargo, tiene sus limitaciones y aún no puede ofrecer hasta la fecha, una alternativa
confiable al clásico test prenatal.
El diagnóstico genético preimplantacional (PGD), es otro depurado procedimiento de laboratorio, el cual, ha sido desarrollado en
la última década, haciendo uso de la tecnología de fertilización
in-vitro para poder analizar células tomadas de un embrión precoz o para poder seleccionar un óvulo de la madre portadora, un
óvulo que no padece las alteraciones de Hb. Éste es entonces fertilizado en el laboratorio e introducido finalmente en la matriz/útero.
El PGD pone a prueba un diagnóstico más aceptable, el del test
prenatal, particularmente para aquellos individuos opuestos a la
interrupción del embarazo, aún a pesar del hecho de que la
tecnología es hoy por hoy, muy costosa, y son necesarias, a menudo, varias tentativas para lograr un embarazo con éxito.
Ser homocigótico de β-Talasemia o enfermo de β-Talasemia
mayor (anemia mediterránea o anemia de Cooley)
Las personas con β-Talasemia homocigótica no pueden ”fabricar” hemoglobina con normalidad, y en consecuencia, glóbulos
β-talasemia
025
rojos normales tampoco. Cada glóbulo rojo contiene mucha
menos hemoglobina de lo normal y hay muchos menos de
ellos en lo habitual. Esto causa una anemia severa en individuos con β-Talasemia mayor y puede ser amortiguada en
aquellos con β-Talasemia intermedia.
Un niño con β-Talasemia mayor nacerá normal pero desarrollará una anemia severa entre los 3 meses y el año de edad.
Si no se le trata, los niños afectados tendrán una muy pobre
calidad de vida y la mayoría morirá a una edad muy temprana.
Los enfermos de β-Talasemia homocigótica, que tengan β-Talasemia intermedia, la cual es considerada en la mayoría de
los casos como condición leve de β-Talasemia mayor, podrán
sobrellevar la enfermedad,aunque ellos tengan una anemia significativa, sin transfusiones periódicas de sangre, al menos en
los primeros años de vida. La anemia, sin embargo, empeorará
con la edad, y pueden necesitar transfusiones de sangre más
tarde en la niñez o en la vida adulta.
Muchas otras complicaciones médicas, aparte de la anemia
grave, son vistas en la β-Talasemia mayor e intermedia y estas
necesitan de atención médica multidisciplinar.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DE LA β-TALASEMIA MAYOR?
El principal tratamiento es la transfusión rutinaria de sangre,
normalmente cada cuatro semanas. Los niños que se someten a una transfusión adecuada crecen bien y tienen vida
normal. Sin embargo, para vivir pasada la veintena, los pacientes de β-Talasemia mayor necesitan también empezar
desde una temprana infancia un tratamiento específico
para eliminar el exceso de hierro, el cual es liberado de la
hemoglobina de lo glóbulos rojos trasvasados; continuamente
rotos. El hierro se acumula en el cuerpo y causa sobrecarga,
lo cual puede dañar, en última instancia, órganos vitales como
el corazón, hígado y glándulas endocrinas. El hierro puede ser
extraído con medicamentos específicos llamados agentes
quelantes, a través de la orina y/o heces.
026
β-talasemia
El primer agente quelante de hierro, que es usado con eficacia
y seguridad, es la desferoxamina, o DESFERIN, la cual es
inyectada debajo de la piel durante unas
horas, usando una pequeña bomba de
infusión casi cada noche. Aunque es
difícil y molesto, este tipo de tratamiento
ha demostrado ser un “salvavidas”.
El hecho es, sin embargo, que los nuevos
agentes quelantes han ido mejorando
constantemente hasta poder ser ingeridos
vía oral. En la actualidad, exiten dos
fármacos que se administran por vía oral
como deferiprona y deferasirox que están oficialmente registrados en muchos países y son usados en todo el mundo por
millones de personas. Se espera que los niños nacidos con
Talasemia mayor, tengan hoy en día, una vida normal plena;
además de poder acceder a todo el tratamiento a necesitar, y
tomarlo con regularidad, de acorde con las directrices de
consenso.
Existe una muy estimable investigación, la cual, se está
centrando en mejorar, aún más, la atención médica en relación
a la Talasemia mayor, a través de sustancias farmacéuticas que pueden como
última instancia reducir la necesidad de “
terapia” de transfusión de sangre y la
quelación de hierro. La cura de esta
enfermedad sólo puede ser llevada a
cabo, hasta la fecha, por un trasplante de
médula ósea (BMT). Este podrá ser exitoso siempre que el
donante sea altamente compatible (hermano o hermana), el
enfermo esté en buenas condiciones clínicas y haya seguido un
tratamiento regular desde la infancia. Sin embargo, sólo un
porcentaje relativamente pequeño de pacientes (sobre un 20%)
tendrán un donante plenamente compatible. Por otra parte, los
trasplantes de médula ósea son aún un procedimiento caro y su
nivel de éxito se basa, aparte de la compatibilidad por parte del
donante y del estado clínico de este, en la experiencia del
centro BMT (trasplante de médula ósea).
β-talasemia
027
Una posible respuesta, en lo que respecta a la limitación de
encontrar un donante adecuado, es tener otro hijo (por parte
de los padres), el cual será plenamente compatible con la vida
del afectado. Aparte, sin embargo, de asegurarse que el
futuro hijo será donante compatible a un procedimiento especial conocido como “Diagnóstico genético preimplantacional
- HLA” (PGD-HLA),que ha sido desarrollado en los últimos
años, mediante el cual el embrión que es seleccionado en el
laboratorio será implantado en la matriz de la mujer, no sólo
para estar exento de Talasemia, como en la tecnología PGD
previamente descrita, sino para poder tener también los
mismos tejidos característicos (tipo HLA) de los niños afectados (vivos). Para poder lograr esto, se sustraerá sangre del
cordón umbilical al nacer, cuyas células pueden ser usadas
para el trasplante del hermano/a enfermo.
En otras palabras, el futuro bebé será seleccionado, desde el
principio, para ser un donante compatible para el hermano/a
afectado/a. Este es un procedimiento laborioso que no es éticamente aprobado por todos, pero que puede ofrecer una
mejor oportunidad (de un donante compatible) que el de un
transplante de médula ósea (BMT) para curar a pacientes con
β-Talasemia mayor y otras severas alteraciones hereditarias.
Se espera que aparezca otro procedimiento científico llamado
terapia genética para la cura final de la Talasemia. Esto es
aún un experimento e implica implantar genes funcionales de
las células fuera del cuerpo, en el laboratorio, para después
reemplazarlas en los tejidos que forman la sangre,haciéndoles capaces de producir nuevos glóbulos rojos conteniendo
hemoglobina normal. Los pacientes tienen que tener mucho
en cuenta el éxito de este trabajo de investigación, el cual no
depende de los donantes sino de las propias células de éstos
últimos.
En este contexto, este procedimiento no tiene, por lo tanto, las
limitaciones halladas en el trasplante de médula ósea (BMT).
Se espera que la ciencia pueda pronto superar las muchas
dificultades técnicas y hacer de esta cura un sueño hecho
realidad para todos.
028
β-talasemia
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA β-TALASEMIA MAYOR?
Un niño nacido con β-Talasemia mayor no mostrará signos visibles de esta enfermedad. Incluso los tests de laboratorio pueden
fallar su diagnóstico sobre la Talasemia, particularmente si los
padres no han sido testados, no se llevaron a cabo tests prenatales, y no hay otro hijo/a afectado/a en la familia.
Es posible diagnosticar la β-Talasemia mayor a una muy
temprana edad con solamente tests genéticos que identifican
los genes de la hemoglobina
“LA β-TALASEMIA
que el niño ha heredado de
MAYOR PUEDE SER
cada progenitor. DesafortunaDIAGNOSTICADA EN
damente, aún cuando están
recién establecidos los pro- LOS PRIMEROS MESES
DE VIDA Y DESPUÉS
gramas de detención, la rutina
DE LOS DOS AÑOS”
de las pruebas de diagnóstico
utilizadas no pueden identificar la β-Talasemia mayor en una
etapa tan temprana. Sin embargo, la proyección en esta etapa
servirá de usa para diagnosticar una variedad como la de HbE
o HbS. En la mayoría de los casos, la β-Talasemia mayor puede
ser diagnosticada en los primeros meses de vida y después de
los dos años.
La β-Talasemia intermedia, cuyo estado clínico, es en la mayoría de los casos más benigno que el de la β-Talasemia mayor,
puede sin embargo, permanecer sin diagnosticar durante largos
períodos.
MÉTODOS, MÁS COMÚNMENTE USADOS, PARA
EL DIAGNÓSTICO DE LA TALASEMIA MAYOR EN
LABORATORIO.
(i)Medidas de índices hematológicos
El equipo electrónico-contador de glóbulos rojos evalúa el
tamaño y volumen de los glóbulos rojos y la cantidad de hemoglobina contenida en ellos.
La Talasemia es diagnosticada in situ, donde el tamaño y volumen de los glóbulos rojos y la concentración de hemoglobina
β-talasemia
029
en ellos está reducida significativamente, con niveles de
hemoglobina de entre 2-6 g/dl. Los índices hematológicos,
más comunes, encontrados en los pacientes de Talasemia
van a ser los mostrados a continuación:
Término medio (límites):
Hemoglobina (Hb) g/dl 6.8 (límite 3.9- 9.3)
Hemoglobina corpuscular media (MCH) pg 20.9 (límite 15-26)
Media del volumen celular (MCV) Fl 65.8 (límite 57-75)
Hemoglobina corpuscular media (contenido) (MCHC) g/dl 30.9
(límite 26-34)
(ii) Frotis de sangre y morfología RBC: los glóbulos rojos, al
ser observados por el microscopio aparecen más pálidos
(hipocrómica) y más pequeños (microcítica) de lo normal y,
muy importante, la mayoría tienen tamaños y formas anómalas, anisocitosis y poiquilocitosis, respectivamente, las cuales
son más marcados que los cambios vistos en el portador.
(iii) Análisis de hemoglobina a través de electroforesis
Este es un proceso que separa las diferentes proteínas que
forman una molécula de hemoglobina,esto es: HbA, HbA2 y
HbF respectivamente.
El diagnóstico de Talasemia está indicado cuando los niveles
de hemoglobina fetal son más altos de lo normal y pueden
variar entre el 20-90%,HbA2, el cual cuenta hasta el 3% de la
hemoglobina normal adulta, y puede llegar a ser inexistente,
reducida, normal o ligeramente elevada.
(iv) Mediante métodos moleculares:
Son procedimientos especializados en confirmar u obtener
información más específica en un diagnóstico, investigando el
ADN para así poder identificar las mutaciones (cambios genéticos), que infieren en una condición-información que, además
de confirmar el diagnóstico, puede también proporcionar una
indicación de la gravedad clínica de la enfermedad.
030
β-talasemia
Aunque el diagnóstico de la β-Talasemia mayor es normalmente bastante sencillo, las dificultades pueden originarse,
particularmente, en países en desarrollo donde la prevalencia
de enfermedades tales como la malaria puede complicar el
diagnóstico.
Por ejemplo, la malaria puede causar anemia y esplenomegalia
(agrandamiento del bazo) y aunque las conclusiones hematológicas del laboratorio son bastante diferentes, puede ser
necesario tratar al paciente con medicamentos anti-palúdicos
antes de reevaluar la condición y diagnósticos del paciente.
Otros estados pueden causar anemia y esplenomegalia
también, así como incrementos en los niveles de HbF, y es
necesario un diagnóstico con tests adicionales clínicos y de
laboratorio. Es muy importante poder confirmar un acertado
diagnóstico de Talasemia antes del inicio del tratamiento.
¿PUEDEN TENER HIJOS LOS ENFERMOS CON β-TALASEMIA MAYOR?
Sí, muchos adultos enfermos están casados y se han convertido
en padres.
Las posibilidades de la transmisión de sus
genes incluyen lo siguiente:
(i) Hijos de padres, uno de los cuales es
portador de β-Talasemia mayor o intermedia, y el otro tiene genes funcionales de la
globina β (HbA), ellos serán portadores sanos con el rasgo de
β-Talasemia. (Ilustración 4)
(ii) De padres donde uno de ellos es portador de β-Talasemia y
el otro es enfermo de β-Talasemia mayor, de uno a dos o 50%
de que sus hijos serán portadores del rasgo de β-Talasemia y de
uno a dos o 50% padecerán de β-Talasemia mayor. (Ilustración 5)
(iii) Cuando ambos padres son enfermos de β-Talasemia mayor,
todos sus hijos serán también enfermos de β-Talasemia mayor.
(Ilustración 6)
β-talasemia
031
ILUSTRACIÓN 4
UN PROGENITOR
CON β–TALASEMIA
Y EL OTRO UN
INDIVIDUO SANO
NO AFECTADO
β-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
100% DE PORTADORES
SANOS DE
β-TALASEMIA
032
β-talasemia
ILUSTRACIÓN 5
UN PROGENITOR CON
β-TALASEMIA Y
EL OTRO PORTADOR
SANO DE
β-TALASEMIA
NO AFECTADO
β-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
50 % AFECTADOS
DE β-TALASEMIA
50% DE
PORTADORES
SANOS DE
β-TALASEMIA
β-talasemia
033
ILUSTRACIÓN 6
AMBOS
PROGENITORES
CON β-TALASEMIA
β-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
100% AFECTADOS
DE β-TALASEMIA
034
β-talasemia
¿EN QUÉ LUGARES PODREMOS ENCONTRAR β-TALASEMIA Y OTRAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA?
Se pensó que la Talasemia era una enfermedad originaria limitada a la región mediterránea, de ahí su nombre: anemia
mediterránea y Talasemia, una palabra griega compuesta de
Thalassa, cuyo significado es mar, y anemia (poca o escasa
sangre). Es sabido que las alteraciones del Hb se producen de
una amplia manera en muchas partes del mundo.
A través de la Europa meridional, desde Portugal a España,
Italia, Grecia, a un número de países
del Este europeo, el Oriente Medio a
través de Irán, Pakistán, India, Bangladesh, Thailandia, Malasia, Indonesia y
Sur de China, así como también en los
países a lo largo de la costa norte de
África y América del sur. La Talasemia
prevalece particularmente en áreas en
las cuales la malaria es o fue un mal Países afectados por malaria antes de
endémico. Se cree, que en estas áreas establecerse los programas de control
del mundo el organismo humano
experimentó un ligero cambio en sus
genes (-), un ajuste genético o mutación, como es denominado en Biología.
Este cambio condujo a importantes
cambios en el ámbito de los glóbulos Mapa de los trastornos de hemoglorojos que prevenían que crecieran y se bina en todo el mundo "Directrices
multiplicaran los parásitos de la para el control de la talasemia, 2000"
malaria, dando así a estas personas una ventaja de supervivencia sobre los que no ocurre esta modificación genética. Se cree
que los portadores con el rasgo (δ y β) de Talasemia al igual que
los portadores de otras alteraciones de Hb, tales como la anemia
de células falciformes, fueron incluso capaces de sobrevivir a
la malaria más que los individuos sanos; así es que el número de
portadores se incrementó significativamente con los años en
regiones malario-endémicas de todo el mundo, al igual que un
gran número de individuos sanos murieron como resultado de
una grave infección de malaria.
La población migratoria y la endogamia entre diferentes grupos
étnicos introdujo la Talasemia en casi todos los países del
β-talasemia
035
mundo, malario-endémicos o no, incluyendo el Norte de
Europa y otros países donde la Talasemia no existía previamente.
Según recientes datos epidemiológicos, cerca del 7% de la
población global porta un gen de la hemoglobina afectado, y
nacen entre 300.000 y 500.000 niños afectados anualmente.
Más del 80% de éstos nacen y viven en zonas desarrolladas
del mundo; cerca del 70% de ellos tienen alteraciones
falciformes y el resto tienen síndromes de Talasemia, todavía
un significativo número de niños afectados que nacen en
países desarrollados mueren sin diagnosticar o mal diagnosticados, recibiendo un pobre tratamiento o sin ser tratados en
absoluto.
Se necesitan urgentemente programas nacionales de control
para reducir el número total de nacimientos de niños afectados
y para así mejorar la supervivencia y calidad de vida de los
pacientes con alteraciones del Hb alrededor del mundo.
036
β-talasemia
PUBLICACIONES DE
LA FEDERACIÓN
INTERNACIONAL
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