día mundial de las enfermedades raras

Cali
23
02
2015
Boletín No. 013 - 2015-1
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El lema de este año es “Convivir con una enfermedad rara”.
El próximo domingo 28 de febrero el mundo celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, enfermedades
que son crónicamente debilitante y graves, amenazan la vida de la personas y que se presentan en menos de
una persona por cada cinco mil y las Ultra Raras que afectan a una por cada cincuenta mil. En diferentes partes
del mundo durante esta semana se realizarán múltiples actos, reuniones, conferencias y llamados a la conciencia
para visibilizar los diversos tipos de enfermedades raras que hasta el momento se conocen y sensibilizar a toda
la comunidad sobre su impacto en la vida de quien la posee y sus familiares.
Según el censo de pacientes con enfermedades raras y/o huérfanas realizado en Colombia, el Ministerio de
Salud encontró que en el país al año 2014 se registran 13.168 pacientes diagnosticados y que se han presentado
cerca de 1910 diferentes tipos de estas enfermedades; manifestándose mayormente desde la etapa infantil de
la persona y disminuyendo en gran proporción la expectativa de vida.
En el mundo se han conocido cerca de 5000 a 7000 tipos de enfermedades raras, teniendo en su mayoría una
causa asociada a defectos genéticos y a factores ambientales con los cuales se tuvo contacto durante el
embarazo o después de nacer. Se estima que aproximadamente 4000 de éstas enfermedades no tienen cura
conocida.
“Las enfermedades raras son huérfanas porque en Colombia sólo hasta el 2010, a través de la ley 1392, el
gobierno definió que debían ser una prioridad. Hasta antes del censo del 2014 Colombia ignoraba cuántos
pacientes tenía y su ubicación. Éstas enfermedades son huérfanas porque muchas no cuentan con código según
la Clasificación Internacional de Enfermedades y esto limita su reporte cotidiano, lo que también puede
significar casos sin el debido diagnóstico” informa el doctor Alex Giovanni Muñoz, Gestor Nacional de Riesgo en
Salud de Coomeva EPS.
Según cifras de Coomeva EPS, a partir de sus estadísticas se observa que el 56% de la población con diagnóstico
de enfermedad rara o huérfana corresponde al sexo femenino y un 44% al sexo masculino, el grupo con mayor
frecuencia de enfermedades huérfanas para ambos sexos está entre los 0 y 4 años de edad y se observa que el
28% de los casos de enfermedades huérfanas corresponden a la región Nororiente seguido por Suroccidente y
Noroccidente.
Cali
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2015
Algunas de las enfermedades raras o huérfanas son:

Coagulopatías hereditarias: Entre estas enfermedades se encuentra la Hemofilia y la Enfermedad de
Von Willebrand, consiste en un déficit de factor de coagulación que impide la formación de un trombo
ante un sangrado que pueda presentar el paciente, por lo tanto la sangre no coagula y las hemorragias
no se detienen a menos que al paciente se administre un factor de coagulación que detenga el
sangrado.

Las enfermedades de depósito lisosomal: Son un conjunto de enfermedades que tienen en común la
ausencia de una enzima especifica que puede afectar uno o varios órganos, entre estas se encuentran la
Enfermedad de Fabry, Gaucher, Pompe, Mucopolisacaridosis entre otros. Su tratamiento consiste en la
administración de la enzima ausente en el organismo conocido como terapia de reemplazo o sustitución
enzimática.

El Síndrome de Marfan: Es una enfermedad del tejido conectivo, se caracteriza por un crecimiento
inusual de la longitud de las extremidades y puede afectar corazón, pulmones, ojos y vasos sanguíneos.

La esclerosis múltiple: Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta la mielina, una
sustancia responsable de la transmisión de impulsos nerviosos; tiene múltiples formas de presentación y
su causa aún es motivo de estudio.
“Las enfermedades de baja prevalencia o raras no son contagiosas, en su mayoría tienen un componente
genético, es decir hereditario, la denominación de huérfanas obedece a la falta de políticas en cada nación para
su investigación, diagnóstico, tratamiento e inclusión a la sociedad” concluye el doctor Muñoz.
Más información:
Xiomara Iveth Campo
Jefe Nacional de Comunicaciones
Cel. 3154688941
Evelyn Catalina Morales Henao
Analista Nacional de Comunicaciones
PBX (2)3330000 ext. 32568