La revolución genetica

TEMA 4: LA REVOLUCIÓN
GENÉTICA
1. La genética
¿Qué es? Una rama de la biología que estudia
todo lo relacionado con la herencia biológica, los
genes y su expresión.
La unidad principal es el gen, donde se encuentra
la información hereditaria y está formado por
ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Que se
localiza en estructuras mayores denominadas
cromosomas.
El conjunto total de genes para una característica
concreta (por ejemplo color de ojos) se llama
genotipo, y su expresión (azul, verde, marrón), se
llama fenotipo.
Tras los pasos de Darwin
(Teoría del origen de las
especies poco aceptada)
Gregor Mendel
Experimentos de Mendel
Mendel seleccionó siete caracteres para sus experimentos, cada
uno de los cuales tenía dos posibilidades y obtuvo razas puras
de guisantes para cada uno de estos caracteres.
Posteriormente cruzó
entre sí las razas
puras que
presentaban
diferencias respecto
a uno de los
caracteres elegidos
Conclusiones de Mendel
1. La herencia se transmite por factores hereditarios
almacenados en los gametos. Dichos factores son de
procedencia materna y paterna que se unen en el nuevo
individuo sin mezclarse, y volviéndose a separar al formar
las células reproductoras.
2. La herencia sigue normas estadísticas sencillas.
Leyes de Mendel
Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos
(homocigotos) para un determinado carácter, todos los
híbridos (hereocigotos) de la primera generación son iguales.
AA
aa
Aa
P (generación paterna)
F1 (generación filial)
Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos
son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se
manifieste”.
El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda
generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que
todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A“
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente:
Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido:
cuando se considera un carácter; polihibrido: cuando se
consideran dos o más caracteres).
Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las
características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de
su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta
manera, observó que los caracteres se transmitían
independientemente unos de otros.
Esta ley sólo se cumple si los caracteres estudiados están en
cromosomas distintos.
Después de Mendel
1910. Experimentos de Morgan. Demuestra que los genes
están en los cromosomas, y los que están en el mismo
cromosoma se transmiten juntos y los que están en
cromosomas independientes se transmiten por separado.
En 1928, el microbiólogo Frederick Griffith, que investigaba
varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae),
inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria.
Principio transformante
En 1944 Avery, MacLeod, y McCarty descubren que ese
principio transformante es el ADN.
Griffith (1928) MacLeod & Avery
(Principio transformante)
2. El ADN
Es la molécula contenida en las células que contiene la
información con las instrucciones para desarrollar las
características básicas del individuo.
Está formada por unión de nucleótidos, compuestos por:
Base nitrogenada: Adenina, Timina, Guanina, Citosina
Pentosa: Desoxirribosa
Grupo fosfato
Se dispone formando una cadena en doble hélice.
Descubierto por Watson y Crick (1953)
Se localiza en el núcleo de la célula.
Las bases nitrogenadas se unen dentro de
la doble hélice por puentes de H.
El número de bases púricas siempre = pirimidínicas
Complementariedad de bases
La complementariedad de bases es útil para saber el
contenido de bases de un ADN o conocer a partir de una
secuencia como será la cadena complementaria:
Ejercicio: Si un ADN tiene un contenido de C+G del 42%, ¿qué
porcentaje habrá de cada una de las bases?
C+G=42% A+T=58%
C= 42:2= 21%; G= 42:2= 21%; A= 58:2= 29%; C= 58:2= 29%
5’
5’
3’
3’
3. El ARN
Es la molécula que dirige las etapas de síntesis de
proteínas, y de replicación del ADN. En algunos casos
como virus es el único material existente.
Está formado por nucleótidos, compuestos por:
Base nitrogenada: Adenina, Uracilo, Guanina,
Citosina.
Pentosa: Ribosa
Grupo fosfato
Una sola cadena en disposición lineal.
Varios tipos: mensajero, ribosómico, transferencia.
Se localiza en el núcleo y citoplasma de la célula
Tipos de ARN:
Relación entre ADN/ARN
Replicación
ADN
Transcripción
ARN m
Retrotranscripción
Traducción
Proteínas
Replicación es semiconservativa
Replicación es bidireccional
Ejercicio:
Dada una hebra simple de ADN 3’-TACGGAATTCAT-5’,
construye la hebra complementaria y la cadena de ARNm que
se formaría tomando como referencia la hebra inicial.
Hebra ADN: 3’-TACGGAATTCAT - 5’
Cadena complementaria: 5’- ATGCCTTAAGTA - 3’
Hebra ADN: 3’- TACGGAATTCAT- 5’
Cadena de ARN m: 5’-
AUGCCUUAAGUA-3’
Nota: se lee en sentido
3’ – 5’
se sintetiza en sentido 5’ – 3’
4. ¿Para qué sirven los genes?
Piezas esenciales para la “construcción” de los individuos.
Su combinación en secuencias de tres bases (tripletes) se
denomina código genético.
Características del código genético:
1.Es universal, presente en todos los organismos.
2.Es degenerado. Hay más de un triplete para
cada aminoácido. 3 bases por triplete y 4 bases = 64
combinación posibles y sólo 20 aminoácidos.
3.Es no solapado.
El código genético
Traducción del ADN
A partir de un ARN m:
AUG - CCU – AAG – UUU – GCU – CUC ….
MET
PRO
LYS
PHE
PROTEÍNA
ARG
LEU
El siguiente segmento de RNAm (ARNm) codifica un segmento de un
polipéptido:
5' .....AUG AAU CUA UUC UCU AUU AAA ACC .....3‘
a) Determina la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que
proviene este RNA.
b) la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la
traducción (indicando las polaridades en ambos casos).
a)
5'
3'..... TAG TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG .....
5'......ATC AAT CTA TTC TCT ATT AAA ACC
..... 3'
b)
H-Met-Asn-Leu-Phe-Ser-Ile-Lys-Thr-OH
5. El Genoma humano
El genoma de un organismo es el conjunto de genes que posee
dicho organismo.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de organismo
humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.
Debido a la amplia colaboración internacional (más de 20
países implicados), a los avances en el campo de la
genómica y la informática un borrador inicial del genoma
fue terminado en el año 2000.
El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no sólo
determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma
humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran
cantidad de datos.
Resultados del PGH
Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el
bajo número de genes encontrados (en comparación a lo
esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el
genoma humano.
También ha sorprendido la presencia de genes más afines con las
bacterias que con cualquier otro organismo estudiado.
Otros datos importantes son:
Las células humanas tienen 46 cromosomas (44 autosomas y 2
cromosomas sexuales), distribuidos en dos series (una de
procedencia paterna y otra materna).
Cada serie tiene unos 3200 millones de pb y menos de 25000
genes. El resto es el “ADN basura” (cerca del 98%)
El ADN posee:
Exones: parte del ADN que codifica proteínas.
Intrones: parte del ADN que no codifican proteínas.
6. Biotecnología e ingeniería genética
Biotecnología: Ciencia destinada a la utilización de
organismos biológicos para la obtención de productos, bienes
o servicios con fines de interés. Para ello se utilizan las
ciencias de la vida y las ciencias de la tecnología.
La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que
consiste en modificar las características hereditarias de un
organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración
de su material genético.
Historia
•
•
•
•
Se han aplicado procesos biotecnológicos desde muy antiguo
(aunque sin saber nada de biotecnología):
8000 a. C.: Recolección de semillas para replantación.
6000 a. C.: Medio Oriente, elaboración de cerveza con levadura.
4000 a. C.: China, fabricación de yogur y queso por fermentación
láctica utilizando bacterias.
2300 a. C.: Egipto, producción de pan con levadura.
En épocas más modernas, se puede considerar biotecnología la
obtención de antibióticos u otros productos a partir de hongos.
Hoy en día, la biotecnología moderna se basa en la ingeniería
genética.
Herramientas de la ingeniería genética:
1. Enzimas de restricción.
2. ADN ligasa.
3. Vectores. (plásmidos, cósmidos).
Etapas:
1.
2.
3.
4.
Extracción del ADN de interés.
Clonación de dicho Gen.
Modificación.
Transformación.
A estos organismos modificados se les llama transgénicos
o recombinantes (virus y bacterias)
Aplicaciones de la IG
Fármacos: Producción de moléculas. La primera fue el
interferón (se usa para tratamiento de virus y cáncer)
Terapia génica: Introducción de genes en el organismo para
curar enfermedades (Ej: niños burbuja)
Diagnóstico clínico: Se localizan los genes responsables de
enfermedades, detectándose la enfermedad antes de que
aparezca.
Agricultura: Potenciación de características más agradables
(color, olor, sabor), resistencia a plagas, creación de nuevas
variedades.
Ganadería: Aumento de producción de carne y leche sin
tratamiento hormonal.
Medioambientales: Biorremediación (Diseño de organismos
capaces de degradar sustancias contaminantes. Ej: petróleo)
Obtención de fármacos, proteínas:
Se obtienen a partir de microorganismos que contienen el gen
que produce la proteína de interés farmacológico (insulina,
hormona del crecimiento…)
Terapia génica
• Consiste en modificar los genes anómalos para impedir que
se manifieste la enfermedad o curarla una vez manifestada.
• En las células afectadas se puede introducir una copia
correcta del gen defectuoso mediante vectores (infección
vírica), corrigiendo el problema.
• El proceso se podría hacer incluso en las células germinales,
pero esto plantea problemas éticos.
• Es una técnica prometedora pero aún en una fase muy
temprana, con todavía muy pocos logros significativos.
Biotecnología agrícola
Se basa en la modificación de plantas por IG para que
generen proteínas de interés. Son las plantas
transgénicas.
Los principales objetivos son:
1.Lograr plantas resistentes a herbicidas, bacterias, virus e
insectos
2.Aumentar el rendimiento fotosintético (más producción)
3.Fijación del nitrógeno atmosférico
4.Mayor calidad de los productos
5.Obtener plantas con proteínas de interés comercial
(vacunas, interferones, vitaminas…)
Plantas transgénicas
Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas. Produce tumores
Efectos negativos
1. El uso masivo de cultivos transgénicos representa riesgos
potenciales desde un punto de vista ecológico.
2. Los efectos ecológicos no están limitados a la resistencia en las
plagas o a la creación de nuevas variedades de malezas o de
virus.
3. Los cultivos transgénicos pueden producir toxinas ambientales
que se mueven a través de las cadenas tróficas y que también
pueden llegar al suelo y al agua, afectando así a los
invertebrados y probablemente a procesos tales como el ciclo de
nutrientes.
4. En realidad, nadie puede predecir los impactos a largo plazo que
pueden resultar de la diseminación masiva de estos cultivos.
Biotecnología ganadera
Consiste en la alteración genética de animales para mejorar el
rendimiento que de ellos se obtiene.
La investigación se centra en la obtención de animales que
produzcan proteínas y compuestos de interés farmacológico y a
obtener
órganos
destinados
a
trasplantes
humanos
(fundamentalmente a partir de cerdos)
Biorremediación
La naturaleza tiene una cierta capacidad de limpieza de los
elementos contaminantes. Microorganismos como levaduras,
hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias
tóxicas, reduciendo su carácter nocivo o incluso volviéndolas
inocuas para el medio ambiente y la salud humana.
La biorremediación
consiste en acelerar
este proceso natural
para mitigar la
contaminación
ambiental.
Clonación
Es la obtención de copias (ADN, células u organismos)
genéticamente iguales.
Las primeras clonaciones de organismos se hicieron por fisión de
embriones tempranos.
Un embrión, obtenido por procedimientos normales, se dividía, y
los embriones resultantes eran genéticamente idénticos, pero no
se sabía las características que iban a tener.
Esto ya se puede saber a partir de la primera clonación por
transferencia de núcleos de células de individuos adultos. Los
embriones resultantes eran genéticamente idénticos al donante del
núcleo.
Dolly
La primera clonación de mamíferos fue realizada por Ian Wilmut en
1996 utilizando tres ovejas, la donadora de la información (núcleo)
la donadora del ovulo y la “madre de alquiler” (oveja nodriza). El
resultado fue la oveja Dolly
Aplicaciones
• Obtención de animales que contengan y produzcan
proteínas de interés médico.
• Mejora controlada del ganado
• Recuperación de especies extintas o en peligro de
extinción.
Problemas
• Éxito de clonación muy bajo
• Individuos clonados con problemas
Huella génica
La huella genética (también llamada prueba de
ADN o análisis de ADN) es una técnica que se
utiliza para distinguir entre los individuos de una
misma especie utilizando muestras de su ADN.
Los individuos de la misma especie comparten gran parte de
su secuencia de ADN, pero existen determinadas regiones
altamente variables que son propias de cada sujeto. Estas
zonas del genoma se denominan polimorfismos o
marcadores genéticos.
Al conjunto de polimorfismos específico de cada persona se le
conoce como perfil genético.
El perfil genético individual hace posible diferenciar a
cualquier persona, salvo en el caso de que posea un hermano
gemelo
El perfil genético caracteriza a cualquier individuo igual o
mejor que sus huellas dactilares, por lo que también recibe el
nombre de mapa o huella genética. La huella genética es
mucho más precisa que otros métodos de identificación.
Además, el ADN se halla en todas y cada una de las células del
cuerpo humano, por lo que puede obtenerse de cualquier
muestra biológica. La huella genética es única e invariable a lo
largo de la vida.
La Huella genética se utiliza en Medicina forense, en la
identificación de restos humanos, pruebas de paternidad o
parentesco, compatibilidad en la donación de órganos... etc.
Aplicaciones