medicina genómica

ASPECTOS ÉTICOS DE LA GENÓMICA
EN LA PRÁCTICA
Á
CLÍNICA
Í
Y LA
INVESTIGACIÓN
Dra. Alessandra Carnevale
Dirección de Investigación
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Instituto Nacional de Medicina Genómica
MEDICINA GENÓMICA
Prevención
+
Di
ó ti
Diagnóstico
Medicina Genómica
Aplicación en medicina de los
conocimientos
que aportan las ciencias genómicas
+
+
Tratamiento
Instituto Nacional de Medicina Genómica
• Los nuevos
conocimientos de la
genómica y los avances
g
tecnológicos son muy
importantes para la salud
del ser humano.
• Proporcionan
oportunidades para
prevenir o reducir efectos
de enfermedades.
• Conllevan graves riesgos
para personas y dilemas
para:
– Científicos
– personal y autoridades de
salud
Instituto Nacional de Medicina Genómica
RIESGOS
• Estigmatización basada
en el genotipo
• Discriminación genética
contra:
t
- una persona
- una familia
- etnia o población
Instituto Nacional de Medicina Genómica
DISCRIMINACIÓN GENÉTICA
•
•
•
•
Puede implicar que, con base
en el genotipo, a una persona
no enferma
f
se le
l lilimite
it o se
le niegue:
Acceso a la educación
Acceso a seguros médicos
O t id d d
Oportunidades
de ttrabajo
b j
Préstamos
Instituto Nacional de Medicina Genómica
PRINCIPIOS ÉTICOS EN
GENÉTICA Y GENÓMICA
•
•
•
•
•
Respeto a la autonomía del individuo y
protección a los q
p
que tengan
g autonomía
limitada
Respeto a la intimidad (privacidad) individual
y confidencialidad de la información genética
Beneficencia: prioridad al bienestar de las
personas
No-maleficencia: prevenir o minimizar el daño
Justicia y equidad en servicios, investigación,
información
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ACTIVIDADES MÉDICAS
• Pruebas genéticas para diagnóstico
• Prenatal
• Neonatal
• Presintomático
•
•
•
•
•
Asesoramiento
A
i t genético
éti
Tamiz genético
Pruebas genéticas de susceptibilidad
Terapia génica
Investigación en genética y genómica
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DILEMAS
• ¿Qué implica respeto a la autonomía?
• ¿Hasta dónde se debe respetar la
confidencialidad
fid
i lid d d
de lla iinformación
f
ió genética?
éti ?
• ¿Se debe informar resultados de pruebas
genéticas a familiares en riesgo si el paciente no
quiere? ¿A cuáles familiares?
• ¿Se deben ofrecer pruebas presintomáticas para
enfermedades sin tratamiento? ¿A qué edad?
• ¿Es ético ofrecer pruebas genéticas de
susceptibilidad para enfermedades complejas
mediante acceso directo al público?
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RESPETO A LA AUTONOMÍA
Implica:
• Proporcionar información completa y neutral
para que las personas tomen libremente sus
decisiones
• Respetar las decisiones de las personas
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ASESORAMIENTO GENÉTICO
Procedimiento clínico por el cual el asesor
• Proporciona información sobre:
• La naturaleza, evolución, complicaciones y tratamiento de
la enfermedad genética
• Mecanismos hereditarios y riesgos de recurrencia para
afectado y familiares
• Las opciones para prevenir la recurrencia
• Promueve la autodeterminación para escoger
opción según riesgo y creencias y actuar de
acuerdo a la decisión
• Ayuda a minimizar tensión psicológica y a adaptarse
a la enfermedad o al riesgo de recurrencia
Instituto Nacional de Medicina Genómica
OBJETIVOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
•
Prevención
P
ió d
de d
defectos
f t congénitos
é it y
de padecimientos genéticos
•
El bienestar emocional y psicológico
d l consultante
del
lt t y d
de su ffamilia
ili
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ASESORAMIENTO GENÉTICO IDEAL
• Profesional entrenado en genética e implicaciones
• Proporcionar información objetiva, COMPLETA y
NEUTRAL
• Asegurarse que la haya comprendido
• Proporcionar
p
apoyo
p y p
psicológico
g
• Proteger confidencialidad de información genética
• Implicaciones familiares y obligación de informar
• Manejar la posibilidad de discriminación
• Asegurarse de que decisiones sean autónomas
• Consentimiento informado para pruebas genéticas
Tomado de Rantanen E et al. Eur J Hum Genet 16:445,2008
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ASESORAMIENTO GENÉTICO EN
DIAGNÓSTICO
Ó
PRENATAL
• El diagnóstico prenatal ofrece la
posibilidad de conocer el estado de
salud del feto
• El diagnóstico de una anomalía fetal
puede conducir a la pareja a decidir
interrumpir o continuar el embarazo
• Debe ser precedido y seguido por
genético en el cual:
asesoramiento g
• Se de información completa y neutral
• Se respeten las decisiones de la
pareja
• Se proteja la privacidad de la persona
y la familia
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Porcentaje de genetistas que proporcionaría
asesoramiento neutral después del
diagnóstico prenatal (14 situaciones)
País
EUA
E.U.A
Canadá
Noruega
Bélgica
Reino Unido
Australia
Israel
%
78
76
73
72
71
68
61
País
Italia
Suecia
Polonia
Turquía
Rusia
Francia
España
p
%
52
50
41
34
32
31
30
Tomado de Wertz D. 2005
Instituto Nacional de Medicina Genómica
País
India
Chile
México
Grecia
Cuba
China
Perú
Egipto
%
28
25
18 (33.4)
(33 4)
18
15
8
6
0
CONFIDENCIALIDAD DE LA
INFORMACIÓN MÉDICA
El principio de la confidencialidad de la
información medica tiene por objeto
proteger la intimidad (privacidad) de los
datos de salud de las personas
Instituto Nacional de Medicina Genómica
CARACTERÍSTICAS DE LA
INFORMACION GENÉTICA
Proporciona datos sobre:
• La identidad del individuo
• Su salud
• Su predisposición para
ciertas enfermedades
• Su familia, sus
descendientes y grupo
ét i
étnico
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CONFIDENCIALIDAD DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Intrafamiliar
Ante terceros
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CONFIDENCIALIDAD
INTRAFAMILIAR
• En genética o genómica el paciente real
es la familia y el paciente debe comunicar
genética a los familiares en
la información g
riesgo.
• El genetista: 1) mantener la
confidencialidad del paciente 2) informar
a los familiares con riesgo genético, de la
posibilidad
ibilid d d
de d
daño.
ñ
• Si un individuo rehusa informar a sus
familiares del riesgo genético, se puede no
respetar la confidencialidad.
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CONFIDENCIALIDAD ANTE
TERCEROS
• Se debe respetar la confidencialidad de la
i f
información,
ió que comparten
t llos pacientes
i t y sus
familiares
• Compañías de seguros, empleadores, escuelas
e instituciones g
gubernamentales no deben tener
acceso a la información genética de una
persona, sin su consentimiento informado
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Beneficencia
Se refiere a dar p
prioridad al
bienestar de las personas
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COMITÉ DE GENÉTICA DE LA
ACADEMIA AMERICANA DE
PEDIATRÍA
Se podrán hacer pruebas genéticas a los
menores de 18 años, sólo si la prueba les
ofrece beneficios médicos inmediatos o si
otro miembro de la familia se beneficia y
no se anticipa ningún daño para el menor
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Consideraciones de la Soc.
Australiana de GH,
GH sobre pruebas
genéticas en niños
• El fin principal debe ser el beneficio del niño
• Considerar que el estudio puede revelar
parientes en riesgo
o debe realizarse
ea a se pa
para
a so
solucionar
uc o a co
conflictos
ctos e
en
• No
la familia
• Evitar TODO tipo
p de discriminación en la
eligibilidad para escuela, seguros y empleo
• Si existe posibilidad de discriminación, evitar el
estudio
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Mujer asintomática tiene padre y hermana de
37 años con E Huntington: % de especialistas
de acuerdo o muy de acuerdo en:
N
GO
P
I
TOTAL GEN
Sugerir que ella y familiares
acudan a consejo genético
y a realizar prueba de DNA
50
45
69
76
66
Realizar prueba a hijo de 10
años
ñ porque ella
ll quiere
i
50
85
83
39
64
82 58
N=neurólogos P=pediatras GO=ginecoobstetras
I=internistas GEN=genetistas
EH= Enfermedad de Huntington
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PRUEBAS GENÉTICAS DE ACCESO
DIRECTO AL PÚBLICO
El desarrollo tecnológico y la innovación han puesto a disposición del
público de manera directa el acceso a las pruebas genéticas
•
•
VENTAJAS
Aumenta acceso
Aumenta confidencialidad
resultado
•
•
•
•
•
DESVENTAJAS
S
J S
Usuario puede escoger prueba fuera
de contexto
P d iinterpretar
Puede
t
t d
de manera
incorrecta
Falta de p
protección p
por p
parte del
sistema de salud
No hay asesoría por personal
conocedor
No hay garantía de la validez de
prueba
Instituto Nacional de Medicina Genómica
PRUEBAS GENÉTICAS DE ACCESO
DIRECTO AL PÚBLICO
• Pathway Genomics and Walgreens prepararon
lanzamiento de kit de acceso directo al público para
evaluar riesgo genético en 70 enfermedades o rasgos
• En mayo 2010 FDA les requirió aprobarlo
• Obj
Objetivo:
ti
proteger
t
all público
úbli d
dell riesgo
i
d
de d
daño
ñ sii llas
pruebas no son clínicamente precisas y personas
pueden confundirse por resultados incorrectos o
interpretaciones clínicas sin fundamento
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CRITERIOS DE VALIDEZ DE PRUEBAS
GENÉTICAS
• Validez analítica: prueba es positiva cuando un
marcador genético particular está presente y es negativa
cuando está ausente
• Validez clínica:
– Prueba es positiva en personas con determinada
enfermedad y negativa en personas sin la
enfermedad
– Un resultado positivo predice la enfermedad y el
negativo predice su ausencia
• Utilidad clínica: los beneficios de la prueba son mayores
que los riesgos.
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DILEMAS
• Hombre de 30 años sin síntomas ni historia familiar
relevante muestra a su médico el resultado de una
prueba genética que indica alto riesgo de cáncer de
próstata.
• ¿Medir
M di ell antígeno
tí
prostático?
táti ? ¿Realizar
R li
ultrsonido?
lt
id ?
¿Biopsia?
• ¿Qué nivel de riesgo genético debe disparar otros
estudios?
• ¿Cuáles son los riesgos de no seguir con evaluación
diagnóstica?
• Conforme aumente el número de enfermedades para
tamiz genético de riesgo como aumentará el costo de la
atención
t
ió a lla salud?
l d? Y ell riesgo
i
d
de d
daño
ñ iiatrogénico
t é i a
los pacientes?
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INVESTIGACIÓN EN SALUD
• Es la búsqueda intencionada de
conocimientos o de soluciones a
problemas relacionados con la
salud de las personas
• Para esa búsqueda se realizan
actividades
ti id d d
de manera
sistemática, es decir, se utiliza
ell método
ét d científico.
i tífi
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INVESTIGACIÓN EN SALUD
• El estudio debe ser
científicamente
i tífi
t riguroso
i
para
que los resultados sean
válidos
á dos
• Los hallazgos deben darse a
conocer para que otros
científicos,
i tífi
médicos
édi
y ffuturos
t
pacientes los aprovechen y
se beneficien
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ÉTICA EN INVESTIGACIÓN EN
SERES HUMANOS
• ¿ Son excesivos los riesgos para participantes a la
luz de los beneficios potenciales?
• ¿Los participantes han firmado consentimiento
informado en forma voluntaria?
• ¿Los
L costos d
de lla iinvestigación
i
ió se h
han di
distribuido
ib id
adecuadamente?
• ¿Las personas tendrán acceso equitativo a los
beneficios de la investigación?
Instituto Nacional de Medicina Genómica
CARACTERISTICAS DE LA
INFORMACION GENETICA
Proporciona datos sobre:
• La identidad del individuo
• Su salud
• Su predisposición para
ciertas enfermedades
• Su familia, sus
descendientes y grupo
g p
étnico
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INVESTIGACIÓN EN MEDICINA
GENÓMICA
• Investigación genómica es compleja
• Proyectos
P
t colaborativos
l b ti
con gran número
ú
d
de
participantes
• Con resguardo de datos individuales en bases de
datos con acceso controlado pero que permite
compartir ciertos datos
• Tecnología informática en continua evolución
• Posibles cambios de actitud acerca de la
privacidad
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PROTECCIÓN DE DATOS GENÉTICOS
EN INVESTIGACIÓN GENÓMICA
• Muestra codificada es identificable si se compara
con base de datos de donadores
• Confidencialidad depende de seguridad de bases
de datos genéticos ligados a identificadores
personales
• Posibilidad de identificación baja, pero
consecuencias pueden ser graves
• Medidas estrictas de seguridad y minimizar daños
• Informar a participantes que confidencialidad no
puede garantizarse
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CONSENTIMIENTO INFORMADO
• Está conformado por dos partes:
• Documento: contiene resumen de investigación
(
(propósito,
ó it procedimientos,
di i t
riesgos
i
potenciales
t
i l y
beneficios, etc) y explica derechos individuales
de los participantes
• Proceso: conversación entre investigadores y
participante con material de soporte y
explicaciones para ayudarlo a decidir participar o
a seguir participando
• Proceso interactivo en vez de sesión informativa
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RESPONSABILIDADES HACIA
LOS PACIENTES
• Servir a los pacientes con equidad y respeto
• Proporcionar
P
i
asesoramiento
i t genético
éti neutral
t l
• Proporcionar la información genética para que los
pacientes tomen sus decisiones libremente
• Honrar la confidencialidad de la información
g
genética
• Exhortar a los pacientes para que compartan la
información con los familiares en riesgo
• Informar
f
a los sujetos de investigación que su
participación es TOTALMENTE voluntaria
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RESPONSABILIDADES HACIA
LA SOCIEDAD
Incorporar hallazgos de genómica a la práctica médica
Promover la calidad y equidad de los servicios
Incorporar avances en genética y genómica a planes
de estudio
Promover educación de la población
Participar
p en discusiones sobre aspectos
p
éticos,,
legales y sociales
Luchar en contra de la discriminación y
estigmatización
Abogar por derechos humanos de los pacientes
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MUCHAS GRACIAS
www inmegen gob mx
www.inmegen.gob.mx
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•
Acta Contra la Discriminación por la Información Genética (GINA)La información
genética no se puede utilizar para determinar la elegibilidad de cobertura médica.
Esto significa que los ciudadanos no pueden estar sujetos a altas tarifas sólo por el
hecho de poseer un gen que los predisponga a una condición médica.Las compañías
de seguros no pueden aumentar las primas de los empresarios solo porque uno de
los empleados posea una predisposición genética a una condición en particular.Las
compañías de seguro no pueden utilizar pruebas genéticas para identificar clientes
potenciales.Las compañías de seguros no pueden requerir, usar o comprar
información genética para utilizarlo para garantizar sus finanzas.Las compañías no
pueden
d negar empleo
l a ningún
i ú iindividuo
di id b
basándose
á d
en su predisposición
di
i ió genética
éti a
cualquier problema de salud, o porque algún familiar está predispuesto a una
condición médica.La información genética del individuo no se puede utilizar para
determinar compensación u otros privilegios.Las compañías, bajo ninguna
circunstancias pueden
pueden, clasificar a los empleados basándose en su información
genética. Las compañías no pueden solicitar, requerir o comprar información
genética de ningún empleado o empleados potenciales.Las mismas reglas aplican a
las agencias de empleo temporero y a otras organizaciones laborales como las
uniones.La información g
genética del individuo no se p
puede utilizar p
por ningún
g g
grupo
p
en el proceso de contratar a un empleado o a un aprendiz.
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