TEMA 6 (1° parte) - ESTRUCTURA DEL ADN

Antropología Biológica III. Cursada 2011
Cronograma Temas Integrados
Abril
1
Clase 1
Estructura y Replicación del ADN
8
Clase 2
Transcripción y traducción
15
Clase 3
Mitosis y Meiosis. Cromosomas. Mutaciones
22
Mayo
Junio
Feriado
29
Clase 4
Citogenética médica y Mutagénesis
6
Clase 5
Leyes de Mendel
13
Clase 6
Genealogías y patrones de herencia. Variaciones de Leyes de Mendel
20
Clase 7
Genética Cuantitativa
27
Semana de Mayo
3
1er Parcial 1ra fecha
Antropología Biológica III Temas Integrados – Clase 1: ESTRUCTURA Y REPLICACION DEL ADN
Conceptos generales de química biológica: hidratos de carbono, lípidos, proteínas y ácidos
nucleicos. El material genético: ADN. Estructura y replicación del ADN.
1- Suponer que la cantidad de timina (T) de una determinada especie es el 22% del total de las bases de su
ADN de doble cadena. ¿Cuál es la proporción de cada una de las otras bases?.
2- Si el contenido en G+C de una molécula de ADN de cadena doble es del 60%, decir cuáles serán los
porcentajes de los cuatro nucleótidos en esta molécula.
3- Para la hebra de DNA 5'-TACGATCATAT-3', la hebra de DNA complementario correcta es:
A
3'-TACGATCATAT-5'
B
3'-ATGCTAGTATA-5'
C
3'-AUGCUAGUAUA-5'
D
3'-GCATATACGCG-5'
E
3'-TATACTAGCAT-5'
4- Las proporciones en que se hallan las bases nitrogenadas en los siguientes ácidos nucleicos son las
siguientes:
Molécula
%T
%C
%U
%A
%G
1
32
18
0
32
18
2
0
8
42
32
18
3
0
32
23
33
12
4
22
28
0
22
28
Deducir en cada caso si la molécula es ADN o ARN.
5- ¿Cuál es la función de las siguientes enzimas en la replicación del ADN: helicasa, girasa, ADN
polimerasa I, ADN polimerasa III, ligasa?
6- Suponga que prepara una solución acuosa que contiene ADN polimerasa y las sales magnésicas de
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. A esta mezcla de reacción se le añaden moléculas de ADN con las
características que se indican a continuación:
a) Un círculo cerrado de una única hebra conteniendo 1000 nucleótidos.
b) Un círculo cerrado de doble hebra conteniendo 1000 pares de nucleótidos.
c) Un círculo cerrado de una hebra conteniendo 1000 nucleótidos emparejados con una hebra lineal de 500
nucleótidos con el extremo 3„OH libre.
d) Una molécula lineal de doble hebra conteniendo 1000 pares de nucleótidos con el extremo 3‟ OH libre en
cada uno de sus extremos
Indicar en cada caso si espera que ocurra la síntesis in vitro de ADN. Justificar la respuesta.
7- En este diagrama del proceso de replicación del DNA, en la horquilla de replicación…
a)… los rectángulos negros nombrados D y E representan:
A: RNA cebador; B: Hebras de DNA molde; C: Fragmentos de Okazaki; D: DNA polimerasa; E: Hebra de
DNA sintetizada de novo.
b)… la hebra marcada como B es:
A: la hebra molde; B: la hebra retardada; C: la hebra adelantada o conductora; D: el fragmento de Okazaki;
E: el RNA cebador.
c)…la hebra de DNA sintetizado de nuevo y marcada como C es:
A: la hebra codificante; B: el DNA progenitor; C: la hebra adelantada; D: la hebra retardada
Antropología Biológica III Temas Integrados – Clase 2: TRANSCRIPCION Y TRADUCCION
Cómo funcionan los genes: estructura y función del ARN. Tipos de ARN. Transcripción. Síntesis de
proteínas. Código genético.
1- Una hebra de una molécula de ADN es transcripta por la ARN polimerasa a ARNm. Si la composición de
bases del ADN molde es A: 15%, T: 40%, G: 20% y C: 25%, ¿qué composición de bases encontraría en
el ARN recién sintetizado?
2- Si se analiza la secuencia de bases nitrogenadas de la cadena codificante de un segmento de ADN de
Escherichia coli que es transcripto a ARNm, se obtiene el siguiente resultado:
5´- …A G T C G A A C T A T A A T G C G C C T C C C A T C G A G A C G A A T G T T C C C G A T T
A A A A C T T T C G A T T A G C A T G A T C C C….-3´
Suponiendo que la T es la primera base transcripta y que el triplete subrayado corresponde al codón de
iniciación de la traducción del mensajero (AUG),
a. Identificar la secuencia promotora TATA.
b. Determinar la secuencia y polaridad de las bases en el ARN transcripto.
c. Determinar el polipétido que se obtendría en la traducción
3- Un fragmento de la cadena molde de un gen tiene la siguiente secuencia:
3'- TACTAACTTACGCTCGCCTCA -5'
a. ¿Cuál es la secuencia del ARN recién sintetizado?
b. ¿Cuál es la secuencia de aminoácido de la proteína correspondiente?
4- Un ARN mensajero tiene 336 nucleótidos de longitud contando desde el codón de iniciación hasta el de
terminación, inclusive. El número de aminoácidos de la proteína traducida a partir de este ARNm es:
A: 999
B: 630
C: 330
D: 111
E: 112
F: otro_________
5- La proteína A de la cepa bacteriana Escherichia coli #1 tiene un residuo triptófano (Trp) en la posición 26.
La variante A1, presente en la cepa #2, tiene Leu en aquella posición. La cepa #3, que deriva de la
cepa #2, también produce la variante A1. La cepa #4, derivada de la cepa #3, codifica la variante A 2, que
se distingue por presentar Pro en la posición 26. Cada cepa derivada difiere de su cepa ancestral en
una sola base del codón codificante para el residuo 26. Indicar cuál fue la sucesión de mutaciones que
ocurrieron en el codón 26.
6- Se usa un ARNm sintético de secuencia repetitiva 5'-CACACACACACACACAC... en un sistema
sintetizador de proteínas in vitro. Asumiendo que la síntesis de proteínas pueda comenzar sin la necesidad
de un codón de iniciación, ¿qué producto o productos pueden esperarse tras la síntesis de proteínas?
A.
B.
C.
D.
E.
una proteína, compuesta por un solo tipo de aminoácido
tres proteínas, cada una compuesta por un único tipo de aminoácido diferente
dos proteínas, cada una con una secuencia alternada de dos aminoácidos diferentes
una proteína, con una secuencia de tres aminoácidos alternantes diferentes
una proteína, con una secuencia de dos aminoácidos alternantes diferentes
7- ¿Con qué codón del ARNm debe de ser capaz de emparejarse el ARNt del
diagrama en la interacción codón-anticodón?
3
´
´
A. 5'-AUG-3'
B. 5'-GUA-3'
D. 5'-UAC-3'
E. 5'-UAG-3'
C. 5'-CAU--3'
5
´
Antropología Biológica III Temas Integrados – Clase 3: MITOSIS Y MEIOSIS - CROMOSOMAS MUTACIONES
Citogenética. Organización del ADN en cromosomas. Estructura y morfología cromosómica. Bandeo:
concepto y técnicas de análisis. Cariotipo, ideograma y cariograma: concepto y realización. Ciclo
celular. Mitosis y meiosis. Alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas.
1- Esquematizar la metafase y telofase de la mitosis y de la meiosis II en una especie diploide (2n=6), en la
que un par de cromosomas es acrocéntrico, otro submetacéntrico y otro metacéntrico.
2- El hombre tiene un número diploide 2n = 46 cromosomas,
a. ¿cuántos cromosomas recibe un individuo de su padre?
b. ¿cuántos autosomas están presentes en un espermatozoide?
c. ¿cuántos cromosomas sexuales hay en un ovocito secundario?
d. ¿cuántos autosomas hay en una célula somática?
3- ¿Cuantas cromátidas hay en las siguientes células o estadios celulares si la especie tiene un número
cromosómico 2n = 14?
a. Metafase de mitosis
b. Telofase de mitosis
c. Célula después de la 1ª división meiótica
d. Célula después de la 2ª división meiótica
4- El número diploide de la especie humana es 2n=46. Indicar cuántos cromosomas tendrían los siguientes
individuos hipotéticos, y clasificar los cambios ocurridos:
a. monosómico
b. tetrasómico
c. trisómico
d. monoploide
e. trisómico doble
e. nulisómico
f. triploide
g. tetraploide
5- Suponga que la secuencia normal de un cromosoma es 1234567, donde el símbolo  representa el
centrómero y los números indican segmentos del cromosoma. Determinar qué tipo de alteración ocurrió en
cada caso:
a) 12367
b) 1432567
c) 121234567
6- Identificar las siguientes aberraciones cromosómicas:
Antropología Biológica III Temas Integrados – Clase 5: LEYES DE MENDEL
Leyes de la herencia mendeliana. Concepto de genotipo y fenotipo. Dominancia y recesividad.
1- Indique tipo y frecuencia de gametas que pueden producir individuos con los siguientes genotipos:
a) A/a B/B
b) C/C D/d E/e
c) F/f G/G h/h I/I
2- El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un alelo recesivo. ¿Cuál es la probabilidad de
que dos padres albinos tengan un descendiente de pigmentación normal? Demuestre la respuesta.
3- En los humanos, la fenilcetonuria es una enfermedad causada por mutación de uno de los genes de la
ruta metabólica de degradación de la fenilalanina. El alelo normal del gen es dominante respecto del
mutado. ¿Cuál es la probabilidad de que una pareja de padres normales heterocigotas tenga un hijo
afectado?
4- El enanismo acondroplásico es de carácter dominante en los seres humanos. ¿Cuál será la proporción
fenotípica y genotípica esperada en la descendencia de una pareja entre un hombre enano y una mujer de
estatura normal?
5- En humanos, la dentinogénesis imperfecta está regida por un alelo dominante "D" mientras que el
albinismo está determinado por un alelo recesivo “a”. ¿Qué descendencia se puede esperar de un hombre
con dentinogénesis imperfecta cuya madre era albina con dientes normales y una mujer albina con
dentinogénesis imperfecta cuyo padre poseía dentadura normal? Determinar:
a) Genotipo de progenitores;
b) Proporción genotípica y fenotipica de la descendencia.
6- Un hombre tiene braquidactilia (dedos muy cortos, gen mendeliano de herencia dominante), su madre y
su mujer no. Ambos reconocen el sabor agrio del feniltiocarbamato (gen mendeliano dominante), pero sus
respectivas madres no.
Indicar:
a) Genotipo de la pareja;
b) Proporción genotipica y fenotípica de la descendencia.
7- En los conejos el pelo corto está determinado por el alelo dominante "L" y el pelo largo por el recesivo "l".
El pelo de color negro resulta de la acción del alelo “N” y el de color café del alelo recesivo “n”. ¿Qué
descendencia se obtendrá de un cruzamiento entre un conejo negro y de pelo corto (cuyo padre tiene el
pelo café y largo) con una coneja de igual genotipo.
Determinar:
a) Genotipo de progenitores.
b) Proporción genotípica y fenotípica de la descendencia.
Antropología Biológica III Temas Integrados – Clase 6: VARIACIONES DE LA DOMINANCIA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Codominancia. Alelos múltiples. Genes letales. Herencia ligada al sexo. Construcción y análisis de
genealogías.
1- La hemoglobina es la molécula presente en el glóbulo rojo encargada del transporte de oxígeno. Está
formada por cuatro polipéptidos, dos cadenas  y dos . La anemia falciforme es una enfermedad
provocada por una mutación puntual que produce un cambio GluVal en el sexto aminoácido de las
cadenas :
- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys…
- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys…
Este cambio produce una disminución de la afinidad por el oxígeno y la forma desoxihemoglobina tiende a
polimerizar provocando una deformación de los glóbulos rojos, que adoptan la forma de una hoz. Los
hematíes falcados no pasan fácilmente por los capilares, dificultando la circulación, y son más lábiles que
los normales, destruyéndose fácilmente y en consecuencia se produce anemia. Los genotipos posibles son:
HbA / HbA : Normal HbA / HbS: Anemia leve HbS / HbS: Anemia grave
¿Qué descendencia genotipica y fenotípica se esperará de un cruzamiento cuyos individuos progenitores
poseen anemia leve?
2- En el sistema de grupos sanguíneos ABO, los alelos I A y IB son codominantes y ambos son dominantes
con respecto al alelo i. En una disputa de paternidad, una mujer de grupo sanguíneo A afirma que uno de
cuatro hombres es el padre de su hijo de grupo B. ¿Cuál de los siguientes hombres podría ser el padre en
base a los datos suministrados? Demostrar.
a- Grupo A
b- Grupo B
c- Grupo 0
d- Grupo AB
3- Determine los genotipos del sistema AB0 de la siguiente pareja:
- mujer de tipo A cuyo padre es tipo B;
- varón de tipo B cuya madre es tipo 0.
Prediga el tipo y proporción de grupos sanguíneos de la descendencia que esta pareja podría tener.
4- Dos padres de grupo sanguíneo A y visión normal tienen un hijo de grupo 0 y daltónico. ¿Cuál es la
probabilidad de que su próximo hijo sea una niña de visión normal y grupo 0?.
5- En los seres humanos, el daltonismo se hereda como un carácter recesivo ligado al sexo. ¿Una pareja
conformada por una mujer de vista normal, cuyo padre era daltónico, y un hombre de vista normal, cuyo
padre también era daltónico, puede tener una hija daltónica? Justificar.
6- Considere la siguiente genealogía:
Prediga el modo de herencia y los genotipos más probables de cada individuo. Asuma que los alelos A y a
controlan la expresión del carácter.
7- Un hombre con hemofilia (enfermedad ligada al X) se casa con la hija de la hermana de su madre. Su
abuelo materno tiene la misma enfermedad. La pareja tiene un hijo varón afectado, 2 hijas afectadas y 2
hijas sanas. Dibujar la genealogía y determinar: ¿por qué están afectadas las dos hijas?, ¿cuál es el riesgo
de que esté afectado un hijo varón de una de sus hijas afectadas? y ¿cuál el de una de sus hijas sanas?.
8- Se estudiaron 3 familias afectadas por diferentes enfermedades, el análisis genealógico evidenció lo
siguiente:
Familia 1: en todas las generaciones hubo individuos afectados; los afectados fueron de ambos sexos; los
progenitores con descendencia afectada no necesariamente tenían ancestros comunes.
Familia 2: no en todas las generaciones hubo individuos afectados; los afectados fueron de ambos sexos; los
progenitores sanos con descendencia enferma tenían siempre ancestros comunes.
Familia 3: se encuentra más frecuentemente en los varones; sólo aparece en las mujeres cuando aparece en
el padre.
Construya tres genealogías que representen a cada familia. ¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad en
cada caso?.
Antropología Biológica III Temas Integrados – Clase 7: HERENCIA CUANTITATIVA
Rasgos fenotípicos de variación continua, discontinua y cuasi-continua. Herencia cuantitativa.
Varianza fenotípica y varianza genética. Heredabilidad.
1- Distinga entre variación continua y discontinua en una población. Cite ejemplos de cada una de ellas.
2- Tomando como ejemplo el carácter “altura” en un grupo hipotético de humanos, considerando que el
genotipo basal es de 150 cm y que cada alelo dominante adiciona 4cm sobre el fenotipo basal y el alelo
recesivo no adiciona nada, expresar gráficamente la distribución fenotípica esperada al tener descendencia
dos individuos heterocigotos en los siguientes casos:
a- El carácter esta gobernado por un gen con dos alelos.
b- El carácter esta gobernado por dos genes con dos alelos cada uno.
c- El carácter esta gobernado por numerosos genes cuyo efecto sobre el fenotipo es cada vez más
pequeño.
d- Suponga que la estatura en humanos depende de tres pares de alelos y que el efecto del ambiente es
despreciable. Explicar cómo pueden dos personas de estatura moderada tener hijos que son mucho más
altos que ellos.
3- Los siguientes datos corresponden a niñas de 13/14 años de la localidad de Azampay (Depto Belén,
Catamarca), en las cuales se evaluó el peso corporal expresado en Kg. Calcular la media de la muestra y
determinar los límites de confianza en que se encuentra el 99% de la población.
Grupo13/14: 36; 53; 46,4; 52; 42; 40; 60; 44,1; 40,1; 49,7; 60,4; 50,6; 49,2; 45,4; 41,8; 37; 43; 33,5; 44,5; 43;
45,5; 68,8; 50,9.
4- El peso en Kg. de un grupo de recién nacidos es de: 3,0; 3,2; 3,5; 3,8; 4,0; 4,2; 4,5; 4,8; 4,9; 5,0. Calcular
la heredabilidad teniendo en cuenta que la varianza aditiva es de 0,09. Determinar la varianza ambiental.
5- En dos poblaciones árticas se registraron los pliegues de tejido celular subcutáneo, obteniéndose los
siguientes valores:
Población A:
Media = 5 cm; Varianza Fenotípica = 2,4
Población B:
Media = 3 cm; Varianza Fenotípica = 0,8
Si la heredabilidad del carácter es de 0,4 determinar: varianza aditiva, coeficiente de variación y los lími tes
de confianza entre los que se encontraría el 95% de la población en cada caso.
Bibliografía sugerida
Autor:
Título:
Edición:
Publicación:
Idioma(s):
Alberts, Bruce; Bray, Dennis; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Watson,
James D.
Biología molecular de la célula
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