curso de experto en trastorno del espectro autista
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EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA CURSO 2016 - 2017 PÁGINA 1 DE 121 MÓDULO I TEORÍA FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA MÓDULO I: A) ASPECTOS TEÓRICOS Y EVOLUTIVOS DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO Autor: Antonio Cabezas PÁGINA 2 DE 121 MODULO I–A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA ÍNDICE MÓDULO I: A) DATOS BÁSICOS DEL AUTISMO Y DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO OBJETIVOS DEL MÓDULO .................................................................. 6 TEMA 1: EVOLUCIÓN HISTÓRICA CONCEPTUAL............................ 7 1.1. INTRODUCCIÓN.................................................................................. 7 1.2. CONCEPTO Y EVOLUCIÓN HISTÓRICA DEL ESPECTRO DEL AUTISMO………………………………………………………....................... 9 Evolución histórica..……………............................................................... 9 Concepto………………………………...................................................... 20 TEMA 2: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y CLASIFICACIÓN............. 23 2.1. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO........................... 23 2.2. CLASIFICACIÓN Y CRITERIOS DIAGNÓSTICOS...................................... 26 Autismo……………………………………… ……………………………………. 27 Síndrome de Asperger………………..…………………………………………. 28 PÁGINA 3 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Síndrome de Rett…………………………………………………………………. 30 Trastorno Desintegrativo de la Infancia……..……………………………. 32 Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado……………… 34 DSM V…………………………………………………………………………… 34 Diagnóstico diferencial……………………………………………………... 42 TEMA 3: EPIDEMIOLOGÍA DEL ESPECTRO DEL AUTISMO………… 50 3.1. PREVALENCIA……................................................................................... 50 3.2. DISTRIBUCIÓN POR SEXOS…………………………………....................... 58 TEMA 4: ETIOLOGÍA DEL ESPECTRO DEL AUTISMO......................... 60 4.1. INTRODUCCIÓN................................................................................ 60 4.2. GENÉTICA………………………………………………........................ 63 4.3. NEUROQUÍMICA………………………………………………………………… 71 4.4. METABÓLICA…………………………………………………………………… 72 4.5. NEUROPATOLÓGICA………………………………………………………….. 77 4.6. VÍRICA……………………………………………………………………. 79 4.7. PSICOLÓGICA………………………………………………………………….. 80 4.8. FACTORES EXÓGENOS……………………………………………………….. 82 PÁGINA 4 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TEMA 5: TRASTORNOS ASOCIADOS…………….................................... 90 Epilepsia…………………………………………………………………………….. 91 Esclerosis tuberosa……………………………………………………………….. 92 Síndrome X Frágil………………………………………………………………….. 94 Síndrome de Angelman…………………………………………………………. 96 Síndrome de Prader-Willi…………………………………………………………. 97 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. ………………………………………………… 98 Síndrome de Sotos…………………………………………………………………. 98 SÍNTESIS ………………….......................................................................................... 100 ESQUEMAS................................................................................................................ 99 BIBLIOGRAFÍA.......................................................................................................... 107 AUTOEVALUACIÓN.................................................................................................. 113 CASOS PRÁCTICOS RESUELTOS...................................................................... 119 PÁGINA 5 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA OBJETIVOS DEL MÓDULO • Conocer la evolución y las etapas que ha tenido el autismo a lo largo de su corta historia. • Definir el espectro del autismo. • Describir el Trastorno del Espectro del Autismo y sus principales características. • Clasificar los diferentes trastornos que se engloban en el Trastorno del Espectro del Autismo, conceptualizarlo y resumir su sintomatología. • Citar los principales datos epidemiológicos relativos al Trastorno del Espectro del Autismo y explicar la variabilidad de su incidencia. • • Conocer las causas e hipótesis que explican el origen del espectro del autismo. Identificar algunas de las patologías comórbidas con el Trastorno del Espectro del Autismo y su asociación entre ellas. PÁGINA 6 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TEMA 1 EVOLUCIÓN HISTÓRICA CONCEPTUAL 1.1. INTRODUCCIÓN A Diego le encanta sentarse delante del monitor de su ordenador y escuchar la musiquilla de un juego informático que le hipnotiza. Se puede llevar horas y horas delante del PC, pulsando la tecla que hace repetir la machacona y reiterada cantinela, a pesar de contar con 11 años. Mientras la escucha coloca sus manos entre las piernas, acerca su rostro hasta casi tocar la pantalla con la nariz, abre la boca exageradamente sin emitir sonido alguno y exhibe en su rostro una expresión grotesca mientras oscila su cabeza leve pero rápidamente. Normalmente si, por ejemplo, tocamos su hombro se sobresalta e intenta esquivar nuestro contacto; en otras ocasiones, en cambio, estando imbuido en su estereotipada rutina y a pesar de tocarle insistentemente parece no sentir nuestro contacto, persistiendo en su actividad sin finalidad alguna. A veces, le preguntamos insistentemente qué hace, hasta que parece que se enciende un interruptor interno que le permite respondernos, casi siempre con voz amelódica y con la misma extraña ecolalia: “La pintura echo del objeto grande”. PÁGINA 7 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Enigmático, como la repulsión que casi siempre le supone el contacto físico de quienes le rodean. Como misteriosa es su respuesta verbal sin sentido. El Trastorno del Espectro del Autismo provoca fascinación a quienes se acercan para conocerlo, una atracción irresistible por lo desconocido que incita a explorar ese mundo lejano y extraño en el que se esconden las personas con autismo. Invita a destapar la espesa capa de soledad y de silencio que les cubre. El autismo atrae a quienes lo estudian en un desesperado intento por desvelar su inexplicable naturaleza, el porqué de la impredictibilidad que estas personas confieren a sus actos. Provoca también impotencia y desánimo ante la impenetrable coraza que impide alcanzar sus emociones y su mente disfuncional. Pero más allá del misterio y del enigma que supone este trastorno, el autismo nos sigue desafiando arrogante, despreciando los avances de la técnica, esperando con soberbia que alguien, en algún momento, logre asaltar La Ciudadela Sitiada en la que viven escondidos. Animamos al lector a que nos acompañe a lo largo de este Curso de Experto en Trastorno del Espectro Autista para intentar encontrar la llave que abra La Fortaleza Vacía en la que se ha convertido la vida de las personas que padecen Autismo. PÁGINA 8 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA 1.2. CONCEPTO Y EVOLUCIÓN HISTÓRICA DEL AUTISMO EVOLUCIÓN HISTÓRICA Autismo, del griego eaftismos (“encerrado en uno mismo”) Es más que probable que durante toda la trayectoria de la humanidad haya existido lo que hoy conocemos como autismo. Desde los siglos XVIII y XIX se confirma el interés por los niños con perturbaciones severas de las capacidades de interacción y contacto afectivo. Quizás, los primeros antecedentes más cercanos que tengamos sean los famosos “niños lobo” de Hesse, el niño salvaje de Aveyron (Víctor), el de Kaspar Hauser, o los “niños oso” de Lituania. En los albores del siglo XX, los psiquiatras empiezan a emplear etiquetas para designar síndromes psicóticos precoces, similares a la sintomatología del autismo. Así, Sanctis emplea el concepto de "dementia praecocissima"; Heller acuña el de "dementia infantilis" (el actual síndrome de Heller). Earl describe la "catatonía primitiva o idiocidad"; "esquizofrenia infantil" es el término utilizado por Bender. Todos los cuadros anteriores se caracterizaban por una sintomatología cercana al autismo (autolesiones, estereotipias verbales y las motoras, retraso del lenguaje o mutismo) En 1913, el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, en su obra Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias emplea por primera vez el vocablo autista para definir uno de los síntomas patognomónicos de la esquizofrenia. Sin embargo, para Bleuler, el síntoma autista consistía en una separación de la realidad externa, concomitante a una exacerbación patológica de la vida interior, consistente en la continua autorreferencia que hacen de estos sujetos a cualquier suceso que ocurre. Esto no es posible aplicarlo al autismo infantil ya que se tratan de estructuras psicopatológicas que no se pueden superponer. "Desde 1938, nos ha llamado la atención un número de niños, cuyas características difieren, de forma tan peculiar, de todo lo descrito hasta ahora, que cada caso merece -y esperamos que alguna vez reciban- una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades". Leo Kanner, 1943. PÁGINA 9 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Al psiquiatra Leo Kanner debe ser atribuido el honor de ser el primero en acuñar el concepto de Autismo tal como lo entendemos en la actualidad. Observó y estudió de manera acertada a 11 niños que presentaban alteraciones extrañas y no recogidas por ningún sistema nosológico; esas alteraciones eran coincidentes entre sí y distintas del resto de los niños con alteraciones psicopatológicas conocidas hasta el momento. Kanner lo describe como un síndrome comportamental manifestado básicamente por la alteración de las relaciones sociales, del lenguaje y de los procesos cognitivos, iniciándose aquella en las primeras etapas de la vida. Las principales características de los niños analizados por Kanner eran: • Soledad autística extrema. • Fracaso para asumir posturas anticipatorias. • Retraso en la adquisición del habla o ausencia del lenguaje. • Empleo no comunicativo del habla y uso literal del lenguaje. • Ecolalia inmediata o demorada. • Inversiones pronominales. • Problemas alimenticios. • Reacciones bruscas ante personas, ruidos u objetos. • Actividades rutinarias, obsesivas y limitadas. • Juego repetitivo y estereotipado. • Miedo a los cambios. • Buenas relaciones con los objetos. • Movimientos corporales rítmicos y estereotipados. • Ausencia de relaciones con otras personas e insistencia obsesiva en preservar la intimidad. • Buena inteligencia, alto potencial cognitivo y excelente memoria mecánica. PÁGINA 10 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Básicamente, podríamos diferenciar tres grandes épocas del estudio del autismo. 1ª 1943 – 1963 La fundamental aportación al marco teórico-práctico que supone el concepto de Leo Kanner a través de su artículo inicial y escritos posteriores influye de manera decisiva en esta primera etapa. Sobre todo al sugerir este médico austriaco que el trastorno pudiera tener una estrecha relación con las características emocionales y afectivas de los padres. Ese dato marcará esta primera época del autismo que se teñirá por una excesiva visión dinámica del mismo, influenciada por el psicoanálisis. Así pues, aquellos factores eran los causantes del autismo y, por tanto, las figuras de crianza y su inadecuada relación con el niño la génesis del trastorno. La incapacidad de padres y madres para proporcionar el afecto necesario durante estos estadios de la infancia provocaría una alteración grave en el desarrollo de estos niños, con una inteligencia normal, y que hubieran sido potencialmente normales, pero que no podían expresar capacidades a consecuencia de su perturbación emocional y de relación. La escuela psicoanalítica proponía como única vía de tratamiento una terapia dinámica de establecimiento de lazos emocionales sanos como mejor manera para ayudar a los niños afectados de autismo. A raíz de los hallazgos de Leo Kanner, se abren líneas de investigación basadas en una concepción dinámica del mismo. Se destacan los trabajos de Bender (1947), que no diferencia el autismo de la esquizofrenia. No debemos dejar de pasar por alto las aportaciones realizadas por el médico vienés Hans Asperger, quien pocos meses después del artículo de Kanner, con independencia del PÁGINA 11 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA mismo y posiblemente desconociéndolo, expuso el caso de varios niños con ”psicopatía autista”, que él atendía en la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena. Asperger describió similares características que Kanner e incluso añadió alguna más, y a diferencia de éste incidió en el aspecto educativo de estos niños poniendo de relieve que este trastorno tenía una etiología genética, más que psicógena. A él se debe el nombre del llamado Síndrome de Asperger, que a lo largo de este Curso trataremos más detenidamente. Aquellas ideas iniciales propuestas por Leo Kanner en relación a los factores emocionales y a las relaciones parento-filiales mantuvieron su influencia hasta bastantes años después, dejándonos una extensa estela de errores y mitos en la visión popular del síndrome. Parece demostrado que el origen del autismo no tiene una base emocional ni las relaciones parentales son la causa del mismo; más bien, hay que buscar la etiología en alteraciones biológicas y genéticas. La clave, afortunadamente, para cambiar esa concepción teórica e interventiva estuvo en la falta de efectividad de los anteriores tratamientos, es así como se inicia a mitad de la década de los 60 la segunda etapa en la evolución histórica del autismo. 2ª 1963 – 1983 Como consecuencia de la ineficacia de las terapias dinámicas comienzan a diversificarse las líneas investigativas y los tipos de tratamiento. Esto contribuye notablemente a cambiar la imagen científica que se tenía del autismo, abandonándose progresivamente la etiopatogenia parental al no contar con justificación empírica y encontrar indicios evidentes de alteraciones neurobiológicas, lo que debió suponer un verdadero alivio para las familias de estos niños. Es a partir de esta segunda etapa cuando las liberadas familias empiezan a unirse para crear las primeras asociaciones de autismo, que serán fundamentales para concienciar al resto de la sociedad que aún relacionaba este trastorno con patologías mentales, y de paso recibir progresivamente mayor apoyo por parte de las entidades estatales de los diversos países. Las nuevas aportaciones conducen a una visión mucho más compleja del autismo. Esto también conlleva un aumento en las discrepancias etiológicas y criteriales, ya que ninguna de las propuestas explicativas satisfacía a todos, ni se lograba aunar criterios para determinar los síntomas primarios que definían y caracterizaban a este complejo trastorno. Surgen así numerosos y sucesivos desacuerdos y controversias. Desde Tinbergen, en 1972, PÁGINA 12 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA que resalta la ausencia de contacto ocular de estos niños, pasando por Lovaas (1965), que enfatiza los déficit cognitivos. Bettelheim (1977) sigue defendiendo la visión del autismo como una esquizofrenia infantil, desde una postura psicogénica del mismo. Rutter en 1968, y Rutter y Sussenwein (1971) proponen un modelo de corte cognitivo para explicar el autismo y para intervenir sobre éste, el cual es agrupado acertadamente en base a tres grandes áreas: Alteración de las relaciones sociales Alteración de la adquisición y desarrollo del lenguaje Presencia de conductas rituales y compulsivas Esta etapa también coincide con la formulación de modelos explicativos basados en la alteración cognitiva, más que afectiva, que explicaría las dificultades de relación, lenguaje, comunicación y flexibilidad mental. Si bien, no debemos ocultar que en esos años no se logró dar con la clave cognitiva. A este segundo periodo también debemos reconocer el aumento considerable de investigaciones empíricas controladas y rigurosas, alejándose definitivamente de la mera especulación y descripción de casos clínicos. A partir de la década de los 70, comienza a cuestionarse el ideal del potencial cognitivo propuesto por Kanner, desmoronándose progresivamente la idea de que estos niños desarrollaban un rico mundo simbólico e imaginativo, y comenzándose a asociar estos síntomas con los del “retraso mental”. El autismo empieza a entenderse como un trastorno profundo del desarrollo, alejado del concepto psicótico inicial. A finales de los 70, Wing y Gould (1979) y Wing (1988), empiezan a considerar el autismo como un "continuo de características autistas", una descripción que supuso un notable avance respecto a la heterogeneidad y a la gran dispersión síntomatológica del trastorno. Esta visión deriva en la actual concepción del denominado trastorno del espectro autista (T.E.A.), cuya idea central sigue teniendo vigencia. PÁGINA 13 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Ambos demostraron la posibilidad de controlar las conductas autistas, posibilitando la creación de nuevos y más eficaces programas en el fomento de la comunicación de las conductas sociales y de las destrezas funcionales. • Centros educativos específicos. Desde que en 1962 en Reino Unido se crease la primera asociación de padres de niños con autismo del mundo, la Nacional Society for A Utisttc Children, numerosas asociaciones han proliferado por el resto de países. Éstas contribuyeron a sensibilizar a la sociedad y a las administraciones públicas sobre las necesidades y derechos de estas personas. De este modo, las asociaciones comenzaron a organizar centros escolares específicos destinados a la educación de estos niños. 3ª 1983 – Actualidad Las numerosas controversias y divergencias que se dieron en la etapa anterior estimularon el desarrollo teórico, metodológico y explicativo relacionado con la literatura autística. A ello ha ayudado considerablemente la aparición de nuevas técnicas de exploración neurológica, neurofisiológica, neuropsicológica..., que han logrado dar un avance espectacular en el conocimiento teórico, sobre todo etiológico, de este trastorno. En esta última etapa que vivimos se han abierto nuevas áreas de estudio e investigación, nuevas explicaciones y procedimientos terapéuticos. En la actualidad el enfoque global del autismo se entiende desde una perspectiva evolutiva, como un trastorno del desarrollo, dando si cabe una mayor importancia a la desviación cualitativa respecto del desarrollo normalizado, que a la cuantitativa. Este nuevo enfoque ha favorecido el estudio del desarrollo humano, contribuyendo a resaltar capacidades PÁGINA 14 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Por su parte, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM – IV – TR), Lo incluye dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, junto con el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Bajo esta perspectiva, y dada la naturaleza diversa y su dispersión sintomática, surge el concepto de espectro propuesto inicialmente por Wing (1979, 1988), que subraya la idea de un síndrome heterogéneo y con unas marcadas diferencias individuales, que pueden asociar a su vez diversos trastornos. A pesar de los avances teóricos, los límites del autismo siguen siendo poco precisos. Esta situación se complica por el hecho de que otras alteraciones al margen del T.E.A. expresan síntomas cercanos o similares al trastorno autista (Garrido y Viola, 2006). Efectivamente, determinadas entidades patológicas muestran un patrón de funcionamiento en diversas áreas que comparten muchas características como el autismo nuclear o con sus síntomas asociados (discapacidad intelectual, TDAH, síndrome de Tourette, síndrome FFrágil, síndrome de Angelman...) Estos avances y cambios de concepción han hecho modificar las definiciones diagnósticas que consideraban tradicionalmente al autismo dentro de la psicosis infantil, encuadrándolo ahora en los llamados trastornos generalizados del desarrollo. Otro cambio sustancial ha sido el relacionado con las explicaciones del autismo, alejándonos de los modelos relativamente inespecíficos de los años 60 y 70 y sustituyéndolos por teorías más rigurosas y fundamentadas en datos, como los realizados por ejemplo en 1985 por BaronCohen, Leslie y Frith, médicos del Medical Research Council de Londres, según los cuales las personas con autismo presentarían una incapacidad específica para “atribuir mente” a las PÁGINA 15 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA demás personas. Surge así la llamada Teoría de la Mente, a la que dedicaremos un punto concreto de este Módulo I, en su Apartado B, por la importancia que le concedemos. Aun así, los logros son importantes en todos los campos, como en el del Diagnóstico. En un intento por conseguir pruebas, tests, formas de lograr una mejor y más rápida detección del trastorno se investiga, se realizan estudios, experimentos que nos acerquen al diagnóstico más certero y precoz posible. En la revista Journal of Proteome Research, en su edición de junio de 2010, se publicó una investigación realizada por el Imperial College de Londres y la Universidad de Australia del Sur, según la cual a través de una simple prueba de orina se podría llegar a determinar si un niño presenta autismo. Resumen artículo (en inglés) Estos investigadores parten de que el tracto digestivo de las personas con autismo se compone de bacterias diferentes a las de las personas sin autismo. Según la investigación, analizando la composición de las bacterias intestinales y de los procesos metabólicos en la orina de los niños se podría discriminar el trastorno. La investigación se llevó a cabo con tres grupos de niños en edades comprendidas entre los 3 y 9 años de edad. El primer grupo lo componían 29 niños diagnosticados con autismo; el segundo grupo de 28 hermanos sin autismo de los niños con autismo, y el tercer y último grupo se componía de 34 niños sin autismo y sin ningún hermano o hermana con el T.E.A. Para el análisis se empleó el uso de espectroscopia de RMN H para analizar la orina de los tres grupos. Podríamos decir que a través de este estudio se han identificado huellas dactilares metabólicas urinarias relacionadas con el autismo. Los tres grupos presentaron huellas químicas diferentes. Según este trabajo, el patrón de excreción urinaria de metabolitos, denominados hipuratos, NMNA, NMND y taurina, fueron anormales y ahora estos hallazgos deberían ser validados como potenciales biomarcadores del autismo. Si estas diferencias en la excreción de metabolitos están relacionadas con las causas de esta condición o son una consecuencia de la progresión de la enfermedad, es un tema que permanece para ser resuelta en grandes estudios de seguimiento longitudinal. Sin embargo, debería también remarcarse que los biomarcadores de cualquier enfermedad o condición estabilizada no son necesariamente los PÁGINA 16 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA mismos que aparecerían durante el proceso que dio origen a la enfermedad y que el mecanismo fundamental podría ser evidenciado si se estudiaran grandes grupos de sujetos muy cercanos al comienzo del tiempo del diagnóstico. Los propios investigadores de este estudio reconocen que sólo es un primer paso para crear una prueba de orina que diagnostique el autismo de manera no invasiva. Esto permitiría un diagnóstico muy precoz que ayudaría a establecer tratamientos más tempranos de los que se llevan a cabo actualmente, con sus consecuentes beneficios. Además, esta línea investigativa podría también aportar datos dirigidos a crear tratamientos eficaces relacionados con los problemas gastrointestinales de estas personas. Sin embargo, los autores de esta investigación reconocen que queda un largo y difícil camino por recorrer, pudiendo tratarse años en conseguir esta prueba diagnóstica. Por tanto, aunque este estudio preliminar abre puertas para seguir investigando en esta línea, sus resultados no deben ser tomados como axiomas (entre otros motivos por cuestiones metodológicas difícilmente justificables), sino que se deben realizar investigaciones con un mayor número de sujetos y justo cuando sean diagnosticados. Siguiendo con los intentos de avanzar en el diagnóstico, en 2010, científicos británicos del King's College de Londres anunciaron que el escáner, que se experimentó en una muestra de 40 personas, identificó pequeños pero fundamentales signos de autismo, sólo detectables a través de ordenadores. Se eligieron a 20 adultos sin autismo y otros 20 diagnosticados con síntomas del espectro autístico. Los investigadores detectaron el autismo con un 90% de precisión, según información aparecida en el Journal of Neuroscience. Aunque harán falta más estudios antes de que esta técnica por resonancia magnética pudiera generalizarse, en caso de aplicarse el avance en el diagnóstico sería tremendo por la rapidez y por evitar el coste económico y emocional que supone para las familias. Cada vez se hace más evidente la necesidad de una precisión diagnóstica para establecer perfiles psicopatológicos y diseñar intervenciones adecuadas. A pesar de los avances, seguimos teniendo limitaciones que se derivan de muchas pruebas diagnósticas, en ocasiones con escasas o nulas garantías psicométricas, lo que dificulta la tarea evaluativa y diagnóstica. PÁGINA 17 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Muy probablemente, en años venideros se logre identificar marcadores biológicos de la autismo que aportarán rigurosidad y precisión para limitar los trastornos, su sintomatología y naturaleza., para la propia persona con autismo y para el estado. Dando que la etiología tiene una dimensión multicausal, es lógico pensar que la Intervención tiene que ser planteada desde una concepción multidisciplinar, de nada sirve emplear un modelo restrictivo que aborde exclusivamente un área de desarrollo, como se había hecho hasta el momento. La falta de generalización en el proceso de aprendizaje de los niños con autismo ha puesto en evidencia la necesidad de modelos que apliquen de manera coordinada sus intervenciones entre los distintos profesionales (psicólogos, logopedas, pedagogos, maestros, médicos...). Quizás sea por esta falta de coordinación es por lo que sigue existiendo controversia en el empleo de los programas interventivos, sin que haya ninguno que haya logrado realmente resultados totalmente eficaces sobre el que poder basar líneas futuras a seguir. Dicho esto, no debemos dejar de resaltar el valor e importancia que tienen los tratamientos educativos tempranos y las fundamentales aportaciones desde la psicología conductualcognitiva para intervenir sobre las alteraciones comportamentales o potenciar los aprendizajes. Relacionado con los tratamientos, hemos de mencionar el avance que supuso en esta época la creación de centros específicos para las personas con autismo y la integración escolar de estos niños. Avances impensables décadas atrás. Sin embargo, no debemos caer en el error al pensar que todos los sujetos con autismo podrán acceder a una escolaridad normalizada; una valoración completa y un análisis exhaustivo de cada caso serán los mejores consejeros para determinar si un chico debe ingresar en un centro específico para que desarrolle todos sus potenciales o lo más conveniente sea que ingrese en un centro educativo ordinario. En esta última etapa del autismo, además del tratamiento en la etapa infantil se comenzó progresivamente a trabajar en las demás etapas evolutivas, adolescencia y adultez. Ahora bien, debemos criticar que siguen siendo muy escasos los tratamientos y las ayudas en éstas últimas. Sería necesario implementar programas de intervención y seguimiento durante toda la vida de estas personas, dado el curso continuo y crónico del trastorno, que requiere, PÁGINA 18 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA en numerosos casos, apoyos permanentes de distinta intensidad y graduación y una supervisión constante (Bernabei, CErquiglini, Cortesi y D'Ardia, 2007). Pese a estas críticas, los tratamientos han avanzado en sus propuestas y modelos de actuación. Así, la Autism Treatment Network –ATN- (Red de Tratamiento del Autismo) es la primera red de hospitales (concretamente 14) y de médicos de los Estados Unidos y de Canadá que colaboran conjuntamente para mejorar la asistencia sanitaria, la salud física y el bienestar de niños y adolescentes con autismo. Para ello se ha creado e implementado un modelo coordinado que se desarrolla de manera común para detectar y tratar multidisciplinariamente en el tiempo a estas personas. Asimismo, colaboran con entidades para desarrollar investigaciones centradas en el T.E.A. Otra de las novedades en esta última etapa es la que hace referencia a los tratamientos. Se han fundamentado a partir de las investigaciones y estudios realizados distintos. Al menos hasta el momento, la intervención educativa es la base sobre la que se asienta todo el proceso normalizador. Aunque con un estilo más natural y pragmático, más integrador y menos artificial que en décadas anteriores, proclamando la comunicación como el punto central y esencial del desarrollo del sujeto con autismo. A la mejora de estos procedimientos educativos ha contribuido el hecho de partir de las capacidades y dimensiones que posee cada persona con autismo. Esto sin olvidar las aportaciones fundamentales que del campo de la psicología conductual y cognitiva nos siguen llegando. Tampoco hay que desestimar la contribución que está llevando a cabo la investigación farmacológica, desarrollando sustancias cada vez más eficaces para tratar complementariamente en determinados casos algunas alteraciones y síntomas asociados al autismo. El número creciente de personas diagnosticadas de autismo aumenta cada año, lo que no ha pasado desapercibido para las empresas farmacéuticas que están dirigiendo sus miradas hacia este trastorno al no existir tratamientos eficaces al respecto. Sus investigaciones parecen centrarse en proteínas asociadas a los trastornos del neurodesarrollo, con el fin de encontrar fármacos efectivos que actuasen en este sentido. Se están probando y ensayando medicamentos dirigidos, asimismo, a la mejora de la calidad de vida de estas personas, como por ejemplo reducir la ansiedad, los problemas gastrointestinales, los trastornos del sueño o los del comportamiento. Como suele ocurrir, habrá que esperar a que comercialicen estos medicamentos para conocer sus efectos reales en los pacientes y también los efectos secundarios. PÁGINA 19 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Por último, se ha puesto en evidencia la importancia de realizar estudios longitudinales con sujetos con autismo para comprobar la evolución que se produce en estas personas. Resulta también esencial el mundo de los sujetos adultos con autismo, poniéndose de manifiesto la necesidad, tanto teórica como práctica, de considerar este trastorno desde la perspectiva del ciclo vital completo y no sólo como una alteración infantil. Aunque cada vez es menor, sigue existiendo un importante desfase entre los recursos asignados a la población infantil con autismo y los que se dedican a los adultos. Se debe tener en cuenta que estos niños con autismo crecerán y, hasta que no se logre su curación, precisarán de atención, supervisión y apoyo durante el resto de su vida, por lo que se requiere institucionalizar recursos mínimos para que reciban una atención adecuada, así como la posibilidad de acceder, siempre que sea posible, al mundo laboral. CONCEPTO El concepto de autismo ha sufrido distintas reformulaciones a lo largo de los años desde que fuera definido por primera vez por Kanner en 1943 en su artículo ya famoso: Trastornos autistas del contacto afectivo. En los primeros años, estos sujetos eran generalmente diagnosticados en base a una demencia infantil precoz, o bien a una esquizofrenia infantil, entre otros. Se reflejaba una concepción del autismo extrapolada de las psicosis adultas, aunque de inicio más temprano. Uno de los méritos de Leo Kanner fue diferenciarlo de los criterios de los adultos. Kanner enfatizó especialmente el déficit interpersonal que presentaban estos niños, haciendo incluso de esta alteración lo patognomónico del trastorno del autismo y dejando en un segundo plano los aspectos lingüísticos y cognitivos. En la década de los 60 se logra un importante salto cualitativo en la profundización y desarrollo del concepto. Uno de los autores de esta época, que discreparon con el que propuso Kanner, fue el británico Michael Rutter, que redefine el autismo planteando su origen orgánico cerebral y concibiéndolo como un síndrome conductual. Gracias a los diferentes avances que se fueron alcanzando, la problemática autista se fue trazando más en términos de déficit cognitivos (lingüísticos, decodificativos, simbólicos, etc.) que debido a factores socioafectivos. PÁGINA 20 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA En la década de los 80 y 90 se intentó a nivel mundial llegar a un consenso interprofesional para procurar elaborar una definición ponderada. Este intento de consenso se vio reflejado en las diferentes clasificaciones nosológicas (DSM-IV TR, CIE-10, principalmente), en las que se recogían como rasgos primarios tanto los factores socioafectivos como los cognitivos y conductuales. En otro sentido, respecto a la edad de inicio del trastorno del autismo parece haber común acuerdo entre la mayoría de los estudiosos del tema, de que esta alteración se diagnostica entre los 18 y los 36 meses de edad. Esto no quita que la sintomatología pueda presentarse antes o después del periodo citado. Aunque cada vez parece ser más frecuente la detección de señales de alarma desde los primeros meses. Informaciones aportadas por los padres de estos niños, señalan que en la mayoría de los casos diferentes signos van llamando la atención a las figuras de crianza (esto, además de por los datos proporcionados por las familias, se ha comprobado en las grabaciones en video que muchos padres hicieron de sus hijos, incluso semanalmente, desde los primeros días de vida), hasta que llega un punto de inflexión en el que las alteraciones comportamentales, la tardanza en el habla y la ausencia social son alarmantes (entre los 18-24 meses, habitualmente) En otros casos, en cambios, los familiares cuentan el desarrollo normalizado de sus hijos en todos sus niveles (lenguaje, social...) hasta que en pocos meses se produce una progresiva regresión respecto de los logros alcanzados hasta ese momento, en la mayoría de las áreas (sobre todo comunicativas y sociales), así como el inicio de nuevas conductas alteradas. Como hemos comentado en el anterior párrafo, progresivamente van apareciendo más investigaciones, historias clínicas o filmaciones en las que se detectan alteraciones cada vez más precoces, a veces desde las primeras semanas de vida o alrededor del primer año de vida. Sucede que dichas alteraciones no son descubiertas o no suelen ser relevantes para los padres, bien por desconocimiento, bien porque dichos marcadores no son suficientemente significativos para ellos y sólo suelen ser desenmascarados por especialistas en el tema. Tras esto, algunas definiciones serían: · Trastorno psicopatologico de la dimensión de la cercanía-evitación del yo, que se caracteriza por una severa incapacidad de integrar el polo de acercamiento y compromiso afectivo, tendiendo el paciente a un grave aislamiento. Vive el mundo como algo extraño y amenazante del cual es mejor retirarse, evitando al máximo la superficie de contacto.(Capponi, R, 1987) PÁGINA 21 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA · La sociedad americana para niños autistas (1986) define el síndrome de autismo como un “trastorno de desarrollo que incapacita severamente durante toda la vida y que aparece característicamente durante los primeros tres años de vida” (Rev. Chilena de Psicología, Vol. 13) · El autismo es el resultado de un déficit cognitivo básico, de la naturaleza del cual no es clara, sin embargo lo que provocaría que los niños autistas a tener, al parecer, dificultades para extraer significados de situaciones y sucesos, especialmente las de tipo social, y en representar esta información de una manera útil para referencias en el futuro (Lewis, V, 1991) Visto lo cual, podríamos definir el Autismo como un: Trastorno del neurodesarrollo, detectado generalmente antes de los tres años de edad, que afecta a todo el ciclo vital y presenta alteraciones, que pueden variar cualitativamente de un sujeto a otro, en tres núcleos fundamentales: trastorno de las relaciones socioafectivas, alteraciones de la comunicación y del lenguaje, e inflexibilidad mental y comportamental. PÁGINA 22 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TEMA 2 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y CLASIFICACIÓN 2.1. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Desde que L. Kanner y H. Asperger detectaran los distintos casos de autismo, las clasificaciones y etiologías han variado, en ocasiones de manera notable. Concretamente, en la década de los años cincuenta se pensaba que el autismo se debía a un trastorno psicógeno, con una clínica similar a la mayoría de los pacientes afectos. Se barajaron incluso hipótesis de que estas personas se hallaban cerca de la psicosis o de que una deficiente relación parentofilial era la causa originaria. No queremos ni imaginar el calvario y el sentimiento de culpabilidad que durante años habrán padecido los padres con hijos que presentan autismo. Los estudios realizados posteriormente en los años setenta demostraron la tremenda equivocación que supusieron aquellas teorías. Fue a partir de entonces cuando comienzan a integrarlo en la categoría de trastornos del desarrollo, dado que algunas de estas capacidades, concretamente las de comunicación, lenguaje y, sobre todo, las de socialización, se hallaban alteradas en esas personas. Así, a partir de la citada fecha, las distintas clasificaciones internacionales comenzaron a ubicar los distintos casos de autismo en el eje relacionado con los problemas del desarrollo. De esta manera, surge el término Pervasive Developmental Disorder -Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)-, acuñado por la Sociedad de Psiquiatría Americana; ciertamente, no demasiado afortunado, puesto que no todas las áreas del desarrollo se encuentran afectadas ni cuantitativas ni cualitativamente, por lo que sigue habiendo desacuerdo entre las autoridades competentes relacionadas con el estudio de este tipo de alteraciones, de modo que era probable que a medio plazo volviera a cambiar la nomenclatura, tal como ha sucedido (si bien, no sabemos si acertadamente o no). El TGD, durante unos años, siguió siendo un término vigente y empleado en casi toda la PÁGINA 23 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA literatura científica. Término con el que se definía a la población infantil que tenía dificultades en algunas áreas de desarrollo o en el uso de habilidades funcionales tales como el lenguaje, la comunicación, la socialización o el comportamiento motor. Los Trastornos Generalizados del Desarrollo incluían distintos síndromes o trastornos que posteriormente describiremos. Como datos generales sobre ellos, indicar que su prevalencia, en términos generales, aumentó progresivamente, siendo más frecuente en varones que en niñas. Su etiología es variable, aunque tiene una importante carga biológica; la edad mínima de manifestación se estima entre los 6 y 18 meses. En la mayor parte de los casos, con esta sintomatología inicial: o Interacción social muy limitada o alterada con familiares y extraños: Según información aportada por los padres de estos niños, suelen describir a sus hijos como niños "poco afectuosos" tanto dentro como fuera del ámbito familiar. Tienden a evitar el contacto visual y no muestran ningún interés por interactuar con los adultos que le rodean ni con sus iguales. o Alteraciones en la comunicación: El lenguaje de estas personas suele ser lento y tardío, y una vez desarrollado se aprecian alteraciones, no tanto fonológicas o semánticas, como morfosintácticas y pragmáticas (por ejemplo, las famosas ecolalias) Muchas veces, estas personas realizan un uso instrumental de la comunicación, con la única finalidad de conseguir cosas y no para el intercambio social. o Hipersensibilidad: Se observa la excesiva sensibilidad que tienen a estímulos sensoriales externos (luces, ruidos, objetos en movimiento…) o Comportamientos repetitivos: Otras de las señales que suelen mostrar los niños afectos de TGD es el movimientos sin una finalidad concreta, o rituales (por ejemplo, balanceo sin parar, agitar las manos y/o los dedos durante largos períodos de tiempo...) Dificultad en tolerar la espontaneidad, los cambios de rutina o de sus contextos habituales. PÁGINA 24 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Muestran un proceso evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atípico o desviado, precisando de una intervención variable en función de las características y grados (psicoterapia individual, refuerzo educativo especializado, farmacología e, incluso, posibilidad de hospitalización en los casos más severos) Como consecuencia de que en estos trastornos generalizados del desarrollo se presentaban con frecuencia muchos otros concurrentes. Rutter y Hersov en 1985 propusieron varias etapas o fases para llevar a cabo un diagnóstico diferencial: 1ª Determinar el nivel intelectual 2ª Determinar el nivel de desarrollo del lenguaje 3ª Considerar si la conducta del niño es apropiada para: - 4ª Su edad cronológica Su edad mental Su edad lingüística Si no es apropiada, considerar el diagnóstico diferencial de trastornos psiquiátricos de acuerdo a: - Patrón de interacción social Patrón de lenguaje Patrón de juego Otras conductas 5ª Identificar cualquier patología médica relevante 6ª Considerar si hay factores psicosociales relevantes CUADRO 1: Diagnóstico diferencial en sistema multiaxial (Rutter y Hersov,1985) PÁGINA 25 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA 2.2. CLASIFICACIÓN Y CRITERIOS DIAGNÓSTICOS En la actualidad contamos con dos sistemas de clasificación diagnóstica: uno es el que establece la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM), y que es considerado el sistema más empleado para la investigación internacional de calidad, al menos en EEUU. El otro sistema nosológico es el que desarrolla la Organización Mundial de la Salud, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), que también es utilizado oficialmente para codificar las enfermedades en numerosos países, sobre todo europeos. Con la finalidad de comparar los futuros estudios de investigación y minimizar el riesgo de que las personas recibieran diferentes diagnósticos se intentó buscar la convergencia de criterios entre el DSM y la CIE. Como consecuencia, las categorías diagnósticas recogidas en ambas clasificaciones se ajustan en la mayoría de sus criterios. A pesar de ello, a lo largo de esta documentación, siempre que nos refiramos a un sistema clasificatorio lo haremos siguiendo las categorías recogidas en el DSM Pasamos a continuación a revisar los diferentes trastornos englobados dentro de los trastornos generalizados del desarrollo y sus correspondientes criterios diagnósticos, según el DSM IV-TR y la clasificación actual, tras la quinta versión del DSM, publicada en mayo de 2013 Dentro de los diferentes ejes clasificatorios del DSM-IV TR, el TGD se enmarcaba en los Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia. A su vez, en el Trastorno Generalizado del Desarrollo encontrábamos: TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ O LA ADOLESCENCIA Trastornos Generalizados del Desarrollo Trastornos del espectro Autista PÁGINA 26 DE 121 ▪ Autismo ▪ Síndrome de Asperger ▪ Síndrome de Rett ▪ Trastorno Desintegrativo de la niñez ▪ Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Dado que es relativamente reciente el uso de la anterior versión-clasificación del DSM IV-TR, describiremos la misma. • AUTISMO La definición del DSM-IV TR destacaba el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presentaba con un amplio espectro de gravedad. A. Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3: 1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. (c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). (d) Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica). (b) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. (c) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico. (d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: (a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) Preocupación persistente por partes de objetos B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1 interacción social, 2 lenguaje utilizado en la comunicación social o 3 juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Criterios diagnósticos del Trastorno Autista (DSM-IV-TR) PÁGINA 27 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Dado que este Curso de Experto gira en torno al mundo autístico desarrollaremos extensamente su etiología, sintomatología y tratamiento en los siguientes puntos de los Módulos. • SÍNDROME DE ASPERGER Este trastorno de Asperger se caracterizaba, básicamente, por una alteración social cualitativa, la ausencia de retrasos significativos del lenguaje y la cognición e intereses y conductas restringidas. A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: 1. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto 3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés) 4. Ausencia de reciprocidad social o emocional B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: 1. Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo 2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) 4. Preocupación persistente por partes de objetos C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia. Criterios diagnósticos del Trastorno de Asperger (DSM-IV-TR) PÁGINA 28 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Descripción Este trastorno era parecido al trastorno autista excepto en que existía, sobre todo, una preservación parcial de las habilidades lingüísticas y cognitivas. Generalmente, estos sujetos presentan una mayor inteligencia y una menor prevalencia de discapacidad intelectual (sólo el 12% de los niños con trastorno de Asperger tienen un CI inferior a 70) Aún así, estas personas encuentran dificultades en la pragmática del lenguaje, presentan marcadas alteraciones en las relaciones interpersonales (sobre todo en grupo), centran insistentemente sus temas de conversación en aquello que les interesan, siéndoles difícil alcanzar la empatía; son escasos los amigos que tienen, a pesar de ser bastante sociables y habladores, logrando incluso establecer lazos afectivos con los miembros de la familia. El curso de este trastorno tiende a ser estable según los estudios longitudinales en el tiempo. Diagnóstico diferencial Una de las principales diferencias respecto al trastorno autista es que el Trastorno de Asperger aparecía de manera más tardía (generalmente, a partir del tercer año de vida). Estos niños hablan antes de iniciar la deambulación, e intentan comunicarse aunque de forma unilateral, evitando el contacto ocular, y viviendo en su mundo. Su pronóstico suelen ser más favorable que el del sujeto con autismo. Algunos especialistas creen que este trastorno se trata de una versión leve del trastorno autista, por encima de los llamados sujetos con autismo de “alto funcionamiento”, más que de un trastorno distinto, como opinan Gillberg, 1989, o Rapin, 1991. Se caracterizan por: • Aislamiento social, egocentrismo y falta de interés por las ideas o sentimientos de los demás. Alteración cualitativa de las relaciones sociales. • Ausencia de juego imaginario y flexible. • Capacidad normal de inteligencia “impersonal”. • Ausencia de utilización del lenguaje con fines comunicacionales, inversión pronominal, discurso pedante. Puede darse tendencia a inventar palabras y presentar un lenguaje idiosincrático, así como ecolalia. PÁGINA 29 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • Alteraciones en la comunicación no verbal (como pobre contacto ocular, escasa expresión gesticular y entonación peculiar...) • Hiper o hiposensibilidad. • Patrón de actividades repetitivas e intereses restringidos, apego por determinados objetos y movimientos estereotipados. Inflexibilidad mental y comportamental. • SÍNDROME DE RETT A diferencia de los trastornos enmarcados en el TGD, el trastorno de Rett es una patología neurológica progresiva que afecta principalmente a mujeres y se asemeja al trastorno autístico aunque tan sólo por un período de varios años durante la etapa infantil. Este trastorno se caracteriza por un inicio evolutivo normal, concretamente hasta los 6-18 meses posteriormente se inicia una etapa de meseta hasta que comienza un declive motor acompañado de progresivas pérdidas en las capacidades lingüísticas neurológicas sociales y, como ya hemos comentado, motoras (Hales y Yudofsky, 2000), que se hacen más evidente a partir de los cuatro años. Sus criterios diagnósticos podemos contemplarlos en el Cuadro 4; aunque en el año 2001 el grupo de Baden-Baden propuso unos criterios diagnósticos para el trastorno de Rett clásico, que también presentaremos. A. Todas las características siguientes: 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento. 3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento. B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal: 1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. 2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos). 3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente). 4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco. CUADRO 4: Criterios diagnósticos Trastorno de Rett (DSM-IV-TR) 5. Desarrollo del lenguaje expresivo ydel receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. PÁGINA 30 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Diagnóstico diferencial En relación con el trastorno autista, el trastorno de Rett mostraba un deterioro progresivo tras haber alcanzado unas metas normalizadas en las áreas que ya indicamos anteriormente. Asimismo, se observa en estas niñas una notable detención tanto en su perímetro cefálico como en su crecimiento en general. Un dato que suele ser clave para su diagnóstico diferencial son los movimientos característicos que suelen hacer con las manos (similar a enjuagarse de las manos o a exprimírselas); sin olvidar la incoordinación, la ataxia y la apraxia. Por su parte, en el área verbal, las capacidades lingüísticas adquiridas desaparecen progresivamente; son frecuentes las irregularidades respiratorias, así como convulsiones desde el principio de la detección del trastorno, a diferencia de las crisis convulsivas en las personas con autismo más frecuentes durante la adolescencia. Asimismo, exponemos en el Cuadro 5 los criterios propuestos por el grupo de BadenBaden (2001) para dicho trastorno en su forma clásica. A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: 1. Lenguaje expresivo o receptivo 2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo 3. Control intestinal o vesical 4. Juego 5. Habilidades motoras C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: 1. Alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) 2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos CUADRO 5: Criterios del Grupo Baden-Baden para la forma clásica del Trastorno de Rett (2001) PÁGINA 31 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA El trastorno desintegrativo de la infancia está marcado por una importante regresión en distintas áreas de funcionamiento tras dos años, al menos, de desarrollo normalizado. Es también conocido con el nombre de Síndrome de Heller y Psicosis Desintegrativa. Este trastorno que altera el nivel lingüístico social e intelectual suele hacer su aparición en torno a los tres-cuatro años de edad en niños con funciones previas normales. PÁGINA 32 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Descripción Aunque la mayoría de los niños afectados por este trastorno desintegrativo comienzan a presentar síntomas alrededor de los tres o cuatro años, su inicio puede variar en un margen desde el primer año hasta los nueve. Su comienzo puede ser insidioso, desarrollándose a lo largo de varios meses (entre 6 y 9 meses); o agudo, produciéndose en cuestión de días o semanas una importante disminución extremadamente generalizada y grave. en sus capacidades, siendo esta pérdida Con el tiempo este deterioro se estabiliza, pudiéndose recuperar algunas capacidades aunque de manera muy limitada. A pesar de que el 20% suele recuperar habilidades en el área de lenguaje su comunicación generalmente sigue estando afectada. La mayor parte de los adultos suelen ser totalmente dependientes, requiriendo incluso cuidado institucional. Su etiología sigue siendo poco clara, a pesar de haberse asociado a patologías neurológicas; en algunos casos se han hallado estresores médicos o psicosociales en el inicio del trastorno. Diagnóstico diferencial La principal diferencia entre el Trastorno Desintegrativo de la Infancia y el autismo viene dada por la edad de inicio, en el primero en torno a los 3-4 años de edad y por su forma rápida de aparición; además, tiene un carácter más cíclico y cambiante que el autismo, ofreciendo una imagen de inestabilidad emocional más extrema e inexplicable, no siendo descartable que venga acompañada de fenómenos similares a las alucinaciones y a los delirios de la esquizofrenia. Por su parte, en el Trastorno de Rett el deterioro es mucho más precoz y son típicas las estereotipias de las manos, lo que no sucede en el Trastorno Desintegrativo. PÁGINA 33 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO No Especificado Esta categoría se utilizaba cuando los criterios que presentaba no se ajustaban a ninguno de los subtipos del TGD descritos, a los de esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o a los del trastorno de la personalidad por evitación. En algunas referencias científicas se le denominaba Autismo Atípico. • DSM V Tal como se comentó en párrafos anteriores, la publicación del DSM V, en mayo de 2013, ha provocado cambios tanto en la clasificación del autismo, como en sus criterios diagnósticos. En esta última versión el consenso ha sido mucho menor que en las versiones anteriores Una de las críticas es que responde a un criterio biomédico a la hora de clasificar los trastornos mentales en detrimento de criterios psicológicos y sociales. Otra crítica es que en el DSM V se produce una reducción de los umbrales diagnósticos para múltiples categorías de trastornos. Es decir, para que se dé una categoría diagnóstica el umbral para presentar un trastorno es muy bajo, estaría muy cerca de la “normalidad”. El DSM IV tenía un sistema de clasificación multiaxial (en distintos ejes). Mientras que en el DSM V desaparece la clasificación multiaxial y clasifica los diferentes trastornos en escalas, según la severidad. Encontramos nuevos criterios para los diagnósticos específicos de los trastornos mentales, además de nuevos diagnósticos, habiéndose eliminado algunos de los anteriores. El DSM V no es explicativo sino descriptivo. Describe las categorías sin explicar su porqué. Por otra parte, los trastornos están ordenados por orden de aparición. En primer lugar, los que comienzan en las etapas más tempranas (infancia y niñez) para concluir con los que aparecen en la etapa adulta No es nuestro objetivo en este Tema 1 entrar a polemizar ni a valorar las repercusiones, discusiones y enfrentamientos que la última versión del DSM ha provocado entre PÁGINA 34 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA profesionales y familiares de las personas afectadas. Nos ceñiremos a exponer los cambios que se han dado. La clasificación, según el DSM V, del autismo quedaría de la siguiente manera: DSM V TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO Discapacidad Intelectual Trastorno del Espectro del Autismo Trastorno por déficit de la atención con hiperactividad Trastornos motores Trastorno específico del aprendizaje Trastorno de la comunicación Trastornos alimentarios y de la ingestión de alimentos Trastornos de la excreción Otros trastornos del desarrollo neurológico Los siguientes trastornos, existentes en el DSM IV-TR: Trastorno autista, Síndrome de Asperger, Trastorno desintegrativo infantil y el Trastorno generalizado del desarrollo, desaparecen en la quinta versión y quedan todos unificados bajo la nomenclatura de Trastorno del Espectro Autista (T.E.A.). El Síndrome de Rett no se consideraría un TEA Este trastorno se enfoca desde una perspectiva dimensional, matizado por criterios clínicos de severidad: - Severidad de síntomas - Capacidad intelectual - Nivel de lenguaje PÁGINA 35 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Centrándonos en el tema del autismo, una las de las principales críticas del DSM V han venido en relación a la pregunta sobre qué sucede con las personas que hasta 2013 eran diagnosticados, por ejemplo, como Asperger. Esta nueva versión ha originado otros muchos interrogantes, como ¿deben cambiar los tratamientos que recibían las personas diagnosticadas con el Síndrome de Asperger? (ya que hemos usado este ejemplo) ¿Qué sucede con los apoyos sociales y terapéuticos que recibían las personas cuyos trastornos o síndrome han… “desaparecido”? En el DSM V, los TEA tienen en común la afectación de dos dimensiones (antes eran 3): DIMENSIÓN 1: Déficits persistentes y clínicamente significativos en la comunicación e interacción social DIMENSIÓN 2: Patrones de comportamiento, intereses y actividades, restringidos y repetitivos Especifiquemos los criterios diagnósticos. Debe cumplir los criterios A, B, C y D: A. Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, no atribuibles a un retraso general del desarrollo, manifestando simultáneamente los tres déficits siguientes: 1. Déficits en la reciprocidad social y emocional; que pueden abarcar desde un acercamiento social anormal y una incapacidad para mantener la alternancia en una conversación, pasando por la reducción de intereses, emociones y afectos compartidos, hasta la ausencia total de iniciativa en la interacción social. 2. Déficits en las conductas de comunicación no verbal que se usan en la comunicación social; que pueden abarcar desde una comunicación poco integrada, tanto verbal como no verbal, pasando por anormalidades en el contacto visual y en el lenguaje corporal, o déficits en la comprensión y uso de la comunicación no verbal, hasta la falta total de expresiones o gestos faciales. 3. Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones adecuadas al nivel de desarrollo (más allá de las establecidas con los cuidadores); que pueden abarcar desde dificultades para mantener un comportamiento apropiado a los diferentes PÁGINA 36 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA contextos sociales, pasando por las dificultades para compartir juegos imaginativos, hasta la aparente ausencia de interés en las otras personas. Especifique la gravedad actual: La gravedad se basa en las deficiencias de comunicación social y los patrones repetitivos de comportamiento restringidos (ver Tabla Niveles de gravedad para el trastorno del espectro autista). B. Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se manifiestan al menos en dos de los siguientes puntos: 1. Habla, movimientos o manipulación de objetos estereotipada o repetitiva (estereotipias motoras simples, ecolalia, manipulación repetitiva de objetos o frases idiosincráticas). 2. Excesiva fijación con las rutinas, los patrones ritualizados de conducta verbal y no verbal, o excesiva resistencia al cambio (como rituales motores, insistencia en seguir la misma ruta o tomar la misma comida, preguntas repetitivas o extrema incomodidad motivada por pequeños cambios). 3. Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada (como una fuerte vinculación o preocupación por objetos inusuales y por intereses excesivamente circunscritos y perseverantes). 4. Hiper o hipo reactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos sensoriales del entorno (como aparente indiferencia al dolor/calor/frío, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, sentido del olfato o del tacto exacerbado, fascinación por las luces o los objetos que ruedan). Especifique la gravedad actual: La gravedad se basa en las deficiencias de comunicación social y los patrones repetitivos de comportamiento restringidos (ver Tabla Niveles de gravedad para el trastorno del espectro del autismo). C. Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia (pero pueden no llegar a manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden las limitadas capacidades o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en la edad adulta). PÁGINA 37 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, ocupacionales, u otras importantes del funcionamiento actual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o retraso en el desarrollo global. La discapacidad intelectual y trastorno del espectro del autismo con frecuencia concurren; para hacer diagnósticos comórbidos del trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado para el nivel de desarrollo general. Nota: Los individuos con un diagnóstico DSM-IV bien establecida de trastorno autista, el trastorno de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera se debe dar el diagnóstico de trastorno del espectro autista. Las personas que han marcado déficit en la comunicación social, pero cuyos síntomas, no de otra manera cumplir con los criterios para el trastorno del espectro autista, deben ser evaluados para (pragmática) trastorno de la comunicación social. PÁGINA 38 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Tabla: Niveles de gravedad para el trastorno del espectro del autismo Nivel de Intereses restringidos y conducta Comunicación social gravedad repetitiva Severos déficits en habilidades de comunicación social, Inflexibilidad verbales y no verbales causan alteraciones graves en el dificultad extrema para enfrentar el funcionamiento, cambio, la iniciación muy limitado de las u de comportamiento, otros comportamientos Nivel 3 interacciones sociales, y una respuesta mínima a las restringidos / repetitivas interfieren "Exigir un propuestas sociales de los demás. Por ejemplo, una marcadamente con la que funciona en apoyo muy persona con unas palabras de un lenguaje inteligible que todas las esferas. Gran angustia / importante" rara vez se inicia la interacción y, cuando él o ella lo hace, dificultad para cambiar el foco o hace que los enfoques inusuales para satisfacer sólo las acción. necesidades y responde sólo a criterios sociales muy directos Nivel 2 "Exigir un apoyo sustancial" Nivel 1 "Exigir el apoyo" Déficits marcados en las habilidades de comunicación Inflexibilidad de social, verbal y no verbal; deficiencias sociales aparentes dificultades para hacer frente a los incluso con apoyos en lugar; iniciación limitado de las cambios, interacciones sociales; y la reducción o respuestas restringidas / repetitivos aparecen con anormales a propuestas sociales de los demás. Por frecuencia suficiente para ser obvio ejemplo, una persona que habla oraciones simples, cuya para el observador casual e interferir interacción se limita a los intereses especiales estrechos, con el funcionamiento en una variedad y cómo tiene la comunicación no verbal marcadamente de contextos. Angustia y / o dificultad extraña. para cambiar el foco o acción. Sin apoyos en el lugar, los déficits en la comunicación Inflexibilidad de comportamiento hace social provocan deterioros notables. Dificultad para iniciar que la interferencia significativa con el interacciones sociales, y ejemplos claros de respuesta funcionamiento atípica o sin éxito a las propuestas sociales de los demás. contextos. Dificultad de conmutación Puede parecer que tienen disminución del interés en las entre las actividades. Problemas de interacciones sociales. Por ejemplo, una persona que es organización capaz de hablar en oraciones completas y se dedica a la obstaculizan la independencia. u comportamiento, otras en y conductas uno o planificación comunicación, pero cuya Hoy en vaivén conversación con los demás falla, y cuyos intentos de hacer amigos son impares y por lo general sin éxito PÁGINA 39 DE 121 más MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Por otra parte, para completar el diagnóstico se usarán “especificadores” y “modificadores”. − Especificadores: Si se conoce la etiología, se puede especificar indicando que es una persona con T.E.A. con Síndrome de Rett. o, por ejemplo, T.E.A. con Fráfil X, etc. − Modificadores: Si durante la valoración se detectan modificadores significativos, podremos especificar T.E.A. con discapacidad intelectual; T.E.A. con trastorno del lenguaje; T.E.A. con epilepsia, etc. Una de las nuevas categorías que han surgido con el DSM V ha sido la del Trastorno de la Comunicación Social (Pragmática) Describiremos esta categoría dado que puede ser confundida o entrar en conflicto con el T.E.A. En primer lugar, la encuadramos en la clasificación del DSM V. DSM V TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO Discapacidad Intelectual Trastorno del Espectro del Autismo Trastorno por déficit de la atención con hiperactividad Trastornos motores Trastornos específico del aprendizaje Trastorno de la comunicación − Trastorno del lenguaje − Trastorno de los sonidos del habla − Trastornos de la fluencia de inicio en la infancia (Tartamudeo) − Trastorno de la comunicación social (Pragmática) − Trastorno de la comunicación no especificado PÁGINA 40 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Trastornos alimentarios y de la ingestión de alimentos Trastornos de la excreción Otros trastornos del desarrollo neurológico Los criterios diagnósticos del Trastorno de la comunicación social (T.C.S:) serían: A. Dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal y no verbal que se manifiesta por todas las siguientes: 1. Déficits en el uso de la comunicación con objetivos sociales, tales como saludar y compartir información, de una forma que es apropiada para el contexto social. 2. Deficiencia en la actitud para cambiar la comunicación para ajustarse al contexto o para atender a las necesidades del oyente, tales como hablar de manera diferente en la clase que en recreo, hablar de manera distinta un niño que a un adulto, y evitar el uso excesivo del lenguaje formal 3. Dificultades para seguir la regla de la conversación y para narrar, tales como mantener los turnos de conversación, parafrasear cuando no entiendes, y conocer cómo usar los signos verbales y no verbales que regulan la interacción 4. Dificultades para comprender lo que no está explícitamente expresado (ejemplo, hacer inferencias) y significados del lenguaje no literal o ambiguo (ejemplo, modismo, humor, metáforas, múltiples significados que depende del contexto para interpretarlos) B. Los déficits producen limitaciones funcionales en uno o más de los siguientes dominios, como una comunicación efectiva, la participación social, relaciones sociales, buen rendimiento académico o laboral C. El inicio de los síntomas se producen en un momento temprano del desarrollo (pero los déficits pueden no ser completamente manifiesto hasta que la comunicación social PÁGINA 41 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA demanda un nivel que excede su capacidades) D. Los síntomas no son atribuibles a otra condición médica o neurológica o bajas aptitudes en el dominio de la morfología o la gramática, y no se explica mejor por el trastorno del espectro del autismo, discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual), retraso global del desarrollo, u otro trastorno mental A la hora de elaborar un informe diagnóstico habrá que tener mucho cuidado para diferenciar entre una persona con T.C.S. y otra con T.E.A. De hecho, es otra de las críticas que se le hace al DSM V Las personas que en el DSM IV-TR hubieran sido diagnosticadas con el Síndrome de Asperger, en la actualidad, con esta nueva clasificación, se tiende a diagnosticar con la categoría de Trastorno de la comunicación social, siempre y cuando previamente se haya descartado que es una persona con Trastorno del espectro autista u otra categoría. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: AUTISMO vs. OTROS TRASTORNOS En los últimos años, con las mejoras en los procedimientos de evaluación, las nuevas técnicas biomédicas y las actualizaciones nosológicas se han incrementado las patologías que comparten sintomatología con las personas del Trastorno del Espectro del Autismo. Por si no era ya suficientemente complejo llegar a un diagnóstico certero de T.E.A., esto complica aún más el proceso. De ahí que sea necesario diferenciar el Autismo de las patologías que pudieran inicialmente confundirse con aquélla, lo que provocaría retrasos en la consecución de un diagnóstico definitivo y, lo peor, en la elaboración de un plan conjunto de atención. Vamos a detallar brevemente algunos de esos trastornos, describiendo sus coincidencias y sus diferencias principales, aún a sabiendas de la complicación que supone en muchas ocasiones una adecuada limitación de patologías debido a lo difuso de sus límites. ESQUIZOFRENIA Hay diferencias entre ambos trastorno en relación a la edad de comienzo, en la historia familiar (alta predisposición familiar en la esquizofrenia, baja en autismo), en la fenomenología (en el espectro del autismo son escasos los procesos de delirios y PÁGINA 42 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA alucinaciones), en la evolución (en la esquizofrenia se dan episodios con períodos de normalidad o próximos a la normalidad), en la asociación con crisis epilépticas (en pocas ocasiones en los casos de esquizofrenia, en torno a una cuarta parte de los casos de autismo) ESPECTRO DEL AUTISMO ESQUIZOFRENIA Incidencia: 4/5 por 10.000 Incidencia: 8/10 por 10.000 Aparición temprana: primera infancia Aparición tardía: adolescencia Predisposición familiar: infrecuente Predisposición familiar: muy frecuente Sintomatología: ausencia o rara presencia de delirios y alucinaciones Sintomatología: frecuentes delirios y alucinaciones Evolución: persistencia de autismo Evolución: cíclica, períodos de normalidad Crisis epilépticas: frecuentes en ¼ población Crisis epilépticas: infrecuentes DISCAPACIDAD INTELECTUAL A pesar de que en torno a las 3/4 partes de los niños con TEA presentan déficit intelectual, hay diferencias entre ambas patologías. Así, en ambas poblaciones se suelen dar accesos epilépticos; sin embargo, hay una marcada diferencia en la edad de comienzo, frecuentes durante la primera infancia en la discapacidad intelectual, mientras que en los TEA aparecen durante la adolescencia. Se diferencian también en los correlatos médicos. Hay diferencias en la distribución por sexo (ligero predominio masculino en la discapacidad intelectual, frente a una ratio sexual de 4 a 1 en el autismo) Se dan diferentes modelos de déficit cognitivo (las personas con autismo alcanzan una mayor probabilidad de fracaso en tareas que requieren habilidades de abstracción, lenguaje y uso de significados) En los comportamientos socioemocionales (muy dañados en autismo, pero no en la discapacidad intelectual. PÁGINA 43 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA ESPECTRO DEL AUTISMO DISCPACIDAD INTELECTUAL Accesos epilépticos en adolescencia Accesos epilépticos en primera infancia Ratio sexual: 4 varones sobre una niña Ratio sexual: ligero predominio masculino sexual Mayor discapacidad cognitiva Menor fracaso en tareas cognitivas Discriminación señales socioemocionales: Discriminación señales socioemocionales: no alterado muy alterado Disarmonía evolutiva Retraso generalizado TRASTORNO SEVERO DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE RECEPTIVO Las similitudes y solapamientos que se dan entre el autismo y los trastornos severos del desarrollo del lenguaje receptivo han llevado a algunos autores a formular la hipótesis de una línea de continuidad entre el autismo y la afasia o disfasia receptiva. Los trabajos de Rutter (1978) y sus colaboradores sobre estudios de comparación entre los sujetos con autismo y los disfásicos, actualmente llamados sujetos con Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) vienen a demostrar que el autismo no es sólo una disfasia, es algo más, y ese algo más se relaciona con los mecanismos de comunicación prelingüística o no lingüística (por ejemplo, la comunicación gestual) con el mundo simbólico en general y con el hecho de que en el lenguaje de los TEA aparecen anomalías que indican la existencia de pautas en el lenguaje no sólo retrasadas, sino claramente alteradas. El autismo se distingue de los trastornos severos del desarrollo del lenguaje receptivo en su distribución por sexo, en el modelo de déficit cognitivo (más amplio y severo en el autismo), en la persistencia de los problemas de conductas socioemocionales o en cuanto al peor pronóstico que tienen los TEA. PÁGINA 44 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. 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FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA ESPECTRO DEL AUTISMO Incidencia: 4 varones sobre una niña TRASTORNOS SEVEROS LENGUAJE RECEPTIVO Incidencia: ligero predominio masculino, aunque menor que en los TEA Peor pronóstico Mejor pronóstico Déficit cognitivo más amplio Déficit cognitivo más limitado Persistentes problemas de conductas socioemocionales Alteración socioemocional más limitada Persistente inhabilidad comunicativa Menor afectación en otros sistemas alternativos de comunicación PRIVACIÓN AMBIENTAL Aunque la privación ambiental no puede ser considerada como una categoría diagnóstica, la literatura refleja una gran diversidad de casos como el agente causante de problemas y déficit en el desarrollo infantil (recordemos los casos de los niños salvajes -niños ferales-, o de los orfanatos) De esta forma, la privación social, el abandono, los abusos y malos tratos, o la institucionalización pueden provocar efectos desoladores en el desarrollo infantil. Sin embargo, estos niños, a pesar de que reflejen déficit o retraso en diversas áreas, como la psicomotricidad, el habla, la afectividad, etc., cuando son situados en un ambiente estimulante comienzan a recuperar esas habilidades aparentemente perdidas, o inexistentes (a pesar de que en ocasiones perpetúan algunos de los déficit), lo que no sucede en los niños con autismo, que en la mayoría de los casos no recuperan esas habilidades deficitarias. PÁGINA 45 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA ESPECTRO DEL AUTISMO PRIVACIÓN AMBIENTAL Peor pronóstico Mejor pronóstico Déficit cognitivo más amplio Déficit cognitivo más limitado Persistentes problemas de conductas socioemocionales Mejoría o desaparición total de las interacciones sociales Persistente inhabilidad comunicativa Mejoría o capacidad comunicativa normalizada SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER El síndrome de Landau-Kleffner es un desorden del lenguaje. Frecuentemente se da en niños con un desarrollo normal, generalmente entre los tres y siete años de edad, caracterizado por la pérdida gradual o repentina de la capacidad para usar o comprender el lenguaje hablado. En un desorden raro, hasta ahora que se sepa sólo se han diagnosticado unos 160 casos desde 1957, cuando se identificó el primero. Aparece entre los 18 meses y los 13 años en sujetos con un desarrollo inicial normal. Progresivamente se da una regresión de las capacidades del lenguaje, inicio y aumento de crisis epilépticas y desórdenes comportamentales. ESPECTRO DEL AUTISMO SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER Regresión en menos del 30% de los casos Regresión siempre Inicio regresivo: 18-24 meses Inicio regresivo: 3-6 años Manifestaciones cognitivas: déficit social, alteración Manifestaciones cognitivas: Alteración comunicativa, comunicación, restricción de intereses principalmente Alteraciones lenguaje: Tipología variada Alteraciones lenguaje: Afasia grave PÁGINA 46 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Crisis epileptoides: Variable (8-42%) a partir adolescencia Alteración electroencefalográfica más común: Punta / Puntaonda cenroencefálica Crisis epileptoides: 75%, desde la infancia Alteración electroencefalográfica más común: Punta / Punta-onda perisilviana unilateral o bilateral, más alterada durante el sueño SÍNDROME DE WILLIAMS El síndrome de Williams (Williams, Barrat-Boyes, Lowe, 1961) tiene una incidencia aproximada de 1 cada 20.000. Muestra unas características clínicas determinadas: retraso en el crecimiento, estenosis aórtica supravalvular, escoliosis, hipercalcemia en la infancia... Destaca también, un fenotipo específico, que se suele denominarse como Elfin Facies (nariz chata, labios prominentes, hipoplasia mandibular, pelo rizado mala formación de la arcada dental, patrón de iris estrellado, etc.) Toda esta sintomatología viene acompañada siempre de discapacidad intelectual leve o moderado (50 y 60 C.I.) Se caracteriza además por su locuacidad (escasamente afectado el lenguaje, a pesar del C.I.), hiperactividad, sociabilidad y por un comportamiento perseverante, en algunos casos semejante al de los sujetos con autismo (Dilts et al, 1990) ESPECTRO DEL AUTISMO SÍNDROME DE WILLIAMS Prevalencia: Variable según muestra / 4-10 por 10.000 Prevalencia: 0,5 por 10.000 Manifestaciones clínicas: Escasas en los factores comparativos Manifestaciones clínicas: retraso crecimiento, estenosis aórtica supravalvular, escoliosis Fenotipo: Ninguno Fenotipo: Elfin facies Discapacidad intelectual: Variable Discapacidad intelectual: leve-moderado Relaciones sociales: Importante alteración Relaciones sociales: Sociabilidad Comunicación: Importantes alteraciones PÁGINA 47 DE 121 Comunicación: Locuacidad, mínimas alteraciones del lenguaje MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TRASTORNO DEL APRENDIZAJE NO VERBAL El trastorno del Aprendizaje No Verbal (TANV), no estaba incluido en el DSM IV-TR. Se incluye dentro de los Trastornos del Neurodesarrollo. Se caracteriza por la dificultad que presentan en la organización espacial, los problemas que encuentran para interpretar la información no verbal, así como en los aprendizajes novedosos y en la adaptación a situaciones nuevas. A nivel académico: dificultades en aritmética, lectura comprensiva y tareas visomotrices (mucho peores que las personas que presentaban el Síndrome de Asperger). Posible retraso en el lenguaje verbal, pero posteriormente mejoran notablemente, llegando a usar un vocabulario amplio, extenso e incluso pedante, debido a su gran memoria auditiva mecánica, por lo que llegan a repetir musiquillas, frases e inclusos textos escuchados a adultos o en anuncios, y que pueden repetir con poca comprensión del mismo. Capacidad intelectual adecuada en escalas verbales, peores puntuaciones en escalas perceptivas/ visuales, según el WISC IV Uso del lenguaje para comunicarse, encontrando problemas cuando las relaciones sociales tiene que ver con el juego físico o manipulativo. Especial dificultad en las tareas no verbales. Tienden a ser literales en la interpretación de los mensajes orales; les cuesta comprender metáforas, el humor, el sarcasmo, por lo que no es raro que se den malentendido entre compañeros, profesorado, jefes. Bajas puntuaciones pragmáticas. Se diferencia del que era Síndrome de Asperger, en que las personas con TANV son capaces de mantener la mirada, respetar turnos de palabra y mejoran en entonación. Aunque suelen tener preferencia por las rutinas, no son tan inflexibles, ni presentan niveles elevados de obsesión en determinadas conductas, como sí suele suceder en las personas que fueron catalogadas como Asperger. No están claras las causas, pero parece que podría deberse a una lesión, daño o disfunción del hemisferio derecho. Según estudios norteamericanos tiene una prevalencia de 1 niño de cada 1.000. Como suele ocurrir, cada persona presenta una individualización de sus síntomas. PÁGINA 48 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TRASTORNO DE LA COMUNICACIÓN (PRAGMÁTICO) Dentro de los Trastornos de la Comunicación, según el DSM V, podemos encontrar el Trastorno de la Comunicación Social (Pragmático). Básicamente, podemos decir que son personas que encuentran dificultades en el empleo de la comunicación tanto verbal como no verbal. Les cuesta emplear la comunicación con propósitos sociales; encuentran problemas para adaptar su discurso al contexto o al interlocutor; asimismo, les resulta complicado comprender los mensajes no literales o ambiguos, refranes, ironías... Pueden llegar a presentar intereses restringidos y conductas repetitivas. Les cuesta adaptarse a las situaciones sociales. Son rígidos en sus expresiones lingüísticas. Tienen dificultades para aprender las normas sociales de la interacción comunicativa. Sin embargo, en las personas con TEA sus problemas de comunicación social son consecuencia de dificultades en el procesamiento cognitivo de la comunicación social, al no tener Teoría de la Mente ToM, como que no sucede en las personas con el TCSP. Todo ello les crea problemas en sus relaciones sociales, escolares o laborales. Teniéndose que descartar que esta sintomatología tenga un carácter médico, a consecuencia de tener un TEA o por discapacidad intelectual. PÁGINA 49 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TEMA 3 EPIDEMIOLOGÍA DEL AUTISMO 3.1. PREVALENCIA Podríamos definir la Epidemiología como la ciencia que estudia los patrones de una patología a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor y mejor conocimiento de las enfermedades. Según las cifras actuales, el autismo se encuentra en todos los grupos raciales, étnicos, y sociales por igual. Hay tres grupos con mayor riesgo de padecer autismo: - Los varones. - Los hermanos de personas con autismo (se da entre un 2-8% de posibilidad de que otro hijo también padezca autismo) - Personas con otros trastornos específicos del desarrollo (síndrome del cromosoma X frágil, discapacidad intelectual, esclerosis tuberosa...) El autismo es un trastorno universal que se da en todas las culturas, y razas, siendo la incidencia mucho más elevada en los países desarrollados como consecuencia de los medios económicos, personales y técnicos de detección, así como la concienciación de la población sobre aquél. Los primeros estudios de prevalencia sobre el autismo los realizó Lotter 1966, situándose los porcentajes en la relación 4/5 casos por 10.000. Siguiendo con los datos, expondremos algunas referencias para demostrar esta elevación en la tasa de prevalencia. PÁGINA 50 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA En el XXI Congreso de European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) celebrado en 2008 en Barcelona, se manifestó que la prevalencia del autismo (clásico) en la población general era aproximadamente de 15-20 por cada 10.000 individuos, mientras que la totalidad del Trastorno del Espectro Autista (TEA) afectaba aproximadamente a 60 de cada 10.000 niños. Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, publicaron en 2009 en el Morbidity and Mortality Weekly Report datos estadísticos relacionados con el T.E.A. Según los cuales, se constata que 1 de cada 110 menores en ese país están diagnosticados con el citado trastorno, lo que supone un incremento del 60% en las dos últimas décadas. Si en 2007 la relación era de 1 niño cada 150, en dos años se ha aumentado a 1 de cada 110. El incremento ha sido importante, ya que en 1975 la relación era de 1 niño con autismo cada 5000 menores. Los datos del CDC respecto al sexo, confirma la prevalencia del sexo masculino respecto al femenino; los resultados en Estados Unidos muestran que el trastorno del espectro autista creció desde 2002 en un 60% en los niños respecto al 48% entre las niñas. PÁGINA 51 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA EE.UU. los índices de autismo 96-07 Además de los anteriores, hay datos estadísticos interesantes en ese estudio norteamericano, como: • Los gemelos idénticos, si un niño tiene un trastorno del espectro autista, el otro estará también afectado en un 60 a 96% de las ocasiones. En los mellizos, si un niño tiene un T.E.A., el otro estará también afectado entre un 10 a 24% de las veces. • Aquellas familias que tienen niño con el trastorno del autismo, tienen una probabilidad de 2 a 8% de que tengan otro hijo afectado por este trastorno. • Aproximadamente, un 10% de los niños con TEA tienen un trastorno genético, neurológico o metabólico identificable. Cuanto más se conozca sobre la genética, posiblemente mayor será el número de sujetos con TEA que se diagnostique. • Siguiendo con el estudio publicado por los CDC de Estados Unidos en el 2009, los datos señalan que los niños con un TEA tienen una discapacidad intelectual (cociente de inteligencia menor o igual a 70) entre el 30 al 51% de los casos, lo que equivale a un promedio del 41%. • Estos estudios muestran que el 5% de las personas con TEA se encuentran afectadas por el llamado síndrome del cromosoma X, y que del 10 al 15% de las personas con este síndrome tienen rasgos autistas. PÁGINA 52 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Cociente intelectual (CI) de los niños mayores de 8 años con un trastorno de espectro autista (TEA) para que los datos de pruebas psicométricas disponibles, * por lugar y sexo (IQ)-La puntuación de Autismo y Discapacidades del Desarrollo de Red de Monitoreo, 11 sitios, Estados Unidos, 2006 • Entre el 1 y el 4% de las personas con TEA también presentan esclerosis tuberosa. • Los datos revelan que alrededor del 40% de los niños con trastorno del espectro autista no hablan nada. Entre 25 y el 30% de estos niños dicen algunas palabras entre los 12-18 meses de edad, aunque en su mayoría pierden estas adquisiciones lingüísticas. • En Norteamérica la edad media del diagnóstico más temprano del T.E.A. se realiza entre los cuatro años y medio y los cinco años y medio, aunque del 51 al 91% de los niños con estos trastornos ya presentaban problemas de desarrollo preocupantes antes de los tres años de edad, según las anamnesis. • Esos estudios también arrojan que alrededor de un tercio de los padres de niños con TEA observaron problemas antes de que su hijo cumplirse el primer año, mientras que cerca del 80% observaron dificultades en torno a los 24 meses de edad. PÁGINA 53 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • Las investigaciones sostienen que aquellos diagnósticos de autismo realizados sobre los dos años de edad pueden llegar a ser fiables, válidos e invariables. Un estudio en EEUU, por parte del Centro de Control de Enfermedades (CDC), llevado a cabo en 2014, arroja una prevalencia de 1 cada 68 niños, o de 14,7, cada 1.000. En países europeos o en Canadá, parece que la prevalencia no es tan alta, ronda el 1% A nivel mundial, la prevalencia del autismo es que 4 por cada 10.000 personas, siendo el sexo masculino mayoritario respecto al femenino en una proporción de 4-5 hombres por 1 mujer. Se ha comprobado que el trastorno del espectro autista se da en todas las etnias, grupos raciales y socio-económicos, aún que estos resultados corresponden a zonas del primer mundo, por lo que sería importante ampliar y profundizar este tipo de estudios en otras zonas del mundo. La prevalencia del autismo en España también ha aumentado de forma considerable en los últimos diez años. Si antes padecían este síndrome uno de cada 10.000 nacidos, en la actualidad afecta a uno de cada 5.000 (se ha multiplicado por dos), según datos presentados por el ministerio de Asuntos Sociales, Familia y Discapacidad. Actualmente están diagnosticadas de este trastorno, aproximadamente, un total de 25.000 personas en España. De hecho, se ha producido un crecimiento no esperado, ya que se ha pasado de 5 ó 10 casos de cada 10.000, a 30 ó 50 casos cada 10.000. Aunque en nuestro país no se han realizado estudios estadísticos tan amplios ni tan actualizados como los de Estados Unidos, lo cierto es que los últimos datos indican un número aproximado de 13.000 niños con autismo. Los estudios realizados en España y en la comunidad de Madrid llevados a cabo por el Instituto de Salud Carlos III y la Universidad Autónoma de Madrid, reflejan los datos ya mencionados y revelan, además, que aproximadamente el 75% de los casos presentaban discapacidad intelectual. Este dato contrasta con los recogidos por el CDC de EE.UU Respecto a la prevalencia en algunas comunidades autónomas de España, llevadas a cabo entre 2006 y 2008, se pone de manifiesto el aumento del que estamos hablando. Así, en la comunidad de Aragón, hace unos años había 1 niño con autismo por cada 2500 habitantes; en la actualidad, habría 1 niño con autismo por cada 170 ciudadanos, lo que supone 9,21 casos por cada 10.000 habitantes. PÁGINA 54 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA En la comunidad de Castilla-La Mancha (España), 6 de cada 1.000 niños menores de 10 años son diagnosticados del trastorno de autismo. Los datos indican que hace diez años en esta región el número de sujetos con autismo no llegaba a 1.000, en la actualidad superan los 10.000 afectados. El número de pacientes con trastorno del espectro autista en la comunidad autónoma de Andalucía (España) aumentó un 10,79% en 2008. En las 14 unidades de Salud Mental Infanto-Juvenil (USMIJ) que funcionan en esta comunidad diagnosticaron 250 casos en 2007, mientras que en 2008 el número ascendió a 310 casos. Encuestas publicadas en 2015, en relación a la prevalencia en España, indican que daría 1 caso cada 100 nacimientos. Según los datos, habría estimada una cantidad de personas afectadas en torno a 450.000 Una de las provincias de esta comunidad, concretamente Córdoba (España), es la que más niños con T.E.A. diagnostica gracias a un programa integrado y prioritario de detección precoz que comienza con un cuestionario que lleva a cabo el pediatra cuando se realiza a los niños la revisión de los dos años. Si el cuestionario da positivo en un plazo de tres o cuatro días el pequeño es valorado en la USMIJ. De este modo,1 de cada 4 pacientes con autismo en Andalucía es diagnosticado en Córdoba. La media de edad en la que se diagnostica este trastorno en Andalucía es en torno a los cuatro años, mientras que ésta se retrasa a los cinco años y medio a nivel nacional. A nivel de Europa, y con fecha de 2008, los datos del informe "People with Autism Spectrum Disorder. Identification, Understanding, Intervention" señalan que ya se supera el millón de personas con autismo, y que desde la década de los 80 el incremento también ha sido significativo. Este informe pone de manifiesto que uno de cada 150 niños actualmente es diagnosticado con T.E.A., mientras que hace sólo 20 años la cifra era de uno cada 10.000. Para concluir, los estudios de la Organización Mundial de Salud (OMS) han hallado que a nivel mundial los datos oscilan entre 0,7 y 21,1 por 10.000 niños, mientras que la prevalencia del trastorno del espectro autístico se calcula que es del orden de 1 a 6 por 1000. Un dato a tener en cuenta en las estadísticas de prevalencia es el tipo de trastorno del espectro autista que se ha valorado, ya que según el tipo de autismo y el método de identificación empleado variarán los datos significativamente. Por ejemplo, se calcula que en España en 2008, 3 personas de cada 10.000 padecían autismo de gradiente leve. Lo cual PÁGINA 55 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA hace bajar notablemente la tasa respecto al autismo clásico. Por tanto, hay que ser precavidos a la hora de analizar los datos que se nos presentan a este respecto. En relación a la varianza en el número de sujetos con autismo en función del país, podemos poner de ejemplo las diferencias importantes existentes entre ellos. Mientras en Alemania habría, aproximadamente, 2 por cada 10.000 (similar a los datos en España), en Japón aumenta hasta 16 por 10.000. Por su parte, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos aseguran que en ese país la incidencia ha aumentado de 1 por cada 10.000 niños en 2003, a uno de cada 150, en 2007. Las razones que se esgrimen para explicar estas diferencias en el índice de prevalencia entre grupos étnicos se pueden deber a distintos criterios diagnósticos, evidentes factores genéticos, y/o influencias ambientales. Sea como fuere, es notable el aumento que hace unos años se detectó en todo los países del denominado primer mundo. La pregunta que las personas implicadas se hacen es: ¿Por qué? No resulta fácil, o al menos tan claro como inicialmente pueda parecer, los estudios de prevalencia sobre el autismo. Esto se debe a varios motivos como la edad de población escogida, los tipos de trastornos seleccionados dentro del espectro autista y el país donde se haya realizado la recogida de datos. Lo que sí está más que demostrado es el importante aumento de los casos de autismo en los últimos años. Algunos autores sostienen que ese aumento real se debió a una serie de causas como pudieron ser: • Mejor conocimiento del T.E.A. y, concretamente, mejor diagnóstico, al existir una mayor precisión de los métodos de detección del autismo, como la mejora que se ha llevado a cabo de los registros digitalizados. • Las modificaciones en los criterios diagnósticos y de la nomenclatura que se han llevado a cabo en los últimos años (en las que se ha aumentado el número de conductas y síntomas) y se han reformulados de manera más cercana a la realidad. En este sentido, la aparición del DSM V ha provocado cambios en la epidemiología de los trastornos. PÁGINA 56 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • Posibles cambios genéticos relacionados con el autismo. Aunque expertos advierten de que estos cambios se producen muy lentamente, por lo que no ayudaría a explicar el reciente aumento. • Los diagnósticos se han ampliado al pasar de diagnosticar sólo los casos de autismo clásico a diagnosticar trastorno del espectro autista • También podría deberse a una preparación y formación más completa y sólida en relación a la detección entre los profesionales encargados de este asunto. • Una mayor concienciación social y familiar, por lo que las familias además de la preocupación por lo que le sucede a su hijo necesita contar con un diagnóstico de autismo para acceder a determinados servicios, apoyos o subvenciones. • Factores ambientales (factores tóxicos, radiaciones…) asociados a otras etiologías vinculadas al autismo. • Se bosqueja que sean los grandes movimientos migratorios, que desde hace dos décadas se vienen realizando, sobre todo en el mundo desarrollado, los que hayan hecho aumentar el número de personas afectadas, al aumentar también el índice de población. A pesar de lo expuesto, hasta el momento no hay datos empíricos que demuestren ninguno de esos planteamientos. Es posible que no todo ese incremento pudiera ser explicado por la presencia de los argumentos citados. Una vez más, hay que ser cautos a la hora de tratar estos datos, ya que amparándose en algunas de las anteriores hipótesis y documentación sesgada, no resulta raro encontrar sitios web o artículos de prensa, poco contrastados, relacionados con la prevalencia autística que sólo provocan alarma social como consecuencia de este aumento en los datos epidemiológicos, buscando en variados factores, no demostrados empíricamente, las causas de este incremento. Ni que decir tiene que en ocasiones esas informaciones que aparecen son manipuladas con una clara malintencionalidad, con la única finalidad de aprovecharse económicamente de la desinformación de algunas familias o de la desesperación de otras, al plantearles remedios, dietas, tratamientos, cuando no curación, del trastorno de sus hijos. Obvia comentar que más del 90% de esos artículos y tratamientos no tienen ninguna base PÁGINA 57 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA científica que los respalde y pueden ser catalogados en algunos casos de auténticos fraude, cuando no de estafa. Por otra parte, según un estudio publicado en julio de 2015, por la Universidad Estatal de Pensilvania, parece que la tendencia al crecimiento de la población con autismo se ha detenido relativamente. Esos datos coincidían con otros estudios llevados a cabo en California o en países del norte de Europa (Suecia, Noruega o Dinamarca) Tal vez, como se indicaba antes, los cambios realizados en el DSM V – CIE 11, o la reclasificación de individuos con desórdenes neurológicos relacionados, pudieran explicar esta meseta estadística. En definitiva, es urgente destinar más fondos a la investigación y al conocimiento del T.E.A., ya que este trastorno junto con otras enfermedades mentales reciben mucha menos atención en relación con otras patologías, dándose en numerosos casos una clara discrepancia entre la prevalencia y el coste personal y social que realmente generan. 3.2. DISTRIBUCIÓN POR SEXOS En este apartado el acuerdo es casi unánime al señalar que el autismo es mucho más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. La proporción entre ambos oscila entre 1/3 y 1/5. VARONES MUJERES PÁGINA 58 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA No se conoce una razón concreta para explicar por qué el autismo se presenta con mayor frecuencia en los varones que en las mujeres. Sabemos que los cromosomas determinan el género (sexo) en los seres humanos. Mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cambios en los genes del cromosoma X causan enfermedades en hombres más a menudo que en mujeres, ya que los hombres sólo tienen un cromosoma X. Hay unas teorías que postulan que si un gen en el único cromosoma X de los hombres no funcionase de manera apropiada, no se podría compensar esta situación, puesto que a diferencia de las mujeres carecen de una copia de dicho cromosoma. Teniendo en cuenta que el autismo se presenta más comúnmente en los hombres que en las mujeres, los investigadores sospechan que el autismo podría estar relacionado con un gen defectuoso en el cromosoma X, aunque las investigaciones realizadas hasta la fecha no han encontrado una asociación definitiva entre ese cromosoma X y el autismo. Por otra parte, y en relación al sexo, se ha comprobado que las personas con autismo del sexo femenino suelen generalmente estar más afectadas que las del sexo masculino. Por tanto, el número de mujeres con autismo de “nivel alto”, llamémoslo así, es menor en proporción que el de varones. PÁGINA 59 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Haciendo un breve recorrido por las causas que se han buscado debemos partir, como en casi todo, de la fecha clave de 1943. Desde entonces hasta la década de los 60 el trastorno psicológico, originado durante la génesis de los primeros vínculos afectivos inadecuados entre padres e hijos, fue la hipótesis única que se encontró, o al menos fue la predominante. A partir de la citada fecha, progresivamente se fueron descartando las teorías psicógenos del autismo al no estar sustentadas sobre datos empíricos. Entre los años sesenta y setenta, estudios de seguimiento realizados sobre niños y adolescentes con autismo pusieron de manifiesto la sospecha de posibles factores orgánicos, como consecuencia de las crisis epilépticas que algunos sujetos afectos manifestaban. Es así como se inician las primeras investigaciones biológicas y de otras tipologías, empezándose una desenfrenada búsqueda hacia otros tipos de factores (metabólicos, genéticos, víricos, neuropatológicos, psicológicos…) El primer estudio que aportó una explicación psiconeurobiológica fue llevado a cabo en 1964. En éste el autismo era presentado como un trastorno de los sistemas cerebrales encargados de regular la atención y el arousal (considerado como el nivel de activación PÁGINA 60 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA cerebral; aquél está implicado tanto en el ritmo de los procesos cerebrales como en el nivel general de atención frente a los estímulos del medio y está regulado por el sistema de activación reticular) Posteriormente, surge la hipótesis de la existencia de un déficit cognitivo, principalmente lingüístico, originado por alguna alteración neurobiológica, realizándose entonces el primer estudio dirigido a demostrar la relevancia de los factores genéticos. No menos importantes fueron las alteraciones en los electroencefalogramas de sujetos con autismo (tanto adolescentes como adultos) Desde el campo de la psicología también nos han llegado numerosos planteamientos cognitivos, sociales y afectivos. Y, por último, también se han planteado hipótesis explicativas a través de factores ambientales. Las últimas evidencias investigativas, y el hecho de un inicio tan precoz, hacen pensar que los factores citados, ya individual ya conjuntamente, estarían provocando una alteración prenatal (en la mayoría de las ocasiones) que conducirían hacia un anormal desarrollo del sistema nervioso central, que progresivamente afectaría a estos sujetos reflejándose a través de la amplia sintomatología que más adelante trataremos. Actualmente, existen muchas evidencias de que el Trastorno del Espectro Autista tenga un origen orgánico, si bien este trastorno es policausal. Existen numerosos estudios que han demostrado asociaciones con marcadores genéticos, pero también con condicionantes epigenéticos y ambientales (exposición durante el embarazo a ciertos fármacos, virus y otros factores tanto prenatales, como perinatales). A esto hay que añadir la existencia de un substrato morfológico cada vez más evidente con alteraciones en la arquitectura cerebral en los casos de T.E.A. Tras lo visto en esta Introducción no parece descabellado considerar como multifactorial la etiopatogenia del autismo. Creemos que por el momento debemos mantener una visión flexible, interdisciplinar e integradora de todas estas hipótesis, dada la extrema complejidad que día tras día nos muestra el Trastorno del Autismo. En mayo de 2010 se celebró en Philadelphia (EE.UU.) el International Meeting for Autism Research (IMFAR 2010), o lo que es lo mismo, la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo. Varias jornadas dedicadas al T.E.A. El lector interesado en las ponencias, conferencias y coloquios puede acceder a su información en inglés agrupada en siete grandes bloques, que a su vez se subdividen en otras secciones, que hacen un total de 744 páginas. Puede accederse a ellos a través de los siguientes enlaces (en inglés): PÁGINA 61 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Los síntomas del autismo Estructura y función del cerebro Estudios clínicos genéticos Invitados en las Jornadas de Educación , Keynote Speakers , Premios Modelo de Sistemas Presentaciones Sesión Tecnología El IMFAR de 2011 se celebrará en San Diego, California (EE.UU.), del 12 al 14 de mayo. Para poder acercarnos de una manera lo más clara posible a este enrevesado asunto hemos englobado las distintas teorías explicativas en siete grupos: Genética, Neuroquímica, Metabólica, Neuropatológica, Vírica, Psicológica y Factores exógenos. Antes de continuar y presentarle al lector en este Curso de Experto numerosas investigaciones y estudios relacionados con el autismo queremos dejar muy claro que los resultados de estos han de ser tomados con extrema prudencia, pues no es de extrañar las contra-investigaciones sobre una misma hipótesis que arrojan resultados totalmente contrarios. Por otra parte, la validez real, la reproducibilidad y la posibilidad de trasladar de forma práctica los resultados de esas investigaciones a la vida real y a la aplicación en personas en muchas ocasiones son bastante complejas o incluso utópicas. Además, debemos tener en cuenta que resultados que parecen claros y evidentes en un momento determinado, pueden ser revocados años después. Si bien, las nuevas tecnologías están permitiendo a los investigadores desarrollar estudios rápidos y muy amplios hay que tener en cuenta que en ocasiones esas investigaciones están sujetas a sesgos y a problemas metodológicos. PÁGINA 62 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA 4.2. GENÉTICA Descubierto el autismo, durante muchos años no se valoró la posibilidad etiológica del componente genético. Dos hechos lo modificaron, los estudios que evidenciaron una notable asociación entre el autismo y trastornos genéticos específicos (Síndrome de X-Frágil, esclerosis tuberosa) y el descubrimiento de una prevalencia significativamente mayor en los hermanos de niños con autismo en el resto de la población general. Inicialmente la etiología genética se consideró como un mecanismo de transmisión autosómica recesiva, pero en la actualidad nos hemos alejado de esta idea. Los datos que tenemos en relación a este trastorno deben ser considerados como prueba de que la susceptibilidad al autismo se debe en gran medida a la herencia oligogénica, en la que una combinación de múltiples alelos de susceptibilidad –que probablemente interactúan entre sí – da lugar al autismo. Un reciente proyecto europeo, Paris Autism Sib-pair International Study; ha identificado un gran número de familias con afectación múltiple, describiéndose varias mutaciones de genes que codifican proteínas y que participan en el proceso de formación sináptica (sinaptogénesis) En esta última década los estudios genéticos se han multiplicado, llegándose a considerar el autismo como la patología infantil más genética que se conoce en la actualidad entre los trastornos neuropsiquiátricos. Al analizar el genoma de 996 personas con autismo y comparar su ADN con el de 1287 personas no afectadas por esa condición, los científicos descubrieron una serie de diferencias notables entre ambos grupos que podrían explicar el fuerte componente genético del trastorno, que puede activar la condición si se acompaña de determinadas circunstancias. Se ha descubierto que los genes alterados son un 19% más comunes en el grupo de personas con autismo esta diversidad genética consistiría en la variación en el número de copia, bien por duplicación, bien por ausencia de grandes segmentos de ADN. Aunque la mayoría de las personas tienen algunas variaciones del número de copias, éstas suelen ser inofensivas; a pesar de ello, algunas han sido relacionadas con algunos trastornos neurológicos, como la esquizofrenia, la epilepsia o las dificultades en el aprendizaje. PÁGINA 63 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Los expertos, en cambio, han descubierto que los niños con autismo por lo general tienen un 20% más de variaciones en el número de copias que el resto, pero también que muchas de esas variaciones no se deben a los padres, sino que han surgido probablemente durante la formación del óvulo o del esperma, de forma similar a las alteraciones cromosómicas, por ejemplo del síndrome de Down. Las variaciones del número de copias estudiadas podrían determinar alrededor de un 10% de los casos del Trastorno del Espectro Autista. En el futuro es muy probable que se puedan desarrollar tests genéticos capaces de establecer la predisposición de un niño al autismo para diagnosticar esa condición antes de que aparezcan síntomas evidentes. Aclarar, antes de proseguir, que los genes candidatos son aquellos que los investigadores creen que pueden estar relacionados con enfermedades particulares, pudiendo dividirse en dos categorías: - Posicionales: si el gen puede estar asociado con un trastorno por la localización del gen en un cromosoma. En este sentido el proyecto genoma humano ha logrado identificar y categorizar muchos genes. - Funcionales: cuando los genes provocan "productos" que tienen algo en común biológica o médicamente con un trastorno que se estudia. Algunas de las hipótesis genéticas son: • Alteración genética. Actualmente se admite la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos de autismo. Todo apunta a algunas anomalías en el cariotipo de ciertos sujetos con autismo, en los que se detectaron alteraciones cromosómicas en gran parte de los padres (a excepción del 7, 14, 19 y 20) En este sentido, el llamado Síndrome de X-Frágil ha suscitado bastante interés en el estudio genético relacionado con el autismo, evidenciándose en estos sujetos una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. H. A. Lubs (1969) fue el primero que asoció esta alteración con el autismo. Se sospecha que entre un 10-20 por ciento aumente el número a medida que avance el conocimiento y las técnicas de investigación en el estudio del ADN. PÁGINA 64 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA No es infrecuente la aparición del autismo asociado a diversas patologías de base genética, pongamos por caso el ya citado Síndrome de X-Frágil (entre el 3-25%) o la Esclerosis Tuberosa (entre el 17-60%) A pesar de todo, las investigaciones que nos han llegado presentan resultados que siguen siendo desiguales y escasamente concluyentes. Se están estudiando genes candidatos relacionados con el autismo, concretamente los cromosomas: 2, 3, 7,15 y el X. Cromosoma 2: Tres líneas investigadoras han relacionado al cromosoma 2 con el autismo; este cromosoma tiene algunos genes asociados con la función gastrointestinal y su asociación era mayor cuando se asociaba con el autismo y retraso del lenguaje. Cromosoma 3: Se ha evidenciado estadísticamente la participación de una región del cromosoma 3 con el autismo; concretamente,2 genes candidatos, el GAT 1 y el gen OXTR. El GAT1 codifica para una proteína que actúa en compañía de otro neurotransmisor conocido como GABA. El GABA (ácido gama-aminobutírico) es considerado uno de los principales agentes químicos en el cerebro que transporta información entre células cerebrales. Es posible que un exceso o una disfunción del GABA pudieran sobreestimular el cerebro provocando comportamientos autistas. El gen OXTR contiene las instrucciones para elaborar la proteína del receptor de oxitocina. Se piensa que en estudios llevados a cabo con animales, el gen OXTR pudiera funcionar durante la fase temprana del desarrollo, ayudando a que el cerebro se desarrolle. En los seres humanos, el receptor de oxitocina se encuentra en el cerebro, así como en el útero y en las glándulas mamarias. En esos estudios realizados sobre animales se descubrió que los ratones que tienen demasiada oxitocina desarrollan comportamientos repetitivos y actitudes reiterativas. Aunque es posible que la oxitocina pudiera actuar de manera diferente en los seres humanos respecto a cómo lo hace en los ratones. Cromosoma 7: Existen genes asociados con regiones cromosómicas en el cromosoma 7. Entre estos genes candidatos de dicho cromosoma se incluyen: WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1. PÁGINA 65 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA El gen WNT2 está implicado en la dirección del destino de las células (a dónde se dirigen y qué hacen en el organismo). Este gen deberá ser estudiado para saber con certeza si está relacionado o no con el autismo. El gen RELN situado en el cromosoma 7 se piensa que ayuda a regular la manera cómo las células cerebrales forman y organizan el cerebro durante el desarrollo fetal; un número inadecuado de repeticiones en personas con autismo podría evidenciar una asociación entre dicho gen y este trastorno. Los resultados sugieren que las variaciones en el gen RELN justifican estudios adicionales. Cromosoma 15: Durante años se ha estado estudiando la región 15q11-q13 del cromosoma 15, habiéndose observado que se duplica en personas con autismo, lo que podría contribuir al desarrollo del autismo. En 2002 se constituyó el conocido Proyecto Genoma del Autismo (AGP), un consorcio formado por más de 120 investigadores de 60 instituciones que representan a 19 países. Todos los grupos del consorcio comparten muestras de ADN. Este estudio internacional, llevado a cabo con una muestra de 1.168 familias, pone claramente de manifiesto en su informe de 2007 la detección de anomalías cromosómicas submicroscópicas. Las anomalías submicroscópicas son pequeñas supresiones, duplicaciones, triplicaciones o extensiones del material genético, llamadas variaciones del número de copias (CNV) Además, en el estudio se utilizan, para amplificar la señal, los llamados chips de ADN. El resultado de la combinación de estas dos aproximaciones (los chips y CNVs) es el descubrimiento de una región del cromosoma 11 que no estaba identificada como posible vínculo genético con el autismo. En esa zona también se ha localizado una familia de genes, la neurexina 1, fundamental para que las neuronas se comuniquen correctamente. La neurexina es una proteína fuertemente ligada a la neuroligina y que participa en la formación sináptica de neuronas glutamatérgicas. El estudio reveló la supresión de exones que codifican el gen de la neurexina en una pareja de hermanos afectados. neurexina/neuroligina/Shank3 La evidencia (NLGN3/4, apunta SHANK3, a NRXN1) que los están genes directamente relacionados con el riesgo a sufrir autismo, pudiéndose así establecer una prueba directa del estrecho nexo que existe entre el autismo y las anomalías sinápticas. Concretamente, la neurexina 1 pertenece a una familia de genes que permite que las células nerviosas se comuniquen. Los autores del citado informe piensan que juega un papel fundamental en los desórdenes asociados al autismo. PÁGINA 66 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA La Universidad de Pennsylvania desarrolló una investigación genética Sobre una muestra de ADN de más de 10.000 personas y sus familias respecto a otras sanas, uno de los mayores estudios sobre autismo hasta el momento. Dirigida por Hakon Hakonarson y Raynard Kingsnton, esta investigación encontró indicios de mutaciones en los genes involucrados en las interconexiones cerebrales y que podrían aumentar el riesgo de autismo, concretamente genes que se encuentran en el cromosoma 5 (encargado de controlar la producción de proteínas que facilitan a las células la adhesión entre sí y las interconexiones nerviosas) y en el gen CDH10 (su variante se encontró en el 65% de los casos investigados). Es posible que de estos genes estudiados, muy probablemente, algunos de ellos contribuyan seriamente al riesgo del T.E.A. e interactúen con otros genes, a lo que hay que añadir las influencias medioambientales en el desarrollo del trastorno En junio de 2010 se han dado a conocer los resultados de la segunda fase del AGP. En este estudio se emplearon muestras de genotipo de 1000 individuos con el trastorno del espectro autista y 1300 sin dicho trastorno. Un resumen de los resultados arroja que los sujetos con autismo tienden a presentar más variantes en el número de copias en su genoma que las personas del grupo control. Al parecer, algunas de estas alteraciones son hereditarias, encontrándose también en los padres, mientras que otras surgen nuevas con el propio sujeto con autismo. En este amplio estudio han aparecido nuevos genes susceptibles de causar el autismo (SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53-PTCHD1). corresponden a las conexiones sinápticas, Algunos de estos genes otras se vinculan con la proyección y motilidad intracelular o la proliferación celular. Concretamente, encuestas realizadas a nivel de genoma en grupos de personas afectas de autismo y con retraso intelectual señalan que se dan mutaciones puntuales en el gen SHANK2 (concretamente duplicación del mismo). Téngase en cuenta que ese gen controla la estructura interneuronal y que alteraciones en el mismo provocarían una conectividad sináptica anormal. Esta segunda fase del proyecto genoma del autismo confirma la clara base genética que tiene el autismo. Ahora bien, aún queda un largo camino para encontrar genes o grupos genéticos que tengan una evidente relación causa-efecto con ese trastorno. Hasta ahora, la mayoría de las de las investigaciones en las que se implican genes con autismo, sólo PÁGINA 67 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA explicarían una pequeña parte de la población de las personas afectadas con el T.E.A. Hace falta emplear un mayor número de personas con autismo para poder llegar a resultados más generalizados. Mientras tanto, estas investigaciones van abriendo nuevas líneas de investigación científica y nuevas vías para el estudio biológico del autismo para encontrar la génesis del T.E.A. que, a su vez, ayuden a desarrollar avanzados y precoces sistemas de diagnóstico, así como novedosos tratamientos. Gracias a este ambicioso Proyecto Genoma del Autismo se podrá contribuir a la búsqueda de un diagnóstico más eficaz y a nuevos tratamientos contra el Autismo. Resultados de la 2ª Fase del Proyecto Genoma del Autismo aparecidos en junio de 2010 (en inglés) Por otra parte, las neuroliginas, básicas para la sinaptogénesis, son moléculas de unión celular que pueden dar lugar a la formación de estructuras pre-sinápticas en células no neuronales. Se ha encontrado una serie de excepcionales mutaciones de las neuroliginas (1%) que se asocian a Trastorno del Espectro Autista. Las neuroliginas son cruciales para la sinaptogénesis (formación sináptica). Las neuroliginas son moléculas de adhesión o unión celular que pueden dar lugar a la formación de estructuras presinápticas en células no neuronales. Según el Departamento de Neurobiología Molecular en el Instituto Max Planck de Medicina Experimental, en Göttingen (Alemania), podrían estar alteradas en el 16% de los casos de autismo. En un estudio internacional extenso que incluía una muestra de 1.168 familias, otro interesante descubrimiento condujo a la detección de anomalías cromosómicas submicroscópicas (Autism Genome Project, 2007, en su 1ª Fase): el análisis de variación en número de copia puso de relieve el papel de un gen que codifica la neurexina, una proteína fuertemente ligada a la neuroligina y que participa en la formación sináptica de neuronas glutamatérgicas. La neurexina induce la diferenciación postsináptica del glutamato en las dendritas en contacto, mientras que las neuroliginas inducen la diferenciación presináptica en axones de glutamato. El nexo neurexina-neuroligina parece ser por tanto esencial para la formación sináptica relacionada con el glutamato. PÁGINA 68 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Las mutaciones en el grupo de genes citados conllevan pérdidas de la función de adhesión en las sinapsis, pudiendo afectar a grupos de personas con discapacidad intelectual, a autismo y síndrome de Asperger. Especialistas del grupo Roche, junto con investigadores de la Universidad de Basilea (Suiza), están tratando de profundizar en este tipo de investigaciones en la búsqueda de fármacos dirigidos a la solución de estas alteraciones genéticas. El mundialmente reconocido médico y psiquiatra, experto en autismo, Michael Rutter (2007), nos recuerda que el gen SHANK3, conocido también como ProSAP2, regula la organización estructural de los componentes dendríticos que caracterizan a determinados neuroligandos del comportamiento. Asimismo, se ha comprobado que determinadas mutaciones en este gen causan formas de autismo como el conocido Síndrome de Asperger, particularmente en el cromosoma 22q13, y afectan a áreas como el lenguaje, la comunicación social o déficit de aprendizaje. • Herencia genética. Los resultados demuestran una relativa responsabilidad de los genes al comparar la frecuencia de personas con autismo en la población general (3-4 por cada 10.000 habitantes) con la frecuencia del trastorno entre hermanos, que podemos situar entre el 3 y 5%. Los estudios llevados a cabo con gemelos monocigóticos hacen aumentar estas cifras de manera muy significativa (en ocasiones se supera el 60%) Además, los familiares de personas con autismo pueden presentar expresiones típicas conductuales en una proporción más elevada que la que se encuentra entre la población general; con un rango variable de gravedad, se incluyen dificultades socio-comunicativas reveladoras para la explicación genética. Investigaciones llevadas a cabo en familias con “incidencia múltiple” (al menos dos hijos con autismo), se han identificado una serie de marcadores genéticos en distintos cromosomas (2q, 7q, 13q, 16p, 17q, X, etc.) Se ha calculado que podrían existir quince o más genes implicados, con el agravante de que entre dos y cuatro intervendrían en todos los casos, y otros podrían actuar en diferentes combinaciones, lo que influiría en la gravedad o en la expresión del fenotipo. • Disfuncionalidad genética. Una hipótesis interesante sugiere el funcionamiento inadecuado de genes que regulan la formación del sistema nervioso humano entre el tercer y el séptimo mes de desarrollo embrionario. Este defecto podría consistir en una neurogénesis excesiva, más que escasa. Las consecuencias de esta neurogénesis PÁGINA 69 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA inadecuada se manifestarían, sobre todo, a partir del segundo año de vida en que tienen que dispararse funciones complejas y muy específicas del hombre, que se derivan en parte de una puesta a punto entre los 9 y los 18 meses de edad. La melatonina es secretada por la glándula pineal durante periodos de oscuridad y es un regulador clave de los ritmos circadianos y estacionales. A través de investigaciones se ha detectado un nivel bajo de melatonina en sujetos con Trastorno del Espectro Autista, aunque por ahora se desconoce la causa subyacente a dicho déficit. Por otra parte, se han hallado supresiones del gen ASMT en algunos sujetos con TEA. Este gen, ubicado en la región 1 pseudoautosómica de los cromosomas sexuales, codifica la última enzima de la síntesis de melatonina. Los análisis bioquímicos de plaquetas y/o cultivos celulares revelaron una disminución muy significativa en la actividad de AMST y de los niveles de melatonina en individuos con TEA (Melke et al., 2008) Este bajo nivel de melatonina constituiría un factor de riesgo para sufrir Trastorno del Espectro Autista, poniendo de manifiesto el papel esencial de la melatonina en la función cognitiva, del sueño y del comportamiento de los humanos. Las investigaciones actuales se encaminan, de manera prometedora, a intervenir sobre la melatonina y en adiestrar a los padres para que enseñen adecuados hábitos de sueño a sus hijos. El Estudio EARLI es una interesantísima investigación iniciada en Estados Unidos en 2009 en la que participan el Instituto nacional de salud e investigadores de la Universidad de Drexel, la Universidad Johns Hopkins, la Universidad de California o el Instituto Kennedy Krieger. En esta ambiciosa investigación participarán 1200 madres desde el inicio del embarazo hasta que sus hijos tengan tres años de vida con la intención de examinar probables factores de riesgo ambiental en el autismo y su posible relación con los factores genéticos. Dado que el riesgo de autismo en las embarazadas es mucho mayor cuando ya se tiene otro hijo con autismo, este Estudio está contratando a madres que ya tienen a un hijo afectado por el T.E.A. Como parte del estudio, los investigadores recabaran información a través de los registros médicos (análisis genético, evaluaciones médicas obtenidas a través de la sangre, la orina o muestras de cabello), de los autoinformes, del material biológico, del seguimiento de los niños. PÁGINA 70 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Se pretende comprobar cómo determinados productos químicos ambientales pueden afectar a los mecanismos epigenéticos o provocar enfermedades como el cáncer, la obesidad, la diabetes o el propio autismo. A través del estudio en el tiempo, los investigadores podrán identificar mejor factores de riesgo precoz, marcadores del autismo, así como un estudio exhaustivo del desarrollo de esos niños en la primera infancia. La epigenética se refiere a aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia. Estos cambios se producen a través de procesos como la metilación o modificación de la cromatina. Dichas modificaciones pueden "encender" o "apagar" la expresión génica. Este proyecto permitirá por primera vez llevar a cabo una medición longitudinal epigenética durante el embarazo y en los primeros tres años de la infancia. Gracias a este estudio se examinara si hay o no regiones del epigenoma más susceptibles a las agresiones del medio ambiente y si estas alteraciones epigenéticas afectan a las características en el desarrollo del autismo. El lector interesado en este estudio o aquellas familias dispuestas a colaborar en el mismo pueden ampliar la información en: www.earlistudy.org 4.3. NEUROQUÍMICA A nivel neuroquímico también se han encontrado algunas teorías explicativas a partir de distintas investigaciones, aunque como suele ocurrir con frecuencia en estos casos con resultados contradictorios. • Descenso en catecolaminas. Pruebas neuroquímicas sugieren un descenso en las catecolaminas urinarias (también en metabolitos relacionados) y un aumento en el metabolito de la dopamina (HVA) en el líquido cefalorraquídeo. • Hiperserotoninemia. En un tercio de los pacientes con autismo, existe un incremento de la serotonina en las plaquetas sanguíneas y de ácido homovalínico en LCR, aunque estos hallazgos no son específicos. En las personas sin esa alteración, la serotonina disminuye su presencia en sangre a lo largo del desarrollo normal. Esta anomalía neuroquímica encontrada en este importante neurotransmisor se ha empleado como prueba de la falta de maduración del sistema nervioso de los sujetos con autismo. Este PÁGINA 71 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA hecho parece ser un rasgo estable que ha permanecido y sigue presente en muchas investigaciones desde que empezó esta línea de exploración. Por otra parte, en el 40% de los casos se ha demostrado la existencia de autoanticuerpos para los receptores A1 de la serotonina, dándose el caso de que estos niños padecen con más frecuencia enfermedades autoinmunes. La hiperserotoninemia ha sido detectada en algo más del 25 por 100 de los casos de autismo, con una alta correlación con historia familiar de esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran controversia en torno a esta cuestión, ya que se ha encontrado hiperserotoninemia en una gran diversidad de trastornos sin sintomatología autista, y este estado metabólico puede variar al tratarse la enfermedad subyacente, sin que podamos concluir que la disminución del nivel de 5HT plasmático haya mejorado la conducta de sujetos con autismo. A pesar de esta controversia, parece demostrada que la alteración de la 5-HT influyen especialmente en la producción de los trastornos del desarrollo, ya que, entre otras cuestiones, participa en la neurogénesis de los primeros meses de la vida embrionaria. • Hipersensibilidad dopaminérgica. Según un modelo propuesto por Damasio y Maurer (1978), el autismo estaría relacionado con alteraciones de la transmisión nerviosa del sistema llamado "dopaminérgico". Se trata de un sistema del que forman parte las vías de conexión entre lóbulos temporal y frontal, y sistema límbico, a las que nos referíamos antes. Como se sabe, la dopamina es un importante tipo de neurotransmisor químico. Sabemos que en los casos de esquizofrenia adulta el sistema dopaminérgico es, por así decirlo, "hipersensible". 4.4. METABÓLICA Respecto a las causas metabólicas, podemos reseñar como más significativas las siguientes: • Fenilcetonuria. En la Fenilcetonuria el niño hereda dos copias de una forma mutada de un gen del cromosoma 12, esta mutación provoca la carencia de enzimas tales como la Fenilalamina Hidroxilasa, y Dihidrpterina Reductasa que son responsables de la PÁGINA 72 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA transformación de la Fenilalamina en Tiroxina, lo que provoca un aumento en los niveles sanguíneos de la Fenilalamina y su transaminacion como vía metabólica alternativa provoca una acumulación de los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El fenilpiruvato es un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo, pudiendo causar retraso cognitivo severo. Los niños que padecen esta enfermedad parecen desarrollarse normalmente, pero entre los tres y los seis meses van perdiendo el interés por el entorno, y es al año cuando se evidencia un retraso importante en su desarrollo, acompañado de una sintomatología variable (retraso psicomotor, autismo, convulsiones, síndrome de West…) Fue relacionada por primera vez con el autismo por Friedman en 1969, quien encontró un 92% de los casos con esta alteración metabólica. • Péptidos opiáceos. Encontramos datos que apoyan la implicación de los péptidos opiáceos en el trastorno autista; así, algunos sujetos tienen niveles elevados de betaendorfinas. Los péptidos son sustancias semejantes al opio producidas de forma endógena por el cerebro, y que proporcionan efectos placenteros. En los niños normales esas sustancias son liberadas, por ejemplo, cuando las madres brindan atenciones y mimos a sus hijos. Los sujetos con autismo no se sentirían estimulados por mantener contacto social con sus congéneres debido a la generación excesiva de opiáceos endógenos. Se ha demostrado que la administración de una sustancia que bloquea los efectos de esos opiáceos naturales mejora en algunos casos los síntomas autistas y disminuye drásticamente las autoagresiones (Turkington, 1987) • Fenolsulfertransferasa. Otra de las teorías defienden que algunos sujetos con autismo tendrían carencia de sulfato o de un enzima que lo procesa, llamado fenolsulfotrasferasa-P. Esto provocaría que el sujeto fuese incapaz de eliminar los compuestos amino y fenoles después de ser utilizados. Su permanencia en el cuerpo podría causar efectos negativos, que afectarían al cerebro. • Glucosa. La tomografía por emisión de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales. Al parecer, este inadecuado incremento podría afectar a los sujetos con autismo. • Testosterona. Científicos de la Universidad de Cambridge, dirigidos por Simon BaronCohen, doctor de psicopatología del desarrollo en los departamentos de psiquiatría y PÁGINA 73 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA psicología experimental de la citada universidad, llevaron a cabo un estudio del comportamiento de 235 niños desde su nacimiento hasta los ocho años. Durante el embarazo haya un aumento en la producción de hormonas, concretamente de testosterona, entre las semanas 12 y 16 de gestación. El feto genera esta hormona y, normalmente, es liberada a la sangre hasta que llega al cerebro, donde se encuentran receptores de testosterona. En el estudio midió la cantidad de testosterona en el útero, en el líquido amniótico, y posteriormente se llevó a cabo el seguimiento de los niños hasta la edad de ocho años. Según Baron-Cohen, cuanto mayor fuese la concentración de testosterona en el saco vitelino, mayor sería el riesgo de presentar rasgos autistas, ya que esa elevada cantidad podría afectar el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. En este sentido, está demostrado que los varones producen un mayor número de testosterona que las hembras, ya que en el caso de los chicos proceden de los testículos, mientras que en las chicas procede de las glándulas suprarrenales. Esto explica ser la proporción de 4-5 niños con autismo por una sola niña. En el citado estudio el grupo de investigadores analizaron los comportamientos de los participantes, y observaron que el contacto visual con las madres (la miraban menos), con cuatro años mostraban menor sociabilidad, presentaban menos interés por el mundo que les rodeaba, tardaban más en desarrollar el lenguaje a los 18 meses y el vocabulario y su uso era inferior al que correspondía a niños de población neurotípica. Los resultados del estudio, publicados en el British Journal of Psychology, arrojaron que aquellos niños que cuando eran fetos estuvieron expuestos a elevados niveles de testosterona en el útero solían presentar un mayor número de rasgos autistas, como déficit en las habilidades sociales, menos habilidades verbales o falta de empatía. En el estudio se comprobó que dentro de los mismos varones había variaciones en relación con la testosterona, de modo que se encontraron niños con bajos y altos niveles de dicha hormona; aquellos que en el saco vitelino tuvieron niveles elevados mostraron más rasgos autistas que los de niveles inferiores. La hipótesis que propone Baron-Cohen y los resultados del estudio ha creado bastante polémica. Muchos expertos dudan de la conexión causal entre la testosterona y el autismo, como condición médica "per se"; hay quienes no dudan de que pudiera ser así, PÁGINA 74 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA pero aportan que los estudios deberían dirigirse a buscar la causa que provoca esos elevados niveles en dicha hormona. Al científico británico también se le critica la poca relevancia que concede a la herencia genética en el autismo, recomendándole que debiera investigar más la interacción entre las hormonas masculinas y los genes específicos que podrían predisponer hacia el autismo. En caso de confirmarse el citado vínculo, en un futuro podría recurrirse a la amniocentesis (prueba prenatal en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para su análisis) para detectar casos de autismo antes de llegar al parto, tal como sucede para identificar el síndrome de Down. O bien, la posibilidad de crear algún test de diagnóstico precoz. Algunos especialistas en la materia opinan que esa interpretación de Baron-Cohen es algo exagerada, cuando no irreal, ya que en todo caso podría llegarse a un método de cribaje, pero difícilmente a un test de diagnóstico. Esta propuesta ha aumentado el número de críticas y la necesidad de establecer un debate en caso de poder efectuarla, entre los partidarios que piensan que las familias tendrían la oportunidad de decidir la posibilidad de tener o no un hijo, autismo, dato que este trastorno actualmente suponen un impacto psicoemocional tremendo para las familias e incluso para el mismo sujeto con autismo. Por otra parte, se encuentran los detractores que opinan que se estaría impidiendo que personas, a pesar de tener autismo y sus consecuentes problemas, desarrollasen sus capacidades, a veces excepcionales. El estudio tampoco pasó desapercibido por los investigadores de las compañías farmacéuticas, ya que si se demostrase con certeza la asociación entre la testosterona y el autismo, podrían desarrollar tratamientos prenatales, ya que actualmente existen fármacos que consiguen bloquear la testosterona. Pero las teorías de Simon Baron-Cohen van más allá, al postular en su libro “La Gran Diferencia. Cómo son realmente los cerebros de hombres y mujeres”, la existencia de un cerebro masculino, particularmente diseñado para la “sistematización”, y de un cerebro femenino, especialmente adaptado para la “empatía”. Sabemos que la empatía es la capacidad para reconocer las emociones y pensamientos de otra persona, así como para responder emocionalmente a los mismos. Las pruebas efectuadas por el equipo del investigador británico, parecen defender su propuesta, ya PÁGINA 75 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA que hay indicios de que las mujeres suelen tener un interés y un impulso mayor hacia la empatía que la que muestra los hombres. Por su parte, los hombres estarían más capacitados para lo que él denomina sistematización. La sistematización consistiría en el impulso y capacidad para analizar cualquier tipo de sistema, ya sea mecánico (el motor de un coche, el mecanismo de una CPU...), natural (el clima, por ejemplo), coleccionable (una biblioteca, una colección filatélica...), abstracto (las matemáticas, la música), etcétera. Los sistemas funcionan y se rigen a través de normas o leyes, y parece ser que a los hombres les interesan más estos sistemas y su funcionamiento. Cuanto más inanimado es el sistema, más sencillo y predecible resulta; en este sentido, las personas también pueden ser consideradas como sistemas, sin embargo son mucho más complejas y menos predecibles que otros tipos de sistemas. Baron-Cohen, sostiene que esta especialización de los cerebros femeninos y masculinos se debe a una interacción entre la cultura y la biología. Sugiere, además, que la testosterona podría ser uno de los mecanismos biológicos que configura esta diferencia cerebral entre sexos. Para valorar esto, además de pruebas experimentales, su equipo creó los cuestionarios de Cociente de Empatía y el de Cociente de Sistematización. El interés de los investigadores genéticos por descubrir los genes que influyen en el desarrollo social, les ha hecho investigar a mujeres que padecen el síndrome de Turner; se trata de personas que nacen con un cromosoma X, en vez de dos. Según si tienen el cromosoma X de su padre o de su madre, sus habilidades sociales se ven alteradas. Todo parece indicar, que hay genes en el cromosoma X que tarde o temprano serán identificados y que afectan al citado desarrollo social. Trabajos realizados por Baron-Cohen muestran que las madres de personas con autismo tienden a realizar mejor ciertas tareas de sistematización que aquellas mujeres que no son madres de niños con autismo. En otras pruebas de sistematización llevadas a cabo con hombres, los padres de hijos con autismo presentaban resultados superiores sobre aquellos padres que no tenían hijos autistas. Es más, cuando padres y madres de hijos que presentan autismo se enfrentaban a este tipo de pruebas de sistematización, los resultados eran elevados y muy similares entre ambos. PÁGINA 76 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Este científico sugiere que tanto hombres como mujeres varían en el grado en que poseen un cerebro típicamente de su sexo; algunos hombres son más sistematizadores que otros, y algunas mujeres son más empáticas que otras. Baron-Cohen plantea que el trastorno del espectro autista pudiera ser el resultado del emparejamiento selectivo entre algunos hombres y algunas mujeres que poseyeran cerebros extremadamente masculinos, que serían muy adecuados para la sistematización pero carentes o bajos en niveles de empatía. Y todo ello combinando la genética, la biología (elevado incremento de la testosterona) y la influencia cultural-educativa. 4.5. NEUROPATOLÓGICA Las hipótesis que toman como base etiológica la alteración funcional o estructural del cerebro relacionada con el autismo han aumentado considerablemente con los avances técnicos-médicos de exploración cerebral. Aunque en este apartado expondremos algunas de esas hipótesis, esta etiopatogenia la complementaremos cuando desarrollemos el Punto 9 dedicado a la Teoría de la Mente. • Anomalías estructurales. El cerebro de numerosos sujetos con autismo presenta un tamaño considerablemente mayor que el normal (1537 cc. frente a 1437 cc. por término medio), tal como se refleja en estudios de resonancia magnética nuclear (Piven el al., 1995; Courchesne y col., 1998) Un hallazgo que se corresponde con el obtenido mediante análisis histológico postmortem de cerebros de pacientes con autismo, en el que aparecen zonas con excesiva densidad de neuronas de tamaño menor del normal en estructuras del sistema límbico anterior (Bawnan y Kerriper, 1994), lo que sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos. Estudios de neuroimagen han evidenciado alteraciones, concretamente una considerable disminución, en el volumen cerebral, en la corteza cerebral y en el sistema límbico. Precisamente, en este sistema se han localizado dos zonas que están subdesarrolladas, la amígdala y el hipocampo. Estas dos zonas son responsables de las emociones, el aprendizaje, la agresión y los estímulos sensoriales. Los investigadores también han encontrado una deficiencia de células de Purkinje en el cerebelo. Utilizando Resonancia Magnética, se ha hallado dos zonas en el cerebelo, los lóbulos del vérmix VI y VII, que son significativamente más pequeños en los sujetos con PÁGINA 77 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA autismo que en los normotípicos. Se postula que una o ambas de esas zonas del cerebelo son las responsables de la capacidad de concentración. • Disfuncionalidad cerebral. En la actualidad sigue existiendo una controversia sobre las diferencias neurológicas entre los cerebros de los sujetos con autismo y los del resto de la población. Sin embargo, se aprecian evidencias obtenidas con autopsias, scanners, PET (Tomografía por Emisión de Positrones) y MRI (Resonancia Magnética) de que existen cambios celulares sutiles en los cerebros de los sujetos con autismo. En estudios neuropsicólogicos aparecen datos convergentes con los proporcionados por las imágenes funcionales del cerebro. Los niños con autismo tienen alteraciones de las llamadas funciones ejecutivas, que dependen del buen funcionamiento del lóbulo frontal. Este permite dirigir estratégicamente la conducta, definir planes flexibles de acción y otorgar "propósito" a ésta. Además, recientemente se ha descubierto la implicación frontal en las capacidades "mentalistas" humanas. No es extraño, por tanto, que se encuentren alteraciones frontales en el autismo. En el Punto III.3., desarrollaremos extensamente esta propuesta. Si bien en la exploración estándar de los niños pequeños con autismo no suelen definirse alteraciones electroencefalográficas, alrededor del 30% de estas personas desarrollan crisis epilépticas desde la adolescencia o la primera juventud. El aumento de probabilidad de epilepsia se produce en los casos de autismo asociado a discapacidad intelectual, y no en los sujetos con autismo que tienen cocientes intelectuales en la gama de la normalidad. La presencia de estas crisis y la necesidad de regulación farmacológica cuidadosa de la electrogénesis cerebral se convierten así en un aspecto fundamental en los centros educativos u hospitalarios que atienden a adultos con autismo que tienen discapacidad intelectual. Encontramos investigaciones que parecen demostrar la existencia de un desarrollo tardío de la dominancia cerebral y de un número elevado de sujetos que no presentan dominancia lateral definida, zurdería asociada frecuentemente al autismo (además de a otros trastornos), signos neurológicos débiles, reflejos neurológicos primitivos, así como anomalías de carácter físico. • Cerebro Social. Recientemente se ha identificado la implicación del área del cerebro conocido como FFA (Fusiform Face Area) en el procesamiento y discriminación de las caras. Las últimas investigaciones sugieren que esta área forma parte de una red general PÁGINA 78 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Según esta teoría, los niños con autismo no podrían obtener datos básicos de la información sensorial, de modo que la información retenida a corto plazo sería carente de abstracción y sensorialmente específica. 4.6. VÍRICA Entre la población autista hay una alta incidencia de problemas tempranos del desarrollo como infecciones neurológicas postnatales, rubéola congénita y fenilcetonuria. • Disfuncionalidad del sistema inmunológico. Se hipotetiza sobre la posibilidad de que el sistema inmunológico de los sujetos con autismo esté alterado. Este déficit inmunitario explicaría la mayor susceptibilidad del feto a la viriasis. Sabemos que las infecciones víricas son las responsables del déficit autoinmune, por haber sido expuesto el feto al virus en una etapa temprana de la diferenciación inmunológica. Estos hallazgos han llevado a algunos autores sospechar de la posibilidad de que el autismo infantil sea en realidad un trastorno autoinmune. Los investigadores han encontrado que muchos de estos individuos presentan una cantidad disminuida de linfocitos T cooperadores, que tienen como misión ayudar al sistema inmune a combatir las infecciones. Se ha llegado a sugerir que existe una excesiva representación de los diferentes trastornos autoinmunes y anomalías inmunitarias. Concretamente, se ha publicado un informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninérgicos 1A (no de los receptores serotoninérgicos 1B, ni de los receptores 2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre, del 40% de los sujetos con autismo, que no suelen estar presentes en los pacientes que padecen lesiones cerebrales o en los pacientes normales. PÁGINA 79 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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PSICOLÓGICA La primera de las teorías psicológicas que se plantearon partió de los resultados que Kanner expuso tras su estudio. Se trataba de la teoría socioafectiva. El modelo psicoanalítico la defendió en todo momento, acusando a los padres de ser los causantes del trastorno; recordemos uno de los términos acuñados por Bruno Bettelheim con los que se referían a las madres de estos niños, “madres refrigeradora o nevera”. Recordando lo que debieron pasar las familias de personas con autismo de aquella época sólo de pensarlo nos entran escalofríos, si nos permiten el juego de palabras. ∗ Teoría socioafectiva. Esta conocida teoría fue retomada en la década de los 80 por Hobson (1984), defiende en ella que la alteración en la comunicación que padecen los niños con autismo es primariamente afectiva. Desde que nacemos estamos orientados hacia lo social, lo que nos da la capacidad de comprender que las emociones son algo más que la cognición, por lo que esos estados mentales pueden ser percibidos directamente a partir del lenguaje no verbal gestual. Esta percepción de los estados mentales es lo que Hobson llama empatía no inferencial, que se entiende como un proceso biológico a través del cual comprendemos las emociones. De modo que el niño aprende a concebir las cosas, al modo o estilo de los adultos que le rodean, mediante las relaciones afectivas que entabla con ellos. Este autor propone que: - Los sujetos con autismo carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas. - Dichas relaciones personales son necesarias para la configurar un mundo propio y común con los demás. PÁGINA 80 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA - Esta carencia de participación de los sujetos con autismo en la experiencia social tiene dos consecuencias fundamentales: dificultad para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc., y una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente. - La mayor parte de los déficits cognitivos y del lenguaje de estos niños con autismo son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social. ∗ Hipótesis cognitiva. Esta hipótesis fue elaborada por Leslie y Happé (1989) y Leslie y Frith (1989) Defiende que los problemas comunicativos y sociales de los niños con autismo se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que dichos autores denominan capacidad metarrepresentacional, (procesos subyacentes al desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las relaciones sociales de los niños con autismo) Esta capacidad metarrepresentacional parece la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y atribuir estados mentales con contenido a otros. Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que existen otras habilidades que no tienen por qué implicar metarrepresentaciones, y que también se encuentran alteradas en los niños con autismo, como en las habilidades comunicativas prelingüísticas o en las habilidades de apreciar el significado de las expresiones afectivas. Por ello, creemos que deben existir otros mecanismos distintos del metarrepresentacional que se alteren previamente. ∗ Hipótesis cognitivo-afectiva. Esta última hipótesis intenta conjugar las dos anteriores, respaldando que las dificultades comunicativas y sociales de los niños con autismo tienen su origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, de carácter también primario. Estos dos déficit son los que causan las dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales de otras personas, dificultades que están en la base de la alteración del proceso de interacción, lo que explicaría los fallos que muestran los niños con autismo en el juego simbólico, en la comunicación o en la conducta social. Esta hipótesis cognitivo-afectiva ha sido criticada, principalmente por parte de los seguidores de la hipótesis cognitiva; esas críticas se dirigen hacia el déficit afectivo, así PÁGINA 81 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA como a los problemas en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicaría que los sujetos con autismo fuesen difíciles de condicionar, lo que empíricamente se ha rebatido en numerosos estudios. 4.8. FACTORES EXÓGENOS Las teorías de carácter exógeno son también numerosas, aunque son escasos sus editores como consecuencia de los pobres datos empíricos como los que cuentan. Los factores ambientales siguen siendo estudiados para conocer su posible relación con el autismo. Los últimos estudios descartan el tabaquismo, el estrés prenatal y algunos contaminantes peligrosos que se encontraron en el aire del sur de California; parece ser que estos factores de riesgo no afectaban a todas las personas por igual, dependiendo de los individuos concretos que se exponían a ellos, sin que se les pueda atribuir un mayor riesgo como causantes del autismo o se encuentren implicados en la severidad de los casos. En cambio, en pruebas realizadas con animales, se podría asociar al autismo algunas técnicas de reproducción asistida, concretamente la fertilización in vitro o la utilización en algunos plásticos y componentes electrónicos de un producto químico (BDE-47) de la clase de los éteres de difenilo bromado. Estas conclusiones deben ser tomadas con mucha prudencia, sobre todo la relacionada con la reproducción asistida, con el fin de no crear alarma social en la población que se someta a este tipo de técnicas. Estos resultados se presentan como preliminares y requieren aún de una replicación con muestras mucho más extensas antes de poder afirmar con certeza la asociación ya expuesta entre dichos factores ambientales y el autismo. A continuación exponemos algunas de estas teorías, de manera más extendida. • Infección por Candida (disbiosis de la flora intestinal) La Candidiasis es una infección causada por varias especies del hongo Candida. Este microorganismo suele estar presente en el tracto digestivo y en la vagina; hay ciertas condiciones que favorecen su proliferación como el calor, la humedad, y los trastornos del sistema inmune que ocurren en los diabéticos, en muchos enfermos crónicos debilitados o en propios sujetos con autismo. PÁGINA 82 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • Intolerancia a algunas sustancias alimenticias. Entre estas sustancias a las que los sujetos con autismo tendrían intolerancia y provocarían alteraciones, destacamos la intolerancia al gluten (Síndrome de "Leaky Gut" o intestino hiperpermeable); o la intolerancia a la caseína, lo que provoca una permeabilidad intestinal que permite la transmisión a los vasos sanguíneos de los péptidos mal digeridos (al llegar estos péptidos al cerebro, pueden asemejarse a neurotransmisores y producir confusión en la percepción sensorial) Las auténticas reacciones alimentarias afectan entre el 6-8% de los niños menores de tres años de edad y, aproximadamente, entre el 2-3% de los adultos. Sin embargo, hay padres que por sus informaciones hacen aumentar la incidencia de alergia alimentaria en sus hijos hasta el 28%. Encontramos factores que incrementan esa posible alergia alimenticia: predisposición genética -el 50% de los pacientes con este tipo de alergia tienen historial familiar con lo mismo-; permeabilidad del sistema digestivo; capacidad de ciertos alimentos en producir alergia; fallo de los mecanismos de defensa a nivel del tracto gastrointestinal. En cuanto a los alimentos que más suelen provocar esas intolerancias son: huevo, leche de vaca, harina de trigo, pescado, nueces y crustáceos, entre otros. Intolerancias que ocasionan severos trastornos y malestar en niños con autismo e incrementan la presencia de conductas disruptivas. • Vacuna triple vírica. Esta vacuna destinada al sarampión, rubéola, y parotiditis ha sido implicada en relación al autismo, no tanto por los efectos de la vacuna en sí sino por los conservantes derivados del mercurio, concretamente el timerosal, que fueron empleados años atrás en determinadas partidas estas vacunas. Aunque en 2007, unas investigaciones llevadas a cabo en California por parte del doctor Robert Schechter, descartan tal posibilidad, eliminando la posible conexión causal entre el timerosal y el autismo. Esta información fue confirmada por Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos de Autism Speaks. Aun así, se debe tener cuidado con los datos que aparecen con mucha frecuencia en los medios de comunicación relacionada con los numerosos casos de autismo causados por el mercurio. Hay que señalar que por el momento no hay resultados convincentes que vinculen el autismo con el mercurio, como acabamos de indicar. PÁGINA 83 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA El hecho de que algunos niños con autismo hayan presentados niveles altos de mercurio en sangre o en el cabello ha desencadenado esta teoría. Es cierto que el mercurio se encuentra disperso en la tierra (en el agua, en las plantas, en el suelo, en animales...) y que su toxicidad ha sido más que demostrar la de este la década de los años 50 y 60. El pescado es uno de los animales en el que se podemos encontrar mercurio; sin embargo, los estudios realizados hasta el momento muestran resultados no concluyentes cuando la exposición es a dosis bajas. A pesar de ello, y a modo preventivo, en España desde hace años los obstetras recomiendan a las embarazadas no ingerir pescado en Francia durante este periodo. De modo que podríamos concluir indicando que el mercurio es neurotóxico cuando se ingiere en forma de compuesto orgánico en dosis medias-altas, mientras que en dosis bajas no se ha demostrado un efecto perjudicial. Siguiendo con el temor al mercurio, hay que comentar la relación que se ha hecho sobre un conservante de las vacunas, el Thimerosal, y la asociación con el autismo. Este conservante, compuesto de ethyl-mercurio, se empleaba a dosis bajas y no hay constancia de que pudiese provocar autismo. A pesar de esto, desde 1999 los fabricantes de vacunas acordaron retirar este componente como medida de precaución. Por último, otra de las vinculaciones entre autismo y mercurio se ha intentado demostrar con la asociación entre la vacuna triple vírica y la presencia de los primeros síntomas del autismo. Numerosos estudios han intentado comprobar este hallazgo, aunque con resultados negativos. A destacar, el estudio realizado en Dinamarca con 500.000 niños donde no se pudo encontrar asociación entre autismo y la vacuna triple vírica. En cambio, estas noticias aparecidas en los medios de comunicación han provocado que muchas familias dejen de vacunar a sus hijos con el enorme riesgo que supone para la población infantil. Por tanto, mientras no se demuestre lo contrario, creemos que es un grave error no vacunar a los niños con la vacuna triple vírica. Aparte de la notabilidad que supone para los investigadores publicar en revistas científicas o psudocientífias y en medios de comunicación, hay numerosos centros interesados en que se mantenga la controversia y el temor al mercurio ya que basan sus tratamientos en quelantes. Los metales pesados no pueden ser metabolizados por el cuerpo humano y persisten en el organismo, donde ejercen sus efectos tóxicos cuando se combinan con uno o más grupos reactivos esenciales para las funciones fisiológicas PÁGINA 84 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA normales. Los quelantes se diseñan para competir con los metales por los grupos reactivos fisiológicos, evitando o revertiendo así sus efectos tóxicos e incrementando su excreción. Pero debemos añadir que esos tratamientos basados en quelantes pudieran no estar exentos de toxicidad. Siendo prudente no administrar tratamientos de ese tipo a personas con autismo hasta que no se hayan comprobado científicamente sus efectos a medio-largo plazo. • Patologías perinatales. Con el autismo también se ha asociado el hecho de que numerosos niños sufren complicaciones obstétricas durante el momento del parto. Se ha comprobado una mayor incidencia de complicaciones en el embarazo y parto de niños con autismo, como meconio en el líquido amniótico, incompatibilidad Rh madre-hijo, hemorragia vaginal, toxemia gravídica, parto distócico o infecciones virales en el primer trimestre del embarazo y toma de medicamentos inadecuados durante el mismo. Según algunas pruebas relacionadas con personas que tienen autismo, en el periodo neonatal aumenta la incidencia de distress respiratorio (esto es, enfermedad pulmonar aguda del recién nacido caracterizada por falta de aire en los alvéolos, pulmones no elásticos y frecuencia respiratoria superior a 60, retracción intercostal, edema periférico y aleteo nasal; principalmente, en niños prematuros e hijos de diabéticos) y anemia neonatal. Siendo de todos ellos, los factores prenatales los más significativos. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo tan sólo de una predisposición genética hacia esas dificultades. Otra posibilidad pudiera ser que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo. • Ácido fólico. La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha planteado la posibilidad de que éste podría ser un factor influyente en la etiología del autismo, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. A pesar de todo, la comunidad científica aún no ha ofrecido datos concluyentes al respecto. • Contaminantes. Aunque no existen pruebas definitivas, parece ser que los efectos biológicos de ciertos metales pesados como el cobre, el mercurio, plomo o contaminantes químicos persistentes (como los Bifenilos policlorados (PCBs) y las dioxinas) están siendo estudiados en numerosas investigaciones multicéntricas como posibles factores PÁGINA 85 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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En el Congreso de Autismo, celebrado en 2008 en Perú, el Dr. John Kucera, experto en nutrición y en protocolo de terapias biológicas, del Hospital St. Francis (Colorado Springs, USA), expuso las altas tasas de metales pesados que suelen encontrarse en los análisis sanguíneos de personas con autismo; concretamente tasas altas de mercurio (aunque también se detectan otros, como aluminio, arsénico, cadmio, níquel, estaño y plomo) que repercuten muy negativamente en el organismo de sujetos con autismo y TDAH, entre otros. Estos efectos provocan cambios biológicos, incremento de estereotipias, retardo en el habla, anomalías sensoriales y trastornos gastrointestinales. Estos metales pesados se encuentran habitualmente diseminados en el medio ambiente (en algunas cremas, como preservante de productos –vacunas-, en aleaciones...) • Experiencias traumáticas. Exponemos un interesante estudio llevado a cabo por Michael Rutter en Inglaterra. Nos cuenta el propio autor que “(…) Muchos padres ingleses adoptaron niños rumanos en los años 90, como consecuencia de reportajes crudos en los que se ilustraba cuán abandonados estaban los orfanatos del depauperado régimen político de Ceausescu. Tal fue el interés que las adopciones de niños rumanos llegaron a doblar en el 2000 las de niños huérfanos ingleses. Sin embargo, empezaron a aparecer problemas serios de adaptación que se relacionaron con el espectro autista y el Gobierno me encargó una investigación al respecto. Seguimos a 165 adoptados y descubrimos que había ciertamente una proliferación de casos de autismo entre esos niños que no guardaba relación con los adoptados en los mismos años por familias de modo de vida similar y con edades emparejadas. Pero el problema no estaba en ningún gen ni en un desarrollo anormal del tamaño cerebral, sino en un efecto a largo plazo de las paupérrimas experiencias vividas en el periodo de internamiento en los orfanatos rumanos. En lo científico, aquella investigación trajo a colación la insospechada circunstancia de que un autismo puede saldar cuentas con una experiencia anterior a la adopción, lejana, y manifestarse a largo plazo. Además, observamos que cuanto más tiempo había permanecido el niño institucionalizado en aquellos orfanatos, peor era el síndrome desencadenado.” PÁGINA 86 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Hay una investigación que documenta cómo la privación institucional profunda en un orfanato resultó en un número desproporcionado que un número importante de niños presentasen síntomas cuasi-autistas (aunque sin que se dieran las características fisiológicas) Por lo que se ha postulado que este fenómeno es una fenocopia del autismo, es decir, que expresa un carácter, independientemente de su dotación de genes, debido a la injerencia de un factor del medio ambiente (en este caso la privación socioafectiva del orfanato) y que dicha expresión es compartida por otro tipo de individuos en los cuales el origen es endógeno. Estos niños, al igual que los rumanos del estudio de Rutter, entre otras características, mostrarían una baja o nula capacidad de resiliencia (capacidad de una persona para seguir proyectándose en el futuro a pesar de acontecimientos desestabilizadores, de condiciones de vida difíciles y de traumas a veces graves) • Radiaciones. Los distintos tipos de radiaciones a las que estamos expuestos habitualmente podrían incidir negativamente en personas predispuestas a ello. Parece demostrado como determinadas radiaciones pueden provocar cambios genéticos en la población, se están llevando a cabo algunas investigaciones en poblaciones de padres de niños con autismo que estuvieron sometidos a radiaciones antes de tener a sus hijos. Por otra parte, a finales de 2007 apareció en el Australasian Journal of Clinical Environmental Medicine una investigación relacionada con los aparatos Wi-Fi, según la cual las radiaciones electromagnéticas emitidas por los dispositivos WiFi podrían provocar daños en las células del cerebro y acelerar los síntomas del autismo infantil. La Organización Mundial de la Salud comentó al respecto que hasta el momento no parece que esa hipótesis tenga validez científica sólida. Aun así, habrá que seguir vigilando e investigando sobre las diferentes radiaciones que nos rodean en nuestra vida cotidiana por si en un futuro pudiesen servir de causa explicativa. • Herencia compleja. La herencia compleja significa que múltiples factores genéticos probablemente están implicados, y pueden predisponer a un individuo a desarrollar el autismo. Esta teoría incluye también la influencia de los factores ambientales. Según esta teoría, determinados sujetos con la combinación justa de genes relacionados con el autismo, podrían necesitar la exposición a ciertos factores ambientales para que su autismo se desarrollase. Por ejemplo, si una versión de un gen hace que un individuo sea susceptible a una sustancia química concreta, la exposición a esa sustancia podría desencadenar el desarrollo del autismo. De ser esto cierto cambiaría el enfoque en el PÁGINA 87 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA estudio de los factores genéticos, pudiéndose así determinar sus mecanismos subyacentes, y qué factores ambientales participan realmente en al autismo. En esta línea, el Department of Psychological Medicine, del Colegio de Medicina de la Cardiff University, realizó una revisión cuantitativa y un Meta-Análisis Global sobre el T.E.A. Se examinaron más de 50 factores prenatales. Los factores que se asociaron al autismo fueron: diabetes gestacional, sangrado, edad avanzada de los padres, uso de medicación materna prenatal y ser primogénitos. Concretamente en relación de las madres, científicos del Departamento de Neurología de la Universidad de Baltimore (EE.UU.) analizaron las edades de las madres y los nacimientos de 4, 9 millones de bebés entre los cuales se diagnosticaron 12.159 casos de autismo. Hallaron que el riesgo de autismo aumentaba proporcionalmente con la edad de la madre siendo mayor en los niños que había nacido de madres mayores de 40 años. Según este estudio, el riesgo de una mujer de 40 años es de casi el 50% más que una mujer de entre 25 y 29 años. Se especula que podría estar vinculado con los niveles de ciertos anticuerpos en el bebé contra una proteína cerebral cuya producción está asociada a la edad avanzada de la madre. Durante este proceso inmunológico, los anticuerpos maternos pasan al feto a través de la placenta y se genera una inflamación del cerebro del bebé que podría ser la responsable del autismo. El estudio determinó que a pesar de no haber pruebas suficientes para implicar a ningún factor prenatal en la etiología del autismo, existen datos que sugieren que la exposición a complicaciones durante el embarazo puede incrementar el riesgo. Un paso importante respecto a décadas anteriores ha sido la concienciación progresiva de la sociedad en general y de las instituciones y servicios sanitarios en particular, en relación a este trastorno. La globalidad también ha llegado a las investigaciones sobre autismo, en las que coparticipan distintos países a nivel mundial, desarrollando y financiando numerosos programas de investigación, con la participación coordinada en distintos campos como la genética y la neuropsicofisiología, la aportación de universidades o familias en la donación de cerebros de sujetos con autismo, o la cooperación de los bancos de ADN. PÁGINA 88 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Tras esta extensa exposición de diversas causas relacionadas con el trastorno que estamos desarrollando, seguimos pensando que la etiopatogenia autística es multifactorial, siendo la combinación de varios factores la causante de este complejo espectro autista, sin que por ahora pueda generalizarse un patrón patogénico común, sino una individualización en el estudio de cada caso. Para finalizar este Tema 4, señalar que cada vez son más numerosas las iniciativas de universidades y centros preocupados por mejorar los estudios e investigaciones en la búsqueda por trasladar los modelos animales a personas, profundizar en los mecanismos y fisiología del trastorno del espectro autista, en encontrar biomarcadores y en desarrollar una adecuada metodología clínica y de investigación. Sin embargo, hasta que estas cuestiones no se generalicen y se lleven siempre a la práctica, tendremos que ser precavidos con los resultados de investigaciones y con numerosas noticias impactantes que se publican anualmente y que pueden alarmar, confundir o crear falsas expectativas en la sociedad en general y más concretamente en las familias con personas con autismo. PÁGINA 89 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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El autismo podemos asociarlo con cualquier otra enfermedad o trastorno del desarrollo, tanto que las personas afectadas de T.E.A. tienen mayor vulnerabilidad para otros problemas que la población general. La causa de esta vulnerabilidad se debe, por un lado a que existen ciertas enfermedades que afectan al cerebro que se presentan con una mayor frecuencia de lo que se espera (epilepsia, esclerosis tuberosa, síndrome de Angelman, etc.). Por otro lado, las dificultades que tienen estas personas para adaptarse al entorno suele provocarles trastornos de depresión, ansiedad, trastornos alimenticios, conductas disruptivas... Probablemente, casi con toda seguridad la epilepsia es el trastorno comórbido que más se asocia con el autismo; concretamente, con una frecuencia aproximada del 30%, sobre todo al inicio de la pubertad. Aunque, estas cifras parecen variar si se incluyen todos los casos del espectro autista. Hay que aclarar que una persona que padece una enfermedad determinada, como por ejemplo la esclerosis tuberosa o el síndrome de la fragilidad X, y además presenta sintomatología de autismo debe recibir ambos diagnósticos. Los trastornos más frecuentes, según las referencias clínicas serían los siguientes: PÁGINA 90 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • Epilepsia Aproximadamente, un tercio de las personas con autismo muestran señales de padecer epilepsia, que suele iniciarse en el periodo puberal y se puede mantener en la edad adulta. Correctamente diagnosticado y seleccionando un tratamiento farmacológico y una dosis adecuada a cada sujeto esta enfermedad se puede controlar eficazmente. Los distintos estudios neurológicos indican que cualquier tipo de crisis epilépticas puede estar asociada al autismo, aunque las más frecuentes son: espasmos infantiles, crisis parciales complejas, crisis atónicas, crisis mioclónicas, ausencias atípicas y crisis tónico-clónicas generalizadas. Por su parte, Kagan-Kushnir y cols. encontraron anomalías electroencefalográficas entre el 40-60% de sujetos con autismo con epilepsia, y entre el 6 a 30% en los que presentaban autismo sin epilepsia. Esta evidente correlación se explica por la patología cortical cerebral descrita en estos pacientes en lo que se llaman minicolumnas (M. Casanova). Según R. Tuchman, la asociación de autismo y epilepsia se ve condicionada negativamente por factores de riesgo como puedan ser los genéticos, la discapacidad intelectual, el déficit motor o los trastornos comunicativos. El Dr. Muñoz Yunta, Jefe de Neuropediatría Hospital del Mar y Director del Centro de Neuropsicobiología, de Barcelona, en el II Congreso Internacional de Autismo (2007), aportó que hasta la cuarta parte de niños con autismo sin manifestaciones epilépticas pueden presentar anomalías electroencefalográficas, principalmente durante el sueño, y por otra parte casi un tercio de los niños con un trastorno del Espectro Autista desarrollaban algún tipo epileptoide durante su evolución. En sus estudios de magnetoencefalografía se han demostrado una mayor eficacia en la evidencia de dipolos eléctricos anormales subcorticales, y esto incluso en pacientes con estudios electroencefalográficos previos negativos. FIGURA Fernando Mulas, Jefe de Neuropediatría del Hospital Universitario La Fe (Valencia). José Antonio Muñoz-Yunta Jefe de Neuropediatría Hospital del Mar y Director del Centro de Neuropsicobiología (Barcelona) (Trabajo presentado en la II Conferencia Internacional de Autismo, 2007) PÁGINA 91 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Sarah Spence, neurólogo infantil perteneciente también a la ATN, desarrolló el tema de la epilepsia en los niños con autismo en la IMFAR 2010. Indicó que si bien los tratamientos actuales de la epilepsia se encuentran correctamente establecidos, más polémico resulta un adecuado diagnóstico de las convulsiones parciales complejas, sugiriendo un estudio sistemático de este tipo de convulsiones para su mejor diagnóstico. • Esclerosis tuberosa La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que produce la formación de masas anormales en determinados órganos del cuerpo, como puedan ser los pulmones, la piel, los riñones, el corazón o el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) Se incluye en el grupo de enfermedades denominadas síndromes neurocutáneos. Recibe varios nombres, tuberoesclerosis, síndrome de Bourneville Pringle, facomatosis, epiloia. La etiología de esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen TSC1 o en el gen TSC2. El gen de TSC1 se halla en el cromosoma nueve y da lugar a una proteína llamada hamartina. Mientras que el gen TSC2 se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína denominada tuberina. La sintomatología de la esclerosis tuberosa puede presentarse desde el nacimiento, aunque en determinadas personas el avance de los síntomas se detecta posteriormente. Existe una variabilidad en el grado de la enfermedad; esto es, algunos presentan la enfermedad en grado leve, mientras otros padecen discapacidades severas. Rara vez, las masas anormales (tumores no cancerosos) ponen en peligro la vida del sujeto. A nivel epidemiológico, esta enfermedad se da en diferentes grupos étnicos y en ambos sexos (la incidencia en la población masculina y femenina es similar). A nivel mundial, los datos indican que entre 1 y 2 millones de individuos la sufren. Concretamente, de 1 a 4% de los casos de niño con autismo presenta en esta enfermedad, aunque estos datos no son consistentes en todos los estudios. Contrariamente, los rasgos de autismo pueden detectarse entre un 25 y un 60% de los pacientes con tuberoesclerosis. PÁGINA 92 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA La sintomatología es amplia y variada. Podemos encontrar lesiones viscerales (renales, pulmonares, cardíacas, vasculares), lesiones esqueléticas (alteraciones dentales, óseas...), lesiones mucosas, manifestaciones cutáneas (manchas, adenomas sebáceos, manchas con textura...), manifestaciones neurológicas (crisis epilépticas), problemas en la escolaridad y en el comportamiento. Su evolución es variable dependiendo del órgano afectado en el individuo. El estado orgánico del riñón, del pulmón o del sistema nervioso central son los que determinan, generalmente, el pronóstico. Desde el inicio de la enfermedad hay que comenzar a actuar a través de una estimulación precoz (fisioterapia, psicomotricidad, logopedia...). Además de las crisis epilépticas, uno de los principales problemas son las alteraciones conductuales, de ahí la importancia del apoyo psicológico para estas personas y sus familias. Los controles periódicos son fundamentales para supervisar la aparición de nuevas masas tumorales y sus complicaciones. En los casos de antecedentes familiares, se recomienda siempre el consejo genético. Existe la disponibilidad de diagnóstico prenatal de mutaciones conocidas en el ADN, aunque como esta enfermedad suele aparecer frecuentemente como mutaciones nuevas, raramente se puede prevenir. A pesar de todo lo comentado, hay quienes siguen dudando de la correlación entre la esclerosis tuberosa y el autismo, como han sugerido algunos trabajos publicados recientemente. IMÁGENES CEREBRO CON ESCLEROSIS: http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/842/2/Esclerosis-tuberosa-deBourneville.-Tumores-renales-bilaterales.-Caso-clinico IMÁGENES ZONAS DEL CUERPO CON ESCLEROSIS: http://web.udl.es/usuaris/dermatol/Atlasweb/escl_tuberosa/100/esclerosis_tuberosa.htm PÁGINA 93 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA • Síndrome X Frágil (SXF) El síndrome X Frágil es un trastorno hereditario transmitido por vía del cromosoma X, que causa discapacidad intelectual leve o moderado, siendo la segunda causa genética que lo provoca, sólo superada por el síndrome de Down. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1200; mientras que en mujeres es de 1 de cada 2500 casos. Las causas se deben a una mutación conocida como expansión de repeticiones de trinucleótidos. Esta mutación afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen, que pierde su función y es cuando se produce el síndrome. This image is a work of the National Institutes of Health, part of the United States Department of Health and Human Services. As a work of the U.S. federal government, the image is in the public domain. PÁGINA 94 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA La prevalencia del síndrome en mujeres es aproximadamente la mitad de la prevalencia en hombres. Concretamente, 2-3% de los individuos con autismo tienen síndrome del X Frágil. Se caracteriza por una forma del rostro más alargado de lo habitual, aunque no tiene por qué encontrasen todos los pacientes; también pueden presentar macrocefalia, frente amplia, orejas largas cejas prominentes. El paciente puede presentar escoliosis, pies planos o articulaciones laxas. Pueden tener alteraciones a nivel cardíaco, así como modificaciones a nivel neuroanatómicas en el cerebro. Relativo a los rasgos psíquicos, el más representativo es la discapacidad intelectual, siendo mucho más severo y profundo en los varones que en las mujeres. El cociente intelectual en los varones se sitúa entre 35 y 45, mientras que en las mujeres oscila entre 60 y 80. Además, en ellas los rasgos físicos son mucho menos llamativos. Aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales. Son frecuentes los movimientos estereotipados de la cabeza y de las manos (aleteo); bajo tono muscular; problemas de atención; macroorquidismo. Se caracterizan también por manifestaciones psiquiátricas, de personalidad, hiperactividad y rasgos propios del autismo. Los contactos visuales suelen ser pobres o nulos; son frecuentes los periodos de agresividad alternándolos con otros de notable timidez; ansiedad social, impulsividad, imitación y tendencia al uso de un lenguaje soez. Presentan dificultades en el empleo del lenguaje y en el aprendizaje; se caracterizan también por problemas de integración sensorial, teniendo dificultades para comprender los estímulos, sea del tipo que sea, así como el rechazo sistemático a nuevos estímulos. El tratamiento suele ser bastante complejo y la efectividad muy limitada, es de carácter paliativo no curativo. Se precisa la corporación de distintos profesionales (médicos, psicólogos, no coopera, terapeutas ocupacionales, especialistas de educación especial...). El asesoramiento genético a las familias es fundamental. El uso de fármacos es una herramienta bastante útil en la mayoría de casos para controlar la sintomatología bien para la mejora de algunas habilidades o bien para disminuir ciertas alteraciones, como las comportamentales. PÁGINA 95 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Se han realizado estudios en el campo animal con ratones, moscas (drosophila) y en los peces cebra, replicando las características del síndrome X Frágil. Posteriormente, a través de diferentes compuestos se ha logrado revertir las características de este síndrome para corregir el funcionamiento de la sinapsis. La pregunta que se hacen los investigadores de este estudio es la posibilidad de que basándose en estos modelos de animales se puedan llevar a cabo terapias similares que alivien la sintomatología en seres humanos con el síndrome de X Frágil. Actualmente hay abierto un ensayo clínico con un fármaco, el arbaclofen (se está usando en el tratamiento de los problemas gastrointestinales de los niños con autismo), que logra inhibir el glutamato y que podría tener efectos terapéuticos más amplios en personas con autismo. • Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma 15. La enfermedad suele ser diagnosticada entre los tres y siete años de edad, cuando comienzan las primeras con las y rasgos de la misma. En torno a los dos años suelen presentar macrocefalia y crisis convulsivas sobre los tres; el electroencefalograma suele ser anormal. Es fundamental realizar un diagnóstico rápido y eficaz, que suele confirmarse con un estudio genético. Generalmente, el primer paso es un FISH, que permita detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. También se puede recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern. En casos de suspensión duda, los estudios genéticos pueden llegar a ser relativamente conclusivo, por lo que deberían formar parte del diagnósticos para descartar o confirmar. Numerosas familias informaron durante la anamnesis que a esa edad sus hijos decían bastantes palabras, que progresivamente parecían desaparecer. Algo similar a lo reportado por las familias con hijos con autismo. Parece ser que esta pérdida de vocabulario pudiera estar relacionada con las crisis convulsivas. Como sintomatología universal podemos señalar el retraso en su desarrollo, importantes alteraciones a nivel lingüístico, a nivel de coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento; puede haber ataxia. PÁGINA 96 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Alrededor del 20% de los estados, pueden presentar estrabismo, lengua y/o mandíbula prominente, achatamiento posterior de la cabeza, atracción por el agua o hipersensibilidad al calor. Alteraciones en el sueño (duermen poco tiempo o presentan insomnio). Se caracterizan por su estado aparente de permanente alegría, con risas o sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. La severidad de los síntomas varía significativamente en la población afectada, siendo amplio el espectro en el grado de afección. Se precisa una temprana y continuada terapia física, logopédica y ocupacional. Las características clínicas de este síndrome se alteran con el transcurso del tiempo. Así, en la edad adulta el insomnio y la hiperactividad se ven incrementadas; por su parte, hay una remisión de las convulsiones, que incluso pueden llegar a desaparecer; sin embargo, los electroencefalogramas siguen estando alterados. Las características faciales, generalmente remarcando un aspecto juvenil en relación con la edad, permanece; la menstruación y la pubertad llegan a una edad normal, así como el desarrollo sexual, que es completo. El tratamiento sólo es sintomatológico. La presencia de epilepsia es controlada a través de medicación anticonvulsionante. • Síndrome de Prader-Willi La causa de este síndrome se debe a una pérdida de la región Prader-Willi/Angelman, localizada en el cromosoma 15 (15q11.2-q13). La etiología de este síndrome se deben principalmente a las deleciones paternales de la región 15q11.2-q13, disomía uniparental maternal (dos copias del cromosoma de origen materno) y defectos de imprimación. Es evidente que la mayoría de las personas con SPW no presentan autismo, pero los casos de autismo y de Prader-Willi parecen coincidir en una disomía uniparental materna, lo que sugiere que el T.E.A. podría estar vinculado con una sobre expresión del gen materno en la citada región. PÁGINA 97 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA El cuadro clínico se caracteriza por talla baja, obesidad, criptorquidia, hipogonadismo, hipotonía muscular pre y posnatal, talla baja y alteraciones en el aprendizaje. Generalmente, hay asociada discapacidad intelectual de diferente severidad. La incidencia y frecuencia es muy variable según las publicaciones; se acepta que 1 de cada 15.000 niños nacen con este tipo de alteración genética. Parte de su complejidad está basada en el amplio espectro de manifestaciones clínicas y en su grado de severidad. La escolarización permite varias alternativas que oscilan desde la inclusión en un centro ordinario hasta la escolarización en centros específicos, dependiendo de las necesidades educativas de cada alumno y de los recursos de los centros. La atención temprana urge en estos casos, pues cuanto antes comience un adecuado tratamiento global mejor será su desarrollo, su pronóstico y su calidad de vida futura. • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Este síndrome es una condición autosómica recesiva, cuyos portadores no son aceptados por esta enfermedad. Causada por mutaciones en el gen DHCR7, situado en el cromosoma 11 (concretamente, 11q12-q13); este gen produce el 7-dihidrocolesterol reductasa, el cual convierte éste en colesterol. Hay análisis genéticos moleculares o niveles clínicamente para confirmar el diagnóstico y detectar portadores. Las características químicas incluyen discapacidad intelectual, microcefalia, paladar hendido, sindactilia de los artejos 2 y 3, retraso en el crecimiento e hipospadias en varones. Se ha documentado la presencia de autismo en algunos individuos con este síndrome. • Síndrome de Sotos En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran las responsables de un gran número de casos del síndrome de Sotos (Kurotaki y col., 2002). PÁGINA 98 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Se caracteriza por un excesivo crecimiento, por macrocefalia, cierto grado de compromiso intelectual, retraso del lenguaje, dificultades en el aprendizaje, edad ósea avanzada, manos y pies grandes. Además de los anteriores síndromes y enfermedades que parecen correlacionar de alguna manera con el autismo, hay otros cuadros que también presentan condiciones genéticas asociadas con el autismo o sintomatología de éste: • Síndrome de Cornelia de Lange. • Síndrome de Moebius. • Síndrome de Aarskog. • Síndrome de Joubert. • Síndrome de Tourette. • Síndrome de Williams. • Síndrome de Goldenhar. • Síndrome de San Filippo. • Síndrome de Noonan. • Síndrome de Cohen. • Hipomelanosis de Ito. • Fenilcetonuria. • Distrofia muscular de Duchenne. PÁGINA 99 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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Actualmente, el enfoque global del autismo se entiende desde una perspectiva evolutiva, como un trastorno del desarrollo, dando si cabe una mayor importancia a la desviación cualitativa respecto del desarrollo normalizado, que a la cuantitativa. Los medios de detección y los tratamientos educativos, médicos, psicológicos y farmacológicos también intentan avanzar con los tiempos y los medios técnicos que nos rodean. Todos los avances y una información más precisa sobre el trastorno han hecho que se pueda encuadrar y definir, básicamente, como un trastorno del neurodesarrollo. • Los cuadros nosológicos también avanzan y se modifican, al igual que los criterios diagnósticos que nos sirven para clasificar los distintos trastornos que componen el Trastorno del Espectro Autista, que se encuadra en los Trastornos Generalizados del Desarrollo y estos, a su vez, en los Trastornos de Inicio en la Infancia, en la Niñez o la adolescencia, según el DSM-IV-TR. Si bien hay similitudes y nexos en común entre las distintas patologías del T.E.A., las diferencias posibilitan diferentes encuadres. • En cuanto a la epidemiología del T.E.A. y, concretamente al autismo, debemos comentar que es un trastorno universal que se da en todas las culturas, y razas, siendo la incidencia mucho más elevada en los países desarrollados como PÁGINA 100 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA consecuencia de los medios económicos, personales y técnicos de detección, así como la concienciación de la población sobre aquél. Resulta llamativo y preocupante el aumento notable de casos de autismo y/o del T.E.A. que está teniendo en el primer mundo en las dos últimas décadas, lo que propicia la elaboración de hipótesis explicativas, a veces con escasa fundamentación empírica. • La etiología del espectro autista es una de las áreas más polémicas y prolíficas en publicaciones científicas y pseudocientíficas. Las numerosas investigaciones y estudios fomentan, en ocasiones, la aparición de datos o descubrimientos en los medios de comunicación que alertan y preocupan a la sociedad en general y en concreto a las familias de personas con autismo, a veces injustificadamente, ya que muchos de aquéllos se basan en investigaciones cuya reproducibilidad y la posibilidad de trasladar de forma práctica los resultados de esas investigaciones a la vida real y a la aplicación en personas en muchas ocasiones son bastante complejas o incluso utópicas. A pesar de las numerosas teorías e hipótesis, lo que parece claro es que, por ahora, la etiología del autismo es policausal. • Se piensa que alrededor de un 5% de las personas con el Trastorno del Espectro Autista sufren otros trastornos comórbidos, siendo la epilepsia el que más frecuentemente se asocia con el autismo, aunque hay otros que en mayor o menor medida se vincula en parte con aquél. PÁGINA 101 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. ESQUEMAS TEMA 1 Bleuler, E. (1911) • Vocablo autista Kanner, L. (1943) 1ª (1943-1963): Visión psicoanalítica Discrepancias etiológicas-criteriales 2ª (1963-1983) • Etapas Tratamiento educativo Hipótesis etiológicas cognitivas Discrepancias etiológicas-criteriales 3ª (1983-Actualidad) Tratamiento educativo PÁGINA 102 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. Década 40: Demencia infantil Década 60: Síndrome conductual • Concepto Década 80-90: Consenso interprofesional Actualidad: Trastornos del neurodesarrollo PÁGINA 103 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. TEMA 2 • Nosología: TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO: • Trastorno del Espectro Autista Alteración interacción social • Alteración comunicativa Trastornos del Espectro Autista Hipersensibilidad (características generales) Comportamientos repetitivos PÁGINA 104 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. TEMA 4 • Etiología multicausal Alteración genética • Genética Herencia genética Disfuncionalidad Descenso catecolaminas • Neuroquímica Hiperserotoninemia Hipersensibilidad dopaminérgica Feniceltonuria • Péptidos opiáceos Metabólicas Fenolsulfertranferasa Glucosa Testosterona PÁGINA 106 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. Anomalías estructurales Disfuncionalidad cerebral • Neuropatológica Cerebro social Coherencia central Disfuncionalidad sistema inmunológico • Vírica Rubéola Teoría sociafectiva • Psicológica Hipótesis cognitiva Hipótesis cognitivo-afectiva PÁGINA 107 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. Infección por Cándida Intolerancia alimenticia Vacuna triple vírica Patología perinatal • Factores exógenos Ácido fólico Contaminantes Experiencias traumáticas Radiaciones Herencia compleja PÁGINA 108 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. TEMA 5 Epilepsia Esclerosis tuberosa Síndrome X Frágil Síndrome de Angelman • Trastornos asociados Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Sotos Otros síndromes-enfermedades PÁGINA 109 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. BIBLIOGRAFÍA • ALBORES, L.; HERNÁNDEZ, L.; DÍAZ, J.A.; CORTÉS, B. (2008): Dificultades en la evaluación y diagnóstico del autismo. Una discusión. 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IV-TR; INTRODUCCION A LA PSICOPATOLOGIA). MASSON • VV.AA.: Autismo infantil y otros trastornos del desarrollo. PAIDOS IBERICA PÁGINA 111 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. • VV.AA. (2000): El autismo como trastorno de la función ejecutiva. PANAMERICANA • VV.AA. (2005): Niños autistas. EDITORIAL MAD, S.L • VV.AA. (2006): Guía médica y neuropsicológica del autismo. FUND. AUTISME MAS CASADEVALL, F.P. • VAZQUEZ REYES, C. y MARTINEZ FERIA, I.(2006) Colección: Los Trastornos Generales del Desarrollo. Una aproximación desde la práctica. Volúmenes1: Los trastornos del espectro autista y 2: El síndrome de Asperger. Respuesta educativa .Junta de Andalucía: Consejería de Educación. PÁGINA 112 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. AUTOEVALUACIÓN De todas las opciones, seleccione la que considere más correcta. TEMA 1 – 2 - 3 EVOLUCIÓN HISTÓRICA CONCEPTUAL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y CLASIFICACIÓN EPIDEMIOLOGÍA DEL AUTISMO 1. La hipótesis de que las figuras de crianza y su inadecuada relación con el niño eran la génesis del trastorno pertenece a… a. La primera etapa del autismo. b. La segunda etapa del autismo. c. La tercera etapa del autismo. d. Nunca se ha propuesto esa hipótesis, tal como aparece en el enunciado. 2. La ineficacia de las terapias dinámicas en el tratamiento del autismo… a. Provoca un cisma entre los grupos psicoanalíticos que estudiaban el autismo. b. Hizo detener significativamente el avance del autismo. c. Favorece la diversificación de las líneas de investigación y de tratamiento. d. Las terapias dinámicas nunca fracasaron en el tratamiento del autismo; de hecho, actualmente, hay diferentes líneas de actuación basadas en ellas. PÁGINA 113 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. 3. En su definición de autismo, L. Kanner define como patognómico: a. El déficit interpersonal. b. El déficit lingüístico. c. El déficit intelectual. d. Los tres déficits. 4. Uno de los criterios empleados por el DSM en relación al autismo es: a. Presencia de organomegalia. b. Aparición entre los 36 y los 48 meses de edad. c. Detención del perímetro cefálico. d. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas: 1 interacción social; 2 lenguaje utilizado en la comunicación social; 3 juego simbólico o imaginativo. 5. Entre los Trastornos Generalizados del Desarrollo, una de causas que les une es: a. La fenilcetonuria. b. Los factores exógenos. c. Los factores psicológicos. d. 6. La carga biológica. Hay tres grupos con mayor riesgo de padecer autismo: a. Varones, hijos únicos, occidentales. b. Varones, hermanos de personas con autismo, personas con trastornos específicos del desarrollo. c. Varones, raza blanca, zurdos. d. Sólo varones. PÁGINA 114 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. 7. Según los últimos datos publicados por los CDC de EE.UU., los T.E.A. tienen discapacidad intelectual entre... a. 30 – 51% de los casos. b. 41 – 61% de los casos. c. 55 – 75% de los casos. d. 65 – 85% de los casos. 8. Una de las posibles causas del importante incremento de los casos de autismo se debe... a. A las mutaciones genéticas derivadas de radiaciones de bajo espectro. b. Al abuso de ácido fólico y mercurio en alimentos cotidianos. c. Las pruebas intrauterinas de detección temprana. d. A las modificaciones en criterios diagnósticos y de nomenclatura. 9. Una de las explicaciones a la mayor incidencia en varones de los T.E.A. se deriva de: a. Portar un sólo cromosoma X. b. Factores genéticos-ambientales. c. La deleción del cromosoma Y en la mujer. d. Exceso en los varones de las enzimas Fenilalamina Hidroxilasa, y Dihidrpterina Reductasa. 10. La razón o razones de la diferente prevalencia de los T.E.A. entre países es debida a: a. Factores genéticos. b. Factores sociales. c. Criterios diagnósticos. d. Las tres razones anteriores. PÁGINA 115 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. TEMA 4 y 5 ETIOLOGÍA DEL ESPECTRO AUTISTA TRASTORNOS ASOCIADOS 1. A nivel global, podemos decir que las causas de los Trastornos del Espectro Autista son: a. Genéticas, ambientales y raciales. b. Marcadores genéticos, factores ambientales y condicionantes epigenéticos. c. Genéticas y morfológicas. d. Marcadores genéticos en el 82% de los casos. 2. Una de las alteraciones más frecuentes de las causas genéticas son: a. Deleción de los genes. b. Neurogénesis cromosómia. c. Metafasia epigenética. d. La variación en el número de copias de los genes. 3. Según datos, las personas con autismo son más proclives de padecer enfermedades autoinmunes como consecuencia de: a. La hiposerotoninemia que suelen padecer. b. La existencia de auto-anticuerpos para los receptores A1 de la serotonina. c. El descenso progresivo de catecoláminas urinarias. d. Disminución del nivel de 5-HT plasmático. PÁGINA 116 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. 4. Los estudios de Baron-Cohen y col. sobre la testosterona afirman que: a. Una disfuncionalidad de las glándulas suprarrenales de los varones provocarían el exceso de testosterona intrauterina. b. El exceso de testosterona en los varones favorecería su empatía versus sistematización. c. La excesiva concentración de testosterona en el saco vitelino aumenta el riesgo de autismo. d. El exceso de testosterona en la época embrionaria no afectaría a la masa cerebral, pero sí a la composición genética. 5. Estudios de neuroimagen parecen haber evidenciado alteraciones cerebrales en los T.E.A., concretamente: a. En el volumen cerebral y en el sistema límbico, b. En las zonas frontales. c. En el volumen cerebral, en el sistema límbico, en la corteza cerebral. d. Sólo en el volumen cerebral. 6. Basándonos en estudios neuropsicológicos hay datos que parecen confirmar que los niños con autismo... a. No presentan cambios celulares sutiles en sus cerebros. b. Tienen los lóbulos del vérmix VI y VII de mayor tamaño que los grupos etarios comparativos. c. Escasa densidad de neuronas en estructuras del sistema límbico anterior. d. Tienen alteraciones en las funciones ejecutivas. 7. Puede afirmarse que existen altas probabilidades de que sufra autismo el hijo de una madre que durante el 1º trimestre de embarazo haya padecido: a. Parotiditis. b. Rubéola. c. Sarampión. d. Meningitis. PÁGINA 117 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. 8. La vulnerabilidad de los sujetos con autismo a padecer trastornos comórbidos es consecuencia de: a. Una disponibilidad genética hacia ellos. b. Disfuncionalidad de los procesos autoinmunes. c. Enfermedades que atacan al cerebro y dificultades en la adaptación al entorno. d. Fragilidad en la salud de los T.E.A. 9. Datos actuales indican que las personas con T.E.A. están afectadas por algún tipo epileptoide en: a. Un tercio de los casos. b. Un 50% de los casos. c. Un 10% de los casos. d. La primera infancia. 10. El Síndrome X Frágil se caracteriza por: a. Ser más evidentes los rasgos físicos en las mujeres que en los hombres. b. Tener las llamadas “islas cognitivas”. c. Presentar lo que se conoce como hiperatención. d. Ser mucho más severa la discapacidad intelectual en varones que en mujeres. PÁGINA 118 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. ACTIVIDADES RESUELTAS ACTIVIDAD RESUELTA 1 (MÓDULO I – A) Hay hipótesis que indican que antes del lenguaje se adquiere la Teoría de la Mente (ToM) y viceversa. SE SOLICITA Elija una de esas hipótesis, o proponga otra, defendiendo la postura elegida. SOLUCIÓN Las hipótesis que defienden que el lenguaje precede a la Teoría de la Mente, indican que ésta depende del desarrollo lingüístico previo, ese sustrato posibilitaría la comprensión de la sintaxis y la comprensión del significado de los verbos relacionados a los estados mentales y a las creencias. Algunas investigaciones de niños con autismo, con TEL, sordos y ciegos parecerían confirmarlo. Sin embargo, a partir de los datos con los que contamos actualmente podemos inferir que la ToM precedería al lenguaje. Esto lo debemos especificar. Creemos que la Teoría de la Mente vendría predeterminada genéticamente; sabemos también que hay estructuras y zonas cerebrales implicadas en la adquisición y desarrollo de la ToM, concretamente parece que está directamente comprometida la región frontal; creemos demostrado, por otra parte, que para alcanzar las capacidades mentalistas se requieren de unos requisitos (intersubjetividad, patrones de referencia social, conductas comunicativas, desarrollo de la simulación...), que son precursores de la ToM, que comienzan a desarrollarse progresivamente a partir de los dos meses. Ahora bien, la predeterminación genética y la base neuroquímica en la que se fundamentan estas funciones mentalistas carecen de validez sin las relaciones sociales involucradas en el proceso emocional y afectivo que se desarrollan entre el bebé y sus figuras de crianza, en base a escenarios de significado compartido. PÁGINA 119 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. ACTIVIDAD RESUELTA 2 (MÓDULO I – A) SE SOLICITA: Describa que aspectos y síntomas más significativos destacaría de las áreas comunicativas, psicosocial y cognitiva. SOLUCIÓN Comunicación Sabemos que el lenguaje es una de las primeras tareas que las familias de los niños conté a apuntan como señal de alarma. El retraso considerable, las alteraciones en el lenguaje o la ausencia del mismo son lo suficientemente significativos para alertar a cualquiera. Esas alteraciones, en mayor o menor intensidad, se dan en todos los apartados del lenguaje oral: fonología, semántica, morfosintaxis y pragmática. Sin embargo, hay aspectos llamativos que pasamos a enunciar: - A nivel expresivo, destaca la ausencia del uso comunicativo del lenguaje como medio social-emocional para compartir experiencias y vivencias. - En el plano comprensivo, llama la atención la "sordera verbal" que suele caracterizar a estas personas al no actuar ni responder a las demandas verbales que se le hacen. - En el apartado pragmático, destacamos las dificultades que tienen derivadas de los problemas relacionados con las interacciones socio comunicativas y en los requisitos de la ToM. Psicosocial Entre los aspectos más significativos señalamos: - La falta de reciprocidad social en sus interacciones. - El no compartir experiencias, vivencias o emociones. PÁGINA 120 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH. FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE UNIVERSIDAD DE ALCALÁ CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. - No debemos olvidar la importante varianza que presentan en este plano, desde aquellos sujetos casi aislados, a otros con unas relaciones bastante normalizadas. - A nivel afectivo, se comprueban sus dificultades en las transacciones interpersonales. - Sus dificultades cognitivas y comunicativas provocan que sus interacciones lúdicas también sean pobres. Cognición En esta área creemos relevante: - La capacidad intelectual, generalmente por debajo de 70 de C.I., quedaremos por válida hasta que no se elaboren pruebas empíricamente fiables y dirigidas a personas afectadas por el trastorno generalizado del desarrollo. - Tienen una memoria fotográfica pero sólo para aquellos contenidos atractivos para ellos; su memoria auditiva también puede ser espectacular, aunque sigue el patrón anterior. - Es significativa la contradicción que surge frecuentemente entre competencias e incompetencias, concretamente los llamados "islotes cognitivos o de habilidad". - Las diversas alteraciones que presentan a nivel de intereses y/o comportamientos (preocupaciones absorbentes, inflexibilidad, simbolismo alterado, acciones. PÁGINA 121 DE 121 MODULO I - A Copyright 2016-17. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. 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