Lactante Hipotónico

36° Congreso Argentino de Pediatría
Ciudad de Mar del Plata
.
Mesa redonda: Casos clínicos de patología
compleja de la consulta ambulatoria
Lactante Hipotónico
Dra Maia Rozitchner
Dr Ricardo Bazán
Residencia de Neurología infantil
HGNPE
2013
Para empezar
Repasemos un poco…….
TONO MUSCULAR
Tono muscular
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
•
•
Resistencia del músculo al estiramiento.
Tono fásico:
Contracción en respuesta a un movimiento de gran intensidad
Se evalúa con los reflejos osteotendinosos.
Cuando se percute con el martillo en
algún tendón, el músculo se estira y el
huso percibe el cambio en la longitud,
enviando el impulso a través de los
nervios sensitivos, a la medula
espinal. Esta información se
transmite por la motoneurona alfa, y
el grupo muscular finalmente se
contrae.

•
•
Tono postural: es una
Contracción prolongada, en respuesta a estímulos de baja
intensidad.
La gravedad en este caso es aquella que provoca
estiramiento de baja amplitud en los músculos
antigravitatorios.
Cuando el tono postural esta disminuido el paciente no es capaz de mantener el cuerpo
y las extremidades contra la gravedad y se encuentra hipotónico.
Para mantener el tono normal se requiere de integridad del sistema nervioso central y
periférico
Hipotonía
fisiológica
hipertonía fisiológica
Al nacer, presencia de una
de las extremidades, debido a la posición fetal, por
ese motivo presenta una postura característica en flexión de los brazos y las piernas. Entre los 2 a 6
meses se da una disminución el tono muscular empezando de la cabeza y siguiendo por los brazos, lo
que le permite una mayor libertad de movimiento de estas partes. A los seis meses se produce un
aumento del tono del tronco permitiendo la incorporación de la posición sentada. Llegando al año, el
tono muscular del cuello, columna y miembros inferiores se encuentran lo suficientemente
desarrollados para dar inicio a la posición de pie. Es a partir del año, que el control del tono se irá
incrementando obteniendo mayor control en la postura para finalmente lograr el control total de su
cuerpo entre los 8 y 10 años, cuando el tono muscular se encuentra completamente desarrollado.
Valoración del tono muscular.

Tono pasivo o fásico.
Valoración: extensión, consistencia, y pasividad.

Tono activo o postural. Responsable de la
actividad espontánea o la generada ante la
valoración de estímulos generados por el
examinador.
Reacción
tónico-postural
cefálica:
Normal
Anormal
Según: Amiel-Tisson C 1985
Respuesta a la tracción
Suspensión vertical
Suspensión horizontal
Debilidad
Reducción de la fuerza muscular
 Escala graduación de la fuerza muscular
5 - Músculo se contrae contra resistencia
4 - Fuerza disminuida pero es capaz de vencer resistencia.
3 - Fuerza reducida, solo capaz de vencer gravedad.
2 - Solo moviliza musculatura si se elimina fuerza de gravedad.
1 - Solo se percibe contractura muscular sin movimiento.
0 - Sin movimiento.

La debilidad condiciona la aparición de hipotonía pero no
siempre la hipotonía produce debilidad
Regulación del tono muscular.
Hipotonía
Con debilidad:
-Adinamia,
- La hipotonía suele ser un proceso secundario.
- Arreflexia/ hiporreflexia
Localizados a nivel del sistema nervioso periférico
 Sin debilidad:
- Motilidad conservada
- Lesión a nivel corticoespinal,
- Conservación de los reflejos

HIPOTONIA
 Por compromiso del sistema nervioso
central.
 Por compromiso del sistema nervioso
periférico.
 Por compromiso del sistema nervioso
central y periférico (mixtas)
Hipotonía
Central.
•Signos de encefalopatía.
•Persistencia de reflejos arcaicos.
•Hiperreflexia.
•Hipertonía distal .
•Ausencia de debilidad muscular.
•Pulgar incluido
•Postura de tijera en suspensión vertical
•Dismorfia
•Anomalías de otros órganos
•Convulsiones
Hipotonía.
Periférica.
•Disminución de movimientos intrauterinos.
•Deformidad de articulaciones
•Reflejos arcaicos disminuidos.
•Reflejos osteotendinosos disminuidos o ausentes.
•Dismorfias faciales.
•Falla total en movimientos voluntarios.
•Falla total en reflejos posturales
•Fasciculaciones
•Atrofia muscular
•Falla en el crecimiento
•Sin anomalías en otros órganos
•Presencia de debilidad muscular.
Si la perdida de los ROT es desproporcional en relación a la debilidad: neuropatía
Si la perdida de los ROT es proporcional al grado de debilidad: miopatía
Central
Periférico
Casos Clínicos
Caso N° 1
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Paciente 2 meses y medio
NT/ 2700
Regular progreso de peso
Presento SDRT al nacer
Sin antecedentes familiares de importancia
Padres no consanguíneos
Derivado por pediatra por akinesia e hipotonía
Familigrama
28
años
sana
4 años
sana
34
años
sano
2meses
Que otros datos les gustaría
conocer???
Examen físico
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Paciente vigil reactivo
Sonrisa social
Mirada alerta
Tenis vocal
Postura Brazos extendidos junto al tronco. Ligera pronación del antebrazo.
Piernas abiertas y pegadas al plano de apoyo. Rodillas flexionadas
Hipotonía generalizada
Marcada debilidad, parálisis
No reflejo de liberación de orificios
Sin control cefálico retraso importante al llevarlo a la posición sentado
Arreflexia
Artrogriposis tibial posterior
Tórax en campana y respiración diafragmática
Como estudiarían a este paciente????


Estudio genético: mostró la deleción
homocigota exones 7 y 8 del gen SMN1
cromosoma 5.
Confirmando atrofia espinal tipo 1
Caso N °2

Paciente de 8 meses de edad derivado por
pediatra de cabecera; por presentar hipotonía y
dificultad leve para la alimentación.
Familigrama
36
años
8
meses
38
años
10
años
12
años
Que otros datos les gustaría
conocer???
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

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Se movía poco durante el embarazo
Estimulación al momento de nacer (apgar 5-7-8)
Se alimentaba con dificultad al momento de
lactar
Tardo en sentarse solo (aproximadamente 7
meses y medio).

Que esperarían encontrar en el examen físico?

Al examen físico se constata:
- Hipotonía central.
- Reflejos osteotendinosos disminuidos.
- Rasgos faciales particulares: fisuras
palpebrales con forma de almendra, boca
inclinada hacia abajo, diámetro bifrontal
estrecho y leve estrabismo.
- hipogonadismo, criptorquidia.
- Manos y pies pequeños.
Como estudiarían a este paciente????


Se solicita por servicio de genética estudio
cromosómico
Se confirma diagnostico de Prader Willi,
presentando el estudio cromosómico una
deleción en la rama larga proximal del
cromosoma 15.
Como estudiamos a estos pacientes?

Anamnesis

Inpsección

Exploración
Anamnesis.
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Embarazo y parto.
Consanguinidad.
Antecedentes heredofamiliares de
enfermedad neuromuscular
Antecedentes de aborto o recién nacidos
muertos
Inicio de los síntomas y características
evolutivas
Presencia de convulsiones.
Inspección.
 Actitud en decúbito supino, en decúbito prono
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

Actividad espontánea.
Tipo de respiración.
Presencia de deformidades osteoarticulares.
Presencia de artrogrifosis múltiple congénita.
Forma y tamaño del cráneo.
Rasgos faciales y conexión con el medio
Succión y deglución
Llanto.
EXPLORACION

Hepatomegalia – esplenomegalia.
Cardiomegalia.
Fasciculaciones linguales.
Palpación de nervios hipertrofiados.
Fenómeno miotónico.
Hipertrofia muscular localizada o generalizada.
Atrofia muscular.
Palpación muscular de consistencia blanda.
Retinitis pigmentaria.
Temblor distal.
Genitales.

Descartar la existencia de luxación de cadera.
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Otros datos a evaluar.
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Reflejos miotáticos
Compromiso de pares craneanos.
Ptosis palpebral
Oftalmoplejía
Disfunción pupilar.
Expresión facial
Existe estridor laríngeo o alteraciones en la
succión y/o deglución?
Alteraciones en el nivel de vigilia.
Prader Willi
RECIEN NACIDO
HIPOTÓNICO
Historia
Examen neurológico
Hipotonía
Hipertonía distal
Convulsiones
Hiperreflexia
Hipotonía
Debilidad
Arreflexia
Fasciculaciones
Oftalmoplejía
Artrogriposis
CK, EMG, VC
CENTRAL
Motoneurona
Nervio
Estudio
Genético
Biopsia
nervio
AME
Neuropatías
Hereditarias
UNM
Músculo
Biopsia
Muscular
ADN
Miopatías
DMC
Hipotonía periférica
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
Enzimas hepáticas y musculares: CK, LDH, aldolasa
Amonio, láctico.
Rx de tórax
Evaluación cardíaca, electrocardiograma,
ecocardiograma.
Estudios electrofisiológicos: EMG de aguja, ER,
velocidad de conducción
Estudios anatomopatológicos: biopsia de músculo,
nervio.
Estudios moleculares.
Seguimos….
Enfermedades de motoneurona
Adquiridas.
 Parálisis asociada a vacuna Sabin.
 Parálisis derivada de la vacuna Sabin.
 Poliomielitis.
Congénitas.
 Atrofia espinal tipo I.
ENFERMEDADES DE MOTONEURONA

ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO 1
(Enfermedad de Werdnig-Hoffman)

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

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria severa
caracterizada por la degeneración de la motoneurona alpha del
asta anterior de la medula espinal.
Produce debilidad muscular progresiva y paresia
Es la segunda enfermedad fatal autosómica recesiva mas común
Incidencia de 1 en 6,000 a 1 en 10,000 nacidos vivos






Hipotonía y debilidad desde el nacimiento o etapas tempranas.
Disminución de movimientos fetales
Es la forma mas frecuente y las mas severa
El 50% de los pacientes con diagnostico de SMA son tipo 1.
Comienzo antes de los 6 meses.
Fallecimiento antes de los 2 años
ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO 1
Examen Neurológico
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


Hipotonía generalizada
Atrofia
Arreflexia
Parálisis fláccida
Falta de sostén cefálico
Falta de movimientos espontáneos o
movimientos muy pobres
Perdida de movimientos intrauterinos,
sugiere comienzo prenatal
Pueden presentar a contracturas de las
articulaciones al nacimiento
Respiración paradojal
Alteración de la succión. Riesgo de
neumonías aspirativas
Pueden tener alteraciones cardiacas
asociadas como defectos en el septo
ventricular. Con compromiso del
sistema autonómico y riesgo de
arritmias y muerte súbita
ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO 1
Diagnostico
•
•
•
Enzimas musculares: normales o levemente aumentadas
Estudio electrofisiológico: fibrilaciones en reposo, PUM
gigantes
Estudio molecular : Mutación en las tres formas en el cromosoma 5
5q11.2-13.3 en el locus D5S6 Y D5S39 en un 90%.
En el 45% de los casos neonatales existe ausencia del gen de la
proteína inhibidora de la apoptosis: NAIP.
•
Anatomía patológica. Atrofia fasciculada y presencia de
agrupamientos de tipos. Presencia de grupos de fibras atróficas
en el medio de grupos de fibras hipertróficas
Nervio Periférico
CONGENITAS
Hipomielinización congénita.
Neuropatías hereditarias motoras y sensitivas:
CMT desmielinizante: dominante, recesivas, ligadas al X
CMT axonal: dominante, recesiva
NHSA
ADQUIRIDAS.



Polirradiculoneuritis aguda o síndrome de Guillain Barre
Neuropatías:: DBT, urémica, hipovitaminosis, toxica –
plomo, mercurio, asociadas a enfermedades del colágeno, a
neoplasias.
Polineuropatía del paciente crítico.
Transmisión Neuromuscular.
Alteración de la transmisión
Neuromuscular.
AUTOINMUNE:
• Miastenia Gravis Transitoria Neonatal.
• Miastenia Gravis juvenil
NO AUTOINMUNES.
• Miastenia congénita.
• Botulismo infantil.
• Síndrome de Eaton y Lambert congénito.
Miastenia infantil congénita






Defecto genético
Autosómicos recesivos
Canal lento: autosómicos dominante
Seronegativos para anticuerpos contra el receptor de acetilcolina
Clínica: insuficiencia respiratoria, dificultad en la alimentación,
ptosis, debilidad generalizada, episodios de debilidad y apneas.
Diagnostico:




Clínica
EMG
Anticuerpos negativos
Prueba de edrofonio positiva
Enfermedades del músculo

Miopatías congénitas.

Distrofia muscular congénita.


Con compromiso del sistema nervioso central
Sin compromiso del sistema nervioso central.

Distrofia muscular de Duchenne/Becker

Distrofia miotónica
Distrofia miotónica congénita

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
Trastorno multisistemico
Herencia autosomica dominante
Triplete de ADN inestable en el gen DMPK cromosoma 19
Clínica:
- diplejía facial
- labio superior en “V” invertida
-hipotonía muscular generalizada
- deformidades articulares
- debilidad mas proximal que distal
- ROT ausentes o débiles
-Retraso mental
Diagnostico:
Se requiere el examen de la madre, EMG con fenómenos
miotónicos
Amplificación del ADN cromosoma 19 de la madre y el hijo
Hipotonia Cerebral:
Síndrome de Prader Willi


El Síndrome de Prader Willi (SPW) es una
enfermedad neurogenética compleja y
multisistémica.
caracterizada por:
 hipotonía neonatal,





retraso del desarrollo psicomotor,
hipogonadismo hipogonadotrófico,
hiperfagia,
obesidad mórbida
dismorfias craneofaciales: disminución del diámetro biparietal, ojos
almendrados y boca triangular, entre otros elementos fenotípicos.
Etiología

La causa del SPW es la ausencia de los genes de
una región crítica de aproximadamente 1.5
megabases del cromosoma 15 paterno, bandas q
11 q 13; ocurre en el 70% de los casos o a
disomía uniparental materna (ambos
cromosomas 15 son de origen materno), la que
se observa en 25% de los casos.
Diagnóstico


El pilar del diagnóstico es el estudio
cromosómico, que detecta las anomalías
específicas en la región crítica del cromosoma
15.
Los estudios neuromusculares (biopsia muscular,
EMG, VCN) son normales.
Muchas gracias por su atención