IES Jerónimo González: Biología molecular y evolución

Temática: Biología molecular y Evolución
Tópicos:
Tópico 1: ADN y Genética. Tópico 2: Evolución biológica. Tópico 3: Biología molecular. Tópico 4:
Mutación. Tópico 5: Guerra fría
Reto:
A lo largo de la película, sus protagonistas nos muestran diferentes tipos de mutación, que les
convierten en seres con especiales poderes. Investiga, ¿qué es una mutación? ¿Qué relación
tiene ésta con la evolución de la especie? Identifica con ejemplos algunas de las mutaciones
identificadas hasta la fecha.
Sebastian, uno de los protagonistas de X-Men describe estas transformaciones como ‘una
mutación genética: la evolución del genoma humano’. Investiga sobre el Genoma humano
¿Qué es? ¿Qué importancia tiene para la evolución de la especie humana?
A continuación, debéis realizar en grupo un guión para el corto a elaborar con Xtranormal, que
recoja vuestra investigación y las conclusiones a las que habéis llegado.
Solución al reto:
La información genética debe duplicarse antes de cada división celular, para esto se realiza una
copia de cada molécula de ADN, de manera que cada una de las células “hijas” tenga una copia
de la información de la célula que le dio origen. Los enzimas responsables de copiar el ADN
tienen un mecanismo que les permite comprobar que la copia sea fiel, y reparar posibles
errores durante la copia (transcripción). En ocasiones algunos fallos o errores durante la
transcripción no son reparados y dan lugar a “las mutaciones”, la secuencia sintetizada no
corresponde exactamente a la original.
Las mutaciones pueden ser básicamente de 3 tipos:
1. sustituciones: en este caso una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta
de la duplicación(copia) del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia:
ATG CAT TCA es copiada como ATG CAT CCA .
2. deleciones: aquí lo que ocurre es que una base es omitida de la secuencia, en este caso
ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG CAT _CA
3. inserciones: las inserciones resultan del agregado de una base extra, entonces ATG CAT
CCA podría ser copiada como ATG CAT CCCA
El código genético. Para comprender las consecuencias de la aparición de mutaciones en el
ADN es necesario entender el código genético. El ADN está formado por cuatro nucleótidos,
adenina, timina citosina y guanina que se emparejan de dos en dos de forma específica: A-T y
G-C (Accidente de Tráfico, Guardia Civil). Cada secuencia de tres nucleótidos codifica la
información correspondiente a un aminoácido. Lo aminoácidos son los componentes de las
proteínas. El cambio de un nucleótido puede cambiar el aminoácido y este a su vez modificar el
funcionamiento de la proteína de la que va a formar parte.
Efecto de las mutaciones. Habiendo comprendido como
la información genética es descifrada podemos ahora
ver cuales pueden ser los efectos de las mutaciones.
Tomemos como base la siguiente secuencia de
nucleótidos y su correspondiente secuencia de
aminoácidos:
Molécula de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG
Proteína sintetizada: Met His Ser His Ser Tir Lys Thr Met
Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C
(una sustitución) entonces:
Molécula de ADN: ATG CAT CCA CAT TCA TAC AAA ACT
Proteína sintetizada: Met His Pro His Ser Tir Lys Thr
En este caso una serina (Ser) es cambiada por una
prolina (Pro).
La mutación es una alteración de la secuencia de ADN, y puede producirse en células
somáticas o en lss germinales, (células reproductoras). En el primer caso la alteración la sufre el
individuo y en el segundo caso esta alteración se transmite a la descendencia siendo el origen
primario de la variación genética.
Las variantes que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en
generación hacen posible la evolución.
Las mutaciones pueden producirse por fallos durante la replicación del ADN como ya
vimos o también a causa de agentes externos físicos o químicos.
Podemos concluir que las mutaciones no son una adaptación sino la consecuencia de
un error (un daño no reparado del ADN) y afectan solo rasgos pre-existentes. La mutación es un
proceso aleatorio, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína
lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque
si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos
predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un
proceso aleatorio no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o
que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a
varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o la desnutrición incrementan las tasas
de mutación.
Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN,
caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de
grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o
aberraciones cromosómicas.
Ejemplos de mutaciones:
Hemofilia, enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X
Síndrome de Down
Trisomía del par de cromosomas 21
Ojos oblicuos, retraso mental,
cabeza ancha y cara redondeada.
Uno o más cromosomas X en exceso
Síndrome de Klinefelter
(XXY, XXXY,..).
Síndrome de Turner
Monosomía del cromosoma X.
Sexo
masculino.
Esterilidad,
deficiencias mentales y algunos
caracteres sexuales secundarios
femeninos.
Sexo femenino con un sólo
cromosoma X, esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información
denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de
cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en
nuestra concepción- al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre- hasta el
total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga
genética. Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el
patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su
conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de
características, incluidas las patológicas
En forma más coloquial, el Genoma debe ser entendido como la totalidad de la
información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio
genoma, que guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se
diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. El genoma humano, es un gran libro de la
vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de
su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma
Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta
disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente
podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda
todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha
información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus
implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada
individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el
conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan
todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una
realidad.
Nuestros cortos en esta ocasión están relacionados con la guerra fría y las mutaciones
y sus efectos.
Superzeroz Movie
Dos mutantes, un chico Sátiroy una chica
Aquawoman, intentan descubrir como
nacieron ellos. Todo esto ocurre en un
tiempo lejano al actual, tras un terrible
accidente que extingue la raza humana tal y
como la conocemos.
La guerra fría y las bombas nucleares
Información básica:
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Centro educativo:
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Fecha de elaboración: JUNIO 2012
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URL del cortometraje de animación:
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IES JERÓNIMO GLEZ.
Curso: 4º ESO
http://www.fundacionctic.org/cienciaxcine/superzeroz-movie