No hay ningún ser humano con genética perfecta

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Revista D
03/03/13 - 00:00 REVISTA D
El Proyecto Genoma Humano marcó el comienzo de una nueva era en la medicina. Se logró
descifrar por completo nuestro ADN, el “libro de la vida”.
Javier Novo: “No hay ningún ser humano con genética perfecta”
La investigación fue puesta en
marcha en 1990 y concluida 13
años después, con una inversión de
US$4 mil millones. “El estudio surgió
de la necesidad de conocer las
instrucciones genéticas que definen
nuestra especie; es decir, saber por
qué somos como somos o por qué
enfermamos”, indica Javier Novo,
médico genetista español que
integró el grupo internacional que
colaboró en el desarrollo de ese
proyecto, cuya conclusión se
convirtió en uno de los hitos
científicos de la historia, quizás no
tan visible como la llegada del
hombre a la Luna, pero
sí“infinitamente más complejo”,
según han expresado expertos en el tema.
Novo efectuó su trabajo en la prestigiosa Universidad de Cambridge, Inglaterra, país donde, además,
hizo terapia génica en el hospital londinense Royal Free.
El científico estuvo recientemente en Guatemala, invitado por la Universidad Francisco Marroquín
para dictar la conferencia “La lámpara de Darwin”, como parte de la celebración del Día de Darwin,
el 12 de febrero.
Afable y conversador, Novo rompe por completo el estereotipo del español serio y de voz ruda.
¿De qué se trata el Proyecto Genoma Humano?
Es la secuenciación —lectura— de los tres mil millones de bases —letras— que componen el
genoma humano. Para decirlo de alguna forma, es el manual de instrucciones para construir a un ser
humano. El conocimiento de esto abre la vía a grandes avances en la detección, prevención y
tratamiento de enfermedades.
¿Qué ha pasado después de su divulgación, en el 2003?
Cuando se publicó, la gente pensó: “Ahora lo sabremos todo”, pero, en realidad, ese paso solamente
fue el principio. Lo interesante vino a partir de entonces, cuando la comunidad científica se empezó a
formular preguntas que antes ni se sospechaban. Algunas de ellas fueron averiguar por qué somos
distintos en el color de ojos o la altura, o por qué alguien, genéticamente, es más propenso a
desarrollar un cáncer o a tener un infarto. El desafío es averiguar cuáles de las tres mil millones de
letras del genoma son importantes en esos factores. Eso aún no está resuelto, por eso no existen
aplicaciones médicas.
Pero existe la terapia génica —curar una enfermedad hereditaria mediante la infección del paciente
con la versión correcta del gen—.
Los estudios de ese tipo empezaron en la década de 1990, con los primeros intentos de corregir
defectos genéticos. No es nada fácil, pero ha habido avances. Lo cierto es que no hemos logrado
sintetizar algo tan eficaz como los virus para corregir un gen.
Cuando se informó del genoma humano, se dieron cifras ambiguas en cuanto al número de genes.
En realidad, ¿cuántos tenemos?
Antes de conocer la secuenciación del genoma solo se habían hecho estimaciones. Luego, las cifras
han fluctuado, porque la propia definición de “gen” ha ido cambiando. Se vio, por ejemplo, que
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algunos elementos que se pensaban genes no lo eran. El último cálculo, del 2012, indica que son 55
mil, pero esto puede cambiar.
¿Qué nos hace diferentes de las especies animales?
Básicamente es que tenemos una estructura genética compleja. Le pongo un ejemplo:
biológicamente, el ser humano viene de un ancestro primate que vivió hace unos seis u ocho
millones de años. De ahí partieron dos líneas evolutivas, una que dio lugar a los chimpancés y la
otra, a través de varios eslabones, que creó nuestra especie, única capaz de tener autoconsciencia,
que se pregunta quién es y de dónde viene. Pero si se observan los cerebros de un humano y de un
chimpancé se cae en la cuenta de que compartimos los mismos genes, pero lo que nos hace
diferentes es que tenemos una estructura cerebral mucho más compleja.
Con base en lo que se conoce hoy del genoma humano, ¿cree que alguna vez podremos vivir 200
años?
Es difícil dar una cifra, porque hay gente que se atreve a decir, incluso, mil años. En teoría es
posible. Para eso habría que eliminar las enfermedades relacionadas con el envejecimiento, como
los fallos cardiovasculares, cáncer, alzhéimer o diabetes. Si eso se logra, las cifras de longevidad se
incrementarían. Puede que la gente que nazca a finales del siglo XXI tenga una esperanza de vida
del doble o el triple de la actual. Por supuesto, puede que me equivoque —ríe—.
Si se modifica la genética humana, ¿se crearía una nueva especie?
Las modificaciones que se han efectuado hasta ahora solo afectan al individuo en las que se han
practicado, sin que pasen a la siguiente generación. Ese es el consenso general, para no afectar a
la especie.
¿Sería posible hacerlo para crear una especie más sana?
Sería posible, si se modifican los espermatozoides y los óvulos, pero las consecuencias son difíciles
de prever. Modificar la especie también podría llegar a terminar con ella.
Eso tiene, además, una serie de implicaciones éticas y religiosas. Es como jugar a ser Dios.
Sí, eso mismo. Tiene implicaciones éticas importantes, porque no se sabe lo que pasará 15 pasos
más allá. Quizás tengamos humanos más altos, por ejemplo, pero, ¿y si la naturaleza necesitaba que
algunos fueran bajitos? Es importante evitar intentar hacer que todos seamos “perfectos”.
¿Por qué?
Imagínese, si todos fuéramos exactamente iguales, una bacteria nueva podría aniquilarnos a todos
de una sola vez. Por eso necesitamos ser distintos. Es vital para nuestra supervivencia.
Que todos seamos distintos quiere decir que nadie es perfecto.
Exacto. Algo que nos ha enseñado el genoma humano es que no hay ningún ser humano
genéticamente perfecto y que tampoco hay que pretender crearlo.
¿Entonces se confirma que ninguna raza es superior a otra?
El concepto de raza, como tal, no existe en la genética. Si se estudia el número de letras que
cambian entre un europeo y un asiático se cae en la cuenta de que son las mismas que cambian
entre dos africanos. No hay mayor variabilidad. Un dato curioso es que existe mayor variabilidad
genética entre poblaciones africanas separadas por pocos cientos de kilómetros.
¿Por qué sucede eso?
Tiene mucho que ver con la manera en que el Homo sapiens salió de África hace unos 80 mil años,
para luego extenderse por todo el planeta. En ese entonces, ese continente tenía mucha variabilidad
genética. Los que salieron fueron unos pocos, así que esa variabilidad se mantuvo de cierta forma.
Usted habló de lo vital que es la biodiversidad. ¿Cómo debería mejorar la humanidad, si el camino
no pasa por perfeccionar la especie?
Los avances que hemos tenido como especie son y deberían ser tecnológicos o culturales, por
ejemplo. Eso es lo que nos hace distintos, esa capacidad para organizarnos y de vivir en sociedad.
Modificar cuestiones biológicas no significa necesariamente ser mejor.
Claro. Detrás de esto pueden haber muchos intereses económicos. Ahora ya se escucha de
empresas que garantizan un bebé más sano. Se habla, de nuevo, de eugenesia.
¿Hasta qué punto es cierto eso?
Está muy metido en el ideario de la gente. Muchos quieren que sus hijos sean más altos, fuertes y
que corran más rápido para ganar una competición. Pero esa mentalidad, insisto, es peligrosa.
¿Para qué tener un humano que corra más rápido? Eso se esperaría, quizás, de una gacela, para
que pueda salvar su vida, o de un león, para que pueda cazar con mayor facilidad. A los humanos lo
que nos hace especiales es nuestra personalidad. Eso se debe fomentar más que las cuestiones
físicas.
Está claro que conocer la secuenciación del genoma humano abre el camino a desarrollar mejores
métodos médicos, pero también la brecha entre quienes pueden y quienes no pueden pagarlo.
Esa es una buena reflexión y estoy de acuerdo. Estos avances tecnológicos y biomédicos pueden
acentuar la división entre los países desarrollados y aquellos que están en vías de desarrollo. Así
que, en efecto, existe la necesidad de buscar los mecanismos para que estos avances lleguen a
todas las personas, sin discriminación.
En cuanto a estos avances, ¿considera viable tener una cura contra el cáncer?
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La ciencia sabe bien por qué surge, pero las células cancerígenas evolucionan con tal rapidez que
se adaptan a los tratamientos actuales. Así, pues, aunque se elimine el 50 por ciento del cáncer, la
otra mitad seguirá actuando. Se deben buscar fórmulas que ataquen las vías generales de su
propagación. No quisiera ser pesimista, pero ahora mismo es complicado. De acuerdo con los
avances actuales, al igual que el alzhéimer, tal vez se tenga la cura en el 2050. De momento, lo
mejor es la detección temprana.
PERFIL
Javier Novo trabajó en el Proyecto Genoma Humano, en la Universidad de Cambridge. Este
fue uno de los grandes hitos científicos de la historia.
Es doctor en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela, donde se especializó
en Bioquímica Clínica.
Se dedica a la investigación genética, principalmente en el estudio de las alteraciones que
sufre el genoma humano en el cáncer.
Da cátedra de Genética Molecular Humana, Bioinformática y Evolución en la Universidad de
Navarra, España.
Desde el 2007 coordina el blog A ciencia cierta (a100ciacierta.com), en el cual se publican
los avances científicos más importantes del planeta.
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