Curso Académico, 2012-2013. Facultad de Medicina, UAB. UD-HSP MEDICINA Y CIRUGÍA-3 (MIC-3). ENDOCRINOLOGÍA, METABOLISMO Y NUTRICIÓN-TEMARIO TEÓRICO SECCIÓN A: ACCIÓN HORMONAL. PINEAL Principios Básicos de la Endocrinología La Endocrinología como ciencia. Concepto de hormona. Síntesis y secreción hormonal. Transporte y degradación hormonal. Acción hormonal: interacción con receptores. Funciones de las hormones. Sistemas de regulación hormonal. Ritmos biológicos y secreción hormonal. Excesos y defectos de la secreción hormonal; sus causes. Resistencia a la acción hormonal. Valoración de la función hormonal: medida de sus efectos y de las concentraciones en tejidos y líquidos biológicos. Epífisis o Glándula Pineal Aspectos bioquímicos y metabólicos de la melatonina y otros productos de la glándula pineal. Fisiología clínica de la epífisis. Clínica, diagnóstico y tratamiento de los tumores de la pineal. SECCION B: NUTRICION Y METABOLISMO INTERMEDIARIO Nutrición clínica Alimentos, dieta, aporte nutritivo. Necesidades y recomendaciones nutricionales. Encuesta nutricional. Formulación dietética. Alimentación saludable. Alimentos transgénicos. Evaluación nutricional. Desnutrición y enfermedad. Nutrición artificial: oral, enteral y parenteral Trastornos del comportamiento alimentario: anorexia y bulimia Obesidad, Hiperlipidemia y Síndrome Metabólico Obesidad y Síndrome Metabólico. Concepto, etiopatogenia. Importancia metabólica y endocrina del tejido adiposo. Obesidad central y periférica. Epidemiología. Pronóstico del paciente obeso. Riesgo cardiovascular y obesidad. Prevención y Tratamiento: modificación de la conducta; dieta, ejercicio físico. Aspectos farmacológicos. Cirugía bariátrica. Bases del tratamiento quirúrgico de la obesidad. Indicaciones y condicionantes de la cirugía. Bypass intestinal, Gastroplastia vertical anillada y Bypass gástrico. Otras técnicas quirúrgicas. Resultados ponderales y morbilidad asociada. Hiperlipidemias. Definición. Etiología. Clasificación. Hipercolesterolemia. Hipertrigliceridemia. Hiperlipidemia combinada. Manifestaciones clínicas. Diagnóstico bioquímico. Tratamiento: dieta, ejercicio físico, fármacos. 1 Diabetes Mellitus Definición, clasificación, diagnóstico. Diabetes tipo 1 (DM-1). Etiología. Marcadores genéticos. Autoinmunidad y DM-1. Epidemiología. Fisiopatología. Manifestaciones clínicas. Monitorización de las alteraciones metabólicas de DM-1. Hemoglobina glicada y su valor pronóstico. Diabetes autoinmune de instauración adulta (LADA). Objetivos terapéuticos de la DM-1. Educación Sanitaria. Insulinoterapia intensiva; alternativas, vías y sistemas de administración. Algoritmos terapéuticos y ajustes por ejercicio físico y alimentación. Avances terapéuticos en experimentación clínica: páncreas artificial; trasplante de islotes y fragmentos pancreáticos. Experiencias en la prevención de DM-1. Diabetes tipo 2. Etiopatogenia. Marcadores genéticos. Diabetes monogénicas. Importancia de la obesidad. Secreción y sensibilidad insulínicas en la DM-2. Fisiopatología. Manifestaciones clínicas. Monitorización de las alteraciones metabólicas de la DM-2. Prevención de obesidad, síndrome metabólico y DM-2. Objetivos terapéuticos de la DM-2. Tratamiento: dieta; ejercicio físico y otros hábitos de vida saludable. Tratamiento farmacológico de la DM-2. Organización sanitaria óptima para las personas con diabetes. Complicaciones de la diabetes mellitus. Retinopatía diabética: factores patogenéticos, manifestaciones clínicas; prevención, tratamiento y pronóstico. Otros problemas oculares en el paciente con diabetes. Nefropatía diabética: factores patogenéticos, manifestaciones clínicas y etapas evolutivas; prevención, tratamiento y pronóstico. Diálisis y trasplante renal en el paciente con diabetes. Neuropatía diabética: clasificación, patogenia, manifestaciones clínicas; exploraciones de utilidad diagnóstica; prevención y tratamiento. Macroangiopatía y diabetes: patogenia, manifestaciones clínicas. Enfermedad coronaria y diabetes. Hipertensión y diabetes. Enfermedad cerebrovascular y diabetes. Pié diabético: su impacto clínico y sanitario. Urgencias metabólicas en los pacientes diabéticos. Cetoacidosis. Crisis hiperosmolar. Hipoglucemia Patogenia, factores desencadenantes, manifestaciones clínicas, diagnóstico diferencial, prevención, tratamiento y pronóstico. SECCIÓN C: TIROIDES. PARATIROIDES. METABOLISMO ÓSEO Tiroides Evaluación clínica del tiroides. Recuerdo anatomofisiológico del tiroides. Exploración bioquímica e inmunológica de la función tiroidea. Estudios de imagen. Manifestaciones clínicas generales de hipertiroidismo e hipotiroidismo. Bocio simple: etiopatogenia; clínica; prevención y tratamiento. Alteraciones de la función tiroidea en procesos sistémicos. Hipertiroidismo. Clasificación. Enfermedad de Graves. Etiopatogenia, manifestaciones clínicas; oftalmopatía tiroidea, mixedema pretibial. Diagnóstico. Tratamiento. Bocio nodular tóxico. Hipertiroidismo por yodo. Otras formas de hipertiroidismo. Etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento. Hipertiroidismo subclínico Crisis tirotóxica. 2 Hipotiroidismo. Etiología, fisiopatología, clínica en la infancia y en la vida adulta. Tratamiento. Hipotiroidismo subclínico. Coma mixedematoso. Tiroiditis. Formas clínicas: aguda, subaguda, silente, crónica autoinmune, de Riedel. Clínica, diagnóstico y tratamiento. Hipotiroidismo subclínico Nódulo tiroideo. Epidemiología. Etiopatogenia. Clínica y evaluación diagnóstica. Tratamiento. Carcinoma tiroideo. Clasificación. Epidemiología. Neoplasias de estirpe epitelial (papilar, folicular, anaplásico): clínica, diagnóstico, tratamiento y evolución; marcadores de interés pronóstico. Carcinoma medular de tiroides. Otras neoplasias tiroideas. Tiroides y Gestación. Repercusiones de las enfermedades tiroideas sobre la gestación y de la gestación sobre patología tiroidea. Cirugía tiroidea. Recuerdo sobre la embriología, morfología y relaciones anatómicas del tiroides. Preparación operatoria y procedimientos técnicos de la cirugía del nódulo tiroideo, hipertiroidismo, bocio y cáncer de tiroides. Morbilidad asociada. Paratiroides. Metabolismo óseo y mineral Hiperparatiroidismo. Hiperparatiroidismo primario: Definición. Epidemiología. Patogenia. Manifestaciones clínicas. Evaluación diagnóstica. Diagnóstico diferencial de la hipercalcemia. Tratamiento médico. Tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario. Recuerdo embriológico y anatómico de las paratiroides. Estrategias quirúrgicas en el adenoma y en la hiperplasia paratiroidea. Control operatorio y morbilidad. Hipercalcemias de otro origen (neoplasias, hipertiroidismo, inmovilización, insuficiencia suprarrenal, insuficiencia renal aguda, procesos infiltrativos, fármacos, etc). Hiperparatiroidismo secundario. Hiperparatiroidismo terciario. Hipocalcemia. Concepto. Manifestaciones clínicas. Patogenia. Hipoparatiroidismo primario y secundario. Tratamiento de la hipocalcemia aguda y crónica. Resistencia a la PTH. Seudohipoparatiroidismo. Osteoporosis. Definición. Epidemiología. Fisiopatología. Manifestaciones clínicas. Estudios diagnósticos (pruebas bioquímicas, radiología, densitometría, escintigrafía, biopsia ósea). Diagnóstico. Prevención. Tratamiento y su monitorización. Osteomalacia. Concepto; patogenia. Deficiencia de vitamina D en la infancia y en la edad adulta. Evaluación diagnóstica y tratamiento Enfermedad de Paget. Tratamiento Epidemiología. Fisiopatología. Manifestaciones clínicas. Otras perturbaciones del metabolismo óseo y mineral. 3 SECCIÓN D: HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS Hipotálamo-hipófisis Evaluación del eje hipotálamo-hipofisario. Deficiencia y exceso de hormona de crecimiento (GH), gonadotropinas (FSH, LH), tirotropina (TSH), corticotropina (ACTH), prolactina (PRL), hormona antidiurética (ADH). Fisiología clínica y Evaluación bioquímica. Estudios diagnósticos por la imagen. Hipopituitarismo. Patogenia. Fisiopatología. Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Tumores hipofisarios. Etiopatogenia. Epidemiología. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. Gigantismo y acromegalia. Enfermedad de Cushing. Prolactinoma. TSH-Omar. Gonadotropinomas. Tumores no secretantes. Diabetes Insípida. Etiología. Fisiopatología. Formas clínicas. Evaluación diagnóstica. Tratamiento. Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH Etiología, fisiopatología, clínica, evaluación diagnóstica, tratamiento. SECCIÓN E: CORTEZA Y MÉDULA SUPRARRENAL Glándulas suprarrenales Biosíntesis y secreción de esteroides suprarrenales; metabolismo y excreción. Acciones glucocorticoide, mineralcorticoide y androgénica. Insuficiencia suprarrenal crónica. Etiopatogenia. Fisiopatología. Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Insuficiencia suprarrenal secundaria/terciaria. Insuficiencia suprarrenal aguda. Etiopatogenia. Clínica. Tratamiento. Hipoaldosteronismo: clasificación; clínica y tratamiento Síndrome de Cushing. Etiopatogenia. Manifestaciones clínicas. Evaluación diagnóstica. Tratamiento. Hiperaldosteronismo primario. Clasificación y etiopatogenia. Diagnóstico. Tratamiento. Otros procesos de hiperactividad mineralcorticoide. Hiperaldosteronismo secundario. Incidentaloma suprarrenal. Hiperplasia suprarrenal congénita. Etiopatogenia. Clasificación. Manifestaciones clínicas. Tratamiento. Síntesis, secreción, metabolismo y excreción de catecolaminas. Feocromocitoma y paraganglioma. Epidemiología. Etiopatogenia. Manifestaciones clínicas. Evaluación diagnóstica y localización lesional. Tratamiento médico. Tratamiento quirúrgico de los procesos suprarrenales. Recuerdo embriológico y anatómico de las glándulas suprarrenales. Preparación operatoria y técnica quirúrgica en la hiperplasia, el adenoma, y el carcinoma suprarrenal. Morbilidad asociada. Actitud quirúrgica ante el incidentaloma suprarrenal Tratamiento quirúrgico del feocromocitoma y paraganglioma: preoperatorio, técnica quirúrgica; monitorización intraoperatoria. Morbilidad asociada. 4 SECCIÓN F: ENDOCRINOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN Endocrinología de la Reproducción Pubertad. Estadíos puberales. Pubertad precoz: etiopatogenia; diagnóstico; tratamiento. Pubertad retrasada: etiopatogenia, diagnóstico; tratamiento. Hirsutismo, hiperandrogenismo y virilización. Clasificación. Etiopatogenia. Manifestaciones clínicas. Evaluación diagnóstica. Estudios bioquímicos y de imagen. Tratamiento. Alteraciones metabólicas asociadas al síndrome de ovario poliquístico. Hipogonadismos. Etiopatogenia. Clínica. Diagnóstico diferencial. Tratamiento. Infertilidad. Definición. Etiopatogenia. Epidemiología. Evaluación diagnóstica. Tratamiento. Menopausia: Definición. Diagnóstico. Evaluación clínica. Tratamiento. Función reproductora masculina en la edad avanzada Embarazo, Patología Endocrino-metabólica y Nutrición. Modificaciones endocrinas y metabólicas adaptativas en la gestación. Complicaciones del embarazo en la mujer obesa. Diabetes Gestacional. Asistencia a la gestante con diabetes (pregestacional y gestacional), y al recién nacido. SECCIÓN G: NEOPLASIAS ENDOCRINAS Aspectos médicos y quirúrgicos de las neoplasias endocrinas del tracto gastroenteropancreático (GEP) Recuerdo embriológico y anatómico. Localización de las lesiones. Clasificación. Secreción de hormonas, péptidos y aminas biogénicas. Neoplasias no secretoras. Epidemiología. Etiopatogenia. Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Incidencia de malignización. Pronóstico. Tratamiento médico. Procedimientos quirúrgicos: resección versus enucleación. Mortalidad y morbilidad. Tumores carcinoides. Etiopatogenia. Epidemiología. Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Tratamiento y pronóstico. Neoplasia Endocrina Múltiple Clasificación de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple. MEN-1: Manifestaciones clínicas. Diagnóstico genético. Protocolo de evaluación en pacientes y familiares. Actitud ante las neoplasias endocrinas del tracto gastroenteropancreático. Tratamiento y evolución. MEN-2. Formas clínicas. Diagnóstico genético. Evaluación diagnóstica. Tratamiento y evolución. 5