Tema 2 GENETICA - EL COLOR DEL CIELO

Tema 2. Genética, Pág 98 sm; pag. 107 Oxford
Lectura: Eva mitocondrial
We have discovered the secret of life!
gritaba como un loco Francis Crick entrando
en el pub The Eagle en Cambrige en 1953
0.- Intro. ¿Qué es la genética?
¿Qué es un gen? ¿Cómo se transmiten las características de padres a hijos? ¿Qué son las mutaciones
genéticas? ¿Qué son los animales y plantas transgénicos? ¿Qué es el genoma humano? ¿Qué es la ingeniería
genética? ¿Qué es un clon? ¿Se pueden clonar humanos?
1.- Material genético. ADN.
Todos los seres vivos son o están constituidos por células.
a) Célula procariota (4000 MA)
b) Célula eucariota (2000 MA)
Toda la información genética de todos los seres vivos está contenida en una molécula extralarga, que en las
eucariotas está dentro del núcleo y en las procariotas en el citoplasma. Esta molécula se llama acido
desoxirribonucleico (ADN) La longitud del ADN de cada célula humana es de 2 metros. Si se sumara la longitud
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del ADN de todas las células de una sola persona (10 ) se podría rodear la circunferencia terrestre 500,000
veces. El genoma humano contiene 3,400 millones de bytes de información (800 biblias escritas en dos
idiomas), por lo que se puede estimar la información genética de todas las células de un solo individuo de la
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especie en más de 10 .
Los demás organismos complejos poseen masas de
información análogas (2 mm en la Escherichia coli). Incluso
las especies más simples, como las bacterias, tienen varios
millones de bytes en su código genético. Estas cifras permiten
aquilatar el inconmensurable volumen de información
contenido en los entes vivos.
Watson, Crick y Rosalind Franklin. ¿De que está hecha
esta supermolécula?
En 1953 (coronación de Isabel I, primera subida al Everest y
experimento de Miller) Rosalind Franklin descubre, gracias a
una nueva técnica de difracción de rayos X sobre el ADN,
que el ADN tiene una estructura helicoidal de doble hélice que
permite la autorreplicación y la síntesis de proteínas.
Estructura del ADN
El ADN está formado por una cadena larguísima de nucleótidos. Cada nucleótido esta formado por
-Una pentosa
-Un grupo fosfato
-una base nitrogenada
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Azucares: Una pentosa, que puede ser la D-ribosa en el ARN; o la D-2- desoxirribosa en el
ADN
Ácido fosfórico ( o grupo fosfato), que en la cadena de ácido nucleico une dos pentosas a través de
una unión fosfodiester. Esta unión se hace entre el C-3´de la pentosa, con el C-5´de la segunda.
Las bases nitrogenadas:
ADN: (A=T), (G≡C)
ARN: (A=U), (G≡C)
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Estos nucleótidos se unen formando la gran molécula de ADN en la forma que la describieron Watson y Crick:
Cromosomas.
Justo antes de la división esta molécula (cromatina) se agrupa en paquetes dobles llamados cromosomas. El
ser humano tiene 23 pares de cromosomas, la patata 24, el chimpancé 24, el perro 39, la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) 8. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad
de los cromosomas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo
organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y
la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas.
¿Cómo funcionan el ADN y ARN? (lo han dado en Biología)
1) Replicación ADN: Video 0 (4’)
2) Síntesis de proteínas: VIDEO 1 (4’) VIDEO 2 (4’) Y VIDEO (3’)
a. Transcripción y
b. Traducción:
3.- Proyecto genoma humano (Pág. 106-107 del libro)
PGH es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano (en un principio se pensaba que teníamos entre (50-100.000 genes)
El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los
Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización
de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como
los avances en la tecnología computacional.
Un borrador inicial del genoma (90% de la secuencia de bases nitrogenadas) fue terminado en el año 2001
(anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de
2001), finalmente el genoma completo (99% de la secuencia completa) fue presentado en abril del 2003, dos
años antes de lo esperado.
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
Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres
humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.
Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes bacterianos.
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
Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto, existiendo
largos espacios libres entre un gen y otro.
Es importante saber que la secuencia del ADN es solo el primer paso hasta descifrar las instrucciones del
lenguaje de nuestro genoma, ya que lo más complicado aun está sin resolver:
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




Conocer la función de cada gen,
Saber que grupos de genes codifican cada grupo de proteínas,
Saber cuando y porque se activan los genes,
Saber porque algunos genes se desactivan en un momento dado,
Saber exactamente para que sirve el “ADN basura” (el 95% del total del ADN no se sabe para que sirve y
los bioquímicos lo han venido a llamar ADN basura)
Etc…
2.-Ingeniería genética. Organismos transgénicos (Pág. 102 del libro)
Es la tecnología que manipula la información genética de una célula o ser vivo.
Consiste en la transformación del genoma de un ser vivo mediante la inserción de un gen deseado.
Ejemplos:
-Insulina humana fabricada por bacterias, antes se empleaba la insulina de los cerdos.
-Coloración de las flores: flores naranjas de Petunia
-Mejoras en el potencial nutricional de los alimentos como el kaempferol (menor riesgo de enfermedades
del corazón) en el tomate y la patata
- Mejoras en el potencial farmacéutico de los alimentos
- Maíz transgénico Bt: resistente al taladro (gusano que devoraba el 8% de la plantación mundial de
maíz)
¿Cómo se hace? Ver pág. 103 del libro. Varias fases:
1. Se extrae el ADN (como en el experimento en clase)
2. Se localiza el gen que interesa dentro del ADN extraído de la célula dadora
3. Se corta con ayuda de encimas de restricción: encimas bacterianas que son capaces de cortar una
molécula de ADN por sitios localizados y perfectamente identificados (llamadas endonucleasas de
restricción)
1
4. Se clona el gen: este gen clonado se llama transgén
5. Se “mejora” el transgén añadiéndole fragmentos de ADN para que funcione mejor en el organismo
aceptor, o simplemente para dejarle marcado y saber después que células están modificadas y
cuales no.
6. Se introduce el transgén (a través de una micro inyección o con ayuda de un virus) dentro del núcleo
de la célula aceptora.
7. De la célula modificada se obtiene una planta o un animal insertando su núcleo en un ovulo al que
previamente se le ha extraído el núcleo.
Mediante esta técnica podemos fabricar bacterias capaces de comer petróleo por ejemplo…ver riesgos.
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En 1988 se patentó el primer organismo sintetizado por ingeniería genética. Tomate Mac Gregor.
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1
®
El BioSteel
es un producto
creado de una combinación
transgénica animal-animal. Los
científicos
de
Nexia
Biotechnologies, una compañía
basada en Montreal, Canadá,
aislaron al gen que codifica a la
proteína de la seda de una araña,
una de las substancias más
fuertes y más elásticas que se
conocen. Luego, insertaron a este
gen en el genoma de un óvulo de
cabra antes de que fuera
fertilizado. Cuando las cabras
Para clonar un gen se utiliza la técnica PCR (Polymerase chain reaction)Ver pag. 103 del libro)
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
transgénicas maduraron, produjeron leche que contenía a la proteína que codifica a la seda de la araña.
La fibra creada artificialmente a partir de esta proteína de seda tiene varios usos potenciales de valor,
tales como la producción de chalecos antibalas de bajo peso, gran fortaleza y gran suavidad. Otros usos
industriales y médicos incluyen componentes más fuertes para la industria automotriz y aeroespacial y
suturas más fuertes y biodegradables para cerrar heridas
El GloFish es una marca patentada de pez cebra fluorescente con color fluorescente
Riesgos:
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Problemas ecológicos: ecosistemas variados sin control.
Salto accidental de genes entre especies: malas hierbas resistentes a herbicidas, bacterias resistentes a
antibióticos...
Efectos perjudiciales para la salud: Son extraños, pero pueden surgir algunos problemas como alergias,
problemas de asimilación de ciertas proteínas extrañas...
4.- Enfermedades genéticas
a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta
enfermedad es relativamente frecuente.
h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la
exposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o
de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz
grave.
p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de
la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer
de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
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v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores
que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.
5. Terapias génicas: La Terapia Génica se basa en la inserción de una copia funcional normal de un gen
defectivo o ausente en el genoma de un individuo en las células de los tejidos del individuo con el objetivo de
restaurar la función normal del tejido y así eliminar los síntomas y problemáticas derivadas de una enfermedad.
Sin embargo, hasta la fecha, estas técnicas están dando escasos resultados por problemas técnicos.
6. Diagnóstico prenatal. Selección de embriones
Se puede analizar el
genoma de un feto e
incluso
el
de
un
embrión. Asimismo es
posible la manipulación
genética
de
estos
embriones
o
la
selección: eliminar los
que
tienen
enfermedades o no son
del agrado de los
padres. Éticamente es
una
atrocidad
solamente comparable
a los experimentos de
selección de niños que
hicieron
los
nazis
buscando la perfección
de la raza aria.
© 2009 Pablo Gafo Sanz
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