Programa Estándar Anual Guía práctica Genética mendeliana Ejercicios PSU 1. 2. Ciencias Básicas Biología Nº__ Para desarrollar sus estudios sobre la herencia de caracteres en Pisum sativum (arveja de jardín), Mendel utilizó I) II) III) organismos capaces de autofecundarse. métodos probabilísticos. características discretas en los organismos. A) B) C) Solo I Solo II Solo I y II D) E) Solo I y III I, II y III Trabajando con cromosomas de saltamontes, Walter Sutton observó que estos se organizaban en pares compuestos por un cromosoma paterno y uno materno, los cuales se separaban durante la meiosis. A partir de esto, planteó que los cromosomas constituían la base física de las leyes de Mendel. Con respecto a este planteamiento, se puede afirmar que corresponde a A) B) C) D) E) GUICES036CB31-A16V1 3. una ley. una inferencia. una observación. un supuesto. un modelo. El alelo que tiene la capacidad de expresarse en el fenotipo de un individuo heterocigoto es I) II) III) dominante. recesivo. híbrido. A) B) C) Solo I Solo II Solo III D) E) Solo I y III Solo II y III Cpech 1 Ciencias Básicas Biología 4. Si una característica fenotípica se hereda según las leyes mendelianas, ¿qué proporción de los descendientes se espera que tengan genotipo homocigoto dominante si los dos progenitores son híbridos? A) B) C) 5. D) E) 75% 100% Un gameto obtenido de una mosca Drosophila sp. con alas vestigiales (carácter recesivo) debe contener A) B) C) D) E) 6. 0% 25% 50% solo un alelo para ala vestigial. solo un alelo para ala normal. dos alelos para ala vestigial. dos alelos para ala normal. dos alelos, uno para cada carácter. La siguiente imagen expone dos pares de cromosomas homólogos con genes representados por A, a; B, b y C, c: a A C B c b Con relación a la figura anterior, es correcto afirmar que A) B) C) D) E) 7. A y a son genes alelos con B y b. A y B segregan independientemente. a y b determinan dos variantes para una misma característica. C y c son genes que determinan la misma característica. A y a son genes que determinan distintas características. Una forma de distrofia muscular, que afecta principalmente a las extremidades, consiste en un deterioro gradual de los músculos de brazos y piernas. Esta enfermedad se inicia generalmente entre los 10 y 12 años de edad. El análisis familiar indica que una persona nunca tiene esta enfermedad, a no ser que uno de los progenitores la tenga. De acuerdo a esto, ¿cuál es la forma más probable de heredar esta condición? I) II) III) Autosómica dominante Autosómica recesiva Heterocigota Es (son) correcta(s) A) B) C) 2 Cpech solo I. solo II. solo III. D) E) solo I y II. solo II y III. GUÍA PRÁCTICA 8. 9. 10. Durante muchas generaciones, las ovejas de un rebaño presentaban lana blanca. Un día, el dueño del rebaño llevó hembras negras para usarlas como reproductoras y obtener descendientes de lana negra. Sin embargo, al cruzarlas con los machos blancos, todos los descendientes presentaron lana blanca. Si el dueño del rebaño quiere comprobar que los descendientes efectivamente sean híbridos, ¿cómo puede lograrlo? I) II) III) Realizando un cruce entre machos blancos de línea pura y hembras de la descendencia. Realizando un cruce de prueba entre hembras negras y machos de la descendencia. Cruzando a los descendientes entre sí para evaluar si producen ovejas negras. A) B) C) Solo I Solo II Solo III D) E) Solo II y III I, II y III En la genética con dominancia completa se utilizan las leyes de probabilidades para calcular los posibles resultados en la descendencia con respecto a un carácter. Dado que el albinismo es una enfermedad recesiva, ¿cuál es la probabilidad de que los dos hijos de una pareja sean albinos si ambos padres son heterocigotos para esta enfermedad? A) 0 D) B) 1 4 E) C) 1 2 1 16 1 64 En el tomate, el color de la cáscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos: Cruzamiento 1. Roja x Roja 2. Roja x Roja 3. Roja x Amarilla 4. Roja x Amarilla 5. Amarilla x Amarilla Descendencia 61 Rojas 47 Rojas, 16 Amarillas 58 Rojas 33 Rojas, 36 Amarillas 64 Amarillas ¿Cuál de las siguientes deducciones es correcta? A) B) C) D) E) En el cruzamiento 1, ambos progenitores deben ser homocigotos. En el cruzamiento 2, ambos progenitores son heterocigotos. El genotipo de la planta de cáscara roja del cruzamiento 3 es heterocigoto. En el cruzamiento 4, ambos progenitores son heterocigotos. En el cruzamiento 5, los progenitores son homocigotos dominantes. Cpech 3 Ciencias Básicas Biología 11. 12. En la especie humana, el pelo crespo es dominante sobre el pelo liso. Si se tiene una pareja en la que el padre es de pelo liso y la madre es de pelo crespo, ¿cómo podría ser el fenotipo de la descendencia? I) II) III) 100% de pelo liso 100% de pelo crespo 50% de pelo crespo y 50% de pelo liso A) B) C) Solo I Solo II Solo III E) 0% 25% 50% D) E) 75% 100% ¿Qué porcentaje de los gametos de un individuo AaBb portará la combinación Ab si se cumple la segunda ley de Mendel? A) B) C) 15. existen dos factores para determinar una característica. un alelo recesivo no se expresa en compañía de su alelo dominante. un par de alelos se distribuye independientemente de cómo lo haga el otro par. los dos alelos que determinan una misma característica quedan en el mismo gameto cuando se forman estas células. no existe relación de dominancia-recesividad entre los genes. La longitud del tallo en las plantas está determinada por dos alelos, el dominante de tallo largo y el recesivo de tallo corto. Si dos plantas de tallo corto se cruzan, ¿cuál es la probabilidad de tener tallos largos en la descendencia? A) B) C) 14. Solo I y III Solo II y III Al cruzar dos heterocigotos dobles, Mendel obtuvo en la descendencia una proporción fenotípica 9:3:3:1. El resultado le permitió deducir que A) B) C) D) 13. D) E) 10% 25% 75% D) E) 50% 100% Cuando un individuo heterocigoto para dos pares de genes, ubicados en cromosomas diferentes, con dominancia y recesividad, se cruza con otro de las mismas características, se espera que I) II) III) aparezcan 4 clases fenotípicas. la proporción fenotípica sea 9:3:3:1. existan 4 clases genotípicas para ambos pares de genes. Es (son) correctas(s) A) B) C) 4 Cpech solo I. solo II. solo I y II. D) E) solo II y III. I, II y III. GUÍA PRÁCTICA 16. En el “tomatillo enaniforme”, el color púrpura del fruto domina sobre el amarillo y el tamaño grande sobre el pequeño. Se fecundan flores de tomatillo de frutos amarillos y pequeños con polen (gameto masculino) de una planta de tomatillo de frutos púrpuras y grandes. Entre un gran número de descendientes solo hay frutos púrpuras grandes y púrpuras pequeños. De esto, puede concluirse que I) II) III) el polen pertenece a una planta homocigota para el color del fruto. el polen pertenece a una planta heterocigota para el tamaño del fruto. la planta de frutos amarillos y pequeños es doble heterocigota. Es (son) correcta(s) A) B) C) 17. RRgg y rrGG. Rrgg y rrGG. RrGg y RrGg. D) E) Rrgg y Rrgg. Rrgg y rrgg. ABC y abC. ABC, AbC, aBC y abC. ABC, aBC y abC D) E) Aa, Bb y CC. AABBCC, aabbcc y AaBbCc. En un cruzamiento de conejos, se obtienen 36 conejos de pelo negro-rizado y 35 conejos de pelo negro-liso. Si el color de pelo negro es dominante (N) sobre el blanco (n) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r), ¿cuál de las siguientes opciones representa más probablemente los genotipos de los parentales? A) B) C) 20. solo I y III. solo II y III. Un individuo de genotipo AaBbCC puede producir los gametos A) B) C) 19. D) E) En cierta especie de planta, el color rojo de los pétalos (R) es dominante sobre el rosado (r) y los estambres grandes (G) dominan sobre los pequeños (g). Se cruza una planta de pétalos rojos y estambres pequeños con una de pétalos rosados y estambres grandes. En la descendencia se obtienen 52 plantas de pétalos rojos y estambres grandes y 51 plantas de pétalos rosados y estambres grandes. Los genotipos más probables de los progenitores son A) B) C) 18. solo I. solo II. solo I y II. NnRr x NnRr NNRr x NNrr NNRR x nnrr D) E) Nnrr x nnRr nnRR x NNrr En un cruzamiento entre plantas que para dos características tienen los genotipos RRnn y rrNN, ¿qué porcentajes genotípicos son esperables en la descendencia? A) B) C) D) E) 100% RrNn 50% RRNN y 50% rrnn 25% RRNN, 25% RrNn, 25% rrnn y 25% rrNN 50% RRnn y 50% rrNN 75% RRNN y 25% rrnn Cpech 5 Ciencias Básicas Biología 21. Los genes son segmentos de ADN que guardan información; por ejemplo, el gen para el color de los ojos determina si es que estos serán oscuros o claros, y el gen para el tamaño de los ojos determina si es que serán grandes o pequeños. En la siguiente tabla se muestran las formas de transmisión de las características descritas: Formas de transmisión de características oculares Color Tamaño Padres Padres x Hijos Padres Hijos Padres x Padres x Padres x x Hijos Hijos Padres x Hijos Hijos Padres x Hijos Hijos Padres x Padres x Hijos x Hijos Cuando un carácter tiene mayor frecuencia de aparición y la capacidad de expresarse encubriendo al otro carácter se denomina dominante, y el que es encubierto y aparece con menor frecuencia es el recesivo. Con respecto a la información entregada, es correcto inferir que I) II) III) los caracteres dominantes corresponden a ojos de color oscuro y tamaño grande. si una mujer de ojos claros y pequeños tiene hijos con un hombre de ojos claros y grandes, necesariamente todos sus hijos tendrán ojos claros y grandes. si una mujer de ojos oscuros y pequeños tiene hijos con un hombre de ojos claros y pequeños, sus hijos tendrán la posibilidad de tener ojos oscuros o claros y necesariamente todos tendrán ojos pequeños. Es (son) correcta(s) A) B) C) 6 Cpech solo I. solo II. solo I y II. D) E) solo I y III. I, II y III. GUÍA PRÁCTICA 22. En sus experimentos con la planta de arveja, además de la forma y color de la semilla, Mendel consideró otros caracteres. Entre ellos estaban la posición de la flor (terminal o axial) y la longitud del tallo (alto o enano). La siguiente figura muestra el resultado del cruce entre dos plantas de línea pura considerando los dos caracteres mencionados: flor P X flor F1 flor 100% A partir del cruce representado, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? A) B) C) D) E) 23. En una raza de conejos en particular, el pelo liso (L) es dominante sobre el pelo rizado (l) y el color negro (N) es dominante sobre el blanco (n). Se quiere determinar el genotipo de un conejo de pelo liso y negro, para lo cual se somete a un cruzamiento de prueba. Si se obtiene una camada de 13 conejos negros, donde 8 tienen el pelo liso y 5 el pelo rizado, el genotipo más probable para el primer conejo es A) B) C) 24. La posición terminal de la flor y el tallo alto son caracteres dominantes. Al autopolinizar las plantas de la F1, se obtendrán 4 combinaciones genotípicas distintas. El genotipo de los individuos de la F1 es doble homocigoto. Del cruce entre individuos de la F1 se obtiene una combinación fenotípica que no aparece en P ni en F1. Los genotipos de los progenitores se podrían representar como AABB y aabb. LlNN LLNn LlNn D) E) LLNN llnn En Drosophila, el color ébano es producido por un alelo recesivo (e) y el color común por el alelo dominante (e+). Las alas vestigiales son determinadas por un alelo recesivo (vg) y las alas normales por el alelo dominante (vg+). Si se cruzan moscas dihíbridas y producen 256 descendientes, ¿cuántos de estos se espera que sean de cada clase fenotípica? A) B) C) D) E) Alas normales y color ébano 64 144 48 48 0 Alas vestigiales y color común 64 48 48 48 0 Alas normales y color común 64 48 144 16 128 Alas vestigiales y color ébano 64 16 16 144 128 Cpech 7 Ciencias Básicas Biología 25. Se cruza una planta de tomate con frutos de pulpa roja y tamaño normal con otra de frutos amarillos y normales, obteniéndose 30 plantas de frutos rojos normales, 31 de frutos amarillos normales, 9 de frutos rojos enanos y 10 de frutos amarillos enanos. Considerando que los caracteres dominantes son el color rojo (R) y el tamaño normal (N), ¿cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan? A) B) C) 8 Cpech RRNN x rrNN RrNn x rrNN RRNn x rrNn D) E) RrNn x rrNn RrNN x rrNn GUÍA PRÁCTICA Tabla de corrección Ítem Alternativa Habilidad 1 Reconocimiento 2 Comprensión 3 Reconocimiento 4 Aplicación 5 Comprensión 6 ASE 7 Comprensión 8 Aplicación 9 Aplicación 10 ASE 11 Aplicación 12 Comprensión 13 Aplicación 14 Aplicación 15 Comprensión 16 ASE 17 ASE 18 Aplicación 19 ASE 20 Aplicación 21 ASE 22 ASE 23 ASE 24 Aplicación 25 ASE Cpech 9 Ciencias Básicas Biología Resumen de contenidos 1. Conceptos asociados a la genética 10 Cpech Cromosomas Material genético (ADN) condensado, que forma unidades de herencia. Cromosomas homólogos Par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero cuyo origen es diferente. Es decir, son entregados por progenitores distintos. Locus Ubicación definida de un alelo dentro de un cromosoma. Gen Conjunto de nucleótidos que codifican para una característica. Fenotipo Conjunto de características observables de un organismo, que resultan de la interacción de su genotipo con el ambiente. Genotipo Conjunto de genes que identifica a una especie u organismo. Alelo dominante Variante de un gen que puede enmascarar a otro. Alelo recesivo Variante de un gen que para manifestarse debe estar presente en un organismo que sea homocigoto. Homocigoto Organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica determinada. Heterocigoto Organismo que presenta los alelos distintos para una característica determinada. GUÍA PRÁCTICA 2. Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822 - 1884) descubrió las leyes de la herencia mediante sus experimentos sobre la genética clásica o de dominancia completa, basada en características dominantes y recesivas. Sus trabajos empiezan con las plantas de arveja común, llamada Pisum sativum, de las que seleccionó 7 características, pero trabajó una sola por vez. Además, se aseguró de que ellas fueran variedades puras. Esto significa que las autopolinizaba, para asegurar la línea genética. Otro hecho importante fue que sus resultados fueron cuantificados. Esto quiere decir que contó el número de la progenie (descendencia) en cada caso para ver si los portadores de los rasgos en estudio aparecían en las proporciones esperadas por Mendel. El estudio de una característica es el monohibridismo, siendo el híbrido el resultado de la cruza de dos individuos puros. Cada individuo porta dos factores (hoy llamados genes) para determinar una misma característica: uno procede del padre; el otro, de la madre. 2.1 Primera Ley de Mendel “Los factores segregan o se separan en iguales proporciones en el momento de la formación de los gametos”. Supongamos una característica: color de la semilla de la arveja. Esta presenta dos variedades, amarilla (A) y verde (a). Resultado de la F1 Amarilla (AA) Verde (aa) Amarilla (Aa) El cruce de dos líneas puras, una amarilla con otra verde, da como resultado una F1 (primera generación filial) en donde toda la descendencia resulta ser arvejas amarillas 100% (fenotipo). Mendel concluye que este color es el dominante, por ello decide hacer un cruce de las plantas F1. Cpech 11 Ciencias Básicas Biología Resultado de la F2 Amarilla (Aa) Amarilla (AA) Amarilla (Aa) Amarilla (Aa) Amarilla (Aa) Verde (aa) Fenotipo: 3 amarillas, 1 verde Genotipo: 1 homocigoto dominante: AA 2 heterocigotos o monohíbridos: Aa 1 homocigoto recesivo: aa Hoy, estos cruzamientos se realizan mediante el tablero de Punnett. Por ejemplo, si suponemos el cruce de dos heterocigotos aplicando la ley de Mendel, los factores o genes alelos se separan y se pueden juntar con todas las posibilidades de combinación, quedando así: Alelos A a A AA Aa a Aa aa El cruce de prueba o retrocruce es la forma de dilucidar cuándo un parental o progenitor con fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto. Se debe cruzar con un fenotipo recesivo, ya que este es siempre homocigoto recesivo. Según el fenotipo de la descendencia, se puede inferir el genotipo del progenitor en estudio. Si aparecen fenotipos recesivos, entonces el individuo es heterocigoto. Posibles cruces: A: amarillo a: verde AA x a A 12 Cpech aa Aa x a A aa a Aa Aa aa 100% amarillo 50% amarillo 50% verdes GUÍA PRÁCTICA 2.2 Segunda ley de Mendel Después de estudiar la herencia de una característica, Mendel se interesó por conocer qué sucede cuando se consideran dos caracteres. Para ello, cruzó plantas de arveja que presentaban semillas de forma lisa (R) y color amarillo (A), con plantas de semilla rugosa (r) y verde (a). En la F1 obtuvo solamente plantas con semillas lisas y amarillas; al cruzar esas plantas de F1, obtuvo todas las combinaciones posibles en distintas cantidades: • • • • Plantas con semilla lisa y amarilla: 315 Plantas con semilla lisa y verde: 108 Plantas con semilla rugosa y amarilla: 101 Plantas con semilla rugosa y verde: 32 P Gametos x RRAA rraa RA ra F1 Resultado de la F1 Autopolinización Genotipo: 100% dihíbrido (RrAa) Fenotipo: 100% semillas lisas y amarillas RrAa Tipos de gametos masculinos RA F2 Ra rA ra Resultado de la F2 RA Fenotipo Ra Tipos de gametos femeninos rA ra 9/16 Semillas lisas amarillas R_A_ 3/16 Semillas lisas verdes R_aa 3/16 Semillas rugosas amarillas rrA_ 1/16 Semillas rugosas verdes rraa Nota: _ significa alelo dominante o recesivo en forma indistinta. Fenotipos Liso amarillo Genotipo Liso verde Rugoso amarillo Rugoso verde Cpech 13 Ciencias Básicas Biología Estos números corresponden a un proporción fenotípica de 9:3:3:1, la cual se obtiene al cruzar dos individuos doble heterocigotos, también llamados dihíbridos, (RrAa x RrAa). A partir de su experimento, Mendel concluyó que, en la planta utilizada, los caracteres liso y amarillo eran dominantes sobre los caracteres rugoso y verde. A partir de los datos obtenidos formuló su segundo postulado, conocido como segunda ley de Mendel o principio de distribución independiente, el cual dice que “Cuando existen dos o más factores que determinan caracteres diferentes, estos segregan en forma independiente y se combinan al azar durante la formación de los gametos”. Es decir, cada par de factores (alelos) se comporta de manera independiente con respecto al otro. Por lo tanto, se obtendrán todas las combinaciones posibles, considerando que cada gameto lleva un solo factor (alelo) para cada par. Las diferentes clases de gametos tendrán frecuencias iguales. Es muy importante considerar que la segunda ley de Mendel se cumple solo si los genes de diferentes caracteres se encuentran en distintos cromosomas. Mendel no utilizó el concepto de gen, ni sabía que estos se encuentran en los cromosomas. Todos los resultados que publicó de sus experimentos correspondían a caracteres que se comportaban de forma independiente. Posteriormente, se descubrió que si dos genes están sobre el mismo par de cromosomas homólogos, la segregación de un gen no puede ser independiente de la del otro. En consecuencia, estos genes tienden a permanecer juntos y se dice que están ligados. 3. Obtención de gametos Cuando se quiere conocer los gametos que se forman a partir de un determinado genotipo (ej. AaBb), primero se debe comenzar separando los genes alelos, ya que durante la formación de gametos los genes alelos se separan y se combinan al azar con otros alelos. Existe una fórmula para calcular la cantidad de gametos distintos que se pueden obtener de un genotipo, la cual es 2n, donde n corresponde al número de genes en condición hetrocigota en el genotipo. Por ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2 genes en condición heterocigota, por consiguiente, la fórmula queda como 22 = 4. Gametos B AB b Ab B aB b ab A a 14 Cpech GUÍA PRÁCTICA Mis apuntes Cpech 15 Registro de propiedad intelectual de Cpech. Prohibida su reproducción total o parcial.