Diagnóstico Genético

LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético
LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR
DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS (TUMORES SOMÁTICOS)
APLICACIONES / UTILIDAD DE LOS PANELES ONCOGEN
Uno de los mayores retos en oncología es conseguir
la máxima eficiencia de las terapias antitumorales,
para lo que resulta fundamental asignar la terapia
adecuada a cada paciente individual.
Basado en el concepto Oncología Personalizada (Cada tumor en cada paciente individual es
único en su causa, grado de progresión y sensibilidad al tratamiento quirúrgico, farmacológico
o radiológico), la utilización de los paneles TECNALIA-Oncogen para el estudio de tumores
somáticos ofrece múltiples ventajas, tanto desde el punto de vista clínico, como en el campo
de la I+D:
TECNALIA, empleando técnicas de secuenciación
masiva (NGS), ofrece la posibilidad de identificar el
panel mutaciones presente en tumores somáticos
mediante el análisis de genes y regiones génicas
específicas (HotSpots) seleccionados por su implicación
en el crecimiento y progresión celular así como en la
respuesta a tratamientos antitumorales específicos,
permitiendo la asignación de la terapia adecuada en función de las características moleculares del tumor.
TECNALIA ofrece diferentes paneles de análisis:
• Panel Oncogen: Centrado en 48 genes, seleccionados en base a su implicación en el desarrollo
y evolución tumoral así como en la respuesta a tratamientos antitumorales específicos.
• Panel Oncogen Predictivo: Análisis de regiones específicas de genes más frecuentemente mutados durante la oncogenia y con un importante valor predictivo de respuesta a terapias.
ERBB4
FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3FLT3
JAK2
JAK3
PIK3CA PTEN
CDH1
KDR
KIT
PTPN11RB1
CDKN2A CSF1R
MPL
SMARCB1SMO
• Disminuir los efectos adversos.
• Clasificación / Estratificación de Pacientes en Ensayos Clínicos (EECC): selección de pacientes para la realización de EECC de fármacos oncológicos en investigación mediante la identificación de biomarcadores predictivos.
• Identificación de biomarcadores predictivos y desarrollo de test genéticos In Vitro
asociados a un tratamiento específico que permitan la selección de los pacientes (“Companion Diagnostics”).
“El Laboratorio de Biología Molecular
de TECNALIA dispone de la Certificación del EMQN
(European Molecular Genetics Quality Network)
para el diagnóstico de cáncer de mama
y cáncer de colon hereditarios.”
RET SMAD4
CTNNB1EGFR ERBB2
NOTCH1NPM1
SRC
• Aumentar la eficacia del tratamiento farmacológico.
KRASMET
GNA11 GNAQ GNAS HNF1A HRASIDH1
MLH1
• Selección del tratamiento apropiado para cada paciente de forma individualizada.
NRAS PDGFRA
STK11 TP53 VHL
Panel Oncogen
AKT1ERBB2 GNAQMET
PIK3CA
BRAFFOXL2 KIT
RET
NRAS
EGFR GNA11KRAS PDGFRATP53
Panel Oncogen Predictivo
The European Molecular Genetics Quality Network
Además de estos paneles, existe la posibilidad de diseñar paneles “a medida”, en función de las
necesidades del solicitante.
Datos de contacto:
Dr. Javier Margareto Sánchez
Jefe Laboratorio de Genética
y Biología Molecular
[email protected]
M 664 040 003
www.tecnalia.com
TECNALIA es el primer centro privado de investigación
aplicada y desarrollo tecnológico de España y uno de los
más relevantes de Europa. Una mezcla de tecnología,
tenacidad, eficacia, audacia e imaginación.
Conscientes de que el mundo evoluciona rápidamente,
nos anticipamos a los retos que depara el futuro, porque
sólo así conseguimos convertir las oportunidades de
negocio, basadas en la tecnología, en ventajas
competitivas.
TECNALIA
Parque Científico y Tecnológico de Bizkaia
C/ Geldo, Edificio 700
E-48160 Derio - Bizkaia (España)
T 902 760 000*
T +34 946 430 850 (International calls)
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Diagnóstico
Genético
TECNALIA colabora con el sector
Biosanitario dentro del ámbito de la
genética y la genómica funcional,
mediante la utilización de nuevas
tecnologías de alto rendimiento
(NGS - Next Generation Sequencing),
con el objetivo de hacer realidad y
acercar a pacientes y profesionales la
Medicina 4P (Personalizada, Predictiva,
Preventiva y Participativa).
www.tecnalia.com
LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético
El Laboratorio de Biología Molecular de TECNALIA colabora con el sector Biosanitario dentro del
ámbito de la genética y la genómica funcional, mediante la utilización de nuevas tecnologías
de alto rendimiento (Next Generation Sequencing). Nuestro objetivo principal es acercar a
pacientes y profesionales la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa), para
lo cual resulta fundamental hacer accesible el análisis y diagnóstico genético tanto a médicos como
pacientes, inicialmente al profesional médico que será el responsable último de trasladar al paciente
la información obtenida.
El Diagnóstico Genético pemite:
• Identificar las causas genéticas asociadas con la aparición de determinadas patologías.
• Informar sobre el riesgo asociado a desarrollar la enfermedad y la posibilidad de transmitir esta predisposición a la siguiente generación.
• Asesorar sobre las distintas opciones y estrategias terapéuticas disponibles.
LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético
DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES TUMORALES HEREDITARIOS
• Cáncer de Páncreas Hereditario:
Aproximadamente hasta un 10% de todos los tumores muestran un claro carácter hereditario.
En estos casos, identificar la causa genética implicada resulta de gran importancia desde el
punto de vista sanitario ya que las familias afectadas podrán beneficiarse de medidas
de prevención y detección precoz, así como diferentes opciones terapeúticas.
TECNALIA se ha especializado en el análisis de paneles de genes específicos asociados
a los Síndromes Tumorales Hereditarios de mayor frecuencia en la población, mediante
la utilización de tecnologías de la secuenciación masiva o NGS, o la secuenciación capilar
(Sanger):
La actividad de TECNALIA se desarrolla en dos
áreas fundamentales:
1. Diagnóstico de Síndromes Tumorales Hereditarios.
2. Diagnóstico de enfermedades Neoplásicas
(tumores somáticos).
“TECNALIA dispone de profesionales y
recursos técnicos de última generación que,
en colaboración con personal clínico especializado,
prestan un servicio de Diagnóstico Genético Integral
para beneficio último del paciente o familiares.”
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• Otros Síndromes Hereditarios:
-Melanoma maligno familiar: secuenciación CDKN2A, CDK4.
-Cáncer Renal hereditario: secuenciación gen MET, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, SDHB, FH, FLCN, SMARCB1.
• Síndrome de Mama y Ovario Hereditario (CMOH):
-Secuenciación NGS del panel genes
asociado al desarrollo de CMOH: BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, RAD51C, BRIP, PALB2, BARD1, PTEN, TP53, STK11, FANCD, CDH1, NBN, NF1 y MUTYH, así como un panel de 28 polimorfismos potencialmente asociados.
TECNALIA dispone de profesionales y recursos
técnicos de última generación que permiten
llevar a cabo la identificación e interpretación
de alteraciones genéticas, contribuyendo, en
colaboración con personal clínico especializado,
a prestar un servicio de Diagnóstico Genético
para beneficio último del paciente o familiares.
-Secuenciación NGS del panel genes
asociado al desarrollo de Cáncer de Páncreas Hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, TP53, APC, VHL, MLH1, MSH2 y MSH6.
-Carcinoma Medular de Tiroides:
secuenciación gen RET, MEN1, WRN, PTEN, PRKAR1A.
-Esclerósis Tuberosa: secuenciación gen
TSC1 y 2 (NGS).
- Estudio (MLPA) de reordenamientos
génicos (deleciones) en BRCA1 y BRCA2.
-Xeroderma pigmentosum: secuenciación gen XPA, XPC, ERCC2, 3, 4, 5, DDB2.
• Síndrome de Cancer Colorectal
Hereditario (CCH):
-Retinoblastoma Hereditario: secuenciación gen RB.
-Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de Cancer Colorectal Hereditario: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, EPCAM,
APC, MUTYH, TP53, PTEN, STK11, SMAD4, CDH1 y BMPR1A, así como un panel de 21 polimorfismos potencialmente asociados.
-Tumor estromal gastrointestinal familiar: secuenciación gen KIT.
-Otros (Consultar).
“TECNALIA se ha especializado
en el análisis de paneles de genes específicos
asociados a los Síndromes Tumorales
de mayor frecuencia, mediante la
utilización de distintas tecnologías.”
-Estudio (MLPA) de reordenamientos génicos
(deleciones) en MLH1 y MSH2.
-Estudio de Inestabilidad de Microsatélites.
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