ligamiento genetico

LIGAMIENTO GENETICO
DRA. EGLE VILLEGAS CASTAGNASSO
REPASANDO……
LEYES DE MENDEL
SEGUNDA LEY
TRANSMISION INDEPENDIENTE
PRIMERA LEY
SEGREGACION INDEPENDIENTE
A
A
a
b
B
a
Gametas
Gametas
A
a
Durante la formación de los
gametos cada alelo de un par
se separa del otro
A b
A B
a
b
a B
Los alelos de un carácter se distribuyen
independientemente de los alelos
de otro carácter
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
1902
Theodor Boveri y Walter Sutton
Los genes (factores) se
encuentran en los
cromosomas
La segregación de los
alelos se corresponde con
la segregación de los
cromosomas durante la
meiosis
¿ CON QUE ORGANISMO TRABAJO MENDEL?
¿CUÁNTOS CARACTERES ANALIZÓ?
¿CUÁNTOS CROMOSOMAS PRESENTABA?
1903- SUTTON
SEÑALO QUE EN LOS ORGANISMOS HABÍA MÁS “FACTORES” QUE
CROMOSOMAS
ESPECIE
PARES DE CROMOSOMAS
Nº DE GENES
Culex pipiens
3
13600
Canis familiaris
39
10000
Zea mayz
20
35000
Mus musculus
20
40000
Orza sativa
12
45-55000
Homo sapiens
23
35- 40000
EN CADA CROMOSOMAS ENCONTRAMOS
NUMEROSOS GENES
GENES EN CROMOSOMAS HUMANOS
PENSANDO EN LA MEIOSIS ¿CUÁL ES LA UNIDAD DE LA HERENCIA?
El gen NO es la unidad de la
herencia sino el CROMOSOMA
LOS GENES DE UN MISMO CROMOSOMA SEGREGAN JUNTOS
ESTÁN “LIGADOS”
LIGAMIENTO
Asociación física entre dos genes
NO SON ¨LIBRES¨ PARA TRANSMITIRSE
INDEPENDIENTEMENTE
NO SE CUMPLE LA 2° LEY DE MENDEL
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
A
B
a
b
Gametas
A b
A B
a b
a B
Gametas: AB; Ab; aB; ab
Probabilidad: ¼ para cada tipo de gameta
LIGAMIENTO
Los alelos de un carácter NO se segregan
independientemente de los alelos de otro carácter
A
a
C
c
PORQUE ESTAN
EN EL MISMO
CROMOSOMA
EVIDENCIA CITOLOGICA DEL ENTRECRUZAMIENTO,
CROSSING-OVER O RECOMBINACION
QUIASMA
QUIASMA
CROMOSOMAS HOMOLOGOS
DUPLICADOS
RECOMBINACION O CROSSING OVER O ENTRECRUZAMIENTO
Entrecruzamiento
de homólogos en
la tétrada
Participan 2 de
las 4 cromátidas
involucradas en la
tétrada, una de
cada homólogo.
¿ COMO AFECTA ESTO A LA FORMACION DE GAMETAS?
GAMETAS
COMBINACIONES
PARENTALES
RECOMBINANTES
Frecuencia de
recombinación
Distancia entre los
genes
Ligamiento
completo
Segregación
independiente
A
A
A
B
A
B
B
B
LIGAMIENTO COMPLETO
AB
Individuo AaBb
a b
AB
Gametas
a b
Si los genes están completamente ligados se comportan con una unidad,
no presentándose recombinación entre ellos.
LIGAMIENTO INCOMPLETO
CLASES DE PROGENIE
PARENTALES
Proporción ≥ 50%
Igual combinación de
alelos presente en el
progenitor
RECOMBINANTES
Proporción ≤ 50%
Diferente combinación
de alelos presentes en
el progenitor
COMO LA RECOMBINACIÓN LA EXPERIMENTA SOLAMENTE 1 CROMÁTIDE DE CADA
CROMOSOMA HOMÓLOGO, EL MAYOR PORCENTAJE DE RECOMBINANTES POSIBLE
SERÁ EL 50%.
LIGAMIENTO INCOMPLETO
Individuo AaBb
A
B
a
b
MAYOR DISTANCIA
ENTRE LOS GENES
MAYOR POSIBILIDAD DE
OCURRENCIA DE RECOMBINACIÓN
ENTRE LOS GENES
UBICACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS CROMOSOMAS
Individuo AaBb
FASE DE ENLACE
FASE DE ACOPLAMIENTO
FASE DE REPULSIÓN
A
B
A
b
a
b
a
B
¿Porque es importante la fase de enlace?
Individuo AaBb
FASE DE ENLACE
GAMETAS
Combinaciones
Parentales
(en mayor proporción)
Combinaciones
Recombinantes
(en menor proporción)
A
a
X
B
A
b
a
ACOPLAMIENTO
b
X
B
REPULSION
A
B
A
b
a
b
a
B
A
b
A
a
B
a
B
b
¿CÓMO SE CALCULA LA DISTANCIA ENTRE
LOS GENES?
DISTANCIA ENTRE DOS GENES
Prueba de dos puntos
Para calcular el porcentaje de recombinantes
originados por el entrecruzamiento
Luego ese % puede convertirse en una medida de la
distancia que separa a dos genes ligados
Esta distancia relativa se mide en porcentaje de
recombinación, unidades de mapa o centimorgans
CRUZAMIENTO DE PRUEBA: DOBLE HETEROCIGOTA x HOMOCIGOTA RECESIVO
B
b
L
X
l
X
b
l
b
l
GAMETAS
B
L
B
l
b
l
b
L
b
l
F2
B
L
b
l
B
l
b
L
b
l
b
l
b
l
b
l
PARENTALES
RECOMBINANTES
TENEMOS EN CUENTA EL NUMERO DE RECOMBINANTES,
POR SOBRE EL TOTAL DE LA PROGENIE
r
F2
PARENTALES
RECOMBINANTES
B
L
b
l
B
l
b
L
b
l
b
l
b
l
b
l
50
45
3
2
r = (3 + 2 / 100) X 100 = 5%
B
DISTANCIA
ENTRE GENES
L
Cruzamiento de prueba:
F1
Doble homocigota recesivo
x
ab/ab
AB/ab
Gametas F1:
AB Ab
aB
ab
Pero los genes están ligados, se alteran las proporciones :
Fenotipos
Genotipos
A- Baa bb
AB / ab
ab / ab
95%
Ab / ab
aB / ab
5% Clase Recombinantes
A- bb
aa B-
50
45
3
2
Nº total de individuos =100
Clases Parentales
Cruzamiento de prueba:
F1
Doble homocigota recesivo
AB/ab
x
gametas F1:
ab/ab
AB
Ab
aB
ab
Si la segregación fuera independiente, ¿qué proporciones se esperan
en la descendencia?
Fenotipos
A- Baa bb
A- bb
aa B-
Genotipos
¼
¼
¼
¼
AB / ab
ab / ab
Ab / ab
aB / ab
¼
¼
¼
¼
CHI-CUADRADO: Comprobación del ligamiento
X2 =
(O – E)2/ E
H0= Entre los genes se presenta distribución independiente.
HIPOTESIS
H1= Entre los genes no se presenta distribución inpependiente.
Grados de libertad = N° de Fenotipos - 1
¿Qué conclusiones puedo estimar?
Observado
Esperado
50
25
25
45
25
16
2
25
21,16
3
25
19,36
X2 =
(O – E)2/ E
X2 = 81,52
X2 comparar el valor de tabla (95%) con el obtenido. El valor de tabla es 7,81.
Concluimos que los genes no presentan distribución independiente
THOMAS H. MORGAN
NOBEL 1934 POR LIGAMIENTO AL X DE DROSOPHILA (1909)
MAPA DE LIGAMIENTO
DETERMINO EL PRIMERMAPA DE LOS LOCI
PRESENTES EN EL CROMOSOMA X
ALFRED STUTEVANT
Mapas genéticos
Mapeo de genes
Ubicar los genes en los cromosomas
Mapas de ligamiento: posición relativa de los genes
Mapas cromosómicos: ubicación en regiones cromosómicas
Mapas físicos: distancia real entre los genes
GRUPOS DE LIGAMIENTO
HAPLOTIPO: Llamamos así a la combinación de alelos de dos o más
loci sobre un mismo cromosoma. Debido a cortas distancias físicas entre
los loci, éstos pueden heredarse como una unidad.
Mapa de ligamiento
del cromosoma 2 de
la mosca de la fruta
Drosophila
melanogaster