Apuntes 1 - Telesforo Zabala

BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE?
COLEGIO ECOS
2º BACHILLERTO
LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA
1.- Genética molecular.
1.1.- El ADN como portador de la información genética.
1.1.1.- ADN y cromosomas.
1.1.2.- Concepto de gen.
1.1.3.- Conservación de la información: la replicación del ADN.
1.1.4.- Expresión de la información genética (flujo de la
información genética): transcripción y traducción en
procariotas y eucariotas.
1.1.5.- El código genético.
1.2.- Alteraciones de la información genética.
1.2.1.- Concepto de mutación.
1.2.2.- Causas de las mutaciones.
1.2.3.- Consecuencias de las mutaciones.
1.2.3.1.Consecuencias evolutivas.
1.2.3.2.Efectos perjudiciales.
2.- Genética mendeliana.
2.1.- Conceptos básicos de herencia biológica.
2.1.1.- Genotipo y fenotipo.
2.2.- Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.
2.2.1.- Leyes de Mendel.
2.2.2.- Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.3.- Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.3.- Teoría cromosómica de la herencia.
2.3.1.- Los genes y los cromosomas.
2.3.2.- Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel.
2.3.3.- Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
3.- Bibliografía.
4.- Preguntas de selectividad.
Genética
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1.- Genética molecular.
La genética molecular es el campo de la biología que estudia la estructura y la
función de los genes a nivel molecular. Emplea los métodos de la genética y la biología
molecular.
El ser humano presenta unos 23 pares de cromosomas, los cuales agrupan un total de
3.000 millones de bases químicas (A, G, T y C) del ADN. El Proyecto Genoma Humano nació
para descifrar la secuencia precisa de esos 3.000 millones de letras del ADN.
El 95% del genoma humano representa el denominado “ADN basura” y no tiene
ninguna función conocida. Los genes forman algo menos del 5% del genoma humano. Estudios
científicos estiman que en el ADN humano hay desde 40.000 hasta más de 100.000 genes.
1.1.- El ADN como portador de la información genética.
Hoy sabemos que la molécula que contiene la información de los caracteres
biológicos de los seres vivos es el ácido desoxirribonucleico (ADN). Sin embargo, la
demostración de que éste ácido nucleico contenía la información hereditaria sólo fue
posible gracias a la labor investigadora de muchos científicos durante la primera
mitad del siglo XX.
Antes de que se identificara la molécula portadora del mensaje genético, ya
se sabía que ésta debía cumplir ciertos requisitos:

Tenía que ser químicamente estable para que la información contenida en la
molécula no sufriera alteraciones.

Debía de ser capaz de replicarse y originar copias de sí misma que pasaran a las
células hijas durante la división celular.

Podría transmitirse de una generación a otra para permitir que las
características biológicas pasaran a la descendencia.

Debía ser susceptible de sufrir cambios que posibilitaran la aparición de
cierta variabilidad a fin de poder explicar la evolución de los seres vivos.
Aunque el ADN ya se conocía desde su descubrimiento en 1869 por el
científico suizo Friedrich Miescher, se consideraban que eran las proteínas las
portadoras de la información genética.
No obstante, el descubrimiento de que los cromosomas se dividían y
transmitían durante la división celular en las células eucariotas, permitió comprobar
que ambos componentes cromosómicos, ADN y proteínas, cumplían los requisitos
señalados.
Ya en 1928, en el curso de sus experimentos con la bacteria Streptococcus
pneumoniae, FredericK Griffith demostró que la capacidad biológica de producir una
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cápsula (factor virulento) podía ser adquirida de una cepa sin cápsula por otra cepa
con cápsula por medio de una sustancia a la que se denominó “factor transformante”.
En 1944, Oswald T. Avery, Maclyn McCarty y Colin MacLeod observaron
que la capacidad transformante de las cepas virulentas de S. pneumoniae desaparecía
cuando se agregaban enzimas que destruían el ADN. Dedujeron de esta forma que el
factor transformante era la molécula de ADN.
La prueba definitiva fue obtenida en 1952 por Alfred Hershey y Martha
Chase, trabajando con el bacteriófago T2. Su razonamiento fue que la infección del
fago debe implicar la introducción dentro de la bacteria de la información genética
que dicta la reproducción del virus.
1.1.1.- ADN y cromosomas.
El ADN está constituido por dos cadenas polinucleotídicas
(desoxirribonucleótidos de adenina, guanina, timina y citosina) unidas entre
sí en toda su longitud. Esta doble cadena puede disponerse en forma lineal,
ADN del núcleo de las células eucariotas, o en forma circular, ADN de las
células procariotas, de ciertos virus y de algunos orgánulos citoplasmáticos
de las células eucariotas: mitocondrias y cloroplastos.
El ADN porta la información necesaria para el desarrollo de las
características biológicas de un individuo y contiene los mensajes e
instrucciones para que las células realicen sus funciones.
Niveles estructurales del ADN.
El ADN es una molécula altamente estructurada en la que se distinguen
varios grados o niveles de complejidad:
 Estructura primaria. Está formada por la secuencia de
desoxirribonucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster establecidos
entre el radical fosfato situado en el carbono 5’ de un nucleótido y el
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radical hidroxilo (-OH) del carbono 3’ del siguiente nucleótido,
liberándose en el proceso una molécula de agua.
Una cadena de ADN presenta dos extremos libres: en el extremo 5’ de
la cadena existe un grupo fosfato y en el extremo 3’ un grupo –OH
libre. La diferencia entre las moléculas de ADN de los distintos
organismos, radica en la secuencia precisa en la que aparecen los cuatro
tipos de bases de las moléculas de ADN que van a determinar las
características biológicas de la célula o del individuo.
 Estructura secundaria. La secuencia polinucleotídica se dispone en el
espacio en forma de una doble hélice, según la estructura propuesta
por James Watson y Francis Crick en 1953. Dos descubrimientos
previos abrieron el camino a este modelo de estructura secundaria del
ADN aceptado en la actualidad.
En 1950, Erwin Chargaff, tras estudiar gran cantidad de muestras de
ADN pertenecientes a diversas especies de organismos, observó que
siempre existía la misma cantidad de bases nitrogenadas púricas y
pirimidínicas. Descubrió, además, que el número de adeninas es siempre
igual al de timinas, y el de guaninas al de citosinas. Estos resultados
constituyen la denominada ley de equivalencia de bases de Chargaff:
A + G /T + C =1  ADN de doble cadena
3,4 nm
0,34 nm
Por otra parte, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins aplicaron el método
de difracción de rayos X al ADN y dedujeron que esta molécula posee una
estructura helicoidal con dos periodicidades, una cada 0,34 nm y otra
cada 3,4 nm.
2 nm
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A partir de estos datos, Watson y Crick elaboraron su modelo de
estructura tridimensional del ADN, que presenta las siguientes
características:
El ADN está constituido por dos cadenas polinucleotídicas unidas
entre sí a lo largo de toda su longitud.
Las dos cadenas están enrolladas en espiral formando una doble
hélice alrededor de un eje imaginario.
Las bases nitrogenadas quedan en el interior de la doble hélice,
mientras que los esqueletos pentosa-fosfato se sitúan en la
parte externa. Así, las cargas negativas de los grupos fosfato se
unen a las cargas positivas de cationes o de otras moléculas
presentes en el medio, estabilizando la estructura.
Los planos de las bases nitrogenadas enfrentadas son paralelos
entre sí y perpendiculares al eje de la hélice.
Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, en sentido opuesto, el
extremo 3’ de una de ellas se enfrenta con el extremo 5’ de la otra.
La unión entre las cadenas se realiza por medio de puentes de
hidrógeno entre las bases nitrogenadas de ambas, de la forma:
adenina forma dos puentes de hidrógeno con la timina, y la guanina
forma tres con la citosina. Por lo tanto, las dos cadenas serán
complementarias, ya que una de ellas tiene la secuencia de bases
complementaria de la otra. Gracias a este apareamiento específico
la duplicación de la cadena es exacta.
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La anchura de la hélice es de 2 nm, la
longitud de cada vuelta es de 3,4 nm y
cada 0,34 nm se encuentra un par de
bases
complementarias.
Puede
deducirse, que existen 10 pares de
nucleótidos por cada vuelta.
El enrollamiento de la doble hélice es
plectonémico, es decir, las cadenas no se
pueden separar sin desenrollarlas.
La doble hélice es dextrógira: el
enrollamiento gira en el sentido de las
agujas del reloj.
[...Además de la estructura descrita,
que corresponde a la denominada
forma B, se conocen otros dos tipos
de estructura en doble hélice del
ADN: la forma A, en la que los planos
de las bases nitrogenadas no son
perpendiculares al eje de la hélice, y
la forma Z, donde la doble hélice
presenta irregularidades y es
levógira...]
 Estructura terciaria. La estructura en doble hélice sufre nuevos
plegamientos que dan lugar a un tercer nivel estructural. Esto es
necesario por dos razones fundamentales:
Las largas cadenas de ADN deben acoplarse en el reducido espacio
disponible en el interior del núcleo celular.
La regulación de la actividad del ADN depende en gran medida del
grado de plegamiento que posea la molécula.
La estructura terciaria es compleja y no ha sido totalmente elucidada,
aunque se sabe que existen proteínas asociadas al ADN que organizan la
estructura. Como resultado final, el ADN aparece constituyendo la
cromatina o los cromosomas.
El ADN se encuentra en el interior del núcleo, en el caso de las
células eucariotas, y en estado interfásico recibe el nombre de cromatina:
ADN plegado y asociado a proteínas básicas, histonas. Asociadas a la
cromatina se encuentran también otras proteínas muy numerosas, no
histónicas, con actividades enzimáticas y relacionadas con el procesamiento
del ADN.
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[…Las histonas son proteínas de bajo peso molecular
y con cierto carácter básico debido a la presencia de
los aminoácidos lisina y arginina. Se dividen en dos
grupos:
- Histonas nucleosómicas: componen un complejo
proteico discoidal alrededor del cual se enrolla el
ADN. Cada uno de estos discos es un octámero
formado por dos copias de cada histona (H2A, H2B,
H3 y H4). Esta estructura constituye el nucleosoma.
- Histona H1: une los complejos nucleosómicos y es
la responsable del plegamiento helicoidal de la fibra
elemental de cromatina.
Las histonas proporcionan la base estructural de la
fibra de cromatina y regulan el metabolismo del
material genético…]
En la cromatina del núcleo interfásico, la doble
hélice de ADN se asocia a histonas y forma complejos
denominados nucleosomas (unidad constituida por un corazón
proteico de histonas, alrededor del cual se enrolla una cadena
de 140 pares de bases de ADN). La fibra elemental de
cromatina se observa al microscopio electrónico como una
fibra de “cuentas” ensartadas, semejante a un collar. Cada
una de las “cuentas” equivale a un nucleosoma, y entre cada
unidad hay un fragmento de ADN libre que correspondería al
“hilo del collar”.
La cadena de nucleosomas es la fibra elemental o unidad de
cromatina, de unos 10 nm de grosor. Las fibras complejas de cromatina se
originarían por el superenrollamiento de la cadena de nucleosomas según una
disposición regular, en la que la H1 desempeña un papel esencial.
Según la hipótesis más aceptada hoy día, la cadena de
nucleosomas se enrollaría helicoidalmente formando un solenoide o fibra de
30 nm, que contendría seis nucleosomas por cada vuelta de hélice. Esta
estructura estaría estabilizada por las histonas H1, dispuestas en el núcleo
del nucleosoma, que interaccionan con los fragmentos de ADN libre o
internucleosómico.
A su vez, las fibras complejas de 30 nm se hallan plegadas en el
núcleo interfásico en forma de bucles radiales, que alcanzarán otros niveles
de compactación y enrollamiento sucesivos en el núcleo en división hasta
llegar a constituir los cromosomas.
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En el núcleo interfásico se diferencian dos tipos de cromatina:


Eucromatina: de aspecto laxo o difuso,
corresponde a zonas de cromatina activa,
donde se produce la transcripción.
Heterocromatina: áreas más densas y
homogéneas de cromatina altamente
condensada, que corresponden a zonas
inactivas que generalmente no se
transcriben. Se distinguen a su vez dos
tipos: heterocromatina constitutiva, que
aparece condensada siempre durante todo
el ciclo celular y cuyo ADN no se
transcribe nunca, y heterocromatina
facultativa, cuya condensación depende
del estado de desarrollo del organismo y
del tipo celular, pudiendo transcribirse.
En comparación con el núcleo interfásico, las características
más destacadas del núcleo mitótico/meiótico son la estructuración y
condensación de la cromatina, así como la posibilidad de observar los
cromosomas al microscopio óptico.
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Los cromosomas son
estructuras cilíndricas que
representan el grado más elevado de
empaquetamiento del ADN y, por
tanto, de la cromatina en la célula.
Durante la metafase, cada
cromosoma aparece constituido por
dos brazos o cromátidas
genéticamente iguales resultado de
la duplicación del material genético,
unidas por el centrómero.
Los centrómeros reciben
también el nombre de constricciones
primarias e incluyen a los
cinetocoros, placas de naturaleza
proteica situadas a ambos lados y a
las que están conectados los
microtúbulos cromosómicos del huso mitótico.
Los extremos de las cromátidas se denominan telómeros, zonas
diferenciales que forman un “casquete” en cada uno de los extremos del
cromosoma y que evitan que se pierda información de los extremos en cada
ciclo de replicación para lo cual presentan secuencias repetitivas de ADN
(TTAGGG). Además, son esenciales para la duplicación del cromosoma,
protege a los cromosomas de las nucleasas, evitan que los extremos de los
cromosomas se fusionen entre sí y facilitan la interacción entre los
extremos y la cubierta nuclear.
Los satélites, son zonas esféricas y separadas del cromosoma
por constricciones secundarias. Están relacionadas con la formación del
nucleolo por encontrarse en ellas las regiones NOR.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican
en metacéntricos, el centrómero ocupa una posición medial, siendo los dos
brazos de igual longitud; submetacéntricos, centrómero en posición
submedial, con un brazo ligeramente más grande que el otro; acrocéntricos,
centrómero en posición subterminal con un brazo mucho más largo que otro
y telocéntricos, sólo se aprecia un bazo (el cariotipo humano carece de
estos últimos).
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El número de cromosomas diferentes (n) de una determinada
célula es constante para todas las que pertenecen a un mismo organismo.
La mayoría de los organismos son diploides (2n), es decir, tienen
en sus células dos juegos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de
la madre. Los cromosomas forman parejas de homólogos conteniendo
información genética para los mismos caracteres. En estos organismos sus
células reproductoras o gametos, sólo presentan un juego de cromosomas.
Son, por tanto, células haploides (n).
Existen, además, organismos que tienen en sus células más de
dos juegos de cromosomas: triploides (3n), tetraploides (4n),... poliploides.
El cariotipo o idiotipo es el conjunto de rasgos característicos
de los cromosomas de cada especie: tamaño, forma, etc. Dentro del
cariotipo se distinguen
cromosomas somáticos o
autosomas (comunes en los
dos sexos de la misma
especie e implicados en
desarrollar las
características del cuerpo)
y cromosomas sexuales o
gonosomas (responsables de
la determinación del sexo).
La representación gráfica de los cromosomas homólogos,
ordenados de mayor a menor tamaño, se denomina cariograma o idiograma.
1.1.2.- Concepto de gen.
Se entiende por gen “un fragmento de material genético que
contiene información hereditaria que, mediante transcripción y traducción,
sintetiza una proteína capaz de determinar un carácter morfológico o
fisiológico”. Un gen sería, por tanto, la unidad funcional más pequeña del
ADN.
Los genes de las células procariotas son unidades continuas, o
sea, que un segmento de ADN contiene toda la información necesaria para
la síntesis de una proteína; sin embargo, los genes de los organismos
eucariotas se encuentran fragmentados, es decir, cada gen consta de una
serie de secuencias que codifican fragmentos de la proteína – exones –
separadas por secuencias que no codifican ninguna cadena peptídica
– intrones –. Se calcula que casi el 90% total de ADN no codifica secuencia
proteica alguna y formarían lo que algunos autores denominan “ chatarra
genética”. Además, tanto en procariotas como en eucariotas, existen
secuencias que no se transcriben, pero que desempeñan un papel
fundamental en la regulación de la expresión génica, pues constituyen
señales que indican el inicio o final del gen que se va a transcribir.
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1.1.3.- Conservación de la información: la replicación del
ADN.
El ADN portador de la información genética debe transmitirse
fielmente a cada una de las células hijas obtenidas tras la división celular.
Por tanto, antes de producirse ésta, es imprescindible que el ADN pueda
formar réplicas exactas de sí mismo para disponer de dos copias iguales.
Este proceso, conocido como replicación o autoduplicación, sucede en la
fase S del período interfásico del ciclo celular.
[…Watson y Crick indicaron un modelo de replicación cuando elaboraron su
modelo de doble hélice, pero han sido varias las hipótesis que dieron lugar a
tres posibles formas de replicación:
Genética

Conservativa. La doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra
completamente nueva.

Dispersiva. En cada doble hélice existen fragmentos de la original y
fragmentos nuevos.

Semiconservativa. Una de las hebras de cada doble hélice procede de la
original, mientras que la otra se sintetiza nuevamente. Fue propuesta
por Watson y Crick.
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Poco después, Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron
experimentalmente que la hipótesis correcta era la semiconservativa…]
Experimento de Meselson y Stahl
Prepararon un cultivo de la bacteria Escherichia coli en un medio nutritivo
cuya única fuente de nitrógeno era un isótopo pesado, el N 15, de forma que
este isótopo se incorporó a las moléculas de ADN sintetizadas. El cultivo se
mantuvo durante varias generaciones bacterianas para garantizar que todo
el ADN contenía N15.
Se extrajo a continuación el ADN y se centrifugó en un medio que contenía
una disolución de cloruro de cesio (CsCl) en el que existía un gradiente de
densidad.
Tras la centrifugación aparece una banda donde se encuentra el ADN, que
ocupa el lugar donde la densidad de ésta molécula es igual a la de una
determinada zona del gradiente de la disolución de CsCl.
La banda del ADN que contiene N15 (figura B) se forma en distinto lugar que
la del ADN que posee nitrógeno con el isótopo normal N 14 (figura A).
Posteriormente, realizaron un cultivo de las bacterias cuyo ADN tenía N 15,
en un medio con N14, durante el tiempo necesario para que se produjera una
replicación. La centrifugación del ADN, en este caso, originó una banda que
ocupaba una posición intermedia entre la del ADN con N 15 y la del ADN con
N14 (figura C). Se descarta así el modelo conservativo.
Si el cultivo se hacía durante dos generaciones bacterianas aparecían dos
bandas distintas: una igual a la anterior y otra en la posición del ADN con
N14 (figura D). Este resultado descarta la hipótesis dispersiva.
A raíz de estos experimentos se dedujo que la replicación del ADN era
semiconservativa.
C
A
Genética
D
B
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Mecanismo de replicación.
Originalmente la replicación – mecanismo de conservación de la
información genética – del ADN fue estudiado en células procariotas, E.
coli, aunque luego se comprobó que el mecanismo es similar en las células
eucariotas. Este proceso se divide en tres etapas:
I. Inicio de la replicación.
La fase de iniciación lleva implícito el desenrollamiento y apertura
de la doble hélice. Se inicia en una región del ADN llamada ori C o punto
de iniciación. Es una zona donde abundan las secuencias de bases GATC.
El punto de iniciación es reconocido por unas proteínas específicas
que se unen a él. Las enzimas helicasas rompen los puentes de hidrógeno
entre las bases nitrogenadas complementarias.
Al abrirse la doble hélice se produce un desenrollamiento en dicho
lugar creándose en las zonas próximas tensiones que podrían provocar
un mayor enrollamiento. La acción de otras enzimas, las girasas y las
topoisomerasas, evitan esas tensiones.
Las proteínas SSB se unen a las hebras sencillas y retrasan el
restablecimiento de la doble hélice.
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II.
Formación de las nuevas hebras.
Es la fase en la que se sintetiza una nueva hebra de ADN sobre
cada hebra de la doble hélice original. Va a intervenir las enzimas ADN
polimerasas, cuya función es doble:

Actividad polimerasa. Unen entre sí los nucleótidos que formarán
la nueva cadena de ADN en sentido 5’  3’. Para ello, recorren la
hebra molde en sentido 3’  5’, seleccionan el desoxirribonucleótido
cuya base es complementaria con la de la hebra molde, y lo unen.
Utilizan nucleótidos trifosfato los cuales proporcionan, al mismo
tiempo, la energía necesaria para la unión.

Actividad exonucleasa. Sucede en dirección 3’  5’. Eliminan
nucleótidos cuyas bases nitrogenadas están mal apareadas, así como
fragmentos de ARN.
Las ADN polimerasas no pueden iniciar de cero la síntesis de una
nueva cadena de ADN. Necesitan un fragmento de unos 10 nucleótidos
de ARN, denominado ARN cebador o primer, con un extremo hidroxilo
3’ libre al que añadir los nuevos nucleótidos. El ARN cebador es
sintetizado por la enzima primasa que, utilizando ADN como molde,
sintetiza ARN complementario de éste.
A medida que la doble hélice del ADN original se va separando, se
forma la llamada burbuja de replicación donde se produce la acción de
la ADN polimerasa. Existe una horquilla de replicación en cada
extremo, pues el proceso es bidireccional, es decir, avanza en ambas
direcciones.
Dado que la
ADN polimerasa
recorre el ADN
molde en sentido
3’  5’, la
síntesis de una
de las hebras es
continua, ya que,
a medida que se
abre la doble hélice, la enzima va avanzando y añadiendo nuevos
nucleótidos a la cadena en formación, denominada hebra conductora o
líder. Sin embargo, como la otra cadena es complementaria, la ADN
polimerasa debería recorrerla en sentido 5’  3’, añadiendo nucleótidos
a la hebra en formación en sentido 3’  5’, lo cual no es posible. La
síntesis, en este caso, es discontinua y se produce en segmentos
separados. Esta cadena se denomina hebra retardada, pues su síntesis
es más lenta que la de la hebra conductora. Los segmentos de ADN
sintetizados de este modo se conocen como fragmentos de Okazaki.
Cada fragmento de Okazaki requiere un ARN cebador para iniciar la
síntesis de una secuencia de nucleótidos.
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La enzima ADN polimerasa elimina después los ARN cebadores
gracias a su acción exonucleasa. La misma enzima rellena el hueco
dejado por el ARN cebador eliminado. Posteriormente, los fragmentos
de Okazaki se unen gracias a la acción de las enzimas ligasas.
III.
Finalización.
Por último, cada hebra recién sintetizada y la que ha servido de
patrón se disponen enrolladas originando una doble hélice.
Corrección de errores.
El ADN es la única molécula capaz de efectuar una reparación de sí
misma. La replicación no ha concluido hasta que se comprueba que la copia
de la secuencia nucleotídica es correcta.
Si en la acción de la ADN polimerasa, se produce algún error, el
nucleótido mal emparejado es eliminado por la acción de las enzimas
exonucleasas. Por esta razón, el número de errores producidos durante el
proceso de replicación es muy bajo (uno por cada 10 7 - 108 bases
incorporadas). Sin embargo, esta proporción no es despreciable, ya que el
número de nucleótidos de una cadena de ADN es muy alto. Por ello, existe
un proceso posreplicativo de corrección de errores en el que participan
varias enzimas:
-
Endonucleasas que detectan errores y cortan la cadena anómala.
-
Exonucleasas que eliminan el fragmento incorrecto.
-
ADN polimerasas que sintetizan la parte correspondiente al
segmento eliminado.
-
ADN ligasas que unen el nuevo segmento al resto de la cadena.
Tras la corrección el número de errores desciende hasta uno por cada
1010 bases incorporadas.
Para posibilitar la detección de los errores es necesario diferenciar la
cadena nueva de la antigua. Esto se consigue por metilación de las
adeninas, proceso que tiene lugar pasado un cierto tiempo. Así, las adeninas
de la hebra recién sintetizada no está aún metiladas y las de la hebra
antigua sí, lo que permite que las enzimas reparadoras la identifiquen.
A pesar de los mecanismos correctores de errores, la fidelidad en la
replicación no es absoluta, lo cual no es necesariamente negativo, ya que si
los errores no tienen consecuencias sobre la viabilidad de las células que los
poseen, se convierten en fuente de variación genética, imprescindible para
el desarrollo de los procesos evolutivos.
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Diferencias del proceso replicativo en procariotas y eucariotas.
No afectan al mecanismo fundamental, y entre estas diferencias se
pueden citar las siguientes:

En procariotas el proceso de replicación tiene lugar en el
citoplasma, mientras que en eucariotas ocurre en el núcleo a
excepción de la replicación del ADN mitocondrial y cloroplastídico.

Como el ADN de los eucariotas está asociado a histonas, la
replicación debe tener en cuenta la síntesis de estas proteínas. Se
ha comprobado que las histonas originales se mantienen en la hebra
conductora, mientras que se forman nuevas histonas que se unen a
la hebra de ADN retardada.

El tamaño de los fragmentos de Okazaki es menor en los organismos
eucariotas (100 a 200 nucleótidos) que en los procariotas (1000 a
2000 nucleótidos).

La replicación tiene un único origen en los procariotas, mientras que
en los eucariotas existen múltiples, pues la cantidad de ADN en las
células eucariotas es muchísimo mayor. Cada unidad de replicación
se denomina replicón.

La velocidad de replicación en cada replicón es menor en los
eucariotas (hasta 50 veces) que en los procariotas. En Escherichia
coli, por ejemplo, se unen 45000 nucleótidos/minuto.
ENZIMA
ADN polimerasa I
ADN polimerasa II
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
polimerasa
polimerasa
polimerasa
polimerasa
polimerasa
polimerasa
III
α
β
γ
δ
ε

Genética
PROCARIOTA
Elimina el cebador y
rellena huecos
Participa en la
reparación del ADN
Sintetiza ADN
EUCARIOTA
Replicación
Reparación
Replicación
Replicación
Reparación
del
del
del
del
del
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
nuclear
nuclear
mitocondrial
nuclear
nuclear
El proceso de replicación del ADN se va completando normalmente
hasta llegar al extremo del cromosoma, el telómero. Cuando se
elimina el último ARN cebador la hebra retardada quedará
incompleta, ya que la ADN polimerasa no podrá rellenar el hueco, al
ser incapaz de sintetizar en dirección 3’  5’. Para poder completar
esta cadena, la polimerasa necesitaría un extremo hidroxilo 3’ libre
donde iniciar un nuevo fragmento. Este hecho hace que el telómero
se vaya acortando un poco cada vez que la célula se divide, fenómeno
que se asocia a los procesos de envejecimiento y muerte celular.
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COLEGIO ECOS
2º BACHILLERTO
1.1.4.- Expresión de la información genética (flujo de la
información genética): transcripción y traducción
en procariotas y eucariotas.
Diversos estudios han demostrado que el ADN contiene la
información para que los aminoácidos se unan y formen las proteínas. Sin
embargo, dado que la síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas, los
cuales se localizan en el citoplasma celular, y que el ADN se halla en el
núcleo, del que no sale, se hace necesaria la existencia de una molécula
intermedia entre ADN – núcleo – y proteínas – ribosomas –. Este papel de
intermediario lo realiza otro ácido nucleico, concretamente el ARN
mensajero (ARNm). El proceso de formación de ARNm, o cualquier tipo de
ARN estudiado, se denomina transcripción.
Con la información contenida en la molécula de ARN mensajero
se puede sintetizar una cadena polipeptídica en un proceso denominado
traducción o síntesis de proteínas que ocurre en los ribosomas.
Este dogma biológico ha sido modificado debido al estudio de
los mecanismos de replicación de algunos virus:

Algunos virus que almacenan su información genética en forma de ARN
poseen la enzima ARN replicasa, capaz de fabricar copias de ese ARN.

Los retrovirus almacenan su información genética en una molécula de
ARN. Emplean la enzima transcriptasa inversa para sintetizar ADN a
partir del ARN. Este proceso se denomina retrotranscripción o
transcripción inversa.
Transcripción o síntesis del ARN.
Consiste en copiar una parte del mensaje genético desde su forma
original, ADN, a otra, ARN, que se puede utilizar directamente, caso de
transcribirse a ARNm, para la síntesis de proteínas específicas. La
transcripción es imprescindible como paso previo para la síntesis de
proteínas, así como proceso fundamental para la regulación de la expresión
génica pues al inhibirse se dejarán de producir las proteínas
correspondientes.
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En el proceso de transcripción se forma una cadena de ARN cuya
secuencia de bases nitrogenadas es complementaria a una de las hebras de
la doble hélice de ADN que actúa como molde.
La síntesis de ARN se produce gracias a la acción de un enzima, la ARN
polimerasa, que posee las siguientes características:
-
Utiliza nucleótidos trifosfato de adenina, guanina, citosina y
uracilo. Los une mediante enlaces fosfodiéster, siempre en sentido
5’  3’.
-
Necesita una molécula de ADN como molde o patrón para poder
establecer la secuencia específica de bases de ARN que se va a
sintetizar.
-
Se fija a regiones específicas del ADN, regiones o genes
promotores, para comenzar su acción a partir de ese punto.
El proceso, en líneas generales, es el mismo en todas las células, aunque
existen algunas diferencias entre las procariotas y las eucariotas.
A. Transcripción en células procariotas.
Existe una única ARN polimerasa formada por dos subunidades α,
una subunidad β y una subunidad β’. Para poder reconocer la región
promotora del ADN, donde se debe fijar e iniciar la transcripción, es
necesario que la ARN polimerasa se una al llamado factor sigma (σ),
tras lo cual cambia de conformación y es capaz de reconocer y fijarse a
la región promotora, una zona rica en timina y adenina.
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Una vez fijada la ARN polimerasa, el factor sigma se libera.
Seguidamente se produce el desenrollamiento de una vuelta de la doble
hélice. A continuación comienza la actividad sintetizadora del enzima,
en sentido 5’  3’, que recorre el ADN en sentido 3’  5’.
La cadena de ARN finaliza cuando la polimerasa llega a una zona del
ADN, denominada señal de terminación, que posee una secuencia con
muchas bases de guanina y citosina. En esta fase suele intervenir el
factor rho (ρ), una proteína con actividad ATPásica capaz de reconocer
la señal de terminación.
La velocidad de transcripción es alta (30-40 nucleótidos/segundo).
La transcripción es necesaria para obtener los tres tipos de ARN.
En el caso del ARNm, la cadena sintetizada se puede utilizar
directamente para la síntesis de proteínas. De hecho, ésta suele
comenzar sin que la transcripción haya terminado por completo.
Sin embargo, los ARN transcritos que originarán los ARNr y ARNt
requieren un proceso adicional de cortes y uniones de fragmentos para
ser funcionales.
Los errores cometidos durante la transcripción, son más numerosos
que los que tienen lugar durante la replicación, aunque se pueden tolerar
al no transmitirse a la descendencia.
B. Transcripción en células eucariotas.
Es más complejo que el anterior, pues en él intervienen diversos
factores proteicos. Existen, además, tres ARN polimerasas diferentes
que constan de varias subunidades:
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
ARN polimerasa I. Transcribe la
información correspondiente a los
ARN ribosómicos (excepto el 5 S).

ARN polimerasa II. Se encarga de
la transcripción de los genes
origen de los ARN mensajeros.

ARN polimerasa III. Produce los
ARN transferentes, el ARN
ribosómico 5 S y la transcripción
de los genes que portan
información para la síntesis de
histonas.
Una característica de la transcripción en eucariotas es que se
necesita de un proceso de maduración, ya que en estas células los genes
constan de fragmentos con sentido, exones – se transcriben y se
traducen -; y de fragmentos sin sentido, intrones – se transcriben pero
no se traducen -.
Para que la transcripción se pueda llevar a cabo es imprescindible
que el ADN sea asequible a las ARN polimerasas. Para ello debe estar
desespiralizado y no debe existir un bloqueo por parte de las histonas
que impida el acceso de las enzimas.
En el caso del ARNm, el lugar de comienzo de la transcripción está
marcado por una región promotora donde se fija la ARN polimerasa,
que consta de unas secuencias específicas de bases nitrogenadas (CAAT
o TATA).
A diferencia de los procariotas no existe el factor rho para
facilitar la identificación de estas secuencias y la fijación de la ARN
polimerasa. En su lugar existen factores basales de la transcripción.
Cuando el proceso de transcripción ya está en marcha y se han
unido los primeros 30 ribonucleótidos, añade al extremo 5’ una
“caperuza” constituida por 7-metil-guanosín-fosfato, que permitirá
reconocer dicho extremo en el proceso de traducción posterior.
Así mismo, existe una secuencia en el ADN (TTATTT) que indica el
final de la transcripción. A continuación, sobre el extremo 3’ del ARN
recién sintetizado, se añaden unos 200 ribonucleótidos de adenina “cola
poli-A“ por acción de la enzima poli-A polimerasa.
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El ARN transcrito, para ser funcional, debe experimentar un
proceso de maduración consistente en la eliminación de los intrones y la
unión de los exones entre sí mediante un mecanismo que se conoce como
splicing. En este proceso intervienen las denominadas
ribonucleoproteínas pequeñas nucleares (RNPpn).
De esta forma, el ARNm definitivo está compuesto por una
secuencia continua de exones, unidos por la acción de enzimas ARN
ligasas específicas, que se traduce en una proteína.
En cuanto a los ARNt sintetizados por la ARN polimerasa III, se
produce la modificación de algunas bases nitrogenadas para formar las
que son características de estas moléculas. También se añade el
triplete CCA en el extremo 3’.
La formación de los ARNr es
compleja. La región del ADN que
codifica para estos ARNr se denomina
organizador nucleolar (NOR). Por la
acción de la ARN polimerasa I se
sintetiza el ARN nucleolar 45 S, el
cual se fragmenta posteriormente
organizando ARN 28 S, 18 S y 5,8 S.
Éstos, unidos al ARNr 5 S sintetizado
por la ARN polimerasa III y a varías
proteínas, constituyen las
subunidades ribosómicas. El proceso
se lleva a cabo en el nucleolo.
[...También se produce la
transcripción de los genes presentes en las mitocondrias y en los
cloroplastos. En este caso, sólo existe una polimerasa constituida por una
única subunidad...]
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Traducción.
Una vez transcrito el ADN, la molécula de ARNm formada contiene la
información necesaria para la síntesis de la proteína correspondiente. La
traducción se lleva a cabo en los ribosomas.
Los ribosomas son orgánulos citoplasmáticos no membranosos y de
composición ribonucleoproteica formados por dos subunidades (pequeña y
grande). En la subunidad pequeña se une el ARNm, mientras que en la
subunidad grande es donde se unen los ARNt con los aminoácidos, para
formar la cadena polipeptídica. Además, se distinguen tres lugares
diferentes de unión a los ARNt: el sitio P – peptidil –, donde se sitúa la
cadena polipeptídica en formación; el sitio A – aminoacil –, donde entra los
aminoácidos que se van a unir a la cadena proteica, y el sitio E – exit –,
donde se sitúa el ARNt antes de salir del ribosoma.
Básicamente, la biosíntesis de proteínas se desarrolla de la misma
manera en células procariotas y eucariotas, aunque existen algunas
diferencias. Describiremos el proceso en procariotas y comentaremos las
peculiaridades propias de eucariotas.
Antes de que se inicie previamente la síntesis de proteínas es preciso
que los aminoácidos que van a ser unidos se activen. En esta fase previa, que
tiene lugar en el citoplasma, cada aminoácido se une a una molécula de ARNt
específica gracias a la acción de las enzimas aminoacil-ARNt-sintetasas.
Para ello es necesario el aporte energético obtenido por la hidrólisis del
ATP. El aminoácido queda unido por su extremo carboxilo al grupo –OH del
extremo 3’ del ARNt.
Aminoácido + ATP + ARNt  aminoacil ARNt + AMP + PPi
Existen al menos 20 aminoacil-ARNt-sintetasas, una para cada
aminoácido. Estas enzimas son muy específicas, pues han de unir cada
aminoácido al ARNt que le corresponde.
Las moléculas de ARNt actúan como sistemas intermediarios entre la
secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos, ya que, además de
llevar unido un aminoácido en el extremo 3’, reconocen los nucleótidos del
ARNm gracias a su anticodón complementario del codón correspondiente. El
aminoácido que transporta es el correspondiente al codón que reconoce ese
ARNt.
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Una vez activados los aminoácidos por la formación de los aminoacilARNt tiene lugar la síntesis de proteínas. El proceso se lleva a cabo en tres
etapas:
1. Iniciación.
El ARNm se une a los ribosomas citoplasmáticos, cuyas subunidades,
que se encuentran separadas cuando aún no están realizando su función,
deberán acoplarse.
- En primer lugar, el ARNm se une por su extremo 5’ a la
subunidad menor del ribosoma gracias a un factor proteico de
iniciación (IF3).
- A continuación se produce la fijación del primer aminoacil ARNt
por la formación de puentes de hidrógeno entre las bases
complementarias del anticodón del ARNt y las del codón del
ARNm.
El primer codón o codón de iniciación siempre es 5’ AUG 3’ y, por
tanto, el anticodón del primer ARNt es UAC.
El aminoácido unido a este primer ARNt es el N-formil-metionina.
Posteriormente este primer aminoácido suele ser eliminado. En el
proceso de fijación entre ambos ARN interviene otro factor de
iniciación (IF2).
- Por último, se produce el acoplamiento de la subunidad mayor
del ribosoma, para lo cual se precisa otro factor de iniciación
diferente (IF1).
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Queda formado así el denominado complejo de iniciación, que
constituye la maquinaria sintetizadora activa.
La porción de ARNm cubierta por el ribosoma corresponde a seis
nucleótidos, es decir, a dos codones. Sobre el primero de ellos, AUG, ya
está situado el aminoacil ARNt correspondiente, en el lugar denominado
sitio P (de peptidil, ya que es el lugar donde se localiza el ARNt que
lleva unida la cadena peptídica en formación). La zona donde se
encuentra el segundo codón es el sitio A (de aminoacil, ya que es el
lugar en el que se acopla cada nuevo aminoacil ARNt). El proceso de
iniciación precisa energía, que se obtiene por la hidrólisis del GTP.
2. Elongación o alargamiento.
En esta etapa, la cadena se sintetiza por la unión de los sucesivos
aminoácidos que se van situando en el ribosoma transportados por los
correspondientes ARNt. Para ello es necesario el desplazamiento del
ribosoma a lo largo de la cadena del ARNm. Dicho proceso de
desplazamiento recibe el nombre de translocación.
En este proceso se pueden diferenciar tres subetapas:
-
Unión de un aminoacil ARNt al sitio A. Esto sólo es posible si
el anticodón del ARNt es complementario del codón del ARNm
que se encuentra allí. En esta subetapa se precisa la hidrólisis
de GTP para proporcionar la energía necesaria y dos factores
proteicos de elongación (EF-Ts y EF-Tu).
-
Formación del enlace peptídico. Una vez anclados los dos
aminoacil ARNt, uno en el sitio P y otro en el sitio A, se produce
la unión entre los dos aminoácidos gracias a la enzima peptidil
transferasa, localizada en la subunidad mayor del ribosoma.
Al unirse el primer aminoácido, formil metionina, al segundo, se
desprende de su ARNt el cual se libera del ribosoma. Se forma
de esta manera un dipéptido que permanece unido al segundo
ARNt, localizado en el sitio A.
-
Translocación del dipéptido al sitio P. Se produce el
desplazamiento del ribosoma sobre el ARNm en sentido 5 ’ 3’.
Así, el segundo codón con el ARNt fijado sobre él, el cual lleva
unido a su vez el dipéptido recién sintetizado, pasa al sitio P,
quedando libre el sitio A, que es ocupado por el tercer codón del
ARNm. Sobre éste se fija un nuevo aminoacil ARNt, con la
participación de otro factor de elongación (EF-G).
A continuación, se forma un nuevo enlace peptídico entre este
aminoácido y el dipéptido situado en el sitio P, con lo que todo el
proceso de translocación descrito comienza nuevamente.
Genética
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De este modo, mientras el ribosoma recorre el ARNm, los sucesivos
aminoacil ARNt que se van fijando al sitio A van incorporando su
aminoácido correspondiente a la cadena peptídica en formación
mediante la acción de la enzima peptidil transferasa. En la fijación de
cada ARNt se utiliza la energía suministrada por la hidrólisis del GTP.
Debido a la complementariedad existente entre los anticodones del
ARNt y los codones del ARNm, la secuencia de bases nitrogenadas de
este último se refleja en la secuencia de aminoácidos de la proteína que
se sintetiza.
3.
Terminación.
Existen tres codones de terminación (UAA. UAG y UGA) en el
ARNm para los que no hay ARNt con los correspondientes aminoácidos.
Por esta razón, cuando el ribosoma llega a uno de ellos, no se sitúa
ningún aminoacil ARNt en el sitio A y la cadena peptídica se acaba. En
esta fase intervienen unos factores de liberación: R1F y R2F. Al
situarse en el sitio A, estos factores hacen que la enzima peptidil
transferasa libere el péptido del ARNt al que está unido. También en
este proceso se utiliza la energía que proporciona el GTP.
Como consecuencia del proceso de traducción se libera:
-
La cadena proteica que, ha adquirido su estructura secundaria y
terciaria característica.
-
Las dos subunidades ribosómicas separadas.
-
El ARNm, que puede volver a ser utilizado, aunque por lo general
es destruido inmediatamente.
La velocidad de síntesis proteica es alta – se pueden unir hasta
1400 aminoácidos por minuto – lo que da idea de la eficacia del sistema.
Las cadenas de ARNm, suelen ser leídas por más de un ribosoma
simultáneamente: polirribosomas o polisomas; lo cual permite una mayor
efectividad y un ahorro de tiempo considerable en la síntesis de
muchas copias de la misma proteína.
La traducción en células eucariotas.
Las moléculas y estructuras participantes, así como el desarrollo del
proceso, son iguales aunque se observan las siguientes diferencias:
Genética

Entre el lugar de transcripción, núcleo, y el de traducción,
citoplasma, existe una separación, membrana nuclear.

Los ARNm son más estables que los ARNm de los procariotas.
Además, son monocistrónicos, es decir, sólo llevan información para
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una proteína; mientras que los ARNm de los procariotas son
policistrónicos, contienen información para más de una proteína.

El extremo 5’ de los ARNm tiene metil guanosina trifosfato para
poder ser identificado por los ribosomas.

Los ribosomas tienen ARNr diferentes y su coeficiente de
sedimentación es ligeramente distinto (80 S en eucariotas frente a
70 S en procariotas).

El primer ARNt no lleva unido formil metionina, sino metionina.

Este primer ARNt se une antes a la subunidad ribosómica menor que
al ARNm.

Los factores de iniciación (IF-M1, IF-M2, IF-M3) y el EF-1 de
elongación, difieren de los de los procariotas.
1.1.5.
El código genético.
Una vez conocida la función de intermediario que realiza el
ARNm entre el ADN y las proteínas, quedaba por dilucidar cómo pasar de un
lenguaje de bases nitrogenadas a un lenguaje de aminoácidos. Se necesitaba
un “diccionario” con el que poder realizar la traducción. Este diccionario es
el código genético.
Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de
nucleótidos del ARNm y la secuencia de aminoácidos que constituye una
proteína.
El código genético es la clave que permite la traducción del
mensaje genético a su forma funcional, las proteínas. Como sólo hay cuatro
bases nitrogenadas distintas, las señales codificadoras para los 20
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aminoácidos proteicos deben estar constituidas por más de una base. Si
cada señal estuviera formada por dos bases nitrogenadas, sólo codificarían
16 aminoácidos, por lo que aún quedarían aminoácidos sin codificar. Por
tanto, cada señal que codifica para un aminoácido está constituida por tres
bases nitrogenadas consecutivas, es decir, un triplete. Al haber cuatro
bases, tendremos pues 64 tripletes diferentes.
Los tripletes de bases del ARNm reciben el nombre de codones.
Los tripletes del ADN correspondientes, que han sido transcritos, se
denominan codógenos. Existen 61 codones codificadores de aminoácidos y 3
(UAA, UAG y UGA, llamados sin sentido) que señalan el final del mensaje y
no especifican ningún aminoácido. Hay también un codón (AUG) que, además
de codificar para el aminoácido metionina, es la señal del comienzo.
El código genético tiene las siguientes características:
Tiene carácter universal, ya que es el mismo código para todos los
organismos conocidos. Este hecho indica que el código genético ha
tenido un solo origen evolutivo.
Sin embargo, se han detectado excepciones a la universalidad del
código en el material genético de las mitocondrias, en algunos
protistas ciliados y en micoplasmas.
El código está degenerado en el sentido matemático del término.
Esto significa que no existe el mismo número de señales
codificadoras en el ARN que aminoácidos van a ser codificados.
Salvo el triptófano y la metionina, que están codificados por un
único codón, los demás aminoácidos están codificados por más de un
triplete.
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Los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se
denominan codones sinónimos; esto supone una ventaja ya que en el
caso de que se produzcan cambios en algún nucleótido, no se tiene
por qué alterar el orden de los aminoácidos que forman la proteína.
Está formado por una secuencia lineal de bases nitrogenadas que
carece de solapamiento. Entre los sucesivos codones no hay
espacios ni separaciones de ningún tipo. Su lectura se hace en
sentido 5’  3’, desde el codón que indica el comienzo de la proteína
hasta el que indica el final. Existe la posibilidad de que un mismo
ARNm contenga varios codones de iniciación.
No presenta imperfección. Ningún codón codifica más de un
aminoácido; lo contrario conllevaría problemas considerables.
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