Dossier iinformativo Discapacidad en Hemofilia

Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana
ASHECOVA
Declarada de Utilidad Pública en fecha 15 de diciembre de 2008.
(BOE Núm. 7, jueves 8 de enero de 2009)
DOSSIER
HEMOFILIA Y LAS
COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS:
TRATAMIENTO, EVOLUCIÓN,
SECUELAS FÍSICAS Y ASPECTOS
PSICOSOCIALES A TENER EN
CUENTA EN LA CALIFICACIÓN DE
GRADO DE DISCAPACIDAD EN
HEMOFILIA.
ASOCIACION DE HEMOFILIA
DE LA COMUNIDAD VALENCIANA
(ASHECOVA)
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INTRODUCCIÓN
A lo largo de este informe recogeremos varios aspectos relacionados con la
calificación del grado de discapacidad, concretamente en Hemofilia y otras
Coagulopatías Congénitas.
La Hemofilia es una enfermedad crónica hereditaria, caracterizada por la
deficiencia de uno o varios factores de la coagulación sanguínea. Su
manifestación se produce a través de hemorragias internas o externas. Las
personas que padecen esta enfermedad presentan un trastorno en su
sistema de la Coagulación que impide que las hemorragias se detengan cuando
se produce una herida vascular. Pueden presentarse hemorragias en varias
localizaciones, subcutáneas, epistaxis, gingivorragias, hematurias, hemorragias
digestivas altas y bajas, hemorragias en el sistema nervioso central, etc.
Dentro de las coagulopatías congénitas debemos de tener en cuenta otros
desordenes de la coagulación, como las siguientes enfermedades: V. Willebrand
(Tipo I, II y III), afibrinogenemia, disfibrinogenemia, hipodisfibrogenemia, etc.
Consideraremos los antecedentes y la legislación que sirve de base para el
baremo y calificación del grado de discapacidad.
Desde el punto de vista técnico y práctico a la hora de la valoración del
grado de discapacidad en este colectivo se deberían tener en cuenta toda una
serie de factores médicos, sociales y psicológicos que influyen en las
actividades de la vida diaria.
En este documento se recogen una serie de antecedentes, legislación,
características, etiología, afectación en las actividades de la vida diaria, etc.
recogidas a lo largo de nuestra experiencia como movimiento asociativo.
ANTECEDENTES Y LEGISLACIÓN
En el Boletín del Estado de fecha 16 de Marzo de 1984, la ley
consideraba:
“Desordenes Hemorrágicos.
Puesto que los pacientes con desórdenes hemorrágicos han de evitar
actividades que puedan conducir al trauma, existirá un menoscabo global de la
persona de 0 a 10 por 100. Cualquier complicación(es) que pudiera seguir al
desorden hemorrágico (ejemplo daño permanente en articulaciones), deberá
evaluarse por separado de acuerdo con los criterios indicados en la Guías
apropiadas para el cálculo de la complicación, sin tener en cuenta la causa. El
valor en porcentaje adecuado a la complicación deberá entonces combinarse
con el calculado para el desorden hemorrágico.
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Hemofilia:
Teniendo en cuenta que existe siempre una pérdida del factor de seguridad ya
que el hemofílico debe de evitar actividades que puedan producir
traumatismo, el criterio seguido en general es el de asignarles un porcentaje de
minusvalía de, al menos, el 33 por 100”
Posteriormente, con la entrada en vigor del REAL DECRETO 1971/1999, de
23 de diciembre, de procedimiento para el reconocimiento,
declaración y calificación del grado de minusvalía; los desordenes
hemorrágicos se valoran en función de:
“6. El grado de discapacidad a que se hace referencia en los criterios para la
asignación de porcentaje, está basado en la repercusión de la patología sobre las
actividades de la vida diaria y se clasifica según cinco niveles de gravedad:
Nula, Leve, Moderada, Grave y Muy grave.”
No obstante, este Real Decreto, especifica dentro de los “Criterios para la
Asignación del porcentaje de discapacidad atribuible a deficiencias
hematológica”, varios apartados entre los que se encuentra “Trastornos
crónicos de la Hemostasia y de la Coagulación”.
En este apartado literalmente se muestran las puntuaciones en función de las
clases. Este Real Decreto distingue entre:
“Clase 1: 0%
El paciente está diagnosticado de algún trastorno crónico de la hemostasia o
coagulación y el grado de discapacidad es nulo y precisa o no de tratamiento.
Clase 2: 1 a 24%
El paciente está diagnosticado de algún trastorno crónico de la hemostasia o
coagulación y el grado de discapacidad es leve y precisa tratamiento
continuado.
Clase 3:25 a 49%
El paciente está diagnosticado de algún trastorno crónico de la hemostasia o
coagulación y el grado de discapacidad es leve y precisa tratamiento
continuado y tiene más de tres episodios agudos dependientes de su
enfermedad al año que precisan atención médica durante al menos 24
horas.”
En la valoración de la discapacidad del colectivo de hemofilia, no podemos
olvidar las características de las enfermedades colaterales que parte del
colectivo padece.
Hasta los años 80, la utilización de concentrados de la coagulación,
fabricados con plasma humano, como tratamiento paliativo de esta
discapacidad, hizo que esta población adquiriera otras enfermedades como el
VIH y VHC.
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Por lo que, en la población con hemofilia u otra coagulopatía congénita también
debemos de tener presente los criterios de valoración en infección por VIH.
Los criterios de valoración del VIH están recogidos en este Real Decreto y en la
modificación que se produce con la publicación del Real Decreto
1169/2003. La aplicación de los criterios, para la enfermedad por VIH queda
recogida de la siguiente manera:
“Todas las afecciones discapacitantes que concurran en una persona con
infección por VIH deben ser valoradas en su capítulo correspondiente y
combinadas con la valoración de infección por VIH. Así, la lipodistrofia
secundaria al tratamiento deberá seguir las pautas valorativas que se
describen en el capítulo de Sistema musculoesquelético, las posible secuelas
neurológicas, por el capítulo de Sistema nervioso central; la coexistencia de
trastornos mentales asociados, por el capítulo Enfermedad mental; las secuelas
del abuso de sustancias psicoactivas han de ser valoradas en su capítulo
correspondiente y combinadas entre sí.
Dadas las especiales características que concurren en las personas con
infección VIH, se considera fundamental que la valoración sea multidisciplinar y
realizada en todos los casos por los tres técnicos del equipo de valoración:
médico, psicólogo y trabajador social.”
Los criterios de valoración recogidos en este nuevo Real Decreto 1169/2003 son:
“Clase 1: 0%
El paciente está diagnosticado de infección por VIH y el grado de
discapacidad es nulo y precisa o no tratamiento.
Clase 2: 1 a 24%
El paciente está diagnosticado de infección por VIH y el grado de
discapacidad es leve y precisa tratamiento continuado y presenta menos de tres
episodios anuales de enfermedades relacionadas con su inmunodeficiencia,
que precisan atención médica hospitalaria (*) durante al menos 24 horas cada uno
o durante menos de 30 días al año.
Clase 3: 25 a 49%
El paciente está diagnosticado de infección por VIH y el grado de
discapacidad es moderado y precisa tratamiento continuado y presenta de tres
a seis episodios anuales de enfermedades relacionadas con su inmunodeficiencia,
que precisan atención médica hospitalaria (*) durante al menos 24 horas cada uno
o durante más de 30 días al año.
Clase 4: de 50 a 70%
El paciente está diagnosticado de infección por VIH y precisa tratamiento
continuado y se da una de las siguientes circunstancias:
El grado de discapacidad es moderado y presenta más de seis episodios
anuales de enfermedades relacionadas con su inmunodeficiencia que precisan
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atención médica hospitalaria durante al menos 24 horas o durante más de 60 días
al año o el grado de discapacidad es grave.
Clase 5: 75%
El paciente está diagnosticado de infección por VIH y precisa tratamiento
continuado y el grado de discapacidad es muy grave.”
CONSIDERACIONES:
Debemos de considerar varias cuestiones, según expondremos a continuación.
A) NIVEL MEDICO Y CLÍNICO
La enfermedad por hemofilia y las coagulopatías congénitas son
enfermedades hereditarias y tienen un carácter crónico. Las
manifestaciones clínicas son las hemorragias, que pueden ser externas o
internas.
Si bien las hemorragias externas son las más llamativas, la gravedad de la
hemofilia radica en las hemorragias internas, siendo las más frecuentes y
dolorosas las que se producen en articulaciones y músculos y que a pesar del
tratamiento, derivan habitualmente en secuelas importantes que afectan a la
movilidad del hemofílico, llevándole a diferentes grados de discapacidad.
Las hemorragias más graves son las que se producen en órganos vitales
como el cerebro, tórax o abdomen, pudiendo causar incluso la muerte del
paciente.
Los sangrados en las personas con Hemofilia pueden ser producidos por algún
traumatismo, como los secundarios a caídas, heridas, extracciones dentarias,
mordeduras, intervenciones quirúrgicas, etc., Sin embargo en la mayoría de las
ocasiones se producen de forma espontánea, sin causa aparente. En la
hemofilia, agresiones mínimas habituales en la vida diaria, pueden provocar
lesiones graves por el defecto hemostático. Las lesiones más frecuentes que
afectan al aparato locomotor son: hematomas, hemartrosisysinovitis.
La Hemofilia (A y B) es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se
caracteriza por la afectación del aparato locomotor, debido a que las
hemorragias ocurren con gran frecuencia en las articulaciones y en los
músculos. La patología músculo-esquelética más frecuente está condicionada
al tipo de lesión hemorrágica:
Hemartrosis
Constituyen las manifestaciones clínicas más frecuentes y más características
de la Hemofilia, tanto grave como moderada.
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Representan el 65-80% de todas las hemorragias y hacen de esta
Coagulopatía hereditaria una enfermedad crónica e invalidante aún en la
actualidad, ya que persisten secuelas graves de artropatía en pacientes
adultos.
Estudios recientes evidencian que el 85% de los pacientes con Hemofilia
presentan algún grado de artropatía y sólo el 15% está libre de lesiones
derivadas de los sangrados.
En la actualidad no existe una respuesta concluyente de por qué las
hemorragias intraarticulares se producen de forma espontánea en los pacientes
con Hemofilia y no en pacientes con otras Coagulopatías, asimismo
graves. Si se conoce la patogenia de las hemartrosis de repetición y de la
artropatía hemofílica una vez iniciadas las hemorragias intraarticulares, si éstas
no se resuelven totalmente.
Por todo ello, se describe que es fundamental la profilaxis primaria y el
tratamiento inter y multidisciplinar desde el momento en que se producen las
primeras hemartrosis.
Las articulaciones más afectadas son las rodillas, codos y tobillos que
representan el 80% de todas las hemartrosis.
Sinovitis
La membrana sinovial reacciona ante la presencia de sangre intraarticular,
hipertrofiándose y provocando una sinovitis transitoria. Como consecuencia de
hemartrosis no resueltas, incompletamente tratadas o hemartrosis recidivante
sobre articulaciones diana, se produce una sinovitis permanente. Clínicamente
se manifiesta por tumefacción articular de consistencia semiblanda, discreto
calor y leve limitación de la movilidad, para posteriormente instaurarse una
hipotrofia muscular.
Se produce un círculo vicioso: hemartrosis-sinovitis-disfunción músculoesquelética-hemartrosis recidivante) que sólo se puede tratar con la infusión por
vía intravenosa de Factor VIII o IX, tratamiento rehabilitador y tratamiento
farmacológico.
Hematomas musculares
El pronóstico del hematoma de psoas (el más frecuente puesto que aparece
en el 18% de los hematomas de estos pacientes) viene dado por el grado de
neuropatía femoral que está presente en el 37% de los casos de hematomas.
Se produce por la compresión del nervio femoral a nivel del ligamento
inguinal.
No es necesario que un hematoma sea muy grande en los pacientes con
Hemofilia, para provocar un compromiso neurovascular.
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Los hematomas musculares de miembros inferiores son comprometidos. El
hematoma en la zona gemelar puede producir deformación de la rodilla y
tobillo. Si no son debidamente tratados pueden hacerse permanentes y
producir una marcha en equino.
Quistes hemofílicos/ pseudo tumores hemofílicos
El quiste hemofílico representa un espectro patológico que va desde el
hematoma muscular simple y encapsulado, hasta una lesión que aumenta
progresivamente, destruye el músculo y los planos faciales, y hasta el
verdadero pseudotumor, que erosiona el hueso y eleva el periostio.
La incidencia de los quistes hemofílicos / pseudotumores se ha reducido
significativamente desde la utilización del tratamiento sustitutivo, así como la
morbilidad y mortalidad del tratamiento quirúrgico, aunque su incidencia aún no
es de cero, debido a la complicidad en el diagnóstico de los mismos, muchas
veces coincidentes en la clínica con patologías como apendicitis aguda o el
desarrollo de inhibidores.
Artropatíahemofílica
La instauración de varios hemorragias articulares o hemartrosis en una misma
articulación (articulación diana), predispone a ésta a una degeneración del
cartílago debido al depósito de hemosiderina en la superficie articular, lo
que produce una sintomatología clínica parecida a la de enfermedades
reumáticas y/o degenerativas articulares, tras la inflamación aguda.
Con el paso de 2 o más hemartrosis en la misma articulación se instaura una
clínica de comienzo insidioso, pero de evolución clara hacia: limitación funcional
que impide actividades de la vida diaria o la marcha según la extremidad
afecta y su evolución, dolor reumático intenso, tumefacción, edema, calor,
rubor y atrofia muscular.
Los últimos estudios clínicos indican que aún con la ausencia de
hemorragias articulares agudas, se instauran artropatías hemofílicas producidas
por micro sangrados por la propia carga del peso del paciente, lo que sin duda
sólo se puede evitar con un control exhaustivo de la vida media y efectividad de
los concentrados de factor.
Como clínica más habitual también encontramos síntomas comunes a todas las
coagulopatías congénitas, incluidas las portadoras de esta coagulopatía.
Estos
síntomas
son: Hematuria, Epistaxis, prospección de moretones,
menorragia, hemorragias en la boca, problemas durante el embarazo,
hemorragias gastrointestinales, hemorragias del sistema nervioso central, etc.
Con relación al aspecto clínico, en la actualidad, existe un tratamiento
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paliativo, no curativo, de la Hemofilia y de los demás desordenes
hemorrágicos.
Como norma genérica, el mismo consiste en administrar por vía intravenosa
concentrados del factor VIII o IX del que carece en mayor o menor medida el
paciente. Este tratamiento se administra en los centros hospitalarios y requiere
de supervisión del equipo médico, con controles periódicos.
El tratamiento recomendado es un tratamiento profiláctico 2 ó 3 veces por
semana, para que la coagulación funcione con la mayor normalidad posible. La
profilaxis, permite unas mejores condiciones de seguridad y normalidad en la
vida de los hemofílicos, disminuyendo el absentismo escolar y laboral y las
repercusiones sociales. Aunque aún no está exenta de inconvenientes, supone
un gran avance en la calidad de vida de las personas afectadas de Hemofilia.
Sin embargo, debido al elevado coste económico que supone el tratamiento,
la mayor parte de los pacientes con Hemofilia reciben a partir de los 18 años un
tratamiento a demanda, es decir, se les administra el factor cuando sufren
un proceso hemorrágico.
El tratamiento de la Hemofilia y otras coagulopatías congénitas (tanto si se
administra en profilaxis como a demanda) es un tratamiento continuado
indispensable para la persona durante toda su vida.
No solo se debe mencionar el tratamiento médico, sino que debemos de
tener en cuenta la limitación que esta enfermedad tiene para la
aplicación de tratamientos médicos por otras enfermedades.
Un ejemplo, son los tratamientos que están contraindicados y recomendaciones
que se deben de tener en cuenta en casos de emergencias. A modo de
ejemplo, están contraindicadas las inyecciones intramusculares, el uso de
fármacos como el ácido acetilsalicílico o derivados, el uso de antiinflamatorios,
las técnicas exploratorias invasivas sin la correspondiente preparación del
paciente, siempre en coordinación con los equipos de hematología, etc.
Un aspecto importante a tener en cuenta es que, como hemos mencionado
anteriormente, el tratamiento es paliativo. Es así, porque el fracaso de la
terapéutica en Hemofilia es la instauración de modo permanente, y casi
siempre definitivo, de la artropatía hemofílica, que transforma una enfermedad
eminentemente hematológica en otra enfermedad ortopédica- rehabilitadora, y
en muchas ocasiones, candidata a cirugía correctora e incluso a la
implantación de
prótesis articulares, sin olvidar que en la actualidad, el
alargamiento de las perspectivas de vida del paciente con Hemofilia lo llevarán
a la senectud con patología propia de esa edad, acumulando más procesos
crónicos al ya existente de base, y en muchos casos, también cronificados
derivados del tratamiento de otra época, ausentes de seguridad vírica (VHC,
VIH).
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Con relación a las exploraciones y el tratamiento a aplicar es conveniente tener
en cuenta que la radiografía simple no proporciona ningún dato significativo en
la hemartrosis aguda, únicamente puede servir en caso de un traumatismo
para descartar lesiones óseas y fracturas. El diagnóstico por la imagen a
elegir siempre será ecografía (lesiones musculares) y Resonancia Magnética
Nuclear (lesiones articulares agudas y crónicas).
El tratamiento médico con concentrados de factor VIII o IX se debe aplicar
precozmente. Si se instaura antes de las 4 primeras horas, la respuesta es más
efectiva, más rápida, y posteriormente se precisará de la aplicación de menos
factor. Actualmente el tratamiento domiciliario facilita enormemente la
aplicación precoz del factor, consiguiéndose con ello detener la hemorragia a la
mayor brevedad posible y los ingresos hospitalarios.
Hasta hace poco tiempo, las hemartrosis se han tratado mediante la inyección
intravenosa de 20-30 UI/Kg. de peso del factor deficitario de la coagulación,
bajo control hematológico, reposo de corta duración e inmovilización en
posición antiálgica mediante vendaje, férula de yeso, reposo en cama y
analgésicos. Con el tratamiento profiláctico se han logrado convertir los
procesos hemorrágicos de un paciente con Hemofilia grave en los de un
paciente con Hemofilia moderada, pero a su vez, se ha descuidado el control
ortopédico y rehabilitador a posteriori, por lo que nos encontramos con niños
que con apenas 2 sangrados en una misma articulación, han desarrollado
lesiones óseas radiológicamente observables con clínica de artropatía hemofílica.
Actualmente la evacuación de la hemartrosis o artrocentesis, es una técnica de
primera elección por su elevada eficacia, aún con el riesgo de resangrado
articular por la punción y artritis séptica. La técnica debe hacerse muchas veces
durante la vida del paciente, empezando a corta edad, por lo que lleva
implícitas algunas dificultades prácticas, siendo el apoyo social, familiar y
psicológico fundamental.
El principal objetivo es evitar las hemartrosis lo máximo posible para que no
aparezca la sinovitis y la artropatía hemofílica. Una vez que aparece, tarde o
temprano es inevitable, el objetivo es tratarla de una forma lo más precoz y
agresiva posible. Cuando el tratamiento es conservador, a base de terapia
sustitutiva del factor deficitario de la coagulación y tratamiento fisioterápico, y
no es capaz de romper el círculo vicioso de hemartrosis- sinovitis-hemartrosis,
se debe indicar un procedimiento destructivo de la membrana sinovial,
mediante sinoviortesis o sinovectomía.
Las hemartrosis, los hematomas y la sinovitis son las lesiones músculoesqueléticas más comunes en la Hemofilia A y B. El paciente hemofílico grave,
sin tratamiento sustitutivo de factor VIII/IX o aun teniéndolo pero
desarrollando hemorragias articulares, presenta desde la infancia hematomas
musculares y hemartrosis de repetición que generan una progresiva impotencia
funcional, restricción de la movilidad y procesos degenerativos de las
articulaciones afectadas hasta llegar a su completa destrucción en edades muy
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tempranas.
Debido a las características propias de la enfermedad, el niño con Hemofilia
debe recibir diferentes tratamientos fisioterápicos cuando ya es consciente de
sus limitaciones, siendo recomendable en una primera fase de puesta a punto,
que se programen ejercicios activos de movilidad analítica para cada
articulación y cuando el movimiento se realiza con facilidad y la ejecución es
correcta, se progresa a ejercicios resistidos con cargas mínimas, que se
incrementan adecuadamente para permitir el entrenamiento suave de
fuerza y resistencia.
B) A NIVEL PSICOSOCIAL
En la práctica cotidiana, el diagnóstico de una Coagulopatías Congénita se lleva
a cabo a partir de alguna de las siguientes situaciones:
-
Antecedentes familiares.
Paciente con alteraciones hemorrágicas.
Alteración en las pruebas rutinarias de la Coagulación.
A partir de la primera visita del paciente al Médico Hematólogo, sea cual sea
el mecanismo de diagnóstico, tanto los antecedentes familiares como la clínica
hemorrágica, así como los resultados de las analíticas específicas formarán
parte conjunta de cada proceso diagnóstico individualizado.
El diagnóstico de la Hemofilia no sólo repercute en el paciente, pues
marcará su vida, sino también en su propia familia como entorno más
próximo, expectante ya ante la evolución y las posibles complicaciones, unas
propias de la enfermedad, otras del mismo tratamiento. No debemos olvidar
que en adultos puede existir diagnóstico de otras enfermedades crónicas
como VIH y hepatitis C.
Cada etapa (niñez, pre-adolescencia, adolescencia y edad adulta) tiene una
serie de características a tener en cuenta no solo por el estado físico, sino
también por afectación emocional.
El aislamiento social y le depresión son factores que surgen cuando se tiene un
padecimiento de una enfermedad crónica, acompañada de dolor y limitaciones
en la movilidad.
En los niños suelen ser frecuentes los miedos a recibir pinchazos y miedo al
dolor.
Aún con el tratamiento, para los niños y jóvenes con Hemofilia no es
recomendable que realicen ciertas actividades que siendo normales para su
edad, pueden provocar procesos hemorrágicos en ellos.
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Esta limitación de su participación en juegos, deportes y otras actividades
físicas, afecta negativamente a la integración normalizada de los niños y
jóvenes con Hemofilia dentro de un grupo.
Tener amigos y compartir con ellos juegos y experiencias es uno de los
nutrientes fundamentales que los niños y jóvenes tienen para el desarrollo de
su personalidad. En la adolescencia, no quieren verse excluidos de grupos
sociales. No obstante, en estos escenarios sociales también existen riesgos que
pueden amenazar la salud y el bienestar físico de las personas con Hemofilia,
pues la presión que los compañeros pueden ejercer para que asuman
comportamientos arriesgados (juegos agresivos y violentos tan frecuentes en
los chicos), se ve reforzada con la aceptación del grupo si dicho
comportamiento es adoptado.
La sobreprotección y la inactividad pueden ocasionar problemas de interacción
social y problemas de sobrepeso por la falta de actividad física.
Para los padres de los chicos con Hemofilia, es muy difícil encontrar el
equilibrio en la protección de la salud del hijo sin llegar a la sobreprotección.
Con objeto de compensar estas limitaciones, es frecuente que los padres
permitan privilegios que no se le permitirían a un niño ó joven sano, creando
incluso agravios comparativos con los hermanos y dificultando así su desarrollo
madurativo y su individualidad como persona
Otro de los factores que dificultan una integración normalizada de los niños y
jóvenes con Hemofilia, es la dependencia hospitalaria.
Además del dolor y de los períodos de reposo domiciliario que conllevan los
procesos hemorrágicos, los niños con Hemofilia deben acudir al Hospital
para revisiones periódicas. Ello provoca un alto grado de absentismo escolar,
que unido en muchos casos a una menor exigencia de los padres ante los
resultados académicos, deriva en un alto índice de fracaso escolar.
Esta dependencia Hospitalaria, tiene repercusiones no sólo en la vida diaria de
adultos, los niños y jóvenes afectados, sino también de sus padres, ya que
deben ausentarse del trabajo cada vez que el niño tiene un proceso
hemorrágico, para llevarle al Hospital, para cuidarle en los períodos de reposo y
además deben acudir al Hospital periódicamente para recoger la medicación.
No podemos olvidar las consecuencias socioeconómicas motivadas porque el
tratamiento y la atención se realizan en Hospitales de referencia que se
encuentran lejos de sus lugares de residencia. Son frecuentes las visitas a
Unidades Especializadas con traslado de provincia.
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CONCLUSIONES:
En la valoración del grado de discapacidad se debería valorar el diagnóstico de
una enfermedad y las secuelas que la misma produce tanto a nivel físico,
psíquico, como social.
Por tanto, las situaciones comunes en los niños y jóvenes afectados de
Hemofilia que disminuyen su capacidad para llevar a cabo las actividades de la
vida diaria podrían resumirse como sigue:
 Enfermedad de carácter crónico que cursa con episodios de gravedad
variable.
 Se hace más grave, por la repetición de los episodios hemorrágicos,
apareciendo complicaciones y deterioro de otros órganos.
 Frecuentes dificultades de movilidad en miembros superiores o inferiores.
 Dependencia hospitalaria.
 La hemofilia es una patología que evoluciona y conllevara su no
participación plena y efectiva en la sociedad y lógicamente en
igualdad de condiciones con los demás.
 Absentismo escolar.
 Sobreprotección de los padres.
 Requiere de tratamiento continuado con infusión vía intravenosa de
los factores de coagulación carentes en el organismo.
 Existencia de un gran número de actividades, juegos y deportes en los
que no pueden participar por el riesgo hemorrágico que conllevan.
 Cuadros de depresión, ansiedad y estrés.
 Por otro lado, podemos afirmar que prácticamente todas las
personas con una Hemofilia grave, tienen más de tres
episodios agudos dependientes de su enfermedad al año, que
precisan atención médica durante al menos 24 horas.
 La jurisprudencia se ha manifestado favorable en un caso de
un paciente con hemofilia que recurrió para la obtención de
grado de discapacidad igual o superior al 33%, ante el Tribunal
Superior de Justicia de Andalucía, con sentencia favorable del
juzgado número dos, de Jerez de la Frontera. Autos nº
878/2005; sentencia nº 48/2007.
 Incorporación de todo lo estipulado en el Real Decreto
1364/2012, de 27 de septiembre, por el que se modifica el Real
Decreto 1971/1999, de 23 de diciembre, de procedimiento para
el reconocimiento, declaración y calificación del grado de
discapacidad.
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 Teniendo muy en cuenta lo que estipula dicho RD 1364/2012 de
27 de septiembre en su párrafo: “Igualmente, la Convención
sobre los derechos de las personas con discapacidad, ONU 2006,
reconoce que la discapacidad es un concepto que evoluciona y
que resulta de la interacción entre las personas con deficiencias
y las barreras debidas a la actitud y al entorno que evitan su
participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de
condiciones con las demás.”
 Por tanto, y aún sin tener en cuenta las secuelas articulares y
otras complicaciones de la enfermedad (inhibidores, dificultad
de acceso venoso, enfermedades colaterales al tratamiento, etc.)
así como los factores sociales que puedan incrementar el grado
de minusvalía, la calificación del grado de minusvalía de una
persona con Hemofilia grave, nunca debería ser inferior al 33%.
BIBLIOGRAFÍA:
Batlle J, Rocha E. Guía Práctica
Coagulopatías Congénitas. 2001
Rodríguez-Merchán EC. Common
haemophilia. Haemophilia 1999.
de
orthopaedic
problems
in
Querol F, Almendariz A, López-Cabarcos C, Rodríguez-Merchán EC, Aznar JA,
Altisent C, Villar A. Guía de Rehabilitación en Hemofilia. 2001
Manco-Johnson MJ, Nuss R, Funk S, Murphy J. Joint evaluation instruments
for children and adults with haemophilia. Haemophilia. 2000
Aznar JA, Magallón M, Querol F, Gorina E, Tusell JM. The orthopaedic status of
severe haemophiliacs in Spain. Haemophilia. 2000
Ross J. Perpectives of haemophilia carries.
Haemophilia. 2000
Jones P. Living with Haemophilia.
Reedición 2002
Comisión Científica Real Fundación Victoria Eugenia, Rodríguez-Martorell FJ, García
Frade Fj, Alonso C, Altisent C, Aznar JA, Batlle J, Bermejo N, Bernat A, Blázquez
Iruín G, López Cabarcos C, Lucía JF, Mingot E, Moreno M, Sedano C, Simón MA,
Soriano V, Tizzano EF, Turnés J, Villar A, Liras A. Recomendaciones en
situaciones de urgencia en pacientes con diátesis hemorrágicas congénitas.
¿Qué son las deficiencias poco comunes de la coagulación? Federación Mundial de
Hemofilia. 2009. Federica RMY Cassis, Atención psicosocial para personas con
Hemofilia. 2007
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