Implicaciones de la medicina genómica en los seguros
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Instituto Nacional de Medicina Genómica Implicaciones de la medicina genómica en los seguros médicos Abril 19, Ciudad de México Dr. Xavier Soberón Mainero Contenido 1. La era genómica y su impacto en la salud Surgimiento y momentum del conocimiento genómico Impacto general de la genómica en salud Transformación hacia la Medicina 4 P’s 2. ¿Transformación de los seguros de gastos médicos? Evolución de la Genómica Green ED, et al. Nature. 2014; 470:204-2013 La Revolución Genómica está basada en Tecnología Abaratamiento de 1 millón de veces Conclusión del gran proyecto del Genoma Humano La espectrometría de masas ha revolucionado el estudio del proteoma. SNPs por ensayo 1997 1 2004 1,000 2007 50,000 2008 500,000 2009 1,000,000 2010 5,000,000 Medicina Genómica “Heredabilidad” Psoriasis 66-80 % Enfermedad de Azheimer 60-80 % 55-68 % Enfermedad 55% Ambiental 53-65 % Fibrilación auricular (atrial) Enfermedad Tromboembolismo venoso Mendeliana Artritis reumatoide Enfermedad “Compleja” Enfermedad de Crohn ≈ 7,000 > 100,000 Colitis ulcerativa Número descritas descritas Degeneración Macular Relacionada con la Edad Enfermedad coronaria cardiaca Población bajo Cáncer de esófago Afectada < 5% Melanoma alto >90% Cáncer estómago (Basado en estudio de gemelos europeos del norte) Enfermedad de Parkinson Esclerosis múltiple Diabetes tipo 2 Componente Genético Glaucoma Cáncer de pulmón 50-60 % No Clasificadas 50-60 % (como tales) 45-71 % Varía39-56 % drásticamente con 30% condiciones 18-21 % sociales 28% 27% 24-86 % Componente Ambiental 26% 13% 8-14 % Tu genoma, en números 3.4 mil millones de letras (nucleótidos) Entre 4 y 5 millones (<.2%) de variaciones de una letra (SNVs) entre individuos 80 mil aún no en las bases de datos 60 no en ninguno de los padres ~ 100 variantes “disruptivas” en genes identificados ~ 20 genes completamente inactivados (en ambas copias) Impacto de la genómica Enfermedades mendelianas con gene identificado Antes del proyecto del Genoma Humano ~70 Después: ~5,000 Enfermedades complejas >16,000 SNPs relacionados a más de 2,000 enfermedades: Cáncer De mama Pulmonar De próstata Diabetes Tipo 2 Obesidad Hipertensión Esquizofrenia Asma Factores que incrementan tu riesgo para una enfermedad Riesgo genético Personal Enfermedad de Huntington 100% Enfermedad coronaria 41% Cáncer de pulmón 10% 0% Estilo de vida Ambiente Historia familiar Edad Obesidad Otras enfermedades Stress Consumo alcohol Sedentarismo Fumar Contaminación Historia familiar Fumar Contaminación Radiación Historia familiar Edad La expectativa de aplicación Comprensión de la estructura de los genomas Comprensión de la biología de los genomas Comprensión de la biología de las enfermedades Avance de la ciencia médica Mejoras en la efectividad de los servicios médicos 1990 - 2003 Proyecto del Genoma Humano 2004 - 2010 Ámbitos primordiales del INMEGEN 2011 - 2020 Green ED, et al. Nature (2011) 470:204-213. 2020... Beneficios clave de la medicina genómica Detectar la enfermedad en etapas tempranas Estratificar a los pacientes en grupos que permitan la selección de terapias óptimas Reducir los efectos adversos de los medicamentos Mejorar la selección de nuevos blancos bioquímicos para el descubrimiento de fármacos Retos para la medicina genómica disponibilidad de pruebas genómicas implementación clínica aspectos éticos evidencia científica financiamiento educación de médicos y pacientes regulación Obstáculos para pasar de la investigación a la clínica La secuenciación de genomas humanos Michael Eisenstein, Nature. 2015; 527:S2-S4 Estado del Arte: momentum Era de Big Data Reto fundamental; adaptarse a la complejidad y a la magnitud de los proyectos internacionales con la imperiosa necesidad de compartir los datos a nivel global. IMPACTO ECONÓMICO DEL PROYECTO GENOMA HUMANO Medicina genómica: de prenatal a la tumba Topol EJ, Cell. 2014;157(1):241-53 Nuestro otro genoma: el microbioma humano La cantidad de microbios en nuestro cuerpo, sobrepasa 10:1 el número de células que lo conforman. La genómica permite, por primera vez, conocerlos Nuestro cuerpo puede contener entre 1.3 y 1.8 kg de microbios Entre éstos se encuentran miles de especies, incluyendo bacterias, hongos, arqueas y virus. Estos forman parte de un ecosistema que influye de múltiples maneras el estado de salud/enfermedad, y también se ha revolucionado la posibilidad de conocer a los que provocan enfermedades infecciosas Microbiomas y algo más Diagnóstico clínico Enfermedades hereditarias Diagnóstico clínico basado en tecnologías genómicas Identificación de las alteraciones moleculares relacionadas con la enfermedad Cáncer Enfermedades infecciosas Diagnóstico y cáncer Biopsia Nacimiento Cirugía Recaída Metastasis Evento Línea del tiempo Diagnóstico genómico Diagnóstico: investigación y clínica Prevención: existe pero limitada Deteccción temprana: área en investigación , cánceres hereditarios Pronóstico: muy al inicio, se requiere investigación y estudios grandes Vigilancia: enfermedad minima residual (MRD) Tratamiento: oncofarma limitado a ciertas drogas Quimio Muerte Recaída Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer Chi, KR; 2016, Nature 532, 269–271 Diagnóstico prenatal Permite el diagnóstico de alteraciones genéticas como las trisomías más frecuentes;13 ( síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 21 (síndrome de Down). Edición de genes Impacto drástico en protocolos de terapia génica somática (la tecnología es al menos 100 veces más fácil y precisa que sus antecesoras) Algunos retos Las tecnologías Implementación de nuevas regulaciones Actualizar las guías de práctica clínica con la transformación de la medicina Programa acelerado de modificación de planes y programas de estudio en las escuelas de medicina Innovaciones útiles al paciente Pruebas moleculares INMEGEN (NGS) Diagnóstico Riesgo Tratamiento Seguimiento Pruebas para los tipos más frecuentes Medicamentos específicos para mutaciones tumorales específicas ¿Transformación de los seguros de gastos médicos? Cobertura enfocada en la Enfermedad $$ $$$ $$$$ $ $ $ $ $ Visión actual $ $ $ Diagnóstico $ $ $ Riesgo $ $ Tratamiento $ $ $ Seguimiento $ $ $ $ $ $ Futuro previsto Cobertura enfocada en la prevención $ Transformación de los seguros de gastos médicos Medicina de 4 Ps No se modifica Régimen especializado de monitoreo Modificable Transformación de los seguros de gastos médicos ¿Discriminación familiares Cáncer hereditario ? ¿Discriminación familiares Enfermedades Hereditarias? ¿Primas elevadas? ¿Primas diferenciadas? ¿Seguros Gastos Médicos 4 P’s? Gracias www.inmegen.gob.mx Síguenos en http://on.fb.me/qaNj1Z http://bit.ly/pcl2Zo #!/INMEGEN http://bit.ly/rbUslB Fin Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer Áreas “Hot” en Medicina Genómica Genómica de Cáncer Farmacogenómica Dx genético de enf. ultra raras Progrs. de prueba de medicina genómica Análisis genómico prenatal y neonatal Sistemas información de genómica clínica Green E.(2015)Icahn School of Medicine)
